Kärlmissbildningar är abnormiteter eller defekter i blodkärlen som kan vara presenta från födseln eller uppstå senare under livet, orsakade av genetiska faktorer, infektioner, toxiner eller andra skador på fostret under graviditeten. Dessa missbildningar kan vara strukturella, funktionella eller båda, och kan påverka blodkärlen i hjärtat, hjärnan, lungorna, levern, mag-tarmkanalen eller extremiteterna, vilket kan leda till komplikationer som organskador, funktionsnedsättningar eller död.
Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.
Medfödda blodkärlsanomalier i hjärnan, kännetecknade av hoptrasslade tunnväggiga artärer med direktkommunikation med vener utan mellanliggande kapillärer. Missbildningarna visar stora variationer i storlek och läge och ger upphov till symtom genom bristning, masseffekt och kärlavledningseffekter. Den kliniska bilden visar sig ofta inte förrän i det fjärde eller femte årtiondet i livet, när drabbade individer kan utveckla huvudvärk, krampanfall och fokala neurologiska svaghetstecken. Stora blödningar kan leda till koma eller död.
Medfödda eller förvärvade missbildningar av artärer, vener eller blodsinus i hjärnan, ryggmärgen och deras hinnor.
En ytterst vanlig, godartad tumörform, som oftast förekommer hos barn och som består av nybildade blodkärl. Tumörerna beror på missbildningar av angioblastvävnad under fosterlivet. De kan uppkomma varsomhelst i kroppen, men drabbar allra oftast huden och underhudsvävnader. Ungefär 75% finns redan vid födseln, och ca 60% finns i huvud- och nackregionen. De allra flesta i tidig barndom tillbakabildas spontant. Några hemangiom växer snabbt under livets första månader och kan inge oro, men så gott som alla försvinner före fem års ålder. De metastaserar inte, och de kan ofta avlägsnas med ett operativt ingrepp.
'Telangiectasia, hereditary hemorrhagic' is a medical term describing a rare genetic disorder characterized by the abnormal dilation of small blood vessels (telangiectasias) in the skin and mucous membranes, leading to recurrent and sometimes severe nosebleeds and gastrointestinal bleeding.
En kärlmissbildning bestående av anhopningar av stora, tunnväggiga vener utan tillhörande nervvävnad. De är vanligast i hjärnstammen, men kan även förekomma i hjärnhalvorna, mellanhjärnan, lillhjärnan och ryggmärgen. Missbildningarna har en tendens att brista och ge upphov till en rad allvarliga kliniska tillstånd (t ex krampanfall, halvsidig muskelförsvagning), som beror på blödningens läge.
Medfödda eller förvärvade strukturella avvikelser i lymfsystemet, inklusive lymfkärlen.
The parotid region refers to the area of the head and neck where the parotid gland, the largest of the salivary glands, is located. The parotid gland is a bilobed structure that lies anterior to the ear and extends from the zygomatic arch (cheekbone) superiorly to the angle of the mandible (jaw) inferiorly. The parotid region also includes the facial nerve, which passes through the gland and gives rise to the branches of the facial nerve that supply the muscles of facial expression.
En kärltumör som till övervägande del består av stora, vidgade blodkärl, och som ofta innehåller mycket blod. Den förekommer i huden, i underhudsvävnad, eller båda, samt i många inre organ, särskilt levern, mjälten, bukspottkörteln och ibland i hjärnan. De typiska, ytliga missbildningarna är kraftigt röda, medan djupareliggande tumörvävnad ser blåaktig ut. Kavernösa hemangiom i huden tränger djupare än kapillära hemangiom och har inte samma tendens att tillbakabildas spontant.
Double-balloon enteroscopy (DBE) is a medical procedure used to examine the small intestine, which can be difficult to reach with traditional endoscopes due to its length and twists and turns. DBE uses a specialized endoscope with two inflatable balloons on its tip. The endoscope is inserted through the mouth or the rectum and advanced slowly into the small intestine while alternately inflating and deflating the balloons to help navigate the curves and folds of the intestine. This technique allows for detailed examination, biopsy, and treatment of various conditions affecting the small intestine, such as obscure gastrointestinal bleeding, Crohn's disease, tumors, and polyps.
Onormal förbindelse mellan en artär och en ven.
Sklertoterapi är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man injicerar ett gelaktiskt preparat på basis av alkohollösningar, vanligtvis med polyvidonion (PVV) eller polidokanol, i blodkärl nära ytan av huden. Detta orsakar en progressiv förtjockning och till slut stängning av det berörda blodkaret. Syftet är att reducera onormala blodflöden eller abnorma vätskeansamlingar i huden, ofta använd som behandling av till exempel veneriska sjukdomar, åderbrist och större benigna ytliga vener.
'Portvinsfläckar', även kända som 'age spots' eller 'lentigos solares', är pigmentförändringar i huden orsakade av åldrande och exponering för ultraviolett strålning, vanligtvis förekommande på ansikte, handflataner och andra solexponerade områden.
Kärl som leder blod från hjärnan.
Degenerativa förändringar i tunna blodkärl i framförallt tarmslemhinnan, vilka kan orsaka gastrointestinala blödningar hos äldre.
Ett sällsynt sjukdomstillstånd som oftast drabbar en lem och som kännetecknas av hypertrofi hos skelettbenet och tillhörande mjukvävnader, stora hemangiom i huden, ihållande nevus flammeus (eldsmärke) och hudvaricer.
Sjukdomstillstånd i huden som är knutna till hudens blodkärl och vanligtvis visar sig som inflammation, svullnad, rodnad eller nekros inom det drabbade området.
En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum. Missbildningen kan vara förenad med andra defekter, såsom spina bifida occulta och meningomyelocele (ryggmärgsbråck). Missbildningen indelas i olika typer, typ I, typ II (den vanligaste, med hoptryckning av märgen och lillhjärnstonsillerna i kombination med meningomyelocele), typ II I och typ IV.
En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.
Icke-invasiv metod för kärlavbildning och bestämning av den inre anatomin utan bruk av kontrastmedel eller strålning. Tekniken används speciellt vid cerebral angiografi, och för studier av andra kärlstrukturer.
Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Sturge-Weber syndrom (SWS) är ett sällsynt neurologiskt och hudrelaterat tillstånd, som kännetecknas av en nonvascular bladig kapillärmalformation (PCM) i pannan och/eller skallen, ofta associerad med ögon- (glaukom) och/eller neurologiska symptom.
Blödning i någon del av mag-tarmkanalen, från matstrupen till ändtarmen.
'Skleroserande lösningar' refererar till en grupp med mediciner som används för att behandla ögoninflammation och glaukom, genom att minska produktionen av kamretinas vätska och/eller öka dess avflöde, vilket sänker ögats intraokulära tryck. De aktiva substanserna i dessa lösningar orsakar en progressiv förtjockning och härdning (skleros) av tissuner i kamretinans vävnad, vilket leder till en förbättrad avflödesväg för vätskan.
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Blödning i någon hjärnhalva, inklusive lobär blödning, blödning i den subkortikala vita substansen och de basala ganglierna. Vanligen associerade tillstånd är högt blodtryck, intrakraniell arterioskle ros, intrakraniella aneurysm, skallskada, intrakraniella kärlmissbildningar, cerebral amyloid angiopati och hjärninfarkt.
En medfödd anomali kännetecknad av ansamlingar av hypertrofiska vener, omgivna av normal nervvävnad. Blodkärlens väggar är tunna och består av ett enda skikt fibrig muskelvävnad med ett epitellager. D essa missbildningar kan förekomma i hjärnan, men är vanligare i ryggmärgen och ryggmärgshinnorna. Blödningsincidensen är förhållandevis låg, men när blödning förekommer, kan den vara förknippad med ve ninfarkt i nervsystemet.
Tillstånd med förekomst av kärltumörer under slemhinnorna (t ex tarmslemhinnan).
"Telangiektasier är små, utdilaterade blodkärl med en diameter på upp till 1 mm, som ses vid ytan av huden eller slemhinnor. De orsakas av en abnormalt förgrenad kapillärvävnad och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller förekomma sporadiskt." (Läkartidningen)
Radiografi av blodkärl efter tillförsel av kontrastmedel.
Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av progressiv och asymmetrisk överväxt av hud, ben, huvud och ansikte, centralnervösa tumörer och vaskulära anomalier. Det orsakas av en slumpmässig mutation i AKT1-genen under fostertiden, vilket leder till oreglerad celldelning och vävnadsöverväxt. Proteus syndrom kan variera mycket i sin presentation och allvarlighetsgrad mellan individer, men typiska tecken inkluderar asymmetriska kroppsdelar, övervuxen hud med möjliga nevi, flera olika typer av tumörer, skelettanomalier och vaskulära missbildningar. Syndromet har fått sitt namn efter den grekiske guden Proteus, som kunde förvandla sig till olika former, på grund av dess varier
Den hårda, fibrösa hinnan runt hjärnan och ryggmärgen.
Metod att avbilda blodkärl genom att från en bild av vävnad med kärlkontrastmedel subtrahera en bakgrundsbild av vävnaden. Bakgrunden utgörs av en digitaliserad bild gjord strax innan kontrastmedel tillförs. Det slutliga angiogrammet blir en högkontrastbild av kärlet, beroende på varierande absorption av röntgenstrålar i olika vävnader.
"Blodådror, eller venösa systemet, är ett nätverk av rörliga strukturer som transporterar blod till hjärtat från kroppens vävnader, oftast med lägre syre- och närings halter än arteriella systemet. De har tunnare muskel- och elastisk vävnad än artärer och innehåller valvular mekanismer för att förhindra återflödet av blod."
En tumörform med ursprung i blodkärl, kännetecknad av en mängd framträdande endotelceller som förekommer en och en eller i aggreget, och som beklädnad i ett gytter av kärlkanaler. Hemangioendoteliom är förhållandevis sällsynta och måttligt elakartade (mellan godartade hemangiom och vanliga angiosarkom). De förekommer i samma frekvens hos män och kvinnor och utvecklas sällan i barnaålder.
En "blå nevus" är en typ av pigmentförändring i huden som visar sig som en blåaktig fläck eller knuta, orsakad av en ansamling av blå pigmentproducerande celler (melanocyter) i dermis skiktet under huden.
Tillstånd med ökad minutvolym. Förhållanden som minskar det perifera kärlsystemets motstånd, så som anemi, arteriovenösa fistlar, tyreotoxikos och graviditet hör till de viktigaste faktorer som bidrar till att öka venernas blodmängd och därmed hjärtats minutvolym. Förhöjd minutvolym ses också i samband med muskelträning, feber och svår anoxi (syrebrist).
Alla rörformiga, blodförande kärl, som t ex artärer, vener, kapillärer.
En grupp föreningar med den generella formeln CH2=C(CN)-COOR. De polymeriserar vid kontakt med fukt och används för att limma vävnader. Komplexa homologer har blodstillande och bakteriehämmande egenskaper.
Ryggmärgssjukdomar är en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan påverka dess struktur, funktion och hälsa, inklusive degenerativa tillstånd, inflammatoriska sjukdomar, infektioner, tumörer och trauma.
Röntgenundersökning av hjärnans kärlsystem efter injektion av kontrastmedel.
"Vaskulär huvudvärk" är en allmän term som används för att beskriva olika slags huvudvärksrubbningar orsakade av problem med kroppens blodkärl, inklusive migrän och klusterhuvudvärk.
Tumörer belägna i kärlvävnad eller i specifika vener. De måste särskiljas från kärlvävnadstumörer, som är tumörer bestående av kärlvävnad, som t ex angiofibrom eller hemangiom.
Blödning innanför skallbenet, omfattande blödningar i hjärnan och i utrymmena kring den hårda hjärnhinnan och spindelvävshinnan.
Oparig ven från högra tillförande lumbalvenen (ländryggsvenen) eller hålvenen som via aortaöppningen i mellangärdet löper genom bröstkorgen och slutar i övre hålvenen.
De artärer som förser hjärnbarken med blod.
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Den del av det centrala nervsystemet som ligger mellan den förlängda märgen och mitthjärnan, framför lillhjärnan, och bestående av en övre och en undre del.
"Färgultraljud" är en ultraljudsundersökning där flödet av blod i kroppens blodkärl visualiseras genom användning av dopplereffekten och färgkodning, hjälpande till att diagnosticera och bedöma olika medicinska tillstånd så som blodflödesrubbningar och strukturella hjärtsjukdomar.
En utvecklingsanomali som brukar ge sig till känna som tilltagande andningssvikt under nyföddhetsperioden. Missbildningen består av en fokal lungdysplasi kännetecknad av en cystisk massa av bronkioländstrukturer. Dysplasin är indelad i tre olika typer (I, II, III), beroende på cyststorlek. Syn. CCAM.
Neurokirurgiska tekniker är metoder och procedurer som används inom neurokirurgin för att behandla olika tillstånd och skador i centrala nervsystemet, däribland hjärnan och ryggraden. Dessa tekniker kan involvera öppen kirurgi eller minimalinvASIVA metoder och använder sig av specialiserad utrustning och instrument för att korrigera, reparera eller avlägsna skadade vävnader, tumörer, blodansamlingar eller andra patologiska tillstånd. Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar mikrokirurgi, stereotaxisk radiosurgeri, endoskopisk kirurgi och neuromodulering.
Sjukliga förändringar i tunntarmens övre del, jejunum.
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Varje bildframställning av ett organs eller en vävnads struktur eller funktion som används för diagnostisk bedömning. Häri ingår såväl mätning av fysiologiska och metaboliska reaktioner på fysiska och kemiska stimuli som ultramikroskopi.
Blåsa eller säckliknande utbuktning på en artär(artärbråck), ven(åderbråck, venbråck, varicer) eller hjärtat pga utvidgning av kärlväggen.
Medfödd eller förvärvad utbuktning i kärlväggen av blodkärl i hjärnan. Säck- eller bärformade åderbråck är den vanligaste varianten och bildas oftast vid artärförgreningar nära hjärnbasen. Bristning leder till subaraknoidalblödning eller intrakraniella blödningar. Jätteaneurysm (>2,5 cm i tvärsnitt) kan trycka ihop intilliggande vävnadsstrukturer, inkl. okulomotoriska nerven (tredje hjärnnerven).
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
TIE-2 (angiopoietin-1 receptor) är ett tyrosinkinasreceptorprotein som spelar en viktig roll i angiogenesprocessen, det vill säga bildandet av nya blodkärl. Detta receptorprotein förekommer framförallt på endotelceller, dvs cellerna som bildar ytan till de inre håligheterna i kroppens blodkärl och lymfkärl. När TIE-2 aktiveras genom att binda till sin ligand angiopoietin-1, främjar detta överlevnaden och stabiliteten hos de befintliga blodkärlen samt underlättar angiogenes vid behov, exempelvis under fostertid eller vid läkning av sår. Dysfunktion i TIE-2-signalering kan leda till patologiska tillstånd som inflammation och tumörväxt.
Kirurgiska förfaringssätt för behandling av kärlsjukdomar.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Syringomyeli är en sjukdom där ett utvidgat hålrum (syrinx) bildas inne i ryggraden, vanligtvis i bakhalsen (hjäss- och halspartiet) av ryggmärgen. Denna utvidgning kan orsaka skada på ryggmärgens nervfibrer, vilket kan leda till neurologiska symtom som svaga armar och händer, känselbortfall, smärta, muskelsvaghet och ibland skolios. Syrinx kan vara förknippad med andra bakgrundsförhållanden, såsom ryggmärgscystor eller trauma.
Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.
Medfödd avsaknad av ändtarmsöppning. Avsaknaden är dock inte alltid fullständig.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.
Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.
A Vein of Galen malformation is a rare congenital abnormality in the brain's blood vessel system, characterized by the presence of an arteriovenous fistula or shunt between the arteries supplying the choroid plexus and the Vein of Galen, leading to high-output cardiac failure, hydrocephalus, and other neurological complications in severe cases.
Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.
Medfödda strukturella missbildningar i matsmältningssystemet.
En fosterskadande substance är en kemisk agent som, om den utsätts för en foster under graviditeten, kan orsaka skada eller missbildning hos fostret.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.

"Kärlmissbildningar" (vaskuläre missformningar eller vaskulopati) är en övergripande beteckning på abnormiteter och sjukdomar i kroppens blodkärl. Det kan vara medfödda eller aquired, lokaliserade till specifika områden eller systemiska. Kärlmissbildningar kan vara strukturella, funktionella eller både och röra sig om förändringar i kärlväggarnas uppbyggnad, kärlens diameter, blodflödeshastighet eller blodgenomströmning. Exempel på kärlmissbildningar inkluderar aneurysm (en utbulning av en artär), arterioskleros (förtjockning och hårdnad av artärväggarna), cerebral vaskulär sjukdom (blodkärlsjukdom i hjärnan) och Raynauds fenomen (en förträngning av små kärl som orsakar svalt, blekt eller blått finger/tå).

Arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärlen i hjärnan eller annorstädes i kroppen inte har utvecklats normalt. I ett AVM bildas det abnorma förbindelser mellan artärer (blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader) och vener (blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

I ett normalt blodkärlsystem skiljer sig artärer och vener åt genom sin struktur och funktion. Artärernas väggar är tjockare och mer elastiska än venernas, och de har en muskelskikt som hjälper till att pumpa blodet genom kroppen. Venerna har tunnare väggar och saknar muskelskikt, vilket gör dem mer flexibla och anpassningsbara till variationer i tryck och flöde.

I ett AVM är den normala separationen mellan artärer och vener förlorad, vilket kan leda till höga blodflöden och ökad tryck i de abnorma förbindelserna. Detta kan orsaka en rad symtom beroende på var AVM:et är lokaliserat, men i hjärnan kan det leda till svårigheter med balans, koordination, minnesförlust, huvudvärk, yrsel, och i värsta fall stroke eller hjärnblödning.

AVM:er behandlas vanligtvis med kirurgi, radioterapi eller embolisering (en procedur där en substans injiceras i blodkärlen för att blockera blodflödet). Behandlingen beror på flera faktorer, inklusive patientens ålder, allmänt tillstånd och symtom, samt storleken och lokaliseringen av AVM:et.

Intrakraniella arteriovenösa missbildningar (AVM) är en sällsynt medfödd sjukdom där blodkärl i hjärnan eller nära hjärnan är felanslutna. Normalt sett separeras artärer och vener av ett kapillärnätverk, men vid en AVM går artärerna direkt över till venerna utan mellanliggande kapillärer. Detta resulterar i en snabb blodflödesökning (arteriell hyperflöde) genom de drabbade venerna, vilket kan leda till komplikationer som blödningar, stroke och epilepsi. AVM:er kan variera mycket i storlek och lokalisation, och deras symptom kan variera beroende på var de befinner sig i hjärnan och hur stor de är. Behandlingen av intrakraniella arteriovenösa missbildningar kan innebära operation, strålbehandling eller kombinationer av dessa metoder.

Kärlmissbildningar i centrala nervsystemet (CNS) är abnormiteter i blodkärlen som förekommer inuti hjärnan eller ryggraden. Dessa kannibildningar kan vara medfötta eller aquired, och de kan orsaka en rad symtom beroende på vilka kärl och delar av CNS som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av kärlmissbildningar i CNS: arteriovenösa malformationer (AVM) och cerebral cavernös malformationer (CCM). AVM är en abnorm sammanväxtning mellan artärer och vener inne i hjärnan, medan CCM består av små klumpar av blodkärl som har tunna väggar och kan läcka eller brista.

Andra typer av kärlmissbildningar inkluderar kapillärt telangiektasi, cavernom, venös malformation och developmental venous anomaly (DVA). Dessa missbildningar kan vara asymptomatiska eller orsaka symtom som huvudvärk, smärta, svimning, kramper, förlamning, sensorisk störning, kognitiv påverkan och i värsta fall död.

Behandlingen av kärlmissbildningar i CNS kan vara observation, medicinering eller kirurgi beroende på typ, storlek, lokalisation och symtom.

Hemangiomi är benägna att utvecklas hos spädbarn och är de vanligaste blodkärls tumörerna hos barn. De karaktäriseras av överdriven tillväxt av blodkärl i ett område under de första levnadsåren.

Hemangiomi kan delas in i två typer:

1. Platt hemangiom (kapillärt hemangiom): Detta består av små, platta blodkärl och tenderar att vara lokaliserade till huden eller slemhinnor. De flesta platta hemangiomi förblir små och försvinner spontant under de två första levnadsåren.

2. Djupt hemangiom (kavernos hemangiom): Detta består av större blodkärl och tenderar att vara belägna djupare i huden eller inre organ. De kan växa kraftigt under de första levnadsåren, men de flesta minskar sedan i storlek och försvinner gradvis över tid.

I vissa fall kan hemangiomi orsaka komplikationer som blödningar, infektioner eller andra skador på omgivande vävnader. I dessa fallen kan behandling vara aktuell, till exempel med läkemedel, laserbehandling eller kirurgi.

Telangiektasier är en term som används för att beskriva små, utvidgade blodkärl nära ytan av huden eller slemhinnor. "Arftlig hemorragisk telangiektasi" (HHT) är en specifik form av telangiektasier som orsakas av genetiska mutationer och tenderar att drabba familjer över generationer. HHT kännetecknas av upprepad blödning från slemhinnor, ofta i näsan eller tarmen, samt utveckling av telangiektasier på hud och slemhinnor. Det finns fem kriterier som används för att diagnostisera HHT, inklusive familjära antecedenter, spontana och upprepade näsburblingar, telangiektasier, artär-venös malformationer och visceral arteriovenös malformation. Genetiska tester kan också användas för att stödja diagnosen. Behandlingen av HHT fokuserar vanligtvis på att kontrollera blödningar och förebygga komplikationer som orsakas av artär-venös malformationer.

En cavernomös hemangiom i det centrala nervsystemet (CNS) är en sällsynt vaskulär anomali som består av samlingar av dilaterade blodkärl, ofta belägna i hjärnan eller ryggmärgen. Denna typ av hemangiom kännetecknas av stora, sinusformiga blodfyllda rum (cavernar) som är omgivna av tunna väggar och kan variera i storlek från några millimeters till flera centimeters i diameter.

Cavernösa hemangiomer i CNS kan orsaka neurologiska symtom beroende på deras storlek, lokalisation och om de blöder. Vanliga symtom inkluderar häftiga huvudvärkar, krampanfall, svaghet, känselbortfall, balanssvårigheter och i vissa fall epilepsi. I vissa fall kan dessa läsa upp som en tumör på en MR-bild, men när man gör en angiografi ser man att det inte rinner blod igenom området som ser ut som en tumör.

Även om cavernomösa hemangiomer i CNS kan vara tillstånd som du föds med (kongenitala), kan de också uppstå spontant under livet (acquired). Orsaken till att de bildas är fortfarande inte fullständigt klarlagd, men det finns vissa genetiska faktorer som kan öka risken för att utveckla dem. Behandlingen av cavernomösa hemangiomer i CNS kan variera beroende på symtom och lokalisation, men inkluderar ofta observation, medicinsk behandling av symtom och i vissa fall kirurgisk behandling för att avlägsna anomalin.

En missbildning i lymfatiska systemet, även känd som lymfatisk malformation, är ett medfött tillstånd där det lymfatiska systemet inte utvecklas korrekt. Detta kan orsaka att lymfangelet, det vill säga de rörliga, tunnväggiga kärlen som transporterar lymfa, är för stora, för få eller felplacerade.

Det finns olika typer av lymfatiska missbildningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Lymfangelektasier: Detta inträffar när det finns en förbindelse mellan det lymfatiska systemet och det venösa systemet, vilket kan leda till att lymfa läcker ut i blodomloppet.
2. Lymfangiom: Detta är en massa av utvidgade lymfanget som bildas under huden eller inuti musklerna.
3. Lymfatisk hypoplasi: Detta inträffar när det saknas tillräckligt med lymfanget för att effektivt transportera lymfa, vilket kan leda till lymfedema (svullnad).

Lymfatiska missbildningar kan vara asymptomatiska eller orsaka symtom som svullnad, smärta, infektion och skiva. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av tillståndet och kan innebära operation, kompressionstrumpor, lymfatisk massage eller mediciner för att behandla infektioner.

Den parotida regionen är den del av halsen där käksalivglandet, parotiden, finns. Detta gland är det största av de tre parenkymatiska käksalivglanden och mynner ut i munhålan via parotidgången. Parotidregionen inkluderar också den muskulatur, hud, bindväv och lymfkörtlar som omger glandet. Lymfkörtlarna i parotidregionen är ofta involverade i inflammatoriska processer såsom infektioner och autoimmuna sjukdomar.

"Cavernous hemangioma" är en medicinsk term som används för att beskriva ett typ av blodkärls tumör som består av stora, utvidgade vener. Dessa tumörer är vanligtvis belägna i huden eller levern, men kan också förekomma i andra delar av kroppen.

Cavernous hemangioma i huden visar sig ofta som röda, blåa eller svarta knölar eller köttiga utväxter under huden. De kan vara små och diskreta eller så stora som flera centimeter i diameter. I levern kallas de ofta för "cavernous hemangioma of the liver" och är vanligtvis små och asymptomatiska, men i sällsynta fall kan de bli storleken av en apelsin eller större och orsaka problem som buksmärtor, svullnad eller blödningar.

Cavernous hemangiomas är vanligtvis ofarliga och behöver inte behandlas om de inte orsakar några besvär eller komplikationer. I vissa fall kan dock stora eller snabbt växande tumörer behöva avlägsnas genom kirurgi eller andra metoder för att förebygga komplikationer som blödningar, infektioner eller andra skador på omgivande vävnader.

Double-balloon enteroscopy (DBE) is a medical procedure used to examine the small intestine, which can be difficult to reach with traditional endoscopes due to its length and twists and turns. DBE uses a special endoscope with two inflatable balloons on the end, one near the tip and one just proximal to it.

During the procedure, the endoscope is inserted through the mouth or the rectum and advanced slowly into the small intestine while alternately inflating and deflating the balloons to help navigate the twists and turns of the intestine. This allows the doctor to examine the entire length of the small intestine and take biopsies, if necessary.

DBE is a valuable tool for diagnosing and treating various conditions affecting the small intestine, such as Crohn's disease, celiac disease, tumors, polyps, and bleeding lesions. It is generally safe, but like any medical procedure, it carries some risks, including perforation, bleeding, and infection.

En arteriovenös fistel (AV-fistel) är en abnorm connection mellan en artär och en ven. Denna anormala förbindelse orsakar blod att flöda direkt från artären till venen, istället för att gå genom kapillärsystemet som normalt. Detta kan leda till att hjärtats arbete ökar, blodtrycket stiger och blodflödet i de drabbade kroppsdelarna minskar.

AV-fistlar kan vara inneboende (kongenitala) eller aquired, och de kan uppstå som en komplikation till medicinska ingrepp, trauma eller som ett resultat av en sjukdom, såsom slagfall eller jämviktsrubbningar. I vissa fall kan AV-fistlar behöva behandlas med operation eller minimalinvasiva tekniker för att förebygga komplikationer och förbättra patientens kvalitet på livet.

'Skleroterapi' är en metod för att behandla tillstånd där blodkärl är utvidgade eller förstorade, så kallade teleangiektasier och varicer. Behandlingen innebär att ett sklerosant medium injiceras in i det berörda blodkärlet, vilket orsakar en kemisk reaktion som får blodkärlets väggar att stelna och till slut förslutas. Skleroterapi används ofta vid behandling av till exempel benvaricer, hudfläckar orsakade av utvidgade kapillärer och hemorrojder.

"Portvinsfläckar", även kända som "age spots" eller "lentigos solares", är pigmentförändringar i huden som orsakas av exponering för ultraviolett (UV) strålning över en längre tidsperiod. De flesta vanligtvis visar sig upp som små, oregelbundet formade fläckar med brunaktig färg, ofta på huden som exponerats för solen, såsom ansiktet, handflatan och baksidan av händer. Portvinsfläckar är vanligast hos äldre vuxna, men de kan också förekomma hos yngre personer som har haft mycket solexponering. Termen "portvinsfläck" kommer från den bruna färgen på fläckarna, som liknar portvin.

Hjärnvenerna är ett system av blodkärl som förser hjärnan med näring och syre, och tar bort avfallsprodukter. Det består av två typer av kärl: arterier och vener. Arterierna transporterar syresatt blod från hjärtat till hjärnan, medan venerna transporterar syrefattigt blod och avfallsprodukter tillbaka till hjärtat. Hjärnvenerna bildar ett mycket omfattande nätverk av kärl som sträcker sig över hela hjärnan och är väsenskruttiga för hjärnans funktion och överlevnad.

"Angiodysplasia" er en medisinsk betegnelse for abnorme blodkar i tarmen, som oftest forekommer i tyktarmsområdet. Disse blodkar har en tendens til å være meget fine og skrøbelige, hvilket kan føre til at de lettere bløder. Angiodysplasi kan være forårsaket av forandringer i blodkarets vægge eller forstyrrelser i blodkarne selv.

Symptomer på angiodysplasi kan inkludere blod i afføringen (melena eller hematochezia), anemia pga. langvarig blødning, træthed og svimmelhetsgefühl. Diagnosen stilles ofte ved hjelp av endoskopi, enten gjennom en kolonoskopi eller en kapselfølgeskopi. Behandlingen kan være forskjellige, men inkluderer ofte behandling med blødestillende medisiner, terapi med varme (termokoagulering) eller kirurgisk behandling hvis blødningen ikke kan stoppes på annen måte.

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTS) är ett sällsynt, medfött syndrom som kännetecknas av en kombination av symptom som vanligtvis inkluderar:

1. Kapillär malformation (en rödaktig, blåaktig eller purpurröd fläck på huden)
2. Lymfatisk malformation (svullnad orsakad av ökad vätska ivävnaden)
3. Extremitetslängds- och/eller tjockleksdysplasi (ena eller flera lemmar är längre eller tjockare än normalt)

Dessa symptom kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med KTS. Andra möjliga symtom kan inkludera skelett- och muskulär anomalier, blodproppar (tromboser), svullnad, smärta och svårigheter att gå eller stå.

Syndromet är uppkallat efter de franska läkarna Maurice Klippel och Paul Trénaunay samt amerikanen Flint Weber, som beskrev det första fallet år 1900. Det orsakas av en mutation i ett gen som kallas för PIK3CA-genen. KTS är inte ärftligt och förekommer sporadiskt.

"Vaskulära hudsjukdomar" är en övergripande benämning på sjukdomar som primärt berör kroppens blodkärl i huden. Detta kan innebära både artärer (som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppen) och vener (som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat).

Exempel på vaskulära hudsjukdomar inkluderar:

1. Rosacea: En kronisk hudsjukdom som orsakas av en överaktiv blodgenomföring i ansiktet, vilket leder till rödhet, inflammation och i vissa fall akneartade utslag.

2. Koppelta: En sjukdom där små blodkärl under huden expanderar och orsakar röda, svullna prickar eller linjer på huden. Detta kan vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller reaktion på en utlösande faktor, såsom hetta, alkohol eller stress.

3. Livkärlsinflammation (Angiit): En grupp av sjukdomar som orsakas av inflammation i kroppens små och medelstora blodkärl. Detta kan leda till symtom som svullnad, smärta, rödness eller ulcerationer (sår) på huden.

4. Visceralkramp: En sjukdom där blodkärlen i fingrar och tår kontraherar (tränger samman) under kyla eller stress, vilket orsakar smärta, vitt utseende och känslomässig förändring i de drabbade extremiteterna.

5. Ateroskleros: En progressiv sjukdom där plack (fettsubstanser, kolesterol och andra ämnen) ansamlas på insidan av artärernas väggar, vilket kan leda till hårdnaden och förträngning av artärerna. Detta kan orsaka symtom som smärta i bröstet (angina), klumpighet i benen eller neurologiska symptom som svårigheter att tala eller gå.

6. Purpura: En grupp sjukdomar som kännetecknas av blödning under huden eller inuti organen, vilket orsakar blåmärken, röda prickar eller svullnader på huden. Detta kan vara ett tecken på en underliggande sjukdom, såsom blodbrist (anemi), infektion eller autoimmun sjukdom.

7. Raynauds fenomen: En sjukdom där fingrarna och tårna blir vitaktiga, blåaktiga eller rödaktiga under kyla eller stress, vilket orsakar smärta, känslomässig förändring och svullnad. Detta kan vara ett tecken på en underliggande sjukdom, såsom autoimmun sjukdom eller skada på artärerna.

Arnold-Chiari missbildning (ACM) är en medfödd missbildning av hjärnan och ryggraden. Det uppstår när nedre delarna av hjärnbalken (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata) deformeras och sänks ner från sin normala position i skallbasen till öppningen mellan hjärnan och ryggraden (förstorad jugularforamen). Detta kan orsaka kompression av cerebellum, medulla oblongata och kraniala nerveändar.

Det finns fyra typer av Arnold-Chiari missbildning, men de två vanligaste är typ I och typ II. Typ I involverar en mindre utbuktning av cerebellum och medulla oblongata genom förstorad jugularforamen. Typ II, även känd som Chiari malformation med myelomeningocele, innebär en mer allvarlig deformitet där cerebellum, medulla oblongata och vanligtvis även delar av ryggmärgen protruderar genom denna öppning.

ACM kan leda till en rad symtom som beror på kompressionen av hjärnan och ryggraden. Dessa kan inkludera huvudvärk, yrsel, svårigheter med balans och koordination, problem med andningen, sväljningssvårigheter, hörselskador och i vissa fall till och med förlamning eller död. Behandlingen kan bestå av observation, medicinska behandlingar för att lindra symtomen eller kirurgi för att korrigera missbildningen.

Terapeutisk embolisering är en medicinsk behandlingsmetod där ett embolisationsmaterial, till exempel mikrokoaguleringspartiklar eller spiraler, injiceras in i en blodkärl för att stoppa blödningar eller avsluta blodförsörjningen till en tumör. Detta görs med hjälp av en kateter som leds genom artärerna till den specifika blodkärlen som ska behandlas.

Syftet med terapeutisk embolisering är att reducera eller eliminera blodflödet till ett målområde, vilket kan orsaka nekros (död) av det omgivande vävnaden och på så sätt behandla olika medicinska tillstånd som till exempel:

* Tumörer, både cancerartade och icke-cancerartade, genom att avsluta blodförsörjningen till tumören och därmed minska dess storlek och påverka dess tillväxt.
* Obestäld blödningar, exempelvis i mag-tarmsystemet eller lungorna, genom att blockera de blodkärl som orsakar blödningen.
* Arteriovenös malformationer (AVM), det vill säga oregelbundna förbindelser mellan artärer och vener, genom att stänga av dessa förbindelser och på så sätt förhindra onormalt flöde av blod.

Terapeutisk embolisering är en minimalinvasiv behandlingsmetod som ofta utförs under bildguidning med hjälp av röntgen, ultraljud eller datortomografi (CT). Den kan användas ensam eller i kombination med andra behandlingsmetoder som kirurgi, strålbehandling eller medicinell behandling.

Magnetisk Resonansangiografi (MRA) är en typ av bilddiagnostisk undersökning som använder kraftiga magnetfält och radiovågor för att producera detaljerade bilder på blodkärl i kroppen. Undersökningsmetoden bygger på principen om magnetisk resonans, där protoner i kroppens vätskor sätts i rörelse av radiovågor inom ett starkt magnetfält. När protonerna återvänder till sin ursprungliga position avger de energi som kan tolkas och omvandlas till bilder av blodkärlen. MRA används ofta för att undersöka potentiala problem med hjärnan, ryggraden, lungorna, levern, buken och extremiteterna.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Sturge-Weber syndrom (SWS) är en sällsynt neurologisk och hudrelaterad genetisk sjukdom som kännetecknas av en nonvenerisk, kapillär malformation i ansiktet (portvinsstämpel), ofta tillsammans med abnormiteter i hjärnan och ögonen. Sjukdomen orsakas av mutationer i PORCN-genen och är vanligtvis sporadisk, det vill säga den uppstår spontant snarare än att ärvas från föräldrar.

Huvudsymptomen på SWS innefattar:

1. Portvinsstämpel (naevus flammeus): En rödaktig eller purpurröd, ofta enflammad hudförändring som vanligtvis täcker ansiktets ena sida och kan sträcka sig till ögonbrynen, näsa, kind och/eller tinningar.

2. Hjärnrelaterade symtom: Abnormiteter i hjärnbarken (leptomeningeala angiomatoser) som kan leda till epilepsi, migrän, försämrad kognition, motoriska svårigheter och i vissa fall hemiatrofi (halva kroppen kan bli mindre än den andra).

3. Ögonsymtom: Glaukom (grön starr) som orsakas av ökad tryck i ögat, kan leda till synnedsättning eller blindhet om det inte behandlas.

Sjukdomen kan variera mycket i svårighetsgrad mellan individer, och prognosen beror på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt de är påverkade. Behandlingen inkluderar ofta mediciner för att kontrollera epilepsi och ökad tryck i ögat, samt eventuellt kirurgi för att korrigera hjärn- eller ögonrelaterade problem.

En blöding i mag-tarmkanalen (gastrointestinal blödning) är en utflöde av blod från blåsorna (blodkärlen) i matspjälkningssystemet. Blödningarna kan vara either blygsamma eller allvarliga, och de kan vara lokaliserade var som helst i mag-tarmkanalen, inklusive i matstrupen, magsäcken, tolvfingertarmen, tjocktarmen eller rektum.

Blödningarna kan vara synliga utflöde av blod via munnen eller endast synliga som svarta, tjocka avföringar (melena) på grund av blodets kontakt med magens sura miljö. I vissa fall kan blödningen vara dold och upptäckas först genom symptom som anemi, yrsel eller besvärligheter att andas.

Orsakerna till en blöding i mag-tarmkanalen kan variera från relativt ofarliga orsaker såsom hemorrojder till allvarliga tillstånd såsom magsår, cancer eller trombos. Behandlingen beror på den underliggande orsaken och kan innefatta mediciner, endoskopiska procedurer eller kirurgi.

I medicinskan refererar "skleroserande lösningar" till läkemedel som orsakar förtjockning eller skleros (hårdning) av vävnad. Dessa läkemedel används ofta för att behandla sjukdomar där ödem (vätskeansamling i vävnaden) är ett symptom, eftersom de hjälper till att reducera svullnaden och stödja återhämtningen av normalt vävnadsmönster. Skleroserande lösningar kan användas för behandling av olika sjukdomar, såsom veneriska sjukdomar, cancer och ögoninflammationer.

Ett exempel på ett skleroserande medel är ämnet bleomycin, som används för att behandla vissa typer av cancer. När bleomycin injiceras i en tumör orsakar det skador på cellernas DNA och kan leda till nekros (cellsdöd). Som ett resultat av denna celldöd bildas keloidskaror eller ärrvävnad, vilket orsakar förtjockning och hårdning av vävnaden.

Det är viktigt att notera att användningen av skleroserande lösningar kan leda till allvarliga biverkningar, såsom nekros, fibros (förtjockning av bindväv) och skador på omgivande vävnader. Dessa biverkningar kan vara permanenta och orsaka livslånga funktionsnedsättningar eller smärta. Läkemedelsbehandling med skleroserande lösningar bör därför endast ske under övervakning av en läkare och med stor försiktighet.

"Datortomografi" er en medisinsk undersøkelsesmetode som bruker stråling for å oppnå detaljerede, tvidimensjonale skanninger av kroppen. Metoden kalles også "computertomografi" eller blot "CT".

I en CT-skanning passerer en fin strålebunde gjennom kroppen i mange forskjellige vinkler, mens en datamaskin registrerer de resulterende skråkkryssene av skinnene. Disse dataene brukes deretter for å generere tvidimensjonale bildekserieser av det undersøkte området.

CT-skanning gir ofte mer detaljert og skarp informasjon enn tradisjonelle røntgenundersøkelser, særlig når det gjelder å avdekke skader, tumorer eller andre abnormaliteter i viktige strukturer som hjernen, hjertet, lungene og karsystemet.

Noe av fordelene med CT-skanning inkluderer:

* Høy grad av detaljeringsgrad og skarphet
* Snarlighet i utførelsen
* Mulighet for å identifisere en bred vifte av medisinske tilstander

Noe av ulemperne inkluderer:

* Bruk av ioniserende stråling, som kan øke risikoen for kreft i lengre sikt
* Relativt høy dosis stråling j rentforhold til tradisjonelle røntgenundersøkelser
* Mulighet for allergiske reaksjoner på kontrastmidlene som ofte brukes under skanningen.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

En hjärnblödning, även känd som intracranial blödning, är när ett blodkärl i hjärnan spricker eller skadas, vilket orsakar blod att läcka in i hjärnvävnaden. Detta kan leda till tryckökning inne i skallen och skada hjärnceller. Hjärnblödningar kan vara livshotande och kräver akut medicinsk behandling.

Det finns olika typer av hjärnblödningar, beroende på var blodet samlas:

1. Subduralblödning: Detta sker när ett blodkärl mellan hjärnan och den yttre hårda hinna som omger hjärnan spricker. Blodet accumulerar under den hårda hinnan och kan komprimera hjärnan.
2. Subarachnoidalblödning: Detta sker när ett blodkärl mellan hjärnbarken och det spinnwebbartäck som täcker hjärnbarken spricker. Blodet accumulerar i den subarachnoidala rymden, vilket kan orsaka starka huvudvärkar, krampanfall och förändringar i medvetandegraden.
3. Intraparenchymal blödning: Detta sker när ett blodkärl inne i hjärnvävnaden spricker. Blodet accumulerar i hjärnvävnaden och kan orsaka tryckökning och skada hjärnceller.

Hjärnblödningar kan orsakas av olika faktorer, såsom högt blodtryck, äldre ålder, trauma, aneurysm (en svaghet i ett blodkärl), artieriell scleros (hårdnad av blodkärlen) och vissa sjukdomar som till exempel amyloidangiopati.

"Centrala nervsystemets venöst angiom" är en medicinsk term som refererar till abnorma blodkärl i hjärnan eller ryggmärgen. Dessa blodkärl har en felaktig struktur och funktion, vilket kan leda till ett flöde av blod som skiljer sig från det normala. I allmänhet är angiomen dränerade via venösa systemet, men de kan också ha artärvävnad inblandad, vilket kallas för arteriovenöst malformation (AVM).

Venösa angiomer i centrala nervsystemet kan vara tillstånd som är närvarande vid födelsen (kongenitala) eller de kan utvecklas senare i livet. De kan vara små och asymptomatiska, eller de kan vara stora och orsaka allvarliga symptom som hjärnblödningar, epilepsi, huvudvärk, svimningar och neurologiska defekter. Behandlingen av centrala nervsystemets venöst angiom beror på storleken, lokaliseringen och symtomen hos patienten.

"Angioma" er en medisinsk betegnelse for et vaskulært voksstumør, der består af blodkar eller limfekar. Det kan også kaldes "blodkarhøjvoksel". Angiomer kan forekomme overalt i kroppen, men de er særligt almindelige i huden og slimhinden. De kan variere meget i størrelse, fra små pletter til store tumorlignende vækster.

Der findes forskellige typer af angiomer, herunder:

1. Hemangiomer: Dette er en type angiom, der består af blodkar. De kan forekomme overalt i kroppen, men de er særligt almindelige i huden, slimhinden og leveren.
2. Limfangiomer: Dette er en type angiom, der består af limfekar. De er mindre almindelige end hemangiomer og forekommer oftest i halsen, armene eller benene.
3. Kombinerede angiomer: Nogle gange kan en angiom indeholde begge blodkar og limfekar.

Angiomer er som regel harmløse, men de kan i sjældne tilfælde vise tegn på ondartet vækst eller udvikle sig til andre typer tumorer. Hvis du er bekymret for en mulig angiom, bør du søge medicinsk vejledning og behandling.

Telangiektasier är små, utvidgade blodkärl (kapillärer) som kan ses just under hudens yta eller i slemhinnor. De bildas oftast på grund av en försvagning i de små blodkärlen och kan vara ett tecken på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom rosacea, kronisk leverförändring eller genetiska sjukdomar som hereditär hemorragisk teleangiektasi. I vissa fall kan de också uppkomma utan någon underliggande orsak. Telangiektasier är oftast ofarliga, men kan i vissa fall vara estetiskt störande eller leda till blödningar om de skadas.

"Kärlröntgen" är en medicinsk undersökningsmetod som innebär att en patient får exponeras för en liten dos joniserande strålning, vanligtvis röntgenstrålar, med syfte att producera detaljerade bilder av ben- och käkstrukturer. Detta görs vanligen med hjälp av en apparat som kallas en "kärltub" eller "dental röntgentub", som är placerad framför patientens huvud.

Detaljerade bilder av tänderna och deras omgivande strukturer, såsom käken och tandköttet, kan tas med hjälp av denna metod. Detta kan vara användbart för att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i munhålan som annars kan vara svåra att se under en vanlig tandläkarundersökning.

Kärlröntgen är en säker och effektiv metod för att undersöka tänderna och deras omgivande strukturer, men det är viktigt att begränsa strålexponeringen till den absolut nödvändiga mängden för att undvika onödiga hälsorisker.

Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av överdriven och asymmetrisk tillväxt av ben, hud, blodkärl och andra vävnader i kroppen. Syndromet får sitt namn från den grekiske guden Proteus, som var känd för sin förmåga att forma sig om till olika skepnader.

De huvudsakliga symptomen på Proteus syndrom inkluderar:

1. Overdriven ben- och kroppsväxt: Ena eller flera delar av kroppen växer snabbare än andra, vilket kan leda till att benen blir oproportionerligt långa eller breda jämfört med resten av kroppen.
2. Asymmetrisk kroppsform: Förändringarna i vävnaderna sker inte jämnutlagt, vilket kan leda till att ena sidan av kroppen ser annorlunda ut än den andra.
3. Anomalier i huden: Huden kan bli överkänslig, grov eller förändras på annat sätt, och det kan bildas fula hudväxtar (papiller).
4. Avvikelser i kärlsystemet: Blodkärlen kan växa överdrivet, vilket kan leda till att blodflödet störs.
5. Tumörer: Det kan bildas både godartade och elakartade tumörer i olika delar av kroppen.
6. Skolios: En skolios eller annan skelettförändring kan utvecklas.

Proteus syndrom orsakas av en mutation i AKT1-genen, som styr celldelningen och cellytans tillväxt. Syndromet är inte ärftligt och beror på slumpmässiga genmutationer som sker under fostertiden.

Det finns inget botemedel för Proteus syndrom, men det går att behandla symtomen med hjälp av bland annat operationer, strålbehandling och mediciner. Det är viktigt att patienterna följs upp regelbundet av läkare som specialiserat sig på sällsynta sjukdomar.

Den hårda hjärnhinne som ofta refereras till inom medicinen är den yttre, sklerotiska hinna som omger hjärnan. Den kallas på medicinska latin "dura mater". Den består av tätt packade kollagenvävnader och elastinfibrer, och har en funktion som skyddar hjärnan från mekanisk skada.

Det är värt att notera att termen 'hård hjärnhinna' kan vara något missvisande eftersom det inte är speciellt hårt i förhållande till andra vävnader i kroppen, men det är hårt i jämförelse med de andra två hinningarna som omger hjärnan - den mjuka hjärnhinne ("pia mater") och den spännbara hjärnhinne ("arachnoidea mater").

Digital Subtraction Angiography (DSA) är en radiologisk undersökningsmetod som används för att visualisera blodflödet i kroppens artärer och vener. Metoden bygger på att man först tar en radiograf över området som ska undersökas, där patienten får injicera ett kontrastmedel i en artär. Sedan tar man en ny radiograf över samma område utan kontrastmedel. Genom subtraktion av de två bilderna (den med och den utan kontrast) kan man skapa en tredje bild som visar endast kontrastmedlet i artärsystemet, vilket ger en mycket klarare och detaljerad bild av blodflödet än vad som är möjligt med en enkel radiograf.

DSA används ofta för att diagnostisera och planera behandling av olika typer av kärlrelaterade sjukdomar, såsom stroke, hjärtinfarkt, ateroskleros, artärbristningar och tumörer i blodkärlen. Metoden är speciellt användbar när man behöver en mycket detaljerad bild av små kärl eller när man vill undersöka dynamiken hos blodflödet i realtid.

'Blodådror' (på engelska 'veins') är rörformiga strukturer i kroppen som transporterar blod till hjärtat. Det skiljer sig från artärer, som transporterar blodet bort från hjärtat. Blodådrorna har tunnare muskel- och elastisk vävnad än artärerna, vilket gör att de är mer slappa och kan expandera för att hålla mer blod. De flesta blodådrorna innehåller också valvulära strukturer som förhindrar att blodet rinner tillbaka när hjärtat slår.

Hemangioendoteliom (HE) är en sällsynt typ av kärlgrowth som kan uppstå i blodkärlen eller lymfkärlen. HE karaktäriseras av abnormalt växande celler, kallade hemangioendotelceller, som bildar nya blodkärl eller lymfkärl. Detta kan leda till att olika kroppsdelar får otillräcklig blod- och syresupplynning, vilket i sin tur kan orsaka symtom som svullnad, smärta, blödning eller ulcerationer (sår).

HE delas vanligen in i olika kategorier baserat på histopatologiska (cell- och vävnads) egenskaper, beteende och potential till att metastaserara. Dessa kategorier inkluderar bland annat benigna hemangioendoteliomer, låggradiga maligna hemangioendoteliomer och höggradiga maligna hemangiosarkomer.

Behandlingen för HE kan variera beroende på typ, storlek, läge och omfattning av tillväxten, samt patientens allmänt tillstånd. Behandlingsalternativ inkluderar kirurgi, strålbehandling, embolisation (försättning med klaffar eller andra föremål för att blockera blodflödet), och systemisk behandling som kemoterapi eller målinriktad terapi.

En "blå nevus" (engelska: "blue nevus") är en typ av pigmentförändring i huden som orsakas av en ökning av bläcksvartpigmentproducerande celler (melanocyter) i hudens djupa lagret. Denna typ av nevus har ofta en blå eller blåaktig färg och kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter. De flesta blå nevi uppträder under 30 års ålder och är vanligtvis ofarliga, men de kan ibland förväxlas med oncocytic (svartcellig) melanom. I sällsynta fall kan en del blå nevi också utvecklas till en malign form av hudcancer som kallas malignt melanom.

Hjärtminutvolym (HMV) är ett mått på hur mycket blod som pumpar ut från hjärtat under en minut. Det beräknas genom att multiplicera hjärtfrekvensen (antal slag per minut) med slagvolymen (hur mycket blod som pumpas ut vid varje hjärtslag).

En hög hjärtminutvolym innebär att hjärtat pumpar ut en större mängd blod per minut än normalt. Det kan orsakas av olika tillstånd, till exempel feber, hypertiroidism, anemi eller sällsynta sjukdomar som högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension). I vissa fall kan en hög hjärtminutvolym vara ett önskvärt tillstånd, till exempel under intensiv träning eller vid höjda krav på kroppens syrebehov. Även vissa mediciner kan öka hjärtminutvolymen som biverkning.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken till en för hög hjärtminutvolym, eftersom det kan leda till komplikationer som hjärtsvikt om det inte behandlas.

'Blodkärl' är ett medicinskt begrepp som direkt översätts till 'blodkärl' på svenska. Blodkärl är en allmän term för de rörformiga strukturerna i kroppen som transporterar blod. Detta inkluderar både artärer, vener och kapillärer.

Artärer är muskel- och elastinfyllda blodkärl som transporterar syresatt blod från hjärtat till kroppens vävnader. De har tjocka väggar för att klara av det höga trycket som genereras av hjärtats slag.

Vener är tunnväggiga, mer flexible blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat. De har valvulae som förhindrar att blod rinner tillbaka när hjärtat inte pumpar.

Kapillärer är mycket små, extremt tunna blodkärl som bildar ett nätverk mellan artärerna och venerna. De är så små att röda blodkroppar måste passera genom dem en i taget. Kapillärernas tunna väggar möjliggör utbyte av syre, näringsämnen och avfall mellan blodet och omgivande vävnader.

Cyanoacrylate är en typ av stark lim som snabbt härdar i kontakt med vatten eller fuktighet. Det är känt för sin användning i medicinska syften, till exempel som hudlim (som i Band-Aid Brand Cyanoacrylate First Aid Skin Adhesive) och i kirurgiska procedurer för att foga together små blodkärl och nerver. Cyanoakrylatlimmen fungerar genom en polymerisationreaktion som startas när limmet exponeras för fuktighet.

Det är viktigt att notera att cyanoacrylatlimmar kan orsaka lokal irritation eller allergiska reaktioner hos vissa individer. Dessutom bör dessa lim inte användas i närheten av ögon, särskilt under kirurgiska procedurer, på grund av riskerna för skador orsakade av den exothermiska reaktionen som uppstår under härdningen.

Ryggmärgssjukdomar är en beteckning för en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan orsaka neurologiska symptom som sängliggande svaghet, smärta, kvalster, känselbortfall eller störningar i koordinationen. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara degenerativa, inflammatoriska, orsakade av infektioner eller trauma. Exempel på ryggmärgssjukdomar inkluderar multipel skleros, ryggmärgsbråck, tumörer i ryggmärgen, neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros och raka medfödda missbildningar som spina bifida.

En "kärlröntgen av hjärna" (nuclear medicine brain scan) är en undersökning inom kärnmedicin där en liten mängd radioaktivt ämne, kallat radionuklid, injiceras i kroppen. Radionukliden accumulerar i specifika organ eller vävnader, i det här fallet hjärnan, och avger då små mängder gammastrålning som kan detekteras med en gammakamera.

Under en kärlröntgen av hjärna använder man ofta ett radionuklid som heter teknetium-99m eller jod-123, vilka är bundna till specifika molekyler som tas upp av hjärnans blodkärl eller hjärnvävnad. Gammakameran fångar sedan de gammastrålar som avges och skapar en bild som visar hur radionukliden fördelas i hjärnan.

Denna typ av undersökning kan användas för att diagnostisera olika sjukdomstillstånd, till exempel neurologiska störningar, demenssjukdomar, epilepsi och cancer.

'Vaskulär huvudvärk' är ett samlingsbegrepp för olika typer av huvudvärksbesvär som orsakas av problem med kroppens blodkärl. Det innefattar till exempel migrän, klusterhuvudvärk och temporala artärit. Dessa tillstånd kan variera i svårighetsgrad och symptom, men de har alla med common denominator att de påverkar blodflödet i hjärnan eller omgivande kärl.

Migrän är en typ av vaskulär huvudvärk som ofta karaktäriseras av starka, pulsifierande smärtor på ena sidan av huvudet, samt ibland även sömnighet, illamående och ljuskänslighet. Klusterhuvudvärk är ett annat tillstånd som orsakas av problem med kroppens blodkärl, och kännetecknas av intensiva, ensidiga smärtor i ansiktet eller huvudet, ofta i anslutning till ögat. Temporal artärit är ett inflammatoriskt tillstånd som orsakar irriterande smärtor och hårdheter i tinningarna, samt ibland även feber och trötthet.

I allmänhet behandlas vaskulära huvudvärkssymptom med läkemedel som hjälper till att lindra smärtan och/eller reducera inflammationen i blodkärlen. I vissa fall kan också livsstilsförändringar, såsom stressreduktion och rökavvänjning, vara användbara för att hantera symtomen.

Kärltumörer, även kända som gonadala tumörer, är abnorma tillväxtar i äggstockarna (ovarium) hos kvinnor eller testiklarna (testis) hos män. Dessa tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), och deras orsaker kan variera.

Godartade kärltumörer växer långsamt och är mindre benägna att sprida sig till andra delar av kroppen jämfört med elakartade kärltumörer. De flesta kärltumörerna hos kvinnor är godartade, medan de flesta hos män är elakartade.

Elakartade kärltumörer kan sprida sig till andra delar av kroppen och orsaka allvarliga komplikationer om de inte behandlas i tid. Risken för att utveckla en elakartad kärltumör är lägre hos kvinnor än hos män, men det är viktigt att upptäcka och behandla både godartade och elakartade kärltumörer så tidigt som möjligt för att minimera komplikationerna.

Symptomen på kärltumörer kan variera beroende på typ, storlek och plats på tumören. Vissa vanliga symtom inkluderar smärta eller en klump i testikeln eller äggstocken, smärta i magen eller bäckenet, svullnad eller ömhet i bröstet hos män, och oregelbunden menstruation eller blödning hos kvinnor. Om du upplever några av dessa symtom rekommenderar vi dig att söka medicinsk vård så snart som möjligt för en fullständig undersökning och behandling.

Intrakraniella blödningar (också kända som intracraniala blödningar) är en allmän term för olika typer av blödningar som kan inträffa inom skallen. Dessa blödningar kan vara livshotande och kräver ofta akut medicinsk behandling.

Det finns fyra huvudsakliga typer av intrakraniella blödningar:

1. Subduralblödning: Detta är en blödning mellan hjärnskalet (dura mater) och det tunna hinnet som täcker hjärnbarken (subduralrummet). Den kan orsakas av huvudtrauma och är vanligare hos äldre vuxna.
2. Epiduralblödning: Detta är en blödning mellan hjärnskalet och det yttre skallbenet (epiduralrummet). Den kan också orsakas av huvudtrauma, men är vanligare hos yngre vuxna.
3. Subarachnoidalblödning: Detta är en blödning mellan hjärnbarken och det innersta skiktet av hjärnskalet (subarachnoidrummet). Den kan orsakas av huvudtrauma, men oftast orsakas den av en rupturerad cerebral aneurysm eller arteriell vaskulit.
4. Intracerebral blödning: Detta är en blödning inuti hjärnbarken själv. Den kan vara orsakad av högt blodtryck, blodkärlsanomalier, tumörer eller trauma.

Varje typ av intrakraniell blödning har sina egna symtom och behandlingsmetoder, men allmänna symtom inkluderar huvudvärk, yrsel, krampanfall, förvirring, svaghet på ena sidan av kroppen, dubbelseende eller synförlust. Om du tror att du eller någon annan har en intrakraniell blödning behöver du omedelbar medicinsk vård.

'Vena azygos' är en bred, icke-parad sympatisk vener i bröstet och översta delen av magen hos människor. Den bildar en kontinuerlig blodkärlslinje från nedre delen av torax till övre delen av buken.

Vena azygos börjar som en liten gren vid högra sidan av ryggraden i ländryggen, och den samlar upp blod från de bakre delarna av kroppen. Den stiger sedan uppåt genom bröstkorgen och passerar bakom hjärtat, där den ansluter till högra lungans ven.

Vena azygos har en viktig funktion i att dränera blod från de övre delarna av kroppen när höger hjärtkammare inte fungerar korrekt, vilket kan hända vid hjärtsvikt eller andra sjukdomar som påverkar hjärtats funktion. I sådana fall kan vena azygos hjälpa till att lindra ökad tryck i de venösa blodkärlen och förhindra utvecklingen av ödem i lungorna.

Hjärnartärer, även kända som cerebrala artärer, är blodkärl som förser hjärnan med syre och näringsämnen. Det finns fyra huvudsakliga hjärnartärer – de två halvdelarna av den inre halsartären (carotis interna) och de båda vertebrala artärerna – som sedan delar upp sig i mindre grenar för att nå olika delar av hjärnan. Hjärnartärernas funktion är att transportera syresatt blod till neuronerna (hjärnb cells) och ta bort koldioxid och andra avfallsprodukter från hjärnan.

'Nervsystemets missbildningar', även kända som neurala tube defects (NTD), är en grupp med medfödda defekter orsakade av oregelbunden utveckling under fostertiden. Dessa defekter berör det nervsystemet och kan variera i allvarlighetsgrad. De två vanligaste formerna av NTD är anencefali och spina bifida.

Anencefali uppstår när hjärnan och huvudet inte formas korrekt under fostrets utveckling, vilket orsakar en mycket allvarlig defekt där barnet saknar delar av hjärnan och skallbenet. Barn med anencefali föds oftast döda eller lever endast några timmar eller dagar.

Spina bifida är en defekt i ryggkotornas slutplatta, vilket orsakar att ryggraden och nerverna i ryggmärgen inte utvecklas korrekt. Det finns olika grader av spina bifida, men de vanligaste formerna är spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte stängs fullständigt, men det saknas ofta symtom eller endast finns små tecken som en liten hudplugg eller en liten knöl på ryggen. Spina bifida manifesta är allvarligare och kan orsaka neurologiska skador som ledar till svaga ben, muskelsvaghet, förlamning, sängliggande blåsa och/eller förstoppning, samt sensorisk störning i underlivet.

NTD beror ofta på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, inklusive brist på folsyra under graviditeten. För att minska risken för NTD rekommenderas alla kvinnor som planerar att bli gravida att ta 400 mikrogram (0,4 milligram) folsyra dagligen innan graviditeten och under de första tre månaderna av graviditeten.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Den medicinska termen för "hjärnbrygga" är "truncus cerebri". Det är en del av hjärnan som förbinder hjärnstammen med storhjärnan och består av tre stora arterier (anterior, middle och posterior cerebral artery) som försörjer blod till olika delar av hjärnan. Skador på hjärnbryggan kan orsaka allvarliga neurologiska symptom, såsom svårigheter med rörelse, känsel, syn, tal och minne.

Färgultraljud, även känt som dopplersonografi eller färgdopplar, är en typ av ultraljudsundersökning som används för att undersöka blodflödet i kroppens artärer och vener. Denna metod kombinerar traditionell gråskaleultraljud med färgkodad dopplersonografi, vilket gör det möjligt att se hur blodet rör sig genom de undersökta blodkärlen i realtid.

Färgen visar riktningen och hastigheten av blodflödet: rött representerar flöde mot ultraljudskällan, medan blått representerar flöde bort från ultraljudskällan. Detta hjälper läkaren att identifiera eventuella problem med blodflödet, som exempelvis förträngningar (stenoser), klaff- eller ventilproblem, blodkoagulationer eller andra patologiska tillstånd. Färgultraljud är en icke-invasiv och smärtfritt metod, och det finns minimala risker relaterade till undersökningen.

En adenomatoid lungcyst är en sällsynt, icke-kancerös (benign) födelsedefekt i lungorna. Den består av en cystisk struktur som fylls med luft eller vätska och som löper risk att bli infekterad. Cystan är linjerad med epitelceller som liknar de i körtlar (daher 'adenomatoid'). Adenomatoid lungcyster anses vara en congenital anomaly, det vill säga den uppstår under fostertiden. Symptomen kan inkludera hosta, andnöd och återkommande lunginfektioner. Behandlingen kan omfatta antibiotika för att behandla infektioner och i vissa fall kirurgiskt avlägsnande av cystan.

Neurokirurgi är en gren inom kirurgin som fokuserar på behandling och operationer av sjukdomar och skador i centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Neurokirurgiska tekniker kan därför definieras som de metoder, verktyg och procedurer som används under neurokirurgiska operationer för att behandla eller reparera skador, avlägsna tumörer eller korrigera abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen.

Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar:

1. Mikrokirurgi: Användning av mikroskop och specialdesignade instrument för att utföra mycket precisionella operationer i hjärnan eller ryggmärgen.
2. Stereotaxisk radiosurgeri: En icke-invasiv teknik som använder strålbehandling för att eliminera tumörer eller abnormiteter i hjärnan, utan att behöva öppna upp skallen.
3. Endoskopisk neurokirurgi: Användning av en flexibel, slank tub med en kamera och ljuskälla för att utföra operationer genom små inkisioner eller naturliga hål i kroppen.
4. Skallelektion: En metod där en del av skallen tas bort för att ge tillgång till hjärnan under operationen, och sedan återfår sin ursprungliga position efter operationen.
5. Deep Brain Stimulation (DBS): Implantering av en neurostimulator som levererar elektriska impulser till specifika områden i hjärnan för att behandla rörelsesjukdomar som Parkinson's sjukdom och essentiell tremor.
6. Spinal fusion: En teknik där två eller flera vertebrala segment kombineras med hjälp av skruvar, stänger och/eller benförstärkning för att korrigera en deformitet eller stabilisera ryggraden.

Jejunal diseases refer to a group of medical conditions that affect the jejunum, which is the second part of the small intestine. The jejunum plays a crucial role in nutrient absorption and digestion. Jejunal diseases can cause various symptoms such as abdominal pain, diarrhea, weight loss, and malnutrition. Some examples of jejunal diseases include:

1. Celiac disease: an autoimmune disorder that causes damage to the small intestine lining when gluten is consumed.
2. Crohn's disease: a type of inflammatory bowel disease that can affect any part of the gastrointestinal tract, including the jejunum.
3. Jejunal diverticulosis: the presence of small pouches or sacs that form on the jejunum's wall, which can become inflamed or infected.
4. Intestinal lymphangiectasia: a rare condition characterized by dilated lymphatic vessels in the jejunum, leading to protein loss and malnutrition.
5. Jejunal atresia: a congenital condition where there is a blockage or absence of a portion of the jejunum.
6. Bacterial overgrowth: an excessive growth of bacteria in the small intestine that can cause diarrhea, bloating, and malabsorption.
7. Radiation enteritis: damage to the jejunum caused by radiation therapy used to treat cancer.

The specific treatment for jejunal diseases varies depending on the underlying condition but may include medications, dietary changes, or surgery.

Hjärnbarksmissformningar, även kända som corticala dysplasier, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärnbarkens (cortex) struktur och utveckling. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av hjärnbarken.

Hjärnbarksmissformningar uppstår ofta som ett resultat av felaktig migration eller organisation av nervceller under fostrets utveckling. Det kan leda till att nervcellerna inte är placerade korrekt i hjärnbarken, vilket kan påverka hjärnans funktion och leda till epilepsi, utvecklingsstörningar, motoriska problem och i vissa fall även cerebral pares.

Det finns olika typer av hjärnbarksmissformningar, inklusive fokala corticala dysplasier (FCD), lissencephali, polymikrogirie och andra sällsyntare former. Diagnosen ställs vanligtvis genom magnetresonanstomografi (MRT) eller elektroenkefalogram (EEG). Behandlingen kan innebära mediciner för att kontrollera epilepsi, terapi och i vissa fall kirurgi.

Medicinskt sett definieras läkemedelsframkallade missbildningar som abnormaliteter hos foster eller barn som orsakats av exponering för läkemedel under graviditeten. Missbildningarna kan vara strukturella, funktionella eller både och. De kan påverka alla delar av kroppen, inklusive hjärtat, lungorna, levern, njurarna, skelettet och centrala nervsystemet.

Läkemedelsframkallade missbildningar kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Vissa läkemedel har en högre risk än andra för att orsaka missbildningar, och det finns ofta en dos-svarsrelation, vilket betyder att högre doser av ett läkemedel kan öka risken för missbildningar.

Exponeringen för läkemedel som kan orsaka missbildningar bör undvikas under graviditeten om det är möjligt. Om en kvinna blir gravid medan hon tar ett läkemedel som kan orsaka missbildningar bör hon kontakta sin läkare omedelbart för att diskutera alternativ behandlingar.

Det är viktigt att notera att inte alla läkemedel som används under graviditeten kommer att orsaka missbildningar, och att det finns ofta risker med att avbryta en behandling under graviditeten. Läkare och patienter bör diskutera alla möjliga risker och fördelar med varje läkemedel som används under graviditeten.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

Medicinsk bilddiagnostik är en gren inom medicinen som använder olika tekniker för att generera visuella avbildningar av patients kropp eller dess delar. Dessa avbildningar används sedan för att ställa diagnoser, planera behandlingar och bedöma effekterna av behandlingar. Exempel på tekniker inom medicinsk bilddiagnostik är röntgenstrålning, magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), ultraljud och scintigrafi.

En artärbråck (Aortaaneurysm) är en utbulning eller svaghet i den stora blodkärlen som försörjer kroppen med syre- och näringsriktigt blod, aortan. Detta kan orsaka en ökning av diametern på aortan, vilket kan vara farligt eftersom det kan leda till att artären spricker eller reser sig. Artärbråck är oftast associerade med åldrande, rökning och har en starkare förekomst hos män än kvinnor. De flesta artärbråcken uppstår i bukhålan (abdominala aortaaneurysm), men de kan också uppstå i bröstkorgen (torakala aortaaneurysm). Symptomen på artärbråck kan variera, men de flesta är asymptomatiska tills de spricker eller reser sig. Då kan symptomen inkludera plötslig och stark smärta i magen, ryggen, bröstet eller extremiteterna, svimning, yrsel eller medvetslöshet. Behandlingen för artärbråck kan vara kirurgisk eller icke-kirurgisk beroende på storleken och placeringen av aneurysmat och patientens allmänna hälsotillstånd.

En hjärnaneurysm är en utbulning i en artär i hjärnan. Den uppstår när den del av artären som förser hjärnan med blod blir svag och expanderar, vilket kan leda till att väggen spricker eller att blodet läcker ut i omgivande vävnad. Detta kallas också ett subaraknoidblödning eller en blödning in i hjärnhinnorna. Hjärnaneurysmer kan vara asymptomatiska, men om de ökar i storlek eller spricker kan de orsaka allvarliga symptom som svår huvudvärk, yrsel, synstörningar och medvetandeförlust. Behandlingen av hjärnaneurysm beror på storleken, läge och symtomen, men den kan innebära kirurgi eller ändringar i blodflödet med hjälp av mindre invasiva tekniker.

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som karaktäriseras av upprepad och oförutsägbar aktivering av nervceller i hjärnan, vilket orsakar epileptiska anfall. Epilepsi definieras vanligtvis som två eller fler oprovocerade anfall separerade av mer än 24 timmar, eller enbart ett anfall om det finns en tydlig risk för ytterligare anfall. Anfallen kan variera i intensitet från kortvariga, milda förluster av medvetande till allvarliga, stora krampanfall som kan innebära fall och skador. Epilepsi kan ha många olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, strukturella skador på hjärnan eller okända orsaker. Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man tror att man har epilepsi, eftersom det ofta går att kontrollera anfallen med läkemedel eller andra behandlingsmetoder.

Tie-2 (teknetikos integrations veze 2) er en reseptortyp tyrosinkinase som spesifikt binder til angiogenese stimulerende faktorer, slik som angiopoietin-1 og -2. Dette systemet er involvert i reguleringen av angiogenese, endotelial cellers migrasjon, proliferasjon og overlevelse. Tie-2-receptorer finnes hovedsakelig på endotelceller i blod- og lymfefag, og deres aktivering kan føre til stabilisering av blodkar og modulering av inflammatoriske responsar.

'Kärlkirurgiska tekniker' refererar till de metoder och procedurer som utförs av kärlkirurger för att behandla sjukdomar och skador på kroppens blodkärl. Detta kan inkludera sådana tekniker som:

1. Kärlrekonstruktion: Denna teknik innebär att reparera eller ersätta skadade eller sjukliga kärl med hjälp av egna kroppsdelar (autografter) eller konstgjorda material.
2. Endovaskulära tekniker: Dessa tekniker innebär att operera på blodkärlen genom små skär eller hål i kroppen, vanligtvis med hjälp av en kateter och specialdesignade instrument som kan användas för att diagnostisera och behandla sjukdomar i kärlen.
3. Aneurysm-reparation: Denna teknik innebär att reparera eller ersätta utvidgade och sköra blodkärl (aneurysmor) för att förebygga riskerna för livshotande blödningar eller embolier.
4. Kärlbypass: Denna teknik innebär att skapa en ny väg för blodflödet runt ett blockerat eller skadat kärl med hjälp av en graft, som kan vara en autograft, allograf (död donator) eller konstgjord.
5. Angioplasti: Denna teknik innebär att vidga och öppna upp en förträngd artär med hjälp av en ballongkateter, som kan följas av placeringen av en stent (ett rörliknande nätverk) för att hålla artären öppen.
6. Trombektomi: Denna teknik innebär att avlägsna blodproppar från kärlen med hjälp av olika metoder, till exempel genom att suga upp proppen eller skära bort den.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Syringomyeli är ett medico-kirurgiskt tillstånd där det bildas en cysta innehållande cerebrospinalvätska (CSF) i centralnervsystemet, vanligtvis i ryggmärgen. Denna cysta, även kallad syring or syrinx, kan leda till skador på ryggmärgens nervceller och åderförsörjning, vilket kan resultera i neurologiska symtom som svaga muskler, smärta, känselbortfall, och autonoma störningar. Syringomyeli kan vara congenital eller aquired, och den kan förekomma ensam eller i samband med andra tillstånd, såsom Chiari malformationer eller trauma.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

'Ankyloglossia' er en mer brukelig betegnelse enn 'analatresi', og det refererer til en medisinsk tilstand der personen har en abnormal forlenget eller bred sliddmuskel (frenulum) som sitter fast under tungens spiss. Dette kan føre til søvnapnea, taleforstyrrelser og sværtigheter med å spise hos barn. Ankyloglossia betegnes også ofte som "tungeskalle".

Så 'analatresi' er ikke en gyldig medisinsk term, men jeg antar at du sannsynligvis tenkte på ankyloglossia.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

Dandy-Walker syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd som karaktäriseras av en utvidgning av den bakre hjärnvätskedukten (t forth ventricle) och en ofullständig utveckling eller avsaknad av den bakre delarna av hjärnbalken (cerebellum). Detta leder till en ökad risk för hydrocefalus, som orsakas av en påträngning av vätskan i hjärnan.

Tillståndet kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom agenesis av corpus callosum och myelomeningocele. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar neurologiska symptom som ataxi, torticollis, och developmental delay.

Det är viktigt att notera att det finns också en mildare form av tillståndet, känd som Dandy-Walker variant, som inte innebär samma utsträckning av anatomiska avvikelser eller lika hög risk för neurologiska symptom.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på en grupp med medfödda eller acquireda sjukdomar och tillstånd som berör muskler, senor och skelett. Dessa missbildningar kan vara milda och orsaka endast smärta eller funktionsnedsättning, men de kan också vara allvarliga och livshotande.

Muskel- och skelettmissbildningar kan delas in i två kategorier: medfödda och acquireda. Medfödda muskel- och skelettmissbildningar uppstår under fostertiden, medan acquireda muskel- och skelettmissbildningar utvecklas efter födseln till följd av skada, infektion eller sjukdom.

Exempel på medfödda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Spina bifida: En missbildning av ryggraden där ryggkotorna inte stängs sig fullständigt under fostertiden, vilket kan leda till neurologiska skador.
* Osteogenesis imperfecta: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i kollagenerna och som resulterar i benbrott, lätta blåmärken och nedsatt muskelstyrka.
* Dysplasi: Abnorma formation eller utveckling av en struktur, till exempel leddysplasi (abnormal utveckling av leden) eller kraniofacial dysplasi (abnormal utveckling av ansiktsskelettet).

Exempel på acquireda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Muskeldystrofi: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i proteiner som nödvändiga för muskelns funktion, vilket leder till progressiv svaghet och atrofi.
* Artrit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar lederna och som kan orsaka smärta, stelhet och skada i leden.
* Osteoporos: En sjukdom där benmassan minskar och benen blir svagare och mer benbrottbenägna.

Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i orsaker, symtom och behandlingar för muskel- och skelettsjukdomar, så det rekommenderas att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.

A Vein of Galen Malformation (VOGM) is a rare type of congenital vascular anomaly, specifically an arteriovenous malformation (AVM), which affects the cerebral circulation. This malformation occurs in the developmental stage of the vein of Galen, a fetal blood vessel that normally regresses and transforms into the adult's inferior sagittal sinus and straight sinus.

In VOGM, there is an abnormal connection between arteries and the vein of Galen or its tributaries, leading to a high-flow shunt within the brain. This results in the formation of a complex network of dilated blood vessels near the midline of the brain. The increased blood flow and pressure in these vessels can cause various clinical symptoms and complications, such as congestive heart failure, hydrocephalus, seizures, developmental delays, and neurological deficits.

VOGMs are typically classified into four types based on their anatomical features:

1. Type I: A single fistulous connection between the choroidal arteries and the vein of Galen.
2. Type II: Multiple connections between the choroidal arteries and the vein of Galen, with or without associated aneurysms.
3. Type III: Involvement of the pericallosal and callosomarginal arteries in addition to the choroidal arteries.
4. Type IV: Diffuse involvement of the cerebral hemispheres, with multiple feeding vessels from various parts of the brain.

VOGMs are usually diagnosed through imaging techniques like ultrasound, computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), or angiography. Treatment options include endovascular embolization, surgical intervention, or a combination of both, depending on the severity and type of the malformation. Early diagnosis and treatment are crucial to prevent severe complications and improve long-term outcomes.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

Hjärt-kärlmissbildningar, även kända som congenitala hjärtdefekter, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärtat eller de stora blodkärlen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hur blodet flödar genom hjärtat och kroppen. Hjärt-kärlmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för vissa läkemedel under den kritiska fosterdifferentieringsperioden. Symptomen på hjärt-kärlmissbildningar kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera andnöd, blåfärgad hud eller syrgasbrist. Behandlingen kan omfatta mediciner, kateterinterventioner eller kirurgi beroende på typ och svårighetsgrad av missbildningen.

En hjärntumör är en abnorm odling av celler i hjärnan som kan vara godartad (benign) eller elakartad (malig). Hjärntumörer kan uppstå från olika typer av hjärnceller eller från strukturer som omger hjärnan. De kan orsaka en rad symtom beroende på var i hjärnan de växer, inklusive huvudvärkar, krämpor, epilepsi, syn- och hörminskningar samt kognitiva problem. Behandlingen kan bestå av kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling beroende på typen och graden av tumören.

En missbildning i mat- och näringsupptagande- och/eller tarmkanalen kallas gastrointestinala missbildningar. Detta kan omfatta en rad olika tillstånd som varierar från milda till allvarliga. Några exempel på vanliga gastrointestinala missbildninger inkluderar:

1. Duodenalatresi: En fullständig eller delvis igennemgående obstruktion i duodenum (tarmens första del).
2. Esofagealt atresi/tracheo-esofageal fistel: En missbildning där esofagus saknar en del av sin längd eller har en förbindelse med luftstrupen.
3. Gastroschisis och ondodiplomelia: Missbildningar där tarmsystemet sticker ut genom buken eller ryggen.
4. Hirschsprungs sjukdom: En missbildning där nervceller saknas i tarmens slutdel, vilket orsakar en obstruktion.
5. Meckels divertikel: En liten ficka eller utbuktning av tarmslemhinnan som kan vara belägen någonstans längs med tjocktarmen.
6. Pylorosten: En obstruktion i magmunnen (pylorus) som förhindrar mat från att rinna genom till tarmlumen.

Dessa missbildningar kan leda till symptom som illamående, kräkningar, buksmärtor, svullnad och problem med näringsupptagningen. Behandlingen beror på typen och allvarlighetsgraden av missbildningen, men den kan innefatta kirurgi, mediciner eller andra terapeutiska ingrepp.

Enligt läkemedelsverket definieras ett fosterskadande medel som: "Ett läkemedel eller annan kemisk substans som orsakar skada på fostret under graviditeten. Skadan kan vara oföddhet, missbildning, funktionsnedsättning eller död hos fostret."

Det är viktigt att notera att vissa läkemedel kan vara fosterskadande även om de används under tidiga skeden av graviditeten, medan andra kan vara säkrare att använda under vissa tider under graviditeten än under andra. Det är alltid viktigt för en kvinna som är gravid eller planerar att bli gravid att diskutera med sin läkare om vilka läkemedel som är säkra att använda under graviditeten.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

Medicinskt kan handmissbildningar, medfödda, definieras som strukturella avvikelser eller anomalier i händernas utformning och utveckling som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga former och kan påverka enstaka eller flera led, ben, muskler och nerver i handen.

Exempel på medfödda handmissbildningar inkluderar:

1. Polydaktyli: extra fingrar eller tår
2. Syndaktyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Brachydaktyli: kortfingrade eller korttåiga
4. Klubbhand (Klumpfot): en missbildning där handen är inviket och kan ha extra finger
5. Radiusknota: när armbågen saknar radiusbenet
6. Överensstämmelse av fingrarna: när fingrarna är ovanligt lika varandra i längd och form
7. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt frånvaro av en eller flera ben, muskler eller nerver i handen

Det är viktigt att notera att många medfödda handmissbildningar kan behandlas effektivt med hjälp av kirurgi, proteser och/eller terapi.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.

I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.

Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

... grön starr och kärlmissbildningar. Arbete med lasrar klass 3B och 4 omfattas i Sveriges av Arbetsmiljöverkets föreskrift AFS ... "Laserbehandling av kärlmissbildningar/kärltumörer". netdoktor. https://www.netdoktor.se/hud-har/sjukdomar/laserbehandling-av- ...
Kliniskt utfördes strålkirurgiska behandlingar av olika hjärnsjukdomar, inklusive Parkinsons sjukdom och kärlmissbildningar. På ...
Sedan bör man snarast kartlägga kärlen i huvudet för att kunna åtgärda aneurysm och kärlmissbildningar. Detta kan ske genom ...
Han har gjort särskilt stora insatser för att utveckla den kirurgiska behandlingen av hjärntumörer och kärlmissbildningar i ...
... (KTS) är en sällsynt medfödd missbildning som kännetecknas av hudförändringar, kärlmissbildningar i ...
Vi utreder och behandlar barn och vuxna med olika typer av kärlmissbildningar och kärltumörer. ... Kärlmissbildningar Bild- och fuktionsmedicinskt centrum. Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala. *karlmissbildningar@akademiska.se ... Kärlmissbildningar, eller vaskulära anomalier som de också kallas, är medfödda missbildningar i olika typer av blodkärl. De kan ... Vid frågor om kärlmissbildningar och kärltumörer är du alltid välkommen att kontakta verksamhetsansvarig Pär Gerwins på något ...
... grön starr och kärlmissbildningar. Arbete med lasrar klass 3B och 4 omfattas i Sveriges av Arbetsmiljöverkets föreskrift AFS ... "Laserbehandling av kärlmissbildningar/kärltumörer". netdoktor. https://www.netdoktor.se/hud-har/sjukdomar/laserbehandling-av- ...
Kärlmissbildningar förekommer i ca 50 procent av fallen, med dominans av arteriovenösa missbildningar. Kavernösa och venösa ... Hjärt- och kärlmissbildningar, akuta infektioner och vaskuliter efter infektioner, koagulopatier och vissa kroniska sjukdomar ...
... ärftlig sjukdom som karaktäriseras av kärlmissbildningar i hud, slemhinnor och inre organ. Sjukdomen kallas också hereditär ... Kärlmissbildningar i lungorna kan täppas igen med hjälp av kateterteknik. På senare tid har man sett viss effekt av nya ... Olika typer av kärlmissbildningar kan också finnas i ryggmärgen, men är betydligt ovanligare. Om ryggmärgen påverkas kan det ge ... Större kärlmissbildningar i lungorna kan behöva åtgärdas under graviditeten. Dessutom ska den gravida kvinnan söka akutvård vid ...
Medfödda kärlmissbildningar gav Ira stora röda märken i ansiktet. Ett svenskt läkarteam opererade henne ... ...
Vi ansvarar för att du har tillgång till en bra sjukvård och vi skapar förutsättningar för en god hälsa för alla i Västra Götaland. Våra andra uppdrag är att arbeta med kultur, kollektivtrafik, tillväxt och en hållbar utveckling i Västra Götaland. Västra Götalandsregionen är en politiskt styrd organisation. ...
Skall inte ges till gravida på grund av ökad risk för hjärt-kärlmissbildningar hos fostret. ...
... behandla kärlmissbildningar och ta bort tatueringar. Dessa metoder erbjuder icke-invasiva och säkra alternativ till ...
Jag har arbetat tätt ihop med en av de främsta läkarna inom laser och kärlmissbildningar sedan 2007 både inom den offentliga ...
Dessutom fångar magnetkameran upp kärlförkalkningar, kärlmissbildningar i. tex. hjärnan, vissa demensförändringar och ...
MR är även ett utmärkt verktyg för att avbilda små förändringar i halsen så som pågående inflammationer, kärlmissbildningar och ...
FAKTARUTABakgrundSpinala kärlmissbildningar kan delas in i två principiellt olika former; 1) Spinala arteriovenösa ...
Den nuklearmedicinska verksamheten genomför diagnostiska undersökningar med gammakamera, SPECT/CT och PET/CT.
Pungåderbråck kan också bero på medfödda kärlmissbildningar, en blodpropp, eller i sällsynta fall att en tumör klämmer på ...
Med dessa studerar jag till exempel hjärntumörer, kärlmissbildningar och hjärnpåverkan vid havandeskapsförgiftning.. I ...
Kärlmissbildningar och genetiska sjukdomar är ibland orsaken till att primärt lymfödem utvecklas. En av 6.000 personer föds med ...
Våra patienter är främst barn med kraniosynostoser, läpp-käk-gomspalter, kärlmissbildningar och barn som behöver ...
Tyvärr försvinner inte Penila papler av sig självt, då de är kärlmissbildningar som uppstår i relativt ung ålder. Dessa skall ...
... kärlmissbildningar, trauma, hydrocefalus, olika smärttillstånd, rörelserubbningar, epilepsi och andra sjukdomar i centrala ...
... kärlmissbildningar, trauma, hydrocefalus, olika smärttillstånd, rörelserubbningar, epilepsi och andra sjukdomar i centrala ...
... kärlmissbildningar, epilepsi och akuta skallskador. 10/23 tillhör verksamhetsområde Neurosjukvård som är indelad i fyra ...
Några kapitel, delvis omskrivna, som exempelvis Mjukdelstumörer och kärlmissbildningar hos Akut mediaotit Den vuxna slutlängden ...
KTS, PWS, SWS - Klippel Trénaunays Syndrom, medfödda kärlmissbildningar. *Lipödem. *Lymfterapi. *Lymfödem, primära och ...
KTS, PWS, SWS - Klippel Trénaunays Syndrom, medfödda kärlmissbildningar. *Lipödem. *Lymfterapi. *Lymfödem, primära och ...
  • Hjärt- och kärlmissbildningar, akuta infektioner och vaskuliter efter infektioner, koagulopatier och vissa kroniska sjukdomar och syndrom dominerar. (lakartidningen.se)
  • Dessutom fångar magnetkameran upp kärlförkalkningar, kärlmissbildningar i. tex. hjärnan, vissa demensförändringar och neurologiska sjukdomar. (quality-care.se)
  • Kärlmissbildningar och genetiska sjukdomar är ibland orsaken till att primärt lymfödem utvecklas. (cryokliniken.se)
  • Avdelningen bedriver både elektiv och akut vård och på avdelningen behandlas patienter med sjukdomar i hjärna och ryggmärg såsom tumörer, blödningar, kärlmissbildningar, epilepsi och akuta skallskador. (varbi.com)
  • Vi utreder och behandlar barn och vuxna med olika typer av kärlmissbildningar och kärltumörer. (akademiska.se)
  • Några kapitel, delvis omskrivna, som exempelvis Mjukdelstumörer och kärlmissbildningar hos Akut mediaotit Den vuxna slutlängden vid DS är korrelerad till target height, men genomsnittligt 18-20 cm lägre. (netlify.app)
  • Pungåderbråck kan också bero på medfödda kärlmissbildningar, en blodpropp, eller i sällsynta fall att en tumör klämmer på blodkärlen. (doktor.se)
  • 2. Laserestetik: Laserbehandlingar används för att förbättra hudens utseende och struktur, reducera rynkor och pigmentfläckar, behandla kärlmissbildningar och ta bort tatueringar. (laser.nu)
  • Kärlmissbildningar kan även vara kosmetiskt missprydande framförallt när de sitter i ansiktet. (akademiska.se)
  • Medfödda kärlmissbildningar gav Ira stora röda märken i ansiktet. (dinamediciner.se)
  • MR är även ett utmärkt verktyg för att avbilda små förändringar i halsen så som pågående inflammationer, kärlmissbildningar och infektioner som kan drabba hals eller larynx. (magnetlabbet.se)
  • De flesta kärlmissbildningar behandlas med interventionsradiologiska metoder som till skillnad från kirurgi inte ger några ärr. (akademiska.se)
  • Jag har arbetat tätt ihop med en av de främsta läkarna inom laser och kärlmissbildningar sedan 2007 både inom den offentliga sektorn (kärlanomalier och laserenheten, SUS Malmö) och på Laser & Dermatology. (eniro.se)
  • Man indelar kärlmissbildningar i de med lågt blodflöde som omfattar kapillära missbildningar (eldsmärken), venösa missbildningar och lymfatiska missbildningar, samt de med högt blodflöde vilka kallas arteriovenösa missbildningar. (akademiska.se)
  • Våra patienter är främst barn med kraniosynostoser, läpp-käk-gomspalter, kärlmissbildningar och barn som behöver rekonstruktionskirurgi. (varbi.com)
  • Sjukdomen kännetecknas av utvidgningar i dessa små blodkärl (telangiektasier) samt andra kärlmissbildningar i huden, slemhinnorna och de inre organen. (netdoktor.se)