Iktyosiform erytrodermi, medfött, är en sällsynt, allvarlig genetisk hudsjukdom som kännetecknas av att hela kroppen eller stora delar av den är täckt av rödaktig, skorpliknande hud (erytrodermi) och fjällbildning (iktyos). Sjukdomen uppträder vanligen vid födseln eller inom de första veckorna efter födseln.

Den är ofta associerad med andra anatomiska avvikelser, såsom ögonsjukdomar, hörselnedsättning och muskuloskelettala problem. Iktyosiform erytrodermi orsakas av genetiska mutationer i TGM1-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i hudens barrierfunktion.

Sjukdomen kan vara svår att behandla och kan leda till komplikationer såsom infektioner, dehydrering och näringsbrist. Behandlingen inkluderar ofta topiska läkemedel som kramlor och salvor för att mildra torrheten och fjällbildningen samt systemiska antibiotika för att behandla infektioner. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel användas för att minska inflammationen.

"Exfoliative dermatitis" er en samlebetegnelse for tilstander der resulterer i oppløsning og afsmitting av huden over større områder av kroppen. Denne tilstanden kan være forårsaket av en rekke forskjellige medisinske tilstander, inklusive allergiske reaksjoner, infeksjoner, autoimmune sykdommer og bestråling. Symptomer på exfoliativ dermatitis kan omfatte rødhet, kløe, smerte, hårtapning og tørre, skallede eller krøllet hud over store dele av kroppen. Behandlingen av denne tilstanden vil typisk inkludere behandling av underliggende årsak, samt lindrende behandlinger for å lette symptomer som kløe og smerte.

Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).

Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".

EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

Iktyos är ett sällsynt genetiskt hudsjukdom som kännetecknas av ökad skaling och grov, fiskliknande fjällighet på huden. Det finns två huvudtyper av iktyos: vulgär iktyos och lamellär iktyos.

Lamellär iktyos är en mildare form av sjukdomen som kännetecknas av att fjällen är stora, tjocka och i plattor (lameller). Fjällen kan vara bruna, vita eller gula och ses ofta förekomma på baksidan av armar och ben, men kan även förekomma på andra kroppsdelar. Sjukdomen debuterar vanligen under de första levnadsåren och tenderar att bli mildare med åldern.

Det är värt att notera att lamellär iktyos kan förekomma som en del av ett syndrom, vilket kallas för "iktyosis-ectodermaldysplasi syndrome" (IED). IED innebär att individen även har andra symtom såsom tänder som är missformade eller saknas, håravfall och svårläkta infektioner i ögonlocken.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Etretinat är ett retinoidmedel som används för behandling av allvarliga former av svårbehandlad akne, såsom nodulär akne och konglobulär akne. Det verkar genom att påverka celltillväxten och differentieringen hos keratinocyter (hudceller) och också har antiinflammatoriska egenskaper.

Etretinat är en syntetisk form av vitamin A och agerar som en högaffinitetsligand till retinoidd-receptorer i huden, vilket leder till att det modulerar genuttrycket relaterat till celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd).

Etretinat bör endast användas under nära medicinsk övervakning på grund av sina potentiala biverkningar och risker, inklusive teratogenicitet (förmåga att orsaka missbildningar hos foster). Det rekommenderas vanligtvis inte för användning under graviditet eller vid planerad graviditet.

Läkemedelsutslag, eller "drug reaction" på engelska, är en negativ reaktion eller biverkning som uppstår när en individ tar ett läkemedel. Det kan vara en mild, måttlig eller allvarlig reaktion och kan variera från person till person. Läkemedelsutslag kan vara allergiska eller icke-allergiska till sin natur. Allergiska läkemedelsutslag orsakas av ett överdrivet svar hos immunsystemet, medan icke-allergiska läkemedelsutslag beror på en direkt skada på kroppens celler eller organ.

Symptomen på läkemedelsutslag kan variera beroende på vilket läkemedel som orsakar reaktionen och hur känslig individen är för det aktiva ämnet i läkemedlet. Några vanliga symtom inkluderar hudutslag, andningssvårigheter, yrsel, illamående, kräkningar, diarré, svullnad, hosta och feber. I allvarligare fall kan läkemedelsutslag leda till livshotande komplikationer som organfailure eller chock.

Om en individ tror att de upplever en läkemedelsreaktion bör de omedelbart söka vård och informera läkaren om alla läkemedel de tar, inklusive över-den- counters (OTC) läkemedel och naturläkemedel. Läkaren kommer att bedöma om det behövs ytterligare behandling eller om patienten bör sluta ta läkemedlet som orsakar reaktionen. I allvarliga fall kan patienten behöva vård på intensivvårdsavdelningen för att övervaka och behandla komplikationer.

Sezarysyndrom (SS) är en sällsynt form av T-cells non-Hodgkins lymfom och klassificeras som ett cutanant T-cells lymfom. Det karaktäriseras av allmän utbredning av maligna T-celler, Sezaryceller, i huden, blodet och lymfatiska vävnader. Symptomen inkluderar en icke-vårtorliknande hudskada som kallas erytrodermi, allmän ödem (svullnad) i huden, utslag, grövre hårfina fjäll på huden och ökad känslighet för sol. Andra symtom kan vara inflammation eller infektion i ögon, naglar och slemhinnor. Sezarysyndrom orsakas av en genetisk mutation som gör att T-cellerna blir cancerartade och växer oregelbundet. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, fotofotbehandling, biologiska behandlingar eller stamcellstransplantation. Prognosen för Sezarysyndrom är varierande, men i allmänhet är den sämre än för andra typer av cutananta T-cells lymfom.

Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.

Dermatology is a medical specialty that focuses on the diagnosis, treatment, and prevention of diseases and conditions related to the skin, hair, nails, and mucous membranes. This can include a wide range of issues such as acne, eczema, psoriasis, skin cancer, and infections. Dermatologists may also perform cosmetic procedures to improve the appearance of the skin or to treat conditions like scars and wrinkles. They complete extensive training, including medical school, internship, and residency in dermatology, before they are eligible to become board-certified in this specialty.

T-cellslymfoom, cutan (CTCL) är en grupp sällsynta cancerformer som drabbar hudens T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att skydda kroppen mot infektioner och sjukdom. CTCL kännetecknas av en långsam, progressiv infiltration och ansamling av cancerceller i huden, vilket orsakar olika hudsymptom som rödaktiga, skrynkliga eller fläckiga områden, utslag, nedsatt hudfunktion och ibland svullnad eller smärta.

Det mest vanliga undergruppen av CTCL kallas mycosis fungoides (MF), som oftast debuterar med milda, icke-kliande hudutslag på brynen, överarmarna och låren. I ett senare skede kan cancercellerna sprida sig till lymfknutor och andra inre organ. Andra former av CTCL innefattar Sezarys syndrom, en aggressiv form av CTCL som drabbar både hud och blod, samt olika typer av CD30-positiva lymfoepiteloidcellstumörer.

Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera en biopsi från den drabbade huden för att fastställa typen och omfattningen av cancercellerna. Behandlingen kan innebära topiska behandlingar som salvor eller krem, fotokemoterapi, systemisk medicinering, strålbehandling eller i vissa fall även stamcellstransplantation. Prognosen för CTCL varierar stort beroende på typen och graden av sjukdomen, medan livslängden för de flesta patienter är relativt god jämfört med andra typer av cancer.