Glykogenupplagringssjukdom typ II, även känd som Pompe sjukdom, är en ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i ett enzym som heter alpha-1,4-glukosidashydrolas (GAA). Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen och metabolismen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i kroppen.

När GAA-enzymet inte fungerar korrekt kan glykogen ansamlas i olika celler, särskilt i muskelceller och leverceller. Denna ansamling av glykogen kan orsaka skada på cellerna och leda till en rad symtom som kan variera från milda till allvarliga.

Typ II Glykogenupplagringssjukdom kännetecknas ofta av svaga muskler, trötthet, andningssvårigheter och hjärtproblem. Symptomen kan variera mycket mellan olika individer, beroende på hur allvarlig defekten i GAA-enzymet är. I allvarliga fall kan symtomen vara livshotande och kräva intensiv medicinsk behandling.

Glykogenupplagringssjukdom typ I (GUS I), även känd som Von Gierke's sjukdom, är en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfat-translocas, som finns i levern. Detta enzym är nödvändigt för att konvertera glukos-6-fosfat till glukos, så att kroppen kan använda det som energikälla när andra energikällor saknas.

När det saknas ett fungerande enzym, kommer glukos-6-fosfat inte kunna konverteras till glukos och kommer i stället att lagras upp som glykogen i levern. Detta leder till en ökning av glykogen och triglycerider i levern, vilket kan orsaka leverförstoring, höga nivåer av insulin i blodet och hypoglykemi (lågt blodsockernivå).

Det finns flera subtyper av GUS I, beroende på graden av enzymdefekt. De vanligaste subtyperna är GUS Ia och GUS Ib. GUS Ia är den allvarligaste formen och kan leda till svår hypoglykemi, leverförstoring, njurskada, tillväxthämning och ökat risktagande för infektioner. GUS Ib är mildare och kan vara asymptomatisk eller orsaka mildare symtom som till exempel mellanliggande hypoglykemi och ökad triglyceridnivå i blodet.

Behandlingen för GUS I innefattar ofta en kostrik diet med låg carbohydrate, regelbundna måltider och snabba behandling av hypoglykemi. Vissa patienter kan också behöva ta enzymersubstitutionsbehandling för att ersätta den bristande enzymaktiviteten i kroppen.

Alfa-glukosidase er enzym som bryter ned komplekse karbohydrater i mindre deler i tarmen. Det er specifikt involvert i hydrolysen av alfa-1,4 og alfa-1,6 glykosidbindinger i stivelse, maltotriose, sukrose og maltose for å frigjøre simple sukkerarter som glukose. Defekt i alfa-glukosidase-enzymet kan føre til en mediskondisjon som kaller seg Pompe-sykdommen eller glykogenosis typ 2, en arvelig lysosomal lagringssjukdom karakteristisk av akkumulering av glykogen i lysosomer og andre intraselvaglømte organeller. Dette resulterer i mange organiske symptomer som muskelvannet, svakhet, leverforstørrelse og eventuelt hjertesvikt.

Glykogenupplagringssjukdom (GSD) är en grupp med ovanliga, genetiskt betingade metabola störningar som orsakas av någon form av defekt i enzymer eller proteiner som är involverade i syntesen och nedbrytningen av glykogen. Glykogen är ett kolhydrat som lagras i lever, muskler och hjärta och används som energikälla när kroppen behöver snabb energi.

GSD delas vanligen in i olika typer beroende på vilken enzym eller protein som är defekt. Några exempel på olika former av GSD är:

* Typ I, von Gierke's sjukdom: Orsakad av en defekt i glukos-6-fosfatas, vilket leder till att levern inte kan omvandla glykogen till glukos. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och höga nivåer av laktat, urinsyra och ketonkroppar i blodet.
* Typ II, Pompe's sjukdom: Orsakad av en defekt i alfa-1,4-glukosidas, vilket leder till att glykogen ansamlas i musklerna och levern. Detta kan orsaka svårigheter med andning, hjärtproblem och muskelsvaghet.
* Typ III, Forbes-Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i amylo-1,6-glukosidas, vilket leder till att levern och musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi, ökad mängd glykogen i levern och muskler samt muskelrelaterade symtom som svaghet och trötthet.
* Typ IV, Andersen-Gerlach sjukdom: Orsakad av en defekt i 1,4-glukosyltransferas, vilket leder till att glykogen ansamlas i levern och hjärnan. Detta kan orsaka leverförstoring, neurologiska symtom som ataxi och svårigheter med tala och svälja samt ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ V, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt mörknad urin efter övning.
* Typ VI, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i liverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under fasta. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ VII, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt under intensivt övning. Detta orsakar muskelkramp, svaghet och trötthet under övning samt hypoglykemi under fasta.
* Typ VIII, Fanconi-Bickel sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna och glukostransportörerna, vilket leder till att både levern och njurarna inte kan ta upp glukos korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta, ökat risktagande för hjärnskador samt galaktosuri och aminoaciduri.
* Typ IX, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i muskel- och leverbristningsenzymerna, vilket leder till att både musklerna och levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelsvaghet, hjärtsvikt och leverförstoring.
* Typ X, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XI, Andersen sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIII, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att levern inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi under fasta och ökat risktagande för hjärnskador.
* Typ XIV, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XV, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i muskelbristningsenzymerna, vilket leder till att musklerna inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet.
* Typ XVI, Pompe sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVII, Anderson sjukdom: Orsakad av en defekt i lysosombristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar muskelkramp under ansträngning och muskelsvaghet samt hjärtsvikt.
* Typ XVIII, Cori sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XIX, Forbes sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XX, McArdle sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXI, Tarui sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbristningsenzymerna, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ner glykogen korrekt. Detta orsakar hypoglykemi och muskelkramp under ansträngning samt hjärtsvikt.
* Typ XXII, Hers sjukdom: Orsakad av en defekt i leverbrist

Glukan 1,4-alfaglukosidas är ett enzym som bryter ned polysackariden cellulosa till de mindre enheterna beta-D-glukopyranos. Det gör detta genom att hydrolysera (spjälka) alfa-1,4-glykosidbindningarna mellan glukosenheterna i cellulosan. Cellulosa är en huvudbestanddel i växters cellväggar och används kommersiellt för att producera pappersmassor och andra fiberprodukter. Glukan 1,4-alfaglukosidas har potential att användas industriellt för att konvertera cellulosabiomassa till glukos som kan användas för att producera bioenergi och andra värdefulla kemikalier.

Glykogenupplagringssjukdom typ III (GSDIII) är en ärftlig metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet glykogen debranching enzym komplex. Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan bryta ned glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna, korrekt. Detta leder till en påföljande ansamling av glykogen i cellerna, särskilt i levern och musklerna.

Det finns tre undertyper av GSDIII: GSDIIIa, GSDIIIb och GSDIIId. GSDIIIa, som är den vanligaste formen, berör både lever och muskler. GSDIIIb berör endast levern och GSDIIId berör endast musklerna.

Symptomen på GSDIII kan variera, men de inkluderar ofta svaghet i musklerna, försämrad koordination, tilltagande leverförstoring och hypoglykemi (låga blodsockernivåer). Sjukdomen kan också leda till andra komplikationer som hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska problem och försämrad livskvalitet.

Det finns ingen botemedel för GSDIII, men terapi fokuserar vanligtvis på att hantera symptomen och förebygga komplikationer. Behandling kan inkludera diet och näringsintag som hjälper till att upprätthålla normala blodsockernivåer, fysisk terapi för att stärka muskler och förhindra svaghet, och läkemedel för att behandla specifika symtom.

Glykogenupplagringssjukdom typ IV (GSD IV), även känd som Andersens sjukdom, är en mycket sällsynt medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet glykogenbranchande enzym 1 (GBE1). Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan korrekt bryta ner glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna. Istället för att brytas ned till glukos för energiomvandling ansamlas det felaktigt modifierade glykogent i cellerna, vilket kan skada dem och orsaka olika symtom som varierar i allvarlighetsgrad.

Typiska symtom på GSD IV inkluderar leverpåverkan, muskelsvaghet, muskelrelaxation och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan också påverka hjärnan och nervsystemet, vilket kan leda till kognitiva funktionsnedsättningar och andra neurologiska symtom. GSD IV är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden.

Det finns inget botemedel för GSD IV, men vissa behandlingsmetoder kan hjälpa att lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Behandlingen inkluderar ofta kostförändringar, som en kostrik diet med lågt kolhydratinnehåll, samt näringsstöd med supplement och eventuellt läkemedelsbehandling för att hantera specifika symtom.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där man ersätter ett defekt enzym eller ett enzym som saknas helt, med ett fungerande enzym. Detta görs vanligtvis genom att ge patienten intravenösa infusioner av det aktiva enzymet på regelbunden basis.

ERT används ofta för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av en defekt i ett enzym, så kallade lysosomala lagringssjukdomar (LLS). Dessa sjukdomar orsakar på grund av den defekta enzymaktiviteten att olika typer av celler fylls på med oönskade substanser, vilket kan leda till cellskador och organpåverkan. Genom att ersätta det defekta enzymet med ett fungerande enzym kan man hjälpa kroppen att bryta ned dessa oönskade substanser och på så sätt minska skadorna på celler och organ.

ERT är dock inte en botemedel för LLS, men den kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det är viktigt att notera att ERT kan ha vissa biverkningar och komplikationer, såsom allergiska reaktioner och immunologiska svar, men dessa kan ofta hanteras med behandling.

Glykogen är ett polysackarid som består av långa kedjor av glukosmolekyler som är sammanbundna med varandra via glykosidbindningar. Det lagras främst i levern och musklerna hos däggdjur, inklusive människor, och fungerar som ett snabbt tillgängligt energiförråd som kan omvandlas till glukos när kroppen behöver mer energi. Glykogen lagras i form av granuler i cytoplasman hos celler och kan innehålla tusentals glukosemolekyler per granul. När kroppen behöver mer glukos för att till exempel understödja muskelaktivitet eller reglera blodsockernivåerna, så kan glykogen splittras upp i en process som kallas glykogenolys, vilket resulterar i frisättning av glukosemolekyler till blodet.

Glykogenupplagringssjukdom typ VII, även känd som Tarui sjukdom, är en medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet muskel-fyrusealdolas (MYPD1). Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner glykogen till glukos 1-fosfat i musklerna och levern.

När det saknas eller inte fungerar korrekt accumulerar glykogen i cellerna, vilket kan orsaka en rad symtom som inkluderar muskeltrötthet, svaghet, andningssvårigheter under fysisk aktivitet och en förhöjd koncentration av laktat i blodet. Sjukdomen är mycket sällsynt och berör vanligtvis både muskler och lever, men kan också vara begränsad till endast muskler eller lever. Den diagnostiseras genom genetisk testning och enzymatisk analys av en muskelbiopsi. Behandlingen innefattar ofta dietoterapi med lågt kolhydratinnehåll och hög proteinintag, samt vila efter fysisk aktivitet för att förebygga muskelsmärtor och trötthet.

Glukos-6-fosfatas är ett enzym som spjälkar ned glukos-6-fosfat till glukos och fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellens energihushållning, särskilt inom muskler och lever. Genom att bryta ned glukos-6-fosfat kan cellen frisätta energi i form av ATP (adenosintrifosfat) eller använda dess beståndsdelar för att syntetisera andra metaboliter. Glukos-6-fosfatas finns huvudsakligen i endoplasmatiska retikulum (ER) och är ett viktigt enzym i glukoneogenesen, det vill säga processen där celler kan omvandla icke-kolhydratföreningar till kolhydrater.

Glykogenupplagringssjukdom typ VI, även känd som Forbes- eller Tarui-sjukan, är en medfödd metabol sjukdom som beror på en defekt i enzymet fosfofruktokinase 1 (PFK-1), som är involverat i glykolysen, ett metaboliskt system som omvandlar glukos till energi.

Denna sjukdom orsakar på grund av bristen på PFK-1 en påföljande nedsatt förmåga att bryta ner glykogen till glukos-1,6-difosfat i musklerna och levern. Detta leder till en ansamling av glykogen i cellerna, särskilt i muskelceller och leverceller (hepatocyter).

Symptomen på Glykogenupplagringssjukdom typ VI kan inkludera trötthet, muskelsvaghet, muskelkramp, mörkröd färg på urinen efter ansträngning och en förhöjd koncentration av kreatinfosfat i blodet. Sjukdomen är vanligast hos barn under 10 år och kan vara mild till allvarligare. Behandlingen innebär ofta en låg carbodihat-diät, som minskar behovet av glykogenolys, och ibland supplement med kreatinfosfat.

Den medicinska definionen på ‘Enzymsystem för glykogennedbrytning’ (glycogenolysis) är ett enzymkomplex som bryter ner glykogen, ett stärkesluk som lagras i levern och musklerna, till glukos-1-fosfat. Detta sker för att frigöra glukos, som kan användas som energikälla i cellen när blodsockernivåerna är låga.

Det viktigaste enzymet i detta system är glykogenfosforylas, som katalyserar reaktionen där ett fosfatgrupp adderas till den första glukosenheten i glykogentråden, vilket leder till att tråden bryts upp. Andra enzym som är involverade i processen inkluderar fosfoglucomutas och glukos-1,6-bisfosfatas.

Glykogenupplagringssjukdom typ V, även känd som McArdle sjukdom, är en medfödd metabolisk störning som beror på brist på en specifik enzym, myofosforylas, i musklerna. Denna brist orsakar problem med nedbrytningen och användningen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i kroppen för att användas som energikälla.

När en person med Glykogenupplagringssjukdom typ V utövar fysisk aktivitet, kan de uppleva symtom som muskeltrötthet, kramp, smärta och i vissa fall rödfärgning av urinen. Symptomen uppstår på grund av att musklerna saknar förmågan att effektivt bryta ner glykogen till glukos som kan användas som energikälla under aktiviteten.

Det är värt att notera att Glykogenupplagringssjukdom typ V vanligtvis inte påverkar andras organ än musklerna, och personer med sjukdomen har ofta en normal livslängd. Även om det inte finns någon botande behandling för sjukdomen, kan symtomen hanteras genom att undvika långvarig eller intensiv fysisk aktivitet och genom att anpassa träning till individens behov.

Glykogenupplagringssjukdom typ VIII, även känd som Andersen's sjukdom eller GSD VIII, är en ärftlig metabolisk störning som beror på en defekt i enzymet sefosfofruktokinas-1 (PFK-1). Detta enzym spelar en viktig roll i glykolysen, ett metaboliskt system som bryter ner glukos till energi.

Vid GSD typ VIII orsakar defekten i PFK-1 en påföljande nedsatt förmåga att konvertera glukos till glykogen, vilket leder till en överaccumulering av glykogen i levern och i vissa fall i musklerna. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive leverförstoring, hypoglykemi (lågt blodsocker), ökad trötthet och muskelsvaghet.

Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en individ måste få två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen. GSD typ VIII är mycket sällsynt och förekommer främst hos barn under två års ålder. Behandling inkluderar ofta en diet med lågt kolhydratintag, regelbundna måltider och ibland kosttillskott med korrekturläkare för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna.

"Antiportör" är ett begrepp inom cellbiologi och refererar till en typ av transportprotein som hjälper till att transportera två olika joner eller molekyler i motsatta riktningar över cellytmembranet. Proteinet fungerar som en slags "lift" för de två substanserna, där en av dem binds och transporteras in i cellen medan den andra simultant transporteras ut.

Processen kallas också för "exchange diffusion" eller "ion exchange", och antiportörerna är viktiga för att underhålla jonbalansen och näringsomsättningen i celler. De kan vara specifika för en viss typ av jon eller molekyl, och deras funktion kan regleras beroende på cellens behov.

Glukos-6-fosfat (G6P) är ett intermediärt steg i flera cellulära energiproducerande processer, såsom glykolys, glukoneogenes och pentosefosfatvägen. Det är en ester av fosforsyra och glukos, där fosfatgruppen är kovalent bundet till kolatom nummer 6 i glukosenmolekylen.

I glykolysen är G6P det första fosforylerade steget av glukosen och är en viktig kontrollpunkt i metabolismen, eftersom två olika enzymer kan agera på G6P: hexokinash/glukokinash (HK/GK) och glukos-6-fosfatas (G6Pase). HK/GK katalyserar fosforyleringen av glukosen till G6P, medan G6Pase katalyserar dephosphoryleringen av G6P tillbaka till glukos. Genom att kontrollera aktiviteten hos dessa två enzymer kan cellen reglera omvandlingen av glukos till pyruvat och därmed energiproduktionen.

I glukoneogenesen är G6P ett viktigt mellansteg i syntesen av ny glukos från icke-kolhydratkällor, såsom laktat, pyruvat eller aminosyror. I pentosefosfatvägen är G6P det första substratet och omvandlas till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton (6PG) av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH). Denna reaktion är också en kontrollpunkt i pentosefosfatvägen och är kopplad till produktionen av NADPH, som används i biosyntetiska processer.

Enligt Mayo Clinic definieras levercellsadenom (hepatocellulär adenom) som följer:

"Levercellsadenom är en sällsynt, icke-kancerös tumör i levern. Den utgörs av övertillväxt av leverceller (hepatocyter). Levercellsadenom kan vara ensligt förekommande eller förekomma flera samtidigt. Ofta upptäcks de slumpmäntligt under undersökningar för andra sjukdomar."

Det är värt att notera att levercellsadenom vanligtvis inte orsakar några symptom, men i sällsynta fall kan det leda till komplikationer som blödning eller omvandlas till levercancer.

1,4-Alfaglukosidase (eller 1,4-α-D-glukosidase) är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, såsom glykogen och stärkelserester, till enklare sockerarter genom att klyva specifika 1,4-glykosidbindningar. Detta enzym spelar en viktig roll i kroppens energibalans och störningar i dess funktion kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Pompe-sjukan och Gaucher-sjukan.

Glykogenupplagringssjukdom typ IIb, även känd som Pompe sjukdom, är en genetisk sjukdom orsakad av en defekt i enzymet alfa-glukosidasyntetas (GAA), som leder till ett nedsatt eller saknat enzymaktivitet. Denna nedsatta enzymaktivitet orsakar på så sätt att glykogen ansamlas i olika kroppsceller, framförallt i levern, musklerna och hjärtat.

Typ IIb är en mildare form av Pompe sjukdom jämfört med den klassiska infantila typen (typ IIa). Den drabbar vanligtvis äldre barn och vuxna och kännetecknas av progressiv svaghet i skelettmuskulaturen, andningssvårigheter och ibland även hjärtsvikt. Symptomen kan variera mycket mellan olika individer med denna typ av glykogenupplagringssjukdom.

Fruktos-1,6-difosfatasbrist är ett medfött enzymdefekt som orsakar en sjukdom som kallas hereditärt oral-fascialt tilflöde (HFOAD) eller glykogenosis typ XI. Detta sällsynta tillstånd beror på bristen av enzymet fruktos-1,6-difosfatas, som är nödvändigt för att bryta ner fosforylerad fruktos i cellerna.

När detta enzym saknas eller inte fungerar korrekt kan fosforylerad fruktos inte omvandlas till glukos, vilket leder till en påladdning av glykogen och andra metaboliter i levern, musklerna och hjärnan. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive svårigheter att äta, ökad trötthet, muskelsvaghet, hypoglykemi och i vissa fall neurologiska komplikationer.

Behandlingen av fruktos-1,6-difosfatasbrist innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fruktos och andra kolhydrater, samt eventuellt supplementering med kosttillskott eller läkemedel för att hjälpa till att reglera metabolismen.

Monosackaridtransportproteiner är proteiner som hjälper till att transportera monosackarider, det vill säga enkla sockerarter, genom cellmembranet. Dessa proteiner finns vanligen i cellytan och de hjälper till att reglera intaget av olika sorters sockerarter in i cellen. Monosackaridtransportproteiner kan variera i sin specificitet och vissa är specialiserade på att transportera specifika sockerarter, medan andra kan transportera en bredare varierad uppsättning sockermolekyler.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Leverglykogen är ett reservkärnmaterial som lagras i leverceller (hepatocyter) och består huvudsakligen av glykogenmolekyler. Glykogen är en polysackarid som bildas genom att glukosenheter kopplas samman med varandra, och fungerar som en snabb energikälla när kroppen behöver tillgång till glukos i samband med högre energibehov.

Levern är den huvudsakliga platsen för glykogenlagring i kroppen, och leverglykogenvärdena varierar beroende på näringsintag, fysisk aktivitet och andra faktorer. Vid behov kan levern omvandla leverglykogen till glukos genom en process som kallas glykogenolyse, för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna i kroppen.

Glykogensyntas är ett enzymkomplex som katalyserar syntesen av glykogen, ett polymer av glukosmolekyler, i kroppen. Det sker genom att en glukosmolekyl efter en speciell reaktionsväg adderas till en redan existerande glykogenkedja. Denna process är viktig för att organismer ska kunna lagra energiresurser i form av kolhydrater.

Hypoglykemi definieras som ett blodsockerhalter under 70 mg/dL (milligram per deciliter) eller 3,9 mmol/L (millimol per liter). Det är en lägre än normalt blodsockernivå och kan orsaka symtom som svaghet, tremor, yrsel, förvirring, svettningar och i allvarliga fall medvetslöshetsstörningar eller krampanfall. Hypoglykemi är vanligast hos diabetiker som tar mediciner som sänker blodsockernivåerna, men kan också orsakas av andra sjukdomar och förhållanden.

Stärkelse är ett kolhydrat som består av en lång kedja av glukosmolekyler (en polysackarid). Det är den huvudsakliga energikällan i många livsmedel, särskilt i vegetabiliska källor som potatis, ris och spannmål. Stärkelse är också ett viktigt bindemedel och texturbildare i matlagning. När stärkelse intas bryts den ner till glukos i kroppen för att användas som energikälla.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

A dependovirus är en typ av bakteriovirus, som är obligatoriskt beroende av att infektera celler som redan är infekterade av ett annat virus, vanligtvis ett adenovirus, för att kunna fullborda sin livscykel. Dependovirus tillhör familjen Parvoviridae och har en enkelsträngad DNA-genom. Det är känt för att orsaka sjukdom hos djur, men det finns inga bevisat samband mellan dependovirus och mänsklig sjukdom.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Amyloseptekting är ett polysackarid som består av flera tusentals glukosenheter som är kopplade till varandra via glykosidbindningar. Det är den största komponenten i stärkelse och utgör ungefär 70-80% av mängden. Amylosemolekyler har en högre grad av kristallinitet jämfört med amylopektin, som är den andra komponenten i stärkelse.

Amylosemolekyler består av en linjär kedja av glukoseringsystem som är sammanbundna via alfa-1,4-glykosidbindningar. Den genomsnittliga molekylmassan för amylose varierar mellan 100 000 och 500 000 Dalton. Amylose har en tendens att bilda helixstrukturer som kan inkludera lipider, vilket gör den löslig i vatten under vissa förhållanden.

I medicinsk kontext är amylosa ofta associerad med sjukdomstillstånd där proteiner eller peptider aggregeras och bildar insolubila fibriller som kan orsaka skada på vävnader och organ. Dessa tillstånd kallas amyloidos. Amylosa har visat sig ha en viktig roll i patogenesen av vissa former av amyloidos, men det är inte alltid närvarande i alla fall av sjukdomen.