Iminosocker, även kända som azasöcker, är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp (-C=N-) och sockergrupp (-C(O)H-). Dessa ämnen har intresse inom organisk kemi och biokemi, då de kan fungera som byggstenar i syntesen av mer komplexa molekyler. Emellertid är iminosocker inte vanligt förekommande i levande system, till skillnad från deras tiosackarid-analoger, som är viktiga beståndsdelar i biologiska polymerer som DNA och proteiner.
(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
Kemiska ämnen eller medel med befruktningshämmande effekt hos män. Termen används för preventivmedel för män i allmänhet eller för sådana som saknar särskild beteckning.
Sodium-glucose transport proteins, also known as SGLTs, are a type of membrane protein found in various tissues, including the kidneys and intestines. They play a crucial role in the absorption and transportation of glucose and sodium ions across cell membranes.
Cerebrosider som polärt innehåller en glukosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen hos ceramider. Ansamling av ämnet i kroppsvävnaderna, pga betaglukosidasbrist, är orsaken till Gauchers sjukdom.
'Alfaglukosidase' är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade oligosackarider, till enklare sockermolekyler i kroppen. Det är involverat i krossningen av alfa-1,4- och alfa-1,6-glykosidbindningar i substraten. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till en sjukdom som kallas Gaucher sjukdom, där alfaglukosidasaktiviteten är nedsatt och lagring av specifika fetter (glukocerebrosid) sker i olika celltyper.
En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.
Iminosyror är organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) som är konjugerad med en karboxylgrupp (–COOH). Detta ger iminosyrorna en struktur liknande aminosyror, men med en dubbelbindning mellan kväve- och kolatomen istället för en enkelbindning. Iminosyror har viktiga roller i biokemiska processer, till exempel som byggstenar i peptider och proteiner eller som intermediärer i metabolismen av aminosyror. Ett exempel på en iminosyra är sarcosin (N-metylglycin).
Ersättning av en aktiv vätejon med en alkylgrupp i en organisk förening.

Iminosocker är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp och sockergrupp. Imin-gruppen består av en kolatom bundet till en kväveatom genom en dubbelbindning, medan sockergruppen är en cyklisk form av en monosackarid.

Iminosockrar uppstår vanligtvis som intermediärer under olika biokemiska reaktioner, särskilt under nedbrytningen och syntesen av aminosyror och andra kvävehaltiga föreningar. De kan också ha en viktig roll i cellers metabolism och signalering.

Ett exempel på ett iminosocker är D-glucoimin, som är en intermediär under nedbrytningen av glukos i djurceller. Iminosockrar skiljer sig från glycosaminoglykaner, som också innehåller både socker och kväve, men har en annan struktur och funktion i kroppen.

1-Deoxynojirimycin är ett immonosackarid, ett glukosliknande molekyл, som förekommer naturligt i vissa växter och djur. Det fungerar som en kompetitiv alpha-glukosidasinhibitor och används inom medicinen för behandling av vissa glykoproteinlagringssjukdomar, till exempel Gaucher sjukdom och Pompe sjukdom. Det är också under utveckling som en möjlig behandling för diabetes.

I kemisk terminologi kan 1-deoxynojirimycin också benämnas som:

* (2R,3S,4R,5R)-2-(Hydroximetyl)-3,4,5-trihydroxypentan-1-amini
* (2R,3S,4R,5R)-2-Amino-3,4,5-trihydroxypentan-1,2-diol
* 1-Deoxynojirimicin
* DNJ

Det är viktigt att notera att medicinska termer kan ha flera olika benämningar och det rekommenderas alltid att kontrollera källmaterialet när man undersöker en medicinsk term.

Sfingolipidoser är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Sfingolipider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion.

Sjukdomarna uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i nedbrytningen och återvinningen av sfingolipider. När dessa enzymer inte fungerar korrekt ansamlas sfingolipiderna i cellerna, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Sfingolipidoser delas vanligen in i tre huvudgrupper beroende på vilken typ av enzym som är defekt:

1. Gangliosidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzymer som bryter ner gangliosider, en speciell typ av sfingolipider som finns i hjärnan och nervsystemet. Exempel på gangliosidoser är Tay-Sachs sjukdom och GM1-gangliosidos.
2. Sfingomyelinaser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i enzym som bryter ner sfingomyelin, ett annat slag av sfingolipider. Exempel på sfingomyelinaser är Niemann-Pick sjukdom typ A och B.
3. Andra sfingolipidoser: Dessa sjukdomar orsakas av en defekt i andra enzymer som är involverade i nedbrytningen av sfingolipider, till exempel Gaucher sjukdom och Fabry sjukdom.

Symptomen på sfingolipidoser varierar beroende på vilken specifik sjukdom det rör sig om, men de kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, förlust av motorik, convulsions, och i vissa fall förkortad livslängd.

Preventivmedel, kemiska, för män refererar till medel som används för att förhindra befruktning genom att påverka spermiernas funktion eller rörlighet. De flesta av dessa preventivmedel är hormonbaserade och innefattar vanligen testosteron och/eller progestagen. Exempel på kemiska preventivmedel för män inkluderar p-piller, gel och injektionsbehandlingar. Dessa medel kräver i allmänhet ett recept från en läkare och bör användas under medicinsk övervakning på grund av möjliga biverkningar och risker.

Sodium-glucose transport proteins (SGLTs) are a type of membrane protein found in various tissues, including the kidneys and intestines. They play a crucial role in the absorption and transportation of glucose and sodium ions across cell membranes.

There are several subtypes of SGLTs, but two of them are particularly relevant to clinical medicine:

1. SGLT1: This transporter is primarily found in the intestines, where it absorbs glucose and sodium from food into the bloodstream. It has a high affinity for glucose and can transport it against its concentration gradient, making it an important player in glucose absorption.
2. SGLT2: This transporter is mainly found in the early portion of the proximal tubule in the kidneys. Its primary function is to reabsorb glucose from the filtrate back into the bloodstream, preventing its loss in urine. It has a lower affinity for glucose than SGLT1 but can transport it more quickly.

Inhibitors of these transporters have been developed as medications for the treatment of type 2 diabetes. By blocking SGLT2, glucose is not reabsorbed in the kidneys and is excreted in the urine, leading to reduced blood glucose levels. Inhibiting SGLT1 can also help slow down glucose absorption from the gut, further contributing to improved glycemic control.

Glukosylceramider är en typ av glycosfingolipid som består av en ceramid-grupp (som i sin tur består av en fettsyra och en sphingosinbas) med en glukosmolekyl kovalent bundet till ceramidets 1-hydroxigrupp. Glukosylceramider är en viktig building block för andra komplexa glycosfingolipider, såsom gangliosider och globosider. De förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer och har visat sig spela roller i cellytiska processer som cellytisk signalering och celldelning.

Alfa-glukosidase er enzym som bryter ned komplekse karbohydrater i mindre deler i tarmen. Det er specifikt involvert i hydrolysen av alfa-1,4 og alfa-1,6 glykosidbindinger i stivelse, maltotriose, sukrose og maltose for å frigjøre simple sukkerarter som glukose. Defekt i alfa-glukosidase-enzymet kan føre til en mediskondisjon som kaller seg Pompe-sykdommen eller glykogenosis typ 2, en arvelig lysosomal lagringssjukdom karakteristisk av akkumulering av glykogen i lysosomer og andre intraselvaglømte organeller. Dette resulterer i mange organiske symptomer som muskelvannet, svakhet, leverforstørrelse og eventuelt hjertesvikt.

Gaucher sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av defekt i enzymet glukosylceramidas, som leder till ansamling av ett lipid-like substance, glucosylceramide, i celler. Detta orsakar skada och förstoring av vissa celler, särskilt i levern, benmärgen och milten. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta svaghet, trötthet, blåmärken, benbrott, anemi, leverförstoring och neurologiska symptom beroende på typen av sjukdom. Det finns tre huvudtyper av Gaucher sjukdom, baserat på om nervsystemet är drabbade eller inte. Behandling kan innebära enzymreplacementterapi, substansreduceringsterapi eller stamcellstransplantation.

Iminosyror är en typ av organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) som är bundet till en kolatom. De är relaterade till aminosyror, som också innehåller en aminogrupp (-NH2), men skiljer sig genom att ha en iminogrupp istället. Iminosyror förekommer naturligt i levande organismer och har viktiga funktioner inom cellens metabolism, såsom rollen som byggsteniar i syntesen av aminosyror och andra biologiskt aktiva ämnen. Ett exempel på en iminosyra är sarcosin.

Alkylering är en kemisk reaktion där ett kolvätemolekyl substitueras med en alkylgrupp, som består av en kolatom och en eller flera väteatomer. I biokemi och medicin refererar alkylering ofta till en process där en cellulär molekyl, särskilt DNA, modifieras genom att addera en alkylgrupp.

Alkylering av DNA kan orsaka mutationer och skada cellens förmåga att reproducera sig korrekt. Detta gör att alkyleringsprocessen ofta är skadlig för levande celler och kan användas som ett verktyg för att bekämpa cancer, eftersom cancerceller tenderar att dela sig snabbare än normala celler. Mediciner som använder sig av alkylering kallas ofta alkylanteringsmedel och inkluderar ämnen som cyklofosfamid och ifosfamid. Dessa läkemedel kan dock också orsaka skada på normala celler, vilket kan leda till biverkningar som diarré, illamående, och ökad risk för infektioner.