Hirschsprungs sjukdom
Protonkogenproteiner c-ret
Enteriska nervsystemet
SOXE-transkriptionsfaktorer
GDNF-receptorer
Endotelin B-receptor
Waardenburg Syndrome
Endotelin-3
Receptorprotein-tyrosinkinaser
Mikrocefali
GDNF
Neurallist
Multipla hormonella tumörer typ 2a
Endotelinreceptorer
Utseende hos de sjuka
Penetrans
Mutation
Karcinom, medullärt
Släktskap
Rectum
Intellectual Disability
Drosophilaproteiner
Protonkogenproteiner
Haplotyper
Germinalcellsmutation
Nervtillväxtfaktorer
Syndrom
Stamtavla
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Encyklopedier, principer
Plexus myentericus
Hirschsprungs sjukdom är en medfödd tarmrubbning som orsakas av avsaknad av nervceller (ganglionceller) i tjocktarmens muskulatur. Detta leder till att tarmen inte kan kontrahera och propagera tarminnehåll normalt, vilket kan resultera i obstruktion och opasslig tarmfunktion.
Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på hur stor del av tjocktarmen som är drabbad. I de mildare fallen kan symptomen vara diskret, medan de allvarligaste fallen kan leda till livshotande komplikationer om de inte behandlas tidigt.
De vanligaste symtomaten på Hirschsprungs sjukdom inkluderar svårigheter att evakuera tarminnehåll, upprepad illamående och buksmärtor, utebliven tarmrörelse under längre tid och till slut akut obstruktion. Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt avlägsnande av den drabbade delen av tjocktarmen, följt av en anpassad diet och rutinmässig vård för att säkerställa normal tarmfunktion.
"c-Ret" er ein gen som koder for ein protein kalt "c-Ret protoonkogenprotein". Dette proteinet er ein reseptor for en type signaleringsmolekyler kallt neurotrope grow factorer (NGF). C-Ret spiller en viktig rolle i celles vekst, overlevnad og differensiering. Mutasjonar i c-Ret-genet kan føre til uregulert aktivitet av c-Ret-proteinet og kan medføre forskjellige slags kreftar, som f.eks. skjev celleskrekk i tykk-tarmen og skjeve kreftar i nyrane.
Enteric nervous system (ENS) är ett självständigt autonomt nervsystem som styr funktionen i mag-tarmsystemet hos ryggradsdjur, inklusive människor. Det är den del av det perifera nervsystemet och består av en uppsättning neuroner och gliala celler som bildar ett nätverk av ganglier och nervtrådar som sträcker sig längs med hela gastrointestinal tractus, från matstrupen till rektum.
ENS reglerar en rad funktioner i mag-tarmsystemet, såsom peristaltik (muskelkontraktioner som transporterar maten genom tarmarna), sekretion av hormoner och neurotransmittorer, absorption av näringsämnen, samt immunförsvar. Det gör detta genom att bearbeta signaler från sensoriska neuroner som uppfattar mekaniska, kemiska och temperaturrelaterade förändringar i mag-tarmsystemet, och sedan svara med ändringar i motorisk aktivitet och sekretion.
Enteric nervous system är anmärkningsvärt autonomt och kan fungera oberoende av centrala nervsystemet (CNS), även om det finns en tvåvägskommunikation mellan ENS och CNS via den parasympatiska och sympatiska nervsystemen. Dessutom har ENS visat sig ha förmågan att lära sig och minnas, vilket gör det till ett exempel på ett så kallat "perifert intelligenssystem".
Soxe-transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som innehåller ett så kallat HMG-box-domäne, vilket är en DNA-bindande domän. De spelar en viktig roll under embryonal utveckling och hos vuxna djur, särskilt när det gäller differensiering av celler i bland annat nervsystemet, muskelsystemet och reproduktiv systemet.
Exempel på Soxe-transkriptionsfaktorer inkluderar Sox1, Sox2, Sox3, Sox4, Sox5, Sox6, Sox7, Sox8, Sox9, Sox10 och Sox11. Dessa proteiner kan både fungera som aktivatorer och repressorer av genuttryck, beroende på celltyp och kontext. De kan också interagera med andra transkriptionsfaktorer för att koordinera komplexa genreguleringsnätverk.
Mutationer i Soxe-generna har associerats med flera ärftliga sjukdomar, till exempel campomelic dysplasia (relaterad till Sox9) och Waardenburg syndrome type 2A (relaterad till Sox10).
GDNF (Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor) är ett protein som spelar en viktig roll i överlevnaden, tillväxten och differentieringen av specifika neuroner i centrala nervsystemet. GDNF-receptorer är proteiner på cellytan som binder till GDNF och aktiverar signaltransduktion för att utlösa de cellulära responsen på GDNF.
Det finns två typer av GDNF-receptorer: Ret-protoonkogen och GFRα (GDNF Family Receptor α). Ret är en tyrosinkinashörnreceptor som aktiveras när den binder till GDNF tillsammans med en GFRα-subunit. Det finns fyra olika GFRα-subunits (GFRα1, GFRα2, GFRα3 och GFRα4), vilka ger specifika bindningspreferenser för GDNF och andra neurotrofa faktorer i GDNF-familjen.
GDNF-receptorernas aktivering leder till en kaskad av intracellulära signaltransduktionsvägar, vilka är involverade i cellproliferation, överlevnad och differentiering. Dysfunktionella GDNF-receptorer har visats vara associerade med flera neurologiska sjukdomar, inklusive Parkinson's disease och Hirschsprung's disease.
Endothelin B-receptor (ETB) är en typ av G-proteinkopplad receptor som binder endoteleiner, peptidhormoner som produceras i blodkärlen. När endoteleiner binder till ETB-receptorn aktiveras en signaltransduktionsväg som orsakar vasokonstriktion (blodkärlsförträngning), ökat blodtryck och inflammation. ETB-receptorerna förekommer i höga koncentrationer i hjärtat, lungorna, njurarna och centrala nervsystemet. Dessutom har forskningen visat att ETB-receptorer kan spela en roll i patofysiologiska processer som cancer, fibros och neurodegenerativa sjukdomar.
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar melanocyter, de celler som producerar pigment i huden, håret och ögonen. Det finns fyra olika typer av Waardenburg Syndrome (WS1-WS4), men de har alla vissa gemensamma symptom såsom ljusare hår och hud än normalt, en vit fläck i håret och olika färg på varsin sida av irisen (heterokromi). Andra symptom kan inkludera hörselskador och förändringar i ansiktet, såsom en bredare näsa eller ett lägre ögonbryn.
Waardenburg Syndrome orsakas av mutationer i gener som styr melanocyternas utveckling och funktion. Det kan ärvas efter autosomalt dominant eller recessivt mönster, beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria. Behandlingen är symptomatisk och kan inkludera hörselhjälpmedel eller kirurgi för att korrigera eventuella hörselskador.
Endothelin-3 (ET-3) er en type peptidhormon som fungerer som en effektiv blodkjøringsvinkel-konstriktor og er også kjent for å ha virkninger som å øke svetteproduksjonen, samt å påvirke søvn/våkenhetscykler. ET-3 produseres hovedsakelig i tyktarmen og hjernebarken (hjernestammen) og binder seg til endothelinreceptorer for å utøve sine fysiologiske effekter.
(Kilde: "Endothelin-3" - National Library of Medicine, Genetics Home Reference)
Medicinsk definisjon av 'Endothelin-3' er en type peptidhormon som fungerer som en effektiv blodkjøringsvinkel-konstriktor og er også kjent for å ha virkninger som å øke sveiteproduksjonen, samt å påvirke søvn/våkenhetscykler. ET-3 produseres hovedsakelig i tyktarmen og hjernebarken (hjernestammen) og binder seg til endothelinreceptorer for å utøve sine fysiologiske effekter.
(Kilde: "Endothelin-3" - National Library of Medicine, Genetics Home Reference)
Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av receptorer som finns i cellmembranet hos djurceller. De aktiveras när specifika ligander binder till deras extracellulära domän, vilket leder till att tyrosinkinasdomänen i receptorn blir aktiv och fosforylerar (lägger till en fosfatgrupp på) specifika tyrosiner i proteiner inne i cellen. Detta skapar signaltransduktionskaskader som reglerar viktiga cellulära processer såsom celldelning, cellcykel, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).
RTK:er är involverade i många olika sjukdomar, inklusive cancer. Mutationer i RTK-gener kan leda till onkogen aktivering av RTK:erna och överaktivitet av deras signaltransduktionsvägar, vilket kan bidra till cancerexpansion och progression. Därför är RTK:er ett viktigt mål för cancerterapi, där man försöker blockera deras aktivitet med specifika läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare.
Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.
Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.
'GDNF' står för Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor, vilket är ett protein som verkar som neurotrofin, det vill säga ett protein som främjar överlevnaden och tillväxten av nervceller. GDNF produceras naturligt i kroppen och har visat sig vara viktigt för utvecklingen och funktionen av vissa delar av nervsystemet, framförallt i hjärnan och ryggmärgen. Det används också inom forskning om neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease eftersom det kan skydda och stimulera tillväxten av de nerver som skadas i sjukdomen.
I'm sorry, but I couldn't find a medical definition for the term "neurallist." It is possible that it may not be a widely recognized or used term in the field of medicine. If you could provide more context or clarify what you are looking for, I would be happy to try and help further!
Multipla endokrina neoplasier, typ 2a (MEN 2A), är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i RET-genen. Denna sjukdom kännetecknas av att flera hormonproducerande tumörer utvecklas i kroppen. De vanligaste typerna av tumörer är:
1. Sköldkörteltumörer (sköldkörtelcancer): De flesta personer med MEN 2A utvecklar sköldkörteltumörer, ofta redan i ung ålder. Dessa tumörer kan producera för mycket kalcitonin, ett hormon som reglerar blodets calciumnivåer.
2. Medullärt tyreoidcancer: Det är en sällsynt form av sköldkörtelcancer som utgår från C-cellerna i sköldkörteln och kan orsaka överproduktion av kalcitonin.
3. Phäochromocytom: Detta är en tumör i de kromaffin celler som finns i binjuremärgen, vilket kan leda till överproduktion av katekolaminer (adrenalin och noradrenalin). Cirka 50% av de med MEN 2A utvecklar denna tumör.
MEN 2A är en ärftlig sjukdom som vanligtvis diagnostiseras genom genetisk screening av familjemedlemmar till en person med känd RET-genmutation eller genom att upptäcka tumörerna och deras specifika hormonella överproduktion. Behandlingen innefattar ofta kirurgi för att avlägsna tumörerna och kan omfatta livslång följd vid behandling för att övervaka eventuell återväxt eller utveckling av nya tumörer.
Endotelinreceptorer är proteiner på cellytan som binder till endotelcellfrisätta peptider, kända som endoteliner. Det finns två huvudsakliga typer av endotelinreceptorer: ET_{A} och ET_{B}. När en endotelinmolekyl binder till sin respektive receptor aktiveras en signaltransduktion som leder till en varierad biologisk respons, inklusive vasokonstriktion, cellproliferation och inflammation. Dessa receptorer spelar därför en viktig roll i regleringen av kardiovaskulära funktioner, såsom blodtryck och cirkulation, samt i patologiska tillstånd som hjärtsvikt, högt blodtryck och lungfibros.
"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.
'Penetrant' är inget etablerat medicinskt begrepp, men i en bredare biomedicinsk kontext kan det referera till ett ämne eller en substans som har förmågan att penetrera eller tränga igenom en cellmembran, hud, slemhinna eller andra biologiska barriärer. Det används ofta i forskning och utveckling av läkemedel och kosmetika för att beskriva produkters förmåga att tränga in i huden eller andra typer av vävnad. I vissa fall kan det även användas för att beskriva en egenskap hos vissa typer av patogener, som virus och bakterier, som har förmågan att penetrera och infektera levande celler.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Medullärt karcinom (MTC) är en sällsynt form av sköldkörtelcancer. Det utgör cirka 5-10% av alla sköldkörtelcancrar. MTC utvecklas vanligtvis i de så kallade C-cellerna, som producerar kalcitoninhormonet.
Medullärt karcinom kan vara sporadiskt eller ärftligt. Sporadisk MTC uppträder ofta sent i livet och berör vanligen en enda sköldkörtel. Ärftlig MTC, även kallat Multipelt Endokrin Neoplastis Syndrom Typ 2 (MEN 2), ärvs autosomalt dominant och kan leda till cancersjukdom i flera kroppsdelar.
MTC karaktäriseras ofta av aggressivt växt och tidig metastaseringsförmåga, framförallt till lymfkörtlarna och levern. Symptomen på MTC kan variera stort, men kan inkludera hosta, andningssvårigheter, rörelseproblem i ansiktet eller halsen, sväljningssvårigheter, samt en ökad produktion av kalcitoninhormon som kan leda till diarré och högt blodtryck.
Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av bilddiagnostik, såsom ultraljud, CT-scan eller MRI, samt biopsi och immunhistokemisk analys av vävnaden. Behandlingen innefattar ofta kirurgiskt avlägsnande av sköldkörteln och eventuella metastaser, samt ibland strålbehandling eller systemisk behandling med tyrosinkinashämmare.
HMG-proteiner, eller High Mobility Group proteiner, är en familj av proteiner som binder till DNA och hjälper att organisera och paketera dessa molekyler inuti cellkärnan. De har fått sitt namn på grund av sin höga rörlighet i elektrofores i gelélektoroforis.
Det finns tre huvudgrupper av HMG-proteiner: HMGA, HMGB och HMGN. Varje grupp har olika strukturella och funktionella egenskaper, men de delar alla en konservativ domän som kallas HMG-boxen, vilket är den delen av proteinet som binder till DNA.
HMG-proteiner spelar en viktig roll i flera cellulära processer, inklusive transkription, reparation av DNA-skador och apoptos (programmerad celldöd). Dysfunktion eller förändringar i HMG-proteiner har också visats vara involverade i flera sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).
'Rectum' är en medicinsk term som refererar till den nedre delen av colon, eller tjocktarmen. Rectum är den sista biten av tjocktarmen innan den kopplas samman med anus. Detta är en del av avskiljningssystemet och dess huvudsakliga funktion är att lagra avföring innan den elimineras från kroppen genom defekation. Rectum har också muskler som hjälper till att kontrollera avföringen.
Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.
Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.
Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.
Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.
"Drosophila proteins" refer to the proteins that are expressed by the genes found in the genome of Drosophila melanogaster, also known as the fruit fly. Drosophila is a widely used model organism in various fields of biological research, including genetics, developmental biology, and neurobiology. The study of Drosophila proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes, such as gene regulation, cell signaling, and protein function.
Drosophila proteins are encoded by genes that are transcribed into messenger RNA (mRNA) molecules, which are then translated into proteins through a process called translation. The Drosophila genome contains approximately 15,000 genes, many of which encode for proteins with diverse functions. These proteins range in size from small peptides to large complex structures and play critical roles in various cellular processes, such as enzyme catalysis, DNA replication and repair, signal transduction, and cytoskeleton organization.
The study of Drosophila proteins has led to the discovery of many important biological concepts, including the mechanisms of gene regulation, the role of microRNAs in post-transcriptional gene silencing, and the function of protein domains in mediating protein-protein interactions. Additionally, Drosophila proteins have been used as models to study human diseases, such as cancer, neurodegenerative disorders, and developmental abnormalities. The insights gained from studying Drosophila proteins have provided valuable information for understanding the molecular basis of these diseases and developing new therapeutic strategies.
Protonpumpproteiner, också kända som protonkogenproteiner, är proteiner som aktivt transporterar protoner (H+) över cellyttmembranet. Denna transport process skapar ett koncentrationsgradient för H+ joner och genererar en protonsjö i specifika kompartment inom cellen, vilket är en viktig del av cellens energiproduktion.
Ett exempel på ett protonpumpprotein är ATPas, som hittas i mitokondriernas inner membran och i cellytan hos epitelceller i mag-tarmkanalen. I mag-tarmkanalen är detta viktigt för att möjliggöra en kontrollerad frisättning av H+ joner till magsäcken, vilket skapar den låga pH som krävs för att bryta ned matspillror. I mitokondrien är ATPas-proteinet en viktig del av oxidativ fosforylering och produktionen av ATP, det viktigaste energibärande molekylen i cellen.
Protonpumpproteiner kan också hittas i andra kompartment inom cellen, såsom i endosomer och golgiapparaten, där de hjälper till att underhålla ett specifikt pH-värde som krävs för korrekt proteintransport och -förädling.
Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).
En germinalcellsmutation är en genetisk mutation som sker i en germinell cell, det vill säga en könscell (spermie eller äggcell). Dessa mutationer kan resultera i förändringar i arvsmassan och kan därför bli ärftliga. Om en individ har en germinalcellsmutation så kan den potentiellt överföras till deras avkomma, även om den inte orsakar några symptom hos den som bär mutationen. Germinalcellsmutationer kan vara orsaken till ärftliga sjukdomar och genetiska defekter.
Nervtillväxtfaktorer (NGF, från engelskan: Nerve Growth Factors) är signalsubstanser som påverkar utvecklingen, underhållet och överlevnaden av neuron i det nervsystemet. De verkar genom att binde till specifika receptorer på cellytan och aktivera intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till olika biologiska responsar, såsom celltillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Nervtillväxtfaktorer spelar en viktig roll i uppbyggnaden av nervsystemet under embryonal utveckling, men de är också involverade i läkning efter skada och återhämtning efter sjukdom. Exempel på nervtillväxtfaktorer inkluderar NGF, BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), NT-3 (Neurotrophin-3) och GDNF (Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor).
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.
När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.
SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
'Plexus myentericus', også kendt som 'Auerbachs plexus', er en del af det enteriske nervesystem, der regulerer gastrointestinal motilitet og sekretion. Det er en samling af nervetråde placeret mellem den glatte muskulatur i tarmens mellemste lag (muscularis middles). Plexus myentericus koordinerer peristaltik, segmental kontraktioner og relaxeringer for at transportere madstof gennem fordøjelseskanalen.
Peristaltik är en naturlig muskelkontraktion som sker i tunntarmen, tjocktarmen och matstrupen. Den hjälper till att föra vidare innehållet genom dessa organ genom att kontrahera och slappna av i en vågformad rörelse. Detta gör att musklerna pressar ihop sig bakom innehållet och skapar en våg som driver det framåt. Peristaltiken är en viktig process för att föra vidare maten genom matspjälkningssystemet och eliminera avfallsprodukter från kroppen.
Hirschsprungs sjukdom
Volvulus
Harald Hirschsprung
Hirschsprungs sjukdom - Wikipedia
Klicka för utskrift
Frågor kring adoption och utredning
Mitokondriell sjukdom barn
Tillstånd för högspecialiserad vård i Region Stockholm - Region Stockholm
Insamlingsinitiativ | Medicinska fakulteten
Pernilla Stenström - Lunds universitet
Nuklearmedicin - Remissinformation
Huvudforskningsområden och projekt - Institutionen för kvinnors och barns hälsa - Uppsala universitet
Medullär tyreoideacancer (MTC) - RCC Kunskapsbanken
Tillstånd och sjukdomar - Medibas - Kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdspersonal
Hirschsprungs sjukdoms patientförening
Klippning ronneby
Tio saker du bör ha koll på när det gäller dina ögon KlarSynt
FORSKARNAS SKUGGREMISS - Feministiskt Perspektiv
Barn och ungdomars hälsa, vårdriktlinjer - Vårdgivare Skåne
Jones Antikvariat med 30 000 antikvariska och begagnade böcker
Tarm- och stomimottagningen för barn och ungdom | Akademiska
Poddar - ILCO
Barn kirurgen lund
Ordlista för stomitermer | Dansac SE
Karolinska Universitetssjukhuset
Behandling av förstoppning hos barn 9 månader - Komplikationer
Mage-tarm - Medibas - Kunskapsstöd för hälso- och sjukvårdspersonal
Missbildningar3
- I Sverige föds varje år ca 30 barn med Hirschsprungs sjukdom och 40 barn med anorektala missbildningar. (lu.se)
- Denna forskning görs tillsammans med världsledande forskare vid Lunds universitet och tack vare en fond för Hirschsprungs sjukdom och anorektala missbildningar. (lu.se)
- Forskningen är inriktad på studier av komplikationer, kognitiv och fysisk funktion, hälsorelaterad livskvalitet och upplevelser av vården för patienter opererade för esofagusatresi, diafragmabråck, anorektala missbildningar, Hirschsprungs sjukdom, bukväggsdefekter och VACTERL association. (uu.se)
Barn11
- I forskningssamarbetet med LTH används bland annat en ny högfrekvent ultraljudsteknik som möjliggör säkrare operationer och icke-invasiv diagnostik på barn med misstänkt Hirschsprungs sjukdom. (vetenskaphalsa.se)
- Barn som har Hirschsprungs sjukdom saknar nervceller i en del av tarmen. (vetenskaphalsa.se)
- En man med en mitokondriell sjukdom, förorsakad av en mutation i mitokondriernas DNA kan därför inte föra mutationen vidare till sina barn. (firebaseapp.com)
- överföring av mitokondriell sjukdom möjligheter att få barn utan anlag för mitokondriella sjukdomar, viket rådet vägt in i sin bedömning. (firebaseapp.com)
- Livsuppehållande behandling och palliativ vård diskuterades med utgångspunkt i ett uppmärksammat brittiskt rättsfall gällande ett barn allvarligt sjukt i mitokondriell sjukdom. (firebaseapp.com)
- I Sverige uppskattar man att det föds ett barn ungefär var tredje år med Alpers sjukdom. (firebaseapp.com)
- Kearns-Sayres syndrom Balans Barn med mitokondriell sjukdom kan ha svårt med balansen. (firebaseapp.com)
- Crafoord Foundation Mitokondriella sjukdomar hos barn - utveckling av ny diagnostik och specifik behandling 160815 170630 Lund University Box 117, 221 00 LUND Telephone (switchboard): +46-46-222 00 00 [email protected] De skrev i sin bakgrund att cirka 1 av 200 barn föds varje år med mutationer i sitt mitokondriella DNA, och i de flesta fall leder detta till milda former av mitokondriell sjukdom eller inga symptom alls. (firebaseapp.com)
- ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar Huttenlochers syndrom, och för barn under två års ålder som misstänks ha en Patienter med känd eller misstänkt mitokondriell sjukdom. (firebaseapp.com)
- Kvinnor som bär anlag för så kallad mitokondriell sjukdom kan på det sättet föda barn utan att riskera att sjukdomsanlagen förs vidare. (firebaseapp.com)
- Kawasakis sjukdom är en akut febril vaskulitsjukdom av okänd etiologi som främst drabbar barn under 5 års ålder. (firebaseapp.com)
Samt1
- Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier (plexus myentericus samt plexus submucosus) saknas i nedre delen av tjocktarmen. (wikipedia.org)
Patienter1
- Detta beror på flera faktorer: det är svårt att tidig diagnos, dålig kunskap om patogenesen av vissa sjukdomar, vissa sällsynta former av sjukdomen, svårighetsgraden av tillståndet hos patienter på grund av multi engagemang som gör det svårt att uppskatta Att diagnostiseras med en mitokondriell sjukdom innebär ett livslång lidande då det idag saknas botemedel och endast en typ av mitokondriell sjukdom har en godkänd behandling. (firebaseapp.com)
Barn med Hirschsprungs sjukdom2
- Barn med anorektala missbildningar (ARM) och barn med Hirschsprungs sjukdom följs enligt nationella uppföljningsprogram från 0 - 15 års ålder. (akademiska.se)
- Karolin och Monica är båda föräldrar till barn med Hirschsprungs sjukdom. (ilco.nu)