Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Cystatin-B betasuryntas (även känd som Cystatin B-konvertas eller Cystatin B-protease) är ett enzym som katalyserar konversionen av cystatin B till its aktiva form. Detta enzym tillhör klassen metalloproteaser och förekommer naturligt i människokroppen, särskilt i hjärnan.

Cystatin B har en viktig roll i regleringen av proteas, som är ansvariga för nedbrytningen av proteiner inne i cellerna. Genom att aktivera cystatin B kan Cystatin-B betasuryntas hjälpa till att kontrollera proteasaktiviteten och på så sätt underlätta homeostasen i celler.

Abnormaliteter eller mutationer i Cystatin-B betasuryntas kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

"Ectopia lentis" är en medicinsk term som betyder att lensen (ögats linse) inte befinner sig på rätt plats i ögat. Linserna sitter normalt bakom regnbågsbandet och hålls på plats av trådar som kallas zonulafibriller. Vid ectopia lentis är linserna förskjutna eller lutade, vilket kan orsaka synfel och andra komplikationer. Detta tillstånd kan vara medfött eller uppstå senare i livet till följd av olika sjukdomar eller skador.

Homocysteine är en svagt skarp luktande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en del av proteinerna i kroppen, utan förekommer fritt i blodplasma.

Homocystein spelar en viktig roll i metabolismen av metionin och folsyra (vitamin B9) och är involverat i produktionen av neurotransmittorer och DNA. Normala nivåer homocystein i blodplasma är vanligtvis under 15 mikromol per liter (µmol/L).

Ökade nivåer homocystein, kända som hyperhomocysteini, har visats korrelera med ökat risk för kardiovaskulära sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och skelettrelaterade sjukdomar. Hyperhomocysteini kan orsakas av genetiska faktorer, dietfaktorer (till exempel brist på folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12), åldrande, vissa läkemedel och sjukdomar som lever- eller njurssjukdom.

Cystatin C är ett protein som produceras av alla kroppens celler och fungerar som en inhibitor för cysteinproteas, enzymer som bryter ned andra proteiner. Det förekommer naturligt i blodplasma och har använts som ett markör för njurend dysfunktion eftersom njurarna tar bort det från kroppen. Nivåerna av cystatin C kan öka om njuren inte fungerar korrekt, vilket kan leda till en ökad risiko för sjukdomar som relateras till njurend dysfunktion.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera fysiologiska processer i kroppen. Det är involverat i över 100 enzymsystem, inklusive dem som är involverade i proteinmetabolism, neurotransmittersyntes och hematopoies (blodcellsproduktion). Pyridoxin finns naturligt i många livsmedel, till exempel fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor. Liksom andra vattenlösliga vitaminer kan pyridoxin inte lagras i kroppen i någon större utsträckning, varför det är viktigt att få en regelbunden tillförsel av detta näringsämne via kosten.

Homocysteine är en svagt skarp doftande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en byggsten i protein, men spelar istället en roll i metabolismen av ämnen såsom metionin, serin och folsyra.

Normala värden för homocystein i blodplasma ligger mellan 5 och 15 Mikromol/L (mcg/dL). Förhöjda nivåer av homocystein kan vara ett tecken på näringsbrist, speciellt av folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12. Höga nivåer av homocystein i blodet är också kopplade till ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, stroke och demens. Detta på grund av att höga halter av homocystein kan skada vaskulära endotelceller, vilket orsakar inflammation och oxidativ stress.

Det finns två sätt för kroppen att metabolisera homocystein: remetylering och transsulfuration. I remetyleringen omvandlas homocystein tillbaka till metionin med hjälp av enzymet metioninsynthas, som kräver folsyra, vitamin B12 och betain som kofaktorer. I transsulfurationen konverteras homocystein först till cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-synthas, och sedan till cystein med hjälp av enzymet cystationin-gamma-lyas. Denna process kräver vitamin B6 som kofaktor.

Betain är ett kvaternära ammoniumförening som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel sugrörsbetor och swedish turnips. Det har också hittats i mikroorganismer och djur, inklusive människor. Betain är en metabolit av kolesterol och fungerar som en osmoprotektiv substans, vilket betyder att det hjälper till att skydda celler mot uttorkning och skada vid höga salt- eller sockerkoncentrationer.

I medicinsk kontext kan betain användas som ett läkemedel för att behandla en sjukdom som kallas homocysteinuri, där patienten har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodet. Betain hjälper till att sänka dessa nivåer genom att underlätta omvandlingen av homocystein till en annan aminosyra, metionin. Detta kan hjälpa att minska risken för komplikationer som är associerade med höga homocysteinnivåer, såsom blodproppar och hjärt-kärlsjukdomar.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Megaloblastär anemi är en typ av blodbrist (anemi) som karaktäriseras av stora, oregelbundet formade röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Denna tillstånd orsakas vanligtvis av brist på vitamin B12 eller folsyra, två näringsämnen som är nödvändiga för att bygga upp DNA under bildningen av röda blodkroppar.

Megaloblastarna är onormala röda blodkroppar som fortfarande befinner sig i en tidig och oregelbunden utvecklingsfas, även när de har släppts ut i blodomloppet. Normalt sett skulle dessa celler ha mognat och krympt innan de släppts ut, men vid megaloblastär anemi är denna process störd.

Megaloblastär anemi kan leda till symtom som trötthet, svaghet, andfåddhet, hjärtklappning och hosta. Andra symtom kan innefatta neurologiska problem som förlamning, minnesförlust, humörsvängningar och demens.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker megaloblastär anemi, eftersom det ofta kan behandlas effektivt med vitamin B12- eller folsyretillskott.

Marfan syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som beror på förändringar (mutationer) i genern FBN1, som kodar för proteinet fibrillin-1. Detta protein är viktigt för att ge struktur och styrka till olika vävnader i kroppen, särskilt bindväv, senor och hjärtat (aorta).

Sjukdomen påverkar ofta olika delar av kroppen, inklusive skelett, ögon, hud och hjärt-kärlsystemet. Några vanliga symtom innefattar långsträckt kroppsbyggnad, långa, smala lemmar, flexibel ryggrad, bröstkorgdeformationer, lågt blodtryck och ögonproblem som skelning eller glaskroppsförändringar. Vidare kan Marfan syndrom leda till komplikationer i hjärt-kärlsystemet, särskilt vidgad aorta och ökat risk för aortariss (en typ av hjärtklaffbristning).

Marfan syndrom är ärftligt och kan överföras från en förälder till barn genom autosomalt dominant nedärvningsmönster, vilket betyder att en kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen. Cirka 1 person i 5 000 är drabbad av Marfan syndrom.

Metyionin (alternativt stavat metionine) är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det är en aminosyra som organismen inte kan syntetisera själv och därför måste få i kosten. Metyionin innehåller en svavelatom och är viktig för flera olika biologiska processer, till exempel proteinsyntesen, det metaboliska vägar som leder till produktionen av neurotransmittorer och läkemedelsmetabolism. Det är också en metylgruppdonator i kroppen, vilket betyder att det kan ge bort en metylgrupp (–CH3) till andra molekyler under metabola processer. Födoämnen som är rika på metionin innefattar animaliska proteinrik proteinkällor såsom kött, ägg och fisk.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

Renal aminoaciduria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ovanligt höga nivåer av aminosyror i urinen. Detta orsakas vanligen av en störning i den normala nedbrytningen eller reabsorptionen av aminosyror i njurarna. Aminosyrorna är de grundläggande byggstenarna i proteiner och spelar därför en viktig roll för kroppens funktioner.

Det finns två huvudtyper av renal aminoaciduri: primär och sekundär. Primär renal aminoaciduri beror på genetiska defekter som påverkar transportproteinerna i njurarnas tubuli, medan sekundär renal aminoaciduri kan orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd, såsom celiaki, fenylketonuri eller njursjukdomar.

Symptomen på renal aminoaciduri kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad. Vissa personer med lindrig renal aminoaciduri kan vara asymptomatiska, medan andra med allvarligare former kan uppleva symtom som till exempel vätskeansamlingar i kroppen (ödem), försämrad tillväxt hos barn och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom urinprov som analyseras för aminosyranivåer. Behandlingen av renal aminoaciduri beror på orsaken till tillståndet, men kan inkludera dietförändringar och supplementering med specifika aminosyror eller näringsriktade preparat.

'Livedo reticularis' är ett hudfenomen som kännetecknas av ett mönster av blåa eller lila, nätformade fläckar på huden. Detta beror på sämre cirkulation i de små blodkärlen under huden. Livedo reticularis kan vara en biverkan till vissa läkemedel eller vara associerad med olika sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och blodsjukdomar. Ibland kan det också förekomma utan någon känd orsak (idiopatisk livedo reticularis). Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever livedo reticularis, särskilt om det är sammanflätat med andra symtom, för att fastställa en eventuell underliggande orsak och behandla den ifall möjligt.

5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase is a medical/biochemical term that refers to an enzyme called "methionine synthase." This enzyme plays a crucial role in the metabolism of amino acids, particularly in the conversion of homocysteine to methionine. Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that can be harmful at high levels, while methionine is an essential amino acid required for various biological processes such as protein synthesis and methylation reactions.

The enzyme catalyzes the transfer of a methyl group (-CH3) from 5-methyltetrahydrofolate (a form of folic acid, a B vitamin) to homocysteine, producing methionine and tetrahydrofolate as byproducts. This reaction is essential for maintaining the balance of these amino acids in the body and preventing the accumulation of harmful levels of homocysteine.

In summary, 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase (or methionine synthase) is an enzyme that facilitates the conversion of homocysteine to methionine using 5-methyltetrahydrofolate as a methyl donor, which is important for maintaining proper amino acid metabolism and overall health.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.