Immunkomplexsjukdomar är en grupp av sjukdomar som orsakas av överdriven aktivering av immunförsvaret, vilket leder till skada på kroppens egna celler och vävnader. Detta händer när antikroppar (en del av vårt immunsystem) binds till antigener (främmande ämnen som kan vara virus, bakterier eller andra substanser) och bildar immunkomplex. När dessa immunkomplex depositeras i kroppens vävnader kan de orsaka inflammation och skada.

Immunkomplexsjukdomar kan vara lokaliserade till en viss del av kroppen eller vara systemiska, det vill säga att de drabbar hela kroppen. Exempel på immunkomplexsjukdomar inkluderar systemisk lupus erythematosus (SLE), rheumatoid artrit, glomerulonefrit och vasculit. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera beroende på typen och svårighetsgraden, men inkluderar ofta immunosuppressiva läkemedel som hjälper till att minska aktiviteten i immunsystemet och därmed reducera skadan på kroppen.

'Antigen-antibody complex' är en medicinsk term som refererar till den bindning som sker när ett antigen (ett främmande protein eller substans som kan utlösa en immunreaktion) binder till en antikropp (en proteinkomponent i serum som produceras av B-celler för att bekämpa främmande ämnen). När ett antigen och en antikropp binder tillsammans bildar de en komplex, vilket kan leda till olika immunologiska respons. Denna respons kan vara antingen lokal eller systemisk och kan orsaka symtom som inflammation och skada på vävnader. I vissa fall kan antigen-antikroppskomplexen ansamlas i kroppen och leda till autoimmuna sjukdomar, såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) eller rheumatoid artrit.

'Serumsjuka' er en gammeldags betegnelse for en sykdom som i dag vanligvis kaller sich 'akut bakteriel sepsis'. Det er en livstruende tilstand som oppstår når kroppens immunforsvar svarer overdrevent på infeksjon, fremkallt av bakterier. I serumsjuken kan kroppen frigjøre store mengder av bakterietoksiner og inflammatoriske mediere som kan skade viktige organsystemer i kroppen, inkludert lever, nyre, hjerte og lungs. Dette kan føre til mange komplikasjoner, inkludert organsvikt og blodpropper. Serumsjuka er en medisinsk akutt tilstand som krever øyeblikkelig behandling for å redusere risikoen for død og lengrevarige skader. Behandlingen består vanligvis av antibiotika, intravenøs væske, og støtte for organfunksjoner.

En Arthus-reaktion är en typ av immunologisk komplex medierad hypersensitivitet som orsakas av immuna komplex formation mellan antigen och antikroppar, vilket leder till inflammation och skada på vävnaden. Reaktionen är uppkallad efter den franske immunologen Nicolas Maurice Arthus, som först beskrev fenomenet 1903.

I en Arthus-reaktion binder antigen till antikroppar i blodomloppet och bildar stora immuna komplexer som transporteras med blodflödet till kapillärer och postkapillära venuler. Dessa komplexer orsakar aktivering av komplementsystemet, neutrofila celler och andra inflammatoriska celler, vilket leder till skada på omgivande vävnad. Symptomen på en Arthus-reaktion kan inkludera svullnad, rödness, varme och smärta på den drabbade platsen.

Arthus-reaktioner är vanligare vid lokal immunologisk respons, till exempel efter upprepad exponering för ett antigen som vaccin eller en allergen. För att undvika Arthus-reaktioner bör injektionsdoser och injektionsfrekvens av antigen begränsas vid vaccination.

'Glomerulonefrit' är en benämning på en grupp av sjukdomar som alla berör njurarnas glomeruli, de små blodkärlen i njurarna där blodet renas. Glomerulonefrit innebär inflammation och skada på glomerulus, vilket kan leda till att protein och blod passerar över i urinen. Detta kan orsaka symtom som svullnad, blod i urinen och högt blodtryck. Glomerulonefrit kan ha olika orsaker, exempelvis infektioner, autoimmuna sjukdomar eller vissa läkemedel. I vissa fall kan glomerulonefrit leda till kronisk njursjukdom eller njurförlust om det inte behandlas adekvat.

'Komplementproteiner' er ein system av proteiner i kroppen som jobber saman for å beskytte mot infeksjon og skade på kroppens egen celler. Systemet består av over 30 forskjellige proteiner som aktiveres i et koblet kjettsystem når det trues av fremmede stoff, såkalt komplementaktivering.

Det primære målet med komplementaktiveringen er bakterier og andre mikroorganismer, men systemet kan også være involvert i immunresponsen mot egen celler i tilfelle av autoimmune sykdommer eller transplantasjon.

Komplementproteinene har mange forskjellige funksjoner, blant annet:

* Øke inflammasjonsresponsen ved å tiltrakke andre immunceller til området
* Direkte skade bakteriers cellemembran og føre til deres død (lysis)
* Markere bakterier for fagocytos (fagocytmarkering)
* Neutralisere virus ved å forhindre dem i å infisere kroppens celler

I all felleshet bidrar komplementproteinene til en effektiv immunrespons og er viktige for å holde kroppen frisk.

"NZB möss" refererar till en speciell stam av laboratorieuppfödda mus (Mus musculus) som utvecklats för forskning. "Inavlade" betyder att denna musstam har blivit renrasig och homogen genom generationsövergripande avel med syfte att framställa en population där varje individ är genetiskt lika varandra.

NZB-stammen utvecklades från en originalmus som fångades upp i Nya Zeeland på 1970-talet och har sedan dess använts flitigt inom immunologisk forskning, särskilt för att studera autoimmuna sjukdomar. NZB möss är kända för att utveckla en sjukdom som liknar systemisk lupus erythematosus (SLE), en autoimmun sjukdom hos människor.

Detta gör NZB möss till ett värdefullt forskningsverktyg för att undersöka sjukdomens orsaker, utveckling och potentiella behandlingsmetoder.

'Komplement Component 4' (C4) är ett protein som ingår i komplementsystemet, ett nonspecifikt försvarssystem i kroppen som hjälper till att skydda oss mot infektioner. C4 är en del av den så kallade klassiska vägen och aktiveras när antikroppar binder till antigener på ytan av främmande mikroorganismer. När C4 aktiveras splittras det i två delar, C4a och C4b, som har olika funktioner. C4b hjälper till att markera den främmande cellen så att andra komplementproteiner kan binda till den och bilda ett komplex som perforerar cellmembranet och dödar cellen. C4a är ett anafylatoxin som attraherar vita blodkroppar till området och orsakar lokal inflammation.

'Komplement Component 3' (C3) är ett protein som är en del av komplementsystemet, vilket är en grupp av proteiner i kroppen som hjälper till att skydda oss mot infektioner. C3 aktiveras när komplementsystemet startar sin reaktionskedja och spelar en viktig roll i att eliminera patogener såsom bakterier och virus från kroppen.

När C3 aktiveras splittras det upp i två delar, C3a och C3b. C3a är ett anafylatoxin som orsakar inflammation och samlar in immunceller till området där patogenen finns. C3b binder istället till patogenens yta och hjälper till att markera det för förstörelse av andra komplementproteiner och immunceller.

C3-defekter kan orsaka ett ökat risk för infektioner, särskilt med bakterier som är känsliga för komplementsystemet, såsom Neisseria meningitidis (bakterien som orsakar meningit).

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i människokroppen. De produceras av B-celler och har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner. IgG-antikropparna kan neutralisera toxiner, virus och bakterier, och de kan också hjälpa till att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener.

IgG-antikroppar delas in i fyra subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4. Varje subklass har olika funktioner och kan aktiveras av olika typer av antigener. IgG-antikroppar kan vara monomera, dimera eller tetramera beroende på hur många identiska Y-formade regioner de har. De kan korsa placentalmembranet och ger passiv immunitet till foster i livmodern. IgG-nivåerna är som högst under vuxenlivet och sjunker med åldrande.

En njurglomerulus är en samling kapillärer inne i en njure som spelar en viktig roll i reningsprocessen av blodet. Den bildas när efferenta arterioler, de små artärerna som leder bort blod från glomerulus, delar sig och blir till en uppsättning kapillärer innan de återförenas och formar en efferent ven.

Glomerulus är den del av nefronet, det grundläggande filtreringsenheten i njuren, där blodfiltrat bildas. När blod passerar genom glomerulus sker en ultrafiltration, vilket innebär att vatten, små molekyler och joner passerar genom kapillärväggen medan större molekyler, som proteiner och celler, förblir kvar i blodet.

Njurglomerulusen är en viktig struktur eftersom den reglerar reningsprocessen och hjälper till att kontrollera vätske- och elektrolytbalansen i kroppen.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar istället för att skydda mot främmande ämnen attackerar och skadar kroppens egna celler och vävnader. SLE kan påverka olika organ och system i kroppen, såsom hud, ledvävnader, njurar, lungor, hjärta och centrala nervsystemet.

Vid SLE produceras autoantikrocher, vilket är antikroppar riktade mot kroppens egna celler och proteiner. Dessa autoantikrocher kan bilda komplex som orsakar inflammation och skador på olika vävnader i kroppen. SLE karaktäriseras av att patienten ofta har symptom från flera olika organsystem samtidigt, och sjukdomen kan variera mycket mellan olika individer.

Några vanliga symtom på SLE inkluderar trötthet, feber, hudutslag (särskilt ett typiskt utslag känt som "malärt butterfly-utslag" på kinderna), ledvärk och ledont i händerna, muskelvärk, lunginflammation, njursjukdom, blodproppar och neurologiska symtom som minnesförlust, koncentrationssvårigheter och humörsvängningar.

SLE är vanligare hos kvinnor än män, och sjukdomen tenderar att debutera under fertil ålder (20-40 år). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns starka indicier på att både genetiska och miljöfaktorer spelar in. Behandlingen av SLE består ofta av immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera den överaktiva immunsystemreaktionen, samt behandling av specifika symtom och komplikationer.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Sjukdom (eller illness) är en beteckning på ett tillstånd av nedsatt hälsa eller funktion hos en individ, orsakad av en skada, en infektion, en genetisk defekt eller ett störande fysiologiskt tillstånd. En sjukdom kan vara kortvarig (akut) eller varaktig (kronisk), och den kan variera i allvarlighetsgrad från milda symptom till livshotande tillstånd. Sjukdomar kan klassificeras på olika sätt, beroende på orsaken, lokalisationen i kroppen eller typen av symptom. Exempel på olika typer av sjukdomar inkluderar infektionssjukdomar, cancer, neurologiska sjukdomar, hjärtsjukdomar och lungsjukdomar.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

A Genome-Wide Association Study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. I en GWAS jämförs genotypdata från en stor grupp individer med en viss egenskap eller sjukdom med en kontrollgrupp som saknar denna egenskap eller sjukdom.

Genom-bredda associationsstudier undersöker miljontals enskilda varianter i DNA-sekvensen, kända som enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), över hela genomet för att hitta de som är associerade med en given egenskap eller sjukdom. Genom att undersöka så många varianter samtidigt kan forskare öka sannolikheten att hitta små till måttliga genetiska effekter som inte skulle ha upptäckts i mindre studier med färre SNP:er.

Data från en GWAS kan ge information om de specifika genetiska varianterna som är associerade med en given sjukdom eller egenskap, men det behövs ofta ytterligare forskning för att fastställa den exakta mekanismen bakom hur dessa varianter orsakar eller bidrar till sjukdomen. GWAS-resultat kan också användas för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska mål, samt för att förbättra förståelsen av genetisk variation och dess roll i mänsklig hälsa och sjukdom.

Komplement Component 1q (C1q) är ett protein som är en del av komplementsystemet, som är en viktig del av immunförsvaret. C1q är den första proteinkomponenten i den klassiska komplementaktiveringsvägen och består av tre identiska polypeptidkedjor som är arrangerade i en korgliknande struktur. När C1q binder till ytor på mikroorganismer eller immuna komplex, aktiveras det efterföljande steget i den klassiska komplementaktiveringsvägen, vilket resulterar i produktionen av effektormolekyler som hjälper till att eliminera patogener och skadade celler.

'Komplementaktiverande enzymer' (Complement-activating enzymes) er en gruppe enzymer som aktiverer komplementsystemet, som er ein del av vår immunforsvar. Komplementsystemet består av ein rekke proteiner i blodet og i celleoverflater som interagerer med ein begrensa av triggere, slik som bakterier eller virus, for å hjelpe til med å eliminere dem fra kroppen.

Komplementaktiverande enzymer inkluderer blandt annet:

* C1, C3 og C5-kompleksene, som er aktivert i klassisk komplementsystemet etter at det binder til antistoff (immunglobulin) G eller M som har bundet seg til en fremmed struktur.
* Faktor B og faktor D, som er aktivert i alternativt komplementsystemet uten behov for antistoffer.
* Mannose-bindende lectin (MBL)-komplekset, som også kan aktivere klassisk komplementsystemet uten behov for antistoffer.

Når komplementaktiverande enzymer aktiveres, skjer ein kaskad av reaksjoner der ein rekke proteiner deltar i å bryte ned fremmede strukturer og/eller markere dem til fjerning av andre immunforsvarsmekanismer. Dette inkluderer også produksjon av yderligere komplementaktiverende enzymer, slik som C3b og C4b, som kan forsterke reaksjonen og føre til skade på vår egen celleoverflate hvis kontrollen ikke er riktig.

I medisinsk sammenheng kan komplementaktiverande enzymer spille ein rolle i ulike sykdommer, slik som autoimmune sykdommer og infeksjoner. Forstyrrelser i komplementsystemet kan også føre til uønskede bivirkninger av medisinske behandlinger, for eksempel ved bruk av monoklonale antistoffer eller transplantasjonsbehandling.

Det immunsystemet är ett komplext nätverk av celler, vävnader och molekyler som arbetar tillsammans för att försvara kroppen mot främmande ämnen, såsom virus, bakterier, svampar och parasiter. Det gör detta genom att känna igen och svara på sådana hot med olika former av immunrespons.

Det finns två huvudsakliga delar av det immunsystemet: det adaptiva eller specifika immunsvaret och det omedelbara eller icke-specifika immunsvaret. Det omedelbara immunsvaret är den första linjen av försvar och innefattar fysiska barriärer som huden och slemhinnor, kemiska signaler som komplementsystemet och cellulära responsen från vita blodkroppar som neutrofila granulocyter och naturligt mördande celler.

Det adaptiva immunsvaret är en mer specifik och minnesbaserad respons som utvecklas över tid efter att kroppen har exponerats för ett antigen för första gången. Detta innefattar två typer av immunceller: T-lymfocyter (eller T-celler) och B-lymfocyter (eller B-celler). När dessa celler aktiveras producerar de specifika proteiner, såsom antikroppar från B-celler och cytokiner från T-celler, som hjälper till att eliminera den främmande invaderaren.

Ett viktigt koncept inom det immunsystemet är själv/främmande-diskrimineringen, vilket innebär att det immunsystemet kan skilja på egna (själv) och främmande (icke-själv) molekyler. Detta är viktigt för att undvika autoimmuna sjukdomar där det immunsystemet attackerar kroppens egna vävnader och organ.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

'Komplement 1' är ett samlingsnamn för en grupp proteiner som spelar en viktig roll i det ospecifika immunförsvaret. Detta system kompletterar (därav namnet) och förstärker den specifika immuniteten, till exempel genom att underlätta borttagandet av patogener som trängt in i kroppen. Komplement 1 aktiveras främst via det så kallade klassiska komplementaktiveringsvägen och deltar i en kaskadreaktion där varje aktiverat protein leder till aktivering av nästa protein i kedjan. Den slutliga effekten är att komplementet hjälper till att eliminera patogener genom att markera dem för fagocytos (fagocyteringsceller kan sedan ta upp och borta patogenen) och direkt döda dem genom att bilda membranattacker. Membranattackerna skapar en poren i cellmembranet, vilket leder till osmotisk lysering och död av cellen.

IgG-receptorer, även kända som Fcγ-receptorer, är proteiner som finns på ytan av vissa celler i immunsystemet, till exempel neutrofila granulocyter, monocyter och makrofager. Dessa receptorer binder specifikt till Fc-delen av IgG-antikroppar, vilket möjliggör diverse effektorfunktioner såsom fagocytos, antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC) och komplementaktivering. Genom att känna igen och binda till IgG-antikroppar som har bunden till antigener på patogener eller infekterade celler, hjälper IgG-receptorer till att koordinera och förstärka immunförsvaret mot infektioner och främmande ämnen.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

I medicinska sammanhang, kopplingsojämnvikt (engelska: "coupling imbalance") är ett tillstånd där förhållandet mellan olika komponenter eller system i en apparat eller maskin inte är balanserat eller jämnt. Detta kan orsaka onödig vibration, slitage och skada på komponenterna, samt leda till otillräcklig prestanda eller utfall av helheten.

I speciella fall, särskilt inom områden som ultraljudsdignostis och medicinsk bildbehandling, kan kopplingsojämnvikt vara ett tillstånd där det finns en ojämlikhet i förhållandet mellan två eller flera delsystem, vilket kan påverka kvaliteten av bilder och data som genereras.

Exempelvis, i ultraljudssystem, kan kopplingsojämnvikt uppstå när det finns en ojämlikhet mellan de elektriska signalerna som skickas och mottas av transducerhuvudet, vilket kan resultera i onödvändiga vibrationer och försämrad bildkvalitet.

För att undvika kopplingsojämnvikt behöver man korrekt underhålla apparaterna och regelbundet justera och balansera komponenterna för att säkerställa att de fungerar optimalt och inte orsakar onödiga skador eller prestandaproblem.

Reumatoid faktor (RF) är ett antikroppsområde som kan finnas i blodet hos en del personer. Det är inte ovanligt att ha låga nivåer av reumatoid faktor utan att ha några symtom eller sjukdom. Men om någon har högre nivåer av reumatoid faktor tillsammans med vissa andra symtom, kan det vara ett tecken på en autoimmun sjukdom som kallas reumatoid artrit.

Reumatoid faktorn är inte specifik för reumatoid artrit och kan förekomma hos personer med andra sjukdomar eller infektioner. Dessutom kan en liten andel av friska individer ha höga nivåer av reumatoid faktor.

Reumatoid faktor är ett typiskt exempel på ett autoantikropp, vilket betyder att det är ett antikropp som riktar sig mot substanser i kroppen själv istället för att bekämpa främmande ämnen som virus eller bakterier. I fallet med reumatoid artrit attackerar reumatoid faktorn specifikt proteiner i lederna, vilket orsakar inflammation och skada.