Jervell-Lange Nielsens syndrom
Syndrom
Jervell-Lange-Nielsen syndrom är ett sällsynt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av långvarig q-t-intervallförlängning och dövförlust. Detta syndrom orsakas vanligtvis av mutationer i genesen KCNQ1 eller KCNE1, vilka kodar för subenheter till en jonkanal som är viktig för hjärtats elektriska aktivitet.
Förutom q-t-intervallförlängning och dövförlust kan personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom också ha en ökad risk för allvarliga hjärtrytmrubbningar, såsom kammarflimmer eller torsades de pointes, särskilt under stress, fysisk ansträngning eller vid exponering för vissa läkemedel. Dessa komplikationer kan potentiellt leda till synkop och i värsta fall till plötslig död.
Det är viktigt att personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom får en korrekt diagnos och övervakning av sitt hjärtats elektriska aktivitet, vanligtvis genom EKG eller Holter-monitorering. Behandlingen kan innefatta användning av läkemedel som hjälper att reglera hjärtans elektrisk aktivitet och minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, samt undvikande av vissa läkemedel eller situationer som kan utlösa dessa komplikationer.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.