Korionbiopsi är en medicinsk procedur där ett litet vävnadsprov tas från den del av moderkakan som kallas korion, vanligtvis mellan 10 och 13 veckors graviditet. Proceduren innebär att en finnig nål insätts genom buken och livmodern för att komma åt korionvävnan. Vävnadsprovet analyseras sedan för att upptäcka eventuella kromosomala abnormaliteter eller genetiska sjukdomar hos fostret.

Korionbiopsi används ofta som ett komplement till det rutinmässiga screeningtestet för Downs syndrom, som vanligtvis utförs mellan 10 och 13 veckors graviditet. Det kan även användas för att fastställa fostrets kön, men detta är inte alltid tillförlitligt och bör diskuteras med din läkare.

Det är viktigt att notera att korionbiopsi innebär en liten risk för komplikationer, såsom blödning, infektion eller missfall. Dina läkare ska informera dig om alla risker och fördelar med proceduren innan du fattar ditt beslut.

Korionvilli är ett medicinskt begrepp som refererar till de blodfyllda håligheterna i moderkakan (placentan) där fostrets blodkärl och moderkakans blodkärl möts. Genom korionvillierna kan näringsämnen och syre passera från modern till fostret, medan avfallsprodukter från fostret kan gå tillbaka till modern. Korionvillierna är en viktig del i fostrets näringsupptag och andning under graviditeten.

'Fostervattenprov' är ett laboratoriemedicinskt undersökningsmetod där man studerar fostervattnet från en gravid kvinna för att upptäcka eventuella avvikelser eller skador hos fostret. Fostervattnet kan ge information om fostrets hälsotillstånd, bland annat genom att analysera fostervattnets utseende, lukt, pH-värde och sammansättning av olika substanser som proteiner, socker, salter och eventuella celler eller mikroorganismer.

Fostervattenprovet kan till exempel användas för att upptäcka fosterskador orsakade av infektioner, kromosomavvikelser eller andra sjukdomar. Det kan också användas för att övervaka fostrets utveckling under graviditeten och för att planera behandling om det uppstår problem. Fostervattenprovet tas vanligen under en ultraljudsundersökning, där en liten mängd fostervatten sugs upp med en fin nål genom moderns bukvägg.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Graviditet i den första trimestern (eller de första 12 veckorna) är den tidiga fasen av en graviditet. Under denna period utvecklas embryot från ett befruktat ägg till en fetus med grundläggande organ och system. Den första trimesterns början räknas vanligtvis från den första dagens blödning under menstruationscykeln då befruktningen sker, även om det kan vara svårt att fastställa exakt när befruktningen har inträffat.

Under den första trimestern genomgår kvinnan flera signifikanta förändringar:

1. Implantation: Efter befruktning färdas ägget ner i livmodern och fastnar i livmoderslemhinnan, där det utvecklas till ett embryo. Denna process kallas implantation och kan orsaka lätta blödningar eller spotting.
2. Hormonella förändringar: Under den första trimestern ökar nivåerna av de hormoner som styr graviditeten, särskilt human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron och estrogen. Dessa hormoner bidrar till att underhålla livmoderslemhinnan, förhindra ägglossning och förbereda brösten för amning.
3. Utveckling av fostret: Under den första trimestern utvecklas de grundläggande organen hos fostret, inklusive hjärtat, hjärnan, ryggmärgen, muskler, skelett, andningsorgan och nervsystemet. Vid slutet av den första trimestern är fostrets storlek ungefär 3 tum (7,6 cm) och väger cirka 0,75 uns (28 gram).
4. Kroppsliga förändringar: Kvinnan kan uppleva en rad fysiska symptom under den första trimestern, inklusive morgonkvalmhet, ökad törst och urinering, trötthet, bröstömmar, humörsvängningar, svullnad i blygdbenet och kräkningar. Kräkningar under graviditet är vanliga, men om de är intensiva eller pågår länge kan de leda till en komplikation som kallas hyperemesis gravidarum.
5. Första fosterscreening: Vid cirka 10-13 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta ett första fosterscreening, där man mäter nivåerna av hCG och det östrogenliknande hormonet pregnanediol i blodet. Ultraljud används också för att uppskatta fostrets ålder och mäta nackutbuktningen (nackvätskan). Dessa data används för att beräkna risken för Down syndrom, trisomi 18 och andra kromosomala abnormaliteter.
6. Ultraljud: Vid cirka 20 veckor efter den sista menstruationen genomförs ofta en detaljerad ultraljudundersökning för att undersöka fostrets utveckling och kontrollera om det finns några anatomiska avvikelser.
7. Förberedelser inför barnsbörd: Under den sista trimestern bör kvinnan planera för barnsbörd, tillsammans med sin läkare eller barnmorska. Detta inkluderar att diskutera möjligheter till smärtlindring och andra behandlingsalternativ under barnsbörd.
8. Förlossning: Den normala förlossningsprocessen inleds vanligtvis med att livmodern kontraherar, vilket orsakar att fostret rör sig neråt i livmodern. När fostrets huvud når blygdbenet kallas detta för fullständig utbrytning. Därefter kan kvinnan välja att föda upp genom att trycka på magen eller vänta tills fostret själv kommer ut, vilket kallas spontan förlossning.
9. Vård efter barnsbörd: Efter barnsbörd bör kvinnan vila och återhämta sig. Det är vanligt med smärtor i underlivet och att blöda lite. Om det finns några komplikationer eller om kvinnan känner sig orolig kan hon kontakta sin läkare eller barnmorska för att få hjälp och råd.
10. Postpartumdepression: Efter barnsbörd kan vissa kvinnor drabbas av postpartumdepression, vilket är en form av depression som uppstår efter barnsbörd. Om detta sker bör kvinnan söka hjälp från sin läkare eller psykiatriker för att få behandling och stöd.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Fetomaternal blodpassage (även kallat fetomaternal transfusion) är en process där det förekommer en överföring av blod mellan det fetala och maternala kretsloppet genom moderkakan (placenta) under graviditeten. Det kan inträffa vid normala förhållanden i mycket begränsad omfattning, men kan även vara ett tecken på en patologisk tillstånd, såsom placenta praevia eller avlossningsrubbningar.

Under graviditeten är moderkakan rikligt vaskulariserad och utgör en barriär mellan det blodcirkulerande fostret och modern. I de flesta fall är denna barriär tämligen tät, men i vissa fall kan det förekomma en ökad permeabilitet som leder till att fostrets blod kan komma in i moderns cirkulation.

I milda fall av fetomaternal blodpassage är det oftast symptomlöst och behöver inte behandlas, men i allvarliga fall kan det leda till komplikationer såsom fosterförlust eller modernt blodbrist (anemi). I sådana fall kan behandling krävas, exempelvis med bedrest, läkemedel eller i värsta fall en förlossning.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

'Navelsträngspunktion' (ombilical cord blood sampling) är ett medicinskt ingrepp där blod tas från navelsträngen hos ett nyfött barn. Det utförs vanligtvis strax efter födelsen, innan navelsträngen skärs av eller avslutas naturligt.

Genom att utföra en navelsträngspunktion kan läkare erhålla blodprov från barnet för omedelbar analys och diagnostisering av eventuella sjukdomar eller abnormaliteter. Det är speciellt användbart när snabb information behövs och det inte finns tillräckligt med tid att vänta på ett vanligt blodprov från barnet efter att navelsträngen har skurits av.

Navelsträngspunktion kan ge information om bland annat blodgasnivåer, elektrolytbalans, blodceller och eventuell infektion hos barnet. Det är ett säkert ingrepp när det utförs korrekt av en skolad vårdpersonal, men som med alla medicinska ingrepp finns det risker relaterade till komplikationer såsom blödning eller infektion.

Eugenisk abort är en medicinsk term som refererar till en abort som utförs med syftet att förebygga födseln av ett barn med genetiska avvikelser eller sjukdomar som anses vara allvarliga, oförenliga med livet eller med livslång funktionsnedsättning. Detta innebär att en abort utförs på grund av en diagnostiserad genetisk avvikelse hos fostret, exempelvis Downs syndrom, spinal muskelatrofi eller sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs.

Det är värt att notera att lagstiftning och etik kring eugenisk abort varierar mellan olika länder och jurisdiktioner. I vissa länder är det lagligt under vissa omständigheter, medan andra har strängare restriktioner eller förbjuder det helt. Diskussionen kring eugenisk abort är ofta kontroversiell och involverar etiska överväganden kring livsvärde, mänskliga rättigheter, prevention av sjukdom och individuella val.

I medicinska sammanhang definieras nacken (cervix) som den övre, flexibla delen av ryggraden (kolumnen) som bär upp huvudet och skapar en rörlig länk mellan huvudet och resten av kroppen. Nacken består av sju olika vertebrala segment, C1 till C7, där C1 (atlas) och C2 (axis) är speciellt viktiga eftersom de tillåter huvudrörelserna upp/ner, sid-till-sid och rotation. Nacken innehåller också muskler, ligament, nerver, blodkärl och lymfkärl som är nödvändiga för att underhålla strukturer i huvudet, halsen och övre extremiteterna samt att upprätthålla kroppens balans och stabilitet.

En högriskgraviditet definieras som en graviditet där det förekommer en eller flera komplikationer som kan påverka moderns hälsa eller fostrets utveckling och överlevnad. Det kan röra sig om förhållanden som existerar innan graviditeten, under graviditeten eller under förlossningen.

Exempel på riskfaktorer för en högriskgraviditet inkluderar:

* Moderns ålder över 35 år
* Undervikt eller övervikt
* Förhöjda blodtrycksvärden eller diabetes före graviditeten
* Tvilling- eller flerbörd
* Problem med livmodern, äggstockarna eller hormonella störningar
* Infektioner under graviditeten, till exempel listerios eller toxoplasmos
* Missbildningar hos fostret
* Förväntad för tidig förlossning eller för tidig avbrytning av graviditeten

Det är viktigt att identifiera en högriskgraviditet så snart som möjligt, så att läkare och sjuksköterskor kan övervaka modern och fostret närmare och vidta åtgärder för att minska riskerna.

"Missfall" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en spontan avslutning av en graviditet före den 20:e veckan. Det kan också kallas för en tidig abort. Missfall orsakas ofta av olika komplikationer under graviditeten, såsom kromosomavvikelser, hormonella störningar eller anatomiska avvikelser hos modern eller fostret. I vissa fall kan missfall även orsakas av yttre faktorer som trauma, infektioner eller exponering för skadliga ämnen.

Septisk abort är en komplikation under graviditeten som orsakas av en infektion i moderkakan (placenta) eller livmodern (uterus). Infektionen kan leda till att moderkakan lossnar och fostret avbryts innan den hinner utvecklas normalt. Symptomen på en septisk abort kan inkludera feber, chills, smärta i underlivet, vaginal blödning och illamående. Behandlingen består vanligtvis av antibiotika för att behandla infektionen och eventuellt kirurgiskt ingrepp för att ta bort rester av moderkakan och fostret.

Den medicinska termen för "hjässa-kokkyxlängd" är "Occipitofrontal head circumference" (OFHC). Det refererar till det mått som tas av huvudets omfång, mätt från den bakre delen av hjässan (occipitala benet) till främre delen av pannan (frontoala benet). Det är ett vanligt mått som tas vid barns rutinmässiga hälsokontroller för att övervaka barnets utveckling och tillväxt. Abnorma resultat kan vara tecken på olika medicinska tillstånd, till exempel mikro- eller makrocefali.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

I medicinsk kontext, betecknar "moderna tiden" eller "den moderna eran" ofta perioden från 1500-talet till nutid. Detta är en relativt bred definition och kan inkludera många olika aspekter av medicinsk utveckling och förändring.

Under den moderna tiden har det skett enorma framsteg inom medicinen, bland annat tack vare utvecklingen av mikroskopi, bakteriologi, immunologi, genetik och molekylärbiologi. Detta har lett till en bättre förståelse av sjukdomar och deras orsaker, vilket i sin tur har möjliggjort utvecklingen av effektiva behandlingsmetoder och preventiv åtgärder.

Exempel på viktiga medicinska framsteg under den moderna tiden innefattar upptäckten av antibiotika, vaccinering mot smittosamma sjukdomar som smittkoppor och mässling, utvecklingen av kirurgiska tekniker och anestesi, samt framsteg inom diagnostik med hjälp av bildtekniker som röntgen, ultraljud, datortomografi (CT) och magnetresonanstomografi (MRI).

Det är värt att notera att definitionen av "modern tid" kan variera beroende på sammanhang och perspektiv. Inom vissa akademiska discipliner kan den moderna tiden definieras på ett annat sätt än inom medicinen.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

"Multifetal pregnancy reduction" (MPR) är en medicinsk term som refererar till en procedur där antalet fostrar minskas i en graviditet med flera foster, oftast tvillingar eller trillingar. Proceduren innebär att en specialist i fostervård, ofta en fetomedicinare, använder ultraljud för att identifiera och avbryta en eller flera av de mindre välutvecklade fostren i ett tidigt stadium av graviditeten, vanligtvis mellan 9 och 13 veckor. Detta görs med hjälp av en injektion som stoppar fostrets hjärtslag och hjälper att förebygga komplikationer som kan uppstå vid en fortsatt multipelgraviditet, såsom förtidig födsel, lägre vikt vid födseln och potentialt högre risk för handikapp hos de överlevande fostren.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

I medicinsk kontext betyder "fosterålder" den tid som ett foster lever och växer inuti moderns livmoder, mätt i veckor eller månader. Den genomsnittliga fosteråldern är 40 veckor (ungefär 9-10 månader) från konception till förlossning. Förlossning före den 37:e veckan räknas som för tidig fosterdöd (preterm fetal dödfödd), och efter den 42:a vecka räknas som postmature fosterdöd.

Fosteråldern är en viktig faktor att ta hänsyn till när man bedömer ett fosters hälsa, utveckling och risk för komplikationer under graviditeten och vid förlossningen.

Medicinsk definieras "mätning av nackuppklarning" som en radiologisk undersökning där patienten får ligga stilla medan en serie av röntgenstrålar skickas genom halsområdet. Undersökningen ger en tvådimensionell bild av strukturerna i halskotan och möjliggör uppskattning av graden av nackuppklarning, det vill säga hur mycket rymden mellan de första halskotorna (C1 och C2) har minskat. Detta är vanligen ett tecken på en skada eller sjukdom i halsområdet, till exempel en ryggmärgsbristning eller en annan sorts ledskada.

En flerbördsgraviditet, även känd som multipel graviditet, är en medicinsk term som används när en kvinna är gravid med två eller flera foster samtidigt. Det kan delas in i två kategorier: tvillinggraviditet (två foster), och tretalig graviditet eller trillinggraviditet (tre foster) och så vidare.

Flerbördsgraviditeter kan inträffa på naturlig väg, men är också vanligare som komplikation till fertilitetsbehandlingar som exempelvis in vitro-fertilisering (IVF). Risken för flerbördsgraviditet ökar med åldern och kan även vara genetiskt betingad.

Flerbördsgraviditeter kan vara högrisksituationer både för moder och foster, och kräver därför extra uppmärksamhet och vård under graviditeten. Vanliga komplikationer inkluderar födelseskador, låg födelsevikt, för tidig födsel och ökad risk för fosterdöd.

Graviditet, andra trimestern, refererar till den medicinska fasen av en graviditet som varar från den 14:e veckan till slutet av den 26:e veckan (ungefär 14–26 veckor efter den sista menstruationen). Denna fas kallas också för den "mellersta graviditeten".

Under den andra trimestern utvecklas fostret snabbt, och modern kan börja känna fostrets rörelser. Risken för missfall minskar jämfört med den första trimestern, men det kan fortfarande finnas risker relaterade till fosterskador eller komplikationer hos modern. Modern kan uppleva en rad fysiska och emotionella förändringar under denna tiden, inklusive viktökning, ökad aptit, utbuktande buk, sömnsvårigheter, pregnancy glow (ett glänsande utseende på huden), samt möjliga symtom som rastlöshet, svullnader och smärtor i ländryggen.

Det är viktigt att modern tar hand om sin hälsa under denna tiden genom att äta en näringsrik diet, stanna vid regelbunden vård och övervakning, och undvika skadliga vanor som rökning och alkohol. Om modern upplever några besvär eller komplikationer bör hon kontakta sin vårdpersonal omedelbart.

Beta-thalassemia is a genetic blood disorder that affects the production of hemoglobin, a protein in red blood cells that carries oxygen throughout the body. Specifically, beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin gene, which leads to reduced or absent production of the beta-globin protein.

There are two main types of beta-thalassemia: beta-thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and beta-thalassemia intermedia. Beta-thalassemia major is a more severe form of the disorder, characterized by severely reduced or absent production of beta-globin protein, leading to a severe anemia that requires regular blood transfusions for survival. Beta-thalassemia intermedia is a milder form of the disorder, with varying degrees of beta-globin protein deficiency and correspondingly variable symptoms, ranging from mild anemia to more significant anemia requiring occasional blood transfusions.

Symptoms of beta-thalassemia can include fatigue, weakness, shortness of breath, jaundice, and a pale or yellowish color to the skin and eyes. The disorder can also lead to complications such as iron overload due to frequent blood transfusions, bone deformities, and an increased risk of infections. Treatment for beta-thalassemia may include regular blood transfusions, iron chelation therapy to remove excess iron from the body, and occasionally a bone marrow transplant.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Graviditetsutfall, även känt som abort eller spontan abortion, är en komplikation under graviditeten som innebär att fostret dör och utdrives spontant från livmodern under de första 20 veckorna. Det kan delas in i tidiga (upp till 8 veckor), medel (mellan 9 och 16 veckor) och sent graviditetsutfall (efter 17 veckor). Orsakerna kan vara många, bland annat kromosomavvikelser, anatomiska avvikelser eller infektioner. Graviditetsutfall är relativt vanligt och uppskattas inträffa hos cirka 10-20 procent av alla graviditeter.

Aneuploidi är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormalitet i antalet kromosomer hos en cell eller ett individ. Normalt har människor 46 kromosomer, organiserade i 23 par, med en kopia från varje förälder. Aneuploidi innebär att det finns ett extra kromosom (trisomi) eller saknas ett kromosom (monosomi). Exempel på aneuploidier är Downs syndrom, som orsakas av trisomi 21, och Turner syndrom, som orsakas av monosomi X. Aneuploidi kan uppstå under celldelningen, då felaktiga separation av kromosomerna kan leda till att en cell får för många eller för få kromosomer.

Den medicinska definitionen av "Abort, framkallad" är en avbruten graviditet som orsakas av medvetet ingripande. Det kan ske genom mediciner eller kirurgiska procedurer. Orsaken till en framkallad abort är ofta att modern har valt att avsluta sin graviditet. I vissa fall kan en framkallad abort också behövas om fostret inte utvecklas korrekt eller om graviditeten hotar moderns hälsa.

'Foster' är inget medicinskt begrepp, utan istället ett socialt eller beteendemässigt fenomen. Ordet refererar till att ta hand om och uppfostra någon annans barn som om det vore ditt eget. Det kan ske formellt genom en fosterföräldraprogram varvid barnet placeras i ett hem av sociala myndigheter, eller informellt genom familjemedlemmar eller vänner.

I medicinskt hänseende kan man tala om fostran i samband med att en fosterdiagnos ställs under graviditeten, vilket innebär att det förekommer en abnormal utveckling hos fostret. Men själva termen 'foster' används inte som ett medicinskt begrepp för att beskriva en persons tillstånd eller diagnos.

Trofoblast är en typ av cell som finns i ett tidigt stadium av graviditeten hos däggdjur, inklusive människan. Det är en del av den yttre lagren av embryots blastocyst, och efter att blastocysten har fastnat i livmoderns slemhinna (något som kallas nidation) börjar trofoblastcellerna sekretera enzymer och växa till att omge sig med blodkärl från modern.

Trofoblasten kan delas in i två huvudgrupper av celler: cytotrofoblast och syncytiotrofoblast. Cytotrofoblasten är en lagring av celler som ligger under syncytiotrofoblasten, som är ett multinukleärt skikt av sammansmälta celler som bildar kontakt med moderns blodkärl.

Trofoblasten har flera viktiga funktioner under graviditeten, bland annat att sekretera hormoner som hjälper till att upprätthålla graviditeten och underhålla fostret, att bryta ner och absorbera näringsämnen från moderns livmoderslemhinna, och att skydda fostret mot moderns immunförsvar.

Ett patologiskt tillstånd som kallas trofoblastpatologi kan uppstå när trofoblastcellerna börjar växa oregelbundet eller invaderar omgivande vävnader, vilket kan leda till allvarliga komplikationer under graviditeten.

Medicinskt sett är moderkakan (placentan) ett organ som bildas under graviditeten hos däggdjur, inklusive människor. Den utvecklas från den äggcell som befruktats och implanterar sig i livmoderns slemhinna. Moderkakan har en yta på ungefär 0,15–0,20 kvadratmeter hos människor och är till formen platt och rund med en diameter på cirka 15–20 cm vid full term.

Moderkakans huvudsakliga funktioner inkluderar:

1. Att förse fostret med näring: Moderkakan tar upp näringsämnen från moderns blod och omvandlar dem till en form som fostret kan ta upp och använda.
2. Att avlägsna avfallsprodukter från fostret: Moderkakan tar emot avfallsprodukter från fostret och transporterar bort dem i moderns blodomlopp.
3. Att producera hormoner: Moderkakan producerar flera hormoner som hjälper till att underhålla graviditeten, inklusive gestagen, östrogen och humant klorioniskt gonadotropin (hCG).
4. Att skydda fostret mot infektioner: Moderkakan har en immunförsvarsmekanism som hjälper till att förhindra att infektioner når fostret.

Moderkakan är ett mycket viktigt organ under graviditeten och utvecklas kontinuerligt tillsammans med fostret. Efter födseln separeras moderkakan från livmodern och avlägsnas, ofta genom en process som kallas efterbörd.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Tubargraviditet är en komplikation under graviditeten då befruktningen inte sker i livmodern utan istället i ett av de två tuba marina, även kallade äggledare. Detta kan leda till allvarliga komplikationer eftersom det finns risk för att tuba växer ut och orsakar smärtor, feber och eventuellt inre blödningar. I värsta fall kan en ektopisk graviditet leda till livshotande inre blödningar om den inte upptäcks och behandlas i tid. Behandlingen består ofta av mediciner som kan avbryta graviditeten eller kirurgiskt ingrepp för att avlägsna det ektopiska befruktade ägget.