En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.
Familjärt periodiskt paralys (FPP) är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av episoder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys), ofta i ansiktsmusklerna och extremiteterna, orsakad av störningar i salt- och vattenhomöostasen i kroppen.
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom med återkommande episoder av svaghet i skelettmusklerna och sjunkande halter av kalium i serum. Symtomen börjar vanligtvis uppträda under de två första årtiondena av livet, med förlamningsanfall i bål och ben under sömn eller i samband med uppvaknandet. De kan vara timmar till dagar och utlöses allmänt av fysisk aktivitet eller kolhydratrika måltider.
Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle stiffness and delayed relaxation after voluntary muscle contraction or percussion, resulting from altered ion channel function in muscle fibers.
Myotonia refers to a delay in muscle relaxation after voluntary contraction or percussion, resulting in stiffness and difficulty with quick movements or releasing grip. It is a symptom of certain neuromuscular disorders, such as myotonic dystrophy and myotonia congenita.
"Paralys, hyperkalemisk periodisk" är en medfödd neurologisk störning som karaktäriseras av perioder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys), orsakad av höga potassiumnivåer i blodet (hyperkalemi). Störningen beror på en defekt i en jonkanal i cellmembranen, vilket leder till oregelbunden reglering av kalium och natrium. Symptomen kan utlösas av faktorer som stress, infektion eller fysisk aktivitet, och behandlas vanligtvis med läkemedel som hjälper till att reglera elektrolytbalansen.
En sällsynt, neuromuskulär sjukdom som vanligtvis börjar sent i barndomen eller tidigt i vuxenåldern. Typiska tecken är återkommande eller kontinuerliga, utbredda och ofrivilliga muskelsammandragningar, stickningar, försvagade reflexer, muskelkramp, muskelsvaghet, hyperhidros, takykardi och myokymi. Om även strupmusklerna drabbas kan tal och andning störas. Den ständiga motoriska aktiviteten kvarstår under djupsömn och narkos, vilket skiljer tillståndet från Stiff-Personsyndromet.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.
Nav1.5, eller SCN5A, är ett gen som kodar för en undertyp av voltage-gated natriumkanaler, som kallas Nav1.5 voltage-gated sodium channel. Denna typ av natriumkanal återfinns främst i hjärtmuskelceller och spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av impulser inom hjärtat.
NAV1.4, eller Natriumkanal 1.4, är ett genetiskt förknippat namn på en specifik undertyp av voltage-gated natriumkanaler, även känd som Na+ kanaler. Dessa kanaler spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av aktionspotentialer i exciterbara celler, till exempel nerv- och muskelceller.
'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt
Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.
Centronucleär myopati (CNM) är en grupp sällsynta genetiska muskulära sjukdomar som kännetecknas av närvaron av centralt placerade kerner i muskelcellerna. Dessa sjukdomar orsakas vanligtvis av mutationer i proteiner som är involverade i underhållet och transporten av organellerna inom muskelcellen.
'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.
Reglerade, jonselektiva glykoproteiner som förflyttar sig genom membran. Den jonkanalstyrande stimuleringen kan utgöras av membranpotentialen, läkemedel, cytoplasmatiskt signalämne eller mekanisk belastning. Jonkanaler som utgör inbyggda delar av jonotropa neurotransmitterreceptorer räknas inte hit.
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.
Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
Arytmier. Varje avvikelse från hjärtats normala slagrytm.
Snabb stegring av kroppstemperaturen i förening med muskelstelhet efter allmän narkos.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Inwardly rectifying potassium channels (Kir) är en typ av jonkanaler som primärt transporterar potassiumjoner (K+) över cellytan och hjälper till att reglera cellens excitabilitet och resting membranpotential. Namnet "inwardly rectifying" refererar till deras asymmetriska jontransportegenskaper, där de tenderar att låta fler potassiumjoner inträda i cellen än att lämna den vid normala membranpotentialer. Detta bidrar till en effektiv inåtgående ström av K+ vid hyperpolariserade potentialer och en begränsad utgående ström vid depolariserade potentialer, vilket gör kanalerna viktiga för att stabilisera cellmembranet. Kir-kanaler spelar också roller i insulinsekretion, celldelning och andra fysiologiska processer.
Jonkanalstyrning, eller gap junction regulation, refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar funktionen och aktiviteten hos jonkanaler, proteinkomplex som tillåter direkt passage av joner mellan celler, vilket är viktigt för celldifferentiering, signaltransduktion och homeostas.
Kaliumkanaler, spänningskänsliga, är en typ av jonkanaler som reagerar på förändringar i membranpotentialen och reglerar flödet av kaliumjoner (K+) över cellmembranet, vilket är viktigt för att justera membranstyrka, excitabilitet och homeostas av intracellulärt potassium.
Plötslig död orsakad av hjärtstillestånd.
Spänningsberoende cellmembranglykoproteiner med selektiv genomsläpplighet för kalciumjoner. De benämns L-, T-, N-, P-, Q- och R-typer utifrån sin aktiverings- och inaktiveringskinetik, jonspecificitet och känslighet för läkemedel och toxiner. L- och T-typerna finns i hela det kardiovaskulära och det centrala nervsystemet, och de övriga typerna återfinns i nervvävnad.

'Kanalopathi' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en grupp sjukdomar som beror på strukturella eller funktionella störningar i kanaler som transporterar joner genom cellmembranet. Dessa kanaler spelar en viktig roll för exciterbariteten hos nerv- och muskelsystemet, och störningar i deras funktion kan leda till en rad symtom som exempelvis muskelkramp, ryckningar, svaghet och känselbortfall. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat den genetiskt betingade sjukdomen Hereditär sensorisk och autonom neuropati Typ 1 (HSAN1) och den vanligtvis aquireda sjukdomen Myasthenia gravis.

"Familjärt periodiskt paralys (FPP) är en grupp med arvtagna neurologiska sjukdomar som kännetecknas av återkommande episoder av muskelsvaghet eller fullständig muskellåsning (paralys). Olika former av FPP orsakas av genetiska defekter som påverkar jonkanaler i nervcellerna.

Symptomen på FPP kan variera beroende på typen, men de flesta former orsakar episoder av muskelsvaghet eller låsning som kan vara från några timmar till flera dagar. Vissa typer av FPP kan också orsaka andningssvårigheter under ett anfall. Mellananfallen är individen vanligtvis symptomfri, men vissa former av FPP kan leda till progressiv muskelsvaghet över tid.

FPP behandlas ofta genom att undvika utlösande faktorer och med läkemedel som hjälper till att lindra symtomen under ett anfall. I vissa fall kan preventiva behandlingar vara aktuella för att förebygga nya anfall."

'Hypokalemic periodic paralysis' (HYPP) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av ett defekt i jonkanalproteiner i muskelcellerna. Detta leder till oregelbundenheter i potassiumtransporten in och ut ur cellerna, vilket kan resultera i perioder av svaga eller förlamade muskler, särskilt efter kraftig fysisk aktivitet, stress, alkoholintag eller intag av mat rik på kolhydrater. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svaghet eller fullständig förlamning i armarna och benen, andnöd, yrsel, talsvårigheter och i värsta fall hjärt rytm störningar. Att intaga potassiumsupplément under ett anfall kan hjälpa att lindra symtomen. Denna tillståndet är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att debutera under barndomen eller tidiga tonåren.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle contractions (delayed relaxation) after voluntary muscle contraction or after being stretched. This is also known as myotonia. The term "myotonic" comes from the Greek words "mys," meaning muscle, and "tonos," meaning tone or tension.

There are several types of myotonic disorders, with the two most common being myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2), also known as proximal myotonic myopathy (PROMM). These conditions are caused by mutations in different genes but share similar symptoms, including muscle stiffness, weakness, and wasting.

Myotonia can be experienced as muscle stiffness or cramping, particularly after periods of rest or when attempting to relax the muscle after a contraction. For example, individuals with myotonic disorders may have difficulty releasing their grip on an object or letting go of a handshake. Myotonia can also affect the muscles used for speaking and swallowing, leading to speech and swallowing difficulties.

In addition to myotonia, myotonic disorders can cause other symptoms such as:

* Muscle weakness and wasting, which can progress over time and affect various muscle groups, including those in the face, neck, hands, forearms, and legs.
* Fatigue and decreased endurance due to muscle weakness and wasting.
* Cardiac abnormalities, such as arrhythmias and conduction defects, which can increase the risk of sudden cardiac death in some cases.
* Respiratory problems, including weakened respiratory muscles and reduced lung capacity, which can lead to breathing difficulties and an increased risk of respiratory infections.
* Cataracts, which are common in individuals with myotonic dystrophy type 1.
* Hormonal imbalances, such as insulin resistance and testicular atrophy.
* Central nervous system involvement, including cognitive impairment, mood disorders, and sleep disturbances.

Myotonic disorders are typically inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent is affected. However, some cases may arise due to new mutations in the affected gene. Currently, there is no cure for myotonic disorders, but various treatments can help manage symptoms and improve quality of life. These may include physical therapy, speech therapy, respiratory support, medications to treat cardiac abnormalities or hormonal imbalances, and assistive devices to aid in daily activities.

'Myotonia' är ett medicinskt tillstånd där musklerna har svårigheter att slappna av efter kontraktion. Detta leder till en fördröjd relaxering av musklerna, vilket kan resultera i en kramliknande känsla eller stelhet i musklerna efter ansträngning eller rörelse. Myotonia kan vara ett tecken på olika neuromuskulära sjukdomar, till exempel myotonisk dystrofi och myotoni congenita. Det finns två typer av myotonia: aktiv myotonia och pasiv myotonia. Aktiv myotonia inträffar när en muskel som är i kontraktion har svårigheter att slappna av, medan pasiv myotonia uppstår när en redan slapp muskel dras samman och sedan har svårigheter att släppa.

Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP) är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en mutation i en gen som kontrollerar jontransporten i muskelceller. Detta leder till oregelbundenheter i muskelns elektriska potential, vilket kan resultera i perioder av stelhet och svaghet eller fullständig muskellåsning (paralys).

Vid HYPP kan patienten uppleva symtom som börjar i barndomen eller tidiga vuxenlivet. De flesta symptom uppstår efter fysiskt ansträngande, stress, kylig väderlek, intag av stora mängder potassiumhaltiga livsmedel eller under sjukdomstillstånd som sänker patientens magnesiumnivåer.

Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat:

* Stelhet i armar, ben eller ansikte
* Muskelvärk eller spasmer
* Svaghet eller oförmåga att röra sig
* Andningssvårigheter (i allvarliga fall)

I samband med en hyperkalemisk episod kan patienten uppleva höjda nivåer av potassium i blodet (hyperkalemi), vilket kan leda till hjärtrytmrubbningar. Dessa episoder kan variera från ett par gånger per år till flera gånger per vecka och kan behandlas med läkemedel som sänker potassiumnivåerna i blodet, till exempel insulin, glukos och kalcium.

Det är viktigt att patienten med HYPP undviker livsmedel och läkemedel som innehåller höga halter av potassium och att de följer en hälsosam livsstil med regelbunden motion, god nattsömn och stressreduktion.

Isaac's syndrom, även känt som acquired neuromyotonia eller Isaacs-Mertens syndrom, är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom. Den karaktäriseras av spasmer, krampningar och stelhet i skelettmuskulaturen, ofta förvärrade efter muskelansträngning eller kyla. Dessutom kan patienter uppleva känslor av stickningar, brännande känslor eller formikation (krypande känsla på huden).

Sjukdomen orsakas av en överaktivitet i de nerver som styr muskelrörelserna (perifera nerver), vilket leder till att musklerna kontraherar ofrivilligt. Den kan vara idiopatisk, det vill säga utan känd orsak, eller uppstå sekundärt till vissa sjukdomar eller läkemedelsbehandlingar.

Isaac's syndrom behandlas vanligen med mediciner som dämpar nervernas överaktivitet, såsom antiepileptika och immunosuppressiva läkemedel. I vissa fall kan också plasmapheres eller immunglobulinbehandling vara användbar.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Långt QT-syndrom (LQTS) är ett medfött hjärtsjukdomstillstånd som påverkar elektrisk aktivitet i hjärtat. Det karaktäriseras av en förlängd QT-intervall på EKG (elektrokardiogram), vilket kan öka risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, så kallade torsades de pointes, som i värsta fall kan leda till plötslig död.

QT-intervallet mäts på EKG och representerar den tid det tar för hjärtats muskulatur att sluta kontrahera efter en impuls från hjärtats naturliga elektriska ledningssystem. Vid LQTS är denna tid förlängd, vilket kan orsaka oregelbundna och potentiellt farliga hjärtrytmrubbningar.

LQTS kan vara medfött eller aquired (inköpt). Det medfödda LQTS orsakas av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i hjärtat, medan det aquired LQTS oftast orsakas av vissa läkemedel, elektrolytrubbningar eller sjukdomar.

Det finns flera subtyper av medfött LQTS (LQT1, LQT2 och LQT3 är de vanligaste), vilka har olika genetiska orsaker och kliniska presentationer. Behandlingen för LQTS innefattar ofta livstidsbehandling med beta-blockerare, eventuellt tillsammans med andra åtgärder som implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) eller livsstilsförändringar.

NAV1.5, eller Nav1.5 kanalerna (förkortning för "Neurobiological Active of Voltage-gated Ion 1.5"), är en typ av natriumkanaler som finns i hjärtmuskelceller och är involverade i skapandet och ledningen av impulser inom hjärtat. Dessa kanaler spelar en viktig roll för att initiera och koordinera kontraktioner hos hjärtmuskeln, så att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom kroppen.

NAV1.5-kanalerna är proteinkomplex som spänningsstyrda natriumjoner (Na+) tillåter att strömma in i muskelcellen när cellmembranet depolariseras, vilket leder till en snabb ökning av intracellulärt natrium och skapandet av ett aktionspotential. Efter aktionspotentialets slut stängs kanalerna, så att inga fler natriumjoner kan strömma in i cellen.

Mutationer i genen som kodar för NAV1.5-kanaler (SCN5A) har visats vara associerade med olika arvliga hjärtsjukdomar, såsom långsam ledningshastighet, QT-syndrom och arrhythmier. Dessa sjukdomar kan öka risken för allvarliga hjärtarytmier och plötslig död.

NAV1.4, eller Nav1.4 sodium channel (SCN4A), är ett slags natriumkanalprotein som återfinns i muskelceller, särskilt i skelettmuskulatur. Det är en typ av voltage-gated ion channel, vilket betyder att den öppnas och stängs beroende på potentialskillnaden över cellmembranet. NAV1.4-kanalen är speciellt viktig för initiering och reglering av aktionspotentialer i muskelceller, vilket leder till kontraktion. Defekter eller mutationer i SCN4A-genen kan leda till olika former av muskelsjukdomar, såsom periodisk paralys och myotonia.

'Natriumkanaler' er en type ionkanaler som spiller en viktig rolle i nervernes og musklers funksjon. De tillater natriumioner (Na+) til å strømme inn i cellen, hvilket kan føre til endringer i membranpotentialet og signalering i cellekommunikasjon. Natriumkanalene er selektive for Na+ og består av alfa- og beta-underenheter som tilsammen formrer en pore. Disse kanalene kan aktiveres og inaktiveres i respons til spenningsendringer og kjemiske signaler, noe som er viktig for regulering av elektrisk aktivitet i nerve- og muskelsystemet. Fejlfunksjoner i natriumkanalene kan være årsak til flere medisinske tilstander, inkludert kramper og hjerte rytmestøringer.

Brugada syndrom är ett arvligt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter i EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.

Det primära kriteriet för att ställa diagnosen Brugada syndrom är förekomsten av den så kallade "Brugada typ 1 EKG-mönstret", som visar en uppåtbuktande ST-segment och en negativ T-våg i V1 och V2 lederna, placerade ovanför och under basen av QRS-komplexet.

Detta mönster kan vara permanent eller intermittent och kan utlösas eller förvärras av vissa faktorer som elektrolytbrist, feber, droger eller vissa läkemedel.

Personer med Brugada syndrom kan vara asymptomatiska eller ha symtom som yrsel, synförändringar, andnöd, svimning eller plötslig hjärtdöd. Risken för allvarliga komplikationer är högre i de fall där personen har en historia av synkop (svimning) eller plötslig hjärtdöd inom släkten.

För att ställa diagnosen behöver man också utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande EKG-mönster, såsom myokardit (hjärtmuskelinflammation), pulmonell emboli (blodpropp i lungorna) eller elektrolytbrist.

Det är viktigt att personer med Brugada syndrom får en professionell medicinsk bedömning och behandling, eftersom det finns effektiva terapier som kan minska risken för allvarliga komplikationer. Behandlingsalternativen inkluderar implantering av en kardioverter-defibrillator (ICD), som kan korrigera farliga hjärtrytmrubbningar, och medicinsk behandling med antiarytmina läkemedel.

Centronuclear myopathy is a group of rare genetic muscle disorders characterized by the presence of centrally located nuclei in muscle fibers. This contrasts with the typical location of nuclei, which are usually found at the periphery of muscle fibers. Centronuclear myopathies can be caused by mutations in several different genes, including the DNM2, BIN1, and MYH7 genes.

The symptoms of centronuclear myopathy can vary widely, but they often include muscle weakness and wasting, particularly in the muscles of the hips, thighs, and shoulders. Affected individuals may have difficulty walking or climbing stairs, and some may need to use a wheelchair. Other common features of centronuclear myopathy include facial weakness, droopy eyelids (ptosis), and an exaggerated curvature of the lower back (lordosis).

There is no cure for centronuclear myopathy, and treatment is generally focused on managing the symptoms of the disorder. This may include physical therapy, occupational therapy, and the use of assistive devices such as braces or wheelchairs. In some cases, medications may be used to help improve muscle strength and function.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

I medically, "Jonkanaler" refers to a type of connection between the right and left sides of the heart that is present in some newborns. This term is actually an abbreviation for "persistent truncus arteriosus communis," which is a congenital heart defect where a single large vessel comes out of the heart instead of separate pulmonary and aortic arteries.

Normally, during fetal development, the great arteries (the aorta and pulmonary artery) are connected to the heart through separate vessels called the aortic and pulmonary valves. However, in cases of persistent truncus arteriosus communis, these vessels fail to separate completely, resulting in a large vessel that receives blood from both the right and left ventricles and supplies it to the systemic and pulmonary circulations.

This condition can lead to various complications, such as cyanosis (bluish discoloration of the skin), congestive heart failure, and pulmonary hypertension. Treatment typically involves surgical correction, which may include placing a patch to separate the truncus into two vessels or using a conduit to connect the right ventricle to the pulmonary artery.

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) är den obekanta orsaken till dödsfall hos barn under ett år som sover och inte uppvisar tecken på livshotande sjukdom eller skada. Ofta sker detta under sömnen och vanligtvis under natten. SIDS anses ofta vara en kombination av faktorer som tillsammans orsakar andningsstopp hos ett barn som är särskilt känsligt för dessa faktorer. De exakta mekanismerna och orsaker som leder till SIDS är fortfarande oklara, men forskning pågår för att försöka förstå det bättre och förebygga så många fallen som möjligt.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

Hjärtrytmrubbningar, eller arrhythmier, är störningar i hjärtats slagrytm. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel strukturella skador på hjärtat, elektrolytrubbningar, hjärtsjukdomar eller som biverkningar av vissa mediciner.

Det finns olika typer av hjärtrytmrubbningar, beroende på var de uppstår i hjärtats ledningssystem och hur snabbt eller långsamt hjärtat slår. Några exempel är:

1. Tachykardier: För accelererad hjärtslag, vanligen över 100 slag per minut.
2. Bradykardier: För förlangsamd hjärtslag, vanligen under 60 slag per minut.
3. Fibrillationer: Oregelbundna, snabba kontraktioner av hjärtats muskelceller. Atriefibrillation är den vanligaste typen och berör överhuset i hjärtat. Ventrikelfibrillation är allvarligare och kan vara livshotande eftersom det resulterar i att underhuset inte pumpar blod effektivt.
4. Flimmer: Oregelbundna, snabba kontraktioner av hjärtats muskelceller, men med en något mer organiserad mönstring än vid fibrillation.
5. Extraslag: Överdrivna extrabeat eller "extra slag" som kan kännas som ett "knackning" i bröstet. De kan vara av olika orsaker, inklusive stress, kaffe och alkohol.

Vissa hjärtrytmrubbningar kan vara asymptomatiska medan andra kan orsaka symtom som yrsel, svimning, andfåddhet, bröstsmärta eller i värsta fall död. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av hjärtrytmrubbningen.

Malign hypertermii (MH) är en sällsynt, livshotande genetisk reaktion på vissa läkemedel och anestetiska gaser som orsakar en plötslig och kraftig ökning av kroppstemperaturen. Detta beror på att musklerna börjar generera och behålla för mycket värme, vilket leder till en allmän störning av kroppens termoreglering.

MH kan utvecklas snabbt, inom en timme efter att läkemedlet har ges, och kan orsaka allvarliga komplikationer som hjärtarytmier, muskelskada, njursvikt och i värsta fall död om den inte behandlas omedelbart. Behandlingen består av att snabbt sänka kroppstemperaturen med hjälp av yttre kylning, ge intravenös flytande floridan (ett läkemedel som neutraliserar muskelaktiviteten) och stödja andnings- och cirkulationsfunktionerna.

Det är viktigt att identifiera MH tidigt och säkerställa att patienten inte exponeras för de utlösande faktorerna igen, eftersom det finns en risk för rekurrens av sjukdomen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Inwardly rectifying potassium channels are a type of potassium ion channel that allow for the selective passage of potassium ions (K+) across the cell membrane. The term "inwardly rectifying" refers to their unique property of allowing potassium ions to flow more easily into the cell (inward current) than out of the cell (outward current), particularly at positive voltages. This characteristic is due to the voltage-dependent blockade of these channels by intracellular magnesium and polyamines, which reduces their ability to conduct outward currents.

Inwardly rectifying potassium channels play crucial roles in various physiological processes, including setting the resting membrane potential, regulating action potential firing, maintaining ionic homeostasis, and modulating neurotransmitter release. They are widely expressed in excitable and non-excitable cells throughout the body, such as neurons, cardiac myocytes, skeletal muscle fibers, and various epithelial cells.

There are seven subfamilies of inwardly rectifying potassium channels (Kir1.x to Kir7.x) that differ in their molecular structures, biophysical properties, and tissue distributions. Mutations in genes encoding these channels have been linked to various human diseases, including cardiac arrhythmias, epilepsy, and Bartter syndrome, a genetic disorder characterized by kidney dysfunction and electrolyte imbalances.

Jonkanalstyrning, eller "ion channel regulation", refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar hur jonkanaler i cellmembranet regleras. Jonkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelningen och tillåter specifika typer av joner, såsom natrium, kalium, calcium och klorid, att diffundera genom cellmembranet. Genom att tillåta eller förhindra passage av dessa joner hjälper jonkanaler till att upprätthålla och ställa in den elektrokemiska gradienten över celldelningen, vilket är nödvändigt för cellers funktion och överlevnad.

Jonkanalstyrning kan ske på olika sätt, inklusive:

1. Via ligander: Vissa jonkanaler kan aktiveras eller inaktiveras av specifika molekyler som binder till dem, så kallade ligander. Dessa kan vara exempelvis neurotransmittorer, hormoner eller gaser som kväveoxid.
2. Genom voltageförändringar: Andra jonkanaler öppnas eller stängs i respons på förändringar i membranpotentialen, det vill säga den elektriska potentialskillnaden över celldelningen. Dessa jonkanaler kallas därför voltagedependenta jonkanaler.
3. Genom mekanisk påverkan: Några jonkanaler kan aktiveras eller inaktiveras av mekanisk påverkan, till exempel genom tryck- eller skjuvkrafter.
4. Via fosforylering/defosforylering: Proteinkinaser och fosfataser kan fosforylera och defosforylera vissa jonkanaler, vilket påverkar deras funktion.
5. Genom splicing av RNA: Alternativ splicing av RNA kan leda till skilda isoformer av jonkanalproteiner med olika funktioner.

Förändringar i jonkanaler och deras regleringsmekanismer kan leda till sjukdomar, exempelvis kan mutationer i jonkanaler orsaka ärftliga neurologiska sjukdomar som epilepsi eller migrän.

Kaliumkanaler, spänningskänsliga, är en typ av jonkanaler som finns i cellytan hos de flesta celler. Dessa kanaler spelar en viktig roll för att reglera cellens elektriska excitabilitet och signalering. De är speciellt viktiga för muskel- och nervcellers funktion.

Spänningskänsliga kaliumkanaler öppnas när cellmembranets potential skillnad når en viss tröskelvärde, vilket orsakar en utflöde av kaliumjoner (K+) från cellen. Detta leder till en negativare membranpotential och en minskad excitation hos cellen. När membranpotentialen återgår till ett vila tillstånd stängs kanalerna igen.

Det finns olika typer av spänningskänsliga kaliumkanaler, som skiljer sig i deras elektrofysiologiska egenskaper och funktioner. Exempel på dessa är bland annat de transienta (IA) och de efterhållande (IK) kaliumströmmarna. Dessa kanaler är viktiga för att generera och modulera aktionspotentialer, som är snabba elektriska impulser som propagerar längs med nerv- och muskelceller.

Plötslig hjärtdöd, även känd som plötslig cardiell död (SCD) eller död av hjärt- och kärlsjukdom, är en plötslig och oväntad död som orsakas av ett allvarligt fel i hjärtat som leder till att det slutar pumpa effektivt. Detta kan inträffa utan varning eller kan föregås av symtom som bröstsmärta, andnöd eller medvetslöshet. SCD är ofta relaterad till strukturella eller elektriska abnormaliteter i hjärtat, såsom hjärtflimmer, kardiomyopati eller hjärtklaffar problem.

Kalciumkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelar och reglerar flödet av calciumjoner (Ca²+) in och ut från cellens cytosol till endoplasmatiska nätverket (ER/SR) eller till extracellulärt vätska. Kalciumkanaler är viktiga för en rad fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, neurotransmission, excitation-contraction-koppling, hormonutsöndring och cellsignalering.

Det finns olika typer av kalciumkanaler, inklusive:

1. Voltage-gated calcium channels (VGCCs): Dessa aktiveras av spänningsförändringar över celldelarna och finns i flera olika subtyper som inkluderar L-, N-, P/Q- och R-typkanaler.
2. Receptoropererade calciumkanaler (ROCCs): Dessa aktiveras av specifika ligander, till exempel neurotransmittorer eller hormoner, som binder till receptorer på cellytan. Exempel på ROCCs är de som hittas i presynaptiska terminals och som spelar en viktig roll i neurotransmissionen.
3. Store-operated calcium channels (SOCCs): Dessa aktiveras av förändringar i ER/SRs calciumnivåer och är involverade i cellsignalering, celldifferentiering och cellcykeln.

Dysfunktion eller störningar i kalciumkanaler kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom neurologiska, kardiovaskulära och muskuloskeletala störningar.

KaliumbristLångt QT-syndromHypokalemiIsaacs syndromHyperkalemiLimbisk encefalitKanalopatierBenigna neonatala kramper ...