Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency, även känt som Carbamoylphosphate Synthetase I-bristsyndrom, är en sällsynt autosomal recessiv genetisk metaboli sjukdom. Det beror på en defekt i enzymet carbamoylfosfatssyntas I (CPS1), som är kritiskt involverad i ureacykeln, ett biokemiskt system som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen.

Den vanligaste formen av sjukdomen orsakas av mutationer i CPS1-genen, som ger upphov till en defekt i enzymet carbamoylfosfatssyntas I. Detta enzym är ansvarigt för att producera karbamoylfosfat, ett viktigt ämne som behövs för att syntetisera asparaginsyra och citrullin, två aminosyror som är nödvändiga för att bryta ner protein och eliminera ammoniak från kroppen.

När CPS1-enzymet inte fungerar korrekt kan det leda till en pålldning av ammoniak i blodet, ett tillstånd som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan vara livshotande och orsaka neurologiska skador om det inte behandlas snabbt och effektivt.

Symptomen på Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat trötthet, irritabilitet, kräkningar, illamående, förvirring, tremor, muskelspasmer, komatosliknande sömn, utsatthet för infektioner och till och med död.

Behandlingen av Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency innefattar ofta en kombination av läkemedel som hjälper till att eliminera ammoniaket från blodet, dietförändringar och dialysbehandling. I vissa fall kan en levertransplantation vara ett alternativ för att behandla denna sjukdom.

Dihydroorotate er en organisk forbindelse som spiller en viktig rolle i cellens stoffskifte, særlig i syntesen av nukleotider, de building blokker som brukes til å bygge DNA og RNA. Dihydroorotat er et intermediate i syntesen av uridinmonofosfat (UMP), en type nukleotid.

I medisinsk sammenheng kan forstyrrelser i dihydroorotatdehydrogenasen, et enzym som katalyserer reaksjonen fra dihydroorotat til orotat, være forbundet med bestemte sykdommer. For eksempel kan nedsatt funksjon av dette enzyme føre til en type av innesluttet arvinflammasjon kalt CADASIL-sykdommen (Cerebral Autosomisk Dominant Arteriopati med Subkortikal Infarkter og Leukoencefalopati).

Mannosidosdeficiency diseases are a group of inherited metabolic disorders caused by deficiencies in the enzyme alpha-mannosidase, which is responsible for breaking down complex sugars called mannose-rich oligosaccharides. There are two main types of mannosidosis:

1. Alpha-Mannosidosis: This is a rare autosomal recessive disorder that affects both males and females. It is caused by mutations in the MAN2B1 gene, which provides instructions for making the alpha-mannosidase enzyme. The severity of the disease can vary widely, from mild to severe, depending on the amount of functional enzyme activity present. Symptoms may include developmental delays, intellectual disability, hearing loss, skeletal abnormalities, coarse facial features, and recurrent respiratory infections.
2. Beta-Mannosidosis: This is an even rarer autosomal recessive disorder that also affects both males and females. It is caused by mutations in the MANBA gene, which provides instructions for making the beta-mannosidase enzyme. The symptoms of this disorder are generally less severe than those of alpha-mannosidosis and may include mild intellectual disability, speech difficulties, hearing loss, and muscle weakness.

Both types of mannosidosis can lead to progressive neurological deterioration and shortened lifespan if left untreated. Treatment options include enzyme replacement therapy, bone marrow transplantation, and supportive care to manage symptoms.

Ligase er et enzym som katalyserer dannelsen av en kovalent binding mellom to komplementære nukleotider i en DNA-molekyle. Dette er en viktig reaksjon i DNA-reparasjon og -replikasjon, og ligase-enzymene spiller en sentral rolle i mange biologiske prosesser som eksempelvis genert transskripsjon og RNA-prosessering. Der er forskjellige typer av ligase-enzyme, og de har forskjellige substratspecifitet og funksjon i levende organismer.

Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

I svenska: Aspartatkarbamoyltransferas är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan aspartat och karbamoylfosfat för att producera N-karbamoylaspartat under bildandet av urea. Detta enzym spelar en viktig roll i ureacykeln, en metabolisk väg som hjälper levern att avlägsna ammoniak, en giftig biprodukt från proteinmetabolism, från kroppen.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) er enzymet som spiller en viktig rolle i den kjemiske reaksjonen som omdanner ornityn til citrullin under ureasyntesen i leveren. Denne reaksjonen er en del av den metaboliske sirkelen som fjerner ammoniak, et giftig biprodukt fra nedbrytningen av proteiner og andre stoffer, fra kroppen. Ornithine carbamoyltransferase katalyserer overføringen av en carbamoylgruppe (CO-NH2) fra carbamoylfosfat til ornityn for å forme citrullin og fosfat. Dette er en viktig reaksjon i den ureasyringsveien, som foregår i leveren hos pattedyr og noen andre dyr.