'Hypotrichosis' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en tillstånd där det förekommer sparsam tillväxt eller frånvaro av hår på kroppen, utom på huvudet. Det kan drabba hela kroppen eller vara begränsat till vissa områden, som exempelvis ögonbryn, mustasch, skägg eller kroppsbehåring. Hypotrichosis kan vara medfött eller aquired, och orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, hudinfektioner, hormonella störningar eller som biverkning till vissa mediciner.

Desmogleiner är en typ av adhesionsmolekyler, också kända som desmosomala adhäsionsmolekyler (DAM), som spelar en viktig roll i intercellulära kontakter och håller tillsammans celler i epitelvävnader. De är transmembrana proteiner som bildar homofila komplex med motsvarande desmogleiner på angränsande celler genom en process som kallas calcium-avhängig cell-cell-adhesion.

Det finns flera olika typer av Desmogleiner, och de är specifika för olika typer av epitelvävnader. Till exempel, Desmoglein 1 och 3 är vanliga i huden, medan Desmoglein 2 finns i många olika slag av epitel, inklusive tarmens slemhinnor.

Desmogleiner har också visat sig ha en viktig roll i sjukdomar som pemfigus, en grupp autoimmuna hudsjukdomar där antikroppar riktade mot Desmogleiner orsakar blåsor och sår på huden.

Hårsjukdomar ( Hair disorders) är ett brett spektrum av tillstånd som påverkar hårets struktur, tillväxt och cykel. Detta kan innebära allt från förändringar i hårsyftet, hårfärgen, hårstrukturen eller hårtjockleken till total hårlöshet (alopecia). Hårsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, hormonella förändringar, infektioner, stress, mediciner och andra hälsoproblem. Exempel på hårsjukdomar inkluderar alopecia areata, telogen effluvium, tinea capitis och håravfall orsakat av näringsbrist.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

'Hår' är en biologisk struktur som består av ett proteinkit, keratin, och fibrer som växer från huden hos de flesta djur. Hårsystemet inkluderar också en rot som sitter i huden och förser håret med näring och blod. Hårets funktion är huvudsakligen termoreglering, men det kan också ha en skyddande funktion mot skada från solljus och andra yttre faktorer. Håret på människans huvud växer i genomsnitt cirka 0,3 mm per dag.

'Hårbotten' refererar till den del av huvudet där håret utgår ifrån. Den medicinska termen för hårbotten är "vertex" eller "scalp vertex". Det kan också användas för att beskriva det område på en kroppsdel, som i fallet med en man, ofta är det första området där mönsterbart skäggväxt minskar eller upphör. Vidare kan termen 'hårbotten' användas för att beskriva den punkt på huvudet som har lägst höjd och som ligger närmast nacken.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Hypertrichosis är ett medicinskt tillstånd där det förekommer excesivt hårväxt över hela kroppen eller delar av kroppen, bortom det som anses normalt för kön, ålder och etnicitet. Det kan vara konstitutionellt, betingat av ärftlighet, eller acquired, orsakad av mediciner, hormonella störningar eller andra sjukdomar.

Nagelsjukdomar är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som kan påverka hälsan och utseendet hos naglarna. Detta kan innefatta strukturella, infektionsrelaterade eller systemiska sjukdomar som har en negativ effekt på nagelvävnaden. Exempel på nagelsjukdomar är:

1. Onychomykos (svamp i naglarna): En infektion av nagelvävnaden orsakad av svampar, vanligtvis dermatofyter, som kan leda till grå, gul eller vit färg på nageln, skrovlighet och eventuell separation från nagelbädden.
2. Psoriasis i naglarna (psoriatisk nagelsjukdom): En autoimmun hudsjukdom som kan påverka naglarna, vilket resulterar i punktformiga inbuktningar eller upphöjningar, skiljeving mellan nagel och nagelbädd samt eventuell färgförändring.
3. Ingrown toenails (infekterade hudfickor vid naglarna): Detta uppstår när en del av nageln växer in under den omkringliggande huden, vilket kan leda till smärta, rodnad och svullnad. I vissa fall kan det utvecklas en infektion.
4. Onycholysis (lös nagel): Detta är när en del av nageln lossnar från nagelbädden, vilket kan orsakas av skada, kemikalier, infektion eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
5. Brittle nails (sprödhet i naglarna): Naglar som är tunna, spröda och lätta att bryta kan vara ett tecken på torr hud, åldrande eller underliggande sjukdomar som till exempel hypotyreos.
6. Beau's lines (linjer i naglarna): Detta är horisontella linjer i naglarna som kan vara ett tecken på allvarlig sjukdom, trauma eller stress.
7. Paronychia (infektion vid nagelbädden): Detta uppstår när huden runt omkring nageln blir inflammerad och infekterad, vilket kan orsakas av bakterier, svamp eller virus.
8. Leukonychia (vita prickar i naglarna): Vitaktiga fläckar eller linjer i naglarna kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar som till exempel lever- eller njursjukdom, diabetes eller anemi.
9. Koilonychia (skålformade naglar): Detta är när naglarnas ytor blir konkava och skålformade, vilket kan vara ett tecken på undernäring, hypotyreos eller andra sjukdomar.
10. Subungual hematoma (blod under nageln): Detta uppstår när det bildas en blodansamling under nageln, vilket kan orsakas av trauma eller skada.

Hypohidros, även stavat hypohidrose, är ett medicinskt tillstånd där individen har nedsatt förmåga att svettas. Orsaken kan vara en primär medfödd defekt i svettkörtlarnas funktion eller sekundärt till skador, neurologiska sjukdomar, hudförändringar eller vissa mediciner.

I allvarliga fall av hypohidros kan det leda till överhettning, speciellt under fysisk ansträngning eller i varma klimat, eftersom svettningen är en naturlig mekanism för att kroppen ska kunna reglera sin temperatur.

Desmosomala kadheriner, även kallade desmosomala adhesionsmolekyler, är en typ av kadherin-proteiner som spelar en viktig roll i intercellulära kontakter och håller tillsammans epitelceller i en fast formation. De bildar komplex med andra proteiner, såsom desmosomala armadillo-proteiner och plakoglobiner, för att stabilisera desmosomen – strukturer som fungerar som "klemmen" mellan cellerna.

Desmosomala kadheriner är transmembrana proteiner med extracellulära domäner som interagerar med varandra i kontakten mellan två celler, och intracellulära domäner som binder till desmosomala armadillo-proteiner och plakoglobiner. Dessa komplex hjälper till att förankra intermediära filament, vilket ger strukturell styrka till cellerna och håller dem tillsammans.

Mutationer i gener som kodar för desmosomala kadheriner kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom svår hudskada, muskelsvaghet och hjärtsjukdom.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

Håravfall, eller alopecia som det också kan kallas, är ett tillstånd där man förlorar hår i större utsträckning än vad som är normalt. Det kan drabba både män och kvinnor, och orsakas av en rad olika faktorer, såsom genetik, hormonförändringar, stress, sjukdomar eller skada på hårsäckarna.

Det vanligaste typerna av håravfall är androgenetisk alopeci, även känt som mönsterbaldness, som orsakas av en kombination av genetiska och hormonella faktorer. Detta leder till att hårsäckarna successivt försvagas och dör, vilket resulterar i en gradvis förtunning och förlust av hår på skallen, ofta i ett specifikt mönster.

Andra typer av håravfall kan bero på till exempel infektioner, autoimmuna sjukdomar, näringsbrist eller läkemedelsbiverkningar. I vissa fall kan håravfallet vara temporärt och i andra fall permanent.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever onormalt mycket håravfall, för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

'Hornhinnendystrofi' (koroiderdystrofi) är en grupp olika ärftliga sjukdomar som drabbar ögats hornhinna (cornea). Hornhinnan är den transparenta ytan framför irisen (regnbågsvävnaden) och har till uppgift att skydda ögat och fokusera ljuset in i ögat. Vid en hornhinnendystrofi påverkas hornhinnans struktur och/eller funktion, vilket kan leda till synförsämring eller blindhet.

Det finns flera olika typer av ärftliga hornhinnendystrofier, men de vanligaste inkluderar:

1. Fuchs' dystrofi: Denna typ drabbar framförallt äldre vuxna och kännetecknas av att cellerna i hornhinnans baksida (endotelcellerna) degenererar och dör. Detta leder till att hornhinnan blir ödematös, vitrande och sårbar för infektioner.
2. Granulomatosus kératitis: Denna typ orsakas av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar hornhinnans kollagenfibriller. Detta leder till inflammation, sveda och smärta i ögat.
3. Keratoconus: Denna typ karakteriseras av att hornhinnan blir tunnare och utbuktar sig över tiden. Detta kan leda till synförsämring, dubbelseende och astigmatism.
4. Map-dot-fingerprint dystrofi: Denna typ kännetecknas av att hornhinnan får ett mönster av små fläckar (maps), punkter (dots) och fingeravtrycksliknande strukturer. Dessa förändringar kan leda till irriterade, rodnande ögon och synförsämring.

Ärftligheten varierar mellan de olika typerna av hornhinneförändringar, men det finns ofta en genetisk komponent involverad i deras uppkomst. Vissa former av hornhinneförändringar kan behandlas med kontaktlinser eller operationer, medan andra kan vara svårare att behandla och kan leda till permanent synskada.

En hårsäck, även känd som hair follicle på engelska, är en liten säckformad struktur i huden där ett hårstrå växer. Hårsäcken innehåller celler som producerar hårtånghåret och den omgivande huden runt håret. Dessutom har hårsäcken särskilda talgkörtlar, sebaceous glands, som producerar ett oljigt sebum som hjälper till att hålla håret och huden fuktiga och skyddade. Hårsäckarna är fördelade över hela kroppen, förutom på svalgköttet, handflatan och planta sidan av fötterna.