Ichthyosis Bullosa of Siemens (IBS) er en sjeldn, arvelig hudsykdom karakterisert av opptredelse av blasser og hornhøyre på huden fra fødsel. Disse blasser og hornhøyer kan være smertefulle og let skadde ved mekanisk kontakt, som eksempel ved klesning eller rasing. Sykdommen forårsakes av mutasjoner i geneet KRT2, som koder for en type keratinprotein i huden. Dette fører til en sterk forstyrrelse i hudens struktur og funksjon, med tørre, skorpeformede områder og blasser som følge av mekanisk belastning på huden. IBS er vanligvis mildere enn andre typer ichthyosis, men den kan forårsake betydelig funksjonell stedsvike og psykososial smerte.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

Keratin-2 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är främst beläget i huden, särskilt i naglarna. Det är ett strukturellt protein som bidrar till hårdheten och motståndskraften hos naglarna. Keratin-2 är ett av de många keratiner som finns i kroppen och det har en specifik funktion i att ge styrka och integritet till de celler där det uttrycks.

'Hudsjukdomar, vesikulobullösa' är en medicinsk term som refererar till en grupp hudsjukdomar som kännetecknas av att de orsakar bildning av blåsor eller blåsliknande utväxter på huden. Ordet 'vesikulobullöst' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som producerar vesiklar (små blåsor) och bullor (större blåsor). Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer, inklusive autoimmuna störningar, genetiska defekter och infektioner. Exempel på vesikulobullösa hudsjukdomar är pemfigus, bullös pemphigoid och epidermolys hjärnan.

Iktyos är ett sällsynt genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av ökad skaling och grov, fiskliknande fjällighet på huden. Det finns två huvudtyper av iktyos: vulgär iktyos och lamellär iktyos.

Lamellär iktyos är en mildare form av sjukdomen som kännetecknas av att fjällen är stora, tjocka och i plattor (lameller). Fjällen kan vara bruna, vita eller gula och ses ofta förekomma på baksidan av armar och ben, men kan även förekomma på andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligen under de första levnadsåren och tenderar att bli mildare med åldern.

Det är värt att notera att lamellär iktyos kan förekomma som en del av ett syndrom, vilket kallas för "iktyosis-ectodermaldysplasi syndrome" (IED). IED innebär att individen även har andra symtom såsom tänder som är missformade eller saknas, håravfall och svårläkta infektioner i ögonlocken.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp genetiskt betingade hudsjukdomar som kännetecknas av mekanisk fragilitet i huden, vilket leder till blåsor och sår efter minimal skada eller påverkan. Det finns flera olika typer av EB, som varierar i svårighetsgrad och symptom.

De tre huvudsakliga typerna av EB är:

1. Simplex-typ (EB simples): Den mildaste formen av EB, som orsakas av defekter i keratinproteinerna i basalcellslagret av huden. Blåsor och sår uppstår vanligen på händer, fötter och knän, och läker vanligen utan ärrbildning.

2. Junctional-typ (EB junctionalis): En mer allvarlig form av EB, som orsakas av defekter i proteiner som håller samman basalcellslagret och det överliggande skikten av huden. Blåsor och sår uppstår vanligen på hela kroppen, inklusive slemhinnor, och läker långsamt med risk för ärrbildning och andra komplikationer.

3. Dystrofisk-typ (EB dystrophica): Den allvarligaste formen av EB, som orsakas av defekter i collagenproteinet type VII. Blåsor och sår uppstår vanligen på händer, fötter, knän och andra belastade områden, och läker långsamt med stor risk för ärrbildning och andra komplikationer, inklusive nedsatt rörlighet och näringsupptagning.

EB är ofta ärftlig, men kan också uppstå spontant på grund av nya genmutationer. Det finns idag ingen bot mot EB, men vården fokuserar på att lindra symtomen och förebygga komplikationer.

'Fiskfjällssjuka' (psoriasis) är en kronisk hudsjukdom som karaktäriseras av rödvioletta, upphöjda utslag (skorpor) som ofta har silvervita fjäll på toppen. De flesta utslagen förekommer i samlad grupp eller i enstaka större plack över hela kroppen, särskilt på armbågar, knän, ländrygg och skalvfoten.

Sjukdomen orsakas av en överdriven immunrespons hos kroppen som leder till att hudceller växer och ersätts för snabbt. Detta resulterar i de typiska symptomen på fiskfjällssjuka, såsom rödvioletta utslag, skorpor och fjäll.

Fiskfjällssjuka kan variera från mild till allvarlig och kan påverka enbart huden eller också vara associerad med andra sjukdomar som ledinflammation (psoriatisk artrit). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns vissa faktorer som kan utlösa eller förvärrasymptomen, till exempel stress, infektioner, klimatförändringar och vissa mediciner.

Det finns inget botemedel för fiskfjällssjuka, men det finns behandlingar som kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och individuella behov.

Iktyos, X-bunden (også kendt som Iktyosi Forme X-linked Recessive) er en sjælden genetisk hudsygdom, der primært påvirker mænd. Den skyldes mutationer i genet *CBFB*, som er beliggende på det X-kromosom. Da mænd kun har ét X-kromosom, vil de uundgåeligt arve sygdommen hvis de har en skadelig kopi af genet. Kvinder, der har to kopier af X-kromosomet (en normal og en med mutation), kan være symptomfrie bærere eller udvikle lette symptomer.

Sygdommen karakteriseres ved en overdrevent keratinisering af huden, der fører til tørre, skæve og brune plader på hele kroppen. Disse plader kan blive tykkere og mere udstrakte med tiden. Andre symptomer omfatter øget risiko for infektioner, hornhinde-forandringer og højt blodtryk i arterierne til fingrene og tæerne (Raynaud's fenomen).

Iktyos, X-bunden har ingen kendte behandlinger for årsagen til sygdommen. Behandlingen er derfor symptomatisk og omfatter fugtighetspleje, lægemidler mod infektioner og hjælp til at forebygge hornhinde-forstyrrelser.

"Epidermolysis Bullosa Dystrophica" (EBD) är en sällsynt, genetisk hudsjukdom som kännetecknas av mekaniskt skörbart och lätt skadat hudyta, bildande av blåsor och sår efter minimal trauma eller fysisk påfrestning. Det finns olika typer av EBD, men de flesta är relaterade till mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i strukturen och funktionen av anknytningen mellan hudens yttre lagret (epidermis) och det underliggande lagret (dermis).

Sjukdomen kan variera från mild till allvarlig, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är. Symptomen inkluderar ofta blåsor och sår på händerna, fötterna, knäna, armbågarna och andra områden där huden är utsatt för friktion eller tryck. I allvarliga fall kan blåsor och sår även uppstå i slemhinnor, såsom i munnen, matstrupen och urinvägarna.

Även om det inte finns någon botemedel för EBD, behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och förebygga komplikationer. Detta kan innebära att undvika mekanisk trauma till huden, att behandla infektioner som uppstår i sår och att använda speciella bandage eller förband för att skydda huden. I vissa fall kan kirurgiska ingrepp vara nödvändiga för att korrigera skador eller förhindra komplikationer.

Epidermolysis bullosa letalis (EBL) är en mycket sällsynt och allvarlig genetisk hudsjukdom, som kännetecknas av mekaniskt skörbart hudvävnad och blåsor eller sår som bildas efter minimal mekanisk påfrestning. Sjukdomen orsakas av defekter i genen för kolagen 7A, vilket leder till att den underliggande bindväven mellan hudens yttre och inre lagrar är bristfällig.

EBL kategoriseras som en typ av epidermolysis bullosa (EB), som är en grupp sjukdomar med varierande svårighetsgrad. EBL är dock den allvarligaste formen, och drabbade individer kan ha livslånga symptom och komplikationer.

Symptomen på EBL inkluderar:

* Blåsor eller sår som bildas efter minimal mekanisk påfrestning, såsom beröring, tryck eller temperaturförändringar
* Huden är mycket känslig och lätt skadad, vilket kan leda till infektioner och andra komplikationer
* Naglar som är tunnväggiga, sprickiga eller saknas helt
* Öronens yttre kanal kan vara smal eller stel, vilket kan leda till hörselnedsättning
* Ögonproblem, såsom torra ögon, hornhinneinflammationer och andra skador på ögats yta
* Svårigheter att äta och svälja på grund av sår i munhålan
* Allvarliga komplikationer som blodbrist (anemi), näringsbrist, sepsis och cancer

EBL är en livslång sjukdom utan bot. Behandlingen fokuserar på att lindra symptomen och förebygga komplikationer. Det kan inkludera smärtbehandling, antibiotika för infektioner, vätskeersättning, näringsstöd och andra stödtjänster. I vissa fall kan kirurgi vara aktuell för att behandla allvarliga skador eller komplikationer.

Iktyosiform erytrodermi, medfött, är en sällsynt, allvarlig genetisk hudsjukdom som kännetecknas av att hela kroppen eller stora delar av den är täckt av rödaktig, skorpliknande hud (erytrodermi) och fjällbildning (iktyos). Sjukdomen uppträder vanligen vid födseln eller inom de första veckorna efter födseln.

Den är ofta associerad med andra anatomiska avvikelser, såsom ögonsjukdomar, hörselnedsättning och muskuloskelettala problem. Iktyosiform erytrodermi orsakas av genetiska mutationer i TGM1-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i hudens barrierfunktion.

Sjukdomen kan vara svår att behandla och kan leda till komplikationer såsom infektioner, dehydrering och näringsbrist. Behandlingen inkluderar ofta topiska läkemedel som kramlor och salvor för att mildra torrheten och fjällbildningen samt systemiska antibiotika för att behandla infektioner. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel användas för att minska inflammationen.

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) är en autoimmun hudsjukdom som karaktäriseras av blåsor och sår på huden och slemhinnor. Det orsakas av att den individens immunförsvar producerar antikroppar som attackerar och skadar en protein som kallas collagen XVII, som finns i basalmembranet under epidermis (yttre lagret av huden).

Detta leder till att huden blir mycket känslig för mekanisk skada, så att redan små mekaniska påfrestningar kan leda till blåsor och sår. Det finns olika former av EBA, men de flesta är kroniska och kan vara svåra att behandla. Sjukdomen kan vara relaterad till andra autoimmuna sjukdomar och kan även påverka andra organ i kroppen.

Stearyl sulfatase, också känt som steroid sulfatase (STS), är ett enzym som produceras i kroppen. Det har en viktig roll i metabolismen av kolesterol och andra steroider. Stearyl sulfatase bryter ned fettsyrorsulfater, vilket är en typ av lipider (fetter). Defekter i STS-genen kan leda till ett medicinskt tillstånd som kallas X-kromosom-länkat ichthyosis (XLI), även känt som steroid sulfatas deficiens. Detta är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av torka, skalighet och svår nedbrytbarhet av huden.

Kollagen typ VII är ett protein som spelar en viktig roll i hudens struktur och funktion. Det är en huvudbeståndsdel i den struktur som kallas för anchoring fibrils, vilka skapar en länk mellan den yttre döda lagret av huden (epidermis) och det underliggande bindvävslagret (dermis).

Denna länk är viktig för att hålla huden fastsatt och skydda den från skador. Mutationer i genen som kodar för kollagen typ VII kan leda till sjukdomar såsom epidermolysis bullosa, en grupp av arvsmassiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av lätta hudskador och blåsor.

Arylsulfataser är ett enzymkomplex bestående av flera enzymer som katalyserar nedbrytningen av svavelestrar i kroppen. Det finns olika typer av arylsulfataser, men de två mest studerade är Arylsulfatase A och Arylsulfatase B.

Arylsulfatase A, även känt som N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, bryter ned svälvsterrar av sulfaterad galaktosamin i kroppen. Detta enzym är viktigt för normal funktion hos celler i hjärnan och nerverna. Mutationer i genen som kodar för Arylsulfatase A kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat metachromatisk leukodystrofi (MLD), som är en ärftlig neurologisk störning som orsakas av en nedsatt förmåga att bryta ned svälvsterrar.

Arylsulfatase B, även känt som iduronat-2-sulfatas, bryter ned svälvsterrar av sulfaterad iduronid i kroppen. Detta enzym är viktigt för normal funktion hos celler i skelettet och lederna. Mutationer i genen som kodar för Arylsulfatase B kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat mucopolysackidos typ II (MPS II), även känt som Hunter syndrom, som är en ärftlig långsam progressive sjukdom som orsakas av en nedsatt förmåga att bryta ned svälvsterrar.

Keratolytiska medel är läkemedel eller skönhetsprodukter som verkar genom att bryta ned keratin, ett protein som finns i huden. Detta gör att de kan användas för att behandla olika hudåkommor, till exempel akne, eksem, psoriasis och cornies (hårda, grova hudområden).

När keratolytiska medel appliceras på huden bryter de ned det överflödiga keratin som orsakar skalighet och skörhet. Detta gör att huden kan regenerera sig normalt och förbättra sitt utseende och sin funktion.

Exempel på vanliga keratolytiska medel är salicylsyra, urea, lactic acid och glycolic acid. Dessa substanser kan finnas i olika koncentrationer beroende på användningsområdet och graden av allvarlighet hos åkomman.

Det är viktigt att använda keratolytiska medel enligt riktlinjerna och under läkares kontroll, eftersom de kan orsaka biverkningar som irriterad hud, rodnad eller sårbarhet om de används felaktigt.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

'Bläsa' är ett medicinskt begrepp som kan ha olika betydelser beroende på sammanhang. Några vanliga användningar inkluderar:

1. Att blåsa upp: Används ofta för att fylla en ballong eller annat objekt med luft, exempelvis vid lungvolymreduktionstest.
2. Blåsa av (bronki/luftvägar): En akut andningsbesvär som orsakas av en obstruktion i de nedre luftvägarna, ofta på grund av astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).
3. Blåsa slem: Att hala upp slem eller sputum från lungorna, vanligt förekommande vid lungsjukdomar som bronkit eller lungsäcksinflammation.
4. Blåsbildning: En patologisk tillstånd där det bildas en vätskefylld blåsa under huden eller i andra vävnader, ofta orsakad av infektion, irritation eller trauma.

Det är viktigt att specificera sammanhanget när man använder termen 'bläsa' inom medicinen för att undvika missförstånd.

Ljuskänslighet, även känd som fotofobi eller fotosensibilitet, är ett medicinskt tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för ljus, särskilt starkt eller blinkande ljus. Det kan vara relaterat till olika sjukdomar eller tillstånd, såsom migrän, torra ögon, bakterieinfektioner i ögonen, kroniskvärk i ögonen, hjärnskador, neurologiska sjukdomar och vissa mediciner. I vissa fall kan ljuskänslighet vara en biverkning av operationer eller andra behandlingar i ögat.

Ljuskänsligheten kan uttryckas som att individen måste sluta ögonen eller leta skydd i skuggan när de är utsatta för ljus, och det kan vara förknippat med tårflöde, rodnad eller smärta i ögonen. I allvarliga fall kan ljuskänsligheten påverka individens vardagliga liv och behöva behandlas med läkemedel eller andra terapeutiska metoder.

'Näsmusslor' är ett vanligt begrepp för små, bakteriella eller svampiga infektioner i näsan. De är också kända som rhinosinusit eller sinusitis. Näsmusslor orsakas oftast av en virusinfektion, men kan även orsakas av bakterier eller svampar. Symptomen på näsmusslor kan inkludera nysningar, hosta, halsont, huvudvärk, ökat tryck i ansiktet och en förstoppad eller rinnande näsa. I allvarliga fall kan näsmusslor leda till komplikationer som exempelvis hörselproblem eller hjärninflammation. Behandlingen av näsmusslor beror på orsaken, men kan innefatta vila, vätskeintag, smärtstillande medel och ibland antibiotika eller antimykotiska läkemedel.

Keratin-1 är ett proteinfibrilt som hör till de filamentära keratiner och är huvudsakligen beläget i ytliga skiktet av huden, nämligen hårfästet och naglar. Det är en typ I keratin och kombineras vanligtvis med keratin-10 för att bilda intermediär filament som ger mekanisk styrka till dessa strukturer. Keratin-1 är också närvarande i vissa epitelceller i munhålan, ögonlocken och andningsvägarna.

Plektin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll i att ge struktur och stabilitet till celler. Det bildar nätverk av filament som hjälper till att hålla cellens inre delar på plats. Plektin har också visat sig vara involverat i celldelning, cellytares reglering och intracellulär transport. Det finns många olika typer av plektiner, och de kan hittas i olika delar av cellen. I vissa fall kan mutationer i plektin-generna leda till sjukdomar som muskeldystrofi och neuropati.

Transglutaminaser (TGaser) er en type enzym, som hører under den katalytiske overklasse af transferasenzymer. Disse enzymer katalyserer overførslen af en akyl-gruppe fra en donor til en acceptorgruppe i et substrat. Transglutaminaserne specifikt overfører en acyl-gruppe fra en peptidbinding i en glutaminsyrerest til en primær aminogruppe i et andet substrat, herunder andre proteiner eller endogena små molekyler. Dette resulterer ofte i dannelse af en isopeptidbinding mellem de to substrater, hvilket kan have konsekvenser for proteinetes struktur og funktion.

Transglutaminaser spiller en rolle i mange fysiologiske processer, herunder blodstørrelsesregulering, neurotransmission, cellevækst og differentiering samt hudintegritet. Der findes flere forskellige typer transglutaminaser, der udtrykkes i forskellige væv og under forskellige fysiologiske tilstande.

Patologisk aktivering af transglutaminaser er associeret med en række sygdomstilfælde, herunder neurodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sygdomme, celdannelsessygdomme som kræft samt autoimmune sygdomme som celiac.

Sjögren-Larsson syndrom (SLS) är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som beror på mutationer i GLCC11-genen. Detta leder till ett felaktigt fungerande enzym som stör utvecklingen och funktionen av huden, nervsystemet och ögonen.

SLS kännetecknas av triadensymptomen:
1. Icke-kronisk icke-infektiös torrhet i ögon (keratokonjunktivit)
2. Torrhet i mun och svalg (xerostomi)
3. Hudskador, framförallt i form av ichthyos (fiskskalig hud)

Andra vanliga symtom inkluderar neurologiska problem som till exempel spastiskitet, ataxi (rörelsekoordinationssvårigheter), mentala funktionsnedsättningar och epilepsi. Symptomen tenderar att vara mildare hos kvinnor jämfört med män.

SLS diagnostiseras vanligtvis genom genetisk testning för att fastställa mutationer i GLCC11-genen, samt kliniska undersökningar som undersöker de typiska symptomen. Behandlingen är stödjande och inriktad på att lindra symtom, exempelvis med hjälp av fuktighetsdressingar för hudskador, konstgjord tårfluid för torra ögon och läkemedel för neurologiska problem.

Keratin-14 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i de inre skiktet (stratum basale) av hudens yttre lag (epidermis). Det uttrycks främst i hårfollikel, nagelbett och svettkörtlar. Keratin-14 spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till epidermis genom att bilda keratinfilament som är kopplade till desmosomer (intercellulära kontaktytor mellan celler). Dessa filament hjälper till att stabilisera cellerna i stratum basale och underlättar celldelning och differentiering av epithelceller. Mutationer i keratin-14 kan leda till olika ärftliga hudsjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

Sulfatas är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substrat, vilket ofta är en del av cellers biokemi. Det finns olika typer av sulfataser som har olika funktioner i kroppen. Till exempel kan en viss typ av sulfatas hjälpa till att bryta ned glykosaminoglykaner, en typ av komplex kolhydrat som finns i extracellulär matris. Nedsättningar i sulfataseraktivitet kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom mucopolysackaridoser och andra lysosomala lagringssjukdomar.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

'Hypotrichosis' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en tillstånd där det förekommer sparsam tillväxt eller frånvaro av hår på kroppen, utom på huvudet. Det kan drabba hela kroppen eller vara begränsat till vissa områden, som exempelvis ögonbryn, mustasch, skägg eller kroppsbehåring. Hypotrichosis kan vara medfött eller aquired, och orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, hudinfektioner, hormonella störningar eller som biverkning till vissa mediciner.

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.

Keratinocyter är hudens vanligaste celltyp och utgör cirka 90-95% av de levande cellerna i huden. De bildar flera skikt i hudens yttre layer, epidermis, och producerar ett protein som kallas keratin, vilket ger cellerna styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och uttorkning. Keratinocyter delar sig kontinuerligt för att ersätta de döda celler som slits bort från ytan av huden. De nya keratinocyterna rör sig gradvis uppåt genom epidermis till det yttre skiktet, stratum corneum, där de dör och blir en del av den skyddande barriären som kallas huden.

"Röntgenfantom" är ett begrepp inom radiologi och refererar till den skugga eller silhuetten av ett objekt som visas på en röntgenbild. Detta fenomen uppstår när röntgenstrålning passerar genom ett objekt och delvis absorberas av olika delar av det, beroende på deras densitet och tjocklek. De mer täta och tjockare delarna av objektet absorberar mer strålning och visas därför som ljusare partier på bilden, medan de mindre täta och tunnare delarna ger ifrån sig mindre absorption och därmed syns som mörkare partier. På så sätt skapas en kontrast mellan olika delar av objektet, vilket gör att det blir möjligt att urskilja strukturer och detaljer på röntgenbilden.

Röntgenfantomen är därför ett viktigt verktyg för diagnostik inom radiologi, eftersom den kan användas för att upptäcka och undersöka skador, sjukdomar eller avvikelser i olika kroppsdelar.

'Utåtvikning av ögonlock' (med engelsk terminologi: 'Eyelid retraction') är ett medicinskt tillstånd där ögonlocken dras bakåt och exponerar en överdrivet stor del av den bakre ytan på ögat. Detta kan orsaka obehag, torrhet i ögat och i vissa fall synproblem.

Det finns olika orsaker till utåtvikning av ögonlock, inklusive neurologiska störningar, skador på ögats muskler eller senor, infektioner, inflammationer, eller som en biverkan till vissa mediciner. Ibland kan det även vara genetiskt betingat.

Även om lindring av symtomen ofta är möjligt med hjälp av bland annat konstläkemedel, fuktningsdroppar eller operation, behöver orsaken till tillståndet behandlas för att förebygga återfallsrisk. Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever tecken på utåtvikning av ögonlock, för att undvika komplikationer och för att få en korrekt diagnos och behandling.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Acitretin är ett läkemedel som tillhör gruppen retinoider och används huvudsakligen för behandling av allvarlig akne samt olika former av psoriasis. Det verkar genom att påverka cellernas tillväxt och differentiering, och är ett derivat av vitamin A. Acitretin intas peroral (i tablettform) en gång dagligen.

Viktiga saker att notera när det gäller acitretin:

* Det kan orsaka missbildningar under graviditet, varför användning av effektiv preventivmedel är nödvändigt under behandlingen och under minst två år efter avslutad behandling.
* Kvinnor som ammar bör inte använda acitretin.
* Alkoholintag under behandlingen kan leda till att ett giftigt metabolit, etylacitretin, bildas och förlänga läkemedelets halveringstid i kroppen.
* Acitretin kan påverka leverfunktionen och därför bör leverfunktionsnivåer kontrolleras regelbundet under behandlingen.
* Försiktighet bör vidtas när acitretin används tillsammans med andra läkemedel, eftersom det kan förekomma interaktioner.

Samtliga mediciner ska användas enligt recept och under kontroll av en läkare. Läs alltid instruktionerna i farmaceutisk information (FI) innan du börjar ta ett nytt läkemedel.

I medicinsk kontext, avses "hornämne" ofta ett ämne som kan ansamlas i kroppen och bilda stenar eller avlagringar. Exempel på hornämnen inkluderar kalciumoxalat och kalciumphosphat, som kan leda till nedsatta njurfunktioner om de ansamlas i njurtarmarna och bildar kidneysten (nyckelbarnssten). Andra exempel på hornämnen är kolesterol och kolinhaltiga föreningar, som kan ansamlas i blodkärlen och leda till atherosclerotis (kranskärlssjukdom).

'Magmun, nedre' refererer til den del af mat- og afføringskanalen som starter i underkanten af mavesækkens forbindelse til tyndtarmen (duodenum) og ender i endetarmen (rectum). Den består af tyktarmen (colon), som kan inddeles i opstigende, tvær- og nedstigende colon, samt endelige del af mat- og afføringskanalen, rectum og anus.

Tyktarmen har en vigtig rolle i at absorbere vand og salt fra afføringen, så den bliver mere fast for at lette udtømning under bowel movement. Desuden er der mange bakterier i tyktarmen, som hjælper med at nedbryde rester af maden og producere vitaminer, specielt vitamin K og store dele af B-vitaminerne.

I den nedre del af magmunnen findes også en række strukturer, der hjælper med at kontrollere afføringen, herunder det interne sfinkter, som er en ringmuskel, der forhindrer ulykkelige udtømninger, når vi ikke ønsker at gå på toilettet. Når vi er klar til at tisse eller sætte afføringen fri, slappes musklen af og lader det gå igennem.

Problemer med den nedre del af magmunnen kan føre til forstoppelse, diarré, inflammation, infektion eller cancer. Derfor er det vigtigt at have en sund kost- og livsstil, undgå overvægt og rygning, samt gennemgå regelmæssige screeningprøver for at opdage tidlige tegn på kræft.

'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.

Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).

Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.

Keratin-10 är ett proteinfibrilt som är en del av det intermediära filamentsystemet i epitelceller, särskilt i huden. Det är ett av de keratiner som uttrycks i terminalt differentierade keratinocyter i den ovanstaende skivan av huden, stratum corneum. Keratin-10 bildar heteropolymerer tillsammans med keratin-1 och ger mekanisk styrka till cellerna. Dessutom bidrar det till att reglera celldifferentieringen och -apoptos i huden. Mutationer i generna för keratin-10 har visats vara associerade med vissa arvsmassasjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En huduppmjukande salva eller creme är ett topisk preparat som innehåller ingredienser som verkar fuktätta, mildra torrhet och lindra irriterad hud. Dessa produkter är ofta baserade på vatten-i-olja-emulsioner eller olja-i-vatten-emulsioner och innehåller ingredienser som till exempel glycerin, lanolin, petrolatum, ceramider och olika typer av oljor (som jojobaolja eller mandelolja). Dessa ingredienser hjälper till att återställa hudens naturliga fuktbalans och skyddar den mot yttre påfrestningar. Huduppmjukande medel kan användas för att behandla torr, skör hud eller för att lindra irriterad hud som orsakats av dermatit, eksem eller andra hudåkommor.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

"Non-fibrillary collagens" är ett samlingsbegrepp för en grupp kolagenproteiner som inte bildar de typiska fibriller som andra kolagentyper gör. Istället bilder dessa kolagener strukturer såsom nätverk och skruvformade helixar. De är viktiga för cellernas skelett och regulerar cellytans volym, form och funktion. Exempel på icke-fibrillära kolagener inkluderar typ IV, typ VIII och typ X kolagen.

Beta-4 integrin, också känt som CD104 eller ITGB4, är en typ av transmembranprotein som hör till integrinfamiljen. Integriner spelar en viktig roll i celladhäsion och signaltransduktion. Beta-4 integrin består av två subenheter, alpha och beta, där beta-4-subenheten är den som kombineras med olika alpha-subenheter för att bilda olika integrinreceptorer.

Beta-4-integrin förekommer särskilt i epitelceller, där det tillsammans med alpha-6-integrin bildar en integrinreceptor som kallas alpha6beta4. Denna receptor binder till extracellulära matrisproteiner som laminin och spelar en viktig roll i att hålla epitelceller samman och underhålla cellernas struktur och funktion.

Dessutom har beta-4-integrin visat sig ha en viktig roll i celldelning, migration, överlevnad och apoptos. Mutationer i ITGB4-genen kan leda till olika sjukdomar som exempelvis epidermolysis bullosa med pylarösa cystor (EBP) och lungfibros.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Etretinat är ett retinoidmedel som används för behandling av allvarliga former av svårbehandlad akne, såsom nodulär akne och konglobulär akne. Det verkar genom att påverka celltillväxten och differentieringen hos keratinocyter (hudceller) och också har antiinflammatoriska egenskaper.

Etretinat är en syntetisk form av vitamin A och agerar som en högaffinitetsligand till retinoidd-receptorer i huden, vilket leder till att det modulerar genuttrycket relaterat till celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd).

Etretinat bör endast användas under nära medicinsk övervakning på grund av sina potentiala biverkningar och risker, inklusive teratogenicitet (förmåga att orsaka missbildningar hos foster). Det rekommenderas vanligtvis inte för användning under graviditet eller vid planerad graviditet.

Hemidesmosomer är en typ av struktur som hjälper till att fästa epitelceller (celler som bildar ytskiktet på kroppsytor) fast till underliggande bindväv. De består av en komplex samling av proteiner, inklusive integriner och keratiner, som interagerar med varandra och med extracellulära matrixproteiner som laminin och kolagen. Hemidesmosomer ger cellerna mekanisk stabilitet och hjälper till att förhindra att de lossnar från underlaget. De är speciellt viktiga i epitel som utsätts för mekanisk påfrestning, såsom huden och slemhinnor.

En respirator är ett medicinskt d device som används för att hjälpa patienter att andas. Den består vanligtvis av en mask eller ett rör som sitter i patientens mun och/eller näsa, och en maskin som pumpar luft till och från patientens lungor. Respiratorer används ofta vid allvarliga sjukdomstillstånd såsom lungsjukdom, överdosering av narkotika eller när patienten är under behandling med bedövning under operation. Respiratorn hjälper patienten att andas genom att leverera syre och/eller avlägsna koldioxid från lungorna. Den kan också användas för att stödja andningen hos patienter som har skador på andningsmuskulaturen eller andningscentrum i hjärnan.

"Computer-assisted image processing" refererar till användandet av datorbaserade verktyg och algoritmer för att manipulera, analysera och tolka digitala bilder inom medicinskt sammanhang. Detta kan involvera olika tekniker som filtrering, normalisering, segmentering, och registring av bilder från olika modaliteter såsom röntgen, magnetresonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT). Syftet kan vara att förbättra bildkvaliteten, extrahera specifika regioner eller detaljer av intresse, eller kvantitativt mäta olika aspekter av en bild. Detta används ofta inom områden som radiodiagnostiskt stöd, planering och guidediagnosticering av behandlingar, forskning och utbildning.