Fiskfjällshud
Iktyos, lamellär
Fiskfjällssjuka
Iktyos, X-bunden
Iktyosiform erytrodermi, medfödd
Steryl-sulfatas
Hyperkeratos, epidermolytisk
Arylsulfataser
Keratolytiska medel
Ichthyosis Bullosa of Siemens
Keratin-2
Ljuskänslighet
Transglutaminaser
Sjögren-Larssons syndrom
Keratin-1
Sulfataser
Utåtvikning av ögonlock
Acitretin
Epidermis
Keratoderma, palmoplantar
Keratin-10
Huduppmjukande medel
Intermediära filamentproteiner
Hudsjukdomar, genetiska
Hud
Etretinat
Släktskap
Pelger-Huets anomali
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase
Hudsjukdomar, vesikulobullösa
Keratinocyter
Pycnodysostosis
Arakidonat 12-lipoxygenas
Stamtavla
Dermatit, exfoliativ
Mutation
Chondodysplasia punctata
Dermatologiska medel
Netherton Syndrome
Cystatin M
Fenotyp
Kava
Encyklopedier, principer
Stilla havet
Herb-Drug Interactions
Piper betle
'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.
Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.
Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.
Iktyos är ett sällsynt genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av ökad skaling och grov, fiskliknande fjällighet på huden. Det finns två huvudtyper av iktyos: vulgär iktyos och lamellär iktyos.
Lamellär iktyos är en mildare form av sjukdomen som kännetecknas av att fjällen är stora, tjocka och i plattor (lameller). Fjällen kan vara bruna, vita eller gula och ses ofta förekomma på baksidan av armar och ben, men kan även förekomma på andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligen under de första levnadsåren och tenderar att bli mildare med åldern.
Det är värt att notera att lamellär iktyos kan förekomma som en del av ett syndrom, vilket kallas för "iktyosis-ectodermaldysplasi syndrome" (IED). IED innebär att individen även har andra symtom såsom tänder som är missformade eller saknas, håravfall och svårläkta infektioner i ögonlocken.
'Fiskfjällssjuka' (psoriasis) är en kronisk hudsjukdom som karaktäriseras av rödvioletta, upphöjda utslag (skorpor) som ofta har silvervita fjäll på toppen. De flesta utslagen förekommer i samlad grupp eller i enstaka större plack över hela kroppen, särskilt på armbågar, knän, ländrygg och skalvfoten.
Sjukdomen orsakas av en överdriven immunrespons hos kroppen som leder till att hudceller växer och ersätts för snabbt. Detta resulterar i de typiska symptomen på fiskfjällssjuka, såsom rödvioletta utslag, skorpor och fjäll.
Fiskfjällssjuka kan variera från mild till allvarlig och kan påverka enbart huden eller också vara associerad med andra sjukdomar som ledinflammation (psoriatisk artrit). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns vissa faktorer som kan utlösa eller förvärrasymptomen, till exempel stress, infektioner, klimatförändringar och vissa mediciner.
Det finns inget botemedel för fiskfjällssjuka, men det finns behandlingar som kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och individuella behov.
Iktyos, X-bunden (også kendt som Iktyosi Forme X-linked Recessive) er en sjælden genetisk hudsygdom, der primært påvirker mænd. Den skyldes mutationer i genet *CBFB*, som er beliggende på det X-kromosom. Da mænd kun har ét X-kromosom, vil de uundgåeligt arve sygdommen hvis de har en skadelig kopi af genet. Kvinder, der har to kopier af X-kromosomet (en normal og en med mutation), kan være symptomfrie bærere eller udvikle lette symptomer.
Sygdommen karakteriseres ved en overdrevent keratinisering af huden, der fører til tørre, skæve og brune plader på hele kroppen. Disse plader kan blive tykkere og mere udstrakte med tiden. Andre symptomer omfatter øget risiko for infektioner, hornhinde-forandringer og højt blodtryk i arterierne til fingrene og tæerne (Raynaud's fenomen).
Iktyos, X-bunden har ingen kendte behandlinger for årsagen til sygdommen. Behandlingen er derfor symptomatisk og omfatter fugtighetspleje, lægemidler mod infektioner og hjælp til at forebygge hornhinde-forstyrrelser.
Iktyosiform erytrodermi, medfött, är en sällsynt, allvarlig genetisk hudsjukdom som kännetecknas av att hela kroppen eller stora delar av den är täckt av rödaktig, skorpliknande hud (erytrodermi) och fjällbildning (iktyos). Sjukdomen uppträder vanligen vid födseln eller inom de första veckorna efter födseln.
Den är ofta associerad med andra anatomiska avvikelser, såsom ögonsjukdomar, hörselnedsättning och muskuloskelettala problem. Iktyosiform erytrodermi orsakas av genetiska mutationer i TGM1-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i hudens barrierfunktion.
Sjukdomen kan vara svår att behandla och kan leda till komplikationer såsom infektioner, dehydrering och näringsbrist. Behandlingen inkluderar ofta topiska läkemedel som kramlor och salvor för att mildra torrheten och fjällbildningen samt systemiska antibiotika för att behandla infektioner. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel användas för att minska inflammationen.
Stearyl sulfatase, också känt som steroid sulfatase (STS), är ett enzym som produceras i kroppen. Det har en viktig roll i metabolismen av kolesterol och andra steroider. Stearyl sulfatase bryter ned fettsyrorsulfater, vilket är en typ av lipider (fetter). Defekter i STS-genen kan leda till ett medicinskt tillstånd som kallas X-kromosom-länkat ichthyosis (XLI), även känt som steroid sulfatas deficiens. Detta är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av torka, skalighet och svår nedbrytbarhet av huden.
Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).
Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".
EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.
Arylsulfataser är ett enzymkomplex bestående av flera enzymer som katalyserar nedbrytningen av svavelestrar i kroppen. Det finns olika typer av arylsulfataser, men de två mest studerade är Arylsulfatase A och Arylsulfatase B.
Arylsulfatase A, även känt som N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, bryter ned svälvsterrar av sulfaterad galaktosamin i kroppen. Detta enzym är viktigt för normal funktion hos celler i hjärnan och nerverna. Mutationer i genen som kodar för Arylsulfatase A kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat metachromatisk leukodystrofi (MLD), som är en ärftlig neurologisk störning som orsakas av en nedsatt förmåga att bryta ned svälvsterrar.
Arylsulfatase B, även känt som iduronat-2-sulfatas, bryter ned svälvsterrar av sulfaterad iduronid i kroppen. Detta enzym är viktigt för normal funktion hos celler i skelettet och lederna. Mutationer i genen som kodar för Arylsulfatase B kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat mucopolysackidos typ II (MPS II), även känt som Hunter syndrom, som är en ärftlig långsam progressive sjukdom som orsakas av en nedsatt förmåga att bryta ned svälvsterrar.
Keratolytiska medel är läkemedel eller skönhetsprodukter som verkar genom att bryta ned keratin, ett protein som finns i huden. Detta gör att de kan användas för att behandla olika hudåkommor, till exempel akne, eksem, psoriasis och cornies (hårda, grova hudområden).
När keratolytiska medel appliceras på huden bryter de ned det överflödiga keratin som orsakar skalighet och skörhet. Detta gör att huden kan regenerera sig normalt och förbättra sitt utseende och sin funktion.
Exempel på vanliga keratolytiska medel är salicylsyra, urea, lactic acid och glycolic acid. Dessa substanser kan finnas i olika koncentrationer beroende på användningsområdet och graden av allvarlighet hos åkomman.
Det är viktigt att använda keratolytiska medel enligt riktlinjerna och under läkares kontroll, eftersom de kan orsaka biverkningar som irriterad hud, rodnad eller sårbarhet om de används felaktigt.
Ichthyosis Bullosa of Siemens (IBS) er en sjeldn, arvelig hudsykdom karakterisert av opptredelse av blasser og hornhøyre på huden fra fødsel. Disse blasser og hornhøyer kan være smertefulle og let skadde ved mekanisk kontakt, som eksempel ved klesning eller rasing. Sykdommen forårsakes av mutasjoner i geneet KRT2, som koder for en type keratinprotein i huden. Dette fører til en sterk forstyrrelse i hudens struktur og funksjon, med tørre, skorpeformede områder og blasser som følge av mekanisk belastning på huden. IBS er vanligvis mildere enn andre typer ichthyosis, men den kan forårsake betydelig funksjonell stedsvike og psykososial smerte.
Keratin-2 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är främst beläget i huden, särskilt i naglarna. Det är ett strukturellt protein som bidrar till hårdheten och motståndskraften hos naglarna. Keratin-2 är ett av de många keratiner som finns i kroppen och det har en specifik funktion i att ge styrka och integritet till de celler där det uttrycks.
Ljuskänslighet, även känd som fotofobi eller fotosensibilitet, är ett medicinskt tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för ljus, särskilt starkt eller blinkande ljus. Det kan vara relaterat till olika sjukdomar eller tillstånd, såsom migrän, torra ögon, bakterieinfektioner i ögonen, kroniskvärk i ögonen, hjärnskador, neurologiska sjukdomar och vissa mediciner. I vissa fall kan ljuskänslighet vara en biverkning av operationer eller andra behandlingar i ögat.
Ljuskänsligheten kan uttryckas som att individen måste sluta ögonen eller leta skydd i skuggan när de är utsatta för ljus, och det kan vara förknippat med tårflöde, rodnad eller smärta i ögonen. I allvarliga fall kan ljuskänsligheten påverka individens vardagliga liv och behöva behandlas med läkemedel eller andra terapeutiska metoder.
Transglutaminaser (TGaser) er en type enzym, som hører under den katalytiske overklasse af transferasenzymer. Disse enzymer katalyserer overførslen af en akyl-gruppe fra en donor til en acceptorgruppe i et substrat. Transglutaminaserne specifikt overfører en acyl-gruppe fra en peptidbinding i en glutaminsyrerest til en primær aminogruppe i et andet substrat, herunder andre proteiner eller endogena små molekyler. Dette resulterer ofte i dannelse af en isopeptidbinding mellem de to substrater, hvilket kan have konsekvenser for proteinetes struktur og funktion.
Transglutaminaser spiller en rolle i mange fysiologiske processer, herunder blodstørrelsesregulering, neurotransmission, cellevækst og differentiering samt hudintegritet. Der findes flere forskellige typer transglutaminaser, der udtrykkes i forskellige væv og under forskellige fysiologiske tilstande.
Patologisk aktivering af transglutaminaser er associeret med en række sygdomstilfælde, herunder neurodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sygdomme, celdannelsessygdomme som kræft samt autoimmune sygdomme som celiac.
Sjögren-Larsson syndrom (SLS) är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som beror på mutationer i GLCC11-genen. Detta leder till ett felaktigt fungerande enzym som stör utvecklingen och funktionen av huden, nervsystemet och ögonen.
SLS kännetecknas av triadensymptomen:
1. Icke-kronisk icke-infektiös torrhet i ögon (keratokonjunktivit)
2. Torrhet i mun och svalg (xerostomi)
3. Hudskador, framförallt i form av ichthyos (fiskskalig hud)
Andra vanliga symtom inkluderar neurologiska problem som till exempel spastiskitet, ataxi (rörelsekoordinationssvårigheter), mentala funktionsnedsättningar och epilepsi. Symptomen tenderar att vara mildare hos kvinnor jämfört med män.
SLS diagnostiseras vanligtvis genom genetisk testning för att fastställa mutationer i GLCC11-genen, samt kliniska undersökningar som undersöker de typiska symptomen. Behandlingen är stödjande och inriktad på att lindra symtom, exempelvis med hjälp av fuktighetsdressingar för hudskador, konstgjord tårfluid för torra ögon och läkemedel för neurologiska problem.
Keratin-1 är ett proteinfibrilt som hör till de filamentära keratiner och är huvudsakligen beläget i ytliga skiktet av huden, nämligen hårfästet och naglar. Det är en typ I keratin och kombineras vanligtvis med keratin-10 för att bilda intermediär filament som ger mekanisk styrka till dessa strukturer. Keratin-1 är också närvarande i vissa epitelceller i munhålan, ögonlocken och andningsvägarna.
Sulfatas är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substrat, vilket ofta är en del av cellers biokemi. Det finns olika typer av sulfataser som har olika funktioner i kroppen. Till exempel kan en viss typ av sulfatas hjälpa till att bryta ned glykosaminoglykaner, en typ av komplex kolhydrat som finns i extracellulär matris. Nedsättningar i sulfataseraktivitet kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom mucopolysackaridoser och andra lysosomala lagringssjukdomar.
'Hypotrichosis' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en tillstånd där det förekommer sparsam tillväxt eller frånvaro av hår på kroppen, utom på huvudet. Det kan drabba hela kroppen eller vara begränsat till vissa områden, som exempelvis ögonbryn, mustasch, skägg eller kroppsbehåring. Hypotrichosis kan vara medfött eller aquired, och orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, hudinfektioner, hormonella störningar eller som biverkning till vissa mediciner.
'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.
Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.
Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.
'Utåtvikning av ögonlock' (med engelsk terminologi: 'Eyelid retraction') är ett medicinskt tillstånd där ögonlocken dras bakåt och exponerar en överdrivet stor del av den bakre ytan på ögat. Detta kan orsaka obehag, torrhet i ögat och i vissa fall synproblem.
Det finns olika orsaker till utåtvikning av ögonlock, inklusive neurologiska störningar, skador på ögats muskler eller senor, infektioner, inflammationer, eller som en biverkan till vissa mediciner. Ibland kan det även vara genetiskt betingat.
Även om lindring av symtomen ofta är möjligt med hjälp av bland annat konstläkemedel, fuktningsdroppar eller operation, behöver orsaken till tillståndet behandlas för att förebygga återfallsrisk. Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever tecken på utåtvikning av ögonlock, för att undvika komplikationer och för att få en korrekt diagnos och behandling.
Acitretin är ett läkemedel som tillhör gruppen retinoider och används huvudsakligen för behandling av allvarlig akne samt olika former av psoriasis. Det verkar genom att påverka cellernas tillväxt och differentiering, och är ett derivat av vitamin A. Acitretin intas peroral (i tablettform) en gång dagligen.
Viktiga saker att notera när det gäller acitretin:
* Det kan orsaka missbildningar under graviditet, varför användning av effektiv preventivmedel är nödvändigt under behandlingen och under minst två år efter avslutad behandling.
* Kvinnor som ammar bör inte använda acitretin.
* Alkoholintag under behandlingen kan leda till att ett giftigt metabolit, etylacitretin, bildas och förlänga läkemedelets halveringstid i kroppen.
* Acitretin kan påverka leverfunktionen och därför bör leverfunktionsnivåer kontrolleras regelbundet under behandlingen.
* Försiktighet bör vidtas när acitretin används tillsammans med andra läkemedel, eftersom det kan förekomma interaktioner.
Samtliga mediciner ska användas enligt recept och under kontroll av en läkare. Läs alltid instruktionerna i farmaceutisk information (FI) innan du börjar ta ett nytt läkemedel.
Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.
'Palmoplantar keratoderma' är ett samlingsbegrepp för en grupp med sällsynta hudsjukdomar som kännetecknas av överdriven tjockning och skrovlighet (keratosis) på handflatorna och plantorna. Detta beror på att huden i dessa områden bilder för mycket keratin, ett protein som finns naturligt i huden och hårsäckar.
Symtomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta inkluderar de rödaktig eller gulbrun färgförändring, skorpor, små blåsor och eventuellt svullnad i handflatorna och plantorna. Sjukdomen kan vara ärftlig eller aquired (till exempel orsakad av en underliggande sjukdom eller medicinsk behandling).
Palmoplantar keratoderma kan vara isolerad eller förekomma som en del av en mer omfattande hud- eller systemisk sjukdom. Det finns flera olika subtyper av palmoplantar keratoderma, och diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och ibland med hjälp av genetiska tester eller hudbiopsi. Behandlingen kan innefatta emollienter, keratolytika, topiska retinoider och eventuellt systemiska mediciner beroende på sjukdomens svårighetsgrad och subtyp.
Keratin-10 är ett proteinfibrilt som är en del av det intermediära filamentsystemet i epitelceller, särskilt i huden. Det är ett av de keratiner som uttrycks i terminalt differentierade keratinocyter i den ovanstaende skivan av huden, stratum corneum. Keratin-10 bildar heteropolymerer tillsammans med keratin-1 och ger mekanisk styrka till cellerna. Dessutom bidrar det till att reglera celldifferentieringen och -apoptos i huden. Mutationer i generna för keratin-10 har visats vara associerade med vissa arvsmassasjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.
En huduppmjukande salva eller creme är ett topisk preparat som innehåller ingredienser som verkar fuktätta, mildra torrhet och lindra irriterad hud. Dessa produkter är ofta baserade på vatten-i-olja-emulsioner eller olja-i-vatten-emulsioner och innehåller ingredienser som till exempel glycerin, lanolin, petrolatum, ceramider och olika typer av oljor (som jojobaolja eller mandelolja). Dessa ingredienser hjälper till att återställa hudens naturliga fuktbalans och skyddar den mot yttre påfrestningar. Huduppmjukande medel kan användas för att behandla torr, skör hud eller för att lindra irriterad hud som orsakats av dermatit, eksem eller andra hudåkommor.
Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.
There are several types of FAODs, including:
1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II
Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)
Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.
Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.
Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.
Examples of genetic skin disorders include:
1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.
These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.
'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.
Etretinat är ett retinoidmedel som används för behandling av allvarliga former av svårbehandlad akne, såsom nodulär akne och konglobulär akne. Det verkar genom att påverka celltillväxten och differentieringen hos keratinocyter (hudceller) och också har antiinflammatoriska egenskaper.
Etretinat är en syntetisk form av vitamin A och agerar som en högaffinitetsligand till retinoidd-receptorer i huden, vilket leder till att det modulerar genuttrycket relaterat till celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd).
Etretinat bör endast användas under nära medicinsk övervakning på grund av sina potentiala biverkningar och risker, inklusive teratogenicitet (förmåga att orsaka missbildningar hos foster). Det rekommenderas vanligtvis inte för användning under graviditet eller vid planerad graviditet.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).
Pelger-Huët anomali (PHA) är en genetisk, autosomalt dominant sjukdom som drabbar de vita blodkropparna (neutrofila granulocyter). Det innebär att individen har en abnorm form på sina neutrofila granulocyter. I normalfallet har dessa celler tre segmenterade delar, men hos personer med PHA är de tvåsegmenterade eller har en annorlunda form på segmenteringen.
Denna anomali kan vara asymptomatisk och upptäckas tillfälligt vid rutinmässiga blodprover. I vissa fall kan det dock orsaka några symtom som exempelvis en förhöjd risk för infektioner, men detta är ovanligt.
Det är värt att notera att Pelger-Huët anomali kan förekomma hos friska individer eller vara associerad med andra sjukdomar som exempelvis svårare former av kongenital neutropeni (Kostmanns syndrom).
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, även känt som AGPAT eller LPAAT, är ett enzym involverat i fosfolipidmetabolism. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-donator överförs till position 2 av 1-acylglycerol-3-fosfat (lysophosphatidinsyra), vilket resulterar i formationen av fosfatidinsyra. Fosfatidinsyra är en viktig komponent i celldelning, signaltransduktion och cellytmembran. Det finns flera isoformer av detta enzym som uttrycks i olika typer av celler och har olika funktioner.
'Hudsjukdomar, vesikulobullösa' är en medicinsk term som refererar till en grupp hudsjukdomar som kännetecknas av att de orsakar bildning av blåsor eller blåsliknande utväxter på huden. Ordet 'vesikulobullöst' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som producerar vesiklar (små blåsor) och bullor (större blåsor). Dessa sjukdomar kan vara orsakade av olika faktorer, inklusive autoimmuna störningar, genetiska defekter och infektioner. Exempel på vesikulobullösa hudsjukdomar är pemfigus, bullös pemphigoid och epidermolys hjärnan.
Keratinocyter är hudens vanligaste celltyp och utgör cirka 90-95% av de levande cellerna i huden. De bildar flera skikt i hudens yttre layer, epidermis, och producerar ett protein som kallas keratin, vilket ger cellerna styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och uttorkning. Keratinocyter delar sig kontinuerligt för att ersätta de döda celler som slits bort från ytan av huden. De nya keratinocyterna rör sig gradvis uppåt genom epidermis till det yttre skiktet, stratum corneum, där de dör och blir en del av den skyddande barriären som kallas huden.
Pycnodysostosis är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som beror på en mutation i COL1A1-genen, vilket leder till ett abnormalt kollagen. Sjukdomen kännetecknas av benväxling (skleros), skelettmissbildningar och kortvuxenhet.
Typiska symptom inkluderar:
* Korta extremiteter (lemmar)
* Prominent ansiktsben
* Liten underkäke
* Överdrivet tungspets
* Förträngning av näshålan
* Små tänder som ofta är sent utvecklade och lätt lossnar
* Benbrottslätthet
* Förkortad livslängd (i vissa fall)
Pycnodysostosis är en autosomal recessiv sjukdom, vilket betyder att båda föräldrar måste vara bärare av den genetiska mutationen för att barnet ska få sjukdomen.
Arachidonate 12-lipoxygenase är ett enzym som tillhör lipoxygenasfamiljen och katalyserar oxidationen av arakidonsyra till 12(S)-hydroperoxyeicosatetraenoic acid (12-HPETE). Detta enzym spelar en viktig roll i ämnesomsättningen och har visats ha en betydande funktion inom immunförsvaret, inflammation och hemostas.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
"Exfoliative dermatitis" er en samlebetegnelse for tilstander der resulterer i oppløsning og afsmitting av huden over større områder av kroppen. Denne tilstanden kan være forårsaket av en rekke forskjellige medisinske tilstander, inklusive allergiske reaksjoner, infeksjoner, autoimmune sykdommer og bestråling. Symptomer på exfoliativ dermatitis kan omfatte rødhet, kløe, smerte, hårtapning og tørre, skallede eller krøllet hud over store dele av kroppen. Behandlingen av denne tilstanden vil typisk inkludere behandling av underliggende årsak, samt lindrende behandlinger for å lette symptomer som kløe og smerte.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Chondrodysplasia punctata är ett samlingsbegrepp för en grupp ovanliga genetiska tillstånd som kännetecknas av små, punktliknande avvitelser (skleroser) i brosk- och benvävnad. Dessa avvikelser ses vanligen på röntgenbilder och ger upphov till ett karakteristiskt utseende.
Det finns olika typer av chondrodysplasia punctata, men de flesta är mycket sällsynta och orsakas av genetiska mutationer. Till exempel kan en typ orsakas av ett felaktigt fungerande CDPX2-enzym, som är involverat i kolesterolmetabolismen. Andra typer kan bero på andra specifika genetiska defekter.
Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mellan de olika typerna av chondrodysplasia punctata, men de flesta individer med tillståndet har någon form av skelettpåverkan, som kortvuxenhet, skolios eller andra rörelsehinder. Andra möjliga symtom inkluderar hudförändringar, synproblem och neurologiska symptom som developmentstardationer och intellektuell funktionsnedsättning.
Behandlingen av chondrodysplasia punctata är stödjande och syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Den kan omfatta fysisk terapi, läkemedelsbehandling för smärta eller andra symtom samt kirurgi för allvarligare skelettpåverkan. Prognosen varierar beroende på typ och svårighetsgrad av tillståndet.
"Dermatological agents" er en samlebetegnelse for lægemidler som anvendes til behandling af hudrelaterte sygdomme og tilstande. Dette kan inkludere, men ikke begrænset til:
1. Antiinfektive medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at bekæmpe bakterielle, virale eller svampeinfektioner i huden, som fx antibiotika, antimykotika og antivirala medikamenter.
2. Antiinflammatoriske medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at reducere inflammation og sørge for lindring af symptomer relateret til hudlidelser som fx kortikosteroider, non-steroidale antiinflammatoriske medikamenter (NSAID) og Fosfodiesterase-4-hæmmere.
3. Immunmodulerende medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at modulere eller ændre aktiviteten i det immune system for at behandle autoimmune hudlidelser som fx biologiske terapier, JAK-inhibitorer og immunsuppressiva.
4. Keratolytiske medikamenter: Disse medikamenter anvendes til at opløse og fjerne dødt hud, hvilket kan være nyttigt ved behandling af hyperkeratotiske hudlidelser som fx psoriasis og eksem.
5. Retinoider: Disse medikamenter er vitamin A-derivater, der anvendes til at modificere cellerne i huden for at behandle akne, psoriasis og andre hudlidelser.
6. Topiske analgetika: Disse medikamenter anvendes til at lindre smerter relateret til hudlidelser som fx lidocain, prilocain og capsaicin.
7. Andre topiske medikamenter: Disse medikamenter kan have forskellige mekanismer og anvendes til at behandle en række forskellige hudlidelser som fx antibiotika, antimykotika, antiinflammatoriske medikamenter og andre.
Det er vigtigt at bemærke, at dette kun er en oversigt over de mest almindelige typer topiske medicinske behandlinger, og at der kan findes mange andre typer af topiske medicinske behandlinger tilgængelige alt efter hudlidelserne. Det anbefales at søge professionel medicinsk vejledning for at få den bedste behandling for en given hudlidelse.
Netherton syndrom är ett sällsynt, autosomalt recessivt skinn- och immunrelaterat tillstånd som orsakas av mutationer i SPINK5-genen, vilket leder till en nedsatt funktion hos en proteinaseinhibitor som kallas läpp-palats-skalleproteininhibitor (LPLI). Detta leder till ett förhöjt proteolytiskt enzymaktivitet och skador på huden, särskilt i områden med tunnt hud.
Symptomen inkluderar:
1. Icke-inflammatorisk ikterus (gulhet) vid födseln.
2. Epidermal dysplasi, vilket resulterar i en typ av skinnskada som kallas ichthyosiforma dermatosis. Detta kan variera från mild till allvarlig och kan inkludera rödaktighet, fläckighet, fjällighet och ökad känslighet för irritation och infektion.
3. Trichorrhexis invaginata, vilket är en strukturell hårdefekt som orsakar sköra, splittriga och lätta att bryta hårstrån.
4. Immunologiska störningar, såsom ett förhöjt risktagande för infektioner på grund av en nedsatt immunfunktion.
Netherton syndrom är ofta associerat med tillväxthormonbrist och tillhör därför gruppen tillväxthormonresistens-syndrom. Det kan också orsaka andra komplikationer, såsom näringsbrist, uttorkning och utvecklingsstörningar. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och klinisk bedömning. Behandlingen är stötdragen och inkluderar hudvård, immunologisk stödjande behandling och näringsunderhåll.
I'm sorry for any confusion, but a search of scientific and medical literature does not yield clear or specific information about a protein or marker called "Cystatin M." It is possible that there might be a misunderstanding or error in the term.
Cystatins are a group of proteins that inhibit cysteine proteases, which are enzymes that break down other proteins. There are several types of cystatins, including Cystatin A, B, C, D, S, and others. These cystatins have different tissue distributions, functions, and regulatory roles in various biological processes.
If you meant to ask about a specific type of cystatin or another medical term, please provide more context or clarify your question so I can give you a more accurate answer.
Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).
Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.
I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
'Kava' (piper methysticum) är ett växtämne som traditionellt används inom vissa pacifiska ö-kulturer för att framställa ett dryck som används i ceremoniella och sociala sammanhang. Drycken kallas också kava och tillveras genom att malet kavarot kantrar i vatten, vilket ger en mildlyrande, något narkotisk dryck.
Kava har visat sig ha potentialen som ett läkemedel på grund av sina beredskapsreducerande, smärtstillande och muskelavslappnande effekter. Den aktiva ingrediensen i kava är en grupp kemikalier som kallas kavalaktoner. Dessa ämnen verkar på centrala nervsystemet och kan orsaka en minskad rastlöshet, oro och ångest.
Det är värt att notera att användning av kava har varit kontroversiellt på grund av rapporter om lever skador i samband med långvarig användning. Dessa rapporter ledde till en varning från FDA (Food and Drug Administration) i USA och ett förbud eller begränsningar i användning i andra länder. Även om det finns vetenskapliga studier som ifrågasätter den direkta kopplingen mellan kava och lever skador, rekommenderas det att använda kava under vaksam bevakning och inte överdoserar eller använder det under lång tid.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
Hydrastis är ett medicinskt term som refererar till växten Hydrastis canadensis, även känd som kanadensisk gullrot. Denna nordamerikanska ört har sedan länge använts inom traditionell medicin på grund av sina läkande egenskaper.
Den aktiva beståndsdelen i Hydrastis canadensis är alkaloiden berberin, som är känt för att ha antibakteriella, antivirala och antiinflammatoriska effekter. Extrakt av denna ört används ofta för att behandla diverse hälsoproblem såsom mag- och tarmbesvär, hudproblem, ögoninflammationer och menstruationsbesvär.
Det är viktigt att notera att användning av Hydrastis kanadensis bör ske under läkares tillsyn, eftersom överdosering kan leda till biverkningar som illamående, kräkningar och lågt blodtryck. Dessutom kan den påverka vissa mediciner, såsom blodförtunnande medel och sedativa, varför det är viktigt att informera läkaren om alla mediciner och suplement du tar.
I'm sorry for any confusion, but "Stilla Havet" is Swedish for the "Pacific Ocean." It is not a medical term or concept. The Pacific Ocean is the largest and deepest of the world's five oceans, covering an area of about 63,800,000 square miles (165,200,000 square kilometers). It stretches from the Arctic in the north to the Antarctic in the south and is bounded by Asia and Australia in the west and the Americas in the east.
If you have any medical questions or terms you would like me to define, please let me know!
Herb-drug interactions (HDIs) refer to the pharmacological or clinical effects that occur when a person takes a herbal product concurrently with a conventional medication. These interactions can result in various outcomes, such as increased or decreased therapeutic effectiveness of the drug, altered adverse effects profile, or toxicity.
The mechanisms underlying HDIs are diverse and may involve pharmacokinetic interactions (alterations in absorption, distribution, metabolism, or excretion of drugs) or pharmacodynamic interactions (additive, synergistic, or antagonistic effects on the same or different biological targets).
Examples of herbal products that can interact with medications include St. John's Wort, which can induce cytochrome P450 enzymes and reduce the effectiveness of drugs such as warfarin, cyclosporine, and oral contraceptives; garlic, which can increase the risk of bleeding when taken with anticoagulants; and valerian root, which can enhance the sedative effects of benzodiazepines.
Healthcare professionals should be aware of potential HDIs and consider them in their clinical decision-making to optimize patient outcomes and minimize risks associated with concurrent herbal and medication use.
'Piper betle' är ett artnamn inom släktet *Piper* i familjen pepperväxter (*Piperaceae*). Den är känd som arekanötte eller betelpalm, men detta kan vara något missvisande eftersom den inte är en palmslagsväxt.
Denna klättrande ört har smala, lansettlika blad och små gröna blommor som sitter i ax. Frukten är en röd, rund kapsel med ett svart frön inuti.
I vissa delar av världen används bladen från 'Piper betle' tillsammans med andra ingredienser, såsom arekanötter och lime, som en sorts smaksättare eller stimulant i en traditionell vana som kallas paan eller betelnut chewing. Det finns dock vissa hälsorisker relaterade till denna vana, inklusive mun- och tandsjukdomar samt ökad risk för cancer i munhålan.
MedlinePlus är en webbplats som tillhandahålls och underhålls av US National Library of Medicine (NLM), som är en del av National Institutes of Health (NIH). MedlinePlus erbjuder information om sjukdomar, förhållanden, terapier, läkemedel och preventiva omsorgsmått på ett tillgängligt, opartiskt och trovärdigt sätt. Innehållet på webbplatsen är skrivet på enkel engelska och spanska och inkluderar artiklar, videor, illustrationer, hälsorelaterade nyheter och information om kliniska prövningar.
MedlinePlus sammanställer information från American National Institutes of Health och andra välrenommerade organisationer och har som mål att erbjuda en neutral och opartisk resurs för allmänheten, patienter, familjer och vårdpersonal. Innehållet på webbplatsen genomgår en granskning av experter för att säkerställa att den är korrekt, aktuell och tillförlitlig.