Neurologiskt högtryckssyndrom (Ichthyosis Hystrix or SHIC) är ett sällsyntt autosomalt recessivt neurologiskt och dermatologiskt tillstånd som kännetecknas av en kombination av hudförändringar och neurologiska symptom. Det orsakas av mutationer i ATP2B1-genen, som kodar för ett calciumpumpprotein i cellytan.

Huvudsymtomen inkluderar:

1. Dermatologiska symtom: Extremt grov, tjock och skör hud med upphöjda, färgade plackar som är rikliga på fjäll och taggar. Hudförändringarna kan vara allvarliga nog för att orsaka funktionsnedsättning och kan leda till social isolering.

2. Neurologiska symtom: De neurologiska symptomen inkluderar spasticitet, hyperreflexi, ataxi, tremor, nystagmus, sinnesförlust, kognitiva funktionsnedsättning och i vissa fall epilepsi.

Det är värt att notera att det finns också andra tillstånd som kan orsaka neurologiska symtom och hudförändringar, såsom neurocutana syndrom, och att en professionell medicinsk bedömning av en läkare är nödvändig för en korrekt diagnos.

Mefenesin är ett skelettmuskelrelaxant som verkar genom att blockera nervimpulser i ryggraden och minska muskelspänningar. Det används vanligtvis för att behandla spasmer, smärtor och kramper i skelettmuskler orsakade av skador, överansträngning eller sjukdomar som multipel skleros. Mefenesin är inte längre ett vanligt förekommande läkemedel på grund av sina biverkningar och risker jämfört med andra modernare muskelrelaxantia.

Paraneoplastiska syndrom är en grupp symtom och sjukdomar som orsakas av att cancerceller producerar antikroppar eller andra substanser som påverkar kroppens normala funktion. När det gäller nervsystemet kan paraneoplastiska syndrom orsaka en rad olika symtom, beroende på vilka nerver eller delar av centrala nervsystemet som påverkas.

Exempel på paraneoplastiska syndrom i nervsystemet inkluderar:

1. Perifera neuropati: Skador på de perifera nerverna som kan orsaka känsel- eller smärtsensationsförluster, muskelsvaghet eller kramp.
2. Encefalit: Irritation och inflammation av hjärnbarken som kan orsaka symtom som huvudvärk, feber, förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall till och med koma.
3. Myelopati: Skador på ryggmärgen som kan orsaka muskelsvaghet, känselbortfall eller koordinationsproblem.
4. Autonom nervsystemsskada: Skador på det autonoma nervsystemet som kan orsaka symtom som blodtrycksfall, svettningar, pupillförändringar och urinvägs- eller tarmfunktionsstörningar.
5. Limbiska encefalit: En sällsynt form av encefalit som kan orsaka förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall epilepsi.

Det är viktigt att notera att paraneoplastiska syndrom inte är cancer själva, utan snarare en komplikation till följd av cancerns påverkan på kroppen. Behandlingen av paraneoplastiska syndrom inkluderar ofta behandling av underliggande cancer samt symtomatisk behandling för att lindra de både mentala och fysiska symptomen som orsakas av sjukdomen.

Paraneoplastisk polyneuropati (PNP) är en komplikation till cancer, där den tumörburna sjukdomen orsakar en autoimmun reaktion som skadar nervsystemet. Detta leder till en symmetrisk och progressiv neuropati, det vill säga en skada på de perifera nerverna som förmedlar känsel- och rörelsefunktioner i kroppen.

Symptomen på paraneoplastisk polyneuropati kan inkludera:

* Sensorisk neuropati: Förlust av känsel, smärta och temperaturkänslighet, ofta i händer och fötter först.
* Motorisk neuropati: Svaghet eller förlamning i muskler, också vanligtvis börjar i extremiteterna.
* Autonoma nervsystemssymptom: Hjärtrytmrubbningar, svårigheter att svälja, tarm- och blåshindersjukdomar.

Paraneoplastisk polyneuropati kan förekomma i samband med olika cancerformer, exempelvis småcellig lungcancer, bröstcancer, lymfom och multipel myelom. Behandlingen av paraneoplastisk polyneuropati inriktar sig på att behandla den underliggande cancertumören, ofta med kemoterapi, strålbehandling eller immunterapi. I vissa fall kan även symtomspecifik behandling vara aktuell, exempelvis fysioterapi och smärtbehandling.

Paraneoplastisk cerebellär degeneration (PCD) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar neurologiska symtom orsakade av en autoimmun reaktion mot tumörer i kroppen. Detta sker när antikroppar som produceras för att bekämpa cancercellerna istället attackerar hjärnbarken (cerebellum) och orsakar en degeneration av nervcellerna där.

PCD kan föregå diagnosen av underliggande cancer eller uppstå samtidigt som cancer. Det är vanligtast associerat med tumörer i lungorna, bröstet, ovarierna och tungan. Symtomen på PCD inkluderar koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet, svårigheter att gå och balansera samt nystagmus (osäker blickrörelse).

Det är viktigt att diagnostisera PCD tidigt och behandla underliggande cancer för att förhindra fortsatt skada på hjärnbarken. Behandlingen av PCD kan innebära immunosuppressiva läkemedel, men prognosen är ofta dålig eftersom skadan på nervcellerna i hjärnbarken kan vara irreversibel.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i musklerna, framför allt i ryggen och benen. Sjukdomen beror på ett autoimmunt angrepp på de celler i centrala nervsystemet som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig signalsubstans för muskelkontroll.

Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta blir det svårare att röra sig och hålla balansen över tiden. I vissa fall kan SMS leda till allvarliga komplikationer som andningssvårigheter eller fallrisk.

Det finns två huvudtyper av Stiff-Man Syndrome: den klassiska formen och en variant som kallas Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus (PERM). Den senare formen är mer sällsynt än den klassiska, men kan vara ännu allvarligare.

SMS behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel och muskelavslappnande medel för att lindra symtomen. I vissa fall kan även terapi och rehabilitering hjälpa till att förbättra patientens funktion och livskvalitet.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.