Helkroppsödem till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna, i förening med svår anemi och uppträdande vid erythroblastosis fetalis.
Ansamling av endolymfa i innerörat, med hörselförlust, tinnitus och ibland vertigo som följd (Ménières sjukdom). Experimentellt framkallad hydrops hos försöksdjur tjänar som djurmodell för Ménières sjukdom.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
Parvovirus B19, human is a single-stranded DNA virus that primarily infects humans and causes a variety of clinical manifestations, most commonly the self-limiting childhood infection known as erythema infectiosum or "slapped cheek syndrome." The virus predominantly targets erythroid progenitor cells in the bone marrow, leading to transient suppression of erythropoiesis and potential anemia, especially in individuals with underlying hemolytic disorders. In immunocompromised individuals, Parvovirus B19 infection can result in chronic anemia and other complications. Additionally, the virus has been associated with fetal loss and hydrops fetalis during pregnancy if the mother becomes infected during critical stages of fetal development.
Parvovirusinfectioner är infektioner orsakade av virus appartenande till familjen Parvoviridae, som är små, DNA-baserade virus. De kan infectera både djur och människor, och de flesta typer av parvovirus är värdbound, vilket betyder att de endast kan infektera en viss art eller grupp av arter.
Intrauterine blodtransfusion (IUT) är en medicinsk procedur där blod transfunderas till ett foster som fortfarande befinner sig inuti moderns livmoder, oftast för att behandla allvarlig anemi orsakad av rödcellssjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller ABO-inkompatibilitet. Proceduren utförs under ultraljudkontroll och kräver specialutbildning och erfarenhet. Den innebär en viss risk för både fostret och modern, men kan rädda fostrets liv eller förhindra allvarliga skador.
Hemolytisk anemi hos foster och nyfödda till följd av överföring av antikroppar från modern via moderkakan, vilka bildats pga oförenlighet mellan moderns och fostrets blodgrupper. Syn. fetal erytroblastos.
Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.
Rh-isoimmunisering är ett tillstånd där en individ som är Rh-negativ utvecklar antikroppar mot Rh-positiva röda blodkroppar, ofta orsakat av att ha varit exponerad för Rh-positivt blod under graviditet, fosterförlust eller transfusion. Dessa antikroppar kan leda till hemolytisk anemi hos fostret under en senare graviditet med ett Rh-positivt foster, om moderns antikroppar passerar placentan och angriper fostrets röda blodkroppar.
Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.
Smittsam infektion orsakad av humant B19 Parvovirus som oftast uppträder hos skolbarn och kännetecknas av feber, huvudvärk och utslag i ansiktet, på kroppen och på armar och ben. Sjukdomen förväxlas ofta med röda hund.
Upphörande av livet hos fostret i livmodern.
Ansamling av vätska i lunghålan.
En utvecklingsanomali som brukar ge sig till känna som tilltagande andningssvikt under nyföddhetsperioden. Missbildningen består av en fokal lungdysplasi kännetecknad av en cystisk massa av bronkioländstrukturer. Dysplasin är indelad i tre olika typer (I, II, III), beroende på cyststorlek. Syn. CCAM.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd under graviditet, där det förekommer ökad mängd amnionfluid (fruktvatten) runt fostret. Normal volym av amnionfluid varierar mellan 500 och 1500 ml under senare delen av graviditeten. Polyhydramnios definieras som en amnionfluidvolym över 2000–2500 ml eller en amnionfluiddjup på över 8 cm mätt med ultraljud. Tillståndet kan vara associerat med olika komplikationer, såsom förtidig födsel, fosterskada och mödradistress under graviditeten.
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobinmolekylen, den viktigaste syretransporterande molekylen i röda blodkroppar. Alpha-globinet förenas med två beta-globinermolekyler för att bilda hemoglobin A, den vanligaste formen av hemoglobin hos vuxna. Anomalier i alpha-globinens gen kan leda till sjukdomar som till exempel alpha-talasemi (diamant-blackfan anemia) och difiliopatier.
Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.
Ansamling av vätska i intercellulära utrymmen, oftast i underhudsvävnad. Syn. ödem.
Framkallad abort på grund av möjliga fostermissbildningar.
Mukopolysaccharidosis VII, även känd som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet β-glucuronidase, vilket leder till pålagringar av glykosaminoglykaner i olika vävnader och organ, med efterföljande skada och funktionsnedsättning.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
En grupp enzymer som katalyserar intramolekylär överföring av en fosfatgrupp. Enzymerna har i vissa fall visat sig ha en funktionell fosfatgrupp som kan agera givare. EC 5.4.2.
Talassemi är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i generna för hemoglobin, vanligtvis HBB-genern. Detta leder till en defekt i syntesen av hemoglobin, vilket resulterar i en abnormalt låg nivå av hemoglobin och en minskad mängd röda blodkroppar (anemi).
Ett tillstånd vid vilket albuminnivån i blodet (serumalbumin) är lägre än normalt. Det kan bero på nedsatt albuminsyntes i levern, ökad albuminkatabolism, ändrad albuminfördelning eller albuminförlust via urin (albuminuri).
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
Ett sjukdomstillstånd i innerörat (labyrinten) som kännetecknas av varierande sensoriskt hörselbortfall, tinnitus, yrselanfall och örontäppa.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Infektioner som inträffar under graviditet, eller graviditet under pågående infektionssjukdom.

Hydrops fetalis är ett sjukligt tillstånd hos fostret som kännetecknas av allmän vätskeansamling i olika kompartment i kroppen, såsom hud, muskler, lever, milt och lungor. Det orsakas vanligen av en allvarlig fetal anemi, ofta på grund av röda blodkroppars sjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller mängdsvårigheter med syretransporterande protein (hemoglobin S i sickle cell anemia). Andra orsaker kan innefatta hjärt- och lungsvikt, infektioner eller störningar i fetal lymfatisk eller immunsystem. Tillståndet kan leda till fosterdöd om det inte behandlas.

Endolymphatic hydrops är ett tillstånd där det fluida kompartmentet i inneröra cochlea och säckar fylls med ökat endolymft fluid. Detta orsakas vanligtvis av en störning i produktionen eller resorberingen av endolymft, vilket leder till en ökad volym och tryck inne i kompartmentet.

Tillståndet är ofta associerat med Menières sjukdom, som kännetecknas av återkommande attacker av hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), fullhet i öronen och svår yrsel. Endolymfatisk hydrops kan också förekomma som en komplikation till annan inneröra sjukdom eller skada, såsom labyrintitis, trauma eller efter operationer inom innerörat.

I allvarliga fall av endolymfatisk hydrops kan det leda till permanent hörselnedsättning och balansstörningar om inte behandling ges i tid. Behandlingen kan bestå av diuretika, låg salt diet, antiinflammatoriska läkemedel eller i vissa fall kirurgi för att avlasta ökat tryck inne i inneröra kompartmentet.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

Parvovirus B19 är ett sjukdomsalstrande virus som orsakar infektionssjukdomen femte sjukan (erythema infectiosum), ofta benämnd "barnslag" eller "ringorm". Det är det enda kända humana patogena viruset inom släktet Parvovirus. Viruset smittar vanligtvis via droppinfektion, men kan också spridas via kontaminerade ytor och direktkontakt med infektiösa sekreter från näsa och svalg.

Parvovirus B19 infekterar specifikt mänskliga erytrocytoförstaders celler (proerytroblaster) i benmärgen, vilket leder till en temporär nedsättning av röda blodkroppars produktion. Hos vissa individer kan detta leda till aplastisk anemi eller försämring av redan existerande anemier hos personer med hemoglobinvarianter eller andra sjukdomar som påverkar röda blodkroppars produktion.

Förutom femte sjukan och aplastisk anemi kan Parvovirus B19 orsaka andra komplikationer, särskilt hos immunosvaga individer eller personer med underliggande hämatologiska eller immunologiska störningar. Exempel på dessa komplikationer inkluderar myokardit (inflammation i hjärtmuskulaturen), artriter (ledinflammation) och hydrops fetalis hos foster under graviditet.

Det är värt att notera att det finns inga specifika behandlingar eller vaccin mot Parvovirus B19-infektion, men i de flesta fall leder infektionen till en spontan återhämtning efter en vecka till 10 dagar. För personer med komplikationer kan behandlingen bestå av stödjande vård och specifik behandling för underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Parvoviridae-infektioner är en grupp infektionssjukdomar orsakade av olika arter av parvovirus. Parvovirus är små, DNA-baserade virus som kan infektera både djur och människor.

Den vanligaste formen av parvovirusa infektion hos människor kallas för humana parvovirus B19-infektion, även känd som femte sjukdomen eller erythema infectiosum. Denna infektion orsakar ofta milda symtom som feber, hosta och röda hudutslag, särskilt på kinderna och under armarna. I vissa fall kan den leda till allvarligare komplikationer, som blodbrist (anemi) eller inflammation i lederna (arthrit).

Hos djur, särskilt hundar och katter, kan parvovirusa infektioner orsaka allvarliga mag-tarmproblem och blodförgiftning (sepsis), vilket kan vara livshotande. Det är viktigt att vaccinera djur mot dessa virus för att förebygga sjukdomen.

Behandlingen av parvovirusa infektioner beror på symtomen och allvarlighetsgraden av sjukdomen, men kan inkludera vila, vätskeersättning och smärtlindring. I vissa fall kan antivirala läkemedel eller blodtransfusion behövas.

Intrauterine blodtransfusion (IUT) är en medicinsk procedure där blod transfunderas till ett foster inuti livmodern, vanligtvis för att behandla allvarlig anemi orsakad av rödcellssjukdomar som Rh-inkompatibilitet eller ABO-inkompatibilitet. Proceduren utförs under ultraljudsövervakning och kräver kvalificerad expertis. Fostret får en injektion av blod direkt in i dess cirkulationssystem, ofta genom att sticka in ett behandlingsbehovet i moderkakan och sedan in i fostrets bukhöjd. IUT kan rädda livet på det drabbade fostret och förhindra allvarliga skador orsakade av allvarlig anemi.

Hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN) är en allvarlig blodsjukdom som orsakas av destruktion av nyfödda barns röda blodkroppar (erytrocyter). Denna destruktion beror vanligtvis på en immunologisk reaktion där antikroppar från modern passerar placentan och attackerar fetusens röda blodkroppar. Detta händer när det förekommer en olikhet mellan moders och barns blodgrupper, särskilt vid Rh-inkompatibilitet eller ABO-inkompatibilitet.

I Rh-inkompatibiliteten har modern Rh-negativ blodtyp medan barnet är Rh-positiv. I ABO-inkompatibiliteten har modern typ 0 och barnet typ A, B eller AB. När moders antikroppar reagerar med fetusens röda blodkroppar orsakas de att spricka sönder (hemolys), vilket leder till en ökning av obehagliga nivåer av bilirubin, ett slaggprodukt från hemoglobinbrutna. Höga nivåer av bilirubin kan leda till en allvarlig neurologisk skada som kallas kernikterus om den inte behandlas i tid.

Symptomen på HDN kan inkludera gulsot (icke-kulturell), trötthet, irritabilitet, svårigheter med att äta och andas, blåaktiga till röda uriner och grumliga avföring. Behandlingen för HDN kan omfatta byte av blod, fototerapi (exponering för blått ljus), transfusion av röda blodkroppar eller intravenös immunoglobulin (IVIG) för att neutralisera moders antikroppar. För att förebygga HDN kan vaccinering och preventiv behandling erbjudas gravida kvinnor som är i riskzonen för att utveckla HDN.

Alfatalassemi är ett medfött sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i hemoglobinproduktionen. Det beror på en mutation i genen för alfa-globinkedjan, vilket leder till att alfa-kedjorna saknas eller är defekta. Hemoglobin består av fyra peptidkedjor – två alfa- och två beta-kedjor – som tillsammans bildar en kvaternär proteinstruktur. I alfatalassemi-tillståndet saknas ofta en eller båda alfa-kedjorna, vilket leder till att mängden fungerande hemoglobin i kroppen minskar.

Det finns tre typer av alfatalassemi: I, II och III. Typ I är den mildaste formen och orsakas av en defekt i en alfa-kedja. Typ II är mer allvarlig och orsakas av en defekt i båda alfa-kedjorna. Typ III är den allvarligaste formen och orsakas av en defekt i alla fyra alfa-kedjorna.

Alfatalassemi kan leda till anemi, galna leverceller (hepatomegali), förstorad milt (splenomegali) och blodbrist (hypoxi). I allvarliga fall kan det orsaka hjärtsvikt, lungödem och död. Behandlingen inkluderar ofta blodtransfusioner, supplement av järn och andra näringsämnen samt eventuellt benmärgstransplantation.

Rh-isoimmunisering är ett medicinskt tillstånd där en individ som är Rh-negativ utvecklar antikroppar mot Rh-positiva röda blodkroppar. Detta kan ske när en Rh-negativ individ exponeras för Rh-positiva röda blodkroppar, till exempel under en graviditet där fostret är Rh-positivt eller vid en blodtransfusion med Rh-positivt blod.

I normala fall har en Rh-negativ individ inga antikroppar mot Rh-positiva röda blodkroppar, men om det kommer till en exponering kan kroppen börja producera antikroppar som attackerar de främmande Rh-positiva röda blodkropparna. Detta kan leda till komplikationer vid senare graviditeter då fostrets Rh-positiva blod kan komma i kontakt med moderns blod och orsaka en hemolys, det vill säga en brytning ned av röda blodkroppar.

För att förebygga Rh-isoimmunisering ges ofta preventiva injektioner med anti-D-immunglobulin till Rh-negativa gravida under vissa förutsättningar, till exempel vid fostrets Rh-typ är okänd eller positiv. Detta hjälper till att neutralisera eventuella Rh-positiva röda blodkroppar som kan ha kommit i kontakt med moderns blod och därmed minska risken för isoimmunisering.

"Hemoglobinabnormalities" refer to conditions where the structure or function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein in red blood cells, is altered due to genetic mutations. These abnormalities can result in various health issues, such as anemia, decreased oxygen delivery to tissues, and increased risk of certain diseases.

There are several types of hemoglobin abnormalities, including:

1. Hemoglobinopathies: These are genetic disorders that affect the structure of the hemoglobin molecule. The two most common hemoglobinopathies are sickle cell anemia and thalassemia.
* Sickle cell anemia is caused by a mutation in the gene for the beta-globin chain, resulting in abnormal hemoglobin (HbS) that can cause red blood cells to become sickle-shaped, leading to blockages in blood vessels and various complications.
* Thalassemias are a group of genetic disorders caused by mutations in the genes for alpha- or beta-globin chains, leading to reduced production or structurally abnormal hemoglobin. This can result in anemia, bone deformities, and other health problems.
2. Hemoglobin variants: These are genetic variations in the structure of hemoglobin that may not necessarily cause disease but can influence susceptibility to certain conditions or serve as markers for ancestry. An example is the HbC variant, which can occur in individuals with African ancestry and typically does not cause significant health issues unless it co-occurs with other hemoglobin abnormalities like sickle cell anemia (HbSC disease).
3. Methemoglobinemias: These are conditions characterized by the presence of methemoglobin, a form of hemoglobin that cannot effectively transport oxygen. This can be caused by genetic mutations affecting enzymes responsible for maintaining hemoglobin in its normal state or exposure to certain chemicals and drugs that oxidize hemoglobin.

In summary, 'hemoglobin abnormalities' refer to various genetic disorders and structural variations in hemoglobin that can impact oxygen transport, cause anemia, or influence susceptibility to specific health conditions.

"Erythema infectiosum" er en medisinsk betegnelse for en infektionsbetinget hudsykdom som oftest forekommer hos barn i alderen 5-15 år. Den fremkaldes sædvanligvis af parvovirus B19 og karakteriseres ved et typisk udseende med et rødt, flammeformet mønster på kinderne (slappedekind) og senere en mere diffus, lysere hudrød som kan brede sig til andre kroppsdele. Symptomerne inkluderer ofte også let feber, træthed og smerter i leddene. Sykdommen er normalt selvløselig og ikke alvorlig, men kan være smittefarlig for gravide kvinder og personer med nedsat immunforsvar.

'Fosterdöd' är ett medicinskt begrepp som används när ett foster dör inne i livmodern, vanligtvis före den 20:e veckan av graviditeten. Det kan också kallas för intrauterint fosterförlust eller missfall. Orsakerna till fosterdöd kan variera, men de kan inkludera genetiska avvikelser, infektioner, problem med moderkakan eller livmodern, eller komplikationer under graviditeten. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas. Fosterdöd är en tragisk händelse och kan vara mycket traumatiskt för de drabbade föräldrarna.

Medicinskt talat betyder "vätska i lungsäcken" (pleuravätska) vanligtvis att det har accumulerats excesiv vätska mellan lungan och bröstkorgens inre yta, där lungsäckarna (pleurorna) normalt glider fritt fram och tillbaka under andning. Denna ödematösa vätska kan accumuleras som en följd av olika sjukdomar eller tillstånd, t.ex. hjärtsvikt, levercirros, lunginflammation, cancer eller trauma. Ökad tryck i bröstkorgen eller nedsatt lymfatisk cirkulation kan också leda till accumulering av vätska i lungsäcken. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk pleuravätska). Symtomen på pleuravätska kan variera beroende på mängden vätska och underliggande sjukdom, men de vanligaste symptomen är andnöd, hosta och bröstsmärta. Behandlingen avhänger av orsaken till pleuravätskan och kan innebära att man tappar bort vätskan med hjälp av en nål (torakocentes) eller dränerar den med hjälp av ett tunn rör (tunneldrenage). I vissa fall kan läkemedel ges för att minska produktionen av vätska.

En adenomatoid lungcyst är en sällsynt, icke-kancerös (benign) födelsedefekt i lungorna. Den består av en cystisk struktur som fylls med luft eller vätska och som löper risk att bli infekterad. Cystan är linjerad med epitelceller som liknar de i körtlar (daher 'adenomatoid'). Adenomatoid lungcyster anses vara en congenital anomaly, det vill säga den uppstår under fostertiden. Symptomen kan inkludera hosta, andnöd och återkommande lunginfektioner. Behandlingen kan omfatta antibiotika för att behandla infektioner och i vissa fall kirurgiskt avlägsnande av cystan.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd där det förekommer för mycket amnionfluid (fruktvatten) i livmodern under graviditeten. Normalvärdet av amnionfluiden varierar, men vanligtvis bör mängden ligga mellan 500 och 1500 milliliter under senare stadier av graviditeten. Vid polyhydramnios överstiger mängden 2000–2500 milliliter, beroende på vecka för vecka.

Detta tillstånd kan orsakas av olika faktorer, såsom missbildningar hos fostret, diabetes hos modern, genetiska störningar eller problem med fostrets urinvägar eller tarm. I vissa fall kan orsaken vara okänd. Polyhydramnios kan leda till komplikationer under graviditeten och förlossningen, såsom födelskombination, tidig förlossning eller andningsproblem hos det nyfödda barnet. Behandlingen beror på orsaken till polyhydramnios och kan innefatta att avlasta amnionfluiden genom amniocentes eller medicinsk behandling för att minska fostrets urinproduktion.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Alpha-globin är ett protein som är en del av hemoglobin, det molekyler som ger röda blodkroppar deras rödbruna färg och hjälper till att transportera syre från lungorna till kroppens celler. Alpha-globin kombineras med två andra proteinkedjor, beta-globin och gamma-globin, för att bilda de olika typerna av hemoglobin som finns i kroppen.

Hemoglobin består av fyra proteinmolekyler, varav två är identiska alpha-globinkedjor och de andra två är antingen beta-, delta- eller gamma-globinkedjor beroende på vilken typ av hemoglobin det är fråga om. I vuxna individer är den vanligaste formen av hemoglobin HbA, som består av två alpha-globinkedjor och två beta-globinkedjor.

Mutationer i genen för alpha-globin kan leda till sjukdomar såsom alpha-talassemier, vilket orsakas av en minskad mängd fungerande alpha-globinproteiner. Detta kan leda till anemi och andra symtom som beror på syrebrist i kroppen.

Hemoglobin H (HbH) är ett abnormalt hemoglobinmolekyl som förekommer vid en form av thalassemi, där det saknas alfa-kedjor i hemoglobinet. Detta leder till att fyra gamma-kedjor binder samman istället för de vanliga två alfa- och två beta-kedjorna. HbH har en tendens att kristallisera inne i de röda blodkropparna, vilket orsakar dem att bli fragila och ha en kortare livslängd än normalt. Detta kan leda till anemi och andra symtom relaterade till blodbrist.

"Svullnad" är ett tillstånd där ett område av kroppen ökar i volym på grund av ökat vatteninnehåll i celler, vävnader eller håligheter. Detta orsakas vanligtvis av inflammation, trauma, infektion, allergiska reaktioner eller störningar i cirkulationssystemet. Svullnaden kan vara lokaliserad till en specifik del av kroppen eller generell och beror på den underliggande orsaken. Symptomen på svullnad kan inkludera rodnad, värme, smärta, funktionsnedsättning och i vissa fall förlorar av känseln i det drabbade området.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

Mukopolysaccharidosis type VII, även känt som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av en brist av ett enzym som kallas beta-glucuronidase. Denna brist ledar till påverkan på cellernas förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), också kända som mukopolysackarider, vilket leder till en ansamling av dessa substance i kroppens celler, vävnader och organ.

Denna ansamling orsakar skada och funktionsnedsättningar i flera olika system i kroppen, inklusive skelett, hjärta, lungor, lever, njurar och centrala nervsystemet. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer med sjukdomen, men de flesta drabbas av en progressiv nedsättning av motorik, kognition, syn och hörsel. Andra symptom kan inkludera karaktäristiska ansiktsdrag, skelettförändringar som ledbrott och skolios, ökad risk för infektioner, problem med andningen och svårigheter med matspjälkning.

Det finns ingen känd bot eller kur för mukopolysaccharidosis type VII, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att hantera symtomen och försöka förbättra livskvaliteten för de drabbade. Behandlingen kan inkludera en kombination av medicinsk behandling, fysisk terapi, logopedi, specialutbildning och sociala stöd. I vissa fall kan en benägenhet till att utveckla godartade tumörer förekomma.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Talassemi är ett autosomalt recessivt blodsjukdom som orsakas av mutationer i genen HBB, som kodar för beta-globinkedjan i hemoglobinet. Detta leder till en defekt i den syntesen av hemoglobin, vilket kan resultera i minskad förmåga att transportera syre i kroppen.

Det finns två huvudtyper av talassemi: α-talassemi och β-talassemi. I α-talassemi saknas en eller flera alfa-globinkedjor, medan i β-talassemi saknas en eller flera beta-globinkedjor.

Den mest allvarliga formen av β-talassemi kallas också Cooley's anemi eller β-talassemi major. Denna sjukdom orsakar allvarlig anemi, splenomegali (förstorad mjälte), leverpåverkan och andra komplikationer. Behandlingen för talassemi kan innefatta blodtransfusioner, kirurgi och eventuellt stamcellstransplantation.

'Hypoalbuminemia' är ett medicinskt tillstånd där nivåerna av albumin i blodserum är lägre än normalt. Albumin är ett protein som produceras i levern och har flera viktiga funktioner, såsom hjälp till att reglera vätskan i kroppen och transportera olika substanser i blodet.

Nivåerna av albumin i blodet kan mätas med ett laboratorietest som kallas serumalbuminnivå. Normalvärdet för serumalbumin varierar beroende på laboratoriet, men vanligtvis ligger det mellan 3,5 och 5 gram per deciliter (g/dL). Hypoalbuminemi definieras som en serumalbuminnivå under 3,5 g/dL.

Hypoalbuminemia kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar eller tillstånd, såsom leverinflammation, njursjukdom, malabsorption, proteinbrist, eller inflammation. Det kan också öka risken för komplikationer som vätskeansamling i kroppen (edem) och infektioner. Behandlingen av hypoalbuminemia beror på underliggande orsaken och kan innefatta behandling av sjukdomen eller tillståndet som orsakar proteinbristen.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Ménière's disease är ett inneröra sjukdomstillstånd som kännetecknas av att ha episoder av yttre hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), fullkomlig eller nästan fullständig ensidig hörselnedsättning och illamående eller yrsel. Symptomen orsakas av en ökad mängd endolymf fluid i innerörat, vilket kan vara relaterat till abnormaliteterna i salt- och vattenhomöstasen inne i innerörat. Detta leder till att hörselorganet (cochlea) och balansorganet (vestibularapparaten) blir komprimerade, vilket orsakar de symptomen som är karakteristiska för Ménière's disease. Sjukdomen kan vara mycket funktionsnedsättande på grund av dess störande effekter på hörsel och balans.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Infectious pregnancy complications refer to infections that occur during pregnancy and can affect the mother, fetus, or both. These infections can lead to a variety of complications, including preterm labor, low birth weight, birth defects, and even stillbirth. Examples of infectious pregnancy complications include:

1. Urinary tract infections (UTIs): UTIs are common during pregnancy and, if left untreated, can lead to kidney infections and preterm labor.
2. Bacterial vaginosis (BV): BV is an imbalance of bacteria in the vagina that can increase the risk of preterm labor and delivery.
3. Group B Streptococcus (GBS): GBS is a type of bacterium that can be found in the vagina or rectum of pregnant women and can cause serious infections in newborns if passed to them during childbirth.
4. Listeriosis: Listeriosis is a foodborne illness caused by the bacterium Listeria monocytogenes, which can lead to miscarriage, stillbirth, or premature delivery.
5. Toxoplasmosis: Toxoplasmosis is a parasitic infection that can be passed from mother to fetus and cause serious birth defects.
6. Zika virus: The Zika virus is a mosquito-borne illness that can cause serious birth defects, including microcephaly, if a pregnant woman becomes infected.
7. Hepatitis B and C: Hepatitis B and C can be transmitted from mother to fetus during childbirth and can lead to chronic liver disease in the child.
8. Rubella: Rubella, also known as German measles, is a viral infection that can cause serious birth defects if a pregnant woman becomes infected during the first trimester.
9. Cytomegalovirus (CMV): CMV is a common viral infection that can cause serious complications in newborns if passed from mother to fetus during pregnancy.

It's important for pregnant women to take steps to prevent infectious complications, such as practicing good hygiene, avoiding certain foods, and getting vaccinated against certain diseases. Pregnant women should also talk to their healthcare provider about any concerns related to infection during pregnancy.