En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Arginine er en essensiell aminosyre, betydningfuld for menneskelig helbred. Det er involveret i mange vigtige kropslige funktioner, herunder:

1. Proteinsyntese: Arginin er en building block i proteiner og er nødvendig for at producere muskler og andre proteiner i kroppen.
2. Immunsystemet styrke: Arginin hjælper med at regulere immunforsvaret og kan bidrage til at reducere infektioner og sygdomme.
3. Hjerte-karsundhed: Arginin er involveret i produktionen af kvælstofmonoxid, en kemisk forbindelse, der hjælper med at vasodilater blodkarrene, forbedrer cirkulationen og reducerer blodtrykket.
4. Hormonproduktion: Arginin er involveret i produktionen af vigtige hormoner som insulin, vækst hormon og kønshormoner.
5. Vækst og udvikling: Arginin er særlig vigtig for vækst og udvikling hos børn og unge mennesker.

En medicinsk definition af 'argininas' vil typisk inkludere en beskrivelse af dets kemiske struktur, fysiologiske rolle i kroppen, eventuelle terapeutiske anvendelser eller bivirkninger ved overdosis.