Koanalatresi
Kolobom
Tungband
Syndrom
Follikulär atresi
Tarmatresi
'Koanalatresi' är ett medicinskt begrepp som refererar till att näsgången (koana) och övre matstrupen (farynx) inte skiljs åt korrekt. Detta kan orsaka problem med sväljning, tal och andning eftersom luft och mat/saliva har svårt att passera genom de två rätt separerade strukturerna.
Detta tillstånd kan vara inneboende eller uppstå som en komplikation under eller efter en operation i näsgången, till exempel vid en septumplastik (en operation där man korregerar en deformitet i nässkiljeväggen). Symptomen på koanalatresi kan vara svårigheter att andas genom näsan, hosta eller stönande under sväljning och ökad sannolikhet för lunginflammation. Behandlingen av koanalatresi kan innebära ytterligare kirurgiska ingrepp för att korrigera anatomin och återställa normal funktion.
'Kolobom' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en inneboende, ofta konformat defekt i en eller flera strukturer i ögat. Det kan vara associerat med andra ockulära anomalier och syndrom. Kolobomet kan påverka olika delar av ögat, såsom iris, cornea, korneoréfleksen, glaskroppen eller näthinnan. Det uppstår ofta under fostertiden när ögats strukturer utvecklas och kan variera i storlek och svårighetsgrad. I allmänhet är kolobom ett kosmetiskt problem, men i vissa fall kan det leda till nedsatt syn eller blindhet beroende på dess placering och omfattning.
'Tungband' er en uformel betegnelse for et fysisk symptom, der oftest omtales i forbindelse med åndedretsproblemer. Der findes ikke en ensartet medicinsk definition af tungband, men det kan generelt referere til en fornemmelse af at have et tungt eller indsnævret halsbånd eller et tryk rundt om halsen.
Dette symptom kan være associeret med forskellige lidelser, herunder allergiske reaktioner, influenza, kold, mononukleose (kissing disease), strubeltrækning eller andre neurologiske forstyrrelser. I sjældne tilfælde kan det også være et tegn på en mere alvorlig tilstand, såsom epiglottitis (inflammation af den del af stemmebåndene, der forhindrer føde i at komme ned i lungerne) eller strubecancer.
Det er vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tungband symptomer, især hvis de er kombineret med andre symptomer som feber, hoste, svulst under hagen, vanskeligheder ved at sluge eller anden abnormitet i halsregionen.
Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.
Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.
Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
"Gallgångsatresi" refererar till en medicinsk tillstånd där det bildas en sten i gallgångarna, de smala rörleder som för bärer gallan från levern till tarmen. Gallsten kan vara orsaken till en del problem, inklusive smärta, inflammation och infektion av gallblåsan (cholecystit), levern (hepatit) eller gallgångarna själva (kolesterolit). I vissa fall kan obehandlad gallgångsatresi leda till allvarliga komplikationer, såsom infektion av blodet (sepsis) eller skada på levern. Behandlingen för gallgångsatresi kan innebära mediciner, litotripsi (en metod för att krossa stenarna), gallblåseoperation eller annan kirurgi.
Follikulær atresi refererer til en naturlig proces, hvor follicler i æggelederne stopper deres udvikling og dør. Dette sker som en del af den normale aldringsproces for kvinder og er ikke en patologisk tilstand i sig selv. I de fleste tilfælde føres atresien ikke til nogen tegn på sygdom eller ubehag.
Under normalne forhold udvikler ægcellerne sig fra små primære follikler til større sekundære follikler, hvorefter de bliver tertiære follikler med en fluiddfyldt kappe og et voksende æg. Når ægcellen er moden, frigives det fra folliklen under den proces, der kaldes ovulation.
Ved follikulær atresi stopper udviklingen af folliklerne på et tidligt stadium, hvilket forhindrer dannelsen af modne ægceller. Dette kan reducere en kvindes fertilitet over tid, især hvis mange follikler er berørt.
I nogle tilfælde kan andre patologiske tilstande eller faktorer forstyrre den normale proces med follikulær atresi og føre til en reduceret fertilitet eller ufrugtbarhed. Disse kan omfatte endokrine lidelser, kemoterapi, strålebehandling eller andre skader på æggelederne.
'Tarmatresi' er en medisinsk betegnelse for en tilstand hvor tarmen ikke kan udføre sin normale peristaltiske bevægelser, der transporterer indholdet gennem fordøjelseskanalen. Dette resulterer i en ophobning af afføring i tarmen, som kan føre til opkast, mave-tarmsmerter, vægttab og i værste fald en akut livstruende tilstand kaldet megacolon. Tarmatresi kan have mange årsager, herunder neurologiske forstyrrelser, elektrolytforstyrrelser, sygdomme i muskulaturen i tarmen eller som komplikation af visceralchirurgisk behandling.
Esofageal atresia är ett medfött missbildningstillstånd där den övre delen av matstrupen (esofagus) saknar kontinuitet med den nedre delen. Det innebär att det inte finns en fullständig passage mellan munnen och magen, vilket gör det omöjligt för föda eller vätskor att passera från mun till mage på normalt sätt. I de flesta fall är den övre esofagusavsnittet slutet med en blind slut-säck och den nedre delen av matstrupen mynnar vanligtvis i luftstrupen (trachea) istället för i magen.
Esofageal atresia kan vara kombinerat med en tracheo-esofageal fistel, vilket innebär att det finns en anormal förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen. Detta kan leda till komplikationer som lunginflammation och andningssvårigheter efter födseln.
Esofageal atresia är vanligtvis upptäckt under de första dagarna efter födseln, då barnet har svårt att dricka eller andas när det försöker äta. Diagnosen ställs ofta med hjälp av röntgenundersökningar och kan bekräftas genom en direkt undersökning av matstrupen (esofagoskopi). Behandlingen består vanligtvis av kirurgiskt korrektur, där den övre och nedre delen av esofagus återansluts till varandra.