Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
Medfödda morfologiska förändringar av organ efter exponering för joniserande eller icke-joniserande strålning.
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.
Svarsförklaring:
En kvinnas ålder vid graviditet.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Svarsförslag:
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Potoroidae är ett taxonomiskt familjes namn inom ordningen diprotodontia bland pungdjur, som huvudsakligen förekommer i Australien. Familjen består av två nu levande släkten: Potorous och Bettongia. Dessa djur kallas ofta för råttans nattpungdjur eller potorer och är små till medelstora pungdjur som påminner om gnagare i utseende och beteende. De har en spetsig nos, stora bakre extremiteter och långa bakfötter. Potoroidae är kända för sin förmåga att hoppa högt och långt. Deras föda består främst av gräs, örter, svampar och insekter.
Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.
Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.
Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
'Secale cereale' är den botaniska termen för ett sädesväxtart som tillhör familjen gräs (Poaceae). Det är mer känt under sitt vanliga namn, råg, och odlas främst för att producera livsmedel för människor och djur. Råg är inte lika vanligt som vete eller korn, men den används ofta som ett tillägg till brödsädd eller som en ensam sädeskälla i speciella rågbröd. Den är också en viktig grönfoderkälla för djur.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Insekters kromosomer refererar till de submikroskopiska strukturer som innehåller deras genetiska material, DNA (deoxyribonucleic acid). Kromosomerna är långa, trådformade strukturer som är belägna i cellkärnan hos alla levande organismer, utom de flesta virus.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.
"Faderns ålder" refererar till den biologiska åldern hos en man vid tidpunkten för conceiving, vilket kan ha en potential inverkan på genetisk make-up och hälsan hos det resulterande avkomman.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
A Nucleolus Organizer Region (NOR) refererar till kromosomregioner som innehåller DNA-sekvenser som är involverade i syntesen av ribosomalt RNA (rRNA). Dessa regioner består av upprepade sekvenser av arvasanen Nucleolar Organizer (NOR), som återfinns på akrocentriska kromosomer hos människor, det vill säga de korta armarna på kromosom 13, 14, 15, 21 och 22.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
P-fluorfenylalanin är ett syntetiskt aminosyra derivat som innehåller en fluoratom på den para-positionen (p-positionen) av fenylringen. Det används ibland som en markör i biofysikaliska och biokemiska studier, men det har också visats ha potential inom medicinsk forskning, till exempel som en möjlig kandidat för radioterapi i cancerbehandlingar.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
"Röntgenstrålning är en form av ioniserande elektromagnetisk strålning med korta våglängder, vanligtvis mellan 0,01 och 0,1 nanometer, använd i medicinen för att generera bilder av inre strukturer hos kroppen genom att passera igenom olika typer av vävnad med varierande densitet."
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En spermatocyt är en typ av könscell som förekommer hos män och produceras i testiklarna. Konkrettare är en spermatocyt en diploid cell, vilket betyder att den innehåller två uppsättningar av kromosomer (46 stycken totalt), varav 23 kommer från modern och 23 från fadern.
Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.
Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
En aminoglykosid som produceras av Streptomyces hygroscopicus.
Fosforibosylglycinamidformyltransferase är ett enzym involverat i näringsomsättningen, specifikt i syntesen av puriner, som är nukleotider som ingår i DNA och RNA. Detta enzym katalyserar en reaktion där glycinamidribotid fosfat (GAR) och formylgruppen från 10-formyltetrahydrofolat (10-Formyl-THF) converteras till formylglycinamidribotid fosfat (FGAR). Denna reaktion är en del av den så kallade de novo-syntesen av puriner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett mått på den genetiska rekombinationen mellan två identiska systerkromatider inom en kromosom under meios. Det sker spontant under cellens normala livscykel och kan också induceras av vissa mutagena ämnen eller joniserande strålning. SCE används som ett bioindikator för genotoxisk effekt hos kemiska substanser och är en mekanism för att öka den genetiska variationen inom arter.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Ett synaptonemalt komplex är en struktur som bildas mellan två homologa kromosomer during prophase I av meiosen, under crossning over och rekombination. Det består av två laterala element, ett centralt element och transversa fibrer som håller de två kromosomerna samman och möjliggör en precis parning och genutbyte mellan dem. Synaptonemala komplex är viktiga för korrekt segregation av kromosomer under meiosen och produktionen av normalt utvecklade gameter.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
"Pollen är en fine, pulverformig ämnesförening som produceras av växter och används för att befruкта andra växtindividers honorgan. Pollen består av mikroskopiska korn som innehåller spermieceller och är en viktig komponent i växternas reproduktionsprocess."
I en enkel mening kan sporer definieras som de reproduceringsegna som finns hos vissa encelliga organismer, som bakterier och svampar. Sporer är resistanta mot olika former av skada, till exempel värme, torrhet och kemikalier, och kan överleva under lång tid i denna tillstånd. När förhållandena blir gynnsamma kan sporerna gro och utvecklas till fullt fungerande celler igen.
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
Den tredje celldelningsfasen, under vilken kromatiderna separerar och vandrar till motsatta cellpoler.
Ett högväxande sädesslag av släktet Zea och familjen Poaceae (Gramineae), som odlas som födoämne och djurfoder. Det har sitt ursprung i Amerika. Syn. majs.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

"Icke-disjunktion, genetisk" (eng. "genetic non-disjunction") är ett tillstånd där två kromosomer i en cell inte skiljs åt korrekt under celldelning, vilket leder till att den resulterande cellen får extra eller för få kopior av en viss kromosom. Detta kan orsaka genetiska avvikelser och är vanligt förekommande hos ägg och spermier. Icke-disjunktion kan leda till tillstånd som Down syndrom, Turner syndrom och Klinefelter syndrom.

Meios är en typ av celldelning som sker i könscellerna hos växter, djur och människor. Den har till syfte att producera könsceller, såsom ägg- och spermieceller, med halv den normala antalet kromosomer genom en reductionsteckning. Vid meiosen sker två omgångar av celldelning utan någon mellanliggande celldelning eller DNA-replikering.

Den första omgången av meios (meios I) innebär en crossing over-händelse där kromosompar i diploida celler byter material med varandra, vilket leder till en rekombination av genetisk information och skapar unika kombinationer av gener. Därefter skiljs de homologa kromosomparen åt och delas upp så att varje dottercell får halva antalet kromosomer.

Den andra omgången av meios (meios II) liknar en mitos, där de resterande kromosomerna i varje dottercell från meios I delas upp igen, vilket resulterar i fyra haploida dotterceller med halva antalet kromosomer jämfört med den ursprungliga diploida cellen.

Meiosen är en nödvändig process för sexuell reproduktion och säkerställer att könscellerna har en unik kombination av genetisk information, vilket leder till mångfald i arternas populationer.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

"Crossing over, genetic" refers to the exchange of genetic material between two homologous chromosomes during meiosis, a type of cell division that results in the formation of sex cells or gametes. This process is essential for genetic diversity and allows for the reassortment of genes from each parent into new combinations in their offspring.

During meiosis, the homologous chromosomes pair up and align closely with one another. At this point, sections of the chromosomes can break and reattach to the corresponding section on the other chromosome, resulting in a genetic exchange called crossing over. The points where the crossover occurs are referred to as chiasmata (singular: chiasma).

The number and location of crossovers along the chromosomes are largely random, but there are some constraints that ensure that each chromosome ends up with a complete set of genetic material. The result of crossing over is that each gamete receives a unique combination of genes from both parents, increasing genetic diversity in the population.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.

Strålningsframkallade missbildningar definieras som abnormaliteter i en individuals anatomi eller fysiologi som orsakats av exponering för joniserande strålning under kritiska perioder under fostertiden. Missbildningarna kan variera från milda till allvarliga och kan påverka alla delar av kroppen. De kan vara strukturella, som när lemmar saknas eller är malformade, eller funktionella, såsom hjärnskador som leder till utvecklingsstörningar. Orsaken till strålningsframkallade missbildningar är direkt skada på celler och DNA i fostret under dess tidiga utveckling. Risken för att utveckla strålningsframkallade missbildningar ökar med ökad dos av strålning, och det finns inget säkert nivågräns för strålningsexponering under fostertiden.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.

Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).

Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.

Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.

I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.

Kromosomsegregation är ett begrepp inom cellbiologi och genetik, och refererar till processen då kromosompar under celldelningen (mitos eller meios) fördelas korrekt till de nya dottercellerna. Varje dottercell ska efter celldelningen ha samma uppsättning kromosomer som modercellen, och varje kromosom ska finnas i endast ett exemplar. Felet med felaktig kromosomsegregation kan leda till olika former av genetiska störningar, såsom syndrom relaterade till nedärvda kromosomavvikelser eller cancer.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

Den Y-kromosomen är ett av de två könskromosom som en människa kan ha. Den andra är X-kromosomen. Medan de flesta kroppscellerna har 46 kromosomer i par (23 från modern och 23 från fadern), har män normalt sett 46 kromosomer, men med en Y-kromosom och en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer istället för en Y-kromosom och en X-kromosom.

Y-kromosomen är viktig för att bestämma kön hos ett foster under utvecklingen. Om fostret får en Y-kromosom från fadern kommer det att bli en pojke, och om fostret inte får en Y-kromosom kommer det att bli en flicka.

Y-kromosomen innehåller också gener som är viktiga för mänsklig reproduktion och könsspecifika drag hos män, såsom skäggväxt och djupare röst.

'Genetisk korsning' (eller 'genetisk kryssing') refererer til den proces, hvor to individers forskellige gener blandes sammen i et nyt individ under formeringen. Dette sker ved at en organisme af en art forplantar sig med en anden organisme af en anden art eller en anden variant af samme art, hvilket resulterer i en krydsning mellem de to genetiske baggrunde.

I mere specifik medicinsk termer kan genetisk korsning være anvendt for at opnå øget forståelse af genetiske mekanismer, arvelige sygdomme og genetiske variationer i populationer. Genetiske krydsninger mellem individer med forskellige generelle træk kan give forskere mulighed for at spore specifikke gener og deres effekter på en organismes fysiologi, adfærd og sundhed.

Det er vigtigt at notere, at genetisk korsning ikke skal forveksles med den almindelige brug af begrebet 'krydsning' i daglig tale, som ofte refererer til parring mellem individuelle af forskellige arter eller racer. I medicinsk kontekst er genetisk korsning en mere præcis og teknis terminologi.

I'm sorry for any confusion, but "Potoroidae" is not a medical term. It is actually a taxonomic family that includes several species of potoroos and bettongs, which are small to medium-sized marsupials native to Australia. These animals are often called rat-kangaroos due to their rodent-like appearance and kangaroo-like hind legs.

If you have any questions about medical terminology or concepts, I would be happy to help!

"Ett centromer är ett område i mitten av en kromosom där de två armar av kromosomen är sammanlänkade. Centromeren består av packat, repetitivt DNA och är viktigt för celldelningen (mitos) eftersom den hjälper till att separera systerkromatiderna korrekt."

(Källa: "Medical Definition of Centromere". www.medicinenet.com)

'Svampkromosomer' refererar till de DNA-molekyler som innehåller genetisk information och bestämmer ärftligheten hos svampar. Svampkromosomer skiljer sig i viss mån från djur- och växtkromosomer, men de har ändå en liknande struktur och funktion.

Svampkromosomer kan vara av två typer: linjära eller cirkulära. De flesta svamparna har linjära kromosomer som liknar de hos djur, med två armar som är kopplade till en centromer. Vissa svampar, särskilt jästsvampar, har dock cirkulära kromosomer som liknar dem hos bakterier.

Svampkromosomer innehåller gener som kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i cellens metabolism och livscykel. De kan också innehålla sekvenser som inte kodar för några specifika produkter, så kallade icke-kodande DNA-sekvenser.

I motsats till djurkromosomer har svampkromosomer ofta en repetitiv struktur, med upprepningar av vissa sekvenser längs armar. Dessa repetitioner kan variera mellan olika individer och populationer, vilket gör att svampkromosomer kan användas för att studera genetisk variation och evolution hos svampar.

I summa kan man säga att svampkromosomer är de DNA-molekyler som innehåller den genetiska informationen hos svampar, med en liknande struktur och funktion som kromosomerna hos andra levande organismer.

I medical terms, 'mitos' refererar till den process som celler genomgår för att dela sig och reproducera sin DNA. Mitosen är en typ av celldelning där en cell delas upp i två identiska dotterceller. Under mitosen separeras kromosomerna, replikeras och distribueras jämnt till varsin dottercell. Denna process är väsentlig för tillväxt, healing, och cellulär repair i levande organismer.

I en medicinsk kontext refererar "kromatider" till varsina av de två identiska trådar (eller strukturer) som utgör en kromosom under interfasen i cellcykeln. Var sin kromatid består av ett enspannat DNA-molekyl med sammanlänkade gener och andra genetiska element. Under celldelningen (mitosen) separerar de två kromatiderna och blir två skilda kromosomer i de nya cellerna.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

"Secale cereale" er en medisinsk betegnelse for den planteart, som kendes på dansk som rug. Rug er en græsart, der dyrkes for sin kornfrugt, og som har været anvendt i medicinen til forskellige formål, herunder som et emetikum (en substans, der fremkalder opkast) og som en del af visse former for behandlinger mod cancer. Rugkorn indeholder også ergotalkaloider, som kan have bivirkninger, hvis de indtages i større mængder.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Chromosomes in insects are thread-like structures that contain genetic material, made up of DNA and proteins, found in the nucleus of a cell. In insects, like other eukaryotes, chromosomes come in pairs, with one set inherited from each parent. They are crucial for the inheritance, storage, and replication of genetic information.

Insects typically have a diploid number of chromosomes (2n) in their somatic cells, which is the number of chromosomes in a cell excluding sex cells or gametes. The number of chromosomes varies among insect species, ranging from as few as 2 in some species to several hundred in others.

During the process of cell division, chromosomes condense and become visible under a microscope. In insects, this occurs during mitosis, where one cell divides into two identical daughter cells, and meiosis, which produces sex cells or gametes with half the number of chromosomes (n) as the parent cell.

Insect chromosomes are also important for understanding their evolutionary relationships and speciation, as differences in chromosome number, structure, and arrangement can provide valuable insights into the genetic diversity and relatedness among insect species.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

"Diploidi" er en biologisk terminologi som refererer til en celle som inneholder et par homologt kromosomsett, hvor hvert sett består av to kromatider. Det vil si at i diploide celler er det dublet kromosomssett, et arvet fra moren og et arvet fra fedrene. Menneskets kroppsceller (utom kjønnscellene) er typisk diploide og har 46 kromosomer i alt, organiserte i 23 par homologt kromosomer. Dette inkluderer også to seksuelle kromosomer, X og Y, som bestemmer individets kjønn.

Genetiska tekniker är metoder och verktyg som används för att manipulera, undersöka och analysera DNA, RNA och genetisk information. Detta inkluderar:

1. Genetisk engineering (genmodifiering): Metoder för att ändra DNA-sekvensen i ett genetiskt material, exempelvis genom att klippa och klistra ihop olika DNA-sekvenser eller genom att introducera mutationer i en specifik gen.
2. Genomisk analys: Tekniker för att bestämma den fullständiga sekvensen av baspar i ett genom, till exempel genom hjälp av Sanger-sekventering eller nästa generation sekvensering (NGS).
3. Genotypning: Metoder för att fastställa den specifika genetiska make-upen hos en individ, till exempel genom att undersöka SNP (enkelnukleotidpolymorfism) eller andra varianter i DNA-sekvensen.
4. Protein engineering: Tekniker för att designa och producera nya proteiner med önskade egenskaper, till exempel genom att mutera en specifik gen som kodar för ett protein.
5. Epigenetisk analys: Metoder för att studera epigenetiska markeringar på DNA, såsom metylering och acetylering, som kan påverka genuttrycket utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.
6. Kloning: Tekniker för att producera många kopior av en specifik DNA-sekvens, till exempel genom att placera den i en vektor och sedan transformera bakterier eller celler med denna vektor.
7. Genetisk screening: Metoder för att identifiera individer med specifika genetiska egenskaper eller sjukdomar, till exempel genom att använda PCR (polymeraskedjereaktion), hybridisering eller massively parallel sequencing.
8. Genomisk analys: Tekniker för att sekvensera och analysera hela genomer, till exempel genom att använda next-generation sequencing (NGS) tekniker som Illumina, PacBio eller Oxford Nanopore.

I medicinska sammanhang kan "faderns ålder" referera till den biologiska faderns ålder när ett barn är konceptualiserat eller fött. Det finns vissa studier som har visat att äldre fäders ålder kan vara associerad med en ökad risk för vissa genetiska avvikelser och sjukdomar hos barnet, såsom Downs syndrom, autism och schizofreni. Detta beror på att äldre celler tenderar att ha mer mutationer i sina gener, vilket kan öka risken för genetiska abnormaliteter vid befruktning.

Det är värt att notera att det finns också andra faktorer som kan spela in i risken för dessa sjukdomar, såsom moderns ålder och genetisk bakgrund. Det är också värt att notera att majoriteten av barn födda till äldre fäder inte utvecklar några genetiska problem.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Den medicinska definitionen av 'Nucleolus Organizer Region' (NOR) är de kromosomregioner i cellkärnan som innehåller uppsättningar av genetisk information, specifikt ribosomalt DNA (rDNA), som är involverade i syntesen av ribosomer. NOR:erna är viktiga för celldelningen och proteinsyntesen eftersom de utgör platsen där ribosomen bildas innan de transporteras ut till cytoplasman. I människor finns NOR:er på de korta armarna av akrocentriska kromosomer, det vill säga kromosom 13, 14, 15, 21 och 22.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

P-fluorfenylalanin (PFP) är ett syntetiskt aminosyra derivat som används inom forskning, särskilt inom neurovetenskap. Det är en analog av den naturliga aminosyran fenylalanin, men med en fluoratom i p-positionen (den fjärde positionen) på bensenringen.

I medicinsk kontext används PFP ofta som ett positronemissionstomografi (PET)-spårande ämne för att undersöka dopamintransporter i hjärnan. Dopamin är en signalsubstans i centrala nervsystemet och är involverad i regleringen av rörelse, belöningssystem, kognition och emotioner. På grund av sin strukturella likhet med fenylalanin kan PFP tas upp av dopamintransporterna, vilket gör det möjligt att studera deras funktion och densitet i hjärnan.

Det är värt att notera att p-fluorfenylalanin inte används som en behandling för någon medicinsk ailment, utan snarare som ett forskningsverktyg för att undersöka hjärnans funktion och patologi.

'Drosophila melanogaster' er en art av insekt som tilhører familien Drosophilidae og er bedre kjent under navnet bananflue. Det er en meget liten art med en gjennomsnittlig lengde på 2-3 millimeter, og den har en typisk gyllenbrun farge med sorte striper på bakkroppen.

Drosophila melanogaster er en av de mest studerte organismer i biologi og genetikk, delvis på grunn av sin enkle oppbygning og kort levetid på bare 40-50 dager. Den har også en relativt enkel generasjonstid på omkring to uker, hvilket gjør den velegnet for genetiske studier.

Dess genom er fullstendig sekventert og inneholder cirka 13.000 gener, noe som gir forskere en unik mulighet til å studere genuttrykk, regulering og interaksjoner i en levende organisisme. Drosophila melanogaster er også viktig for medisinsk forskning, da mange av de gener som styrer utviklingen og funksjonen hos denne artien også finnes hos mennesker. Studier av disse genene kan derfor gi viktige innsikter i forståelsen av menneskelig sykdom, inkludert arvelige sykdommer og kraftigere former for kreft.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

Röntgenstrålning, även känd som X-strålning, är en form av elektromagnetisk strålning med mycket korta våglängder och hög energidefination. Den har en våglängd mellan 10 pikometer (pm) och 10 nanometer (nm), vilket motsvarar frekvenser mellan 30 petaterahertz (PHz) och 30 exahertz (EHz). Röntgenstrålning produceras naturligt i vissa fenomen, såsom blixtnedslag och solfläckar, men den kan också skapas artificiellt med hjälp av speciella apparater som accelererar elektroner till höga hastigheter och sedan får dem att kollidera med ett mål.

I medicinen används röntgenstrålning ofta för att producera bilder av inre strukturer i kroppen, såsom benbrott eller tumörer. Strålningen passerar genom mjuk vävnad lättare än tätt packad vävnad som ben, vilket gör att de skilda områdena absorberar olika mycket strålning och ger upphov till kontrasterande bilder. Även om röntgenstrålning är ett viktigt verktyg inom medicinen, kan för höga doser vara skadliga för levande vävnad och öka risken för cancer. Därför bör användningen av röntgenstrålning begränsas till nödvändiga fall och under kontrollerade förhållanden.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

En spermatocyt är en typ av könscell (gamet) hos människan och andra däggdjur. Spermatocyterna utvecklas i de yttre delarna av testiklarna, i strukturer som kallas tubuli seminiferi.

Det finns två typer av spermatocyter: primära spermatocyter och sekundära spermatocyter. De primära spermatocyterna är de första cellerna som bildas under spermatozoieden, då diploida spermatogonia delar sig genom meiosen. Under denna process sker en reduktion av kromosomtalet från 46 till 23, och varje primär spermatocyt ger upphov till två sekundära spermatocyter.

Sekundära spermatocyterna genomgår sedan en andra delning under meiosen, vilket resulterar i fyra haploida celler, så kallade spermatider. Spermatiderna utvecklas sedan till fullt utbildade spermatozoer eller sädesceller genom en process som kallas spermiogenes.

Spermatocyterna är därför viktiga för reproduktionen eftersom de är de celler som undergår meios och ger upphov till de haploida spermierna som kan befrukta äggcellen hos en hona.

I'm happy to help! In the context of medicine, particularly in pathology and histology, a metaphase is a stage in the cell division process (mitosis) where the chromosomes have aligned in the middle of the cell (the metaphase plate) and are ready for separation into two identical sets in the daughter cells. During this phase, the chromosomes are condensed and can be easily visualized under a microscope, making it an important stage for studying chromosomal abnormalities and genetic disorders.

En medicinsk definition är "mutagen" någonting som orsakar genetisk mutation, det vill säga en permanent förändring i DNA-sekvensen hos celler. Mutationer kan resultera i celldöd, cancer eller andra skadliga effekter på en organisms hälsa. Mutagener kan vara kemiska ämnen, joniserande strålning eller andra faktorer som interagerar med DNA och orsakar dessa permanenta förändringar.

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

En oocyte, även känd som en äggcell, är en stor, ofullständigt utvecklad cell hos en kvinna som kan utvecklas till ett ägg under den ovulatoriska cykeln. Oocyten bildas i äggstockarna (ovarier) och innehåller halva av den genetiska informationen i form av 23 unika kromosomer, medan de flesta andra celler i kroppen har 46 kromosomer fördelade på två uppsättningar. När en mannens spermie befruktar oocyten bildas en zygot, som kan utvecklas till ett embryo och sedan till ett foster under graviditeten.

Hygromycin B är ett antibiotikum som produceras av bakterien Streptomyces hygroscopicus. Det används vanligtvis som ett selektivt medium inom molekylärbiologi för att selektera och odla bakterieceller som har tagit upp en plasmid med resistansgenen mot Hygromycin B.

Det fungerar genom att hämma proteinsyntesen i cellen, vilket resulterar i celldöd för de celler som saknar resistansgenen. Det är ett toxin för de flesta typer av bakterier och eukaryota celler, men vissa arter har utvecklat resistens mot det genom mutationer eller horisontell genöverföring.

Fosforibosylglycinamidformyltransferase (PRGGAT, EC 2.1.3.2) är ett enzym involverat i purinnukleotidsyntesen. Det katalyserar den första steget i överföringen av en formylgrupp från 10-formyltetrahydrofolat (10-FOR-THF) till fosforibosylglycinamid (PRG). Den resulterande reaktionsprodukten är 4-(-N-formyl-N-glycinamido)-5-fosfo ribosylamin (FGAM).

Reaktionen katalyserad av PRGGAT kan skrivas som följer:

PRG + 10-FOR-THF → FGAM + THF + CO2 + H+

Detta enzym finns hos de flesta levande organismer, inklusive människor. Mutationer i genen för detta enzym kan leda till olika former av arvsmassaburna sjukdomar som berör purinnukleotidsyntesen och kan orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive neurologiska skador och immunbrist.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett fenomen som kan ses under meios eller mitos när två systerchromatider byter plats med varandra i en horisontell plan. Detta sker genom crossling (korslänkning) mellan deras identiska DNA-strängar, följt av ett utbyte av material mellan dem under rekombinationen.

SCE är ett normalt och naturligt fenomen som kan användas som en indikator på cellens förmåga att korrekt genomföra rekombination och cellcykelkontroll. En ökning av antalet SCE kan dock vara associerat med exponering för vissa kemiska ämnen eller joniserande strålning, kromosomaberrationer eller genetiska sjukdomar.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

'Synaptonemal complex' er en betegnelse for en struktur som dannes mellom homologe kromosomer under meiosen, dvs. den type celledeling som foregår i kjønnsceller og fører til dannelse av gameter (spermatozyter hos mannen og æggceller hos kvinnen). Synaptonemal complexet består av to parallele proteinfilament, som er adskilt av en midtregion. På hver side av disse filamenter ligger de homologe kromosomer, som holdes sammen av komplekset. Dette gjør at kromosomene kan udveksle arvsmassa i form av genetiske informasjoner, et prosess kalt crossing over. Synaptonemal complexet spiller derfor en viktig rolle for generasjonen av diversitet og integriteten til arvemassen i de nye individene som dannes ved befruktning.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två instanser av varje kromosomuppsättning i sina celler. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida uppsättningen för arten. Polyploidi kan uppstå genom olika mekanismer, såsom non-disjunction, endoploidier och hybridisering, följt av genometrisk dubbling.

Det finns tre typer av polyploidi: triploidi (3n), tetraploidi (4n) och högre grader av ploidi (5n, 6n osv.). Polyploidi förekommer naturligt hos vissa växter och djur, men kan också orsaka reproduktiva problem och är därför sällsynt hos människan. I medicinsk kontext kan polyploidi vara associerat med celldelningsrubbningar och cancer.

'Monosomi' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett kromosomt tillstånd där en individ saknar en ensam kopia av en specifik kromosom i sina celler. Vi har vanligen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern, och monosomi innebär att en person bara har en enda kopia av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta kan inträffa till följd av fel under meiosen, den cellulära process där könsceller delas och reducerar antalet kromosomer i halv.

Monosomi påverkar ofta den genetiska information som är viktig för normal utveckling och funktion hos celler och organ i kroppen. Det kan leda till allvarliga missbildningar, utvecklingsstörningar och hälsoproblem. Ett exempel på ett syndrom orsakat av monosomi är Turner syndrom, där en individ saknar en kopia av X-kromosomen (45,X). Detta leder till specifika fenotypiska drag och hälsoproblem hos de drabbade.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

'Växtkromosomer' refererar till de kromosomer som finns hos växter. Kromosomer är trådlika strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. Vid celldelning delas kromosomerna upp mellan dottercellerna så att varje dottercell får en identisk uppsättning av genetisk information.

Hos växter är kromosomenumret ofta högt jämfört med andra levande varelser. De flesta växter har en diploid (2n) uppsättning av kromosomer, vilket betyder att varje cell innehåller två kopior av varje kromosom, en från varje föräldraorganism. Vissa växter kan dock ha flera uppsättningar av kromosomer, vilket kallas polyploidi.

Växtkromosomer är unika eftersom de ofta innehåller stora repetitiva sekvenser av DNA som inte finns hos andra levande varelser. Dessa repetitiva sekvenser kan vara viktiga för genuttryck och cellcykeln hos växter. Växtkromosomer innehåller också centromer, som är en speciell region där kromatiderna (de två identiska halvorna av en kromosom) är sammanbundna under celldelningen. Centromerna spelar en viktig roll i jämn fördelning av kromosomen till dottercellerna under celldelningen.

'Pollen' är enligt medicinska definitioner den fertila ståndaren hos växter, som produceras i pollenkorn. Pollenkornen består av haploida celler och är den hanliga gameten hos fröväxterna. De transporteras ofta av vind eller djur, särskilt insekter, från en växts ståndare till en annan växts mottaglighet organ (pistillen) för att möjliggöra befruktning och produktion av frön och frukter. Pollen kan orsaka allergiska reaktioner hos vissa individer, särskilt vid hög koncentration i luften under pollinationsperioden.

'Spores' er i medisinsk sammenheng definert som en slags resistente, ofte encellulære strukturer som produseres av visse bakterier og svamp (fungi) for å overleve under ugunstige omstendigheter. Sporer er utmerket til å overleve lange tidsperioder uten vann, næring og andre livsnøytrige forhold. Når de kommer i kontakt med gunstige levevilkår igjen, kan sporerne gro ut til fullt levende organismer igjen.

Bakteriesporer produseres av visse gram-positive bakterier, som f.eks. Bacillus anthracis (som forårsaker sykdommen morkvalme) og Clostridium tetani (som forårsaker stivkrampsjuken). Disse sporene kan overleve i jord og vann i mange år, og det er vanskelig å sterilisere dem.

Svampesporer produseres av visse svampe, som f.eks. Candida albicans (en slags gjennomsiktig svamp som kan forekomme naturlig i huden og slimhinnene) og Aspergillus fumigatus (en slags skimmelsvamp som kan forekomme i luften og på overflater). Disse sporane er også resistente overfor sterilisering, men de kan vanligvis ikke overleve i vann eller jord så lenge som bakteriesporer.

I tillegg til å være en viktig faktor i smitteoverføring og sykdomsutvikling, kan sporer også være vanskelige å behandle med vanlige antibiotika og antimykotiske midler. Derfor er det viktig å ha forståelse av sporer og hvordan de oppfører seg for å kunne forebygge og behandle sykdommer som forårsaket av dem.

Spermier är den hos mannen producereda reproduktiva cellen, även kallad spermatozoon. Den bildas i Hodis tubuli seminiferi genom en process som kallas spermatogenes. Spermien består av ett huvud, en midje och en svans. Huvudet innehåller arvsmassan (DNA) och är täckt av en skyddande hölje kallad akrosom. Midjan innehåller mitokondrier som ger energi till spermiernas rörelse. Svansen består av 9 + 2 mikrotubuli och är ansvarig för spermiernas rörelse genom kvinnan livmodercervix, livmodern och äggledare till ägget där befruktning kan ske.

"Anafas" er en medisin terminu som refererer til den fysiologiske prosessen der luft blir inndratt i, og utheilt fra, lungene. Ordet kommer fra det græske ord "anaphuein", som betyr å blege eller å løfte opp.

Under en normal anafase, inspirerer vi luften inn i våre lunger ved å bruke musklane i vår hals og brystkasse for å utvide våre lunger og øke volumet i vår thorax. Dette skaper en negativ trykkforskel mellom luftens trykk ytrefor våre lunger og det positive trykket innenfor, som får luften til å strømme inn i lungene. Når vi er ferdige med å inn inspire, vil musklane i vår hals og brystkasse trakke sammen igjen for å komprimere thoraxen og opprettholde et positivt trykk innenfor lungene som får luften til å strømme ut igjen.

Anafas er en viktig del av respirasjonen, og feil i denne prosessen kan føre til åndedrettsproblemer og andre helsekomplikasjoner.

'Zea mays' er en botanisk betegnelse for majsarten, som også kendes under det almindelige navn "majs". Det er en ensartet, énårig plante, der tilhører græs-familien (Poaceae) og er oprindeligt hjemmehørende i Mellemamerika. Majsen dyrkes over det meste af verden for sin næringsrige korn, som anvendes som føde for mennesker og dyr, samt i en række industrielle anvendelser.

Majskernen er en rig kilde til kulhydrater, protein, fiber og en række essentielle vitaminer og mineraler. Majs er også en vigtig kilde til olie, som udvindes af majssædets germ.

Det er værd at notere, at der findes mange forskellige varianter af majs, herunder søde majs, som normalt spises som grøntsag eller udnyttes til produktionen af majsmel, og popcornmajs, som anvendes til at fremstille popcorn.

'Drosophila' är ett släkte inom flugordningen, och det mest kända arten inom släktet är bananflugan (*Drosophila melanogaster*). Denna art är en vanlig modellorganism inom genetisk forskning på grund av sin enkla uppbyggnad, kort livscykel och lätta odling. Genomet hos bananflugan är väl studerat och den har blivit ett viktigt verktyg för att förstå grundläggande principer inom genetik och developmental biology.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.