Isaacs syndrom
Syndrom
Isaac's syndrom, även känt som acquired neuromyotonia eller Isaacs-Mertens syndrom, är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom. Den karaktäriseras av spasmer, krampningar och stelhet i skelettmuskulaturen, ofta förvärrade efter muskelansträngning eller kyla. Dessutom kan patienter uppleva känslor av stickningar, brännande känslor eller formikation (krypande känsla på huden).
Sjukdomen orsakas av en överaktivitet i de nerver som styr muskelrörelserna (perifera nerver), vilket leder till att musklerna kontraherar ofrivilligt. Den kan vara idiopatisk, det vill säga utan känd orsak, eller uppstå sekundärt till vissa sjukdomar eller läkemedelsbehandlingar.
Isaac's syndrom behandlas vanligen med mediciner som dämpar nervernas överaktivitet, såsom antiepileptika och immunosuppressiva läkemedel. I vissa fall kan också plasmapheres eller immunglobulinbehandling vara användbar.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.