En klass fibrösa proteiner eller skleroproteiner av betydelse både som strukturproteiner och för studiet av proteinsammansättning. Denna proteintyp utgör huvudbeståndsdelen av epidermis, hår, naglar, hornvävnad och den organiska grundmassan i tandemalj. Två huvudformer har beskrivits: alfakeratin, vars peptidstomme bildar en alfahelix (högerspiral), och betakeratin, vars stomme har en sicksack- eller veckad struktur.
Keratiner, typ II, är en sorts proteiner som förekommer naturligt i hår, naglar och hudens yttre lagert (epidermis). Dessa keratiner tillhör den grupp av proteiner som kallas "hårtoppsproteiner", på grund av deras förekomst i hår och deras speciella struktur. De är mycket motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning, kemi och temperaturväxlingar, vilket gör att de spelar en viktig roll för att ge huden, håret och naglarna deras mekaniska styrka och flexibilitet.
'Keratin' refers to a type of protein that is found in the cells that make up the structure of our hair, along with nails, skin, and horns in animals. It provides strength, protection, and flexibility to these structures. In the case of hair, keratin is the primary component of the hair shaft, forming a hard, water-resistant protein layer that helps to maintain the hair's shape, texture, and overall health.
Keratin type I refers to a subtype of keratins, which are fibrous structural proteins that play a crucial role in providing strength and integrity to epithelial cells and tissues, including the skin, hair, and nails. Specifically, type I keratins are acidic keratins that form heterodimers with type II keratins to create intermediate filaments, which are important for maintaining the structural stability of cells and tissues. Type I keratins include keratin 9, keratin 10, keratin 12, keratin 13, keratin 14, keratin 15, keratin 16, keratin 17, keratin 19, and keratin 20. These keratins are expressed in various epithelial tissues and play important roles in cell differentiation, proliferation, and protection against mechanical stress and injury.
Keratin-8 är ett cytoplasmtiskt protein som uttrycks i epitelceller, särskilt i simplekubiska epitheliers och kolonens enterocyters cytoplasma. Det är en komponent av de intermediära filamenten i cytoskelettet och hjälper till att ge cellerna struktur och integritet. Keratin-8 kan också spela en roll i celldefens och skydda mot toxiska substanser genom att bilda aggregat med dem.
Cytoplasmatrådar som i diameterstorlek (ca 10 nm) befinner sig mellan mikrofilament och mikrotubuli. De kan vara sammansatta av en rad olika proteiner och bilda en ring kring cellkärnan.
Keratin-14 är ett proteinfibrilt som utgör en huvudkomponent i de intermediära filamenten hos de keratinocyter som finns i yttersta lagret av huden, naglarna och slemhinnorna. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till dessa epitelvävnader.
Keratin-10 är ett proteinfibrilt som huvudsakligen förekommer i de olika lagren av huden, särskilt i det yttre lagret kallat stratum corneum. Det är en av de huvudsakliga komponenterna i de kornösa cellerna, även kallade korneocyter, som utgör barriären mot omgivningen och hjälper till att behålla hudens fukt. Keratin-10 hjälper också till att ge mekanisk styrka och integritet åt huden. Det är ett av de tidigast differentieringsmarkörerna i keratinocyterna under den epidermala differensieringen, vilket innebär att det börjar produceras när cellerna börjar differenciera sig till korneocyter.
En typ av epidermolysis bullosa med autosomalt dominant ärftlighet som kännetecknas av vätskande blåsor som läker utan ärrbildning.
En form av medfödd, autosomalt dominant iktyos som kännetecknas av erytrodermi och svår hyperkeratos. Den visar sig vid födseln som blåsor som följs av hornartade, vårtliknande fjäll över hela kroppen, mest framträdande i böjningsområden.
Keratin-1 är ett proteinfibrilt som huvudsakligen förekommer i hårfollikeln och yttre lagret av huden, så kallad cornified layer eller stratum corneum. Det är en typ av keratin som bidrar till hårets styvhet och hållfasthet samt skyddar ytan på vår hud genom att ge den mekanisk styrka och skapa ett vatten impermeabelt barriärskikt.
Keratin-5 är ett cytoskelettalt protein som utgör en del av de intermediära filamenten i epitelceller, särskilt i basala lagren av stratifierade epitel. Det bildar komplex tillsammans med keratin-14 och har en viktig roll i att ge cellerna mekanisk styrka och integritet. Mutationer i Keratin-5 kan leda till olika hud- och slemhinfläskrelaterade sjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.
Det yttre, kärlfria hudskiktet. Underifrån och uppåt består det av fem epitellager: 1) bottenlagret (stratum basale epidermidis); 2) taggcellslagret (stratum spinosum epidermidis); 3) korncellslagret (stratum granulosum epidermidis); 4) blankskiktet (stratum lucidum epidermidis) och 5) hornlagret (stratum corneum epidermidis). Sy. epiderm; epidermis.
Keratin-18 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i skivepitel och deltar i att ge struktur och integritet till cellmembranen. Det kan fungera som en markör för celldöd av apoptotiska celler och användas som ett diagnostiskt verktyg inom medicinen.
Epidermceller som syntetiserar keratin och genomgår typiska förändringar när de vandrar uppåt från epidermis bottenskikt till hudens hornlager. Successiva steg i differentieringen av de epidermisbildande keratinocyterna sker via basalceller, stratum spinosum och granulärceller.
En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.
Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och primärt uttrycks i huden under stresstillstånd, såsom irritation, inflammation eller skada. Det är ett typ II keratin och bildar filament som ger mekanisk styrka och integritet åt de döda cellerna i yttre lagren av huden, hår och naglar. Keratin-16 fungerar ofta tillsammans med keratin-14 för att ge respons på skada och hjälpa till att regenerera huden.
Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.
En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).
Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och uttrycks huvudsakligen i skivepitel, såsom hudens yttersta lagret (stratum corneum) och slemhinnor. Det spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytorintegritet och skydd mot mekanisk skada och infektion. Ökat uttryck av Keratin-17 har associerats med olika hudtillstånd, inklusive psoriasis och cancer.
Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).
Keratin-2 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i särskilda epitelceller, framförallt i huden och slemhinnorna. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till cellerna genom att bilda intermediatefilament i cytoskelettet. Keratin-2 är också associerat med vissa arvsrelateda hud- och nagelsjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex och pachyonychia congenita.
Keratin-13 är ett protein som är en del av det intermediära filamentsystemet hos keratinocyter, de celler som utgör den yttre skiktet (epidermis) av huden och slemhinnor. Keratin-13 är specifikt associerat med de celler i det översta lagret av epidermis, stratum corneum, och hjälper till att ge styrka och integritet åt denna barriär. Det är ett av många keratiner som finns i kroppen och har en specifik funktion i att underlätta cellernas rörelser och förändringar under olika tillstånd, såsom värmeexponering eller skada.
Ett eller flera skikt av epitelceller, uppburna av basalmembranet, som täcker kroppens inre och yttre ytor.
En tubliknande inbuktning i epidermis, ur vilken hårskaftet/hårstrået utvecklas och i vilken talgkörtlar utmynnar. Hårsäcken har en inre och yttre cellulär rotskida av epidermalt ursprung och är inklädd i ett fibrigt, dermalt hölje. Hårsäckar till mycket långa hårstrån kan sträcka sig ned i underhudsvävnaden.
"Hand and foot syndrome, also known as 'hov och klö' in Swedish, is a rare complication characterized by the swelling of hands and feet due to the accumulation of fluid in the tissues, often occurring as a side effect of certain medications such as chemotherapeutic agents."
Keratin-15 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och uttrycks huvudsakligen i hudens stamceller, så kallade basalceller, samt i vissa typer av hårfollikelceller. Det spelar en roll i cellytanans integritet och kan vara involverat i cellcykeln och differentieringen av stamceller till andra celltyper. Keratin-15 har också visats öka i expressión under vissa patologiska tillstånd, såsom hudinflammation och cancer, och kan därför ha potential som markör för sjukdomsaktivitet eller prognos.
Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.
Keratin-6 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i vissa epitelceller, särskilt under cellulära stressreaktioner och vävnadsreparation. Det finns i flera isoformer (A, B, C) som kan ha olika funktioner i olika typer av epitel, till exempel hud, slemhinnor och naglar.
Ett slags kopplingspunkter som binder en cell till en annan. Ett av ett flertal differentierade regioner som, t ex, återfinns där cytoplasmamembranen hos celler intill varandra har nära kontakt. Den består av ett cirkelrunt område på varje membran, tillsammans med intracellularä mikrotrådar och en substans mellan cellerna som kan innehålla mukopolysaccharider. Syn. desmosomer.
En speciell form av hudbildning som endast finns hos fåglar.
"Vimentin är ett typiskt intermediärt filamentprotein som uttrycks i mesenchymala celler, inklusive fibroblaster, endotelceller och glatta muskelceller. Det spelar en viktig roll i att ge struktur och integritet till cellens cytoskelett."
Pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom, som kännetecknas av tjocka, överväxande och deformerade naglar samt hornartade hudförändringar på handflatorna, plantarna, knäna och/eller armbågen. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna för keratinproteiner som är viktiga för hudens och naglarnas struktur och funktion. PC kan också vara associerad med smärta, sveda och svullnad i de berörda områdena, samt med andra symtom som problem med tänder, hörsel och andning. Det finns två huvudtyper av PC (PC-1 och PC-2), beroende på vilken gen som är muterad. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer även inom samma familj.
Keratin-12 är ett specifikt typs av keratinprotein som primärt uttrycks i skivepitelceller i ögats hornhinna (kornea). Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till hornhinnan, såväl som hjälpa till att reglera dess transparens. Keratin-12 är ett av de huvudsakliga proteiner som utgör corneaspecifika keratiner (CK) och är vanligen inte närvarande i andra typer av epitelceller i kroppen.
Kängeruråtta. Ett släkte inom Heteromyidae (pungråttor) med 22 arter. De är anpassade till ett liv i torra eller ökenliknande områden och behöver sällan dricka vatten. De förflyttar sig genom att hoppa på bakbenen.
Keratin-9 är ett proteinfibrilt som förekommer i sköldkörteln och huden, specifikt i hårfolliklarna och naglar. Det är en av de typer av keratiner som hör till de så kallade "hårda" keratinerna, vilka har en högre mekanisk styrka än de "mjuka" keratinerna som finns i till exempel huden och slemhinnor. Keratin-9 bildar komplexa fiberstrukturer tillsammans med andra keratiner och proteiner, vilket ger hårfolliklarna och naglarna deras mekaniska styrka och hållfasthet. Keratin-9 har också visat sig spela en viktig roll i cellernas förmåga att klara av stressfaktorer som till exempel oxidativ stress, vilket kan ha betydelse för sjukdomar som psoriasis och cancer.
Det nätverk av trådar, kanaler och bryggor som ger cytoplasman form, stadga och organisation.
Desmoplakin är ett protein som spelar en viktig roll i hållfastheten hos celler i olika typer av vävnader, framför allt i huden och hjärtat. Proteinet är en central komponent i de strukturer som kallas desmosomer, som bildas mellan två intilliggande celler och fungerar som "klebefläcker" som håller cellerna samman. Desmoplakin bidrar till att fästa dessa desmosomer vid cellens cytoskelett, vilket är ett nätverk av proteiner som ger cellen form och integritet. Mutationer i gener för desmoplakin kan orsaka olika arvsmassaburna sjukdomar, till exempel diverse former av epidermolys os och kardiomyopatier.
"Keratoderma, palmoplantar, epidermolytic" refers to a rare hereditary skin disorder that affects the palms and soles of the feet. It is characterized by thickening and hardening (keratoderma) of the skin in these areas due to abnormal keratin production and accumulation. The term "epidermolytic" indicates that there are epidermal cleavage planes or blisters, which occur as a result of mutations in genes encoding for structural proteins in the epidermis. This condition can cause pain, disability, and significant psychological impact, and often requires multidisciplinary management involving dermatologists, geneticists, and other healthcare professionals.
Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.
Celler som täcker kroppens inre och yttre ytor.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Nagelsjukdomar är tillstånd som drabbar naglarna och kan orsakas av olika faktorer, inklusive infektioner, systemiska sjukdomar, trauma och genetiska störningar. Symptomen kan variera beroende på diagnos, men kan innefatta förändringar i naglarnas form, färg, tjocklek eller struktur. Exempel på nagelsjukdomar är till exempel sklerodermi, lichen planus, psoriasis och onychomykos (svampinfektion).
Keratin-19 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och uttrycks huvudsakligen i epitelceller, särskilt i den basala skiktet av stratifierade epitel. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet åt cellmembranen. Keratin-19 har också visat sig vara ett markörprotein för epitelceller som undergår en onkogen transformation, vilket gör det användbart inom patologi vid diagnostisering av vissa typer av cancer.
'Mallory bodies' are eosinophilic, intracytoplasmic inclusions found in hepatocytes, typically observed in the setting of alcoholic liver disease and other forms of liver injury, such as nonalcoholic steatohepatitis (NASH). These irregularly-shaped, hyaline structures are thought to result from accumulation of misfolded proteins and oxidative stress.
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En autosomalt dominant form av ärftlig hornhinnedystrofi som beror på en defekt i bildandet av hornhinnespecifikt keratin. Mutationer i generna som kodar för keratin-3 och keratin-12 sätts i samband med denna sjukdom.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
I en enkel medicinsk definition, är ett papillom (singular) eller papillomer (plural) abnorma vävnadsformationer som ofta ser ut som små, köttiga polypper eller utväxter. De uppstår när det cellska växten i en viss area av kroppen ökar och bildar en exogenu (yttre) eller endogen (inre) tumör. Papillomer kan vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa), beroende på vilken typ av celler de utvecklas ifrån och hur snabbt de växer.
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
I en enkel medicinsk definition är Betakeratiner ett slags protein som förekommer naturligt i huden och särskilt koncentrerade i hårfästet, ögonbrynen och yttre öronen. De utgör en viktig komponent i den yttre skalen av huden, känd som stratum corneum, och hjälper till att behålla hudens integritet och fuktbalans. Betakeratiner kan vara påverkade i olika hudtillstånd, såsom torr hud, eksem och psoriasis.
I en enskild medicinsk betydelse kan "ull" referera till ett lokaliserat område av ödem (svullnad) och rodnad på huden, ofta orsakad av inflammation eller irritation. Det kan exempelvis vara ett tecken på en infektion eller allergisk reaktion.
Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess anhangseler, inklusive naglar, hår och slemhinnor i nära anslutning till huden. Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer som infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, allergier eller miljöfaktorer. Hudsjukdomar kan variera från milda till livshotande och kan påverka individens utseende, funktion och kvalitet på livet. Exempel på hudsjukdomar inkluderar eksem, psoriasis, acne, svampinfektioner och hudcancer.
Ett antibiotikum mot svamp. Griseofulvin kan ges per os för behandling av tineainfektioner.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

I medicinsk kontext, avses "hornämne" ofta ett ämne som kan ansamlas i kroppen och bilda stenar eller avlagringar. Exempel på hornämnen inkluderar kalciumoxalat och kalciumphosphat, som kan leda till nedsatta njurfunktioner om de ansamlas i njurtarmarna och bildar kidneysten (nyckelbarnssten). Andra exempel på hornämnen är kolesterol och kolinhaltiga föreningar, som kan ansamlas i blodkärlen och leda till atherosclerotis (kranskärlssjukdom).

Keratin type II är en undergrupp av keratiner som utgör en viktig del av människans hår- och nagelvävnad. Dessa intermediära filamentproteiner kodas för av KRT2-genen och är huvudsakligen involverade i att ge struktur, styrka och integritet till dessa vävnader.

Typ II keratiner bildar komplexa heteropolymera filamentstrukturer tillsammans med typ I keratiner. De två typerna av keratiner är sammankopplade i en koilin-koiledeformation, vilket skapar ett stabilare filamentsystem.

I håret bildar de olika typerna av keratin en komplex hierarkisk struktur som sträcker sig från den centrala kärnan till den yttre skalan (cuticeln). Den exakta sammansättningen och fördelningen av keratiner i håret kan variera mellan olika individer, vilket bidrar till variationen i hårtyp och -struktur.

I naglarna är keratin typ II en viktig komponent i den hårda, skleroproteinrika strukturen som ger naglarna deras styrka och motståndskraft.

'Keratin' er ein proteine som forekommer i vårt kropp. Det finnes fleire typer keratin, og dei er delt opp i harda (alfa-keratin) og mjuke (beta-keratin) keratiner. Håret består av en tykk utsida av sklerotiserte, døde cellar som kaller skæl increasingly flere lag innimot hårets rot. Disse cellane er fyllt med hard keratin og gir håret styrke og elastisitet. Hårfargen blir bestemt av melanin, ein annan type proteine som fungerer som en slags fargepigment i håret.

Keratin type I är ett slags keratin som huvudsakligen förekommer i epitelceller hos däggdjur. Det finns i två former, keratin 5 och keratin 14, och de bildar intermediär filament i cellkärnan. Keratin type I är ett av de flera typerna av keratin som tillsammans ger styrka och integritet till epitelvävnader, såsom huden och slemhinnor.

Keratin 5 och 14 förekommer ofta tillsammans i samma celler och är viktiga för att ge struktur och skydd till basalmembranet, den innersta skikt av epitelvävnader som ligger närmast under det underliggande bindvävslagret. Dessa keratiner hjälper också till att reglera cellcykeln och kan vara involverade i celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Mutationer i generna för keratin 5 och 14 har visats korreleras med vissa hud- och slemhinnessjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex och skallerutbristningssyndrom.

Keratin-8 är ett typ II cytoskelettellt keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i enhetskapsceller och äggstocksceller. Keratin-8 bildar dimerer med keratin-18 och tillsammans bildar de intermediära filament som ger stöd och integritet till cellen. Dessa proteiner hjälper också till att reglera celldelning, signaltransduktion och skyddar mot stressor såsom mekanisk påfrestning och toxiska ämnen. Mutationer i KRT8-genen har associerats med vissa arvliga sjukdomar som exempelvis Crohns sjukdom och bakteriell överväxtssyndrom.

Intermediära filament (IF) är en typ av cytoskelettfilament som finns i eukaryota celler. De är kända för sin förmåga att stödja och ge form till cellen, samt att hjälpa till med cellytans integritet och celldelning. IF:er är uppbyggda av proteiner som kallas intermediära filamentproteiner (IFP) och de kan delas in i sex olika familjer baserat på deras aminosyresekvens och struktur. Dessa familjer inkluderar keratin, laminin, neurofilament, vimentin, desmin och glialfibrilläraggrigationsprotein (GFAP). Varje IFP har en specifik celltyp där de främst återfinns, t.ex. är keratin vanligt förekommande i epitelceller medan neurofilament hittas i nervceller.

Keratin-14 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i de inre skiktet (stratum basale) av hudens yttre lag (epidermis). Det uttrycks främst i hårfollikel, nagelbett och svettkörtlar. Keratin-14 spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till epidermis genom att bilda keratinfilament som är kopplade till desmosomer (intercellulära kontaktytor mellan celler). Dessa filament hjälper till att stabilisera cellerna i stratum basale och underlättar celldelning och differentiering av epithelceller. Mutationer i keratin-14 kan leda till olika ärftliga hudsjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

Keratin-10 är ett proteinfibrilt som är en del av det intermediära filamentsystemet i epitelceller, särskilt i huden. Det är ett av de keratiner som uttrycks i terminalt differentierade keratinocyter i den ovanstaende skivan av huden, stratum corneum. Keratin-10 bildar heteropolymerer tillsammans med keratin-1 och ger mekanisk styrka till cellerna. Dessutom bidrar det till att reglera celldifferentieringen och -apoptos i huden. Mutationer i generna för keratin-10 har visats vara associerade med vissa arvsmassasjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) är en grupp med genetiskt betingade hudsjukdomar som kännetecknas av mekanisk fragilitet i huden, vilket leder till blåsor och sår när huden utsätts för minimal skada eller friktion. Detta beror på genetiska mutationer som påverkar strukturella proteiner i basalmembranet, den zon där epidermis (yttre hudlagret) och dermis (underhuden) möts.

I EBS-patienter är det vanligtvis ankyrin-B, plectin eller kollagen XVII som påverkas, vilket leder till att basalmembranet blir instabilt och hudcellerna (keratinocyterna) kan lätt lossna från varandra. Detta orsakar blåsor och sår, främst på händer, fötter, knän och armarna.

Det finns olika typer av EBS med varierande symtom och svårighetsgrad. Vissa former är mildare och kan ge upphov till endast lätta blåsor eller sår efter större mekanisk påfrestning, medan andra former kan leda till allvarligare skador, infektioner och tillväxtstörningar.

Liksom vid andra genetiskt betingade sjukdomar är arvsformen autosomalt dominant eller recessiv, beroende på vilken gen som är muterad. I de flesta fall är EBS en sjukdom man föds med och den kan vara förknippad med andra kroppsliga missbildningar eller symtom. Vid tillfället finns det inget botemedel för EBS, men vården fokuserar på att lindra symptomen, förebygga komplikationer och stödja patientens livskvalitet.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

Keratin-1 är ett proteinfibrilt som hör till de filamentära keratiner och är huvudsakligen beläget i ytliga skiktet av huden, nämligen hårfästet och naglar. Det är en typ I keratin och kombineras vanligtvis med keratin-10 för att bilda intermediär filament som ger mekanisk styrka till dessa strukturer. Keratin-1 är också närvarande i vissa epitelceller i munhålan, ögonlocken och andningsvägarna.

Keratin-5 är ett protein som tillhör typ I keratinfamiljen och är en huvudbeståndsdel i de intermediära filamenten hos epitelceller. Keratin-5 bildar komplex tillsammans med keratin-14 och de två proteinkomplexen utgör basalmembranet i flera typer av epitel, till exempel hudens yttre lagret och slemhinnor. Keratin-5 är viktigt för cellernas mekaniska styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och skada. Vid defekter i keratin-5 kan sjukdomar som exempelvis epidermolysis bullosa simplex uppstå.

Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.

Keratin-18 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i skivformiga celler i yttre skiktet av huden och i delar av tarmen, lever, lungor och ögon. Keratin-18 spelar en viktig roll för cellens struktur och integritet. Det är också ett känsligt mål för celldöd (apoptos) och kan mätas i blodet som ett biomarkör för leverpatologi, såsom levercirros och hepatocellulär cancer.

Keratinocyter är hudens vanligaste celltyp och utgör cirka 90-95% av de levande cellerna i huden. De bildar flera skikt i hudens yttre layer, epidermis, och producerar ett protein som kallas keratin, vilket ger cellerna styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och uttorkning. Keratinocyter delar sig kontinuerligt för att ersätta de döda celler som slits bort från ytan av huden. De nya keratinocyterna rör sig gradvis uppåt genom epidermis till det yttre skiktet, stratum corneum, där de dör och blir en del av den skyddande barriären som kallas huden.

'Hår' är en biologisk struktur som består av ett proteinkit, keratin, och fibrer som växer från huden hos de flesta djur. Hårsystemet inkluderar också en rot som sitter i huden och förser håret med näring och blod. Hårets funktion är huvudsakligen termoreglering, men det kan också ha en skyddande funktion mot skada från solljus och andra yttre faktorer. Håret på människans huvud växer i genomsnitt cirka 0,3 mm per dag.

Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är beläget i sköldcellarna i huden, naglarna och håret. Det uttrycks vid epidermisens omskapande under läkning av sår eller vid andra typer av cellskada, såsom psoriasis eller eksem. Keratin-16 gör epitelcellerna mer motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning och bidrar därmed till att stärka barriären huden utgör. Det kan också spela en roll i inflammation och smärta vid cellskador.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i huden, särskilt i hårsäckar och naglar. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och skydda dessa strukturer. Keratin-17 kan också produceras i ökad mängd som ett svar på irritation, inflammation eller skada, vilket kan leda till förändringar i hudens struktur och funktion. I vissa fall av hudsjukdomar, såsom psoriasis och eksem, kan överaktivitet i keratin-17-produktionen spela en roll i sjukdomens patologi.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Keratin-2 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är främst beläget i huden, särskilt i naglarna. Det är ett strukturellt protein som bidrar till hårdheten och motståndskraften hos naglarna. Keratin-2 är ett av de många keratiner som finns i kroppen och det har en specifik funktion i att ge styrka och integritet till de celler där det uttrycks.

Keratin-13 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i yttre lagret av huden (epidermis) samt i slemhinnor i mun, näsa och ögon. Det är ett intermediärt filamentprotein som bidrar till strukturen och mekaniska styrkan hos dessa celler. Keratin-13 spelar en viktig roll för att hålla tillsammans de döda yttre cellerna i epidermis, vilket är viktigt för att skydda kroppen mot utomstående skador och infektioner. I slemhinnor hjälper keratin-13 till att forma ett effektivt bariärskydd och underlättar samtidigt cellytning, vilket är viktigt för att hålla slemhinnorna fuktiga och friska.

Epitel (epithelial tissue) är en typ av vävnad som täcker ytor av kroppen, både inre och yttre. Det finns olika typer av epitel, men de flesta består av en eller flera cellager. Epitel har ofta en skyddande funktion och kan också ha en sekretorisk funktion, det vill säga producera och utsöndra substanser. Exempel på epitel är huden, slemhinnorna i näsa och mun samt de cellager som täcker organens insida.

En hårsäck, även känd som hair follicle på engelska, är en liten säckformad struktur i huden där ett hårstrå växer. Hårsäcken innehåller celler som producerar hårtånghåret och den omgivande huden runt håret. Dessutom har hårsäcken särskilda talgkörtlar, sebaceous glands, som producerar ett oljigt sebum som hjälper till att hålla håret och huden fuktiga och skyddade. Hårsäckarna är fördelade över hela kroppen, förutom på svalgköttet, handflatan och planta sidan av fötterna.

'Hov och klo' är ett begrepp som används inom veterinärmedicinen, särskilt när man talar om hovdjur som hästar och kor. Med 'hov' menas den hårda, hornartade strukturen på djurets fot som skyddar de inre vävnaderna och ger stöd vid rörelser. Hoven är viktiga för att djuret ska kunna gå, springa och stå stabilt.

'Klo' används ofta som en beteckning på den kraftfulla, böjda klor som hittas på till exempel rovdjurs extremiteter, men i det här sammanhanget avser det istället den hårda, hornartade strukturen runt djurets tåspets när det gäller hovdjur. Klon skyddar tån och ger extra grepp vid rörelser på olika underlag.

Således kan man säga att 'hov' och 'klo' är två anatomiska strukturer på en djurs extremitet, där hoven finns på hovdjur och klor på andra djurarter som rovdjur. Båda dessa strukturer har viktiga funktioner för djurets rörelser och överlevnad.

Keratin-15 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är strukturellt proteinet hos epitelceller. Det är känt för att vara ett markörprotein för stamceller i huden och kan ses i de sofistikerade delarna av hårsäckar, svalg- och tarmepitel, svett- och talgkörtlar samt i vissa typer av hudtumörer. Keratin-15 spelar en viktig roll i cellcykelreglering, celldifferentiering och skydd mot oxidativ stress. Dessutom kan förändringar i keratin-15-uttrycket vara associerade med olika hudsjukdomar som psoriasis och cancer.

Hårsjukdomar ( Hair disorders) är ett brett spektrum av tillstånd som påverkar hårets struktur, tillväxt och cykel. Detta kan innebära allt från förändringar i hårsyftet, hårfärgen, hårstrukturen eller hårtjockleken till total hårlöshet (alopecia). Hårsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, hormonella förändringar, infektioner, stress, mediciner och andra hälsoproblem. Exempel på hårsjukdomar inkluderar alopecia areata, telogen effluvium, tinea capitis och håravfall orsakat av näringsbrist.

Keratin-6 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i vår hud och naglar. Det finns i flera varianter, bland annat Keratin-6a, Keratin-6b och Keratin-6c. Dessa proteiner produceras av olika sorters keratinocyter i huden och spelar en viktig roll vid till exempel sårvävning och ämnesomsättningen i huden.

Keratin-6a och Keratin-6b produceras huvudsakligen av keratinocyter i basalcellskiktet, det vill säga den innersta celllagen i epidermis (hudens yttre lag). Dessa varianter är involverade i att stödja celldelningen och tillväxten hos keratinocyterna.

Keratin-6c produceras istället av keratinocyter i spinnskiktet, det vill säga den yttre celllagen i epidermis. Detta protein är involverat i att stödja ämnesomsättningen och försvara huden mot skada.

I allmänhet bidrar keratin-6 till att ge mekanisk styrka, elasticitet och integritet till huden och naglarna.

"Bindkroppar" er en uofficiel betegnelse for strukturer i hjernen som består av hvite substans, og som samler information fra forskjellige områder i hjernen og dirigerer den til bestemte områder i storhjelmen. De to største bindkroppene er thalamus og hypothalamus. Thalamus fungerer som en slags sentralsvitchboks for sensorisk informasjon, mens hypothalamus regulerer autonom nervsystemet, endokrin systemet og kroppens energibalanse. Bindkroppar er også involvert i hukommelse, opmerksomhed og andre kognitive funksjoner.

'Fjädrar' är ett begrepp som ofta används i anatomin och reflerar de strukturer hos fåglar som ger dem förmågan att flyga. En fjäder består av en axel, eller rachis, och många tunghinnafilament, barbs, som sitter fast på axeln. Dessa filament har små sidogrenar, barbules, som hjälper till att hålla ihop filamenten så de bildar en kompakt yta.

Fjädrarna är mycket viktiga för fåglarnas flygförmåga eftersom de ger stöd och form till vingarna och stjärten, samt skapar den luftmotstånd som behövs för att fågeln ska kunna flyga. De hjälper också fåglarna att hålla sig varma genom att isolera kroppen från kylan.

Det är värt att notera att fjädrar inte bara finns hos fåglar, utan även hos dinosaurier och andra kräldjur i en grupp som kallas Theropoda. Detta har hjälpt forskarna att förstå mer om hur fåglarnas föregångare kan ha utvecklat flygförmåga.

'Vimentin' er ein proteín som forekommer i det mekaniske kjøttet (cytoskelettet) hos alle typer av celler i dyr, med undtagelse av røde blodceller og plattceller. Det er ein typ av intermediært filament som hjelper til å gi støtte og form på cellen. Vimentin er ofte brukt som en markør for mesenkymale stamceller og kan også forekomme i visse typer av kreftceller.

Pachyonychia congenita (PC) är en extremt sällsynt genetisk hud- och nagelsjukdom som kännetecknas av tjocka, överväxte naglar och hudförändringar. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i celltransport inom celler. Detta leder till att cellerna inte fungerar korrekt, särskilt de som växer och delar sig snabbt, som hud- och nagelceller.

De vanligaste symptomen på PC är:

* Tjocka, överväxte naglar: Naglarna på händer och fötter kan vara mycket tjocka, sköra, grova och svåra att klippa. De kan också ha en gulbrun färgton.
* Plantara keratoderma: Detta är en hudförändring som orsakar tjock, hård hud på handflatorna och plantarna (fotens sula). Den kan vara smärtsam och försvårar rörelserna.
* Palmoplantara papulor: Små, hårda knölar eller blåsor kan förekomma på handflatorna och/eller plantarna.
* Steatocystomer: Detta är små cystor som ofta bildas i ansiktet, axlarna och ljumskarna. De innehåller en fettrik vätska och kan vara smärtsamma eller leda till infektioner om de inte tas hand om korrekt.
* Hyperhidrosis: Förhöjd svettning kan förekomma, särskilt i handflatorna och plantarna.
* Foliikulära cystor: Små blåsor eller cystor kan bildas runt hårsäckarna över hela kroppen.
* Övriga symtom: Andra symtom som kan förekomma är tandanomalier, nästäppa, öronproppar och missbildningar av fingrarna eller tårna.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever några av dessa symtom, eftersom det finns behandlingar som kan lindra symptomen och förbättra livskvaliteten.

Keratin-12 är ett specifikt typs av keratinprotein som är associerat med hudens yttersta lagr, det oändligt differentierade skiktet känt som corneocyterna, särskilt i ögats hornhinna (konjunktiva och cornea). Keratin-12 hjälper till att ge mekanisk styrka och integritet till dessa yttre hudlager. Genom att uttryckas specifikt i ögonlocken och hornhinnan, anses keratin-12 spela en viktig roll i att underhålla och skydda ögats integritet och funktion. Mutationer i genen för keratin-12 har visat sig vara associerade med vissa ögonrelaterade sjukdomar, till exempel Meesmanns epiteliod dystrofi.

'Dipodomys' er en slags gnaver ( Rodentia ) som tilhører familien Hesperomyidae. Denne gruppen inkluderer også andre arter som lever i Nord- og Sydamerika. 'Dipodomys'-arter kendes bedst for deres store, baglæns bøjede bagben, som de bruger til at springe langt over land. De er også kendt som "kangurumyser" på grunn av denne bevægelsesmåte.

Det er noen ulikartet 'Dipodomys'-arter, men de fleste lever i ørken- eller halvørkenmiljøer i Vest- og Sydvest-USA, Mexico og det sydlige del av Sydamerika. De er planteædere og lever av græs, frø, urter og andre planter.

En av de mest kjente 'Dipodomys'-arten er den store hvite kangurumusen ( Dipodomys ingens ), som lever i Californiens ørken. Denne arten kan veie opp til en pound og har en lengde på opptil 16 tommer fra snut til halen.

Det er viktig å bevare 'Dipodomys'-arter fordi de spiller en viktig rolle i økosystemet ved å hjelpe med å disperse frø og andre planter deler. De kan også være viktige indikatorer på økosystemhelses status, siden de er følsomme overfor forstyrrelser i deres levemiljø.

Keratin-9 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer huvudsakligen i huden, särskilt i hårfolliklarna. Det är en typ II keratin och bildar heterodimerer med andra typer av keratiner för att bilda intermediära filament som ger styrka och integritet till epitelceller. Keratin-9 uttrycks speciellt under cellstress, differentiering och inflammation och kan spela en roll i patologiska tillstånd som hudinflammation och cancer.

The cytoskeleton is a complex network of various protein filaments that provides structural support, shape, and stability to the cell. It plays a crucial role in several cellular processes, including cell division, intracellular transport, and maintenance of cell shape. The cytoskeleton is composed of three major types of protein filaments: microfilaments, intermediate filaments, and microtubules.

1. Microfilaments: These are thin, flexible filaments made up of actin proteins. They are involved in muscle contraction, cell motility, and maintenance of cell shape.
2. Intermediate Filaments: These are thicker than microfilaments and less rigid than microtubules. They provide structural support and stability to the cell and are composed of various proteins such as keratin, vimentin, and neurofilaments.
3. Microtubules: These are hollow, tube-like structures made up of tubulin proteins. They play a crucial role in intracellular transport, maintenance of cell shape, and cell division (mitosis).

The cytoskeleton is dynamic and constantly undergoes reorganization to adapt to changing cellular needs. It interacts with various organelles and structures within the cell, such as the plasma membrane, nucleus, and centrosomes, to maintain proper cell function and organization.

Desmoplakin är ett protein som spelar en viktig roll i att hålla tillsammans de celler i huden och hjärtat. Det är en del av en grupp proteiner som kallas desmosomer, som fungerar som "klej" mellan cellerna och hjälper till att ge struktur och styrka till vävnaderna. Desmoplakin sitter vid den inre ytan av cellmembranet och förbinder det med andra proteiner i cellens cytoskelett, vilket ger extra stöd och integritet till cellen. Mutationer i genen som kodar för desmoplakin kan leda till sjukdomar som blåsa (pemphigus) och diverse hjärtsjukdomar.

'Palmoplantar epidermolytic keratoderma' är en sällsynt medfödd hudsjukdom som karaktäriseras av överdrivet grov och skrovlig hud på handflatan och planta. Orsaken till sjukdomen är vanligtvis genetisk och beror på mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i strukturen och funktionen av hudens yttre lagret, epidermis.

Sjukdomen visar sig ofta redan från födseln eller under de första levnadsåren. Den berör främst handflatorna och fotsulorna, men kan även påverka naglar, hudveck och svalg. Symptomen innefattar vanligen röda, ömma och svullna områden på händerna och fötterna, som senare utvecklas till grova, skrovliga plackar med tydliga sprickor. Dessa kan vara smärtsamma och öka risken för infektioner.

I allvarliga fall kan sjukdomen påverka rörelseförmågan i händer och fötter, vilket kan ha negativ inverkan på den drabbades livskvalitet och möjligheter till social interaktion. Vid diagnos bör en dermatolog konsulteras för att fastställa diagnosen och diskutera behandlingsalternativ, som ofta innefattar topiska läkemedel, fuktighetsbehandling och fysikalisk avlastning av belastade områden. I vissa fall kan systemiska läkemedel vara aktuella.

Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.

I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.

Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.

Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.

Epitelceller, eller epitelceller, är en typ av cell som täcker ytor och organ i kroppen. De bildar en barriär mellan olika kroppsdelar och skyddar dem mot skador, infektioner och vätskedrän. Epitelceller kan vara platta, kubiska eller cylindriska beroende på deras funktion och placering i kroppen. De kan också vara stillasittande eller cilierade, vilket innebär att de har små hår som hjälper till med rörelse av vätskor och partiklar över cellerna. Epitelceller deltar också i absorption, utsöndring och sekretion av substanser.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

Keratin-19 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i vissa typer av celler, särskilt i epitelceller som löger ytan på kroppen och inuti kroppshålorna. Keratin-19 hjälper till att ge cellerna struktur och stöd, och är också involverat i celldelning och celldöd. Det kan vara ett markörprotein för vissa typer av cancer, såsom carcinom och melanom.

Mallory bodies are eosinophilic, intracytoplasmic inclusions found in hepatocytes, which are the main type of liver cell. They were first described by Dr. Mallory in 1911. These inclusions are typically seen in alcoholic liver disease and other forms of liver injury, such as nonalcoholic steatohepatitis (NASH), chronic hepatitis, and cirrhosis.

Mallory bodies are composed of aggregates of misfolded cytokeratin proteins, particularly cytokeratin 8 and 18. They appear as hyaline, pink, or eosinophilic structures on hematoxylin and eosin (H&E) stained liver biopsy specimens. The presence of Mallory bodies is a characteristic feature of alcoholic hepatitis and is often used to support the diagnosis.

The exact mechanism by which Mallory bodies form is not fully understood, but it is thought to be related to oxidative stress, inflammation, and impaired protein degradation in the liver cells. The accumulation of these inclusions can contribute to liver cell damage and death, leading to progressive liver disease.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Meesmanns dystrofi är en sällsynt, medfött och genetisk sjukdom som drabbar ögonens hornhinna (kornea). Den orsakas av mutationer i genesen TGM1, som kodar för ett protein som heter transglutaminas 1. Detta protein är viktigt för att bygga upp och underhålla hudens yttre skikt samt hornhinneepitelcellernas yttre skikt.

Vid Meesmanns dystrofi bildas på grund av genmutationerna för fåliga blåsor eller cystor i de yttre lagren av hornhinnan, vilket kan leda till irriterande känslor, rodnad och sveda i ögonen. Sjukdomen tenderar att vara mildare än många andra former av kornealdystrofi, men i vissa fall kan den fortfarande påverka synskärpan och leda till andra besvär som tårflöde och ljuskänslighet.

Meesmanns dystrofi är en ärftlig sjukdom och drabbar ofta flera medlemmar av samma familj. Den kan variera i svårighetsgrad, och symtomen kan komma och gå över tid. Vid tillfälle behöver inget speciellt medicinskt ingripande göras, men i vissa fall kan läkare rekommendera användning av konstlens eller kornealtransplantation för att lindra symtomen och förbättra synskärpan.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

'Papillom' är ett medicinskt term som hänvisar till en benign (godartad) vävnadsöverväxt eller tumör med fingerliknande utskott. Ordet kommer från latinets 'papilla', vilket betyder liten, knölformad struktur.

I medicinsk kontext används ofta termen papillom för att beskriva en speciell typ av benign tumör som bildas i skiv- eller platt epitelgeweben, till exempel huden eller slemhinnor. Dessa tumörer kallas papillomer och kan vara associerade med olika infektioner, såsom humana papillomvirus (HPV).

Exempel på papillomer inkluderar vanliga vårtor, som orsakas av HPV-infektion, och är oftast ofarliga. Vissa typer av HPV-relaterade papillomer kan dock öka risken för cancerutveckling i specifika områden, till exempel livmoderhalscancer vid infektion med högrisk-HPV-stammar.

Elektronmikroskopi är en teknik inom mikroskopi där man använder en elektronstråle i stället för ljus för att observera ett preparat. Det ger en mycket högre upplösning jämfört med optisk mikroskopi, och kan nå upp till 100 000 gånger magnification.

Det finns två huvudsakliga typer av elektronmikroskopi: transmissionselektronmikroskop (TEM) och skannande elektronmikroskop (SEM). TEM-metoden ger en tvådimensionell projektion av ett preparat, medan SEM-metoden ger en tredimensionell bild.

I TEM passerar elektronstrålen genom det tunnslida preparatet och interagerar med atomerna i preparatet, vilket skapar en bild som kan tolkas för att ge information om struktur, sammansättning och kemisk analys av preparatet.

I SEM skannas elektronstrålen över ytan av preparatet och ger upphov till sekundära elektroner som kan detekteras och användas för att generera en topografisk bild av ytan. SEM-metoden ger ofta mycket skarpa och detaljerade bilder av ytor, vilket gör den särskilt användbar inom materialvetenskap, biologi och andra områden där det behövs information om ytstruktur.

Beta-keratiner är en typ av keratin som huvudsakligen finns i huden och sköldpaddsskal hos djur. Det är ett strukturellt protein som spelar en viktig roll i att ge styrka och integritet till olika typer av hud och skal. Beta-keratiner skiljer sig från alfa-keratinerna, som är vanliga i däggdjursvävnader som hår, naglar och horn.

I en medicinsk kontext kan begreppet 'betakeratiner' användas när man diskuterar djursjukdomar eller skador på djurens hud eller skal som är relaterade till strukturen eller funktionen hos beta-keratinerna.

'Ull' refererer til det fine, vellødte hår, der dækker store dele af menneskets krop. Det findes især på hovedet, men også i en mindre udstrækning andre steder som øjenvipper, ører, brysthår og kropsbehåring. Ullen er dødt materiale, der består af keratin, samme proteinet som findes i huden og fingernegle.

Det er vigtigt at skelne mellem 'ull' og 'hår', som ofte bruges synonymt på engelsk, men på dansk normalt refererer til længere, grovere typer hår, såsom pandehår og skæg.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

Griseofulvin är ett antimykotiskt läkemedel som används för behandling av svampinfektioner i hud, naglar och hår. Det fungerar genom att inhibera tillväxten av svampar genom att störa deras cellavdelning. Griseofulvin tas vanligen oralt och absorberas av mag-tarmkanalen, för att sedan transporteras till huden och naglarna där det koncentreras i de infekterade områdena. Det är effektivt mot en rad olika svamparter, inklusive dermatofyter, mikrosporon och epidermofyter.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.