Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.
Medfödd missbildning eller utvecklngsavvikelse som kännetecknas av onormalt små ögonglober.
Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.
Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.
Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Pupillstörningar är avvikelser eller skador på pupillernas storlek, form eller reaktion på ljus, som kan indikera på neurologiska eller ockulära sjukdomar eller skador, inklusive traumatisk brain injury, stroke, tumörer, infektioner, eller giftig exponering.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
De främsta delen av ögats druvhinna (uvea), vilken skiljer den främre ögonkammaren från den bakre. Den består av två skikt: stromat (bindvävsskikt) och färgepitelet. Färgen på regnbågshinnan beror på mängden melanin i bindvävsskiktet vid reflektion från det färgade epitelskiktet
PAX2 är ett transkriptionellt faktorprotein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling, speciellt i den tidiga urogenitala systemets differentiering och bildning av nyrebanor. Proteinet reglerar genuttrycket av olika gener involverade i cellcykeln, apoptos och celldifferentiering. Mutationer i PAX2-genen kan orsaka olika medfötta missbildningar som till exempel renalskada, hörselnedsättning och ögonsjukdomar.
The posterior eye segment refers to the back portion of the eye, including the retina, choroid, and optic nerve. This area is responsible for capturing light and transmitting visual signals to the brain for processing.
Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.
En medicinsk definition av 'synnerv' (optisk nerv) är: Den nerv som för transporterar synsinnet från ögat till hjärnan, bestående av ganglioncellernas axoner inbundna i en nerversträng.

'Kolobom' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en inneboende, ofta konformat defekt i en eller flera strukturer i ögat. Det kan vara associerat med andra ockulära anomalier och syndrom. Kolobomet kan påverka olika delar av ögat, såsom iris, cornea, korneoréfleksen, glaskroppen eller näthinnan. Det uppstår ofta under fostertiden när ögats strukturer utvecklas och kan variera i storlek och svårighetsgrad. I allmänhet är kolobom ett kosmetiskt problem, men i vissa fall kan det leda till nedsatt syn eller blindhet beroende på dess placering och omfattning.

Mikroftalmi är ett medicinskt tillstånd där en persons ena eller båda ögon är under utvecklad och mindre än normalt stora. Det kan vara förväxlat med annat medicinskt tillstånd som aniridia (absens av iris) eller colobom (en missbildning orsakad av ofullständig slutning av embryonal fissuren under fostrets utveckling). Mikroftalmi kan vara ett isolerat tillstånd, men det kan också förekomma tillsammans med andra abnormaliteter eller som en del av ett syndrom. Till exempel kan mikroftalmi förekomma hos patienter med kromosomavvikelser såsom 13q-syndrom och 18p-syndrom.

Anoftalmi är ett medicinskt tillstånd där ett eller bägge ögonen saknas vid födelsen eller på grund av en senare skada. Det kan orsas av att ögat inte utvecklats normalt under fostertiden, att det har absorberats in i kroppen eller att det helt eller delvis lackats bort efter födseln. I vissa fall kan anoftalmi vara associerad med andra abnormaliteter eller syndrom.

'Koanalatresi' är ett medicinskt begrepp som refererar till att näsgången (koana) och övre matstrupen (farynx) inte skiljs åt korrekt. Detta kan orsaka problem med sväljning, tal och andning eftersom luft och mat/saliva har svårt att passera genom de två rätt separerade strukturerna.

Detta tillstånd kan vara inneboende eller uppstå som en komplikation under eller efter en operation i näsgången, till exempel vid en septumplastik (en operation där man korregerar en deformitet i nässkiljeväggen). Symptomen på koanalatresi kan vara svårigheter att andas genom näsan, hosta eller stönande under sväljning och ökad sannolikhet för lunginflammation. Behandlingen av koanalatresi kan innebära ytterligare kirurgiska ingrepp för att korrigera anatomin och återställa normal funktion.

Hypertelorism är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva ett ovanligt stort avstånd mellan två strukturer i ansiktet, främst mellan ögonen (horisontellt mätt från innerkanterna av ögonbrynen). Normalt sett är avståndet mellan ögonen hos en vuxen person ungefär 28-36 millimeter. Om avståndet är större än 36 millimeter kan det klassificeras som hypertelorism.

Detta tillstånd kan vara isolerat eller förekomma tillsammans med andra abnormaliteter, beroende på orsaken. Hypertelorism kan vara associerad med olika genetiska syndrom och kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom, Waardenburg syndrom och Aperts syndrom. I vissa fall kan hypertelorism även orsakas av fetal alkoholexponering eller andra skador under fostertiden.

Det är viktigt att notera att hypertelorism i sig själv inte är ett allvarligt tillstånd, men det kan vara en indikation på andra strukturella eller genetiska problem som behöver utvärderas och behandlas. Behandlingen av hypertelorism kan innebära kirurgisk korrektur för att förbättra synen, estetiken eller självkänslan hos den drabbade personen.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

'Pupillstörningar' refererar till ovanliga eller abnorma pupillreaktioner eller storlekar. Den normala pupillreaktionen involverar att pupillen dilaterar (blir större) i mörker och kontraherar (blir mindre) i starkt ljus. Pupillstorleken kan också påverkas av olika mediciner, droger och sjukdomar.

Exempel på pupillstörningar inkluderar:

* Anisokori - en olikhet i storlek mellan den vänstra och högra pupillen.
* Horner syndrom - en kombination av pupillförträngning, ögonlocksfläcksjukdom och att ögonbrynet saknas på samma sida som sjukdomen.
* Adie syndrom - en ovanlig pupillförstorning som ofta drabbar den ena pupillen och är orsakad av skada på den parasympatiska nerven till ögat.
* Argyll Robertson pupiller - små, rundade, ofta oreaktiva pupiller på båda ögonen som ses hos patienter med neurosyfilis.

Pupillstörningar kan vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller skada i centrala nervsystemet eller i ögat självt. Därför är det viktigt att diagnostisera och behandla pupillstörningar så snart som möjligt för att undvika ytterligare komplikationer.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

"Regnbågshinna", även känt som "iris", är den del av ögat som bestämmer dess färg och reglerar mängden ljus som kommer in i ögat. Det är en muskelartad struktur med koncentriska cirkulära och radieala fibrer som kan kontrahera för att justera pupillens storlek och kontrollera mängden ljus som når näthinnan. Regnbågshinnan består av två skikt: det främre, pigmenterade epitelet och det bakre, muskelartade stromat. Färgen på regnbågshinnan beror på typen och mängden pigment som finns i den främre epitelet.

PAX2 är ett transkriptionellt faktorprotein som hör till familjen PAX-gener, som kodas för av PAX2-genen. Detta protein spelar en viktig roll under den embryonala utvecklingen, särskilt i urinvägarnas och centrala nervsystemets (CNS) utveckling hos däggdjur.

PAX2-transkriptionsfaktorn fungerar som en regulator av genuttryck genom att binda till specifika DNA-sekvenser i målgenens promotor- och enhancerregioner. Detta kan leda till aktivering eller stängning av målgenen, beroende på kontexten.

I urinvägarna hjälper PAX2-transkriptionsfaktorn till att kontrollera cellulär differentiering och organogenes, inklusive nefronbildningen i njurarna. I CNS är det involverat i gränsdragning av olika hjärnregioner under embryonal utveckling.

Mutationer i PAX2-genen kan leda till flera genetiska sjukdomar, inklusive renalt kolagen typ IV nefropati (Alport syndrom), näthinnesjukdomar och neurologiska avvikelser.

The posterior segment of the eye är den bakre delen av ögat, och inkluderar retina (inklusive optisk nerven), kornea centralis, chorioid, ciliarbody och lens. Detta område är mycket viktigt för synen eftersom det innehåller de ljuskänsliga cellerna i näthinnan som uppfattar ljus och skickar signaler till hjärnan för bearbetning, så att vi kan se.

The choroid is a part of the eye located between the retina and the sclera, which is the white, protective outer coating of the eye. It is a vascular layer that contains a large number of blood vessels that supply oxygen and nutrients to the outer layers of the retina. The choroid plays a critical role in maintaining the health and function of the retina, particularly the photoreceptor cells that are responsible for vision.

Damage to the choroid can lead to serious eye conditions such as age-related macular degeneration (AMD), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and central serous chorioretinopathy (CSC). These conditions can cause vision loss or impairment, making it essential to maintain the health of the choroid through regular eye exams and good overall eye health practices.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

In medical terms, "eye" refers to the specialized sense organ located in the front part of the head that is responsible for receiving and processing visual information. The eye is a complex structure made up of various parts including:

1. Cornea: The clear, dome-shaped surface at the front of the eye that refracts light and protects the eye.
2. Iris: The colored part of the eye that controls the amount of light entering the eye by adjusting the size of the pupil.
3. Pupil: The opening in the center of the iris that allows light to enter the eye.
4. Lens: A biconvex structure located behind the iris that further refracts light and focuses it onto the retina.
5. Retina: A layer of light-sensitive cells at the back of the eye that convert light into electrical signals that are transmitted to the brain.
6. Optic nerve: The nerve that carries the electrical signals from the retina to the brain, where they are interpreted as visual images.
7. Vitreous: A clear, gel-like substance that fills the space between the lens and the retina and helps maintain the shape of the eye.

Overall, the eye is responsible for capturing light, converting it into electrical signals, and transmitting those signals to the brain for processing and interpretation as visual information.

'Synnerv' eller optisk nerv (latin: Nervus opticus) är ett kranialnerv som primärt är ansvarigt för att överföra syninformation från ögat till hjärnan. Det är den andra av tolv kranialnerver och är unik eftersom den är en del av centrala nervsystemet (CNS) istället för det perifera nervsystemet (PNS). Synnerven börjar i ögats nackdel, där retinan (ögats näthinna) sammanstrålar till en punkt som kallas optisk disk eller blind fläck. Därifrån går den genom ögonhålan och in i hjärnan via en öppning i skallbasen vid temporalbenet, kallad optikuskanalen.

I hjärnan överför synnerven informationen till lateral geniculate kärnan (LGN) i thalamus och därefter till primära visuella cortex (area 17 eller V1) i occipitalloben, där det bearbetas ytterligare. Skador på synnerven kan orsaka synförlust, bland annat i form av synfältreduktion eller blindhet i ena ögat.

Det finns cirka 110 barn med olika former av kolobom registrerade i Sverige idag. Då barn med kolobom löper en större risk för ... Kolobom är en medfödd missbildning av ögat i form av ett hål, som ibland leder till en synskada. Hålet beror på att ögat inte ... Kolobom är den näst vanligaste missbildningen i den bakre delen av ögat, ofta återfinns den bara på ett öga, men kan i vissa ... Kolobom kan även finnas i ögats lins (linskolobom) och är oftast kombinerat med en defekt i ögats övriga vävnad (till exempel i ...
Kolobom (defekt slutning av ögat) och mikroftalmi (underutvecklat öga). Ibland saknas dessutom regnbågshinnan helt. Även ...
Kolobom är en synlig missbildning av näthinnans synceller, som samlats centralt och kan ses som en större eller mindre "klump" ... Coloboma, på svenska kolobom, en defekt slutning av ögats bakre hinnor. Heart defect, på svenska hjärtmissbildningar. Atresia ... Tre organområden utgör grunden för diagnosen CHARGE syndrom enligt de nya diagnoskriterierna: kolobom, hinder i bakre ...
Det finns cirka 110 barn med olika former av kolobom registrerade i Sverige idag. Då barn med kolobom löper en större risk för ... Kolobom är en medfödd missbildning av ögat i form av ett hål, som ibland leder till en synskada. Hålet beror på att ögat inte ... Kolobom är den näst vanligaste missbildningen i den bakre delen av ögat, ofta återfinns den bara på ett öga, men kan i vissa ... Kolobom kan även finnas i ögats lins (linskolobom) och är oftast kombinerat med en defekt i ögats övriga vävnad (till exempel i ...
Kommer nog aldrig glömma ögats utveckling och bakgrunden till sjukdomen kolobom nu. Får väl se om jag minns det när vi läser ...
Denna kategori behöver underhåll för att inte bli för överbefolkad. Sortera gärna in artiklar i lämpliga underkategorier ...