Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som glukos, stärkelse och cellulosa, baksedes, omvandlas och lagras eller oxideras för att frigöra energi i levande organismer. Denna process inkluderar nedbrytning av komplexa kolhydrater till enklare sockermolekyler, glukos, som kan tas upp av cellerna och användas som energikälla eller lagras som glykogen i levern och musklerna. Kolhydratmetabolismen innefattar också syntesen av ny kolhydrater från enklare byggstenar, såsom glukos, för att producera bland annat polysackarider som cellulosa och stärkelse i växter.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Den största klassen organiska föreningar, bestående av aldehyd- eller ketonderivat av polyhydriska alkoholer, särskilt pentahydriska och hexahydriska, så benämnda därför att vätet och syret förekommer i sådana proportioner att de bildar vatten, Cn(H2O)n. De viktigaste omfattas av små sockerarter (enkla monosackarider) såväl som stora stärkelsearter, glykogener, cellulosa- och gummiarter. Födoämnesrelaterade kolhydrater hänförs till "kolhydrater i kosten".
Kolhydrater i föda innehållande spjälkningsbara sockerarter och stärkelsesorter och icke spjälkningsbar cellulosa och andra kostfibrer. De förra utgör det främsta energikällan. Sockerarterna förekommer i sockerbetor och sockerrör, frukt, honung, majs, sirap, mjölk och mjölkprodukter osv. Stärkelse återfinns i sädeskorn, ärtväxter, rotfrukter osv.
Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Stärkelse är ett kosttillskott eller livsmedelsprodukt som består av nästan ren amylopektin eller amylose, två former av polysackarider (kolhydrater) som utvinns från stärkelserika vegetabiliska material, såsom majs, potatis eller korn. Stärkelse används ofta som tjockmjölkealternativ för att ge en geléartad konsistens till maträtter eller som stabilisator och texturförbättrare i industriellt framställda livsmedel.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiska sjukdomar som beror på mutationer i gener relaterade till steroidhormoners biosyntes och metabolism, vilket leder till olika grader av endokrina rubbningar och multisystempåverkan.
En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Ordningsföljden av kolhydrater i polysaccharider, glykoproteiner och glykolipider.
Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
Glukos - den sockerart genom vilken kolhydrater transporteras med blodet, uppgår normalt till en halt av 3,5-5,6 mmol/l. Vid onormalt låg koncentration föreligger hypoglycemi, vid onormalt höga halter hyperglycemi. Syn. dextros; druvsocker.
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.
Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.
Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.
Trehalos är ett naturligt förekommande sockerartat kolhydrat som består av två glukoseenheter. Det finns hos en rad olika levande organismer, inklusive bakterier, svampar, växter och djur, och har en stabil struktur som gör att det kan agera som ett effektivt skyddsmolekyl under extrema förhållanden såsom torka, höga temperaturer och högt saltinnehåll. Trehalos används inom medicinen som en excipient i vissa läkemedel och har också visat potential som en terapeutisk substans i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar och andra patologiska tillstånd.
Glykogen som lagras i levern.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ett kolhydrat i söta frukter och honung som är lösligt i vatten, alkohol eller eter. Det används som konserveringsmedel och i infusionsvätska för parenteral näringstillförsel (dropp).
Den typiska, tredimensionella formen hos kolhydrater.
En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.
En grupp kolhydrater med sex kolatomer. Till dessa hör bl a fruktos, galaktos, glukos och mannos.
Sakkaros, även känd som sacharos eller sukros, är ett disacharid som består av glukos och fruktosmolekyler som är kemiskt bundna tillsammans.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Komplexa samlingar av enzymreaktioner som är förenade med varandra genom sina produkt- och substratmetaboliter.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av alfa D-glukos 1-fosfat till alfa D-glukos 6-fosfat. EC 5.4.2.2.
Ett allosteriskt enzym som reglerar glykolys genom att katalysera omvandlingen av en ATP-fosfatgrupp till fruktos-6-fosfat, varvid fås fruktos-1,6-bifosfat. D-tagatos-6-fosfat, D-tagatos-6-fosfat och sedoheptulos-7-fosfat kan verka som mottagare; UTP, CTP och ITP kan verka som givare. Hos människan har tre slags underenheter av fosfofruktokinas-1 identifierats: typ M (muskeltyp), typ L (levertyp) och typ C (i blodplättar, hjärna och annnan vävnad). Syn. fosfofruktokinas-1. EC 2.7.1.11.
I en enkel medicinsk definition, är pentosfosfatbanan (PP-pathway) en biochemisk väg som innebär en serie enzymkatalyserade reaktioner inom cellen. Denna väg spelar en central roll i cellens energihushållning, särskilt under cellandningen (oxidativ metabolism), och är också involverad i syntesen av vissa biologiskt viktiga molekyler som ribose-5-fosfat, som används för att bygga upp DNA och RNA. PP-pathway hjälper också till att reglera nivåerna av oxidativ stress inom cellen genom att producera NADPH, en molekyl som deltar i antioxidativt försvar.
En rad reaktioner som omfattar oxidation av en acetylgrupp med två kol till koldioxid och vatten i samband med bildande av högenergifosfatbindningar, med hjälp av trikarbonsyraintermediärer.
Allosteriska enzymer som reglerar glykolys och glukoneogenes (nybildning av glukos). Enzymerna katalyserar fosforylering av fruktos-6-fosfat till antingen fruktos-1,6-bisfosfat (fosfofruktokinas 1-reaktionen) eller till fruktos-2,6-bisfosfat (fosfofruktokinas 2-reaktionen). EC 2.7.1.4.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Ett test för avgörande av en individs förmåga att upprätthålla blodglukosjämvikt. I testet ingår mätning av blodglukosnivåerna vid fasta och vid givna tidsintervall före och efter oralt intag av glukos (75 eller 100 g) eller intravenös infusion (0,5 g/kg).
Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.
Pyruvate är ett intermediärt molekyl i den cellulära ämnesomsättningen, särskilt under glukosens nedbrytning i en process som kallas glykolys. Det bildas när en 6-carbon sockermolekyl, glukos, bryts ner till två 3-carbon molekyler av pyruvate i cytosolen. Pyruvate kan sedan undergå olika metaboliska öden beroende på cellens behov, exempelvis kan det konverteras till laktat under anaeroba förhållanden eller transporteras in i mitokondrien där det kan omvandlas till acetyl-CoA och fortsätta deltage i celldelenans energiproduktion genom citronsyracykeln.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
En aldohexos som uppträder naturligt i D-form i laktos, cerebrosider, gangliosider och mukoproteiner. Brist på galaktosyl-1-fosfaturidyltransferas ger upphov till felaktig galaktosomsättning, galaktosemi, som leder till höjda halter av galaktos i blodet.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
Thermoproteus är ett släkte av arkéer som lever under extremt höga temperaturer, upp till 105°C, och tillhör den termofila gruppen. Dessa organismer förekommer vanligtvis i heta källor med neutral pH och reducerade förhållanden. De är strikt anaeroba och har en speciell typ av cellmembran som gör att de kan tåla höga temperaturer. Släktet innehåller endast två arter, nämligen T. neutrophilus och T. tenax.
En växttuber är en underjordisk, köttig, förtjockad del av stam eller rot, som fungerar som ett organ för lagring av näringsämnen hos flera arter av tvåhjärtbladiga växter, såsom potatis och gulerot.
Beta-fructofuranosidase är ett enzym som bryter ned sackarider med fructosföreningar i beta-configuration, vilket frigör monosackarider som glukos och fructos. Detta enzym har potentialen att användas inom industriella processer, såsom produktion av sötningsmedel och alkoholhaltiga drycker, genom att hydrolysera eller transglykosylera substrat som sackaroser och komplexa kolhydrater.
"Ett brytningsfel är en punkt eller plats inom ett optiskt medium där ljusets brytningsindex ändras plötsligt, vilket orsakar en avböjning i ljusstrålarnas riktning."
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.
Pyruvate kinase (PK) är ett enzym som katalyserar den sista steget i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat och genererar ATP, NADH och andra prekursorer för cellens energiproduktion.
Difosforsyraestrar av fruktos. Fruktos-1,6-difosfatisomeren är den vanligaste, och en viktig intermediär i glykolysprocessen.
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
I plasma fritt förekommande fettsyror i komplex med serumalbumin som transportmedel. Dessa fettsyror är inte i form av glycerolestrar.
Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen som påverkar nedbrytningen av glukos och produktionen av energi i cellerna, vilket kan leda till en accumulering av pyruvat och laktat i kroppen. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt gen som kodar för ett enzym eller ett protein som är involverat i pyruvatomsättningen, vilket kan leda till metaboliska avvikelser och i allvarliga fall neurologiska symtom hos individen.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Ett icke-metalliskt grundämne med kemiskt tecken C, atomnummer 6 och atomvikt 12,011. Kol kan förekomma i olika allotropa former, som t ex diamant, kol och grafit.
Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
En färglös, luktfri gas som bildas av kroppen och som är nödvändig för andningscykeln hos djur och växter.
En enzymutlöst kemisk förändring i organiska föreningar som sker utan tillgång till syre. Vid processen bildas etanol eller mjölksyra och frigörs energi.
Polysaccharides are complex carbohydrates consisting of long chains of simple sugars (monosaccharides) bonded together by glycosidic linkages.
Ett område i Australien, bestående av huvudstaden Canberra med omgivning, inom New South Wales. Territoriet inrättades 1988.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
Svält definieras som ett tillstånd av näringsbrist orsakat av kronisk undernäring, vilket leder till försämrad funktion hos organ och system, sänkt immunförsvar och ökat risk för sjukdomar och död.
Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.
Fettsorter i maten, särskilt i animaliska produkter, så som kött, köttprodukter, smör och ghee (animalisk matolja; flytande smör). Fett i mindre mängd finns i nötter, frön och avocadofrukter.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
En växtblad är ett blad som hör till en växt, och är en flata, ofta brett utbredd struktur som har en viktig funktion för fotosyntesen genom att utgöra en stor yta för att ta emot solljus. Växtbladet innehåller också klorofyll och andra pigment, som gör att det kan absorbera ljusenergi och använda den till att producera näringsämnen genom fotosyntes. Dessutom har växtblad ofta en skyddande funktion för växten, och kan även ha en roll i växtens vattenförlustreglering. Slutligen kan växtblad ha en attraktiv funktion för att attrahera pollinerare till blommande växter.
Ett enzym av mitokondrieflavoprotein som katalyserar oxidationen av 3-metylbutanoyl-CoA till 3-metylbut-2-enoyl-CoA med hjälpav FAD som kofaktor. Defekter i detta enzym är förenade med isovalerisk acidemi (IVA). EC 1.3.99.10.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
De kemiska reaktioner som äger rum i celler, vävnader eller en organism. Dessa reaktionsförlopp omfattar både biosyntes (anabolism) och nedbrytning (katabolism) av organiska ämnen som brukas av den levande organismen.
En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.
Produktion av kolhydrater, med frigörande av molekylärt syre, utifrån koldioxid och vatten i klorofyllvävnad hos växter och blågröna alger under inverkan av ljus. Vid fotosyntes hos bakterier förbrukas svavelväte, molekylärt väte och andra reducerade föreningar i stället för vatten, varvid molekylärt syre inte frigörs.
Pyruvic acid, also known as 2-oxopropanoic acid, is a key intermediate in several metabolic pathways, including glycolysis and the citric acid cycle. It is a carboxylic acid with an alpha-keto group and has the chemical formula CH3COCOOH. Pyruvic acid plays a crucial role in energy production and can be converted into various other molecules, such as lactic acid or acetyl-CoA, depending on cellular needs and conditions.
Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.
Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.
Pentanoida fettsyror, även kända som pentanoiska syror, är en grupp omfattande fem kolatom-långa fettsyrederivat med en karboxylgrupp (–COOH) och en eller flera dubbelbindningar i deras kolkedjor.
Avstående från föda.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA genom förflyttning av karbonylgruppen. Det kräver ett kobamidkoenzym. En blockering av denna enzymatiska omvandling leder till ämnesomsättningssjukdomen metylmalonaciduri. EC 5.4.99.2.
En söt trihydroxialkohol som utgör ett mellanled i omsättningen av kolväten och fett. Den används som lösningsmedel, mjukgörare, beståndsdel i läkemedel, sötningsmedel, och vid framställning av sprängämnen. Kemisk formel är HOCH2CH(OH)CH2OH.
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
"Pentosifosfat är ett molekylärt substance och en viktig del i cellens energihushållning. Det är en fosforesterad pentos, en sockerart med fem kolatomer, och fungerar som en viktig reduktant i cellens metabolism."
En hexos eller fermenterbar monosackarid och isomer av glukos från manna (mannaasken, Fraxinus ornus, och besläktade arter).
Ett enzym i lyasklassen som katalyserar spjälkningen av fruktos-1,6-difosfat till att ge dihydroxiacetonfosfat och glyceraldehyd-3-fosfat. Enzymet har även verkan på (3S,4R)-ketos-1-fosfater. Dessa jäst- och bakterieenzymer är zinkproteiner. EC 4.1.2.13.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-fruktos-1,6-difosfat och vatten till D-fruktos-6-fosfat och ortofosfat. EC 3.1.3.11.
Oligosaccharides are complex carbohydrates consisting of a small number (typically 2-10) of simple sugars, or monosaccharides, linked together by glycosidic bonds. They occur naturally in a variety of foods and also serve important functions in the human body, such as acting as recognition sites for cell-cell communication and promoting the growth of beneficial gut bacteria.
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda, är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade störningar i metabolismen och homöostasen av essentiella metallämnen, såsom järn, koppar, zink och magnesium, vilka kan leda till kliniska symtom och sjukdomar redan från födseln eller under barndomen.
Ett gasformigt grundämne med kemiskt tecken N, atomnummer 7 och atomvikt 14. Kvävemolekylen består av en dubbelatom, och gasen utgör ca 78 volymprocent av jordens atmosfär. Kväve är en beståndsdel av proteiner och nukleinsyror, och ingår i alla levande celler.
Enzymer som hydrolyserar O- and S-glykosylföreningar. EC 3.2.1.
Ett enzym som katalyserar bildandet av glycerol-3-fosfat ur ATP och glycerol.
Preventivmedel för oralt bruk, som tas efter varandra.
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (hereditary fructose intolerance, HFI) är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet aldolase B, som leder till nedsatt metabolism av fruktos. Detta resulterar i akut eller kronisk hepaten, nefropati och hypoglykemi efter intag av fruktos eller sorbitol.
En individs kroppsmassa eller tyngd, uttryckt i enheterna pund eller kilogram.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Kolhydratantigener som uttrycks i elakartad vävnad. De är värdefulla tumörmarkörer och mäts i serum med radioimmunanalys och monoklonala antikroppar.
Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Hexosfosfater refererar till organiska föreningar som innehåller en hexos (en sex-kolsyra) grupp som är fosforylerad, det vill säga försedd med en eller flera fosfatgrupper. Dessa föreningar spelar en viktig roll i cellens energimetabolism och signaltransduktion. Ett exempel på en hexosfosfat är glukos-6-fosfat, en viktig intermediär i cellens glukosmetabolism.
Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.
Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Proteiner med den gemensamma egenskapen att de binder till kolhydrater. Somliga antikroppar och kolhydratomsättande enzymer binder också till kolhydrater, men räknas inte som lektiner. Växtlektiner är kolhydratbindande proteiner som främst identifierats genom sin hemagglutinerande verkan (hemagglutininer). Det finns dock en rad olika lektiner även i djurvärlden med en mängd funktioner förknippade med specifik kolhydratbindning.
Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.
'Växtproteiner' är proteiner som härstammar från växter, och de utgör en viktig källa till näringsprotein för människor.
Salt eller estrar av ättiksyra, där den yttersta väteatomen ersatts av en metall, som t ex kopparacetat Cu(CH3COO)2, eller en radikal, som t ex etylacetat CH3COOC2H5.
Det totala dygnsintaget av kalorier, genom föda eller parenteralt.
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Proteom refererar till det totala settet av proteiner som uttrycks eller förekommer i ett visst celltyp, vävnad, eller organism under specifika förhållanden och tidpunkter. Det inkluderar studiet av proteinfunktioner, interaktioner, struktur, och reglering på generell nivå samt särskilt i samband med olika sjukdomszustånd. Proteomet är en dynamisk disciplin som undersöker proteiner och deras roll i biologiska system.
Metabolom är det globala profilen av små molekyler, kända som metaboliter, som finns i ett biologiskt system, såsom en cell, vävnad eller organism. Metaboliterna utgör de slutliga produkterna av genetisk expressión, miljöfaktorer och interaktioner mellan dem. Metabolomet ger därför en direkt representation av den fysiologiska tillståndet hos ett system och är därför av intresse inom forskning kring sjukdomar, farmakologisk behandling och personlig medicin.
Tandem-masspektrometri, även kallat MS/MS eller dual mass spectrometry (DMS), är en teknik inom masspektrometri där ett joniserat molekylärt jonförband sönderdelas i två steg för att identifiera och karakterisera dess komponenter. I första steget separeras jonen av sin massa till charge-förhållande (m/z) och det resulterande jonspektrumet används för att välja en specifik jon som sedan fragmenteras i andra steget. Denna process ger ett fragmentjonspektrum som kan hjälpa till att bestämma strukturen av den ursprungliga molekylen genom att identifiera dess unika fragmentationsmönster.
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.
'Solanum tuberosum' är den botaniska termen för potatis, ett viktigt jordbruksgrönsaksväxt som tillhör potatissläktet och är ursprungligen från Anderna i Sydamerika. Potatisar är kända för sina stärkelserika rotknölar som är rika på näringsämnen och används globalt inom matlagning, industri och odling.
Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.
Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.
En dextrodisackarid av malt och stärkelse.
Instabila kolisotoper som sönderfaller under avgivande av strålning. Kolatomer med atomvikterna 10, 11 och 14-16 är radioaktiva kolisotoper.
Biologiska molekyler som har katalytisk verkan. De finns naturligt, men kan även syntetiseras. Enzymer utgörs vanligtvis av proteiner, dock har katalytiska RNA- och katalytiska DNA-molekyler påvisats.
Oligosackarider bestående av två monosackaridenheter, länkade genom en glykosidbindning.
Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.
En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.
Ketonkroppar är molekyler som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla, särskilt under situationer då det saknas tillgång till kolhydrater som glukos. Denna process sker främst i levern och de vanligaste typerna av ketonkroppar är acetoacetat, beta-hydroxybutyrat och aceton. Höga nivåer av ketonkroppar kan leda till en metabolic condition känd som ketoacidosis.
Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och en D-hexos till ADP och ett D-hexos 6-fosfat. D-glukos, D-mannos, D-fruktos, sorbitol och D-glukosamin kan vara mottagare; ITP och dATP kan vara givare. Leverisoenzymet kallas ibland glukokinas. EC 2.7.1.1.
Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.
Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.
Beta-amylase är ett enzym som bryter ned stärkelserika kolhydrater, såsom amylopektin och glykogen, genom att spjälka derivat av maltose (maltos) från slutet av de långa kedjorna. Det är ett viktigt enzym inom närings- och livsmedelsindustrin, därtill i produktionen av jäst, vin, malt, m.m.
En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).
Xylulose är en hexos, det vill säga en monosackarid med sex kolatomer, som förekommer naturligt i naturen. Det är ett så kallat epimer av ribulose och kan konverteras till varandra genom en process som kallas epimerisering. Xylulose kan bland annat bildas som en del av stoffomsättningen hos människor och djur, men det spelar ingen direkt roll i vår energiproduktion eller ämnesomsättning.
Fosfoenolpyruvat (PEP) är ett viktigt intermediärt compound i cellens energiproducerande process, glykolys. Det bildas genom att en fosfatgrupp adderas till enolpyruvat med hjälp av enzymet fosfoenolpyruvatkinas (PEP-karboksikinase). Fosfoenolpyruvat kan sedan omvandlas till pyruvat, som i sin tur kan fortsätta genom citronsyracykeln för att producera ytterligare energi i form av ATP (adenosintrifosfat) och NADH.
En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
Glukos-1-fosfatadenylyltransferas är ett enzym som katalyserar överföringen av en adenylylgrupp från ATP till glukos-1-fosfat, vilket resulterar i bildandet av adenosinmonofosfat (AMP) och glukos-1,6-bisfosfat. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellens energihushållning och styrs av olika signalsubstanser beroende på cellens behov.
En grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av ATP och D-glukos till ADP och D-glukos-6-fosfat. De finns hos ryggradslösa djur och mikroorganismer och har hög glukosspecificitet. EC 2.7.1.2.
Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.
Arvsmassan hos växter.
Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.
Ett enzym som katalyserar den reversibla omvandlingen mellan glukos-6-fosfat och fruktos-6-fosfat och utgör en del av de glykolytiska och glukoneogena förloppen. Brist på enzymet, en autosomalt recessiv egenskap, leder till glykogenes i levern och hemolytisk anemi. EC 5.3.1.9.
I en enskild medicinsk betydelse kan "eating" definieras som processen där en individ intar och förtär föda för att få i sig näringsriktiga substanser till kroppen. Detta inkluderar insaliven, smältandet och nedbrytningen av födan i mag-tarmkanalen, samt absorptionen och assimilationen av de upplösta näringsämnena i blodomloppet för att användas som energikälla eller byggmaterial för cellväxt och -reparation.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Glukonogenesis är en metabolisk process där kroppen producerar glukos (en enkel sockerart) från icke-sockermolekyler, ofta aminosyror eller fettsyror. Glukonater är intermediära produkter i denna process och består av en lång kedja av kol, syre och vattenmolekyler som bildas när ett ämne bryts ned och omvandlas till glukos. Detta sker vanligtvis under fastande tillstånd eller när kroppen behöver mer energi än vad den får från kolhydratrik matintag.
Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.
En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.
Ett syntetiskt, progestogent hormon som ensamt eller i kombination med östrogener används som oralt preventivmedel.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Enkla sockerarter som inte kan brytas ned genom hydrolys. De utgörs av färglösa, kristallina ämnen med söt smak och den allmänna formeln CnH2nOn.
"Genomspolning" refererar till metoder för att bestämma den exakta sekvensordningen av nukleotider (baspar) i ett individuals hela genome, det vill säga deras DNA-sekvens. Genomspolning ger en fullständig och detaljerad kartläggning av en persons genetiska makeup, inklusive alla gener och regulatoriska sekvenser. Detta kan användas för att studera ärftliga sjukdomar, släktrelationer, evolutionära relationer mellan arter och andra forskningssyften. Genomspolning av människor kallas även för "helgenomsekvenisering".
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
Ett enzym som vid biosyntesen av purinribonukleotider katalyseraromvandlingen av 5´-fosforibosyl-4-(N-succinokarboxamid)-5-aminoimidazol till 5´-fosforibosyl-4-karboxamid-5-aminoimidazol och omvandlin gen av adenylbärnstenssyra till AMP. EC 4.3.2.2.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Ett mått på en lösnings surhetsgrad.
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
"En vegetabilisk röt som används som livsmedel, exempelvis morot, potatis och palsternacka."
Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.
Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
Xylos är ett kolhydrat som är en pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och består av en pentosestruktur som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) i position 5 istället för en Aldehydgrupp (-CHO), vilket gör att det är en sockeralkohol (en polyol). Xylos förekommer naturligt i vissa vegetabiliska material, såsom trä, spannmål och frukt. Det används också kommersiellt inom livsmedelsindustrin som en sockerersättning och som en råvara för framställning av andra kemikalier.
En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.
Liv eller metaboliska reaktioner i närvaro av molekylärt syre.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Konjugerade protein-kolväteföreningar, omfattande bl a muciner, mukoida och amyloida glykoproteiner.
'RNA (Ribonucleic acid) in plants refers to the single-stranded, helical molecule that plays a crucial role in gene expression by serving as an intermediary between DNA and protein synthesis, with various types including messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA).'
Bindväv bestående av fettceller (adipocyter) i ett nätverk av stödjeceller. Pigmenterad, värmealstrande fettvävnad i många däggdjurarters foster och nyfödda kallas brunt fett.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Fysiologisk anpassning (eng. physiological adaptation) refererar till de förändringar och anpassningar som sker inom levande organismers fysiologiska system, såsom andnings-, kardiovaskulära och endokrina system, i respons till långvariga eller plötsliga förändringar i deras inre och yttre miljö. Detta hjälper organismen att upprätthålla homeostas, en jämvikt av kroppens interna processer, och öka dess överlevnadschans under påverkande faktorer som exempelvis klimatförändringar, höga eller låga temperaturer, syrgasyttrekt orörda miljöer eller förändrade näringsriktningar. Fysiologisk anpassning kan ske på genetisk nivå genom naturligt urval eller på kortare sikt genom reversibla fysiologiska justeringar som exempelvis ökad hjärtfrekvens under fysisk
Ett växtsläkte inom familjen Rosaceae med ätliga frukter, t ex japansk mispel (Eriobotrya japonica). De innehåller triterpener.
Norgestrel är ett syntetiskt gestagen, ett hormon som används i flera typer av preventivmedel, såsom p-piller och hormonspiraler, för att hindra befruktning genom att hämma ägglossningen och förändra slemhinnan i livmodern.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som är en grupp av organiska föreningar som inkluderar socker, stärkelser och cellulosa, bryts ned eller syntetiseras i kroppen.

Denna process involverar flera olika enzymkomplex och metaboliska steg. När kolhydrater intas genom kosten bryts de ned till sina enklare beståndsdelar, monosackarider som glukos, under en process som kallas digestion. Glukosen absorberas sedan i blodet och transporteras till celler över hela kroppen, där den används som energikälla genom celldygnets glykolysprocess.

I motsatt riktning kan kroppen också syntetisera kolhydrater från andra energikällor, såsom fetter och proteiner, under en process som kallas glukoneogenes. Dessa kolhydrater lagras sedan i levern och musklerna som glykogen, ett polysackarid som kan konverteras tillbaka till glukos när behovet uppstår.

Störningar i kolhydratmetabolismen kan leda till olika sjukdomar, såsom diabetes och hypoglykemi.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

'Kolhydrater' er ein samlebetegnelse for organiske stoffer som inneholder kullstoff, brannstoff, oxygen og hydrogen. De er en viktig kilde til energi i menneskers kosthold. Kolhydrater deles vanligvis opp i tre typer: enkeltkolhydrater (som f.eks. glukose og fruktose), dobbeltkolhydrater (som sakkarose, som er sukker) og komplekse kolhydrater (som stivelse og cellulose).

Enkelt- og dobbeltkolhydrater omdannes vanligvis raskt til einkleglukose i kroppen og brukes som brannstoff. Komplekse kolhydrater omdannes langsommere og gir en mer holdbar energileveranse.

Kolhydrater er viktige for å holde blodsukkerne på ein godt nivå, for å gi energi til musklene og hjernen, og for å støtte den gode funksjonen av tarmen.

Carbohydrates in diet, också kända som kolhydrater på svenska, är en grupp näringsämnen som inkluderar socker, starches och fiber. De hittas naturligt i många livsmedel som frukt, grönsaker, spannmål och mjölkprodukter. Carbohydrates är en viktig källa till energi för kroppen eftersom de snabbt bryts ner till glukos, eller blodsocker, som kan användas direkt av cellerna i kroppen.

Det finns tre huvudsakliga typer av carbohydrates:

1. Monosackarider: Detta är enkla sockerarter som inkluderar glukos, fruktos och galaktos. De hittas naturligt i frukt, honung och vissa grönsaker.
2. Disackarider: Detta är två monosackarider som har kombinerats tillsammans. Exempel på disackarider inkluderar socker (sackaros), lactos (i mjölk) och maltose (i malt).
3. Polysackarider: Detta är långa kedjor av monosackarider som har kopplats samman. Exempel på polysackarider inkluderar starches (i potatis, bröd och pasta) och fiber (i frukt, grönsaker och helgröna spannmål).

Enligt American Heart Association rekommenderas att vuxna ska begränsa sitt intag av tillagad socker till högst 6 teaspoons per dag för kvinnor och 9 teaspoons per dag för män. Det är också viktigt att välja komplexa carbohydrates, som starches och fiber, framför enkla carbohydrates, som socker, eftersom de tenderar att ge en jämnare energileverans och hjälper till att kontrollera hungern.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Glykolys, även känt som glykolytisk splittring eller EMP-vägen (Embden-Meyerhof-Parnas-vägen), är en metabolic process som bryter ner glukos (en enkel sockerart) till pyruvat i två ATP-molekyler och två NADH-molekyler per glukosmolekyl. Reaktionen sker i cytoplasman hos eukaryota celler och både i cytoplasma och cytosol hos prokaryota celler. Glykolysen är en anaerob process, vilket betyder att den inte kräver syre för att äga rum. Den är en av de centrala processerna i cellens energiproduktion och spelar en viktig roll i cellers ämnesomsättning och stoffomsättning.

Stärkelse är ett kolhydrat som består av en lång kedja av glukosmolekyler (en polysackarid). Det är den huvudsakliga energikällan i många livsmedel, särskilt i vegetabiliska källor som potatis, ris och spannmål. Stärkelse är också ett viktigt bindemedel och texturbildare i matlagning. När stärkelse intas bryts den ner till glukos i kroppen för att användas som energikälla.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Steroide är en grupp lipidlösliga hormoner som produceras naturligt i kroppen och har en rad viktiga funktioner, inklusive att hjälpa till att reglera immunsystemet, inflammationen och ämnesomsättningen. Steroider kan också användas som läkemedel för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd.

Medfödda ämnesomsättningsrubbningar (ICD-10: E70) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska sjukdomar som beror på avvikelser i ämnesomsättningen, det vill säga de biokemiska processerna som bryter ner och bygger upp kroppens celler och vävnader. Vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar är dessa processer störda redan från födseln, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar (även kända som steroidgenetiska rubbningar) är en undergrupp av medfödda ämnesomsättningsrubbningar som beror på mutationer i gener som styr produktionen och metabolismen av steroidhormoner. Dessa sjukdomar kan vara allvarliga och livshotande, och de kan påverka olika delar av kroppen, inklusive binjurarna, levern, hjärtat, muskler, skelett, huden och centrala nervsystemet.

Exempel på steroida medfödda ämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Kongenital adrenal hyperplasia (CAH): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i generna för enzymer som är involverade i produktionen av cortisol och andra steroidhormoner i binjurarna. CAH kan leda till ökad produktion av androgener, vilket kan leda till könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): En sjukdom som beror på mutationer i genen för steroidogenic acute regulatory protein (StAR), som är involverad i transporten av kolesterol till mitokondrier där det kan konverteras till andra steroidhormoner. CLAH leder till ett nästan fullständigt saknande av cortisol, aldosteron och androgener, vilket kan leda till livshotande komplikationer såsom adrenal kris.
* Pseudohypoparathyroidism (PHP): En grupp sjukdomar som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-beta 3-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. PHP kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia och andra symtom.
* Albright's osteodystrofi: En sjukdom som beror på mutationer i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. Albright's osteodystrofi kan leda till hypokalcemi, hyperfosfatemia, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* McCune-Albright syndrom: En sjukdom som beror på en mosaikmutation i genen för stimulerande G-protein-alfa-subenhet (Gsα), vilket leder till resistans mot parathyroidhormon och andra peptidhormoner. McCune-Albright syndrom kan leda till fibrodysplasia ossificans progressiva, café au lait-fläckar, könssegregeringsstörningar och andra symtom.
* Carney complex: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Carney complex kan leda till pigmenteringar, myxom, hjärttumörer och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN1 kan leda till hyperparatyreoidism, hypofysadenom och andra symtom.
* Multiple endokrin neoplasia typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina vävnader. MEN2 kan leda till medullärt sköldkörtelcancer, feochromocytom och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. VHL kan leda till hemangioblastom, retinoblastom och andra symtom.
* Neurofibromatos (NF1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. NF1 kan leda till neurofibrom, gliom och andra symtom.
* Tuberösa skleros (TSC): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i nervsystemet. TSC kan leda till epilepsi, autism och andra symtom.
* Cowden syndrom: En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. Cowden syndrom kan leda till bröstcancer, sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Peutz-Jeghers sjukdom (PJS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. PJS kan leda till polyper, cancer och andra symtom.
* Li-Fraumeni syndrom (LFS): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i endokrina och icke-endokrina vävnader. LFS kan leda till leukemi, cancer och andra symtom.
* Hereditärt hemorragiskt teleangiektasi (HHT): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till blödningar i huden och slemhinnorna. HHT kan leda till näsförstoppning, lungblödningar och andra symtom.
* Familjär adenomatös polypos (FAP): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i tarmarna. FAP kan leda till polypers och cancer.
* Multipel endokrin neoplasier typ 1 (MEN1): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN1 kan leda till sköldkörtelcancer, bukspottkörtelcancer och andra symtom.
* Multipel endokrin neoplasier typ 2 (MEN2): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder till tumörer i flera endokrina organ. MEN2 kan leda till sköldkörtelcancer, medullärt sköldkörtelcancer och andra symtom.
* Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL): En sjukdom som beror på en genetisk defekt i regulatoriska proteiner, vilket leder

Glykogen är ett polysackarid som består av långa kedjor av glukosmolekyler som är sammanbundna med varandra via glykosidbindningar. Det lagras främst i levern och musklerna hos däggdjur, inklusive människor, och fungerar som ett snabbt tillgängligt energiförråd som kan omvandlas till glukos när kroppen behöver mer energi. Glykogen lagras i form av granuler i cytoplasman hos celler och kan innehålla tusentals glukosemolekyler per granul. När kroppen behöver mer glukos för att till exempel understödja muskelaktivitet eller reglera blodsockernivåerna, så kan glykogen splittras upp i en process som kallas glykogenolys, vilket resulterar i frisättning av glukosemolekyler till blodet.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

En kolhydratsekvens refererar till en rad av sammanlänkade monosackarider (enkelkolhydrater) som tillsammans bildar ett kolhydratmolekyl. Kolhydrater är organiska föreningar som består av kol, väte och syre, och de kan delas in i enklare enheter som monosackarider (enkelkolhydrater), disackarider (dubbelsocker) och polyoler. När dessa enheter sammanlänkas bildar de kolhydratsekvenser, även kända som oligosackarider eller polysackarider beroende på antalet monosackarider i sekvensen.

Exempel på kolhydratsekvenser inkluderar stärkelse (ett polysackarid bestående av flera hundra glukosenheter), cellulosa (ett polysackarid bestående av tusentals glukosenheter) och dextran (ett oligosackarid bestående av 10-100 glukosenheter). Dessa kolhydratsekvenser kan spela en viktig roll i biologiska processer, såsom energiomsättning, cellytstruktur och cellkommunikation.

Laktat är ett slutprodukt i anaerob metabolism, vilket innebär att det bildas när kroppens celler behöver energiproduktion utan tillgång till syre. Detta sker framförallt under intensiv träning eller när blodflödet inte är tillräckligt för att möjliggöra syretransporten till cellerna.

Laktatet transporteras sedan via blodet till levern, där det kan omvandlas tillbaka till glukos och användas som energikälla igen. Om levern inte kan hålla jämna steg med laktattillförseln kan dock laktatakumulering ske, vilket kan leda till metabola acidos eller lägre pH-värden i blodet.

Det är värt att notera att när människor pratar om "laktatsatta muskler" avser de ofta en situation där musklerna har höga nivåer av laktat som orsakas av intensiv träning, men det är inte samma sak som muskelvätskan blir sur.

Inneboende ureacykelstörningar (UCD) är en grupp sällsyna genetiska sjukdomar som beror på defekter i ena eller flera enzymer eller transportproteiner som är involverade i ureacykeln, ett metaboliskt system som hjälper till att avlägsna giftiga ämnen från kroppen. Ureacykeln bryter ned ammoniak, ett giftigt avfallsprodukt som bildas när protein sönderdelas i kroppen, till en mindre skadlig substans som kallas urea, som kan tas bort via urinen.

Vid UCD orsakar defekterna i ureacykeln att ammoniaket accumulerar i blodet och kan nå skadliga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom som inkluderar irritabilitet, kräkningar, uttalad lethargi, hyperaktivitet, tremor, ataxi, andningssvårigheter och i allvarliga fall koma eller död. Andra symtom kan innefatta utvecklingsstörning, psykisk retardering, epilepsi, ögonproblem och tillväxthämning.

Det finns flera olika typer av UCD som beror på vilket enzym eller transportprotein som är defekt. Några exempel är:

* Karbamoylfosfatsyntetasdefekt (CPS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas karbamoylfosfatsyntetas, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera ammoniak till karbamoylfosfat.
* Ornitintranskarbamoylasdefekt (OTC): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas ornitintranscarbamoylase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera karbamoylfosfat till citrullin.
* Argininosuccinatsyntetasdefekt (ASS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatsynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera citrullin till argininosuccinat.
* Argininosuccinatlysasdefekt (ASL): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininosuccinatlyase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.
* Argininemiasynthetasdefekt (AS): Orsakas av en defekt i ett enzym som kallas argininemiasynthetase, vilket leder till att kroppen inte kan konvertera argininosuccinat till arginin.

Behandlingen för UCD innefattar ofta en kombination av diet, läkemedel och eventuellt transplantation. En speciell diet som är låg i protein och rik på essentiella aminosyror kan hjälpa att minska symtomen. Läkemedel som kan användas inkluderar natriumbenzoat, arginin och citrullin. I vissa fall kan en levertransplantation vara nödvändig för att behandla UCD.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Glukoneogenese er en metabol proces hvor nye glukosemolekyler syntetiseres i leveren fra ikke-karbohydratkilder, typisk under fastende tilstande eller fysiologisk stress. Denne process konverterer organiske syrer, such as pyruvat, lactat, og glycerol, samt aminosyrer til glukose via en række enzymkatalyserede reaktioner. Glukoneogenesen er en modsætning til glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for at generere energi i form af ATP og NADH. Begge processer er vigtige dele af cellulær energihusholdning og reguleres nøje for at sikre homeostase i kroppen.

Argininosuccinic aciduria (ASA) er en medisinsk betegnelse for en autosomal recessivt arvelig metabolsk sykdom, som berører stofskiftet av aminosyrer. Sykdommen skyves tilbake til en nedsatt funksjon eller mangel på enzymet argininosuccinatlyase (ASL), som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyren argininosuccinat i leveren.

Når ASL-enzymet ikke fungerer korrekt, akkumulerer argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen, inkludert ammoniak (NH3). For høye nivåer av ammoniak kan være skadelig for hjernen og føre til en rekke symptomer som kan være relatert til ASA. Disse kan omfatte opptredende mentale forstyrrelser, vanligvis i form av uoppgjort psykomotorisk utvikling eller mentale retardering, epilepsi, krampanfall og andre neurologiske symptomer. Andre tegn på ASA kan inkludere muskelsvakhet, økt trøtthet, manglende appetitt, vægttap, opptredende leverfunksjonsforstyrrelser og/eller økte risiko for infeksjoner.

Diagnosen stilles vanligvis gjennom analyse av urin- eller blodprøver, som viser høye nivåer av argininosuccinat og andre skadelige stoffer i kroppen. Behandlingen for ASA omfatter en diettet med lavt innhold av protein og supplering av essensielle aminosyrer, inkludert arginin. I tillegg kan medicinsk behandling være nødvendig for å hjelpe til med å regulere syre-base-balansen i kroppen og forebygge infeksjoner. Frühent start på behandlingen er viktig for å redusere risikoen for ytterligere skade på hjernen og andre organer.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd där nivån av ammoniak (NH3) i blodet är förhöjd. Normalvärdet på ammoniak i blodet är vanligtvis mellan 15 och 45 mikromol per liter (µmol/L). Hyperammonemi definieras som en nivå över 50-100 µmol/L, beroende på individuella faktorer och laboratoriediagnostiska metoder.

Ammoniak är en giftig substans som produceras i kroppen som ett avfallsprodukt vid nedbrytningen av proteiner och aminosyror. Den transporteras huvudsakligen till levern, där den omvandlas till urea och sedan elimineras via urinen. Hyperammonemi kan orsakas av en rad olika faktorer som påverkar denna process, inklusive leversjukdomar, genetiska störningar i aminosyre- eller ureacykeln, infektioner, vissa mediciner och kostfattigdom. Symptomen på hyperammonemi kan variera från milda till allvarliga, inklusive illamående, kräkningar, förvirring, sömnighet, andningssvårigheter och i värsta fall koma eller död. Behandlingen av hyperammonemi består ofta av att behandla underliggande orsaken, kostförändringar, läkemedelsbehandling och i vissa fall dialys.

Trehalos är ett naturligt förekommande sockerartat kolhydrat som består av två glukoseenheter. Det finns i många levande organismer, inklusive bakterier, svampar, växter och djur, och används som ett skyddsmotstånd mot torka och andra stressfaktorer. Trehalos är också känt för att ha en stabiliserande effekt på proteiner och cellmembran under extrema förhållanden. Det har visat sig vara säker och effektiv i vissa medicinska tillämpningar, såsom som ett konserveringsmedel för läkemedelsverksamma proteinpreparat och som en möjlig behandling för neurodegenerativa sjukdomar.

Leverglykogen är ett reservkärnmaterial som lagras i leverceller (hepatocyter) och består huvudsakligen av glykogenmolekyler. Glykogen är en polysackarid som bildas genom att glukosenheter kopplas samman med varandra, och fungerar som en snabb energikälla när kroppen behöver tillgång till glukos i samband med högre energibehov.

Levern är den huvudsakliga platsen för glykogenlagring i kroppen, och leverglykogenvärdena varierar beroende på näringsintag, fysisk aktivitet och andra faktorer. Vid behov kan levern omvandla leverglykogen till glukos genom en process som kallas glykogenolyse, för att hjälpa till att reglera blodsockernivåerna i kroppen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Fruktsocker, eller sackaros, är en enkel sockerart som består av monosackarider. Det är en vit, kristallin och lättlöslig substans med den kemiska formeln C12H22O11. Fruktsocker förekommer naturligt i många frukter, bär och grönsaker, men det kan även framställas genom raffinering av sockerrör eller sockerbetor.

I kroppen bryts fruktsocker ned till glukos, som är en viktig energikälla för celler och muskler. Även om fruktsocker kan vara en snabb och lättillgänglig energikälla, kan överkonsumtion leda till ökat risiko för viktökning, karies och andra hälsoproblem.

I apologize, but I believe there may be a typo in your question. If you are asking for a medical definition of "carbohydrate configuration," here it is:

Carbohydrate configuration refers to the specific arrangement of atoms within a carbohydrate molecule, including the type and location of functional groups. Carbohydrates are organic compounds that contain carbon, hydrogen, and oxygen atoms, typically in the ratio of 1:2:1. They can be classified as monosaccharides (simple sugars), disaccharides (two monosaccharides joined together), oligosaccharides (a few monosaccharides joined together), or polysaccharides (many monosaccharides joined together).

The configuration of a carbohydrate molecule can have significant implications for its biological activity, including how it is recognized and processed by the body. One important aspect of carbohydrate configuration is the arrangement of groups around the asymmetric carbon atoms, which can result in different stereoisomers (mirror-image structures) with potentially distinct properties.

For example, glucose and galactose are both monosaccharides with the same molecular formula (C6H12O6), but they have different configurations around one of their asymmetric carbon atoms, leading to different stereoisomers. This difference in configuration can affect how these sugars are metabolized and utilized by the body.

'Mjölksyra' (laktat) är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och är en slags syra som produceras inne i kroppens muskler när de använder syre under aktivitet. När musklerna behöver mer energi än vad som kan tillhandahållas genom syretillförseln, bryter de ned kolhydrater (glukos) anaerobt, vilket resulterar i produktionen av mjölksyra.

Mjölksyra är en viktig källa till energi för musklerna och hjärtat, men när koncentrationen blir för hög kan den leda till muskeltrötthet och smärta, samt i vissa fall metabola störningar. Mjölksyra är också en indikator på hur hårt musklerna har arbetat under en aktivitet, och mätningar av mjölksyran används ofta inom idrottsvetenskapen för att utvärdera intensiteten och effekterna av träning.

Heexoser är en typ av monosackarider (enkelkolvätne sockerarter) som innehåller sex kolatomer. Ordet "hexose" kommer från grekiskan och betyder "sex stycken". Hexoser delas vanligtvis upp i två kategorier: aldoshexoser, som innehåller en aldehydgrupp (-CHO), och ketoshexoser, som innehåller en ketongrupp (=O). De mest vanliga hexoserna är glukos, galaktose och fruktose. Glukos och galaktose är aldoshexoser medan fruktose är en ketoshexos. Hexoser spelar en viktig roll i levande organismers stofwechsel, särskilt som energikälla och byggstenar i komplexare kolhydrater som cellulosa och stärkelse.

Saccharose, ofta kallat sackaros, är ett disacharid som består av två monosackarider, glukos och fruktos, som är kopplade till varandra via en glykosidbindning. Saccharose förekommer naturligt i många sockerrika livsmedel, såsom sockerbetor, sockerrör och flera olika frukter. När vi äter livsmedel som innehåller saccharose spjälkas det upp av vår kropp till glukos och fruktos, vilka kan användas som energikälla.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Metaboliska nätverk och banor refererar till de komplexa interaktionerna mellan olika kemiska reaktioner i levande celler som leder till nedbrytning (katabolism) och syntes (anabolism) av molekyler. Dessa processer är nödvändiga för att celler ska kunna fungera, växa och reproduceras.

Ett metaboliskt nätverk består av en mängd olika enzymatiska reaktioner som är sammankopplade genom gemensamma substrat och produkter. Varje reaktion katalyseras av ett specifikt enzym och kräver ofta energibärare som ATP, NADH eller FADH2 för att kunna ske. Genom att kombinera flera olika reaktioner kan cellen producera komplexa molekyler från enklare prekursorer eller bryta ner komplexa molekyler till enklare byggstenar.

Metaboliska banor är specifika vägar genom metaboliska nätverk som leder till syntesen eller nedbrytningen av specifika klasser av molekyler, såsom kolhydrater, lipider, aminosyror och nukleotider. Varje bana består av en serie sammankopplade reaktioner som katalyseras av olika enzymer och regleras av specifika signalsubstanser och mekanismer.

Metaboliska nätverk och banor är mycket dynamiska och kan variera beroende på cellens behov och den miljö den befinner sig i. De kan också vara störda av genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller andra stressfaktorer, vilket kan leda till sjukdomar och patologiska tillstånd.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

Phosphoglucomutase (PGM) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glukos-1-fosfat till glukos-6-fosfat i cellens glykolytiska väg och glukoneogenes. Det finns olika isoformer av PGM, inklusive muskulär, lever- och röda blodkroppars PGM.

PGM spelar en viktig roll i regleringen av cellens energibalans och glukosmetabolism. Mutationer i genen för PGM kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom glykogenosen typ V (McArdle sjukdom) och typ VII (Tarui sjukdom).

6-Fosfofruktokinase (6-PFK) er en viktig enzym i glykolysen, som er den metaboliske sti som bryter ned glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP. 6-PFK katalyserer den første irreversible reaksjonen i glykolysen etter at glukosen har blitt aktivert til gluko-6-fosfat.

Reaksjonen som 6-PFK katalyserer er konversjonen av fruktose-6-fosfat (F6P) til fruktose-1,6-bisfosfat (F1,6BP):

F6P + ATP -> F1,6BP + ADP

Denne reaksjonen er en regulatorisk kontrollpunkt i glykolysen og er sterkt regulert av flere intracellulære signaler, herunder koncentrasjonen av glukose, fruktose-2,6-bisfosfat, ATP, ADP og AMP. Ændringer i 6-PFK-aktiviteten kan ha en betydelig effekt på nivået av glykolytisk aktivitet og dermed energiproduksjonen i cellen.

'Pentosfosfatbana' (eng. 'Pentose Phosphate Pathway') är ett metaboliskt system som består av en serie enzymkatalyserade reaktioner i cellen. Det spelar en viktig roll för att producera reducerande ämnen, såsom NADPH och pentoser (en typ av monosackarider), som används i olika biosyntetiska processer.

Den övergripande reaktionskedjan inleds med oxidationen av glukosa-6-fosfat till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton, vilket katalyseras av glukosa-6-fosfatdehydrogenas. Detta steg genererar NADPH och ett karbonylgrupp innehållande intermediat.

Därefter följer en serie reaktioner som omvandlar 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton till ribulosa-5-fosfat, vilket är en pentos. Under denna process bildas ytterligare NADPH och koldioxid (CO2) som biprodukter.

Ribulosa-5-fosfat kan sedan antingen omvandlas till andra pentoser eller konverteras tillbaka till glukosa-6-fosfat, vilket möjliggör en cyklisk process.

Sålunda utför pentosfosfatbanan två huvudsakliga funktioner: (1) att producera NADPH som används i biosyntetiska reaktioner och (2) att förse cellen med pentoser, vilka är viktiga byggstenar i DNA-syntesen.

Den citronsyrecykeln, även känd som Krebs cykel eller citratcykeln, är en central biokemisk process i cellernas energiproduktion. Det är en metabolisk väg som involverar en serie enzymkatalyserade reaktioner där citronsyran (C6H8O7) konverteras till oxalacetat (C4H6O5), vilket sedan regenereras tillbaka till citronsyra. Under denna cykel omvandlas acetyl-CoA (C2H3CO-SCoA), som bildas från kolhydrater, fetter eller proteiners nedbrytning, till koldioxid och vatten, vilket genererar energibärare elektrontransportkedjor. Dessa kedjor producerar ATP (adenosintrifosfat), som är en direkt källa till cellens energimängd. Citronsyrecykeln utspelar sig i mitokondriernas matris hos eukaryota celler och i cytoplasman hos prokaryota celler.

Fosfofruktokinase (PFK) er ein viktig enzym i glykolysen, den metaboliske stivesleen som bryter ned glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP-molekyler. PFK katalyserer den første irreversible reaksjonen i glykolysen, og det er derfor ein regulert enzym som kontrollerer hastigheten til stivesleen.

PFK finst i flere former, og den spesielle formen som forekommer i muskler kallas PFK-M. Denne formen aktiveres av ATP og fosfatgruppa fra AMP, samt allosterisk reguleres den av flere metabolitter som fruktose-2,6-bisfosfat, AMP og ATP.

PFK er viktig for cellens energiproduksjon og regulerer også andre metaboliske stivesler som glykogenolysen og glukoneogenesen. Defekter i PFK-M-gener kan føre til medførte muskel- eller leverlidelser, slik som glykogensjukdom typ 7 (Tarui-sykdommen).

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Ett glukosbelastningsprov (GBP), även känt som oral glukos tolerance test (OGTT), är en medicinsk undersökningsmetod som används för att diagnostisera förekomst av diabetes typ 2, gestationell diabetes och störningar i glukosmetabolismen.

Under provet får patienten dricka en standardiserad lösning med hög koncentration av glukos (vanligtvis 75 gram). Därefter mäts blodsockernivåerna vid flera tillfällen under en tidsperiod, vanligen upp till två timmar.

Genom att jämföra patientens blodsockernivåer före och efter glukosintaget kan läkaren avgöra hur kroppen hanterar glukosen och om den är effektivt insulinproducerande eller inte. Om patienten har en för hög koncentration av glukos i blodet vid flera av mätningarna under provets gång kan det vara tecken på diabetes eller försämrad glukostolerans.

"Koli-" är ett prefix som härstammar från grekiskan och betyder "tjocktarm". "Isotop" är ett ord som kommer från både grekiska och engelska, med grekiska "isos" (lika) och engelska "top" (plats), vilket tillsammans betyder "samma plats".

En kolisotop är alltså en radioaktiv isotop som används inom medicinen, oftast för att undersöka funktionen hos tjocktarmen. Den vanligaste kolisotopen som används är koldioxid-14 (C14). Patienten får då dricka en vätska med den radioaktiva isotopen, och sedan kan man följa dess väg genom tjocktarmen med hjälp av en gammakamera. Detta kallas för en kolisotoskopi eller en C14-taggning.

Pyruvat är ett viktigt intermediärt stoff inom cellens energih Bushometabolism. Det bildas när glukos bryts ner i en process som kallas glykolys, och fungerar sedan som en central kopplingpunkt mellan olika metaboliska vägar.

I citronsyracykeln, även kallad Krebs cykel, kan pyruvat omvandlas till acetyl-CoA, som är ett substrat i cykeln och ger upphov till en nettoenergiavkastning av ATP, NADH och FADH2. Alternativt kan pyruvat även under vissa förhållanden omvandlas till läkemedel som alkohol eller mjölksyra i musklerna.

I klinisk sammanhang kan avvikande pyruvatnivåer i blodet vara ett tecken på olika sjukdomstillstånd, till exempel diabetes, lever- eller hjärtsjukdomar, eller genetiska störningar i metabolismen.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

'Galaktos' är ett medicinskt termer som refererar till en enkel sockerart (en monosackarid) som förekommer naturligt i livsmedel och kroppen. Galaktos är en del av laktos, det dubbla sockret som finns i mjölk och många mjölkprodukter. När du dricker mjölk eller äter andra livsmedel som innehåller laktos bryts det ner till galaktos och glukos (en annan enkel sockerart) av ett enzym som kallas laktas.

Ett medicinskt tillstånd som kallas galaktosemi kan uppstå när individen saknar förmågan att bryta ned galaktos på grund av brist på laktas-enzym. Detta kan leda till symptom som illamående, buksmärtor och diarré efter intag av livsmedel som innehåller laktos. Galaktosemi behandlas vanligen genom att undvika livsmedel som innehåller laktos eller genom att följa en speciell diet som är rik på proteiner och fattig på socker.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Thermoproteus er en genre av archaea, som lever i extrema höga temperaturer, upp till 105°C. De är anaeroba och lever vanligtvis i heta källor och other extremt hota miljöer. Thermoproteus-arter har stavformade celler och en speciell typ av cellyta medan de saknar cellväggar som vanliga bakterier. Deras namn kommer från två grekiska ord, therme (hetta) och proteios (första), vilket betyder "den första som tål hetta".

En växttuberkel är en underjordisk, förvedad del av en växt som fungerar som ett organ för lagring av näringsämnen. Tuberklarna utvecklas som förgreningar från stammens eller roten och har ökat sin storlek genom celldelning och tillväxt. De är vanligt förekommande hos växter i familjen potatisväxter (Solanaceae), exempelvis potatis, men kan också förekomma hos andra växtarter som jordärtskocka och gullrova.

Tuberklarna är rika på stärkelserika ämnen och proteiner och utgör en viktig näringskälla för många djur, inklusive människor. Vid skörd avlägsnas de ofta från växten och används som livsmedel eller foder.

Beta-fructofuranosidase är ett enzym som bryter ned sackarider med fructosföreningar, vilket inkluderar sukros (sackaros) och fraktoser. Detta enzym katalyserar hydrolysen av terminala icke-reducerande fructofuranosylresiduer i substraten. Beta-fructofuranosidas har potentialen att användas inom industriella processer, såsom produktion av sötningsmedel och alkoholhaltiga drycker, samt för att förbättra näringsinnehållet i djurfoder.

"Brytningsfält" är ett medicinskt terminologi som refererar till den punkt i ett optiskt medium där ljus böjs eller bryts. Detta inträffar när ljuset passerar från ett medium till ett annat med en annan brytningsindex. Brytningsindex är ett mått på hur mycket ljuset böjs när det passerar från luft till ett specifikt material.

Ett exempel på ett brytningsfält är gränsen mellan glas och luft i en linse. När ljus passerar genom denna gräns, kommer det att böjas beroende på vinkeln som ljuset träffar gränsen under och de brytningsindex för varje medium.

Brytningsfält är viktiga inom områden som optisk mikroskopi, kontaktlinser, och ögonkirurgi där kontroll över ljusbrytning är avgörande för att uppnå klarhet och skärpa i synen.

Alfa-galaktosidase er enzym som bryter ned en slags kulhydrater kalt galaktoser. Dette enzymet er lokalisert i lysosomet og er viktig for å bryte ned komplekse kulhydrater i cellene. Defekt i alfa-galaktosidase-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt Morbus Gaucher, som er en arvelig lysosomal lagringssykdom.

Homogentisat-1,2-dioxygenas (HGD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning ned av aminosyren tyrosin i kroppen. HGD katalyserer den første steget i denne prosessen, hvor homogentisat omdannes til 4-hydroxyphenylpyruvat. Dette skjer ved at HGD binder seg til substratet homogentisat og siden splitter dette med ilt for å forme to produkter, 4-hydroxyphenylpyruvat og karbondioksid.

Defekter i HGD-genet kan føre til alvorlige medisinske tilstander som Alkaptonuri (AKU) eller Black Bone Disease. Disse sykdommene kjennetegnes av akkumulering av homogentisat i kroppen, som siden blir omdannet til en sort pigment som kan avsette seg i viktige strukturer som leddannelser og hjerteklaffar. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer som artrose og hjertesykdom.

Pyruvatkinas är ett enzym som katalyserar en glykolytisk reaktion där fosfatgruppen från fosfoenolpyruvat (PEP) överförs till adenosindifosfat (ADP), vilket resulterar i bildandet av pyruvat och adenosintrifosfat (ATP). Denna reaktion är en viktig del av cellens energiproduktion, särskilt under anaeroba förhållanden. Pyruvatkinas finns i två isoformer, L-pyruvatkinas och M2-pyruvatkinas, som uttrycks i olika vävnader och under olika fysiologiska tillstånd. Dess aktivitet kan reguleras av flera faktorer, inklusive glukos, fruktose-1,6-bisfosfat, alanin och fosfatas.

Fruktosdifosfat (FDP) är ett enklert sockerförening som består av en fruktosemolekyl som är kovalent bundet till två fosfatgrupper. Det bildas i levern under nedbrytningen av polysackarider, såsom stärkelse och glykogen, och fungerar som ett viktigt mellansteg i cellens energiproduktion genom glukoneogenes och glykolys. FDP kan också konverteras till andra sockerarter, såsom glukos och lactat, för att användas som energikälla eller byggstenar i andra biokemiska processer.

Medicinskt sett betyder "syrgasförbrukning" vanligtvis mängden syre som en patient förbrukar under en viss tidsperiod, ofta uttryckt i liter per minut. Denna mätning används ofta inom intensivvården för att övervaka patienters andningsstatus och behov av mekanisk ventilation. En ökad syrgasförbrukning kan indikera en försämrad lungfunktion eller ett allvarligare tillstånd, medan en minskad förbrukning kan vara ett tecken på att patienten börjar andas normalt igen.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Kandidosis, eller candida dermatitis, är en typ av svampinfektion orsakad av olika arter av släktet Candida, där den vanligaste är Candida albicans. Kronisk mukokutan kandidosis (CMK) är en form av kandidos som karaktäriseras av långvariga eller återkommande infektioner i slemhinnor och hud, främst i mun, svalg, näsa, ögon, urin- och könsorgan.

CMK kan orsaka symptom som rodnad, irriterad hud eller slemhinna, vitaktiga plack på slemhinnor, smärta, svullnad och krackningar i mun och svalg. I allvarliga fall kan infektionen spridas till inre organ, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.

Riskfaktorer för CMK inkluderar:

* Immunosvaghet, till exempel på grund av HIV/AIDS, cancerbehandling eller immunosuppressiva läkemedel
* Diabetes mellitus
* Långvarig användning av antibiotika eller kortison
* Missbruk av alkohol eller droger
* Försämrad hälsa hos äldre personer
* Användning av särskilda medicinska enheter, till exempel katetrar eller proteser

Diagnosen CMK ställs vanligtvis genom att undersöka små prov av infekterade vävnader och analysera dem för närvaro av candida-svampar. Behandlingen består ofta av antimykotiska läkemedel, både lokalt och systemiskt, samt att behandla underliggande sjukdomstillstånd eller riskfaktorer.

'Fria fettsyror' (FFA) refererar till fettsyror som frigörs från lipoproteiner och andra förrådsvävnader i kroppen och cirkulerar i blodplasma. De är även kända som 'icke-esterifierade fettsyror' (NEFA) eftersom de inte är bundna till glycerol som en esterlänk, vilket är fallet med fettsyrorna i triglycerider.

När kroppen behöver mer energisubstrat för cellulär metabolism, till exempel vid fastande eller under intensiv träning, kommer lipasenzym att bryta ned triglycerider i lipoproteiner och adipocyter (fettceller) till glycerol och fria fettsyror. Dessa fria fettsyror transporteras sedan av albumin till olika vävnader, inklusive lever, hjärta och skelettmuskler, där de kan användas som energikälla genom β-oxidation i mitokondrier.

Fria fettsyror spelar en viktig roll i kroppens energibalans och homeostasis. Förhöjda nivåer av fria fettsyror kan dock vara skadliga, eftersom de kan leda till insulinresistens, oxidativ stress och inflammation. Därför är det viktigt att upprätthålla en balans mellan användning och lagring av fettsyror i kroppen.

Innebörden av "pyruvatomsättningsrubbningar, medfödda" är genetiska störningar som påverkar pyruvatomsättningen, en metabolisk process där pyruvat omvandlas till acetyl-CoA och överförs in i citronsyracykeln för cellens energiproduktion.

Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar orsakas av genetiska mutationer som påverkar enzymer eller transporter relaterade till pyruvatomsättningen. Dessa störningar kan leda till olika kliniska symtom, beroende på vilken specifik del av processen som är rubbad.

Exempel på medfödda pyruvatomsättningsrubbningar inkluderar Pyruvatdehydrogenaskomplexbrist (PDH-brist), Pyruvatkarboxylasbrist och mitokondriell fysiologisk bärarkedefekt. Dessa störningar kan leda till en rad symtom, såsom utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, lägre blodsockernivåer och metabola avvikelser.

Diagnos av medfödda pyruvatomsättningsrubbningar ställs vanligtvis genom genetisk tester och biokemiska analyser av blod- eller urinprover. Behandlingen kan innefatta diätoterapi, näringsstöd och i vissa fall medicinsk behandling för att hantera symtomen och underlätta cellens energiproduktion.

Aminosyror är de grundläggande byggstenarna i proteiner. De är organiska kompound som innehåller en amino-grupp (-NH2), en karboxyl-grupp (-COOH) och en sidkedja (R-grupp) som varierar mellan olika aminosyror.

Det finns 20 standardaminosyror som används för att bygga upp proteiner hos däggdjur, men det kan finnas tusentals olika aminosyror i naturen. De 20 standardaminosyrorna kan delas in i essentiella och icke-essentiella aminosyror beroende på om kroppen kan syntetisera dem själv eller inte.

Essentiella aminosyror måste tas in med kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera dem själv i tillräckliga mängder. Dessa inkluderar: isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, threonin, tryptofan och valin.

Icke-essentiella aminosyror kan syntetiseras av kroppen själv och inkluderar: alanin, asparagin, aspartat, cystein, glutamat, glutamin, glycin, prolin, serin och tyrosin.

Aminosyror spela en viktig roll i många cellulära processer, inklusive proteinsyntes, neurotransmission, immunförsvar och metabolism.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) är en icke-invasiv teknik som används inom medicinen för att mäta och kartlägga metaboliska förekomster i levande vävnad. Den bygger på principen om magnetisk resonans, där atomkärnor, vanligtvis vätekärnor (protoner), exciteras med hjälp av en stark magnetisk fält och radiofrekventa vågor. När atomen återvänder till sin grundtillstånd ger den ifrån sig en signalsignal som kan analyseras för att ge information om de kemiska föreningarna i närheten. I en MRS-undersökning fokuserar man på metaboliter, det vill säga små molekyler som är involverade i cellens metabolism.

MRS kan användas för att diagnostisera och monitorera olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, demens, epilepsi, stroke och neuropsykiatriska störningar. Den kan ge information om förändringar i metabolismen som kan vara specifika för en viss sjukdom eller ett visst tillstånd. MRS används ofta tillsammans med magnetresonanstomografi (MRT) och kan ge kompletterande information om strukturella och funktionella aspekter av vävnaden.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Medicinskt sett betyder "kol" ofta kolmonoxid (CO), ett gasformigt ämne som saknar färg, lukt och smak. Kolmonoxid orsakas vanligtvis av ofullständig förbränning av kolhaltiga material, till exempel i rök, träeld, fordon eller generatorer som används inomhus.

Kolmonoxid är mycket farligt eftersom det har en hög affinitet till hemoglobin, den protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens celler. När kolmonoxid binder till hemoglobin bildas karboxihemoglobin (COHb), vilket förhindrar att syre transporteras korrekt i kroppen. Detta kan leda till syrebrist, hypoxi och i allvarliga fall döden.

Andra medicinska användningar av "kol" inkluderar kolbehandling (till exempel aktiverat kol), som är ett sätt att behandla förgiftning genom att ge patienten en substans med kol som absorberar toxiner i mag-tarmsystemet.

Fabry sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i genen GLA, som kodar för enzymet alpha-galaktosidase A. Detta enzym är ansvarigt för nedbrytningen av en speciell typ av fettsyror, globotriaosylceramid (Gb3), inom cellerna. Vid Fabry sjukdom orsakar defekten i alpha-galaktosidase A-enzymet att Gb3 och relaterade substanser ansamlas inne i olika typer av celler, vilket kan leda till skada på olika organ och system i kroppen.

Symptomen på Fabry sjukdom kan variera, men de inkluderar ofta neurologiska problem som smärta, särskilt i händer och fötter (akroparestesi), domningar och kramper, hörsel- och synproblem, samt hjärt- och njurrelaterade symptom som höjt blodtryck, hjärtsvikt och nedsatt njurfunktion. Fabry sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan förkorta livslängden om den inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta enzymersättningstherapi med alpha-galaktosidase A, som hjälper till att minska ansamlingarna av Gb3 i cellerna.

Koldioxid (CO2) är ett gasartat ämne som bildas vid cellandning i kroppen. Det är ett naturligt förekommande ämne i atmosfären och spelar en viktig roll i jordens klimatsystem. Koldioxid är också ett av de växthusgaser som bidrar till den globala uppvärmningen när koncentrationen i atmosfären ökar. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av koldioxid i blodet (hyperkapni) orsaka andningssvårigheter och andra symtom.

'Jäsning' är ett medicinskt begrepp som refererar till nedbrytningen och omvandlingen av organiska ämnen, vanligtvis kolhydrater, protein eller fetter, genom en kemisk process involverande mikroorganismer, såsom bakterier eller jästsvampar. Denna process producerar ofta gaser, varmt och surt vätskor som en del av sin normala funktion. Jäsning kan hända under både aeroba (med syre) och anaeroba (utan syre) förhållanden. I vårda sammanhang är jäsning ofta förknippad med infektioner, särskilt när det gäller sår, eftersom mikroorganismerna kan bryta ned vävnaden och orsaka skada.

Polysaccharides är en typ av kolhydrat som består av flera (poly) sockermolekyler (sakkarider) som är kopplade samman med varandra. De kan vara raka långa kedjor eller grenade strukturer och kan innehålla tusentals monosackarider. Polysaccharider delas vanligtvis upp i stärkelse, cellulosa och pektin. Stärkelse är en energikälla för levande organismer och består av kedjor av glukosmolekyler. Cellulosa är den huvudsakliga komponenten i växters celullosaceller och används också som råvara inom pappers- och textilindustrin. Pektin är en substans som förekommer naturligt i frukt och grönsaker och används som stabilisator och gelébildare inom livsmedelsindustrin.

The Australian Capital Territory (ACT) is a federal territory of Australia that serves as the country's capital and is home to the national government. It is not a state, but rather a separate territory that was established in 1911 when the federal government of Australia decided to locate its capital in a location that was equidistant from Sydney and Melbourne, the two largest cities in Australia at the time.

The ACT is located in southeastern Australia and covers an area of approximately 2,358 square kilometers (910 square miles). It has a population of over 400,000 people, with the majority living in the capital city of Canberra. The ACT is known for its natural beauty, with rolling hills, forests, and waterways that provide a range of recreational opportunities for residents and visitors alike.

In medical terms, the ACT has a well-developed healthcare system, with a mix of public and private hospitals, clinics, and medical practices providing a wide range of services to meet the needs of its population. The territory's health outcomes are generally comparable to those of other developed countries, although there are some disparities in access to care and health outcomes for certain populations, such as Aboriginal and Torres Strait Islander peoples.

Overall, the Australian Capital Territory is a unique and important part of Australia's federal system, serving as both the nation's capital and a vibrant community with its own distinct culture and identity.

Ornithine carbamoyltransferase (OCT) deficiency is a rare genetic disorder that affects the urea cycle, which is responsible for removing ammonia from the body. OCT is an enzyme that plays a crucial role in the urea cycle by helping to convert ornithine and carbamoyl phosphate into citrulline.

OCT deficiency is caused by mutations in the OTC gene, which provides instructions for making the OCT enzyme. When this enzyme is not functioning properly, ammonia accumulates in the blood, leading to hyperammonemia. This can cause a range of symptoms, including vomiting, seizures, intellectual disability, and coma.

There are three main types of OCT deficiency, which vary in severity:

1. Neonatal onset: This is the most severe form of the disorder, and it typically presents within the first few days of life. Symptoms include lethargy, seizures, vomiting, and respiratory distress. Without treatment, this form of OCT deficiency can be fatal.
2. Infantile onset: This form of the disorder typically presents within the first year of life. Symptoms may include developmental delay, failure to thrive, and intermittent episodes of hyperammonemia.
3. Late onset: This is the least severe form of OCT deficiency, and it may not present until later in childhood or even adulthood. Symptoms may be milder and include headaches, vomiting, and intellectual disability.

Treatment for OCT deficiency typically involves a low-protein diet, medications to reduce ammonia levels, and supplementation with arginine and citrulline. In some cases, liver transplantation may be necessary.

Svält definieras som en allvarlig undernäringstillstånd som orsakas av brist på tillgång till tillräckliga mängder näringsrika livsmedel. Det är karaktäriserat av ett kraftigt nedsatt kroppsvikt, muskelsvind, svaghet och ofta också av inflammation och infektion. Svält kan även leda till allvarliga hälsoeffekter som organpåverkan, försämrad immunfunktion och i slutändan till döden om den inte behandlas.

Svält orsakas vanligtvis av fattigdom, konflikter, naturkatastrofer eller andra former av kriser som stör livsmedelsproduktionen, distributionen och tillgången. Den kan också vara relaterad till sociala, ekonomiska och politiska orsaker som diskriminering, brist på utbildning och arbete, och brist på tillgång till hälso- och sjukvård.

Argininosuccinic acid, också känt som argininosuccinat, är en intermediär metabolit i ureacykeln, en biologisk process som utspelar sig i leverceller och som hjälper till att avlägsna ammoniak från kroppen. Ammoniak är ett giftigt avfallprodukt som bildas när proteiner bryts ned i kroppen.

Argininosuccinic acid är en förening av arginin och suksinat, och den produceras under en reaktion där citrullin kombineras med aspartat. Argininosuccinic acid konverteras sedan till arginin i den sista steget i ureacykeln.

Abnorma nivåer av argininosuccinic acid kan vara associerade med olika medicinska tillstånd, såsom argininosuccinasyra (AS) eller citrullinemi typ II, en ärftlig metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet argininosuccinat synthetas.

'Fetter i kosten' er en medisinsk term som refererer til en abnormal eller uønsket vægtgevinst som følge af øget kaloriindtag eller forringet forbrænding av kalorier. Dette kan skyldes mange forskjellige faktorer, inkludert mangel på fysisk aktivitet, overdrevent spisning, søvnmangel, stress, sykdomme som hypotyreos og use av visse medisiner. Fetter i kosten kan føre til en rekke helbredsproblemer, inkludert hjerte-kar-sykdommer, diabetes, søvnapnea og visse typer cancer.

En person med fedtlever i kroppen har ofte en høyere procentsats av kroppsfettt og lavere muskelmasse enn en person uten fedtlever. Fedtet fordeles også forskjelligt, og det kan oppstå både under huden (subkutant fedt) og omkring organene i kroppen (visceralt fedt). Visceralt fedt er særlig skadelig for helbredet, fordi det kan føre til inflammasjon og økt risiko for mange av de helbredsproblemer som er forbundet med fetter i kosten.

For å redusere fedtet i kroppen anbefales det å foreta endringer i livsstilen, inkludert en balansert kosthold med riklig fysisk aktivitet. I noen tilfeller kan medisinsk behandling være påreisningsverdig for å hjelpe med å redusere fedtet og reducere risikoen for relaterte helbredsproblemer.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

I medicinsk kontext kan "växtblad" (phytolith) definieras som små, hårda kroppar av silikatmineral som bildas inne i levande växtceller och efterlämnas när cellerna dör. Dessa blir då en del av växtens struktur och kan bevaras under långa tider, även efter att växten själv har förfallit. Växtblad kan vara mycket små, ofta mellan 1-100 mikrometer i storlek, och deras form och storlek kan variera beroende på vilken växtart de kommer ifrån.

Växtblad är viktiga inom paleobotaniken och arkeologin eftersom de kan användas för att identifiera vilka växter som har funnits på en given plats vid en given tidpunkt. De kan också användas för att studera hur människor i det förflutna använt och förändrat sina landskap genom jordbruk, skogsbruk och andra aktiviteter som påverkat växtligheten.

Isovaleryl-CoA-dehydrogenase (IVD) er ein enzym som spiller en viktig rolle i brekning down av fedtsyrer i kroppen. Det er lokalisert i mitokondriene og er ein del av den såkalte fettsyreoxidasjons-kjeden.

Specifikt er IVD involvert i degraderingen av leucin, en essensiell aminosyre. Det katalyserer den oxidative desamineringen av isovaleryl-CoA til 3-metylcrotonyl-CoA som et del av dette steget i leucin-degraderingen. Dette skjer ved å overføre en elektron fra FAD (flavin-adenin-dinukleotid) til isovaleryl-CoA, noe som resulterer i produsering av felle acetyl-CoA og CO2.

Defekter i IVD-aktivitet kan føre til en medisinsk tilstand kalt isovalerisk acidemi, som karakteriseres av akkumuleringen av isovaleryl-CoA og dets metabolitter, inkludert isovalerisk syre. Denne tilstanden kan føre til ulike symptomer som kan være livstruende, såsom ketoacidose, opptatt bevissthetsnivå og hjertesvikt. Behandling innebærer typisk diettetikking og supplering av essensielle aminosyrer for å redusere mengden leucin i kroppen. I noen tilfeller kan desverre allvarlige symptomer være vanskelig å behandle, og det kan være nødvendig med en levertransplantasjon for å korrigere defekten fullstendig.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Genuttrycksväxling, eller epigenetisk reglering, refererar till förändringar i uttrycket av gener som inte involverar någon ändring i den underliggande DNA-sekvensen. Istället kan detta ske genom kemiska markeringar av DNA eller histonproteiner, vilka påverkar tillgängligheten och aktiviteten hos gener. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta dynamiska under en organisms livslopp. I växter har epigenetisk reglering visat sig spela en viktig roll i flera biologiska processer, inklusive embryonal development, celldifferentiering, stressrespons och genombildning. Vissa epigenetiska förändringar kan vara ärftliga över generationsväxlingar, men de kan också vara tillfälliga och reversibla."

Metabolism är ett samlingsbegrepp för alla de kemiska processer som sker inne i levande celler, vilka är nödvändiga för att underhålla livet och ge cellerna energi. Det kan delas upp i två huvudkategorier: katabolism och anabolism.

Katabolism innebär nedbrytning av komplexa molekyler, såsom kolhydrater, lipider och proteiner, till enklare molekyler, vilket genererar energi. Denna energi används sedan för att driva andra cellulära processer.

Anabolism däremot innebär syntesen av komplexa molekyler från enklare byggstenar, vilket kräver energi. Detta process är nödvändig för tillväxt och reproduktion av celler.

Sålunda kan metabolism definieras som den totala summan av alla kemiska reaktioner som sker inne i en levande cell, inklusive både katabola och anabola processer.

Hypophosphatasia är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd karaktäriserat av nedsatt aktivitet hos alkalisk fosfatas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens mineralomsättning. Detta leder till oregelbunden mineralisering av ben och tandkött, vilket kan resultera i symptom som svagt skelett, små bräckliga ben, muskelsvaghet och sköra tänder. Sjukdomen kan variera från milda till allvarliga former, inklusive livshotande komplikationer hos spädbarn. Hypophosphatasia är ärftligt och orsakas av mutationer i ALPL-genen som kodar för alkalisk fosfatas.

Fotosyntese er en biokemisk proces, hvor organismer som planter, alger og visse batterier omdanner lysenergi, typisk fra solen, til kemisk energi i form af organisk stof, samtidig med at de omsætter kuldioxid og vand til ilt og vand. Denne proces kan skrives som en kemisk ligning:

6 CO2 + 6 H2O + lysenergi -> C6H12O6 + 6 O2

Det vil sige at der dannes et molekyle glukose (C6H12O6) og seks molekyler ilt (O2) for hvert seks molekyler kuldioxid (CO2) og seks molekyler vand (H2O) der bliver omdannet. Glukosen kan derefter anvendes som energikilde for cellens processer, mens ilten frigives til atmosfæren.

Pyrodruvsyra, även känd som 2-oxo-4-hydroxikviktasyrsyra, är en organisk syra med formeln HO2C–CHOH–COOH. Den är en isomer av druvsyra och bildas när glukos bryts ner under cellandning i ett steg som kallas glykolys. Pyrodruvsyra spelar därför en viktig roll i den energiproducerande processen hos levande organismer.

Pyrodruvsyran kan vidare oxideras till oxalacetat, vilket är ett viktigt mellansteg i citronsyracykeln, som är en metabolisk väg där större delen av den energirika molekylen ATP bildas under cellandningen.

Det är värt att notera att pyrodruvsyra inte är något vanligt förekommande ämne i kroppen, utan det produceras och omvandlas snabbt till andra ämnen som används i cellandningen.

Glukagon är ett hormon som produceras i bukspottkörteln och har en viktig roll i kroppens energibalans. Glukagon stimulerar frisättningen av glukos (socker) från levern till blodet, särskilt när blodsockernivåerna är låga. Detta hjälper till att höja blodsockernivåerna och ge kroppen den energi som behövs. Glukagon verkar genom att aktivera en signalsubstans, cAMP, i målceller, vilket leder till att levern omvandlar glykogen (ett kolhydrat) till glukos.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

"Diagnostiska fel" (eller "diagnostic errors") är inom medicinen en term som används för att beskriva situationer där en diagnos initialt ställs fel, eller när en korrekt diagnos inte ställs i tid. Det kan bero på många olika faktorer, såsom bristfällig kommunikation, begränsad information, för lite erfarenhet eller kunskap, eller felaktiga antaganden. Diagnostiska fel kan leda till att patienten inte får rätt behandling och därmed riskera att deras tillstånd förvärras. Det är en av de vanligaste orsakerna till skadegörande händelser inom sjukvården och en av de stora utmaningarna inom medicinsk kvalitet och säkerhet.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

En fosforylas är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fosfatgrupp tas bort från en molekyl, ofta ATP, och överförs till en annan molekyl. Denna process kallas dephosphorylering och kan användas för att aktivera eller inaktivera proteiner, reglera enzymer och skapa energiförbrukning i cellen. Fosforylaser är viktiga reguleringsenheter inom cellens signalsystem och metabolism.

'Fetter' är inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos. Det kan möjligen syfta på vissa medicinska tillstånd som involverar ökat fett, såsom fetma (obesitas) eller olika former av läckage (lipodystrofi), men det finns inget officiellt accepterat sätt att använda termen inom medicinen.

'Pentanoic acid', även känt som valeriansyra, är en karboxylsyra med fem kolatomer. Det är den näst längsta alifatiska monocarboxylsyran efter heptanoisk syra. Pentanoinsyran har en molekylformel av C5H10O2 och en strukturformell formel av CH3CH2CH2CH2COOH.

Den är uppkallad efter växten valerian, vars rötter innehåller en eterisk olja rik på pentanoinsyra. Pentanoinsyra förekommer naturligt i vissa livsmedel och kan också produceras syntetiskt. Den används som en ingrediens i parfymer, rengöringsmedel och andra industriella produkter.

I medicinsk kontext är pentanoinsyra mest känt för att vara associerat med valproat, ett läkemedel som används för att behandla epilepsi och manodepressiv sjukdom. Valproat metaboliseras till pentanoinsyra i levern, och höga nivåer av pentanoinsyra kan orsaka en metabolt störning som kallas hyperamoniemi. Hyperamoniemi kan leda till symtom som kräkningar, yrsel, förvirring, tremor och i värsta fall koma eller död.

Medicinskt sett betyder “fasta” att man avstår från intaget av mat och dryck, förutom vatten, under en viss tidsperiod. Det används ofta i samband med laboratorieundersökningar eller medicinska ingrepp, då det är viktigt att patientens blodvärden inte påverkas av nyligen intagen mat eller dryck.

Längden på fastan kan variera beroende på ändamålet, men vanligtvis innebär det att man inte ska äta eller dricka någonting under minst 8-12 timmar innan blodprover tas. I vissa fall, som inför kirurgiska ingrepp, kan fastan vara längre.

Det är viktigt att följa läkares eller sjuksköterskans instruktioner angående fastan, eftersom det kan ha betydelse för din behandling och hälsa.

Metylmalonyl-CoA-mutas (MMUT) är ett enzym som katalyserar en viktig reaktion i metabolismen av vissa aminosyror och fettsyror. Det hjälper till att konvertera metylmalonyl-CoA till suksinil-CoA, vilket är en del av processen att bryta ned de specifika aminosyrorna valin, isoleucin, metionin och den modifierade fettsyran oddketsen. Genetiska mutationer i MMUT-genen kan leda till sjukdomen metylmalonylacidemi, som kännetecknas av höga nivåer av metylmalonyl-CoA och acidos i blodet.

Glycerol, också känt som glycerin, är en organisk förening med formeln C3H5(OH)3. Det är en tjock, söt, klar, odorlös vätska som är starkt hygroskopisk och nästan helt olöslig i etanol men lättlöslig i vatten och aketon.

I medicinsk kontext används glycerol ofta som ett sönderfallsskyddande medel, speciellt för nervsystemet, hjärnan och ögonen under operationer eller skador. Det kan också användas som en laxermedel på grund av dess förmåga att dra vatten till sig i tarmarna och stimulera defekationen. Glycerol är också en del av flera hudpreparat och läkemedelsformuleringar som hjälper till att behålla fuktighet och skydda huden.

'Oxidoreductases acting on CH-CH group donors' är en kategori inom klassificeringssystemet EC-nummer (Enzyme Commission number) för enzymer. Detta specificerar att enzymer som faller under denna kategori katalyserar reaktioner där en väteatom (proton och elektron) överförs från ett kol-kolbindningsdonator till en acceptor, vilket ofta innebär en oxidation av substratet.

Exempel på enzymer som kan ingå i denna kategori är dekarboxylaser, som katalyserar borttagning av en karboxylgrupp från ett substrat och därmed också en överföring av två väteatomer till en acceptor. Andra exempel är diverse typer av oxidaser som katalyserar oxidation av kol-kolbindningar med hjälp av syre (O2) som elektronacceptor, vilket resulterar i bildning av vatten (H2O) eller väteperoxid (H2O2).

Det är värt att notera att denna kategori endast utgör en delmängd av alla olika typer av oxidoreduktaser, som är ett mycket stort och varierat enzymsuperfamilj.

'Pentosfosfat' är ett organofosfater med kemisk formel C5H11O9P. Det är en ester av pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och fosforsyra. Pentosfosfat förekommer naturligt i levande organismer och spelar en viktig roll i celldes metabolism, särskilt inom glukosmetabolismen där det är ett intermediärt steg i pentosfosfatvägen.

Pentosfosfatvägen är en metabolic väg som involverar nedbrytning av pentoser och glukos till pyruvat, ATP och reducerade koenzergeringsmedel som NADPH. NADPH används sedan i andra biokemiska reaktioner såsom fettsyrasyntes och antioxidativ försvar.

I klinisk medicin kan pentosfosfatnivåerna mätas för att undersöka funktionen hos pentosfosfatvägen, särskilt i sjukdomar som berör röda blodkroppars metabolism såsom glykolytiska enzymdefekter och några former av anemi.

'Mannos' är ett kolhydrat som består av en enkel sockermolekyl, även känd som en monosackarid. Mannos är en hexos, vilket betyder att den innehåller sex kolatomer. Det är en viktig beståndsdel i många komplexa kolhydrater, såsom glykoproteiner och glykolipider, som finns hos både djur och växter.

I människokroppen produceras mannos av levern och transporteras via blodet till olika celler i kroppen. Det är en viktig komponent i N-glykosylering, ett posttranslationellt modifieringsprocess där sockermolekyler fogas till proteinmolekyler. Denna process är av stor betydelse för proteinkvalitetskontroll och proteinfunktioner, inklusive cellsignalering, cellytiska processer och immunförsvar.

Mannos kan också användas som en funktionell ingrediens i närings- och hälsoprodukter, där det har visat sig ha potentiala hälsoeffekter, såsom att stödja immunsystemet och minska inflammation.

Fruktosdifosfataldolas (FDP-aldolas eller F6P-aldolas) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fructose-1,6-bisfosfat (Fruktosdifosfat, FDP) till glyceraldehyd-3-fosfat och dihydroxiacetonfosfat (DHAP) i glukoneogenes och glykolys. Detta är en viktig reaktion eftersom båda dessa produkter kan omvandlas till pyruvat, vilket är en viktig metabolit i cellens energiproduktion.

Reaktionen som katalyseras av fruktosdifosfataldolas kan skrivas som:

Fructose-1,6-bisfosfate + H2O → Glyceraldehyd-3-fosfate + Dihydroxiacetonfosfate

Det är värt att notera att det finns två olika isoformer av fruktosdifosfataldolas, som kodas för av två olika gener. Den ena isoformen (FBP1) finns främst i levern och muskler, medan den andra isoformen (FBP2) finns främst i hjärnan och testiklarna. Dessa isoformer kan ha olika funktioner och regleras på olika sätt.

Fruktosdifosfatas (FDP-ase) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av fruktosdifosfat (FDP) till fruktose och fosfat. Reaktionen kan skrivas som följer:

Fruktos-1,6-difosfat + H2O → Fruktose + Pi

Detta enzym finns naturligt i levande organismer, inklusive människor, och spelar en viktig roll i cellers energiproduktion genom att hjälpa till att bryta ned glukos som lagras i form av glykogen. FDP-ase är också ett viktigt enzym inom näringsmässig bioteknik, där det används för att producera fruktose och andra sockerderivat.

Oligosaccharides are a type of carbohydrate that consists of relatively small numbers of simple sugars (monosaccharides) linked together in a chain. The term "oligosaccharide" comes from the Greek words "oligo," meaning "few," and "sacchar," meaning "sugar."

Oligosaccharides are typically made up of 3 to 10 monosaccharide units, although some definitions allow for chains containing up to 20 units. They can be found naturally in a variety of foods, including milk, fruits, vegetables, and legumes.

One important function of oligosaccharides is to serve as a source of energy for the body. However, they also play other roles, such as helping to protect the lining of the gut and promoting the growth of beneficial bacteria in the digestive system.

Some oligosaccharides have been shown to have potential health benefits, including reducing the risk of certain diseases such as diabetes, cancer, and heart disease. They are also being studied for their potential role in improving cognitive function and boosting the immune system.

Overall, oligosaccharides are an important class of carbohydrates that play a variety of roles in maintaining health and preventing disease.

Medicinskt kan 'Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som ärftliga störningar i kroppens förmåga att hantera och metabolisera vissa metallioner, såsom järn, koppar, zink och mangan. Dessa störningar kan orsaka överskott eller brist av dessa metallioner i kroppen, vilket kan leda till allvarliga hälsoeffekter och skador på olika organ och system. Exempel på medfödda metallämnesomsättningsrubbningar inkluderar:

* Wilson's sjukdom (kopparöverskott)
* Hemokromatos (järnbrud)
* Menkes sjukdom (zinkbrist)
* Disturbans i manganomsättningen (för höga eller för låga nivåer av mangan)

Dessa tillstånd kan vara väldigt varierande i sin svårighetsgrad och symptom, men de kan leda till skador på levern, hjärtat, hjärnan och andra organ. De behandlas vanligen med hjälp av kostförändringar, näringsbristfyllning och mediciner som reglerar metalljonernas nivåer i kroppen.

'Kväve' är ett grundämne med symbolen N och atomnummer 7. Det är en icke-metall som utgör ungefär 78 % av jordens atmosfär i form av gasen kvävdoter, N2. Kvävet är en viktig näringsämne för växter, djur och mikroorganismer, eftersom det är ett essentiellt beståndsdel i aminosyror, nukleotider, proteiner och DNA.

I medicinsk kontext kan kväve ha olika användningsområden. Till exempel kan kvävegas användas för att behandla sår eller brännskador genom att skapa ett miljö som förhindrar tillväxten av bakterier. Kväveoxid (NO) är också en gas som har medicinska användningsområden, framför allt inom lungsjukvården, där den används för att vidga luftvägarna hos patienter med astma eller kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

En glykosidhydrolas är ett enzym som bryter ned sackarider (socker) i en glykosidbindning. Glykosidbindningen är en speciell typ av kemisk bindning som bildas när en sockergrupp kopplas till en annan molekyl, vanligtvis en organisk förening.

Glykosidhydrolaser katalyserar hydrolysen (avbrytandet) av glykosidbindningarna genom att addera vattenmolekyler till dem. Detta sker i två steg: primär hydrolys och sekundär hydrolys. Under den primära hydrolysen bildas en cyklisk intermediär, som sedan hydrolyseras under den sekundära hydrolysen.

Glykosidhydrolaser finns i naturen överallt, från mikroorganismer till djur och växter. De har en rad praktiska användningsområden inom industriella processer, såsom produktion av socker, stärkelse, papper, textilier och läkemedel. De kan också ha potential som terapeutiska mål för att behandla sjukdomar som diabetes, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Glycerolkinase (GK) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens stofskifte. Det konverterer glycerol, som kan frigis under nedbrytingen av lipider, til glycerol-3-fosfat. Glycerol-3-fosfat er en viktig building block i syntesen av triglycerider og fosfolipider, som er viktige komponenter i cellmembranene.

GK finnes i to former, A og B, der form A forekommer hovedsakelig i muskler og lever, mens form B forekommer i nyrene og andre organer. Mutasjoner i GK-genet kan føre til en rekke medisinske tilstander, inkludert glycerolkinase defisiens, som kan være forbundet med muskelspasmer, svakhet og andre symptomer.

'P-piller' (progestogen-only pills) är en typ av p-skydd som innehåller endast gestagen, det vill säga ett syntetiskt könshormon. 'Sekventiella' P-piller är en specifik undergrupp av P-piller där gestagenet doseras i en sekvens av aktiva och inaktiva tabletter över en cykel.

En typisk sekventiell P-pill plan består vanligtvis av 24 aktiva tabletter följt av 4 inaktiva tabletter, även om det finns olika varianter med olika antal aktiva och inaktiva tabletter. Aktiva tabletterna innehåller gestagenet, medan inaktiva tabletterna inte innehåller några hormoner.

Sekventiella P-piller fungerar genom att ge en konstant mängd gestagen över en cykel, vilket hjälper att förhindra ägglossning och förändrar cervixsekretet så att det blir svårare för spermier att nå ägget.

Det är viktigt att notera att sekventiella P-piller inte erbjuder lika hög effektivitet som kombinerade p-piller (som innehåller både gestagen och estrogen), men de kan vara en bra alternativ för dem som inte kan eller vill ta estrogenhaltiga p-piller.

Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (congenital fructose intolerance, CFI) är en ämnesomsättningssjukdom som beror på ett genetiskt defekt enzym som förhindrar kroppen från att bryta ned fruktosen korrekt. Detta leder till en onormalt hög koncentration av fruktose i blodet och kan orsaka allvarliga symptom såsom illamående, kräkningar, diarré, utmattning, hypoglykemi (lågt blodsocker) och potentialt livshotande skador på levern.

Det finns två huvudtyper av medfödda fruktosomsättningsrubbningar:

1. Fruktokinashanteringsstörning (FDHS): Den vanligaste formen av CFI orsakas av en defekt i enzymet fruktokinas, som är det första steget i fruktosomsättningen.
2. Sackaros-isomaltase-defekt (SID): Denna form av CFI beror på en defekt i enzymet sackaros-isomaltase, vilket gör att kroppen inte kan bryta ned sackaros och isomaltos, två sockerarter som finns i vissa livsmedel.

Båda formerna av CFI är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer på kromosom 9 (FDHS) respektive kromosom 22 (SID). Sjukdomen kan diagnostiseras genom en blodprovsanalys och behandlas genom att undvika livsmedel som innehåller fruktose, sackaros och isomaltos.

'Kroppsvikt' refererer til den totale vektet av en persons kropp. Denne vekten måles vanligvis i enheten kilogram (kg) eller pund (lb), og inkluderer alle deler av kroppen, inklusiv muskler, ben, organer, blod, fedt, væske og knogler. Kroppsvekt er en viktig fysisk parametere som ofte måles og overvåkes i medisinske sammenhenger for å evaluere helse status, kroppsfunksjon og risiko for medisinske tilstander som f.eks. overvikt og fedme.

'Kost' refererer til de næringsstoffer, som ernæringsmæssigt set er vigtige for mennesker og dyrs sundhed og vækst. Kosten består af en række forskellige næringsstoffer, herunder:

1. Kulhydrater (saccharider): De er den primære kilde til energi for kroppen. De findes i fødevarer som sukker, stivelse og celullose.

2. Proteiner (protein): De er nødvendige for at bygge og opretholde muskelmasse, organer, hår, hud og neglært. De findes i fødevarer som kød, fisk, æg, mælk, ost, bønner, nødder og sojabønner.

3. Fedt (lipider): De er en vigtig energikilde for kroppen og hjælper også til at transportere vitaminer og at beskytte organer. De findes i fødevarer som fedtstof, olier, nødder, frø, mælk, ost og kød.

4. Vitaminer: De er organiske forbindelser, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes i mange forskellige fødevarer, herunder frugt, grøntsager, kød, mælk og fisk.

5. Mineraler: Disse er uorganiske stoffer, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes også i mange forskellige fødevarer, herunder grøntsager, frugt, mælk, kød og fisk.

En sund kost består af en balance mellem disse næringsstoffer, samt begrænsning af indtagelsen af fedt, salt, sukker og forarbejdede fødevarer.

Tumörassocierade kolhydratanter är specifika sockerstrukturer som finns på cellytan hos tumörceller. Dessa strukturer kallas även tumörassocierade carbohydrate antigens (TACAs) och de kan vara överpresenterade eller abnormt modifierade jämfört med normala, gesundra celler. TACAs är ofta glykoproteiner eller glykolipider som innehåller en eller flera sockerstrukturer som kan identifieras av immunsystemet och utlösa en immunrespons.

Exempel på tumörassocierade kolhydratanter inkluderar:

* GM2, GM3, GD2, GD3: gangliosider (glykolipider) som är överpresenterade i vissa typer av cancer, såsom neuroblastom och melanom.
* Lewis Y, Lewis A: dessa är sockerstrukturer som finns på cellytan hos tumörceller inom flera olika cancertyper, till exempel bröstcancer, lungcancer och koloncancer.
* TF (Thomsen-Friedenreich): en sockerstruktur som är överpresenterad i vissa typer av cancer, såsom bröstcancer, levercancer och magcancer.

Tumörassocierade kolhydratanter kan användas som tumormarkörer för att hjälpa till att diagnostisera och övervaka cancer. De kan också vara mål för immunterapi, där patientens eget immunsystem tränas att känna igen och attackera tumörcellerna som bär på dessa specifika sockerstrukturer.

Glutarater är en organisk syra som normalt förekommer i små mängder i kroppen. Det är en fem-kolsyra med två karboxylgrupper, och den kan fungera som en intermediär i metabolismen av vissa aminosyror. I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av glutarat i kroppen vara associerade med olika genetiska störningar, till exempel Glutarsyraacidurian (GAI) eller Glutarsyraaciduri Typ II (Reyes syndrom). Dessa tillstånd kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som neurologisk skada och i värsta fall död.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Hexosфосрат är ett slags organisk fosfat som består av en hexos (en sex-kolsgrupp) och en fosfatgrupp. Det vill säga, det är en typ av kolhydrat (sackarid) som har en fosfatgrupp fogad till sig. Hexosфоsfater spelar en viktig roll i cellens energimetabolism och signaltransduktion.

Ett exempel på en hexosfosfat är glukos-6-fosfat, som är en viktig intermediär i glykolysen (sönderdelningen av glukos till pyruvat för att generera energi). Glukos-6-fosfat bildas när glukos fosforyleras av ett enzym kallat hexokinash som katalyserar den första steget i glykolysen.

I medicinsk kontext kan störningar i hexosfosfatmetabolismen vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel cancersjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.

Glukosyltransferaser är ett enzym som katalyserar överföringen av en glukosmolekyl från en donator till en acceptormolekyl, ofta en polysackarid. Detta enzym spelar en viktig roll i bildandet av strukturella socker som glykogen och cellulosa hos växter. I bakterier kan glukosyltransferaser också vara involverade i bildandet av kapsel och andra ytstrukturer som bidrar till patogenes.

Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

'Lönnsirapssjuka' är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en specifik form av matförgiftning orsakad av konsumtion av lönnsirap (en sorts sockerhaltig sirap gjord på lönnens sap).

Lönnsirapssjuka karaktäriserades av mag-tarmloppor, illamående, kräkningar och diarré. Detta berodde på att lönnsirap som inte tillverkats korrekt eller som hade förvarats under ogynnsamma förhållanden kunde innehålla skadliga bakterier, till exempel Clostridium botulinum, som orsakar botulism.

Idag används inte begreppet 'Lönnsirapssjuka' längre eftersom det är föråldrat och ersatts av mer specifika diagnoser relaterade till olika typer av matförgiftningar och bakterieinfektioner.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Amidinotransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en amidgrupp (–CONH2) från en donordiamid till en acceptoraminosyragrupp. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och andra biologiskt aktiva ämnen som innehåller amidgrupper. Amidinotransferaser finns i många olika organismer, inklusive djur, växter och mikroorganismer. Det kan finnas flera olika typer av amidinotransferaser som är specialiserade för att katalysera överföringen av amidgrupper till specifika aminosyror eller andra acceptorgrupper.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

Lektiner är proteiner eller glykoproteiner som förekommer naturligt i många levande organismer, inklusive växter, djur och mikroorganismer. De har förmågan att binda specifikt till kolhydrater på cellytan hos andra celler. Lektinernas funktion kan variera beroende på vilket organism de kommer ifrån, men de kan exempelvis spela en roll i immunförsvaret, blodkoaguleringen och celldelningen.

I vissa fall kan lektiner också ha toxiska effekter på människor och djur. När vi ätter vissa typer av växter eller frön som innehåller höga nivåer av lektiner, kan det leda till symptom som magkramper, diarré och i värsta fall även andningssvårigheter. Därför rekommenderas det att tillaga vissa sorters frön och bönor noggrant innan de ätas, för att neutralisera lektinerna och minska risken för biverkningar.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

'Växtproteiner' är ett samlingsbegrepp för proteiner som härstammar från växter. Proteiner är komplexa molekyler byggda upp av aminosyror och har en rad viktiga funktioner i levande organismers celler, till exempel som enzym, strukturella komponenter, signalsubstanser och transportsystem.

Växtproteiner kan ha olika funktioner beroende på vilken växtart de kommer ifrån och i vilket syfte de används. Några exempel på användningsområden för växtproteiner inkluderar livsmedelsindustrin, där de kan användas som ingredienser i vegetariska alternativ till animaliska proteinkällor, samt inom medicinsk forskning och terapiutveckling.

Det är värt att notera att växtproteiner ofta betraktas som hälsosamma alternativ till animaliska proteinkällor, eftersom de saknar kolesterol och ofta har ett lägre fettsammansättning. Dessutom kan en hög konsumtion av växtbaserade protein kopplas till minskade risker för flera sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar och typ 2-diabetes.

'Acetate' er en organisk forbindelse der består af en carbonatom, to syregrøruppementer (-COOH) og tre hydroxylgrupper (-OH). Det er også kendt som et 'surt esther', da det har egenskaber fra både en carboxylsyre og en alkohol.

I medicinsk sammenhæng, kan acetat henvise til forskellige ting, herunder:

1. Et salt eller ester af eddikesyre (acetic acid).
2. En intravenøs løsning af natriumacetat, der bruges til at behandle syre-base-forstyrrelser i kroppen.
3. En type kontaktlinseløsningsmiddel, der indeholder en acetatbuffer for at hjælpe med at regulere pH-værdien på øjet.
4. Et lokalbedøvelsesmedie, der anvendes før små kirurgiske indgreb.
5. En type bindemiddel, der bruges i operationssuturer til at lukke sår.

Det er vigtigt at notere, at betydningen af 'acetat' kan variere alt efter konteksten, så det er altid en god ide at undersøge specifikt hvad der menes i en given medicinsk sammenhæng.

"Energiintag" er en direkte oversattelse av den engelske termen "energy gap", som brukes innenfor fysikk og kemi. Energy gap refererer til det energimæssige hullet mellom to forskjellige energinivåer i et materiale, typisk mellom ledningsbånd og valensbånd i faststoffysikk. Denne energien må være overvunnet før elektroner kan bevege seg fritt gjennom materialet, noe som har betydning for materialets ledningseiendeler. I biokjemisk sammenhenging kan energy gap også referere til det energimæssige hullet mellom to molekylære eller biokjemiske tilstander.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

'Odlingsmedia' refererar till de näringsriktade material som används för att odla växter utan jord, ofta i kontrollerade miljöer såsom laboratorier, växthus eller inom hydrokultur. Odlingsmedier kan vara flytande eller fasta och innehåller vanligtvis en näringslösning med blandad sammansättning av vatten, näringsämnen och mineraler som är nödvändiga för växternas tillväxt och utveckling. Andra komponenter som kan ingå i odlingsmedier är hormoner, vitaminer och buffertämnen för att hjälpa till att reglera pH-värdet.

Det finns olika typer av odlingsmedia beroende på vilken typ av växt som ska odlas och i vilket syfte. Några exempel är:

1. Agarplattor: De flesta mikrobiella kulturer odlas på agarplattor, en fast medium gjord av en geléartad substans framställd från alger eller svampar. Agaren innehåller näringsämnen och mineraler som är nödvändiga för att underhålla bakterier och svampar.

2. Hydroponisk medium: Detta är ett icke-jordbaserat system där växternas rötter placeras direkt i en näringsrik lösning som cirkulerar kontinuerligt genom systemet. Exempel på hydroponiska medier inkluderar perlitet, vermiculit, lavarock och kokosfiber.

3. Aeroponisk medium: I ett aeroponiskt system sprutas växternas rötter kontinuerligt med en fin dimma av näringsrik lösning i luften. Detta ger växterna en mycket syresatt rotmiljö och möjliggör snabbare tillväxt än traditionella jordbaserade system.

4. Koibaserad medium: I detta system odlas växter i ett substrat av kokosnötsskal, som är en hållbar och ekologisk alternativ till torv. Kokosnötsfibern har god vattenhållande förmåga och är rik på näringsämnen.

5. Torvbaserad medium: Torv är ett vanligt medium för odling av små plantor och frön. Det är en organisk substans som härstammar från torvmossor och har god vattenhållande förmåga och luftgenomsläppning.

6. Fast medium: I detta system planteras växterna i ett fast medium, till exempel sand, grus eller lera. Detta ger växterna en stabil struktur att växa i och förhindrar att de faller över.

Proteom refererar till den totala uppsättningen proteiner som produceras eller finns i ett levande cellsystem, såsom en celldel, cell, vävnad eller organism, under specifika förhållanden och tidpunkter. Proteomet består av alla de olika typerna av proteiner som uttrycks av generna i genomet, deras interaktioner med varandra och andra molekyler, och hur de är modifierade och regleras under olika fysiologiska tillstånd eller sjukdomszustånd. Studiet av proteom innefattar identifiering och karakterisering av proteiner, deras funktioner, interaktioner och roll i cellulära processer och sjukdomar. Proteomstudier kan användas för att förstå hur proteiner arbetar tillsammans för att utföra specifika uppgifter inne i cellen, och hur dessa processer störs vid sjukdom.

'Metabolom' refererer til det samlede sæt af små molekyler, kaldet metabolitter, der findes i et biologisk væv, celler eller organisme. Metabolitterne er produkter af forskellige biokemiske processer, herunder nedbrydning (katabolisme) og opbygning (anabolisme) af stoffer. Studiet af metabolomet kaldes metabolomik og den kan give værdifulde indsigt i forskellige fysiologiske tilstande, sygdomme og responsen på forskellige behandlinger i levende organismer.

Tandem-masspektrometri (MS/MS) är en typ av masspektrometri som innebär att ett joniserat molekyler genomgår två steg av massanalys. Det första steget består av att jonerna separeras baserat på deras massa-till-laddning (m/z) värden, och i det andra steget kolliderar de selekterade jonerna med ett inert gas, vilket resulterar i fragmentering av jonerna. Dessa fragment joner analyseras sedan i det tredje masspektrometriska steget för att generera en fragmentationsspektrum som kan användas för att identifiera och bestämma strukturen på den ursprungliga molekylen.

Denna teknik är mycket kraftfull när det gäller att analysera komplexa blandningar av molekyler, till exempel i proteomik och metabolomik studier, eftersom den möjliggör en hög grad av specifitet och känslighet vid identifiering och karakterisering av olika typer av biologiska molekyler.

Hyperargininemia är ett sällsynt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet argininosuccinasyntetas, som leder till ökade nivåer av aminosyran arginin i kroppen. Detta kan leda till neurologiska symtom såsom utvecklingsstörning, muskelspasticitet och epilepsi. Behandlingen innefattar ofta en speciell diet som begränsar intaget av protein för att kontrollera argininnivåerna i kroppen.

Tillväxthämning (growth retardation) är ett medicinskt tillstånd där barns tillväxt understiger den normativa kurvan för deras ålder och kön. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska störningar, undernäring, endokrina störningar, kronisk sjukdom eller exponering för toxiner. Tillväxthämning kan vara asymmetrisk (dvs. påverkar olika kroppsdelar oproportionellt) eller symmetrisk (dvs. påverkar alla kroppsdelar lika mycket). Diagnosen ställs vanligtvis genom att jämföra barnets tillväxtkurva med normativa kurvor och att utreda orsaken till tillväxthämningen. Behandlingen beror på den underliggande orsaken, men kan innefatta hormonbehandling, näringsstöd eller behandling av grundsjukdomen.

'Solanum tuberosum' er en botanisk betegnelse for den fremherskende art av kartofler, som er en vigtig jordbrugsplante og en vigtig kilde til næring i mange dele av verden. Kartoflen er oprindelig hjemmehørende i Andesbjergene i Sydamerika, men den dyrkes nu over hele verden pga. sin ernæringsmæssige verdie og mangfoldige anvendelsesmuligheder i køkkenet. Kartoflen er en underjordisk frugt, som indeholder mange næringsstoffer som kulhydrater, protein, vitaminer og mineraler. Den blir ofte brukt som sidelomme til flere typer mat, inkludert kjøtt, fisk, grønnsaker og andre plantebaserte matvarer.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

'Maltos' är ett kolhydrat som består av två glukosenheter som är kopplade till varandra med en glykosidbindning. Det är ett disackarid som bildas när stärkelse bryts ned under digestionen eller i livsmedelsindustrin. Maltos förekommer naturligt i vissa frukter och är också vanligt förekommande i matvaror som till exempel malt, socker, bröd och potatis.

'Kolradioisotoper' refererer til isotoper (varianter) av kulstof-atomet som har ustabil nucleus og som sender ut ioniserende stråling, noe som gjør dem anvendelige i medisinsk kontekst. Et velkjent eksempel er kulstoff-14 (^14C), som kan brukes i en type radiokarbondatering. I medisinen kan kolradioisotoper brukes til å merke ut forskjellige organismer eller stoffer, slik at de kan følges opp innen kroppen ved hjelp av en gammakamera etter at de er injiserte, inhalert eller ingestert. Dette kan være nyttig i diagnostisk testing for å avdekke for eksempel skjult blodtapt, infeksjoner, tumorer eller andre abnormaliteter.

Enzymer är definierade inom medicin och biokemi som proteiner som accelererar kemiska reaktioner i levande organismers celler. De gör detta genom att sänka aktiveringsenergien för en viss kemisk reaktion, vilket resulterar i en ökad hastighet av produktbildning. Varje enzym är specialiserat för att katalysera en specifik reaktion eller en grupp närbesläktade reaktioner. Enzymer kan också regleras genom aktivering och inhibitering, vilket möjliggör kontroll av cellens metabolism och homeostas.

Disaccharides are defined in medicine and biochemistry as carbohydrates that are made up of two monosaccharide units bonded together by a glycosidic linkage. Examples of disaccharides include sucrose (table sugar, which is composed of glucose and fructose), lactose (found in milk, composed of glucose and galactose), and maltose (malt sugar, composed of two glucose units). These saccharides are broken down during digestion into their constituent monosaccharides by enzymes such as sucrase, lactase, and maltase.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

'Normalvärden' är ett begrepp inom laboratoriemedicin och diagnostik som refererar till ett normalt intervall eller ett referensintervall för ett visst laboratorieresultat, baserat på populationen som studerats. Normalvärdena representerar de värden som ligger inom det normala omfånget och används som en guide för att tolka patientens laboratorieresultat i förhållande till den genomsnittliga populationen.

Det är viktigt att notera att normalvärden kan variera beroende på ålder, kön, ras, hälsostatus och andra faktorer. Dessa värden fastställs genom att mäta ett laboratorieparametern hos en stor grupp friska individer (referenspopulationen) och sedan beräkna statistiska gränser för det normala intervallet, oftast som medelvärde ± två standardavvikelser.

Det är också viktigt att komma ihåg att ett laboratorieresultat som faller utanför det normala intervall inte alltid innebär sjukdom eller patologi, och tvärt om kan ett resultat som ligger inom det normala intervall inte utesluta en viss diagnos. Laboratorietester används ofta tillsammans med kliniska bedömningar, symptom och andra diagnostiska tester för att ställa en diagnos eller övervaka en patients hälsotillstånd.

Alkaptonuria är en sällsynt medfödd metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet homogentisat 1,2-dioxygenas. Denna defekt leder till att substansen homogentisats (HGA) ansamlas i kroppen och kan leda till flera komplikationer.

Vid alkaptonuri bryts HGA inte ner korrekt, vilket leder till att det ackumuleras i kroppsvätskor och vävnader. Detta kan orsaka olika symtom som mörkfärgad urin (som gett sjukdomen dess namn), artriter (ledinflammation och ledskador), och hartska depositionssjukdomar i olika vävnader, särskilt i ögon, öron och hud.

Sjukdomen är ärftlig och drabbar vanligtvis båda könen. Den kan vara asymptomatisk under många år innan symtomen visar sig, ofta inte förrän under vuxen ålder. Behandlingen av alkaptonuri inriktar sig på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men en kostrik diet som är fattad på aromatiska aminosyror kan hjälpa att minska mängden HGA i kroppen.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

Masspektrometri är en analytisk teknik som används för att bestämma massan och relativa mängden av molekyler eller joner i en provblandning genom att mäta deras massa-till-laddning (m/z) förhållande.

I masspektrometri separeras jonerna baserat på deras differentiella acceleration i ett elektriskt fält, som är relaterad till deras massa-till-laddning (m/z) förhållande. Därefter detekteras och räknas antalet joner med olika m/z värden upp, vilket ger upphov till ett masspektrum som visar relativa intensiteterna av de joner som har detekterats i förhållande till deras m/z värden.

Masspektrometri används inom en rad olika områden, såsom kemisk analys, biologisk forskning, miljöanalys och forensisk vetenskap, för att identifiera och cuantifiera olika substanser i komplexa blandningar.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

Ketonkroppar är ämnen som produceras i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta händer vanligtvis under situationer då det saknas tillgängliga kolhydrater som källa till glukos, såsom vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid certain medicinska tillstånd som diabetes, när blodsockret är för högt. Tre huvudsakliga typer av ketonkroppar produceras: acetoacetat, beta-hydroxibutyrat och aceton. Förhöjda nivåer av ketonkroppar i blodet kan leda till en metabolic störning som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart.

Inom medicinsk forskning refererar "inavlade stammar av råttor" till specifika linjer eller populationer av råttor som har avlas under kontrollerade förhållanden med syfte att framställa djur med en standardiserad genetisk bakgrund och förutsägbar fenotyp. Dessa inavlade stammar används ofta i forskning på grund av deras konsekventa egenskaper, såsom sårbarhet eller resistens mot vissa sjukdomar, beteendemönster och fysiologiska funktioner. Exempel på vanligt använda inavlade råttstammar är Sprague-Dawley, Wistar och Lewis råttor.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Citrullinemia is a rare inherited metabolic disorder that affects the breakdown of amino acids, specifically the amino acid called L-citrulline. There are two types of citrullinemia: type I (also known as classic citrullinemia or citrullinemia type II) and type II (also known as citrullinemia type II or adult-onset citrullinemia).

Type I citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate synthetase, which is needed for the conversion of L-citrulline to L-argininosuccinate in the urea cycle. This leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can cause serious health problems such as intellectual disability, seizures, and coma.

Type II citrullinemia is caused by a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, which is needed for the conversion of L-argininosuccinate to L-arginine in the urea cycle. This also leads to an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, but it typically presents later in life (usually in adulthood) and may be less severe than type I citrullinemia.

Both types of citrullinemia can be diagnosed through blood or urine tests that measure levels of L-citrulline and other substances in the body. Treatment typically involves a low-protein diet, medications to control ammonia levels, and in some cases, liver transplantation.

Hexokinase är ett enzym som katalyserar den första steget i glykolys, nämligen fosforyleringen av glukos till glukos-6-fosfat. Denna reaktion kräver energi i form av ATP och resulterar i att substratet blir negativt laddat, vilket förhindrar diffusonen av glukos ut från cellen. Det finns flera isoformer av hexokinas, varav de flesta hittas i cytoplasman, men vissa också i mitokondrierna. Hexokinas är en reglerad aktivitet och kan inhiberas av sina produkter, glukos-6-fosfat och ATP.

Glykogensyntas är ett enzymkomplex som katalyserar syntesen av glykogen, ett polymer av glukosmolekyler, i kroppen. Det sker genom att en glukosmolekyl efter en speciell reaktionsväg adderas till en redan existerande glykogenkedja. Denna process är viktig för att organismer ska kunna lagra energiresurser i form av kolhydrater.

Transcriptom är ett samlingsbegrepp för alla RNA-molekyler som transkriberats, eller kopierats, från DNA:t i en cell vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-proteinkodande RNA (till exempel rRNA, tRNA, miRNA med mera). Transkriptomet ger därför information om vilka gener som är aktiva i en cell och hur mycket av varje gen som produceras. Genom att analysera transkriptomet kan forskare få insikt i celldifferentiering, cellcykler, respons på stimuli och sjukdomar.

Beta-amylase är ett enzym som bryter ner stärkelserika kolhydrater, särskilt i malt och jäst. Det spjälkar specifikt alpha-1,4 glykosidbindningar och frigör därvid beta-D-maltose enhet efter en annan från den ända av polysackariden. Beta-amylas har en viktig roll i näringsintaget hos många levande organismer, inklusive människor, genom att underlätta nedbrytningen och absorptionen av kolhydrater i matspjälkningen.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

Xylitol är ett sockerartat kolhydrat som kan användas som sötningsmedel. Det är en polyol, även känd som sugalcohol, och förekommer naturligt i vissa frukter och grönsaker, men den flesta xylitol som används kommer från stärkelsehydrolysat eller trämassor. Xylitol är ungefär lika sött som socker, men har ungefär 40% färre kcal per gram. Det är också känt för att ha en positiv inverkan på tänderna och används därför ofta i tuggummi och tandkräm.

Fosfoenolpyruvat (PEP) är ett viktigt intermediärt compound i cellens energiproducerande process, glykolys. Det bildas genom att en fosfatgrupp adderas till en pyruvatmolekyl med hjälp av enzymet fosfoenolpyruvatkinas under användning av en ATP-molekyl som energikälla. Fosfoenolpyruvat kan sedan omvandlas till andra komponenter i cellens metabolism, inklusive syra-bas-buffring och glukoneogenes (sockerbildning).

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

'Reglering av genuttryck, bakterier' refererer til den biologiske prosessen hvorved celler kontrollerer hvilke gener som aktiveres og deaktiveres i bakteriers genom. Genuttrykk er den proces hvorved information i DNA-strengen oversatt til proteinsyntese. I bakterier kan regleringen av genuttryck styres ved forskjellige mekanismer, inkludert:

1. Operon-regulering: Her brukes en operon, som er en gruppe relaterte gener som kontrolleres av en enkelt promotor og terminatorsignal. Regulatorproteinet binder seg til operonens promotor for å enten aktivere eller inaktivere transkripsjonen av alle gener i operonen.

2. Repressor-proteiner: Disse proteinet binder seg til DNA-strengen og forhindrer transkripsjonen av et gener. Når repressoren blir inaktivert, tillates transkripsjonen å skje.

3. Activator-proteiner: Disse proteinet binder seg til DNA-strengen og aktiverer transkripsjonen av et gener ved å hjelpe RNA-polymerasen til å starte transkripsjonen.

4. Attenuering: Dette er en mekanisme der regulatorproteinet påvirker transkripsjonsprosessen ved å endre strukturen av mRNA-molekylet under transkripsjonen.

5. Bakteriens respons til ytre stimuli kan også regulere genuttrykk, for eksempel ved å aktivere two-component systems der består av en sensor og en responseregulator. Når sensoren oppfanger et ytterlig stimuli, blir den aktivert og aktiverer responseregulatorproteinet som deretter kan påvirke genuttrykk.

Regleringen av genuttrykk er viktig for bakteriers å overleve i forskjellige miljøer og tilpas seg til endringer i omgivelsene.

Glukos-1-fosfatadenylyltransferas (EC 2.7.7.27) är ett enzym som katalyserar den första steget i biosyntesen av det centrala energimolekylen, ATP, i celler. Reaktionen involverar överföringen av en adenylylgrupp (AMP) från ATP till glukos-1-fosfat för att bilda adenylglukosin (AG).

Den specifika reaktionen som katalyseras av detta enzym kan skrivas som:

ATP + alpha-D-glukos-1-fosfat AG + PP_{i}

Där PP_{i} står för inorganiskt diphosfat.

Detta enzym är viktigt i energimetabolismen och hittas främst i levern, men även i andra vävnader som muskler och njurar. Dessutom har det visat sig spela en roll i regleringen av glukosmetabolismen genom att påverka aktiviteten hos andra enzymer involverade i glukosspelets nedbrytning och syntes.

Glukokinase (GK) är ett enzym som katalyserar den första steget i glykolysen, nämligen fosforyleringen av glukos till glukosa-6-fosfat. Detta enzym är specifikt för glukos och aktiveras vid högre glukoskoncentrationer. Glukokinase finns främst i levern, bukspottkörteln och betacellerna i de Langerhanska öarna i underlivet av pancreas. I levern spelar glukokinase en viktig roll i regleringen av glukosmetabolismen genom att kontrollera insulinutsöndringen och glukoslagringen. Genom att vara ett glukosensoriskt enzym hjälper glukokinase till att upprätthålla homeostasen av blodsockret i kroppen.

'Proteiner i kosten' refererer til den biokjemiske proces hvor proteiner i vores føde bliver omsat og absorberet i vore kropsceller. Proteiner er store molekyler bestående af aminosyrer, der er essentielle for at bygge og opretholde alle levende cellers struktur og funktion, inklusive muskler, hud, sener, hormoner, enzymer og antistoffer.

Når vi spiser proteiner i vores føde, bliver de opløst i maven af enzymet pepsin, der bryder dem ned til småere peptider og individuelle aminosyrer. Disse mindre molekyler kan herefter absorberes gennem tarmvæggen og transporteres til leveren via blodet, hvor de enten kan anvendes direkte eller omdannes til andre forskellige former for aminosyrer, der er nødvendige for kroppens forskellige funktioner.

En proteinrig kost er vigtig for at sikre en god sundhed og vejrtrækning, da proteiner er essentielle for at bygge muskelmasse, reparere celler og understøtte immunforsvaret. Det anbefales derfor at inkludere proteinrig føde i enhver balanceret kostplan, herunder kilder som kød, fisk, æg, mælkeprodukter, bønner, nødder og sojaprodukter.

'Växtgener' är ett begrepp inom genetiken och molekylärbiologin som refererar till den totala uppsättningen genetisk information hos växter. Genomer består av DNA-molekyler som innehåller tusentals gener, regulatoriska sekvenser och icke kodande regioner. Växters genomer varierar i storlek och komplexitet mellan olika arter. Exempel på växtgener inkluderar risgenomet (cirka 460 miljoner baspar), majsgenomet (cirka 2,3 miljarder baspar) och människans genomet (cirka 3 miljarder baspar). Studiet av växtgener har potentialen att förbättra jordbrukets produktivitet, föda världens växande befolkning och skydda mot skadegörare och klimatförändringar.

Homeostas är ett begrepp inom fysiologi och betecknar ett systems förmåga att upreta och underhålla en relativt konstant internt miljö, trots fluktuerande yttre förhållanden. Det innebär att levande organismer har mekanismer som reglerar och kontrollerar olika fysiologiska variabler, såsom kroppstemperatur, syre- och näringsomsättning, vätskebalans och elektrolytbalans, för att upprätthålla en jämn och balanserad inre miljö. Homeostas uppnås genom ett komplext regleringssystem som innefattar sensoriska mekanismer, integrationscentra och effektormekanismer. Exempel på homeostatiska processer är blodsockernivåers reglering av insulin och glukagon, kroppstemperaturreglering genom svettning och skälva samt vätske- och elektrolytbalansens reglering genom hormonella mekanismer.

Glukos-6-fosfatisomeras är ett enzym som katalyserar omvandlingen av glukos-6-fosfat till fructose-6-fosfat i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat). Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellens energiproduktion. Glukos-6-fosfatisomeras finns i två isoformer, A och B, som uttrycks i olika typer av vävnader i kroppen. Defekter i genen för glukos-6-fosfatisomeras kan leda till en ärftlig metaboll sjukdom som kallas glykogenosis typ I eller von Gierkes sjukdom, vilket karakteriseras av en påverkan på cellernas förmåga att reglera glukosnivåerna och energibalansen.

Eating, in a medical context, refers to the process of consuming food. It involves the physical act of taking food into the mouth, chewing, and swallowing, as well as the digestive processes that occur in the body to break down and absorb nutrients from the food. Proper eating is essential for maintaining good health, growth, and energy levels, and can help prevent various medical conditions such as malnutrition, obesity, and chronic diseases.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Glukonogenesis är ett metaboliskt tillstånd eller process där kroppen skapar glukos (socker) från icke-kolhydratkällor, som aminosyror och läkemedel. Glukonater är en form av salter eller estrar av glukonsyra, en normalt förekommande ämnesomsättningsprodukt i kroppen.

Glukonater kan också ingå i medicinska produkter som diuretika (vattenavledare) och som hjälpmedel för att mäta glukosnivåer i urinen vid diabetesövervakning. Det är viktigt att specificera sammanhanget när man frågar efter medicinska definitioner, eftersom begreppet kan ha olika betydelser beroende på kontexten.

Glykosylering är en biokemisk process där en eller flera sockermolekyler (så kallade glykaner) fogas till ett protein eller en lipid. Denna process katalyseras av enzymer som kallas glykotransferaser och sker vanligtvis inne i cellen i endoplasmatiska retikulatet och Golgiapparaten.

Glykosylering har en rad funktioner i cellerna, bland annat hjälper den till att stabilisera proteiner, reglera deras aktivitet, underlätta transporten av dem mellan olika kompartment inne i cellen och påverka interaktionerna mellan celler. Felen i glykosyleringsprocessen kan leda till olika sjukdomar, såsom kongenitala disorder of glycosylation (CDG) och cancer.

Masskromatografi-Masspektrometri (MS/MS) är en analytisk teknik som kombinerar masskromatografi (MS) och masspektrometri för att identifiera och karaktärisera molekyler, vanligtvis biologiska ämnen såsom proteiner och peptider.

I första steget, masskromatografin, separerar man en komplex blandning av molekyler baserat på deras massa och laddning. Detta sker genom att leda den komplexa blandningen genom ett kolonnpackat med en stationär fas, där varje molekyl interagerar olika starkt beroende på sin massa och laddning.

I det andra steget, masspektrometrin, ioniseras de separerade molekylerna och accelereras genom ett elektriskt fält, vilket resulterar i att de färdvasas genom ett analysrum där de sorteras baserat på deras massa till laddning (m/z) förhållande.

I en MS/MS-analys, utsätts de intressanta jonerna från masskromatografin för en ytterligare rund av fragmentering i masspektrometern, vilket ger upphov till fragmentjoner som kan användas för att identifiera och karaktärisera den ursprungliga molekylen.

MS/MS är en mycket kraftfull teknik inom proteomik, farmakologi och toxikologi, då den möjliggör höggradig specificitet och känslighet vid identifiering av olika typer av molekyler.

Etynodiol diacetate is a synthetic progestin, which is a type of female sex hormone. It is used in some birth control pills and hormone replacement therapies to regulate the menstrual cycle and prevent pregnancy. Etynodiol diacetate works by preventing the release of an egg from the ovary (ovulation) and thickening the cervical mucus, making it more difficult for sperm to reach the egg. It may also have weak estrogenic activity.

In medical terms, etynodiol diacetate can be defined as:

A synthetic progestin with weak estrogenic activity, used in hormonal contraceptives and menopausal hormone therapy. It prevents ovulation and alters cervical mucus to inhibit sperm penetration.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Bacterial proteins are simply proteins that are produced and present in bacteria. These proteins play a variety of roles in the bacterial cell, including structural support, enzymatic functions, regulation of metabolic processes, and as part of bacterial toxins or other virulence factors. Bacterial proteins can be the target of diagnostic tests, vaccines, and therapies used to detect or treat bacterial infections.

It's worth noting that while 'bacterieproteiner' is not a standard term in English medical terminology, I assume you are asking for information about proteins that are found in bacteria.

Medicinskt sett, är monosackarider enklaste formerna av kolhydrater. De kallas också enkla sockerarter eller enkel sugar. Monosackarider består av en molekylär enhet och innehåller en kemisk funktionell grupp som kallas aldehyd- eller ketonfunktion.

Exempel på vanliga monosackarider är glukos (druvsocker), fruktos (fruktsocker) och galaktos (en sockerart som finns i mjölk). Dessa enkla sockerarter kan kombineras för att bilda komplexa kolhydrater, såsom disackarider (två monosackarider som är kemiskt bundna tillsammans) och polysackarider (många monosackarider som är kemiskt bundna tillsammans).

"Genomspolning" (engelska: "genome sequencing") är en teknik inom genetiken som möjliggör bestämning av den exakta sekvensen av baspar i DNA:t i ett individuellt genom. Det innebär att man kan fastställa den specifika ordningen av de fyra grundläggande building blocken (nukleotiderna) – adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C) – som tillsammans utgör en persons genetiskt material. Genomspolning kan användas för att undersöka allt DNA i en cell, vilket kallas "whole genome sequencing", eller endast vissa delar av det, till exempel "exome sequencing" som begränsar analysen till de områden i genomet som kodar för proteiner. Genomspolning kan vara användbar inom forskning, medicinsk diagnostik och personlig genetisk information.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

Adenylsuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i citronsyracykeln, nämligen omvandlingen av adenylsuccinat till AMP och fumarat. Detta enzym finns i mitokondrierna hos djurceller och är viktigt för syntesen av puriner, som är nödvändiga komponenter i DNA och RNA. Genetisk mutation i genen för adenylsuccinatlyas kan leda till en sjeldan metabolt störning som kallas adenilsuccinatsyraurie.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

I medicinsk kontext, avser "växtrötter" ofta underjordiska delar av vissa växter som kan användas för medicinska ändamål. Dessa delar kan vara rötter, rhizomer (horisontella underjordiska stjälkar) eller jordstammar (förtjockade, uppåtriktade underjordiska stjälkar). Exempel på växtrötter som används inom medicinen är kurkuma (Curcuma longa), kryddväxtrod (*Smilax aristolochiifolia*) och valfriskar (*Valeriana officinalis*).

Det är viktigt att notera att användning av växtrötter eller andra naturläkemedel bör diskuteras med en läkare, särskilt om man tar några mediciner eller har några hälsoproblem, eftersom det kan förekomma interaktioner mellan olika substanser.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Ornithine-oxo-acid transaminase, även känt som ornitin-oxo-syra transaminas, är ett enzym som katalyserar en reversibel överföring av aminosyragruppen från ornitin till oxo-syror (keto-syror) såsom pyruvat och α-ketoglutarat. Detta enzym spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror, speciellt de som innehåller ringformade kolkedjor, genom att hjälpa till att omvandla dem till intermediärer i citronsyracykeln. Ornithin-oxo-acid transaminas förekommer naturligt i levern och njurarna hos däggdjur, inklusive människor. Genetiska defekter eller skador på detta enzym kan leda till sjukdomstillstånd såsom ornitintransaminasuri.

Högtrycksvätskekromatografi (High Performance Liquid Chromatography, HPLC) är en analytisk teknik som används för att separera, identifiera och kvantifiera enskilda komponenter i en blandning. Den bygger på att en provblandning innehållande de olika substanserna injiceras under högt tryck genom en kolonn fylld med ett stationärt material, som kan vara en flytande (reversed-phase HPLC) eller fast fas (normal-phase HPLC).

Provblandningen elueras sedan genom kolonnen med en lösningsmedel (eluent) i en kontrollerad flödeshastighet. De olika substanserna i provblandningen interagerar på olika sätt med det stationära materialet och eluenten, vilket leder till att de separeras från varandra när de passerar genom kolonnen. Detta ger upphov till en kromatogram där varje substans visas som en peak i tiden (retention time) efter det att den har eluerats ut från kolonnen.

HPLC är en mycket känslig och exakt metod som används inom många områden, till exempel för att analysera läkemedel, livsmedel, miljöprover och biologiska vätskor. Genom att jämföra retention time och peakformen med referenssubstanser kan man identifiera och kvantifiera de olika substanserna i provblandningen.

Xylos er en slags sukker som tilhører en gruppe av stoffer kalt pentoser. Pentoser er en type monosakkarider (enklere sukkerarter) som har fem carbonatomer i deres struktur. Xylos består av fem carbonatomer, fire hydroxylgrupper (-OH), og en ketongruppe (=O). Det forekommer naturligvis i mange forskjellige typer av planter og kan ekstraheres fra trær og andre vegetasjoner. Xylos er også en del av noen komplekse kulhydrater som fungerer som strukturelle elementer i cellværene til planter og svampe.

I medisinsk sammenheng, kan xylos brukes som et utgangspunkt for å produsere visse medisinske produkter, slik som some type av medisinske sulfater eller estrer. Disse produktene kan ha forskjellige medisinske anvendelser, for eksempel som antiinflammatoriske midler eller antikoagulanter.

Glukos-6-fosfat (G6P) är ett intermediärt steg i flera cellulära energiproducerande processer, såsom glykolys, glukoneogenes och pentosefosfatvägen. Det är en ester av fosforsyra och glukos, där fosfatgruppen är kovalent bundet till kolatom nummer 6 i glukosenmolekylen.

I glykolysen är G6P det första fosforylerade steget av glukosen och är en viktig kontrollpunkt i metabolismen, eftersom två olika enzymer kan agera på G6P: hexokinash/glukokinash (HK/GK) och glukos-6-fosfatas (G6Pase). HK/GK katalyserar fosforyleringen av glukosen till G6P, medan G6Pase katalyserar dephosphoryleringen av G6P tillbaka till glukos. Genom att kontrollera aktiviteten hos dessa två enzymer kan cellen reglera omvandlingen av glukos till pyruvat och därmed energiproduktionen.

I glukoneogenesen är G6P ett viktigt mellansteg i syntesen av ny glukos från icke-kolhydratkällor, såsom laktat, pyruvat eller aminosyror. I pentosefosfatvägen är G6P det första substratet och omvandlas till 6-fosfo-D-glucono-1,5-lakton (6PG) av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH). Denna reaktion är också en kontrollpunkt i pentosefosfatvägen och är kopplad till produktionen av NADPH, som används i biosyntetiska processer.

"Aerobic" er en betegnelse for en biokemisk proces som skjer i tilstedeværelse av ilt. Det vil si at organismen eller celletypen bruker ilt for å oksidere substrater og frigjøre energi. Dette inkluderer også cellens respirasjon, hvor glukose oxideres til koldioxid og vann for å produsere ATP (adenosintrifosfat), som er en energibærer i cellen.

Så en medisinsk definisjon av "aerobios" vil være: "relatert til eller involverende biokjemisk aktivitet som skjer i tilstedeværelse av ilt, inkludert celleleg respirasjon."

"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.

Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.

Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.

Glykoproteiner är proteiner som har kovalent bundna kolhydrater (oligosackarider) i sin molekylstruktur. Kolhydratdelarna på glykoproteinerna kan variera mycket i komplexitet, från en enkel monosackarid till stora, förgrenade oligosackarider. Glykoproteiner förekommer naturligt i många levande organismer och har en rad olika funktioner, bland annat som strukturella komponenter, signalproteiner, och enzymproteiner. De kan även spela en viktig roll i cell-till-cell-interaktioner och immunförsvaret.

RNA (Ribonucleic acid) hos växter är ett nukleinsyrepolymer som spelar en central roll i den genetiska informationens transkription och proteinsyntes. RNA består av en lång kedja av nukleotider med en sockerdel (ribose) och en fosfatgrupp, samt fyra olika baser: adenin, uracil, guanin och cytosin.

I växter är RNA involverat i flera viktiga cellulära processer, såsom genuttryck, reglering av genuttryck, proteinsyntes och signaltransduktion. Det finns olika typer av RNA, inklusive messenger-RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer-RNA (tRNA).

mRNA är den typ av RNA som transkriberas från DNA och bär den genetiska informationen som behövs för att syntetisera proteiner. rRNA är en delkomponent i ribosomer, de subcellulära komplexen där proteinsyntesen sker. tRNA är ett adaptermolekyl som hjälper till att översätta den genetiska koden från mRNA till aminosyror under proteinsyntesen.

I växter kan RNA också vara involverat i epigenetiska processer, såsom DNA-metylering och histonmodifiering, som påverkar genuttrycket och anpassningen till olika miljöförhållanden.

Fettvävnad, även känd som adipös vävnad, är en speciell typ av bindväv som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller lipider (fett) och är omgivna av ett rikt blodkärlsnätverk. Fettvävnad delas vanligtvis upp i två typer: brun fettvävnad och vit fettvävnad.

Brun fettvävnad innehåller fler mitokondrier än vit fettvävnad och är mer rik på blodkärl. Den fungerar primärt som en termogen (värmeproducerande) vävnad genom att oxidera lipider för att producera värme, istället för att lagra energi. Brun fettvävnad är vanligast hos spädbarn och små barn, men minskar i volym under uppväxten. Vuxna kan dock ha en viss mängd brun fettvävnad, särskilt i områden som halsen, överarmarna och ländryggen.

Vit fettvävnad är den vanligaste formen av fettvävnad och fungerar huvudsakligen som ett energilager. Den lagras under huden och runt inre organ. När kroppen behöver energi kommer lipider från vit fettvävnaden att omvandlas till fettsyror, som sedan kan användas som bränsle av celler i kroppen. Överskott av energiförråd lagras i form av triglycerider inom adipocyterna. Om individen intar mer energi än vad som behövs för kroppens grundbehov kan det leda till ökat fettlagring och därmed ökad volym av vit fettvävnad.

I onormala nivåer kan ökad mängd vit fettvävnad vara förknippad med ohälsa, såsom fetma, diabetes typ 2, hjärt- och kärlsjukdomar och vissa former av cancer. Det är därför viktigt att upprätthålla en balans mellan energiförbrukning och intag för att undvika onormala ökningar av vit fettvävnad.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Fysiologisk anpassning (eng. "physiological adaptation") refererar till de mekanismer och processer som inträffar inom en organisms kropp för att möjliggöra överlevnad och optimal funktion i en viss miljö. Detta kan involvera ändringar på cell-, vävnads- eller systemnivå, och kan ske som svar på både kortvariga och långvariga stimuli. Exempel på fysiologisk anpassning inkluderar reglering av kroppstemperatur, blodtryck, andning, och metabolism.

Eriobotrya är ett släkte inom familjen rosväxter (Rosaceae) som består av buskar och träd. Det mest kända arten inom släktet är persikan (*Eriobotrya japonica*), även kallad japansk persika eller kinesisk persika.

Persikan är ursprungligen från Kina, men odlas numera i varmare klimat över hela världen. Frukten är en stenfrukt som är ätbar och används både färsk och konserverad. Trädet kan bli upp till 12 meter högt och har glänsande, everterade blad. Blommorna är vita och sitter i klasar.

Det medicinska intresset för persikan ligger främst i dess innehåll av antioxidanter, såsom fenoler och flavonoider, som kan ha potentiala hälsoeffekter. Forskning pågår fortfarande för att undersöka de potentiella hälsobefrämjande egenskaperna hos persikan.

Norgestrel är ett syntetiskt gestagen, ett sorts hormon som påminner om progesteron, och används främst i preventivmedel som p-piller och hormonspiral. Norgestrel har också en svag androgens effekt. Preventivmedel med norgestrel fungerar genom att förhindra ägglossning och påverkar även slemhinnan i livmodern så att spermier har svårare att nå ägget och att ett befruktat ägg inte kan fästa sig. Norgestrel kan också användas som behandling vid svåra menstruationsrubbningar och endometriosrelaterade tillstånd.

Adenosintriphosphat (ATP) är ett molekylärt komplex som utgör en energirik förening i levande celler. Det består av en nukleotid, adenosin, som är kovalent bundet till tre fosfatgrupper. ATP fungerar som den huvudsakliga energibäraren inom celler och används för att driva en mängd olika cellulära processer, såsom muskelkontraktioner, nerverna transmissionsprocesser och syntesen av proteiner och andra biologiska molekyler. När ATP hydrolyseras (bryts ned) frigörs energi som kan användas för att utföra arbete inom cellen.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

Proteomik är ett forskningsområde inom biomedicin som handlar om studiet av proteomer, det vill säga den totala mängden proteiner och deras interaktioner i ett levande system, till exempel en cell, ett vävnadsprov eller en organism. Proteomiken innefattar identifiering och karakterisering av olika proteiner, deras funktioner, interaktioner med varandra och förändringar i uttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.

Proteomik använder sig ofta av högthroughput-tekniker som tvådimensionell gelélektrofores, masspektrometri och proteinkromatografi för att separera och identifiera proteiner. Dessa metoder kombineras ofta med bioinformatiska verktyg för att tolka de genererade data och hitta samband mellan olika proteiner och deras funktioner.

Proteomik har potentialen att ge insikt i komplexa sjukdomar som cancer, neurodegenerativa sjukdomar och infektionssjukdomar, genom att undersöka förändringar i proteomet och hitta nya mål för terapiutveckling.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Fosfoglukonatdehydrogenas (PGDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i glukoneogenesen, som er den metaboliske prosessen der glukose syntetiseres fra ikke-kARBohydrater i leveren og nyrene. PGDH katalyserer den oxidative desymmetriseringa av D-fruktosa-6-fosfat (F6P) til 6-fosfo-D-glukonat (6PG), som er ein viktig intermediate i glukoneogenesen og pentosefosfasveien.

I tillegg kan PGDH spille en rolle i reguleringa av cellulær oxidativ stress og energetisk homøostasisme, siden det oksiderer NADP+ til NADPH som er ein reduktant som brukes i antioxidative forsvarsreaksjonar. PGDH-aktiviteten kan reguleres av flere faktorar, bl.a. pH, koncentrasjonen av substrat og allosteriske effektorer som ATP og AMP.

Defeksjonar i PGDH-genen har vore knyttet til forskjellige medisinske tilstandar, bl.a. kongenitale defekter i glukoneogenesen og metabolisk sykdom.

Tillväxthormon, även känt som somatotrop hormon (STH) eller Growth Hormone (GH), är ett hormon som produceras och sekreteras av hypofysens framlob (adenohypofysen) i hypotalamus. Det spelar en viktig roll i kroppens tillväxt, cellernas differentiering och ämnesomsättning. Tillväxthormonet stimulerar bland annat produktionen av protein, som är nödvändigt för att bygga upp muskelmassa, och påverkar även kroppens användning av fett som energikälla. Dessutom har tillväxthormonet en betydande roll i regleringen av kroppens kolhydrat-, lipid- och mineralomsättning.

'Primär hyperoxaluri' (PH) är en medfödd metabolisk störning karaktäriserad av ökade nivåer av oxalat i urinen (hyperoxaluri), som orsakas av ett felaktigt metaboliskt sönderfall av oxalater i kroppen. Det finns två huvudtyper av primär hyperoxaluri: Typ 1 och Typ 2, båda är relaterade till genetiska mutationer.

Typ 1 orsakas av mutationer i genen AGXT (Alanin-Glyoxylat Aminotransferas), vilket leder till en nedsatt funktion hos ett enzym som kallas alanin-glyoxylat aminotransferas. Detta enzym är viktigt för att reglera oxalatnivåerna i kroppen genom att omvandla oxalat till glyoxylat. När detta enzym inte fungerar korrekt kan oxalatet ansamlas i kroppen och orsaka skada, särskilt på njurarna.

Typ 2 orsakas av mutationer i genen GRHPR (Glyoxylate Reductase/Hydroxypyruvate Reductase), vilket leder till en ökad aktivitet hos ett enzym som kallas glyoxylat reductase/hydroxypyruvat reductase. Detta enzym omvandlar glyoxylat till glykolat istället för att omvandla det till oxalat, men när det finns för många mutationer i genen kan det leda till en ökad produktion av oxalat och därmed högre nivåer av oxalat i urinen.

Primär hyperoxaluri kan leda till njursjukdomar, njurstenar och eventuellt njurskada om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta en diet med låga nivåer av oxalat och tillhandahållande av tillräcklig mängd vätska för att hjälpa till att undvika njurstenar. I vissa fall kan läkemedel som bindare av oxalat användas för att minska absorptionen av oxalat i mag-tarmkanalen. I allvarliga fall kan en njurtransplantation behövas.

Inom botaniken refererar begreppet "växtstammar" till den övergripande, trädformade strukturen hos flera typer av växter, inklusive träd och buskar. Den består vanligtvis av en kombination av rotsystem, stjälk (eller stam), grenar och blad. I medicinsk kontext kan "växtstammar" också användas för att hänvisa till den del av en medicinalväxt som innehåller de aktiva ämnen som används inom farmakologi. Denna del av växten kan vara stam, rot, blad eller hela växten beroende på vilka delar som innehåller de medicinskt aktiva substanserna.

Fysiologisk stress är ett svar hos den autonoma nervsystemet och endokrina systemet i kroppen på olika inre eller yttre stimuli, som aktiverar mekanismer för att hantera hot eller krav. Detta svar involverar en komplex kaskad av hormonella och signalsubstanser, inklusive frisättning av adrenalin och noradrenalin från binjuremärgen samt frisättning av cortisol från binjurebarken. Dessa hormoner förbereder kroppen för att hantera stressören genom att öka hjärtfrekvensen, blodtrycket, glukosnivåerna och andningsfrekvensen, samtidigt som de minskar aktiviteten i icke-nödvändiga organ och system. Detta svar är evolutionärt viktigt för överlevnad och anpassning till hot eller utmaningar, men kan ha negativa effekter på kroppen om det uppehålls under lång tid eller blir excesivt.

Ammoniak, eller kemisk formel NH3, är ett enkelt amin med en frasformel som indikerar att det består av en atom kväve (N) och tre väteatomer (H). På medicinskt område kan ammoniak vara av intresse eftersom det produceras i kroppen som ett slutprodukt när proteiner baksönderställs. Normal koncentration av ammoniak i blodet är mycket låg, men förhöjda nivåer kan orsaka en allvarlig störning i centrala nervsystemet som kallas hyperammonemi. Hyperammonemi kan leda till en rad symtom, inklusive irritabilitet, kräkningar, tremor, förvirring och i värsta fall koma eller död.

Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.

Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.

These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.

In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

'Klusteranalys' är en typ av statistisk analys som används för att identifiera grupper (kluster) med hög similaritet inom en datauppsättning. Syftet är att hitta naturliga grupperingar eller mönster i data utan att ha några förutfattade idéer om vilka de skulle vara. Varje grupp består av observationer som är mer lika varandra än de är till observationer i andra grupper.

I en medicinsk kontext kan klusteranalys användas för att undersöka olika typer av data, såsom demografiska data, kliniska data eller genetiska data. Exempel på användningsområden inom medicinen är:

1. Identifiering av subtyper av en sjukdom baserat på symptom, genetisk information eller andra relevanta variabler.
2. Studier av epidemiologi och spridning av infektionssjukdomar genom att klustra tillsammans fall med liknande spridningsmönster.
3. Utveckling av personligat vård baserat på individuella patientegenskaper och behandlingsrespons.
4. Farmakogenetik, för att undersöka genetiska variationer som kan påverka effekten eller biverkningarna av läkemedel.
5. Utveckling av riskmodeller för att förutse sjukdomsutveckling, respons på behandling eller andra relevanta utfall.

I allmänhet är klusteranalys ett kraftfullt verktyg inom medicinsk forskning och praktisk vård, då det möjliggör en djupare förståelse av komplexa mönster och relationer i stora datamängder.

Tvådimensionell gelelektrofores (2DE) är en teknik inom proteomik som används för att separera och analysera komplexa proteinblandningar. Den bygger på två olika elektroforesmetoder som utförs i två dimensioner.

I den första dimensionen separeras proteiner baserat på deras isoelektriska punkter (pI) genom isoelektrisk fokusering (IEF). Proteinerna appliceras till ett gelmedium bestående av en pH-gradient, varefter ett elektriskt fält appliceras. Proteiner migrerar då mot den elektriska polen med motsatt laddning tills de når en position i gelen där deras laddning är neutraliserad, det vill säga vid deras isoelektriska punkt.

I den andra dimensionen separeras proteiner baserat på deras molekylvikt genom SDS-PAGE (sodiumdodecylsulfat-polyacrylamidgel-elektrofores). Proteinerna behandlas med SDS, ett detergent som ger proteinerna en negativ laddning och standardiserar deras form till en rak stav. Sedan appliceras ett elektriskt fält vinkelrätt mot den första dimensionen, varvid proteiner separeras baserat på deras molekylvikt.

Efter tvådimensionell gelelektrofores kan proteiner detekteras och visualiseras med olika metoder, exempelvis genom färgning eller immunoblotting. Detta möjliggör en högupplöst separation av komplexa proteinblandningar och är därför användbart inom forskning och diagnostik.

Fosfotransferaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en fosfatgrupp från en donatormolekyl till en acceptormolekyl. Denna reaktion kallas för fosforylering och är en central mekanism i cellens energihushållning, signaltransduktion och näringsmetabolism.

Det finns olika typer av fosfotransferaser beroende på vilken donator- och acceptormolekyl som är inblandad i reaktionen. Exempel på fosfotransferaser inkluderar:

1. Kinaser: överför fosfatgruppen från ATP till en protein- eller kolhydratmolekyl.
2. Fosfatas: avlägsnar en fosfatgrupp från en molekyl, ofta för att aktivera eller inaktivera en biologisk funktion.
3. Fosfotransferaser som överför fosfatgrupper mellan kolhydrater, lipider och nukleotider.

Fosfotransferasreaktioner är viktiga för cellens homeostas och reglering av olika cellulära processer som celldelning, signaltransduktion, ämnesomsättning och energiproduktion.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

'Vitis' är ett släkte i familjen Vitaceae och innehåller cirka 60–70 arter, de flesta förekommer i norra tempererade områden i Asien och Nordamerika. Släktet inkluderar också vindruvan (*Vitis vinifera*), som odlas över stora delar av världen för att producera druvor och vin.

Släktets arter är vanligen klättrande lianer eller buskar, med hjärtformade blad och ofta med kraftigt grova stjälkar. Blommorna är små och grönaktiga, de sitter i klasar eller vippor. Frukten är ett bär som innehåller 2–6 frön.

Vitis-släktet har en lång historia av användning av människan, inte bara för att producera vin men också för att användas som medicinalväxt. Extrakt från druvorna och bladen har använts för att behandla diverse sjukdomar såsom hosta, diarré, åderbråck och hjärtbesvär.

Det är viktigt att notera att många av de medicinska användningarna av Vitis-släktet saknar vetenskaplig stöd och bör inte användas som självbehandling utan konsultation med en läkare eller annan vårdpersonal.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

'Frön' er en betegnelse for det modne og voksne frøet hos planter, som indeholder embryonet og reservestoffer. Frøene er den del af planten som er designet til at sprede sig og producere nye planter gennem reproduktion. De kan variere meget i størrelse, form og farve alt efter plantesorten. Frøene kan være dækket af et skal eller frøhvide, som skydder embryonet under transport og indtil de finder en velegnet plads at gro op. Nogle frø indeholder også giftige stoffer for at mindske sandsynligheden for at blive spist af dyr. Frøene kan spises af mennesker og er en vigtig kilde til næring i mange kulturer verden over.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Glukosfosfat (Glucose-1-phosphate eller Glucose-6-phosphate) är ett organiskt molekylärt compounds som spelar en viktig roll i cellens metabolism. Det består av en glukosmolekyl som är kovalent bundet till en fosfatgrupp via en fosfoestrarbindning. Glukosfosfater deltar bland annat i glykolysen, en metabolic process där glukos omvandlas till pyruvat för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

Glucose-1-phosphate är ett mellansteg i några metaboliska vägar, inklusive glykogenolysen, där det bildas från glykogen och sedan konverteras till glukosa-6-fosfat som fortsätter till nästa steg i glykolysen.

Glukose-6-phosphat är ett viktigt mellansteg i glukosmetabolismen, eftersom det förhindrar att glukosen lämnar cellen och därmed säkerställer tillgången på glukos som energikälla inom cellen. Det kan också omvandlas till andra kolhydrater eller lipider beroende på cellens behov.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

Renal tubulära transportrubbningar (RTTR) är ärftliga störningar i njurarnas tubuli som påverkar den naturliga förmågan att transportera vatten, elektrolyter och andra substanser mellan urinen och blodet. Detta kan leda till olika grader av elektrolytbrist eller överskott, förändringar i blodets pH och påverkan på njurarnas funktion över tid.

Det finns flera olika typer av RTTR, beroende på vilken del av den renala tubulära transporten som är rubbad. Några exempel inkluderar:

* Gitelmans syndrom (sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i den natrium-klorid-cotransporteraren i distala tubuli)
* Bartters syndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som påverkar den tidiga del av den distala tubulära transporten och orsakar elektrolytbrist, särskilt hypokalemi)
* Lowsyndrom (en grupp ovanliga ärftliga sjukdomar som orsakas av defekter i proximala tubuli och leder till förlust av bicarbonat, glukos, aminosyror och fosfater)

RTTR kan leda till en rad symtom, såsom muskelkramp, trötthet, slöhet, benväta, nedsatt tillväxt hos barn, stenar i urinvägar och försämrad njurfunktion över tid. Behandlingen av RTTR kan innebära korrigering av elektrolytbrist eller överskott, behandling av syrebrist och symtomlindring. I vissa fall kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig för att hantera allvarliga fall av RTTR.

Biotransformering är en process där ett kemiskt ämne, till exempel en läkemedelssubstans, omvandlas till ett nytt ämne inom en levande organism, vanligen genom en biokemisk reaktion. Denna process katalyseras ofta av enzymer och sker i cellernas cytoplasma, mitokondrier eller i andra subcellulära kompartment. Biotransformeringen kan resultera i att ämnet blir mer vattenlösligt och därmed lättare utsöndras från kroppen, eller också kan det bildas nya aktiva metaboliter med egna farmakologiska effekter. Processen är viktig för att reglera läkemedelskoncentrationen i kroppen och minska toxiciteten av främmande ämnen.

Urinämne, även kallat urin, är ett medicinskt begrepp som refererar till den vätska som produceras och utsöndras av nefron i kroppen. Urinen innehåller olika substanser, såsom salt, urea, kreatinin, hormoner och annat avfall som filtreras bort från blodet. Den vanliga användningen av urinämne är att mäta koncentrationen av specifika substanser för att diagnostisera olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

'Arabidopsis' er en slags plante som oftest refererer til den velkjente modellplanten 'Arabidopsis thaliana'. Denne liten, en-årige planten hører hjemme i de tempererede egne av Eurasia og Nord-Afrika. 'Arabidopsis' er en populær valg for biologisk forskning på grunn av sin enkle genetiske oppbygging, korte livscyklus og lette tilgjengelighet. Mange grunntannleg i planters molekylære biologi, celleteori og utviklingsbiologi er blitt klarlagt ved hjelp av studier på 'Arabidopsis'.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

Hexosdifosfater är en grupp av organiska föreningar som innehåller sex kolatomer (hexoser) kopplade till två fosfatgrupper. De är viktiga energibärare i levande celler och deltar i olika metaboliska processer, såsom glykolys och glukoneogenes. Ett exempel på en hexosdifosfat är glukos-1,6-bisfosfat, som spelar en central roll i glukosmetabolismen.

Pyruvatdehydrogenaskomplex (PDHK) är ett enzymkomplex som spelar en central roll i cellens energiproduktion. Det katalyserar den oxidativa dekarboxyleringen av pyruvat till aketCoA, en reaktion som förbinder glykolysen med citronsyracykeln och därmed också aerob metabolism. PDHK består av flera enzymsubenheter som tillsammans utför tre sucessiva kemiska reaktioner: (1) decarboxylering av pyruvat till hydroxietylsyra, (2) oxidation av hydroxietylsyran till acetyldihydrofolat och (3) överföring av acetylgruppen från acetyldihydrofolat till CoA för att bilda aketCoA. PDHK är därför en viktig regulator i cellens energibalans och störningar i dess funktion kan leda till metaboliska sjukdomar, såsom diabetes och neurodegenerativa sjukdomar.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Argininosuccinatlyas är ett enzym som katalyserar en reaktion i ureacykeln, en metabolic väg som bryter ned ammoniak till urea i däggdjursorganism. Argininosuccinatlyas konverterar argininosuccinat till arginin och fumarat under den sista steget i ureacykeln. Defekter i genen för argininosuccinatlyas kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas argininosuccinasyra, vilket orsakar höga nivåer av ammoniak i blodet och kan leda till en neurodegenerativ sjukdom.

Lågkolhydratkost (LCK) är ett sätt att äta där man begränsar sin intag av kolhydrater, oftast till mindre än 100–150 gram per dag. Detta kan jämföras med en typisk västerländsk diet som ofta innehåller 200-300 gram kolhydrater per dag eller mer.

LCK kan delas in i olika kategorier beroende på hur strikt man begränsar sin kolhydratintag, till exempel:

* Lätt lågkolhydratkost (LLK): 100-150 gram kolhydrater per dag
* Medellågkolhydratkost (MLCK): 50-100 gram kolhydrater per dag
* Strängt lågkolhydratkost (SLCK):

Hyperglykemi är ett medicinskt tillstånd där blodsockernivån är för hög. Normal blodsockerniva varierar, men vanligtvis ligger den mellan 70–130 milligram per deciliter (mg/dL) under snabbande förhållanden. Hyperglykemi definieras som en blodsockernivå över 200 mg/dL efter att ha varit i ett icke-diabetiskt tillstånd under minst två timmar. I allmänhet används följande kategorier för att klassificera hyperglykemi:

* Lätt hyperglykemi: Blodsockernivå över 140 mg/dL, men under 200 mg/dL
* Allvarlig hyperglykemi: Blodsockernivå över 200 mg/dL
* Diabetisk kris (hyperosmolärt koma eller diabetisk ketoacidos): Blodsockernivå över 600 mg/dL

Hyperglykemi kan orsakas av olika faktorer, inklusive för lite insulin, för mycket glukagon, stress, sjukdomar och vissa mediciner. Symptomen på hyperglykemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar törst, ökad urinproduktion, trötthet, svårigheter att koncentrera sig och i värsta fall koma eller medvetslöshet.

"Cell wall" er en del av de fleste eukaryote cellers ytre struktur. Det er en tykk, stiv struktur som ligger utenfor cellmembranet og gir cellen form og styrke. Hos planter og svamp er cellvæggene også viktige for å beskytte cellene mot mekaniske skader og infeksjoner. Cellvæggene består av forskjellige typer av polysakkarider, som kan variere mellom forskjellige organismer. Hos planter er cellvæggene også rike på celulose, mens svampcellvæggene inneholder hovedsakelig kjemisk forbindelsen chitin.

'Propionater' är ett medialt begrepp som kan syfta på ett enzym eller en grupp av bakterier.

Som ett enzym, är propionat-koenzym A-transferas (PCT) även känt som propionat-propionyl-CoA-syntetas och propionater. Detta enzym katalyserar en reaktion där propionsyra konverteras till propionyl-koenzym A, vilket är en viktig steg i metabolismen av aminosyror som isoleucin och valin.

Som en grupp av bakterier, refererar propionater till anaeroba bakterier som producerar propionsyra som ett slutprodukt i sin metabolism. Dessa bakterier finns naturligt i vårt tarmsystem och kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, såsom tarminfektioner och sårinfektioner.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

Medicinskt syrgas, ofta bara kallad syrgas, är syre i ren form som används inom sjukvården för andning. Det är ett gasartat preparat som består av minst 99% syre. Syrgas används vanligen via en andningsmask eller genom en injekterbar behållare med hjälp av en syrgaspump.

Syrgas används ofta för att behandla patienter som lider av syrebrist i blodet, till exempel på grund av lung- eller hjärtsjukdomar, trauma eller vid allvarliga infektioner. Det kan också användas under operationer och vid intensivvårdsbehandling för att stödja andningen och förbättra syresättningen i blodet.

In a medical context, "motion" often refers to the ability to move or bend a body part. For example, range of motion (ROM) is a term used to describe the degree to which a joint can move in various directions. A healthcare provider may assess a patient's range of motion by measuring how far they can move a particular body part actively (meaning the patient moves it themselves) or passively (meaning the healthcare provider moves it for them).

Motion can also refer to the movement of the body as a whole, such as during gait analysis, which involves evaluating a person's walking pattern and mobility. Additionally, motion can be used to describe the movement of fluids or structures within the body, such as in the case of bowel movements or the movement of air in and out of the lungs.

Hypoglykemi definieras som ett blodsockerhalter under 70 mg/dL (milligram per deciliter) eller 3,9 mmol/L (millimol per liter). Det är en lägre än normalt blodsockernivå och kan orsaka symtom som svaghet, tremor, yrsel, förvirring, svettningar och i allvarliga fall medvetslöshetsstörningar eller krampanfall. Hypoglykemi är vanligast hos diabetiker som tar mediciner som sänker blodsockernivåerna, men kan också orsakas av andra sjukdomar och förhållanden.

Typ 2-diabetes, även känd som icke-insulindependig diabetes mellitus (NIDDM), är en endokrinologisk störning karaktäriserad av höga nivåer glukos i blodet (hyperglykemi) orsakade av resistans mot insulin och bristande kompensatorisk insulinsekretion från betacellerna i bukspottkörteln. Detta leder till en förlängd och ökad glukosutsöndring från levern, vilket ytterligare förvärrar hyperglykemi.

Typ 2-diabetes är vanligt förekommande hos vuxna, men den kan också drabba barn och ungdomar, särskilt i sammanhang av övervikt och bristande motion. Den är ofta förknippad med andra hälsoproblem som högt blodtryck, höga nivåer kolesterol och lipider, och fetma. Långvarig obehandlad typ 2-diabetes kan leda till komplikationer såsom neuropati, retinopati, njurssjukdom (nefropati) och kardiovaskulära sjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Behandlingen av typ 2-diabetes inkluderar livsstilsförändringar såsom viktminskning, fysisk aktivitet, hälsosam kosthållning och rökavvänjande. Medicinska behandlingar kan omfatta orala antidiabetiska läkemedel (till exempel metformin, sulfonylurea, gliptiner, glukagonliknande peptid-1 receptor agonister och SGLT2-hämmare) eller insulintillsättning.

Lågproteinkost är en diet som innebär att man äter mindre protein än det rekommenderade dagliga intaget. Detta kan vara antingen ett tillfälligt tillstånd eller en livslång behandling beroende på individuella behov och hälsotillstånd.

En typisk lågproteindiet innehåller vanligtvis mellan 0,6 och 0,8 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag, jämfört med den generella rekommendationen på 0,8 till 1,0 gram protein per kilogram kroppsvikt per dag för vuxna.

Det är viktigt att notera att en lågproteindiet bör vara välplanerad och övervakad av en läkare eller dietist för att undvika negativa effekter som näringsbrist eller onormalt lågt energiintag. En lågproteindiet kan användas som behandling för olika sjukdomar, till exempel njursjukdomar, levercirros och celiaki.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

'Reglering av genuttryck, svampar' refererer til de mekanismer som kontrollerer og påvirker uttrykket av gener i svampceller. Gener er sekvensene av DNA-baser som inneholder instruksjonene for å produsere specifikke proteiner eller RNA-molekyler. I svampar, som i andre levende organismer, kan genuttrykk variere under forskjellige forhold slik som cellecyklusfaser, stress, infeksjon og differensiering.

Regulering av genuttryck innebærer flere mekanismer, herunder:

1. Transkripsjon: Den første steget i genuttrykk er transkripsjonen, hvor DNA-sekvensen kopieres til mRNA (melding RNA). Regulering av transkripsjon kan foregå ved å aktivere eller inaktivere enzymkomplekser som heter transskripsjonsfaktorer. Disse faktorerne binder seg spesifikt til DNA-sekvensene foran gener og påvirker om de skal transkribes eller ikke.
2. RNA-prosessering: Efter at mRNA er syntetisert, kan det bli prosessert før det overføres til ribosomer for å syntetisere proteiner. Prosesseringen innebærer for eksempel 5'-kapning, 3'-polyadenylering og splicing av introner (ikke-kodinge sekvenser) fra exoner (kodinge sekvenser). Disse prosessen kan også påvirke genuttrykk ved å kontrollere hvorvidt gener overhodet vil bli oversatt til proteiner.
3. Protein-syntese: Når mRNA er transportert til ribosomer, kan proteinsyntesen starte. Regulering av protein-syntese innebærer kontrollen over hvorvidt ribosomer binder seg til mRNA og hvor lenge de forblir bundet. Dette kan påvirke antall proteiner som produseres fra et gener.
4. Protein-degradering: Når proteiner er syntetiserte, kan de bli degraderte av proteasomer eller andre proteolytiske enzymer. Regulering av protein-degradering kan påvirke hvor lenge proteinet vil forblive aktivt og dermed også påvirke genuttrykk.
5. Epigenetiske mekanismer: Epigenetiske mekanismer innebærer endringer i DNA-strukturen eller histonproteinene som omgir DNA-molekylet, som ikke involverer endringer i DNA-sekvensen selv. Disse mekanismene kan påvirke genuttrykk ved å kontrollere hvorvidt gener er tilgjengelige for transskripsjon eller ikke. For eksempel kan metylering av DNA-molekylet forhindre transskripsjonsfaktorer fra å binde seg til DNA og starte transskripsjonen.

Disse mekanismene interagerer ofte med hverandre for å kontrollere genuttrykk. For eksempel kan epigenetiske endringer påvirke histonproteinene som omgir DNA-molekylet, hvilket kan føre til endringer i transskripsjonsfaktorers binding og dermed også endringer i genuttrykk. Samtidig kan transskripsjonsfaktorer påvirke epigenetiske mekanismer ved å rekruttere enzymer som øker eller reduserer metylering av DNA-molekylet eller histonproteinene.

I tillegg kan genuttrykk kontrolleres av signalveier som aktiveres i svar på ytre stimuli, som f.eks. hormoner eller voksende faktorer. Disse signalveiene involverer ofte en kaskade av intrasellulære signalmolekyler som regulerer transskripsjonsfaktorers aktivitet og dermed også genuttrykk. For eksempel kan hormoner binde seg til receptorer på cellemembranen, hvilket fører til aktivering av intrasellulære signalveier som regulerer transskripsjonsfaktorers nivå og/eller aktivitet.

Samlet sett er genuttrykk en kompleks prosess som involverer mange forskjellige mekanismer og interaksjoner mellom dem. Forståelsen av disse mekanismene og interaksjonene er viktig for å kunne forklare hvordan genuttrykk kontrolleres under normale fysiologiske tilstander, men også under patofysiologiske tilstander som kræft.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

"Biological transport" refererar till de mekanismer och processer som är involverade i förflyttningen av substanser, såsom näringsämnen, hormoner, syre, koldioxid och avfallsprodukter, inom och mellan levande organismers celler, vävnader och system. Det kan ske genom olika mekanismer som diffusion, osmos, aktiv transport, exocyos/endocytos och cirkulation i blod- eller lymfkärl. Biologisk transport är nödvändig för att underhålla homeostas, cellernas överlevnad och funktion, samt kommunikation mellan celler och organ.

En "P-pill" eller kombinerad p-pill är en typ av hormonell preventivmetod som innehåller två konstgjorda kvinnliga könshormoner: gestagen och estrogen. Den kombinerade P-pillret tas varje dag under en cykel om 21–28 dagar, beroende på produktens specifika anvisningar.

Den vanligaste användningen av den kombinerade p-pillret är att förhindra graviditet genom att hindra ägglossning, öka cervixsekretets viskositet och förändra endometriums struktur så att spermier har svårt att nå och befruкта ägget.

Det finns också andra fördelar med användandet av den kombinerade p-pillret, som att minska risken för oregelbunden menstruation, smärtsamma menstruationer, akne och premenstruell syndrom (PMS).

Det är viktigt att notera att det finns risker med användandet av den kombinerade p-pillret, som ökad risk för blodproppar, särskilt under de första tre månaderna av användning. Om du har några frågor eller oroer om att ta den kombinerade p-pillret bör du prata med din läkare eller sjukgymnast.

Levermikrosomer är en typ av cellstruktur i levern som består av cellorganeller, specifikt endoplasmatiskt retikulum (ER) och mitokondrier. De är involverade i det leverns funktioner, inklusive metabolismen av läkemedel och toxiner. Mikrosomen är rika på enzymer som kan modifiera och bryta ned kemiska föreningar, såsom cytochrom P450-enzymkomplexet, vilket gör dem viktiga i farmakokinetiken av läkemedel.

Fosfofruktokinase-2 (PFK-2) er enzym i glykolysen, en biokjemisk vei som bryter ned glukose til ATP, NADH og pyruvat for å produsere energi. PFK-2 har to funksjonelle domener, kinase-domenen og fosfatase-domenen.

Kinase-domenen aktiverer glykolysen ved å fosforylere (legga på en fosfatgruppe) og aktivere et annet enzym i glykolysen, 6-fosfofrukt-1,6-bisfosfat. Fosfatase-domenen gjør det tvartimot og deaktiverer glykolysen ved å avfosforylere (ta bort en fosfatgruppe) samme enzym.

PFK-2 finnes i to former, en høykonstitutiv form og en lavkonstitutiv form. Høykonstitutive PFK-2 har lavere aktivitet enn lavkonstitutive PFK-2 i ufosforylert tilstand. Insulin stimulerer konverteringen av høykonstitutiv PFK-2 til lavkonstitutiv PFK-2, noe som øker glykolysen og glukosen utilgjengelighet for andre cellulære prosesser. Glukagon og adrenalin har den modsatte effekten og fører til konvertering av lavkonstitutiv PFK-2 tilbake til høykonstitutiv PFK-2, noe som reduserer glykolysen og øker glukosen tilgjengelighet for andre cellulære prosesser.

Ornithine (C5H14N2O2) er en nichtsyntetisk, alfa-aminosyre som forekommer naturlig i kroppen og deltar i den normale stofskifteprosessen. Det produseres i leveren fra aminosyren arginin ved hjelp av et enzym kalt arginase. Ornithin er en viktig del av urea-sykletten, som er den metaboliske sti som fjerner ammoniak fra kroppen i form av urea, som så kan utscheles via urinen.

Ornithin er også involvert i produksjonen av andre aminosyrer og er en forstadie i syntesen av polyaminer og glutamin. Det kan også fungere som en neurotransmitter i hjernen. I tillegg har det vært visat å ha en rolle i reguleringen av insulinutsiktten og vært studert for sin mulige rolle i behandlingen av diabetes.

'Svin' er ikke en medisinsk term. I medisinsk sammenhengg brukes ordet oftest for å referere til svinfluensa, som er en type influensavirus som normalt infekterer svin, men som kan overføres til andre dyr og mennesker. Svininfluenza-viruset deles vanligvis ikke mellom mennesker, men det kan skje under specielle omstendigheter, som f.eks. når en person kommer i nær kontakt med infisjonspersoner eller smittebærende svin.

'Anaerobic' er en medisinsk betegnelse for noen organismer, celler eller prosesser som ikke trenger ilt for å overleve eller foregå. Det kan også referere til miljøer uten ilt. I biologisk sammenhenging, innebærer 'anaerobios' vanligvis bakterielle vækster i en iltfattig omgivelse, som resulterer i fermentering av organiske stoffer for å produsere energi i form av ATP (Adenosintrifosfat).

Der er to typer anaerobe prosesser: obligate anaerobe prosesser og fakultativt anaerobe prosesser. Obligate anaerobe organismer kan ikke overleve i iltrikende miljø, mens fakultativt anaerobe organismer kan tolerere ilt og kan vokse både i iltfattige og iltrende miljø.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Fysisk uthållighet definieras ofta som den grad av fysiskt arbete eller aktivitet som en person kan utöva under en viss tidsperiod utan att bli utmattad. Det inkluderar hjärt- och lungsystemets förmåga att leverera syre till muskler och musklerens förmåga att använda detta syre effektivt för att producera energi under längre perioder av aktivitet. Fysisk uthållighet kan mätas och testas på olika sätt, inklusive genom att mäta maximal syreupptagningskap (VO2max), som är ett mått på den totala mängden syre som en persons kropp kan använda under maximal ansträngning. Andra faktorer som kan påverka fysisk uthållighet inkluderar muskelstyrka, flexibilitet, kroppskomposition och psykologiska faktorer som motivation och mental tuffhet.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Wistar rats are a type of albino laboratory rat that are widely used in scientific research. They were first developed at the Wistar Institute in Philadelphia, USA in the early 20th century. Wistar rats are outbred, which means that they have been bred to produce offspring with a high degree of genetic variability. This makes them useful for studies that require a large and diverse population.

Wistar rats are typically used in biomedical research because of their size, ease of handling, and well-characterized genetics. They are also relatively resistant to disease, which makes them a good choice for studies that involve infectious agents. Wistar rats are commonly used in toxicology studies, pharmacology studies, and studies of basic biological processes such as aging, development, and behavior.

Wistar rats are typically larger than other strains of laboratory rats, with males weighing between 350-700 grams and females weighing between 200-400 grams. They have a relatively short lifespan of 2-3 years, which makes them useful for studies of aging and age-related diseases. Wistar rats are also used in studies of cancer, cardiovascular disease, neurological disorders, and other health conditions.

Overall, Wistar rats are a versatile and widely used animal model in biomedical research. Their well-characterized genetics, ease of handling, and resistance to disease make them an ideal choice for many types of studies.

'Gallsyror' och 'gallsalter' är två typer av ämnen som förekommer i galan, en vätska som produceras i levern. Gallsyror är organiska syror med en hydroxylgrupp (-OH) och en karboxylgrupp (-COOH), medan gallsalter är salt av gallsyror.

Gallsyran kolsyradeoxycholat (CDCA) är den mest aktiva gallsyran i galan och har visat sig ha effekt mot höga kolesterolvärden, non-alcoholisk fetma och vissa typer av leverinflammation. Andra exempel på gallsyror inkluderar chenodeoxycholat (CDC), cholsylglycin och deoxycholat.

Gallsalter bildas när en gallsyra reagerar med en bas, vilket resulterar i att hydroxylgruppen (-OH) ersätts av en grupp med positiv laddning (kation). Gallsalter är viktiga för att underlätta fettabsorptionen i tarmarna genom att sänka fetternas löslighet och underlätta deras upptagande i blodomloppet.

I allmänhet är gallsyror och gallsalter viktiga för leverns funktion och hälsa, men höga nivåer av dem kan leda till problem som gallsten eller andra leverrelaterade sjukdomar.

Cytochrome P-450 är ett enzymkomplex som finns i levern och är involverat i nedbrytningen och metabolismen av flertalet läkemedel, toxiner och hormoner. Det heter "P-450" eftersom det absorberar ljus vid en våglängd på 450 nanometer när det är i sin reducerade form. Cytochrome P-450 kan finnas i flera olika isoformer, och dess aktivitet kan variera mellan individer, vilket kan ha betydelse för effekt och biverkningar av läkemedel.

Flebotomi, även känt som blodlettning, är ett medicinskt ingrepp där en vårdgivare tar bort en del av patientens blod från en eller flera av deras venösa blodkärl. Detta har traditionellt använts som en behandlingsmetod för olika sjukdomar under historiens lopp, men idag är det inte längre en vanlig behandling i den moderna medicinen. I vissa fall kan blodlettning fortfarande användas som en terapi, till exempel vid behandling av hemokromatos, en sjukdom där kroppen absorberar för mycket järn från maten och lagrar det i kroppens vävnader.

Deoxiglukos, eller mer specifikt 2-deoxi-D-glukos, är en form av glukos (en monosackarid) där en hydroxylgrupp (-OH) har ersatts med ett väteatom (-H). Detta sker vid kolatom nummer 2 i glukosmolekylen.

Deoxiglukos förekommer naturligt i vissa substanser, till exempel kan det ingå i strukturen hos vissa antibiotika och andra bioaktiva molekyler. Det kan också syntetiseras i laboratoriet för forskningsändamål eller som en del av kemisk syntes av mer komplexa molekyler.

Det är värt att notera att när man pratar om "deoxiglukos" utan specifikation till kolatomnumret, kan det i vissa sammanhang syfta på 2-deoxi-D-glukos, men i andra sammanhang kan det också kunna avse 6-deoxi-D-glukos eller någon annan form av deoxiglukos. Därför är det viktigt att alltid specificera vilken form av deoxiglukos man menar om man vill undvika förvirring.

"Mikromatrisanalys" är ett begrepp inom patologi och kan definieras som en laboratorieundersökning där man studerar vävnad på cell- eller subcellulär nivå med hjälp av speciella färgmetoder och mikroskopi. Denna metod används ofta för att diagnostisera olika sjukdomar, som cancer, och för att bedöma deras allvarlighetsgrad. Mikromatrisanalys kan även användas för forskningsändamål för att öka kunskapen om olika sjukdomar och deras orsaker på cell- och molekylnivå.

'Reglering av genuttryck' refererer til mekanismer og processer som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når gener i cellen skal transkriberes til mRNA og oversatt til proteiner. Dette kan ske på flere forskjellige måter, for eksempel ved å endre aktiviteten av enzymer som er involvert i transkripsjon og translasjon.

'Enzymregulering' refererer til mekanismer og prosesser som kontrollerer hvorvidt, hvor mye, og når enzymer skal aktiveres eller inaktiveres i cellen. Dette kan for eksempel skje ved å endre mengden av substrat som er tilgjengelig for enzymet, ved å endre enzymets struktur slik at det blir mer/mindre effektivt, eller ved å bruke andre proteiner som regulerer enzymaktiviteten.

Så 'reglering av genuttrykk, enzymer' kan være en generell betegnelse for de mekanismer og prosessene som kontrollerer hvordan gener og enzymer fungerer i cellen, slik at de kan tilpasse seg forskjellige situasjoner og behov.

"Kliniska vårdvägar" är ett samlingsbegrepp inom sjukvården som beskriver den systematiska och strukturerade processen för att diagnostisera, behandla och eftersörja patienter med specifika medicinska tillstånd eller diagnoser. Den kliniska vårdvägen består av rekommenderade steg och riktlinjer som ska följas för att garantera en hög andel välkoordinerad, evidensbaserad och kvalitetssäkrad vård.

Den kliniska vårdvägen inkluderar ofta:

1. Screening och tidig identifiering av sjukdomen eller tillståndet
2. Diagnostisering, inklusive val av laboratorie- och bilddiagnostik
3. Behandlingsval, inklusive medicinska behandlingar, kirurgi, strålbehandling eller andra terapeutiska metoder
4. Vårdplanering och samordning av olika vårdtjänster
5. Patientundervisning och självhjälpsstöd för att främja patientsäkerhet och självständighet
6. Övervakning och efterbehandling, inklusive uppföljningsbesök och tillsyn av eventuella komplikationer
7. Utvärdering av behandlingsresultat och kvalitetssäkring

Den kliniska vårdvägen utformas ofta av experter inom respektive område, som samlar den senaste forskningen och bästa praxis för att skapa en gemensam riktlinje för vården. Denna process bidrar till att standardisera vården, minska variationen i praktiken och förbättra patientresultaten.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

'Växtlektiner' är ett medicinskt begrepp som refererar till en speciell typ av läkemedel, vanligtvis i form av en salva eller kräm, som innehåller extrakt från cannabisplantan (Cannabis sativa) med hög koncentration av den aktiva substansen tetrahydrocannabinol (THC).

Denna typ av läkemedel används ofta för att lindra smärtor, kramp och spasmer hos patienter med multipel sklerosis, cancer och andra sjukdomar som orsakar kronisk smärta. Växtlektiner kan också användas för att stimulera aptiten hos patienter med cancer eller HIV/AIDS som lider av viktminskning som en följd av sin sjukdom.

Det är viktigt att notera att användningen av växtlektiner är lagligt endast på recept och under kontroll av en läkare i de flesta länder, inklusive Sverige. Användandet av olagliga former av cannabisprodukter kan vara farligt för hälsan och leda till bötes- eller fängelsestraff.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Adenine nucleotider är en typ av kemiska föreningar som spelar en viktig roll inom cellens energimetabolism. De består av en purinbas, adenin, som är kovalent bundet till en sockerstruktur, ribos eller deoxyribos, och en eller flera fosfatgrupper. De mest kända adeninnukleotiderna är ATP (adenosintrifosfat), ADP (adenosindifosfat) och AMP (adenosinmonofosfat). Dessa molekyler fungerar som energibärare i cellen, där ATP är den viktigaste. När ATP bryts ner till ADP + Pi friges energi som kan användas för att driva cellens olika processer.

Diabetes är en grupp av metabola störningar som kännetecknas av höga nivåer av glukos (socker) i blodet över en längre tidsperiod. Det orsakas vanligtvis av brist på insulinproduktion, resistans mot insulins effekt eller båda.

Det finns två huvudtyper av diabetes:

1. Typ 1 diabetes: Denna form orsakas av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar och förstör de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Detta resulterar i att personen inte kan producera tillräckligt med insulin för att reglera blodsockernivåerna. Typ 1 diabetes behandlas vanligtvis med insulintillskott.
2. Typ 2 diabetes: Denna form orsakas av resistans mot insulinet, vilket innebär att kroppen inte kan använda insulin effektivt. I vissa fall kan också insulinproduktionen vara för låg. Typ 2 diabetes kan behandlas med livsstilsförändringar som träning, viktminskning och hälsosam kost, men i vissa fall kan även mediciner eller insulintillskott behövas.

Diabetes kan också uppstå under graviditeten och kallas då gestationell diabetes. Denna form av diabetes försvinner vanligtvis efter att barnet har fötts, men ökar risken för att utveckla typ 2 diabetes senare i livet.

Diabetes kan leda till allvarliga komplikationer som njurssjukdom, synskada, neuropati, hjärt-kärlsjukdom och sår som har svårt att läka. Det är viktigt att diagnostiseras tidigt och få behandling för att undvika dessa komplikationer.

Glykopeptider är en typ av molekyler som bildas när proteiner modifieras med kolhydrater, ett fenomen som kallas glykosylering. Denna process sker vanligtvis inne i cellen och kan påverka proteinernas funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler.

I en medicinsk kontext kan glykopeptider vara av intresse för forskning och utveckling inom områden som läkemedelsdesign, diagnostik och immunologi. Exempelvis kan specifika glykopeptider användas som markörer för att spåra olika sjukdomszustånd eller som mål för utveckling av nya terapeutiska strategier.

Malatdehydrogenas (MDH) er ein enzym som spesielt er involvert i cellar energiproduksjon i både aerobe og anaerobe stoffskifteprosesser. I like gang er MDH aktør i den citokrom-sure kettjen, der konverterer malat til oxalacetat under prosessen med glikolys. Malatdehydrogenas katalyserer oss et redoxreaksjon der reducerer NAD+ til NADH og simultan fertarber malat til oxalacetat. Dette er en viktig reaksjon i cellens energihusholdning og stoffskifte. Malatdehydrogenas finst i flere forskjellige former, både i mitokondriene og i cytoplasmaet, og har forskjellige funksjoner i ulike biologiske prosesser.

Bakterier är en grupp encelliga, prokaryota mikroorganismer som saknar ett definierat cellkärnhus. De flesta bakterier består av en enda cell, men vissa former kan bilda filament eller kolonier. Bakterier har en stor variation i form och storlek, och de kan vara spiralformade, stavformade eller sfäriska (kallade cocci). De flesta bakterier är små, med en diameter på cirka 0,2-2 micrometer.

Bakterier har ett enkelt cellmembran som omger deras cytoplasma och en celldelningvävnad (septa) som delar cellen i två under celldelningen. De saknar också de komplexa organellerna som hittas i eukaryota celler, såsom mitokondrier, kloroplast och endoplasmatiskt retikulum.

Bakterier har en enkel genomorganisation med en cirkulär kromosom och ofta plasmider, små ringformade DNA-molekyler som kan överföras mellan bakterier. De reproducerar sig vanligtvis asexuellt genom celldelning, men vissa arter kan också använda sexuell reproduktion genom konjugation, transformation eller transduktion.

Bakterier förekommer överallt i naturen och är en del av de mikrobiella församlingar som finns på levande växter och djur, i jord, vatten och luft. De spelar en viktig roll i näringsomsättningen i ekosystem och kan också orsaka sjukdomar hos både människor och djur.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

'Metagenom' är ett begrepp inom genomforskning och refererar till det totala genomet hos alla mikroorganismer (bakterier, archaeer, svampar, virus med flera) som finns i en specifik miljö, till exempel jord, vatten eller en organisms kropp. Metagenomen inkluderar alltså inte endast kända arter och deras gener, utan också tidigare okända mikroorganismer och deras genetiska material. Denna metod ger forskarna möjlighet att studera mikrobiella samhällen som helheter istället för att isolera och studera en enda art i taget, vilket kan ge ett mer fullständigt och korrekt förståelse av de interaktioner som sker mellan olika arter och deras roll i ekosystemet.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

'Blodprovstagning' er en medisinsk procedur der innebærer å ta et blodprøve fra en person for å analysere det for medisinske eller biokjemiske egenskaper, slik som blodceller, kolesterol, sukker, elektrolyttar, syre/base-balanse, hormonnivåer, alkohol, narkotiske stoffer og andre substance eller infeksjonsagens spor. Blodprovstagning kan også brukes til å overvåke virkningen av medisinsk behandling eller for å foreta transfusjoner. Prosedyren utförs vanligvis ved å stikke en nål inn i en vene, oftest i armsvenen, og lating blodet flyte inn i et prøvetub.

Fenylalaninhydroxylas (PAH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme. Det konverterer aminosyren fenylalanin til tyrosin, ett annet essensielt aminosyre. Fenylalaninhydroxylas inneholder jern og tetrahydrobiopterin som ko-faktorer, og fungerer ved å legge til en hydroxylgruppe (-OH) på fenylalaninenivået i molekylet sitt. Dette er viktig for normal utvikling og funksjon av kroppen, speciell hjernefunksjonen. Defekter i genen som koder for fenylalaninhydroxylas kan føre til en medisinsk tilstand kalt fenylketonuri (PKU), som kan ha alvorlige helsekonsekvenser dersom det ikke behandles rett tidlig.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Fukos är en typ av kolhydrat (sackarid) som finns i vissa glykoproteiner och glykolipider i cellmembranet hos levande organismer, inklusive människor. Det är en hexos, vilket betyder att det består av sex kolatomringar. Fukos kan variera i sin struktur beroende på hur det modifieras och kopplas samman med andra sockerarter och molekyler.

I medicinsk kontext kan förhöjda nivåer av fukos i blodet eller urinen vara ett tecken på vissa sjukdomar, såsom leukemi, karzinom och fetala alkoholsyndrom. Även speciella mönster av fukos-modifieringar på cellmembranen kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och autoimmuna sjukdomar.

I medicinsk kontext är ‘frukt’ vanligtvis en benämning på den mogna, ätliga delen av en växt som innehåller frön eller kärnor. Frukter utvecklas från blommor och kan ha en mycket varierande form, storlek, färg och smak beroende på vilken växtart de kommer ifrån. Exempel på frukter inkluderar äpplen, bananer, jordgubbar, citroner och tomater. Frukter är en viktig källa till näringsämnen som vitaminer, mineraler och fiber.

Adrenaline, även känt som epinefrin, är ett hormon och neurotransmittor som produceras i binucleära celler i mittgången av kotexhuvan (adrenala glanden). Det aktiverar kroppens sympatiska nervsystem och orsakar en "kamps- eller flyktrespons", vilket innebär en ökning av hjärtslag, andning, svettning, pupillvidgande och blodtryck. Adrenaline binder till adrenerga receptorer i cellmembranet och utlöser en kaskad av intracellulära signaltransduktionsprocesser som leder till dess fysiologiska effekter.

Adrenalin används också som ett läkemedel, ofta som en injektion för att behandla allvarliga allergiska reaktioner (anafylaxi), låg hjärtrytm (bradykardi) och livshotande chocktillstånd.

En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.

Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.

I medicinsk kontext refererar "kall temperatur" vanligtvis till en kroppstemperatur under 35°C (95°F). Detta skiljer sig från normaltemperatur, som ofta definieras som mellan 36,5°C och 37,5°C (97,7°F och 99,5°F).

En lägre än normal kroppstemperatur kan indikera en varulka sjukdom eller ett underliggande medicinskt tillstånd, såsom hypotermi, hypotalamič dysfunktion, sepsis, eller vissa infektioner som kan påverka kroppens termoregleringssystem.

Det är viktigt att notera att den exakta definitionen av "kall temperatur" kan variera beroende på kontext och det specifika medicinska tillståndet som undersöks.

Variansanalys (ANOVA) är en statistisk metod som används för att undersöka om det finns några signifikanta skillnader mellan grupper i ett experiment. Den jämför medelvärdena hos två eller fler grupper och beräknar variansen inom varje grupp samt totalvariansen över alla grupper. Sedan använder den en F-test för att avgöra om det finns någon signifikant skillnad mellan grupperna. Metoden bygger på jämförelser av gruppers standardavvikelser och är därför särskilt användbar när man vill undersöka effekter hos flera grupper samtidigt.

'Kroppssammansättning' refererar till det totala sammanställningen av olika komponenter i människokroppen, inklusive vatten, protein, fetter, kolhydrater, mineraler och vitaminer. Denna sammansättning kan variera beroende på ålder, kön, genetiska faktorer, livsstil och hälsostatus.

Vatten är den största komponenten i kroppen och utgör ungefär 50-70% av kroppsvikten beroende på ålder och kön. Proteiner utgör cirka 15-20% av kroppsvikten, medan fett utgör cirka 10-30%. Kolhydrater utgör vanligtvis mindre än 5% av kroppsvikten, men denna siffra kan variera beroende på kostvanor. Mineraler och vitaminer utgör endast en liten andel av kroppsvikten, men de är viktiga för många olika fysiologiska processer i kroppen.

En jämn kroppssammansättning är viktig för att underhålla en god hälsa och förhindra sjukdomar. Förändringar i kroppssammansättningen kan indikera undernäring, övervikt, fetma eller andra hälsoproblem.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

'NAD' står för Nicotinamidadenindinukleotid (eller i sin reducerade form: Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, NADH), som är en viktig koenzym i cellers energiproduktion. Det deltar bland annat i processer där elektroner överförs mellan molekyler inom cellens energiproducerande mitokondrier.

NADH bildas när NAD tar emot två elektroner och en proton (H+) under en reaktion, vilket gör att det reduceras från sin oxiderade form NAD+ till den reducerade formen NADH. Denna process kan sedan omvandlas till energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) genom celldelningens elektrontransportkedja.

NAD och NADH är också involverade i andra cellulära processer, såsom DNA-reparation, åldrande och celldöd.

Glykokonjugater är en sammanfattande benämning på biomolekyler som består av en kolhydratkedja kovalent bundet till ett annat molekylärt skelett, ofta ett protein eller ett lipid. Kolhydratdelen kallas glykan och kan vara en enkel sockertyp (monosackarid) eller en sammanlänkad serie av flera sockermolekyler (oligosackarid eller polysackarid).

Glykokonjugater delas vanligtvis in i fyra olika kategorier beroende på det molekylära skelett de är bundna till:

1. Glycoproteiner: Kolhydratkedjor är kovalent bundna till protein, vilket bildar en glykoprotein. Dessa förekommer naturligt i cellmembran och i vissa kroppsfluid som blodplasma.
2. Glycolipider: Kolhydratkedjor är kovalent bundna till lipider, vilket bildar en glykolipid. Dessa finns framförallt i cellmembran och har betydelse för cellytan och signalering mellan celler.
3. Proteoglykaner: Polysackarider (glykosaminglykaner) är kovalent bundna till protein, vilket bildar en proteoglykan. Dessa förekommer i extracellulär matrix och har betydelse för struktur och funktion hos bland annat brosk, senor och blodkärl.
4. Peptidoglykaner: Kolhydrater (muraminer) är kovalent bundna till peptider, vilket bildar en peptidoglykan. Dessa finns framförallt i bakteriecellväggar och ger struktur och skydd till cellen.

Glykokonjugater har viktiga funktioner inom biologiska system, bland annat för cellytstruktur, cellytkemi, signalering och immunförsvar.

Plastider er et organell som forekommer i de fleste planter og photosyntetiserende protister. De er opbygget af to membranlager, og deres hovedfunktion er at udføre fotosyntese, dvs. at omdanne solenergi til kemisk energi ved hjælp af vand og kuldioxid. Der findes forskellige typer plastider, herunder kloroplastier, chromoplastier og leukoplastier, som har forskellige funktioner. Kloroplastier er de mest almindelige og indeholder grønt farvestof, mens chromoplastier indeholder rødt, gult eller orange farvestof og er ofte involveret i produktionen af farvestoffer i planter. Leukoplastier har ingen farvestoffer og kan være involveret i opbevaringen af stivelse eller fedtstoffer.

Genmanipulerade växter definieras som växter vars genetiska material har ändrats genom användning av bioteknik, vanligtvis genom tekniker såsom genteknik eller geneditering. Detta innebär att enskilda gener eller DNA-sekvenser kan tas bort, läggas till eller modifieras i växtens genetiska makeup för att ge den nya egenskaper som inte finns naturligt hos arten. Genmanipulerade växter används ofta inom jordbruket för att få högre avkastning, öka motståndskraften mot skadedjur och sjukdomar eller förbättra näringsinnehållet i grödorna.

Glukos-6-fosfatas är ett enzym som spjälkar ned glukos-6-fosfat till glukos och fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll inom cellens energihushållning, särskilt inom muskler och lever. Genom att bryta ned glukos-6-fosfat kan cellen frisätta energi i form av ATP (adenosintrifosfat) eller använda dess beståndsdelar för att syntetisera andra metaboliter. Glukos-6-fosfatas finns huvudsakligen i endoplasmatiska retikulum (ER) och är ett viktigt enzym i glukoneogenesen, det vill säga processen där celler kan omvandla icke-kolhydratföreningar till kolhydrater.

Leptin är ett hormon som produceras av fettvävnaden och hjälper till att regulera aptiten och energibalansen i kroppen. Det fungerar genom att signalera till hjärnan när kroppen har fått tillräckligt med energi i form av näringsintag, vilket hjälper till att minska aptiten och öka den termiska effekten (den energi som kroppen använder för att producera värme). Leptin påverkar också andra kroppsfunktioner såsom immunförsvaret, reproduktionen och ämnesomsättningen. Nivåerna av leptin i blodet kan variera beroende på mängden fettvävnad som en person har, samt andra faktorer såsom hormonella förändringar och stress.

'Oryza sativa' er ein medisinsk betegnelse for ris, som er en viktig grønnsak og kreftfare i mange dele av verden. Ris er en art av graset (Poaceae) og er ei av de eldste og mest opplevande matproduktene i menneskelig historie. Det er rikt på kostromkjemikaliene kostfiber, protein, jern, magnesium, vitamin B6 og folat. Ris kan være en viktig kilde til næring for mange mennesker, særleg i deler av verden der det er ein grunnleggjande matprodukt. Der er flere typer ris, inkludert hvit ris, brun ris og integralt ris, som har ulika smak, konsistens og ernæringsvilkår.

Kärnreceptorer, även kända som nukleära receptorer, är en typ av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer och binder till specifika sekvenser av DNA i cellkärnan. När ett ligand, ofta en hormon eller en signalsubstans, binds till kärnreceptorn, kommer det att leda till en konformationsändring hos receptorn som får honom att interagera med andra proteiner och på så sätt modifiera genuttrycket.

Det finns många olika typer av kärnreceptorer, inklusive steroidreceptorer, thyreoideahormonreceptorer, retinoidreceptorer och androgens receptorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i cellulär signalering och homeostas, och deras felreglering kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.

Kostfiber, även kallat fiber eller råvaror, är en typ av kolhydrat som finns i växter och som inte bryts ned av kroppens enzymer under digestionen. Istället passerar de genom mag-tarmkanalen omuterade och kan ge en känsla av mättnad. Kostfiber har även visat sig ha positiva effekter på tarmfloran, blodsockernivåerna och kolesterolhalten i blodet. Det finns två typer av kostfiber: löslig fiber och oöslig fiber. Löslig fiber bildar geléartade massor när den absorberar vatten i tarmen, medan oöslig fiber inte absorberar vatten och ger större volym till avföringen.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Principal Component Analysis (PCA) är en statistisk metod som används inom multivariat dataanalys. Den innebär en linjär transformation av ett antal ursprungliga variabler till en mindre uppsättning nya variabler, så kallade principal components (PC), som är ortogonala och sorterade i fallande storlek efter hur mycket av den totala varianseren de förklarar. PCA används ofta för att reducera dimensionaliteten av data, identifiera mönster eller struktur och undersöka korrelationer mellan variablerna.

Den principiella komponentanalysens mål är att hitta en ny uppsättning variabler (de principala komponenterna) som är lineärt relaterade till de ursprungliga variablerna, men som är oberoende av varandra och som tillsammans förklarar så mycket som möjligt av den totala varianseren i datan. De principala komponenterna väljs så att den första har den största möjliga varianseren, den andra har den näst största möjliga varianseren osv., under förutsättning att de är ortogonala (icke-korrelerade) till varandra.

PCA kan användas inom en mängd olika områden, till exempel inom biologi, medicin, teknik, ekonomi och psykologi, för att undersöka och visualisera strukturen i högdimensionella data.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

'Triticum' är ett släkte inom familjen gräs (Poaceae) och omfattar flera arter som vanligtvis kallas vetekorn. Det mest odlade arten är vetesläktet Triticum aestivum, även kallat vinterveten eller brödsvärd veten. Andra vanliga arter inkluderar durumveten (Triticum durum) och emmerveten (Triticum dicoccum). Vetekorn används som livsmedel för människor och djur, och det är en viktig ingrediens i produkter som bröd, pasta och bakverk.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

Medicinsk teknologiutvärdering (HTA) är ett systematiskt, transparent och strukturerat sätt att samla in, analysera och tolka information om medicinsk teknik för att underlätta beslutsfattande angående dess användning i hälso- och sjukvården. HTA tar hänsyn till kliniska, ekonomiska, etiska, sociala och organisationella aspekter av medicinsk teknik. Det kan inkludera bedömningar av effektivitet, säkerhet, kostnadseffektivitet, användbarhet, patientsäkerhet och etik. HTA används ofta för att informera policybeslut, kliniska riktlinjer och rekommendationer om användning av medicinsk teknik.

Postprandial är ett medicinskt begrepp som refererar till den fysiologiska perioden efter en måltid, då kroppen absorberar och metaboliserar de näringsämnen som har intagits. Ordet "postprandial" kommer från latin och betyder "efter mat".

I kliniska sammanhang används postprandial ofta för att beskriva nivåerna av specifika substanser i blodet, till exempel glukos eller lipider, under denna period. Postprandiell hyperglykemi (PHG) är en ökning av blodsockernivåer efter en måltid, och det kan vara ett tecken på insulinresistens eller diabetes. På samma sätt kan postprandiella triglycerider (PPTG) vara högre hos personer med övervikt eller metabolt syndrom.

Det är värt att notera att den exakta tidsperioden som definieras som "postprandial" kan variera beroende på kontext och forskningsstudie, men ofta avser det en period från slutet av måltiden till ungefär två timmar därefter.

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Basidiomycota är ett stort och artrikt division (eller stam) av svampar som inkluderar en mångfald olika arter, från jättelika svampsliskor till små skålsvampar. De kännetecknas av deras morfologi, där deras sporer bildas på en struktur som kallas en basidium. Basidiomycota innefattar även många ekonomiskt viktiga svampar, såsom champinjoner och andra comestibla svampar, samt skadliga svampar som orsakar röta i trä och andra växter.

Klorofyll är ett grönt pigment som förekommer hos växter, alger och vissa batterier. Det är ett viktigt ämne för fotosyntesen, processen där solenergi omvandlas till kemisk energi. Klorofyllet absorberar ljus i blått och rött spektrum men reflekterar grönt, vilket gör att växter ser gröna ut. Det finns olika typer av klorofyll, men de två vanligaste är klorofyll a och klorofyll b. Klorofyll a är det viktigaste pigmentet för fotosyntesen och absorberar ljus mellan 430 och 662 nanometer, medan klorofyll b absorberar ljus mellan 455 och 642 nanometer.

Mannitol är ett slags sugarsubstanser som används inom medicinen. Det är en typ av sockeralkohol som kan användas som en osmotisk diuretikum, vilket betyder att det hjälper till att öka urinproduktionen genom att öka mängden vätska i njurarna som passerar ut i urinen.

Mannitol kan ges intravenöst (via en infusion in i en ven) för att hjälpa att reducera trycket inne i hjärnan (intrakraniellt tryck) hos patienter med allvarliga skalltrauman eller andra tillstånd som orsakar ökat intrakranielt tryck. Det kan också användas för att hjälpa att skydda njurarna under operationer där kontrastmedel används, eftersom mannitol kan hjälpa att förhindra skada på njurarna genom att minska mängden kontrastmedel som absorberas av kroppen.

Vanliga biverkningar av mannitol inkluderar ökad törst, uttorkning och ökad urinproduktion. I vissa fall kan det orsaka allvarligare biverkningar som elektrolytrubbningar eller överdosering, särskilt om det ges i för höga doser eller om patienten har några speciella hälsoproblem som gör dem känsligare för dess effekter.

Inom medicinen refererar "slumpmässig fördelning" eller "randomisering" till ett sätt att tilldela deltagare till olika behandlingsgrupper i en klinisk studie på ett slumpmässigt och oförutsägbart sätt. Detta metod är viktigt för att minimera systematiska fel, så kallade bias, som kan påverka studiens resultat.

Slumpmässig fördelning innebär att varje deltagare har lika stor chans att bli tilldelad till en viss behandlingsgrupp som någon annan deltagare. Detta gör det möjligt att jämföra effekterna av olika behandlingar på liknande grupper av deltagare, och därmed öka sannolikheten för att studiens resultat är representativa för den population som studien undersöker.

Det finns olika metoder för slumpmässig fördelning, till exempel slumptalstabeller, slumpmässiga nummergeneratorer eller blockrandomisering. Slumpmässig fördelning bör utföras av en person som är oberoende av studien och inte känner till deltagarnas identitet eller karaktäristika.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

"Dextriner" er en betegnelse for delvis hydrolyserede stivelsemolekyler, der dannes når stivelse opløses i varmt vand under tilstedeværelse af enzymer. Dextrinernes molekylmasser er lavere end stivelsens, og de er også mindre krystallinske, hvilket gør dem lettere at fordøje end stivelse.

Dextriner dannes under processen med at bage brød, kog poteter og andre kulhydratrige fødevarer. De kan også fremstilles syntetisk ved at behandle amylose-molekyler med varme og vand.

I medicinsk sammenhæng kan dextriner anvendes som et bindemiddel i tabletter og kapsler, da de er lette at fordøje og absorbere i kroppen. De kan også anvendes som en energikilde for patienter med ernæringsmæssige behov eller som en del af en enteral feeding-behandling.

Sialinsyror, også kjent som sialiska acider, er en type kolhydrater som forekommer i alle levende vesens celler. De er en slags sluttprodukt i syntesen av glycoproteiner og gangliosider, som er viktige for cellemembranene i mange levende organismer, inklusiv mennesker.

Sialinsyror er kjennetegnet ved å ha en negativ ladning og kan forekomme i ulike varianter, av hvilken de mest alminnelige er N-acetylneuraminsyre (Neu5Ac) og N-glykolneuraminsyre (Neu5Gc). Disse sialiska acidene er viktige for mange biologiske prosesser, inklusiv celleinteraksjoner, cellevirksomhet og immunresponser.

Anormale nivåer eller strukturer av sialinsyror kan være forbundet med ulike sykdommer og tilstander, som f.eks. kreft, neurodegenerative lidelser og infeksjonssykdommer.

"Acklimatisering" er en proces hvor et levende væsen tilpasser sig til en ny miljø, oftest i forbindelse med ændringer i temperatur, luftfuktighed eller tryk. I medicinsk sammenhæng refererer acklimatisering ofte til den proces, hvor kroppen tilpasser sig til fysisk aktivitet på højere højder, hvor der er lavere mængder ilt i luften.

Denne proces involverer ændringer i respirations- og cirkulationssystemet for at forbedre leveringen af ilt til musklerne under aktiviteten. Denne proces kan tage tid, og det anbefales derfor at acklimatisere sig gradvis over en periode på flere dage eller uger, alt efter højden og den fysiske aktivitet, man planlægger at udføre.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

'Tarmabsorption' er den proces hvor kroppen absorberer næringsstoffer, vand og mineraler fra tarmen. Det sker i forskellige dele af tarmen alt efter hvilken type næring der skal absorberes. Fx sker absorptionen af sukker primært i tolvfingertarmen, mens fedtabsorptionen foregår i tyndtarmen. Under tarmabsorptionen transporteres de absorberede stoffer gennem tarmens vægge og ind i blodet eller lymfen, hvorefter de fordeles til kroppens celler og organer.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

"Acetylglukosamin" er en organisk forbindelse som er en vesentlig building-blokk i kARBohydrater-baserte biomolekyler. Det er en aminosukker, også kalt en "hexosamin", som inneholder en funisjonell gruppe der et acetylgrupp (CH3CO-) er bundet til en carbonatom i en glukosamin-struktur. Acetylglukosamin er en viktig komponent i mange biologiske prosesser, blant annet som en del av hyaluronsyren og glykosaminglykaner, som er viktige for bindetiss, knorpeltiss og andre stoffer i kroppen. Det spiller også en rolle i celleværsprosesser som cellerekkognisering og -tilkobling.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

Hormoni är kemiska signalsubstanser som produceras och secreteras av endokrina celler eller glandulae i människokroppen. De transporteras sedan via blodet till målceller, där de binder till specifika receptorer och påverkar celldelningen, vävnadens tillväxt och utveckling, metabolismen och homeostasen i kroppen.

Exempel på hormoner inkluderar insulin, som produceras av bukspottkörteln och reglerar blodsockernivåerna; östrogen och testosteron, som är könshormoner som produceras av äggstockarna respektive testiklarna och påverkar reproduktionen och sekundära könskaraktärer; samt adrenalin, som produceras av binjurarna och förbereder kroppen för "kampsituationer".

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

Aminosocker, eller mer korrekt alpha (α)-aminosyror, är de byggstenar som proteinmolekyler bygger upp av. De är organiska kompound som innehåller både en karboxylgrupp (-COOH) och en aminogrupp (-NH2), samt en sidokedja (R-grupp) som skiljer de olika aminosyrorna åt.

Det finns 20 standardiserade aminosyror som är involverade i proteinernas sekvenskomposition hos djur, och dessa kallas ofta för "proteinogeniska aminosyror". Av dessa kan organismen själv syntetisera 11 stycken, medan de resterande 9 stycken måste tas in via kosten eftersom de inte kan syntetiseras i kroppen. Dessa 9 så kallade "essentiella aminosyror" är: histidin, isoleucin, leucin, lysin, metionin, fenylalanin, treonin, tryptofan och valin.

Aminosyrorna kan bindas samman med varandra genom peptidbindningar för att bilda olika typer av peptider och proteiner. Den specifika sekvensen av aminosyror i ett protein bestämmer dess tredimensionella struktur och funktion inom cellen.

Glukosamin är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och utgör en grundläggande building block i kroppens ledvätska och brosk. Det är en aminosakhar som hjälper till att bygga och underhålla kollagen, ett protein som är viktigt för ledernas hälsa och flexibilitet.

Glukosamin förekommer naturligt i kroppen, men kan också tas in som dietary supplement. Det är vanligt förekommande som behandling för osteoartrit, en form av ledvärk orsakad av ledskador eller åldrande. Glukosamin har visat sig minska smärtan och förbättra rörligheten hos personer med lindrig till måttlig osteoartrit i låren och knäna, men det är inte klart om det verkar lika bra som traditionella smärtstillande läkemedel.

Glukosamin finns tillgängligt i flera former, inklusive glukosaminsulfat och glukosaminhydroklorid. Det finns också i kombination med andra ämnen som chondroitin och MSM (metylsulfonylmethan). Även om det inte finns några allvarliga biverkningar relaterade till glukosamintillskott, kan det orsaka milda mag- eller tarmrubbningar hos vissa individer. Det är också viktigt att notera att glukosamin inte är lämplig för veganer eftersom det vanligen utvinns från skal av krabbor, humrar och andra kräftdjur.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

'Molecular Sequence Annotation' refererar till processen att identifiera och kategorisera funktionella element i en molekylär sekvens, som är en serie av nukleotider (i DNA- eller RNA-sekvenser) eller aminosyror (i proteinsekvenser). Detta inkluderar identifikation av gener, regulatoriska regioner, repetitiva element, kodande sekvenser och deras funktionella domäner, signalpeptider, intron-exonstrukturen med mera. Denna information används för att förstå struktur, funktion och evolution av genetiska element och är viktig för att tolka data från genomik-, transkriptomik- och proteomikstudier.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Alanin (alternativt stavat alanine) är en alpha-aminosyra, vilket betyder att det innehåller både en amino-grupp (-NH2) och en karboxylsyra-grupp (-COOH). Alanin är en av de 20 standardaminosyrorna som finns i proteiner. Den har en enkel, alifatisk sidkedja med en enda kolatom.

I kroppen produceras alanin både genom nedbrytning av protein och genom metabolism av sockerarter (glukos). Alanin kan konverteras tillbaka till pyruvat, en viktig intermediär i cellandningen, och är därför involverad i glukos-alanin-cykeln, som hjälper till att transportera aminosyror mellan musklerna och levern. Alanin är också en viktig källa av kväve för levern.

Abnorma nivåer av alanin i blodet kan vara ett tecken på leverskada eller andra sjukdomar, så alanin-transaminas (ALT) är ett vanligt laboratoriemärke som används för att undersöka leverfunktionen.

C-peptid är ett peptidfragment som produceras under syntesen av insulin i kroppen. Det bildas när proinsulin, ett protein som produceras i beta celler i bukspottkörteln, klipps itu till två delar: C-peptid och insulin. Dessa två delar är sammanbundna med varandra under en viss period innan de separeras och frigörs.

C-peptid används som ett markör för insulintillverkning i kroppen, eftersom nivåerna av C-peptid korrelerar med mängden insulin som produceras. Det kan vara användbart vid diagnostisering och övervakning av diabetes, särskilt typ 1-diabetes, där patienter ofta har låg eller obefintlig produktion av både C-peptid och insulin.

Det är värt att notera att C-peptid inte har någon känd biologisk aktivitet i sig själv, men det kan ha en skyddande effekt på blodkärlen genom att förhindra skador orsakade av höga nivåer av glukos och fria radikaler.

Dygnsrytmen (engelska: circadian rhythm) refererar till den inre biologiska klocka hos levande organismer, inklusive människor, som reglerar olika fysiologiska processer och beteenden under dygnet. Dessa processer inkluderar sömn-vakenhetscykler, kroppstemperatur, blodtryck, hjärtfrekvens, hormonnivåer och andra funktioner.

Den centrala regulatorn av dygnsrytmen finns i en grupp nervceller i hypotalamus, en del av hjärnan som kallas supraChiasmatic nuclei (SCN). SCN koordinerar dygnsrytmen genom att kontrollera produktionen och release av hormoner såsom melatonin och cortisol. Dessa hormoner påverkar sömn-vakenhetscykler, kroppstemperatur och andra fysiologiska processer.

Dygnsrytmen är en cirka 24-timmars cykel som styrs av ljus-mörkercykeln i naturen. Exponering för naturligt dagsljus på morgonen hjälper att ställa in den inre klockan och underlättar en normal sömn-vakenhetscykel. Människor som arbetar nattskift eller reser över tidszoner kan uppleva störningar i sin dygnsrytm, vilket kan leda till sömnproblem och andra hälsoproblem.

'Viktökning' kan definieras som en ökning av kroppsvikten över tid, ofta orsakad av att kroppen tar in mer energikalor än det förbrukar. Detta kan leda till ett ökat fettmassa och potentialen för hälsorelaterade komplikationer som diabetes, högt blodtryck, ohälsa i hjärtat och flera andra sjukdomar. Viktökning kan mätas genom att jämföra en persons aktuella vikt med deras tidigare vikt vid olika tidpunkter. Det är viktigt att notera att vissa medicinska tillstånd och behandlingar också kan leda till viktökning.

Uttryckta genmarkörer, även kallade reportergener, är sekvenser av DNA som har införts in i ett genetiskt konstrukt för att fungera som indikatorer på genuttryck. De ger information om när och var en viss gen verkligen aktiveras och producirar ett protein. Genmarkörerna kan vara olika slags sekvenser, till exempel en enhållare för en specifik transkriptionfaktor eller en sekvens som kodar för en fluorescerande protein som kan ses under mikroskopi. När genen aktiveras och börjar producera protein kommer också reportergenen att uttryckas, vilket gör att man kan se var och när genen är aktiv.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

'Bakteriellt genomi' refererar till det kompletta satta av genetisk information som finns hos en specifik bakterieart. Det består av DNA-molekyler som innehåller all information som behövs för att producera de proteiner och RNA-molekyler som är nödvändiga för bakteriens överlevnad, tillväxt och reproduktion.

Ett bakteriellt genomi kan vara linjärt eller cirkulärt och kan innehålla tusentals gener som kodar för tusentals olika proteiner. Genomet kan också innehålla icke-kodande DNA som har regulatoriska funktioner, till exempel kontrollerar när och hur mycket av varje gen ska uttryckas.

Genomstudier av bakterier kan ge oss information om deras evolutionära historia, deras patogenicitet, deras resistens mot antibiotika och möjligheter att utveckla nya behandlingsmetoder. Genomsekvensering har blivit en viktig metod inom bakteriell forskning och kan användas för att identifiera och klassificera nya bakteriearter, undersöka deras evolutionära släktskap och utveckla nya vacciner och behandlingsmetoder.

'Trichomonas vaginalis' är ett smittsam protozoisk parasit som orsakar en sexuellt överförbar infektion (STI) som kallas trichomonias. Detta parasit lever främst i slidans slemhinna hos kvinnor, men kan också påträffas i prostata och urinvägar hos män. Infektionen sprids vanligtvis genom sexuell kontakt och orsakar ofta symptom som vulvit (irritation eller smärta i yttre könsorganen), vaginit (inflammation i slidan) och uretrit (inflammation i urinröret). Symptomen kan inkludera krämd, grönaktig eller gulaktig utflöd, brännande känsla under urineringen och smärta under samlag. Vissa individer med trichomonias kan dock vara asymptomatiska. Infektionen behandlas vanligtvis med antibiotika som metronidazol eller tinidazol.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Laktos, också känt som mjölksocker, är en disackarid som naturligt förekommer i mjölk och mjölkprodukter. Det består av två monosackarider, glukos och galaktose, som är kemiskt förenade med varandra. Många människor, särskilt vuxna, har en nedsatt förmåga att metabolisera laktos på grund av brist på ett enzym som kallas laktas. Detta kallas laktosintolerans och kan leda till symptom som magkramper, diarré och flatulens efter intag av mjölkprodukter.

Perjodsyra, eller HIO4, är en stark oxiderande syra som innehåller jod i sin högsta oxidationstillstånd (+7). Den är en transparent, flytande vätska vid rumstemperatur och har en mycket låg viskositet. Perjodsyra är en starkt oxiderande agent och kan reagera våldsamt med reducerande ämnen. Den används ofta som ett starkt oxidationsmedel inom organisk syntes och i laboratorier för att rensa glasyror från organiska föroreningar.

'Vatten' är ett homogent, transparent, blåaktigt substance som består av två väteatomer och en syreatom (H2O). Det är en färskvattensubstans vid normal temperatur och tryck. Vatten är den mest vanliga kemiska föreningen på jorden och är avgörande för livet som vi känner det, eftersom de flesta levande organismer består av upp till 90% vatten.

I en medicinsk kontext kan vatten ha olika betydelser. I vissa fall kan det referera till den intravenösa vätskebehandling som ges till patienter för att behandla dehydrering eller elektrolytbrist. I andra fall kan det referera till specifika kroppsvätskor, såsom vätskan i ögat (kammarvatten) eller den klara vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen (cerebrospinalvätska).

I allmänhet är vatten en nödvändig komponent för många biologiska processer, inklusive näringsabsorption, avskelande av avfallsprodukter, termoreglering och andning.

'Hyperinsulinism' är ett medicinskt tillstånd där kroppen producerar för mycket insulin, ett hormon som reglerar blodsockernivåerna. Detta kan leda till låga nivåer glukos i blodet (hypoglykemi), vilket kan orsaka symtom som svimning, yrsel, trötthet och förvirring. Hyperinsulinism kan ha olika orsaker, inklusive genetiska defekter eller skador på betacellerna i bukspottkörteln, där insulin bildas. Behandlingen kan omfatta mediciner som minskar insulinförekomsten, kostförändringar och i vissa fall kirurgi för att avlägsna delar av betacellerna eller bukspottkörteln.

Tunnskiktskromatografi (Thin Layer Chromatography, TLC) är en enkel, känslig och relativt billig metod inom analytisk kemi för att separera, identifiera och/eller bestämma koncentrationen av olika komponenter i en heterogen blandning.

I tunnskiktskromatografi appliceras ett litet volymprover av den undersökta blandningen, ofta upplöst i ett lösningsmedel, i ena änden på ett plana, porösa och inaktiva adsorbensskikt, som exempelvis silikadioxid eller aluminiumoxid, som är applicerat på en glasskiva eller en plastplatta.

Efter applicering av provet tillsätts ett litet volymprover av det mobila lösningsmedlet i den andra änden av skiktet. Lösningsmediet transporterar sedan de olika komponenterna i blandningen uppåt skiktet genom kapillärkrafter, där varje komponents rörlighet beror på dess specifika interaktion med adsorbensskiktet och lösningsmedlet. Komponenter som har en starkare interaktion med adsorbensskiktet får en lägre rörlighet och separeras därför från komponenter med en svagare interaktion, vilka istället får en högre rörlighet.

Efter separationen av de olika komponenterna i blandningen kan dessa identifieras och/eller kvantifieras genom att jämföra deras rörelsemönster (Rf-värden) med referensstandarder eller genom spektroskopiska metoder, som exempelvis UV/VIS-spektroskopi eller fluorescensdetektion.

Tunnskiktskromatografi är en användbar metod för att snabbt och enkelt screena och identifiera okända komponenter i en blandning, samt för att kontrollera renhet och koncentration av kända substanser.

"Acetylgalactosamine" er en type av karbohydrat som kallas för ein hexosamin. Det er en viktig bestanddel i mange biokjemiske prosesser, særlig i relasjon til proteoglykane og glykoproteiner. Acetylgalaktosamin kan også være involvert i bestemte typer av medisinske tilstander, for eksempel visse arter av kreft og autoimmune sykdommer.

Basal lamina (basement membrane) turnover, or "basolamina sättning" in Swedish, refers to the continuous process of synthesis and degradation of the basal lamina, which is a thin, specialized layer of extracellular matrix that underlies epithelial and endothelial cells. This turnover is essential for maintaining the structural and functional integrity of tissues and organs.

The basal lamina is composed mainly of type IV collagen, laminins, nidogens, and proteoglycans, which are synthesized by the epithelial or endothelial cells that rest on it. The balance between the synthesis and degradation of these components determines the rate of basal lamina turnover.

In pathological conditions, such as inflammation, injury, or disease, the basal lamina turnover may be altered, leading to changes in its composition and structure. This can affect the function of the underlying cells and contribute to the development of tissue damage and dysfunction.

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.

I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:

* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.

Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.

Arginin, eller 2-Amino-5-guanidinopentansyra, är en konditionellt essentiell aminosyra, vilket betyder att den kan syntetiseras i kroppen men under vissa förhållanden kan behövas tillföras via kosten. Arginin är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenarna i proteiner.

Arginin har flera funktioner i kroppen, bland annat är det en prekursor till syntesen av polyaminerna, såsom ornitin och citrullin, samt till syntesen av kväveoxid (NO), ett signalsubstans som spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och immunförsvaret. Arginin har också visat sig ha potential som behandlingsvätska för diverse sjukdomszustånd, såsom hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, skador efter stroke, och kronisk njursvikt.

"Experimental diabetes" is not a widely recognized or formally defined medical term. However, it generally refers to the study of diabetes (a group of metabolic disorders characterized by high blood sugar levels) in a laboratory setting using experimental models such as cell cultures, animal models, or human tissue samples. These experiments aim to understand the pathophysiology of diabetes, identify new therapeutic targets, and develop novel treatments for the disease.

In this context, "experimental" implies that the research is conducted in a controlled environment using scientific methods and techniques to test hypotheses and generate data to advance our understanding of diabetes. The findings from experimental studies can provide valuable insights into the underlying mechanisms of diabetes and contribute to the development of more effective therapies for people with diabetes.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Cyclic AMP, eller cAMP (cyclisk adenosinmonofosfat), är ett second messenger-molekyl som spelar en viktig roll i cellsignalering inom organismen. Det bildas inifrån cellen när en hormonreceptor på cellmembranet aktiveras av ett hormon, till exempel glukagon eller adrenalin. Aktiveringen av receptorn leder till att en G-proteinkomplex kopplad till receptorn aktiveras, vilket i sin tur aktiverar en enzymkomplex kallad adenylatcyklas. Adenylatcyklasen konverterar ATP till cAMP, som sedan fungerar som en signalsubstans inom cellen och aktiverar olika proteinkinas-enzymkomplex. Dessa komplex kan leda till olika fysiologiska respons, beroende på vilket hormon som initialt aktiverade receptorn. När signalsubstanserna cAMP har utfört sin funktion bryts de ned av fosfodiesteras-enzymkomplex, varpå signalsystemet återgår till det ursprungliga tillståndet.

Trisackarider är en typ av kolhydrat som består av tre monosackarider (enkelkolhydrater) som är kemiskt bundna till varandra genom glykosidbindningar. Var och en av de tre monosackariderna i en trisackarid innehåller fem eller sex kolatomer. Exempel på trisackarider inkluderar raffinosa, maltotrios och erlose. Raffinosa är den vanligaste trisackariden i livsmedel som konsumeras av människor och finns i stora mängder i potatis, bönor, sockerbetor och vissa grönsaker.

'Växtsjukdomar' är ett samlingsbegrepp för alla former av sjukdomar som drabbar växter. Dessa kan orsakas av olika patogener såsom bakterier, svampar, virus och viroider, men även av abiotiska faktorer som klimatförhållanden, näringsbrist eller övergödning.

Exempel på vanliga växtsjukdomar orsakade av patogener inkluderar röta hos potatis, svampangrepp hos träden och mjöldagg hos gräs. Dessa sjukdomar kan leda till skador på växternas cellstruktur, vävnader och organ, vilket i sin tur kan resultera i försämrad tillväxt, lägre avkastning eller till och med död av växten.

För att förebygga och behandla växtsjukdomar används olika metoder såsom resistenta sorter, kemisk bekämpning, biologisk kontroll och god odlingspraktik.

Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.

Hexosamin är ett samlingsnamn för en grupp kolhydrater som innehåller en aminosackaridfunktionell grupp. De är derivat av hexoser (socker med sex kolatomar) där en hydroxylgrupp har ersatts av en aminosackaridgrupp, vanligtvis N-acetylgruppen. Exempel på hexosamin inkluderar glukosamin, galaktosamin och mannosamin. Hexosaminer är viktiga beståndsdelar i glykoproteiner, proteoglykaner och keratan sulfat som alla har en viktig roll i cellernas funktion och interaktion.

"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes found in the model plant species Arabidopsis thaliana. This small flowering plant is widely used in plant biology research due to its relatively small genome, short life cycle, and ease of cultivation. The term "Arabidopsis proteins" can refer to any type of protein found in this plant, including enzymes, structural proteins, regulatory proteins, and others. These proteins play crucial roles in various cellular processes such as metabolism, signaling, growth, development, and stress response. Research on Arabidopsis proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes in plants and has provided valuable insights into the molecular mechanisms underlying important agronomic traits.

Bioinformatik är en multidisciplinär forskningsgren som kombinerar biologi, datavetenskap och teknologi för att analysera och tolka stor datamängd biologisk information, särskilt inom genetik och genomik. Det inkluderar utvecklingen och användningen av databaser, algoritmer, statistiska metoder och artificiell intelligens för att lösa biologiska problem, såsom att förstå genstruktur och funktion, proteinstruktur och -funktion, genuttryck och reglering, evolutionära relationer mellan organismer och systembiologi.

Langerhans celler är typen av dendritiska celler som finns i huden och epitelgeweben. De utgör ett viktigt bestånddel i immunförsvaret genom att presentera antigen till T-celler och initiera en immunrespons. Langerhans cellöar är speciella strukturer som finns i epidermis, den yttre delen av huden, där de sitter mellan keratinocyterna. Deras huvudfunktion är att fagocytera främmande partiklar och proteiner, bryta ner dem till små peptider och presentera dessa för T-celler i lymfknutor. På det sättet hjälper de till att identifiera och eliminera patogener som tränger in i kroppen genom huden.

"Bacterial generation" is not a standard medical term, but I believe you are asking for a definition of "bacterial growth."

Bacterial growth refers to the reproduction and increase in numbers of bacterial cells over time. Bacteria typically reproduce through a process called binary fission, where a single cell divides into two identical daughter cells. This process can occur rapidly under favorable conditions, such as when there is an adequate supply of nutrients and moisture, and the temperature is within the optimal range for bacterial growth.

Bacterial growth can be measured in various ways, including by counting the number of colonies formed on a culture plate or by measuring the increase in optical density using a spectrophotometer. The rate of bacterial growth can also be affected by several factors, such as pH, moisture, temperature, and the presence of inhibitory substances like antibiotics.

It is important to note that uncontrolled bacterial growth can lead to infections and other health problems, making it essential to maintain good hygiene practices and take appropriate measures to prevent bacterial contamination and proliferation.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

'Dräktighet' är medicinsk terminologi för ett tillstånd där en graviditet har etablerats och en foster har befruktat ägget och har börjat utvecklas inne i livmodern hos en kvinna. Dräktighetens längd mäts vanligtvis från den första dagen av den senaste menstruationen och varar ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar. Under dräktigheten stöder kroppen fostrets tillväxt och utveckling genom att leverera näring och syre via moderkakan och navelsträngen.

'Avföring' er en medicinsk betegnelse for afføring, altså den proces hvor afføringsmateriale elimineres fra kroppen via endetarmen. Afføring består af uoppløselige rester af mad, bakterier, slim, og celler fra tarmens indvendige overflade. Normal afføring er mørkebrun, formet som en cylinder, og har en blød konsistens. Frekvensen af afføring varierer fra person til person, men normalt er det 1-3 gange om dagen.

Sialinsyra, även känd som N-acetylneuraminsyra, är en karbohydrat som förekommer i alla däggdjurs organismar. Den är en typ av sackarid och är den terminala sockerarten i många glykoproteiner och glykolipider på cellmembranet hos däggdjur. Sialinsyra har viktiga funktioner för cellernas erkännande och interaktion, och påverkar också cellernas livslängd och stabilitet. Abnorma nivåer av sialinsyra kan vara associerade med olika sjukdomar, till exempel kan för höga nivåer förekomma vid vissa cancerformer och för låga nivåer vid celldefekter.

Enligt den svenska livsmedelsverket definieras livsmedel som: "Allt vad en människa kan äta eller dricka för att få näring." Det inkluderar alltså all mat och dryck som är avsedd för konsumtion av människor.

I en medicinsk kontext kan livsmedel också definieras som: "Näringsrika substance som intas oralt och som bidrar till underhåll, växt eller återställande av ett levande väsens normala funktioner." Denna definition betonar de näringsrika aspekterna av livsmedel och deras roll i att underhålla och stödja kroppens funktioner.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda. * Kolmonoxidförgiftning. * Koltetrakloridförgiftning. * Böld. * Karcinoid ...