Heterotaxy Syndrome är ett sällsynt medfött tillstånd där de inre organen i kroppen, särskilt hjärtat och lungorna, inte är placerade på rätt plats. Ordet "heterotaxi" kommer från grekiskan och betyder "oordnad placering".

I allmänhet har barn med Heterotaxy Syndrome också andra strukturella hjärtfelet, såsom transposition av de stora artärerna, endocardial cushion defekter, ventrikulära septala defekter eller annat. Andra organ som kan vara drabbade inkluderar levern, mjälten och tarmarna.

Det finns två typer av Heterotaxy Syndrome: den ena kallas "situs inversus" där alla organ är spegelvänt placerade jämfört med normalt, men de är symmetriskt placerade. Den andra typen kallas "situs ambiguus" där inga organ har en normal eller spegelvänt placering och det kan variera från fall till fall hur de är placerade.

Heterotaxy Syndrome kan leda till allvarliga hälsoeffekter, beroende på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt de är drabbade. Behandlingen kan innebära operationer för att korrigera strukturella hjärtfelet eller andra problem med de drabbade organen. Prognosen varierar också beroende på vilka komplikationer som uppstår och hur allvarliga de är.

'Situs inversus' är ett medfött tillstånd där de inre organen i kroppen har en spegelvänt placering jämfört med normalläget. Det vill säga att det som vanligtvis befinner sig på vänster sida av kroppen istället befinner sig på höger sida och vice versa. Detta inkluderar ofta hjärtat, lungorna, levern och bukspottkörteln.

Det är värt att notera att personer med 'situs inversus' vanligtvis inte har några symptom eller komplikationer relaterade till detta tillstånd, eftersom alla organ fungerar normalt även om de befinner sig på fel sida. Det kan dock förekomma andra medfödda missbildningar i samband med 'situs inversus'.

Hjärt-kärlmissbildningar, även kända som congenitala hjärtdefekter, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärtat eller de stora blodkärlen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hur blodet flödar genom hjärtat och kroppen. Hjärt-kärlmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för vissa läkemedel under den kritiska fosterdifferentieringsperioden. Symptomen på hjärt-kärlmissbildningar kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera andnöd, blåfärgad hud eller syrgasbrist. Behandlingen kan omfatta mediciner, kateterinterventioner eller kirurgi beroende på typ och svårighetsgrad av missbildningen.

Det finns ingen medicinsk definition av "hjärtat på höger kroppssida", eftersom det inte är en normalt eller möjligt tillstånd. Ett friskt, vuxet mänskligt hjärta ligger i mitten av thorax (bröstkorgen), närmare vänster sida, bakom sternum (bröstbenet) och ovanför diafragman (bukdiagen).

Om någon uppger att de har "hjärtat på höger kroppssida", kan det vara ett tecken på en extremt ovanlig medicinsk avvikelse eller fel i förståelsen av anatomin. I vissa fall, om det finns en kongenital hjärtfel (strukturellt hjärtsvikt) som kallas "dextrokardia", kan hjärtat vara placerad på höger sida av thorax. Men det är mycket ovanligt och förknippas ofta med en rad andra komplexa anatomiska och fysiologiska rubbningar.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Den Blalock-Taussig-proceduren (BTP) är en kirurgisk procedure som utförs på barn födda med hjärtfel, specifikt en form av cyanotiskt hjärtfel kallat Tetralogi av Fallot. Proceduren innebär att man kopplar samman den högra lungartären (lungarterien) till den övre högra kammaren (höger ventrikel) i hjärtat, genom att skapa en anastomos (anslutning) mellan dem. Detta görs med hjälp av ett syntetiskt graft eller en del av patientens eget blodkärl.

Denna procedure hjälper till att öka blodflödet till lungorna och sänka den höga trycknivå som kan finnas i höger ventrikel, vilket lindrar cyanos (blåfärgning) och förbättrar syresättningen av blodet. BTP är ofta en temporär lösning som utförs på barn före en komplett reparation av hjärtfellet.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

'Adningssystemets missbildningar' kan översättas till 'congenital malformations of the immune system' på engelska. Det är en medicinsk term som refererar till strukturella och funktionella avvikelser i det immunologiska systemet som förekommer vid födseln. Dessa missbildningar kan vara orsakade av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för teratogener (substanter som kan orsaka fetal missbildningar).

Det immunologiska systemet har en viktig roll i att beskydda kroppen mot främmande ämnen, såsom bakterier, virus och andra patogener. Adningssystemets missbildningar kan leda till ett ökat risk för infektioner, autoimmuna sjukdomar och cancer. Exempel på olika typer av adningssystemets missbildningar inkluderar primära immunbristtillstånd, kombinerad immunbrist, svårigheter med antikroppssyntes och kompromitterade cellulära immuniteter.

Det är viktigt att upptäcka adningssystemets missbildningar så tidigt som möjligt för att ge adekvat behandling och övervakning, vilket kan hjälpa till att förebygga komplikationer och förbättra prognosen.

Ciliers defekt, eller ciliopathi, är ett samlingsbegrepp för medfödda sjukdomar som beror på störningar i struktur eller funktion hos cilier, små hårliknande utskott på cellernas yta. Ciliers defekter kan orsaka en rad symtom beroende på vilka organ och system som är drabbade. Exempel på symtom som kan förekomma vid ciliopati inkluderar nedsatt fertilitet, hjärnvätskans onormala samling i hjärnhinnan (hydrocefalus), skelettförändringar och nedsatt leverfunktion.

Ciliers defekt kan vara allvarlig och påverka flera organsystem eller vara mildare med enbart enstaka symtom. Diagnosen ställs vanligen genom kombinationen av kliniska symtom, genetisk testning och undersökningar som elektronmikroskopi och genetisk sekvensanalys. Behandlingen är beroende av vilka organ och system som är drabbade, men kan innefatta mediciner, kirurgiska ingrepp eller symtomatisk behandling.

'Mjälte' är ett medicinskt begrepp som refererar till kroppens stora salivkörtlar, som ligger i huvudet och halsen. De två största mjältena är glandula parotis (öronmjälta) och submandibulär glandula (underkäkmjälta). Dessa körtlar producerar saliv som hjälper till att smida upp maten så att den blir lättare att svälja. Mjältena kan bli inflammerade eller infekterade, vilket kallas mjältinflammation (sialadentis) eller mjältinfektion (sialit). Andra medicinska tillstånd som kan drabba mjälten inkluderar tumörer och stenar i gångsystemet för saliven.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

'Axonemal dyneins' är en typ av molekylära motorer som finns i cellens cilier och flageller. De är ansvariga för de aktiva rörelserna hos dessa strukturer, genom att generera skovelrörelser längs med de inre armarna på axonemets mikrotubuli. Axonemal dyneiner består av två typer av huvuden som är bundna till varandra och en stjälk som interagerar med mikrotubuli. De är viktiga för cellers rörelse, transport och homeostas.