Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

Spectral karyotyping (SKY) är en citogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 par av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmetodik (FISH). Tekniken bygger på den faktiska positionen och orienteringen av varje kromosom i cellkärnan.

I SKY-analysen färgas varje kromosompar med en unik fluorescerande färg, vilket gör det möjligt att identifiera olika abnormaliteter som kan förekomma, såsom translokationer, deleteringar och duplikationer. Detta ger forskare och kliniker en mer detaljerad och exakt bild av en persons karyotyp jämfört med traditionell karyotypning.

Spectral karyotypbestämning är användbar inom flera områden, till exempel vid prenatal diagnostik, cancerforskning och vid utredning av fertilitetsproblem.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Karyotyp är ett begrepp inom genetiken och refererar till den fullständiga uppsättningen av ett individuets kromosomer, inklusive antalet kromosomer och utseendet på varje enskild kromosom. Karyotypen bestäms genom att fotografera och analysera metafasplattan under celldelning (mitos eller meios), där kromosomerna är väl separerade och kan ses som 22 par av autosomala kromosomer och ett par könskromosomer (XX hos honor, XY hos hanar hos människan).

Karyotypen uttrycks vanligen som en formel, där antalet kromosomer och eventuella abnormaliteter anges. Till exempel har en normalkaryotyp hos människa 46,XX eller 46,XY. Karyotypanalys kan användas för att diagnostisera genetiska störningar och ärftliga sjukdomar, som Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

Cytogenetik är ett medicinskt specialområde som undersöker kromosomstruktur, funktion och arvede egenskaper genom mikroskopisk analys av kromosomer i cellkärnan. Cytogenetiken inkluderar studier av kromosombildning, strukturella och numeriska abnormaliteter, genetiska rubbningar och arvsmassautväxlingar. Metoderna innefattar traditionell karyotypanalys, fluorescensmärkning (FISH), array-CGH och molekylär cytogenetik. Resultaten av en cytogenetisk undersökning kan användas för att ställa diagnoser, bedöma prognoser och ge råd om risker relaterade till arv, cancer och fertilitet.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Cytogenetisk analysering är en metod inom genetiken som studerar kromosomer, deras struktur och deras arvsmässiga förändringar. Denna analys görs vanligen genom att ta ett prov av celler, exempelvis från blod, benmärg eller vävnad, och sedan färga kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop. Genom att analysera antalet, formen och positionen av bandningarna på kromosomerna kan forskare identifiera olika slags kromosomavvikelser, som kan vara associerade med genetiska sjukdomar eller abnormaliteter. Cytogenetisk analys kan användas för att ställa diagnoser, planera behandlingar och bedöma risker för ärftliga sjukdomar.

Korionbiopsi är en medicinsk procedur där ett litet vävnadsprov tas från den del av moderkakan som kallas korion, vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Proceduren innebär att en finnig nål insätts genom buken och livmodern för att komma åt korionvävnan. Vävnadsprovet analyseras sedan för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter eller genetiska sjukdomar hos fostret.

Korionbiopsi används ofta som ett komplement till det rutinmässiga screeningtestet för Downs syndrom, som vanligtvis utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Det kan även användas för att fastställa fostrets kön, men detta är inte alltid tillförlitligt och bör diskuteras med din läkare.

Det är viktigt att notera att korionbiopsi innebär en liten risk för komplikationer, såsom blödning, infektion eller missfall. Dina läkare ska informera dig om alla risker och fördelar med proceduren innan du fattar ditt beslut.

Könskromosomrubbningar, eller sex chromosome abnormalities, är avvikelser i antalet eller strukturen på könskromosomerna. Människan har vanligtvis 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer. Hos män är de vanligen X och Y (XY), medan kvinnor normalt har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomrubbningar kan orsaka olika hälsoproblem beroende på vilken typ av avvikelse det är. Några exempel på vanliga könskromosomrubbningar inkluderar:

1. Klinefelters syndrom (47, XXY): Den drabbade individen har en extra X-kromosom, vilket kan leda till fertilitetsproblem, bröstutveckling hos män och utvecklingsstörningar.
2. Turners syndrom (45, X): Den drabbade individen saknar vanligtvis en X-kromosom, vilket kan leda till kortvuxenhet, oregelbunden menstruation och infertilitet hos kvinnor.
3. Syndrom XYY (47, XYY): Den drabbade individen har en extra Y-kromosom, vilket kan leda till längre kroppslängd, lägre intelligenskvot och beteendeproblem hos män.

Det är värt att notera att inte alla personer med könskromosomrubbningar kommer att uppleva hälsoproblem eller utvecklingsstörningar. Vissa avvikelsen kan vara så subtila att de aldrig märks eller orsakar några problem.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

Kromosomfärgning är ett laboratoriemetod som används för att visualisera kromosomer i cellkärnan under en mikroskopisk undersökning. Den vanligaste metoden för kromosomfärgning är G-bandsning, som ger upphov till ett unikt mönster av ljusa och mörka band på varje kromosompar, vilket gör att individuella kromosomer kan identifieras och analyseras.

Denna teknik utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en grundläggande metod inom genetisk forskning och diagnostik. Genom att använda speciella färgningar av kromosomer kan forskare och kliniker upptäcka abnormaliteter i antalet, formen eller storleken på kromosomer, vilket kan vara associerat med olika genetiska sjukdomar och tillstånd.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, vilket ger en total på 46 kromosomer per cell hos en normal, frisk individ.

Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer, som inte är relaterade till kön. Det sista paret är de två könsbestämmande kromosomerna, X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur cellen ska fungera och utvecklas. Kromosomerna är uppbyggda av två armar, en lång arm (q-arm) och en kort arm (p-arm), som är separerade av ett centromer. Centromeren är ett smalt band av proteiner där kromatiderna i varje kromosom är sammanfogade under celldelningen.

Människokromosomer har en total längd på cirka 8 cm och de är mycket viktiga för att bestämma arvsmassan hos människor, inklusive fysiska drag, sjukdomar och andra egenskaper.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en teknik inom molekylärbiologi som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser. Denna metod möjliggör identifiering av avvikande segment av copy number variation (CNV) och genomiska aberrationer, såsom de som kan förekomma vid cancerutveckling och andra sjukdomar.

I CGH-tekniken etiketteras två DNA-prover med olika fluorescensfärger (vanligtvis grön och röd). Ett av proverna är ofta ett referensprover, medan det andra är ett testprover. De två etiketterade DNA-proverna mixas sedan och hybridiseras till en målplatta som innehåller kända sekvenser från hela genomet. Genom att analysera fluorescensintensiteterna för de gröna och röda färgerna kan forskare avgöra om det finns skillnader i kopianalys mellan de två DNA-proverna. En ökning av den gröna fluorescensen indikerar en ökad kopia av ett visst gensegment i testprovet jämfört med referensprovet, medan en ökning av den röda fluorescensen indikerar motsatt effekt.

CGH-tekniken har utvecklats ytterligare genom användandet av array-baserad teknik (array CGH eller aCGH), vilket möjliggör högre upplösning och detaljerad analys av genoma. Detta är speciellt användbart vid identifiering av små CNV och andra aberrationer som kan vara kopplade till sjukdomar eller andra biologiska processer.

En abnormal karyotyp är ett medicinskt begrepp som refererar till en förändring i den normativa uppsättningen av kromosomer hos en individ. Detta kan innebära att det finns extra eller saknas kromosomer, eller att de är strukturellt avvikelser på kromosomerna.

I en karyotypanalys undersöks antalet och utseendet på en persons kromosomer under ett mikroskop efter cellodling och färgning. Kromosomerna visas då som horisontella band med varierande bredd och intensitet, beroende på deras DNA-innehåll. En normativ karyotyp hos en människa visar 46 kromosomer, organiserade i 23 par, där de 22 första paren är autosomala (icke-sexuella) och det sista paret består av två könskromosomer (XX hos en kvinna eller XY hos en man).

En abnormal karyotyp kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av förändring som har skett. Till exempel kan Downs syndrom orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21), och Klinefelters syndrom orsakas av en extra könskromosom hos män (XXY). Dessa förändringar kan påverka den fysiska utvecklingen, intellektuella förmågan och ökad risk för vissa hälsoproblem.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

"Translokation, genetisk" refererer til en type genetisk mutation hvor der forekommer en overførsel eller udveksling af store dele (eller hele) af en kromosom med en anden. Denne proces kan resultere i to typer translokationer:

1. Reciprok translokation: Her sker der en ømsesidig udveksling af genetisk materiale mellem to forskellige kromosomer. Det vil sige, at et bestemt segment fra én kromosom byttes ud med et segment fra en anden kromosom.
2. Robertsoniansk translokation: Her fusionerer to akrocentriske kromosomer (kromosomer med korte arme) ved deres centromere, hvilket resulterer i en større kromosom og et mindre antal kromosomer i alt.

Translokationer kan være konsekvensen af fejl under celledeling eller udvikle sig som følge af skade på DNA-molekylet, for eksempel ved eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer. Nogle translokationer kan være asymptomatiske og ikke have nogen negativ effekt, mens andre kan føre til genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser eller cancer.

Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.

Ringchromosom är en typ av abnormal structur hos ett kromosom. Normalt sett består kromosomen av två långa armar som är sammanlänkade i en centromer, men vid en ringkromosom har de två armarna lossnat sig från varandra och slutit sig till en cirkel, vilket resulterar i en ringformad struktur.

Ringkromosomer kan uppstå på grund av felaktiga reparationer av DNA-skador eller som ett resultat av mutationer under celldelningen. De kan orsaka genetiska störningar och leda till olika sjukdomar, beroende på vilka gener som är påverkade. Ringkromosomer kan också påverka cellers förmåga att dela sig korrekt, vilket kan leda till cancersammandragningar.

I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).

Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.

I medicinska sammanhang definieras nacken (cervix) som den övre, flexibla delen av ryggraden (kolumnen) som bär upp huvudet och skapar en rörlig länk mellan huvudet och resten av kroppen. Nacken består av sju olika vertebrala segment, C1 till C7, där C1 (atlas) och C2 (axis) är speciellt viktiga eftersom de tillåter huvudrörelserna upp/ner, sid-till-sid och rotation. Nacken innehåller också muskler, ligament, nerver, blodkärl och lymfkärl som är nödvändiga för att underhålla strukturer i huvudet, halsen och övre extremiteterna samt att upprätthålla kroppens balans och stabilitet.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

'Azulfärg' är ett begrepp inom medicinen som ofta används för att beskriva en speciell blå färg som kan ses i kroppen under vissa omständigheter. Den blå färgen orsakas av en kopparhaltig protein-komplex, kallad ceruloplasmin, som är löslig i kroppens vätskor och har en stark blå färg.

Azulfärg kan ses vid vissa sjukdomstillstånd, till exempel i huden eller slemhinnorna hos personer med Wilson's sjukdom, en ärftlig störning som orsakas av en förhöjd kopparhalt i kroppen. Vid denna sjukdom kan ceruloplasmin-nivåerna bli för höga, vilket orsakar att kroppsvätskorna får en blåaktig färg.

Azulfärg kan också ses i urinen hos personer som tar certaina läkemedel, till exempel methenamin-mandelsyra (Mands), ett antibiotikum som används för att behandla urinvägsinfektioner. När Mands bryts ned i kroppen bildas en blå färgämne som kan ses i urinen.

Mänskliga kromosomer är stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, protein och genetisk information. Varje människa har 46 kromosomer, organiserade i 23 par. Det 20:e paret kromosomer, ofta betecknade 20, är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte är könskromosomer. Varje kromosom i paret 20 är lika lång och har ungefär samma bandmönster.

Kromosompar 1 till 22 kallas autosomala kromosomer, medan de två sista parterna, 23:e och 24:e paren, är könskromosomerna (X och Y). Paret 20 innehåller ungefär 63 miljoner baspar och har en viktig roll för att styra och reglera olika cellulära processer och funktioner i kroppen. Varje individ har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Abnormaliteter eller avvikelser i antalet eller strukturen av kromosompar 20 kan leda till genetiska störningar och sjukdomar.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

'Nectria' är ett släkte svampar som tillhör klassen Sordariomycetes och divisionen Ascomycota. Släktet innehåller flera arter, varav många är växtsjukdomsalstrande och orsakar skador på olika grödor och växter. En av de mest kända arterna är Nectria haematococca, som kan orsaka rotrots och stubbrötssjuka hos flera träd- och buskarter, inklusive äpple, päron, plommon och vingård. Svampen sprider sig genom att bilda smittbärande fruktkroppar (perithecia) som producerar sporer. När sporerna infekterar en värdväxt kan de leda till nekros och vävnadsdöd, vilket kan ha negativa konsekvenser för skörden och växternas hälsa.

Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.

Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.

Myelodysplastiska-myeloproliferativa syndrom (MDS/MPN) är en grupp sällsyna blodcancerformer som kombinerar egenskaper hos myelodysplastiska syndrom (MDS) och myeloproliferativa neoplasm (MPN). Dessa sjukdomar påverkar blodbildningen i benmärgen och kan leda till onormala celler och för låga nivåer av normalt fungerande blodceller.

MDS/MPN-syndromen innefattar:

1. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)
2. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm med ökad eosinofiler och abnorma genetiska förändringar (MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis, MDS/MPN-RS-T)
3. Myelodysplastisk/myeloproliferativ neoplasm, obefintlig eller låg blastsammansättning, icke-specifik typ (MDS/MPN, unclassifiable)

Symptomen på MDS/MPN kan variera beroende på vilken undertyp man har och inkluderar ofta trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och ibland svullnader i buken eller benen. Diagnosen ställs vanligen genom att undersöka blod- och benmärgsprover för att upptäcka onormala celler och genetiska förändringar. Behandlingen kan innefatta observation, kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska alternativ beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

I'm happy to help! In the context of medicine, particularly in pathology and histology, a metaphase is a stage in the cell division process (mitosis) where the chromosomes have aligned in the middle of the cell (the metaphase plate) and are ready for separation into two identical sets in the daughter cells. During this phase, the chromosomes are condensed and can be easily visualized under a microscope, making it an important stage for studying chromosomal abnormalities and genetic disorders.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.

Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).

Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.

Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.

I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.

Den medicinska termen för "hjässa-kokkyxlängd" är "Occipitofrontal head circumference" (OFHC). Det refererar till det mått som tas av huvudets omfång, mätt från den bakre delen av hjässan (occipitala benet) till främre delen av pannan (frontoala benet). Det är ett vanligt mått som tas vid barns rutinmässiga hälsokontroller för att övervaka barnets utveckling och tillväxt. Abnorma resultat kan vara tecken på olika medicinska tillstånd, till exempel mikro- eller makrocefali.

Uniparental disomy (UPD) är ett tillstånd där en individ har två kopior av samma kromosom, eller en del av en kromosom, som kommer från samma förälder istället för att ha en kopia från varje förälder. Detta kan inträffa under celldelningen och kan resultera i att en individ får två identiska kopior av en kromosom från en enda förälder, istället för en kopia från vardera förälder.

UPD kan vara asymptomatisk eller orsaka olika hälsoproblem beroende på vilken kromosom som är drabbad och om det finns några genetiska avvikelser på den kromosomen. I vissa fall kan UPD leda till att en individ får för många eller för få kopior av vissa gener, vilket kan resultera i olika medicinska tillstånd som till exempel developmentella störningar, autism, missbildningar och ökad risk för cancer.

Det finns två typer av uniparental disomy: isodisomi och heterodisomi. Isodisomi innebär att en individ har två identiska kopior av samma kromosom från samma förälder, medan heterodisomi innebär att en individ har två olika kopior av samma kromosom från samma förälder. Isodisomi kan ha större medicinska konsekvenser än heterodisomi eftersom det kan leda till över- eller underrepresentation av vissa gener.

UPD kan upptäckas genom genetisk testing, som vanligen inkluderar kromosomanalys och molekylär genetisk analys. Behandlingen av UPD beror på vilka medicinska problem som orsakats av tillståndet och kan innefatta både medicinsk behandling och terapeutiska insatser för att hantera de symptom som uppstår.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Medicinsk definieras "mätning av nackuppklarning" som en radiologisk undersökning där patienten får ligga stilla medan en serie av röntgenstrålar skickas genom halsområdet. Undersökningen ger en tvådimensionell bild av strukturerna i halskotan och möjliggör uppskattning av graden av nackuppklarning, det vill säga hur mycket rymden mellan de första halskotorna (C1 och C2) har minskat. Detta är vanligen ett tecken på en skada eller sjukdom i halsområdet, till exempel en ryggmärgsbristning eller en annan sorts ledskada.

"Mykologisk typningstekniker" refererar till de metoder och tekniker som används för att artbestämma eller identifiera svampar, även kallat mykologi. Detta inkluderar mikroskopiska observationer av svampens morfologiska egenskaper, såsom sporstorlek, cellväggsstruktur och reproduktiva organ. Dessutom kan molekylärbiologiska metoder användas för att jämföra DNA-sekvenser mellan okända svampar och kända referenssvampar. Andra tekniker kan innefatta biokemiska analyser av svampens metaboliter eller proteiner. Syftet med mykologisk typning är att fastställa en svamps art tillhörighet, vilket kan vara viktigt för att fastlägga diagnoser av svampinfektioner hos människor och djur, för att undersöka svamprelaterade sjukdomar hos växter eller för att bedöma ekologiska interaktioner mellan svampar i olika ekosystem.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

'Missfall, återkommnt' kan definieras som tre eller fler upprepade inträffanden av missfall (abort) före den 20:e veckan av graviditeten. Missfall definieras som spontan avslutning av en graviditet. Orsaken till återkommande missfall kan vara svår att fastställa, men det kan bero på genetiska faktorer, anatomiska avvikelser, hormonella störningar, infektioner eller immunologiska problem.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Nukleinsyrahybridisering (eller genetisk hybridisering) är en biokemisk process där två enskilda ensträngade nukleotidsekvenser, ofta en komplementär DNA- (cDNA) och RNA-sekvens, kombineras till en dubbelsträngad hybrid. Denna process bygger på basparning mellan kompletterande nukleotider (AT och GC) i de två enskilda sekvenserna. Nukleinsyrahybridisering används ofta inom molekylärbiologi för att upptäcka, undersöka och bestämma särskilda DNA- eller RNA-sekvenser i ett genetiskt material. Det kan exempelvis användas för att fastställa om en viss gen finns på ett visst ställe i genomet eller för att upptäcka specifika RNA-transkript under olika cellulära tillstånd.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

Fettvävnadstumörer, eller adipocyttumörer, är samlingsnamnet för olika typer av godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer som utvecklas i fettvävnaden. Dessa tumörer kan vara mycket ovanliga och deras orsaker är oftast okända.

Godartade fettvävnadstumörer, även kända som lipomer, växer långsamt och orsakar sällan några besvär. De kan vara av olika storlekar och vanligtvis upptäcks de slumpmässigt under en rutinundersökning eller om de trycks mot ett näraliggande organ och orsakar smärta eller andra symtom.

Elakartade fettvävnadstumörer, även kända som liposarkomer, är mycket ovanligare än godartade fettvävnadstumörer och har en tendens att växa snabbare och sprida sig till andra delar av kroppen. Symptomen på elakartade fettvävnadstumörer kan variera beroende på var tumören är belägen och hur stor den är, men de kan inkludera smärta, svullnad, rörelsehindring och viktminskning.

Behandlingen för fettvävnadstumörer beror på typen av tumör, dess storlek, läge och om det har spridits eller inte. Behandlingen kan innebära kirurgisk borttagning, strålbehandling, cellgiftsbehandling eller en kombination av dessa behandlingsmetoder.

Azoospermia är ett medicinskt tillstånd hos en man där hans sädesvätska saknar spermier. Det kan orsakas av olika faktorer, inklusive genetiska avvikelser, strukturella problem med hanarnas reproduktiva organ eller som ett resultat av vissa medicinska behandlingar, såsom cancerbehandlingar. Azoospermia kan delas in i två kategorier: obstruktiv azoospermia, där spermier produceras men hindras från att komma ut, och non-obstruktiv azoospermia, där spermier inte produceras alls eller produceras i mycket liten mängd.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Människokromosom Y (Y-kromosomen) är en av de sex karyotypiska mänskliga kromosomerna. Den är den enda kromosomen i Y-kromosompar som tillsammans med X-kromosomen utgör det 23:e paret i cellkärnan hos manliga individuer.

Y-kromosomen är unik eftersom den nästan uteslutande förekommer hos män, och innehåller genetisk information som bidrar till att bestämma det manliga könet under fostertiden. Den innehåller också gener som påverkar andra kroppsliga drag, även om den endast utgör cirka 2% av den mänskliga genomet.

En viktig aspekt av Y-kromosomen är att den inte har en homolog parningspartner i form av en annan kromosom, till skillnad från de andra autosomala kromosomerna och X-kromosomen. Detta innebär att gener på Y-kromosomen inte kan kompensera för varandra om det uppstår fel i genuttrycket eller mutationer, vilket gör den särskilt känslig för negativa effekter av genförändringar.

Y-kromosomen är också viktig inom genetisk genealogi och populationsgenetik eftersom den till stor del består av icke-rekombinerande DNA-sekvenser, vilket gör att man kan följa dessa sekvenser genom flera generationer för att härleda släktträd och studera migrationer och populationers historia.

Disorders/Differences of Sex Development (DSD) related to sex chromosomes, är medfödda betingelser som orsakas av abnormaliteter i de kromosomer som bestämmer individens kön - X- och Y-kromosomen. Det vanligaste exemplet på ett DSD relaterat till könsrom sådana är Klinefelters syndrom, som karaktäriseras av en extra X-kromosom (47,XXY). Andra exempel inkluderar Turner syndrom (45,X) och variants där det finns flera än två könsrom (som i 47,XYY eller 48,XXXY).

Dessa tillstånd kan påverka individens könutveckling på olika sätt, beroende på vilken genetisk avvikelse som orsakar dem. Till exempel kan de leda till abnormaliteter i könsorganen, hormonnivåer eller fertilitet. Vissa individer med DSD relaterade till sex chromosomes kan uppvisa ovanliga könsdrag eller könsidentitet.

Det är viktigt att notera att personer med DSD relaterade till sex chromosomes kan ha en normal livslängd och livskvalitet, men de kan behöva specialiserad medicinsk vård för att hantera specifika symtom eller komplikationer som är associerade med deras tillstånd.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

"Genomfördelning av gener" är ett begrepp inom genetiken som refererar till processen där gener från två föräldrar överförs och blandas till deras avkomma under den biologiska fortplantningen. Varje individ har en unik kombination av gener, som de har fått från sina föräldrar genom att ärva en halv mängd gener från var och en av dem. Denna process innebär att genfrekvenserna i populationen förändras över generationer, vilket kan leda till en ökad mångfald eller en minskad mångfald av genetisk information beroende på olika faktorer som naturligt urval och genetisk drift.

Under den genetiska omfördelningen sker en slumpmässig kombination av gener från varje förälder, vilket kan resultera i en stor variation i de genetiska egenskaperna hos avkomman. Detta är en naturlig process som bidrar till den biologiska mångfalden och evolutionen inom arter.

I vissa fall kan genetisk manipulation eller tekniker som in vitro-fertilisering och gentekniska metoder påverka denna process genom att direkt införa specifika gener i ett individuellt genomi, vilket kan leda till en förändring av de vanliga mönstren hos genfördelningen.

Graviditetsutfall, även känt som abort eller spontan abortion, är en komplikation under graviditeten som innebär att fostret dör och utdrives spontant från livmodern under de första 20 veckorna. Det kan delas in i tidiga (upp till 8 veckor), medel (mellan 9 och 16 veckor) och sent graviditetsutfall (efter 17 veckor). Orsakerna kan vara många, bland annat kromosomavvikelser, anatomiska avvikelser eller infektioner. Graviditetsutfall är relativt vanligt och uppskattas inträffa hos cirka 10-20 procent av alla graviditeter.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en extra X-kromosom hos män. Den typiska karyotypen för en person med Klinefelters syndrom är 47,XXY, men det finns också varianter som inkluderar fler än en extra X-kromosom.

Sjukdomstillståndet beror på att den extra kromosomen förändrar utvecklingen av könskörtlarna och andra kroppsliga funktioner under fostertiden och efter födseln. Klinefelters syndrom är en relativt vanlig genetisk avvikelse som uppskattas drabba ungefär 1 av 500 till 1 av 1000 män.

De flesta män med Klinefelters syndrom har nedsatt spermieproduktion eller är sterila, men de kan fortfarande ha normal könsliv och få barn med hjälp av artificiell insemination eller invitrofertilisering. Andra symptom på Klinefelters syndrom kan inkludera låg muskeltonus, hög växtkurvatur, gynekomasti (förstoring av brösten), svårigheter med språk och matematik, och sociala problem. Behandlingen för Klinefelters syndrom kan inkludera hormonbehandling, terapi och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

Människokromosompar 14 refererar till ett par av autosoma (icke-könsbärande) kromosomer som finns hos människor. Varje person har två exemplar av varje autosomal kromosom, en ärftad från modern och en från fadern.

Kromosomen 14 innehåller gener som kodar för ett stort antal proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Bland annat finns det gener på kromosom 14 som är involverade i blodcellsproduktion, immunförsvar, neurotransmission och celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosom 14 kan leda till olika genetiska störningar. Till exempel kan en extra kopia av hela kromosomen 14 orsaka Downs syndrom, även om detta är mycket ovanligt. Mer vanliga är små förändringar i antalet eller strukturen av gener på kromosom 14, vilket kan leda till specifika genetiska störningar som exempelvis deleteringssyndrom 14q och duplikationssyndrom 14q.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

'Svamp-DNA' refererer til det genetiske materiale (DNA) som findes i svampeceller. Svampe er en organismegruppe, der inkluderer så forskellige former for liv som gær, skimmelsvamp og rådyrsvinger. Selvom svampe deler visse fællestræk med planter, er de mere beslægtet med dyr, herunder mennesker. Svamp-DNA består af en dobbeltstrenget molekyle, der indeholder arvemasseinformationerne i form af nukleotider (A, T, C og G), som er organiseret i gener og kromosomer. Disse gener og kromosomer rummer oplysninger om svampens struktur, funktion og overlevelse.

'Monosomi' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett kromosomt tillstånd där en individ saknar en ensam kopia av en specifik kromosom i sina celler. Vi har vanligen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern, och monosomi innebär att en person bara har en enda kopia av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta kan inträffa till följd av fel under meiosen, den cellulära process där könsceller delas och reducerar antalet kromosomer i halv.

Monosomi påverkar ofta den genetiska information som är viktig för normal utveckling och funktion hos celler och organ i kroppen. Det kan leda till allvarliga missbildningar, utvecklingsstörningar och hälsoproblem. Ett exempel på ett syndrom orsakat av monosomi är Turner syndrom, där en individ saknar en kopia av X-kromosomen (45,X). Detta leder till specifika fenotypiska drag och hälsoproblem hos de drabbade.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

"Missfall" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en spontan avslutning av en graviditet före den 20:e veckan. Det kan också kallas för en tidig abort. Missfall orsakas ofta av olika komplikationer under graviditeten, såsom kromosomavvikelser, hormonella störningar eller anatomiska avvikelser hos modern eller fostret. I vissa fall kan missfall även orsakas av yttre faktorer som trauma, infektioner eller exponering för skadliga ämnen.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.

I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

Cytoplasmic dyneins are a type of motor protein found in the cytoplasm of eukaryotic cells. They play a crucial role in organizing and maintaining the structure of the cell, as well as in various transport processes within the cell. Specifically, cytoplasmic dyneins are responsible for moving various cargoes, such as vesicles, mitochondria, and mRNA, towards the minus end of microtubules, which are structural components of the cell's cytoskeleton.

Cytoplasmic dyneins are large protein complexes composed of multiple subunits, including heavy chains, intermediate chains, light intermediate chains, and light chains. The heavy chains contain the motor domain that binds to microtubules and converts chemical energy into mechanical work, allowing the protein to move along the microtubule track.

Dysfunction in cytoplasmic dyneins has been linked to various neurological disorders, including spinal muscular atrophy, Perry syndrome, and some forms of hereditary motor neuropathy.

Artificial bacterial chromosomes (ABCs) are synthetic replicons that are designed to function similarly to natural bacterial chromosomes. They are typically created through the use of molecular biology techniques such as recombinant DNA technology and are used in various research applications, including genetic engineering and synthetic biology.

The main purpose of artificial bacterial chromosomes is to provide a stable and reliable means of cloning and expressing large DNA fragments in bacteria. They typically have a defined size and structure, which helps ensure that the cloned DNA is maintained as a single copy per cell, reducing the risk of genetic instability or rearrangement.

Artificial bacterial chromosomes are usually created by combining specific DNA sequences that confer essential functions such as replication, partitioning, and stability. These functions are typically provided by origin of replication (ori) sequences, which initiate DNA replication, and par sequences, which ensure equal segregation of the chromosome during cell division.

Overall, artificial bacterial chromosomes offer a powerful tool for researchers to study and manipulate complex genetic systems in bacteria, enabling the development of new technologies and applications in fields such as biotechnology, medicine, and environmental science.

Turner syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en kvinna saknar allt eller delar av ett X-kromosom. Normalt har kvinnor två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Vid Turner syndrom är antingen den ena X-kromosomen helt saknad eller så är den endast delvis närvarande eller avvikande.

Turner syndrom leder till olika grader av symptom och problem, beroende på hur mycket av den andra X-kromosomen som saknas eller är skadad. De flesta personer med Turner syndrom har vanliga intellektuella förmågor, men kan ha svårigheter med rums- och tidsförståelse. Andra typiska symptom inkluderar kortvuxenhet (i genomsnitt ungefär 147 cm), breda bröstben, lågt placerade öron, smal hals, utskjutande skulderblad och svullna handflator och fötter. Vissa personer med Turner syndrom kan också ha problem med hjärta, njurar eller ögon.

Turner syndrom upptäcks vanligtvis under spädbarns- eller barndomsåren, men det kan ibland dröja till puberteten eller senare innan symptomen blir tydliga. Behandlingen av Turner syndrom inkluderar hormonbehandling för att främja tillväxt och utveckling under puberteten, samt övervakning och behandling av andra relaterade hälsoproblem som kan uppstå.

Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).

De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.

'Sex determination analysis' är ett samlingsbegrepp för de metoder och tekniker som används för att fastställa ett individuals kromosomalt kön (genetiskt kön) eller fenotypiskt kön (anatomiskt/fysiologiskt kön). Detta kan innebära analys av kromosomer, genetiska markörer, hormonnivåer, eller andra biokemiska eller anatomiska egenskaper.

Den vanligaste metoden för sex determination analysis är karyotypning, vilket innebär att man studerar en individuals kromosomuppsättning under ett mikroskop. Vid karyotypning kan man fastställa om en person har två X-kromosomer (XX), vilket är det vanligaste könet hos kvinnor, eller en X- och en Y-kromosom (XY), vilket är det vanligaste könet hos män.

Andra metoder för sex determination analysis kan inkludera genetisk screening av specifika gener som är associerade med kön, såsom SRY-genen på Y-kromosomen, eller hormonnivåer i blodprov. Dessa metoder kan användas när karyotypning inte ger ett klart resultat, till exempel vid intersexuella tillstånd där individens kön är mindre tydligt definierat.

Lungatresi (latin: atelectasis) är ett medicinskt tillstånd där en eller flera lungbläsor kollapsar och andningsluften inte kan cirkulera normalt in i eller ut från den drabbade lungan. Detta kan orsakas av olika faktorer, som exempelvis sänkt surfuktbalans i lungorna, kompression av lungblåsan, förträngning av de luftburna vägarna in i lungan eller avsaknad av andningsreflex. Symptomen på lungatresi kan variera beroende på graden och platsen på tillståndet, men kan inkludera andfåddhet, hosta, bröstsmärta och andningssvårigheter. Behandlingen av lungatresi kan bestå av olika metoder som syrgasbehandling, läkemedelsbehandling eller mekanisk ventilation.

Genomsatta behandling, också känd som genetisk terapi eller genterapi, är en typ av medicinsk behandling där DNA-sekvensen i en persons celler ändras eller repareras för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan involvera införandet av ett korrekt kopia av ett gen som saknas eller är defekt, eller stängning av en gen som orsakar sjukdomen. Genomsatta behandling kan utföras på flera olika sätt, inklusive direkt införande av DNA-sekvensen i celler genom en virusvektor eller med hjälp av tekniker som CRISPR-Cas9.

Det är värt att notera att termen "gendosering" inte används inom den medicinska gemenskapen och kan vara förvirrande. I stället använder man sig av termerna "genomsatta behandling", "genetisk terapi" eller "genterapi".

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där kroppens celler har förändringar i sina kromosomer, vilket kan leda till ovanliga eller skadade arvsmassor. Detta kan orsakas av olika faktorer, såsom genetiska mutationer, exponering för vissa kemikalier eller strålning, eller åldrande.

Kromosominstabilitet kan leda till en rad olika medicinska tillstånd, inklusive cancer och genetiska sjukdomar. I vissa fall kan den orsaka att celler får för få eller för många kromosomer, ett tillstånd som kallas aneuploidi. Andra former av kromosominstabilitet kan innebära att delar av kromosomen saknas, upprepas eller är felaktigt placerade.

Symptomen på kromosominstabilitet kan variera beroende på vilken form det är och hur allvarligt tillståndet är. I vissa fall kan det leda till utvecklingsstörningar, missbildningar eller andra hälsoproblem. I andra fall kan det öka risken för cancerutveckling.

Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderlivet tas bort och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en enda cell, en blastomer, från ett tidigt embryo som är i 3- till 8-cellsstadium.

Cellerna analyseras med hjälp av tekniker som polymeraskedjereaktion (PCR), karyotypning eller fluorescens in situ hybridisering (FISH). Resultaten från analysen används sedan för att välja ut embryon som är friska och har minsta möjliga risk för genetiska avvikelser innan de implanteras i moderlivet.

Det är värt att notera att PID är en kontroversiell metod på grund av etiska aspekter kopplade till skapandet och destruktionen av embryon under processen.

'Fostervatten' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva det vatten som finns inneslutet i fostrets amnion och hälleklåda (kiesta) under graviditeten. Fostervattnet har en viktig funktion då det ger ett skyddande och flexibelt miljö till fostret under dess utveckling. Det består huvudsakligen av vatten, men innehåller också små mängder av elektrolyter, proteiner, immunglobuliner och andra substanser som kommer från moderkakan (placentan) och fostret självt. Fostervattnets volym ökar gradvis under graviditeten och når sin maximala mängd strax innan förlossningen.

Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.

Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.

Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.

DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that are larger than 1 kilobase (kb). These variations can result in gains or losses of genetic material, which can affect gene expression and regulation. CNVs are a type of structural variation in the genome and can contribute to genetic diversity among individuals. They have been associated with various diseases, including developmental disorders, cancer, and complex diseases such as schizophrenia and autism. The identification and analysis of CNVs can provide valuable insights into the genetic basis of these conditions and inform diagnostic and therapeutic strategies.

'Barnlöshet' kan definieras som ett tillstånd där en kvinna inte kan bli gravid och föda barn, vanligtvis på grund av att hon saknar fungerande äggstockar, äggledare eller livmoder. Detta kan orsakas av olika faktorer som genetiska avvikelser, sjukdomar, operationer eller ålder. I medicinsk terminologi kallas barnlöshet ofta 'infertilitet'.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

En chromosominversion är en genetisk mutation där en del av ett chromosoms arm böjer tillbaka på sig själv och sedan återintegrerar i det ursprungliga chromosomet, men i motsatt orientering. Detta innebär att sekvensen av generna på den inverterade armen är desorganiserad jämfört med den ursprungliga sekvensen.

Det finns två typer av chromosominversioner: pericentriska och paracentriska. I en pericentrisk inversion är brytpunkterna på varsin sida av centromeren, medan i en paracentrisk inversion är brytpunkterna på samma arm av chromosomet men fortfarande långt ifrån centromeren.

Chromosominversioner kan ha olika effekter på individens fenotyp (utseende och egenskaper) beroende på var de är lokaliserade och hur stor andel av chromosomet som är inverterat. I vissa fall kan en chromosominversion inte orsaka några synliga effekter alls, medan den i andra fall kan leda till abnormaliteter eller sjukdomar.

Människokromosompar 12 består av två långa DNA-strängar som innehåller genetisk information och är närvarande i varje cell i människokroppen. Varje kromosom i paret 12 är ungefär lika långa och innehåller uppskattningsvis 1 300 gener vardera, vilket ger en total av ungefär 2 600 gener per par. Dessa gener kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, tillväxt och utveckling.

Abnormiteter eller mutationer i kromosompar 12 kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi-syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av störningar i arvsprocessen av gener på kromosompar 15. Dessutom kan abnormaliteter i antalet kromosomer i paret 12 leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom trisomi 12 eller monosomi 12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsstörningar.

'Svampkromosomer' refererar till de DNA-molekyler som innehåller genetisk information och bestämmer ärftligheten hos svampar. Svampkromosomer skiljer sig i viss mån från djur- och växtkromosomer, men de har ändå en liknande struktur och funktion.

Svampkromosomer kan vara av två typer: linjära eller cirkulära. De flesta svamparna har linjära kromosomer som liknar de hos djur, med två armar som är kopplade till en centromer. Vissa svampar, särskilt jästsvampar, har dock cirkulära kromosomer som liknar dem hos bakterier.

Svampkromosomer innehåller gener som kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i cellens metabolism och livscykel. De kan också innehålla sekvenser som inte kodar för några specifika produkter, så kallade icke-kodande DNA-sekvenser.

I motsats till djurkromosomer har svampkromosomer ofta en repetitiv struktur, med upprepningar av vissa sekvenser längs armar. Dessa repetitioner kan variera mellan olika individer och populationer, vilket gör att svampkromosomer kan användas för att studera genetisk variation och evolution hos svampar.

I summa kan man säga att svampkromosomer är de DNA-molekyler som innehåller den genetiska informationen hos svampar, med en liknande struktur och funktion som kromosomerna hos andra levande organismer.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.

Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.

Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.

I'm sorry for any confusion, but the term "Kandidos" doesn't have a medical definition in English. It seems like there might be a spelling mistake or a language barrier here. If you're referring to "Candida," I can certainly provide a definition for that.

Candida is a genus of yeasts and is the most common cause of fungal infections worldwide. Many species are harmless, but a few can cause serious systemic infections known as candidiasis. The most common human-associated Candida species is Candida albicans. These infections can occur when the natural balance of bacteria and yeast in the body is disrupted or the immune system is weakened.

Medicinskt sett definieras "barnlöshet hos män" som oförmåga att föda barn på grund av ett problem med spermierna eller med reproduktionssystemet. Det kan bero på flera olika orsaker, till exempel:

1. Oligozoospermi: För få spermier i ejakulatet (mindre än 15 miljoner spermier per milliliter).
2. Azoospermi: Ingen spermie i ejakulatet alls.
3. Teratozoospermi: För många missformade spermier.
4. Asthenozoospermi: Lågt spermiernas rörlighet.
5. Genetiska avvikelser eller kromosomavvikelser.
6. Problem med hormonella systemet som påverkar produktionen av spermier.
7. Förvärrade infektioner i reproduktionssystemet.
8. Anatomiska avvikelser i reproduktionsorganen, såsom obstruktioner eller frånfällen.

Det är viktigt att notera att många män med barnlöshet kan behandlas med hjälp av metoder som in vitro-fertilisering (IVF), intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) eller medicinsk behandling för att korrigera hormonella oregleringar.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

"Diploidi" er en biologisk terminologi som refererer til en celle som inneholder et par homologt kromosomsett, hvor hvert sett består av to kromatider. Det vil si at i diploide celler er det dublet kromosomssett, et arvet fra moren og et arvet fra fedrene. Menneskets kroppsceller (utom kjønnscellene) er typisk diploide og har 46 kromosomer i alt, organiserte i 23 par homologt kromosomer. Dette inkluderer også to seksuelle kromosomer, X og Y, som bestemmer individets kjønn.

Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, alltså totalt 46 stycken.

Par 3 av människokromosomerna består av två korta armar (p-armarna) och två långa armar (q-armarna). Varje individ har ett exemplar från modern och ett från fadern i varje par, inklusive par 3. Dessa är dock inte identiska mellan föräldrarna, utan kan ha små skillnader i deras genetiska information.

Varje kromosom i par 3 har en unik uppsättning gener som påverkar olika aspekter av individens fysiologi och fenotyp. Vissa är viktiga för utvecklingen av könskaraktärer, men de flesta påverkar andra kroppsliga funktioner och drag.

"Candida" er en generell betegnelse for svamp-like organismer som tilhører klassen Saccharomycetes og ordnen Saccharomycetales. Den mest alminnelige art som forekommer i menneskelig flora er Candida albicans, som kan kolonisere huden og slimhinner, inklusive munnens, tarmens og skjeden. I de fleste tilfeller er dette symbiotisk og ikke skadeligt for individet.

Under bestemte omstendigheter, som f.eks. nedsatt immunforsvar, kan Candida-svampene overgå til en patogens form og forårsage infeksjoner, kjent som candidoase. Disse infeksjonene kan variere fra superficiale infeksjoner av huden eller slimhinner til systemiske infeksjoner, som kan være livstruende.

Symptomer på en Candida-infeksjon kan inkludere rødhet, iritation, smerte, svulst og udflås i området der infeksjonen forekommer. Hvis du tenker du har en candidoase bør du kontakte en lege for å få en korrekt diagnose og behandling.

Oligospermi är ett medicinskt begrepp som beskriver när spermiekoncentrationen i en mannens ejakulat är lägre än normalt. Det definieras vanligtvis som mindre än 15 miljoner spermier per milliliter (ml) ejakulat. Oligospermi kan vara ett tecken på fertilitetsproblem, men det behöver inte alltid innebära att en man är infertil. Det kan bero på olika orsaker, till exempel hormonella störningar, sjukdomar, skador eller vissa livsförhållanden som rökning och stress. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk oligospermi). Behandlingen beror på orsaken till oligospermin och kan innebära hormonbehandling, operation eller assistad reproduktion som intracytoplasmatisk spermieinjecti (ICSI).

Genamplifiering (engelska: Gene amplification) är en molekylärbiologisk teknik där man kopierar specifika DNA- eller RNA-sekvenser i flera steg för att öka deras mängd. Detta kan användas för att öka sensitiviteten i genetiska analysmetoder såsom PCR (polymeraskedjereaktion) och in situ hybridisering. Genamplifiering kan också inträffa naturligt, till exempel vid vissa typer av cancer, där celler kan ha en förändring i deras genetiska material som leder till överproduktion av specifika gener. Detta kan bidra till cancerns onkogenes och tumörers tillväxt.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Nukleinsyre diagnosticik (også kendt som molekylær diagnostik) er en laboratoriemetode, der anvendes til at identificere og analysere nukleinsyrer (DNA eller RNA) fra et prøvemateriale. Dette kan inkludere undersøgelse af genetiske forandringer, infektiøse agenter som bakterier, virusser eller svampe, eller andre molekylære markører relateret til sygdomme eller arvelige tilstande.

Metoden involverer typisk en proces kaldet polymerasekettenreaktion (PCR), som kan kopiere specifikke sektioner af DNA/RNA millionerer af gange, hvilket gør det muligt at opdage små mængder af nukleinsyrer i en prøve. Resultaterne fra nukleinsyre diagnosticik kan anvendes til at støtte diagnoser, overvågning af behandlingseffektivitet og forebyggelse af sygdomme.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

"Ploidie" refererer til antallet af kromosomer som findes i en celle. Normalt har mennesker 46 kromosomer, fordelt på 23 par, hvoraf 22 par er autosomale kromosomer og et par er kønskromosomer (X-kromosomet og Y-kromosomet). Når en celle har det samme antal kromosomer som de normale diploide celler, siges den at være diploid.

Der findes imidlertid også celler med forskellig ploidi, herunder:

* Haploid: En celle med halvt antal kromosomer i forhold til de normale diploide celler. Menneskets haploide celler har 23 kromosomer og findes f.eks. i sædcellerne (spermatozoider).
* Triploid: En celle med tre gange så mange kromosomer som de normale diploide celler, altså 69 kromosomer. Dette forekommer sjældent hos mennesker og kan føre til abnorme fosterdannelse eller spontan abort.
* Tetraploid: En celle med fire gange så mange kromosomer som de normale diploide celler, altså 92 kromosomer. Dette forekommer også sjældent hos mennesker og kan føre til abnorme fosterdannelse eller spontan abort.

Ploidien spiller en vigtig rolle i cellecyklussen, cellevækst, differentiering og celledød. Forstyrrelser i ploidien kan have alvorlige konsekvenser for organismens udvikling, vækst og funktion.

'Sensitivitet' (sensitivity) och 'specificitet' (specificity) är två centrala begrepp inom diagnostisk forskning och utvärdering av medicinska tester.

- Sensitivitet definieras ofta som sannolikheten för ett positivt testresultat givet att individen faktiskt har sjukdomen (den 'sanna' positiva andelen). En hög sensitivitet innebär att det flertalet av de sjuka individer som testas kommer att få ett positivt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska negativa resultat.

- Specificitet definieras ofta som sannolikheten för ett negativt testresultat givet att individen faktiskt inte har sjukdomen (den 'sanna' negativa andelen). En hög specificitet innebär att det flertalet av de friska individer som testas kommer att få ett negativt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska positiva resultat.

Sensitivitet och specificitet används ofta tillsammans för att beräkna positivt prediktivt värde (PPV) och negativt prediktivt värde (NPV), som ger en uppfattning om sannolikheten för sjukdom eller friskhet givet ett specifikt testresultat. Dessa beräknas vanligtvis med hjälp av 2x2-tabeller där antalet sanna positiva, falska positiva, sanna negativa och falsa negativa resultat redovisas.

Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.

Människokromosompar 17 består av två identiska kromosomer, som tillsammans innehåller den genetiska informationen för många kroppsfunktioner hos människan. Varje kromosom i paret 17 är en lång, trådlik DNA-molekyl som består av tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktionerna för att producera proteiner och reglera andra funktioner i cellen.

Kromosompar 17 är en del av de 23 par som tillsammans utgör den mänskliga karyotypen, och varje individ har två uppsättningar av kromosomer - en från modern och en från fadern. Paret 17 är ett av de autosomala kromosomparen, vilket betyder att det inte är relaterat till kön.

Några exempel på genar som finns på människokromosompar 17 inkluderar:

* TP53: en tumörsuppressorgen som hjälper till att förhindra överdriven celldelning och cancerutveckling.
* CFTR: en gen som orsakar cystisk fibros, när den är muterad.
* SOX9: en gen som spelar en roll i könsbildningen under fostertiden.

Varje människas specifika kombination av gener och deras varianter på kromosompar 17 bidrar till att forma den unika genetiska identiteten hos varje individ.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Pulsefield Gel Electrophoresis (PFGE) är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi som används för att separera och analysera DNA-fragment baserat på deras storlek och laddning. Denna metod är speciell eftersom den kan separera mycket stora DNA-fragment (upp till 10 megabaser par) jämfört med traditionell gelélektrofores, som har begränsad separationseffektivitet för fragment större än 50 kilobaser par.

I PFGE-tekniken appliceras ett växlande elektriskt fält över en agarosagel innehållande DNA-prover, vilket orsakar att DNA-fragmenten migrerar genom gelén i en zickzackmönster. Detta hjälper till att reducera interaktionerna mellan DNA-fragmenten och gelématerialet, vilket möjliggör separation av mycket stora fragment.

PFGE används ofta inom bakteriologi för att typisera patogena bakterier och identifiera resistensgener och plasmider. Den är också användbar inom forskning och kliniska sammanhang för att undersöka strukturen och organisationen av komplexa DNA-molekyler, till exempel genom att jämföra genomet mellan olika individer eller stammar.

I medicinsk kontext refererar "interface" till den gräns eller yta där två olika strukturer, system eller vävnader möts och kommunicerar med varandra. Det kan handla om fysiska interfacen som mellan två organ, en implantat och kroppen, eller cellmembranet och det extracellulära matrixsystemet. Interfacen kan också vara funktionella, till exempel när olika signaleringsvägar eller nervbanor möts och kommunicerar.

Ett exempel på ett fysiskt interface är när en ortopedisk protes utgör en mekanisk länk mellan benet och den yttre miljön, där protesen måste vara konstruerad för att möta de specifika kraven för att skapa en effektiv och smidig funktion.

Ett exempel på ett funktionellt interface är när nervceller i hjärnan kommunicerar med varandra via sin synapser, där signalsubstanser frisätts från den ena cellen och binder till receptorer på den andra cellen för att överföra information.