Huntington's sjukdom, även känd som Huntington's chorea, är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av progressiv förlust av kognitiva funktioner, emotionella rubbningar och rörelsekoordination. Sjukdomen orsakas av en expansion av CAG-repeaterna i genen HTT, vilket leder till att proteinet huntingtin blir överaktivt och skadar nervceller, särskilt i hjärnbarken och basala ganglierna. Symptomen inkluderar ofrivilliga rörelser (chorea), kognitiva nedsättningar som minnesförlust och svårigheter med planering och exekutiva funktioner, samt emotionella rubbningar som depression och irritabilitet. Sjukdomen är progressiv och förväntas leda till döden inom 15-20 år efter diagnos.

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Quinolinic acid, också känt som 2,3-pyridindikarboxylsyra, är en endogen komponent i centrala nervsystemet (CNS) hos däggdjur. Det produceras främst av mikroglia och astrocyter under inflammatoriska förhållanden som svar på immunologisk aktivering. Quinolinic acid fungerar som en N-methyl-D-aspartat (NMDA) receptor agonist i hjärnan, vilket innebär att det stimulerar specifika nervceller genom att binda till dessa receptorer. Överaktivering av NMDA-receptorerna kan leda till excitotoxisk skada på nervceller och har förknippats med flera neurologiska sjukdomstillstånd, inklusive Huntingtons sjukdom, Parkinsons sjukdom, multipl skleros och depression.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

'Corpus striatum' er en del av hjernen som består av to regioner, putamen og caudatum. Disse regionene er beliggende i den dorsale delen av de subcorticale basalganglierne og er involveret i bevegelseskoordinering, impulskontroll og kognitive funksjoner. Corpus striatum mottar informasjon fra barken (cortex) og andre deler av hjernen, slik som thalamus og substantia nigra, og sender signaler videre til andre dele av hjernen, inkludert globus pallidus og substantia nigra. Dette nettverket er involvert i reguleringen av bevegelsesmønstre, læring og motivasjon. Skader på corpus striatum kan føre til bevegelses- og kognitive forstyrrelser, som kan være assosiert med sykdommer som Parkinson og skizofreni.

3-Hydroxyanthranilate 3,4-Dioxygenase är ett enzym med systematiskt namn *3-hydroxiatrantanilat:oxygen oxidoreduktas (deaminande, decarboxyliserande)*. Det katalyserar reaktionen där 3-hydroxiatrantanilat (en metabolit i tryptofan-katalysens väg) oxideras till 2-amino-3-karboksymukonat-semialdehyd genom att klyva en karbon-kväve-bindning och en karbon-kol-bindning. Reaktionen kräver järn som en koenzym och syre som elektronacceptor.

En medicinsk definition skulle kunna vara: "Ett enzym involverat i nedbrytningen av aminosyran tryptofan genom att katalysera oxidativ deaminering och decarboxylering av 3-hydroxiatrantanilat, vilket resulterar i bildandet av 2-amino-3-karboksymukonat-semialdehyd. Detta enzym spelar en viktig roll i regleringen av kroppens immunförsvar och inflammatoriska svar."

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

"Danssjukan" er en gammel betegnelse for en neurologisk sykdom som i dag kaller medgitt "Sydenhams korea". Det er en form for reumatisk feber og en komplikasjon av streptokok-infeksjon, ofte halsbetennelse. Symptomer inkluderer plutselige, uventede episoder av muskulær spasme og rørelser i ansiktet, halsen og lemmene, som kan være ganske dramatiske.

I engelsk medisinsk terminologi vil vi si at en person lider av "Sydenham's chorea" eller bare "chorea".

'Prodromal symptoms' refer to the early warning signs or symptoms that occur before the full manifestation of a medical or psychiatric condition. These symptoms can be physical, cognitive, or emotional and may indicate that a person is at risk of developing a full-blown illness. Prodromal symptoms can vary widely depending on the specific condition, but they often include changes in mood, behavior, sleep patterns, appetite, and energy levels. In some cases, prodromal symptoms may be mild and non-specific, making them difficult to recognize or attribute to a particular cause. However, identifying and addressing prodromal symptoms can help improve outcomes and prevent the progression of illness.

Genetically modified (GM) rats refer to rats that have had their genetic material altered using biotechnology. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where specific genes are inserted, deleted, or modified in the rat's genome. These modifications can be used for a variety of purposes, such as studying the function of specific genes, creating models of human diseases, or developing new medical treatments.

For example, GM rats may be created to carry a specific gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the progression of the disease and test potential therapies. Alternatively, GM rats may be engineered to lack certain genes, which can help scientists understand the function of those genes and how they contribute to various biological processes.

It's important to note that while genetically modified rats can provide valuable insights into biology and disease, their use is subject to ethical considerations and regulations. Researchers must ensure that their experiments are conducted in a responsible manner and that any potential risks to the animals or the environment are carefully managed.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Det saknas en allmänt accepterad och enhetlig medicinsk definition av "häxeri". Begreppet används ofta i överförd mening för att beskriva situationer där personer, inklusive läkare och sjuksköterskor, anklagas för att ha orsakat skada eller lidande hos en patient genom att utöva onödiga, ofta invasiva procedurer eller behandlingar, ofta baserat på missförstånd, brist på information eller rädsla för sjukdomen. I vissa kulturer kan "häxeri" även ha en mer ockult betydelse och relateras till trolldom och onda andar.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Nucleus caudatus är en del av basala ganglierna i hjärnan och består av två stora, kanelformade strukturer på var sida om thalamus. Den utgör tillsammans med putamen den dorsolaterala delen av striatum, som är den inre av de två huvudsakliga inputstrukturerna till basala ganglierna (den andra är globus pallidus).

Nucleus caudatus har en viktig roll i reguleringen av motorisk kontroll, kognition och emotioner. Den tar emot afferenta signaler från barken (cortex) och projicerar sedan efferenta signaler till globus pallidus interna och substantia nigra pars reticulata, som är de två huvudsakliga outputstrukturerna i basala ganglierna. Dessa signaler hjälper till att modulera motorisk aktivitet och kognitiva processer genom att påverka aktiviteten i thalamus och barken.

Förändringar i nucleus caudatus har associerats med flera neurologiska och psykiatriska tillstånd, inklusive Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, schizofreni och ADHD.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Rotarod-prestationstesten är en etablerad metod inom forskning och klinisk praktik för att utvärdera muskelstyrka, balans och motorisk koordination hos djur, ofta gnagare som möss och råttor. Testet mäter förmågan att behålla balansen på en roterande cylinder under en viss tidsperiod.

I det typiska uppsättningen av Rotarod-prestationstest, placeras djuret ställvis på en horisontell cylinder som roterar med allt ökande hastighet över tid. Den uppåtroterande cylindern gör att djuret måste anstränga sig för att hålla balansen och undvika att falla av.

Testet mäter den maximala tiden djuret kan hålla balansen på rotationscylindern innan det faller av, vilket ofta uttrycks i sekunder eller minuter. Förbättrade prestanda i Rotarod-testet indikerar förbättrad muskelstyrka, balans och motorisk koordination.

Rotarod-prestationstestet används ofta för att utvärdera effekterna av olika behandlingar eller skador på nervsystemet, särskilt i forskning kring neurodegenerativa sjukdomar och skador på ryggraden.

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Neostriatum är ett begrepp inom hjärnans struktur och funktion och refererar till en del av basala ganglierna, som är en viktig grupp av subkortikala kärnor involverade i motorisk kontroll, kognition och emotionell processing. Neostriatum består av två huvudsakliga strukturer: caudat kärnan och putamen. I vissa sammanhang kan även nucleus accumbens ingå i neostriatum. Dessa strukturer mottar information från barken ( cortex) och projicerar vidare till andra delar av basala ganglierna för att hjälpa koordinera och reglera rörelser, kognition och emotionella respons.

Tetrabenazine är ett läkemedel som används för att behandla korea, eller oönskade rörelser, hos patienter med neurologiska sjukdomar som Parkinson's sjukdom och Huntington's sjukdom.

Läkemedlet fungerar genom att minska nivåerna av neurotransmittorern dopamin och serotonin i hjärnan, vilket kan hjälpa att reducera överdrivna muskelrörelser. Tetrabenazine är en reversibel inhibitor av vesikelbundet transporterande protein (VMAT2), som är involverat i dopamin- och serotoninlagringen i synaptosomer.

Vanliga biverkningar av tetrabenazin inkluderar trötthet, yrsel, sömnsjukdom, illamående och förstoppning. Allvarligare biverkningar kan vara depression, aggression och tanke om självmord. Läkemedlet bör användas med försiktighet hos patienter med deprimerande symtom eller självmordsrisk.

Tetrabenazine kan också orsaka QT-intervallförlängning, en abnormitet i elektrokardiogrammet (EKG) som kan öka risken för allvarliga hjärtarytmier. Läkemedlet bör undvikas hos patienter med bekanta hjärtfel eller hos patienter som använder andra läkemedel som kan orsaka QT-intervallförlängning.

'Mytologi' är inte en medicinsk term, utan den hör hemma inom humaniora och studerar de myter och sagor som finns i olika kulturers traditioner. Mytologi kan dock ha viss relevans för områden som psykiatri och psykologi, där man studerar hur myter och arketypiska berättelser kan påverka människors tankemönster och beteenden. Inom den medicinska antropologin kan mytologi också vara ett intresseområde då den undersöker hur kulturella föreställningar om sjukdomar, död och läkande kan påverka individers uppfattningar och behandling av hälsoproblem.

Kinolinsyraer är en grupp organiska föreningar som innehåller ett kinolinringsystem. De är relaterade till bensen och har en pyridinring fäst vid position 2 och 3 av benseninget. Kinolinsyror kan vara naturligt förekommande eller syntetiska.

De naturliga kinolinsyrorna kallas även flaviperifferiner och är sekundära metaboliter hos vissa svampar, bakterier och växter. De har en bred spektrum av biologiska aktiviteter, inklusive antibakteriella, antifungala, antiinflammatoriska och neuroprotektiva egenskaper.

Syntetiska kinolinsyror är kemiska föreningar som utvecklats för medicinsk användning, framför allt som antibiotika. De två mest kända klasserna av syntetiska kinolinsyraantibiotika är fluorokinoloner och non-fluorokinoloner. Dessa läkemedel fungerar genom att störa bakteriens DNA-replikation och transkription, vilket leder till död av bakterien. Exempel på syntetiska kinolinsyraantibiotika inkluderar ciprofloxacin, norfloxacin, ofloxacin och levofloxacin.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Medicinskt sett är peptider korta aminosyrakedjor som består av två eller flera aminosyror som är kedjebundna med peptidbindningar. Peptider bildas när en aminosyraförening reagerar med en annan aminosyraförening och bildar en dipeptid, vilket kan fortsätta genom att ytterligare aminosyror adderas till kedjan. När antalet aminosyror i peptiden överstiger cirka 50-100 är den inte längre klassificerad som en peptid, utan istället som ett protein. Peptider har många olika funktioner i kroppen och kan agera som hormoner, neurotransmittorer eller en del av strukturella proteiner.

Icke-myeliniserade nervtrådar är nervfibrer som saknar ett myelinskikt. Myelin är ett fettaktigt och proteinrikt materialslag som omger och isolerar de flesta av de större nervfibrerna i det perifera och centrala nervsystemet hos djur, inklusive människor. Det myeliniserade skiktet hjälper till att öka hastigheten för nervimpulser längs nerverna genom att reducera elektrisk ledningsförluster.

Icke-myeliniserade nervtrådar är vanligtvis mindre än myeliniserade nervtrådar och har en tunnare diameter. De förekommer ofta i större antal än myeliniserade nervfibrer och transporterar vanligtvis kortare distanser. Icke-myeliniserade nervtrådar överför informationen genom att använda elektrotonisk ledning, vilket är långsammare än saltatorisk ledning som sker i myeliniserade nervfibrer.

Icke-myeliniserade nervtrådar förekommer vanligtvis i det autonoma nervsystemet, som styr automatiska kroppsfunktioner såsom hjärtslag, andning och tarmrörelser. De kan också finnas i sensoriska system där de överför information om smärta, temperatur och tryck till centrala nervsystemet.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

'Inklusionskroppar' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva strukturer i hjärnan som bildas när axoner (nervtrådar) från en neuron (hjärtcell) växer och integreras med andra nervceller under embryonal utveckling. Detta process skapar en kontinuerlig nervbana mellan två områden i hjärnan, vilket möjliggör kommunikation och signalering mellan dem. Inklusionskroppar kan ses som ett tecken på att nervceller har etablerat funktionella förbindelser med varandra, och de är viktiga för normal hjärnfunktion och utveckling.

Putamen är en del av basala ganglierna i hjärnan och är involverad i rörelsekoordinering, belöningssystemet och kognitiva funktioner. Det är en oval formad struktur som ligger lateralt till globus pallidus och medialt till nucleus caudatus. Putamen och nucleus caudatus tillsammans bildar den striatala komplexet, som tar emot dopaminerga signalsubstanser från substantia nigra pars compacta. Dopaminbrist i detta system har visats korrelera med rörelsekoordinationsstörningar som ses vid sjukdomar som Parkinson.

Dopamin och cAMP-regulerad fosfoprotein 32, även känt som DARPP-32, är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll i signaltransduktionen i hjärnan. Det är beläget i dendritiska sporn och postsynaptiska terminalsregioner av medlemmar av dopaminerga nervceller, särskilt i striatum.

DARPP-32 fungerar som en integrator av signaler från flera olika signalsystem, inklusive dopamin, noradrenalin och glutamat. Det gör detta genom att undergå fosforylering och dephosphorylering i olika aminosyraresidyer beroende på aktiviteten hos olika kinaser och fosfataser som är associerade med dessa signalsystem.

Fosforyleringen av DARPP-32 i en viss aminosyresida kan leda till aktivering eller inaktivering av proteinet, beroende på vilken kinase som är involverad. På så sätt fungerar DARPP-32 som en central regulator av cellulär signalering och har visat sig vara viktigt för reguleringen av motorisk kontroll, belöningskognition och beroendeprocesser i hjärnan.

Medicinskt sett betecknar en mutantprotein ett protein som har en genetisk variant eller förändring i sin sekvens jämfört med det normalt förekommande proteinet. Denna förändring kan orsaka att proteinet får en abnormal struktur eller funktion, vilket kan leda till olika hälsoproblem beroende på var proteinet är beläget och vad det normalt utför i kroppen. Mutantproteiner kan uppstå som ett resultat av arv (genetisk mutation) eller som en följd av skada på DNA:t (till exempel orsakad av strålning eller kemikalier). I vissa fall kan mutantproteiner vara inaktiva, överaktiva eller ha en förändrad interaktion med andra proteiner, vilket kan störa cellens homeostas och leda till sjukdom.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

'Lipoylation' är en biokemisk process där ett lipoat-koenzym binds till ett protein. Lipoatet består av en organisk syra med en väteatom som ersatts av en tiolsulfidgrupp (-SSH), vilket gör det möjligt för koenzymet att delta i oxidationsreaktioner inom cellens energiproduktion.

Lipoylerade proteiner är ofta involverade i metaboliska processer som beta-oxidation av fettsyror, pyruvatdehydrogenaskomplexet och 2-oxoglutaratdehydrogenaskomplexet. Dessa komplexa enzymsystem kräver lipoylerade proteiner för att kunna utföra deras funktioner korrekt. Lipoylationen är därför en viktig posttranslationell modifikation av proteinerna för att garantera cellens normala metabolism och homeostas.

'Gene knock-in' är en teknik inom genetisk engineering där en specifik gen eller sekvens av DNA introduceras och integreras på ett specificerat ställe i ett genom. Detta kontrasterar med 'gene knockout' tekniker, där en gen istället inaktiveras eller tas bort.

Genom att använda sig av olika molekylära mekanismer, till exempel homolog rekombination, kan forskare ersätta en endogen (naturligt förekommande) gen med en modifierad version av samma gen, lägg till en ny gen i ett specifikt locus eller införa en reportergen för att studera geners funktion och uttryck.

Gene knock-in tekniker används ofta inom grundläggande forskning för att undersöka geners funktion, men de kan även ha tillämpningar inom klinisk medicin, exempelvis för att korrigera genetiska defekter eller för att skapa djurmodeller av humana sjukdomar.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

'Nitroföreningar' är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) bundet till en kolatom. Denna grupp inkluderar en mängd olika substanser, från enkelkomponerade molekyler som nitrometan (CH3NO2) till polycykliska aromatiska föreningar som nitrobenzen (C6H5NO2).

Nitroföreningar är vanligen olösliga i vatten, men lösliga i organiska lösningsmedel. De kan vara farliga eller skadliga för levande organismer, inklusive människor, och kan orsaka irritation av hud, ögon och slemhinnor. Vissa nitroföreningar är kända cancerogena (cancerframkallande) substanser.

I medicinskt hänseende har vissa nitroföreningar använts som läkemedel, till exempel glycerol nitrat och nitroglycerin, som båda är vasodilatatorer (dilaterar blodkärl) och används för att behandla angina pectoris (smärta i bröstet orsakad av hjärtklafforsmak).

'Tidig diagnos' refererar inom medicinen till att upptäcka och fastställa sjukdomen eller skadan hos en patient så snart som möjligt efter dess påbörjan, ofta innan den har utvecklats till en mer allvarlig eller avancerad stadium. Den tidiga diagnosen kan hjälpa läkare att behandla sjukdomen effektivare, förhindra komplikationer och förbättra prognosen för patienten. Detta kan uppnås genom användning av screening-tester, undersökningar och andra diagnostiska metoder som är specifika för den aktuella sjukdomen eller skadan.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

"Kognitiva störningar" är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar och tillstånd som påverkar kognitiva funktioner, såsom minne, uppmärksamhet, språk, perception, sakinlärning, rumslig orientering, insikt, domedömande och planering. Dessa störningar kan vara milda eller allvarliga och kan ha en kraftig påverkan på individens vardagliga funktionsnivå och livskvalitet. Kognitiva störningar kan orsakas av olika faktorer, till exempel skador på hjärnan, neurodegenerativa sjukdomar eller psykiatriska tillstånd. Exempel på kognitiva störningar inkluderar demens, delirium, kognitiv påverkan av depression och kognitiva funktionsnedsättningar relaterade till åldrande.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Autofagi" er ein biologisk prosess hvor eget cellmaterial blir brutt ned og fordelt til ny bruk. Dette skjer som en reaksjon på cellestress, slik som nedsatt energileveranse eller skade på cellen. Autofagi-prosessen involverer dannelse av dobbeltskalvete vesikler, autofagosomer, som omgir og transporterer dele av cellmaterialet til lysosomene, organeller som inneholder enzymer som bryter ned andre strukturer. I lysosomen blir cellmaterialet brutt ned til simple building blocks som kan brukes igjen i cellemetabolismen. Autofagi er viktig for normalcellevelføring og er involvert i regulering av cellers livssyklus, inkludert celldeling og celldød. Storeskader eller feilfunksjoner i autofagiprocessen kan være involvert i ulike sykdommer, slik som neurodegenerative lidelser, kreft og infeksjonssjukdomer.