En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
Oxidoreduktaser som är specifika för ketoner.
Aminosyror med förgrenad kolkedja.
Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.
Norleucin är ett analog av den naturligt förekommande aminosyran methionin, där sidokedjan har ersatts med en icke-polär, alifatisk femtioatomig kolkedja istället för den svavelhaltiga metylgruppen hos methionin. Norleucin används ibland som ett substitutionsmedel inom peptidforskning och proteinkemi för att studera strukturella och funktionella aspekter av proteiners biokemi.
System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.
Ett släkte av familjen lönnväxter, mest känd för träd med handflikiga blad.
En essentiell, förgrenad, alifatisk aminosyra som finns i många proteiner. Den är en isomer av leucin, och viktig för hemoglobinsyntesen och regleringen av blodets socker- och energinivåer.
En essentiell, grenad aminosyra som är viktig för hemoglobinbildning.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Tiamin, även känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater till energi. Det är också involverat i nervsystemets funktion och hjärt-kärlsystemet. Tiamin finns naturligt i livsmedel som hela grönsaker, frukt, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Undervikt, trötthet, minnesförlust och neurologiska symptom kan vara tecken på ett tiaminbristtillstånd.
"Näringsbehov är det totala intag av näringsämnen och energi som en individ behöver för att uppfylla sina kroppsliga funktioner, växa, utvecklas, reparera och möjliggöra fysisk aktivitet under olika livsfaser, i balance mellan intag och utslag."
"Nutritive sweeteners" are a type of sugar or sweetener that contain energy (calories) because they are carbohydrates. They are often referred to as "caloric sweeteners" and include sugars such as sucrose (table sugar), fructose, glucose, and lactose, as well as corn syrup and honey. These sweeteners provide energy and can affect blood sugar levels when consumed.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.

'Lönnsirapssjuka' är ett äldre, numera föråldrat medicinskt begrepp som användes för att beskriva en specifik form av matförgiftning orsakad av konsumtion av lönnsirap (en sorts sockerhaltig sirap gjord på lönnens sap).

Lönnsirapssjuka karaktäriserades av mag-tarmloppor, illamående, kräkningar och diarré. Detta berodde på att lönnsirap som inte tillverkats korrekt eller som hade förvarats under ogynnsamma förhållanden kunde innehålla skadliga bakterier, till exempel Clostridium botulinum, som orsakar botulism.

Idag används inte begreppet 'Lönnsirapssjuka' längre eftersom det är föråldrat och ersatts av mer specifika diagnoser relaterade till olika typer av matförgiftningar och bakterieinfektioner.

Ketonoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alfa-ketosyror till deras korresponderande karboxylsyror, samtidigt reduceras NAD+ till NADH. Detta enzym förekommer hos bakterier och används i deras metabolism för att bryta ned ketonkroppar som bildats under metabolismen av fettsyror. Ketonoxidoreduktas är också känt som d-beta-hydroxyacid dehydrogenas (D-β-HAD) och är viktigt för anaeroba bakteriers ämnesomsättning.

"Essential amino acids" is a medical term that refers to a group of amino acids that the body cannot produce on its own and must be obtained through diet. There are nine essential amino acids for humans: histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan, and valine. These amino acids play a crucial role in various bodily functions such as protein synthesis, growth, and repair of tissues. It is important to consume adequate amounts of essential amino acids through a balanced diet to maintain good health.

'Ketosyror' är en benämning på ketonkroppar som bildas i kroppen när den bryter ner fett för att använda som energikälla. Detta sker vanligtvis under perioder då kroppen behöver mer energi än vad den kan få från kolhydrater, till exempel vid långvarig hunger, intensiv träning eller vid speciella medicinska tillstånd som diabetes.

Ketonkroppar bildas när fettet bryts ned i levern och kетоsyror som acetoacetat och beta-hydroxibutyrat produceras. När koncentrationen av ketonkroppar i blodet ökar, kan det leda till en patologisk tillstånd som kallas ketoacidos, vilket är ett allvarligt tillstånd som kan förekomma vid obehandlad diabetes.

I medicinska sammanhang används ofta termen 'ketos' eller 'ketonemia' för att beskriva när det finns en ökad mängd ketonkroppar i blodet, och 'ketoacidos' för att beskriva när blodets pH-värde är för lågt på grund av höga nivåer av ketonkroppar.

Norleucine är ett icke-proteinogen aminosyra, vilket betyder att det inte naturally förekommer i proteiner. Det har kemisk formel C6H13NO2 och är en analog till den proteinogena aminosyran leucin. Norleucine skiljer sig från leucin genom att ha en metylgrupp ersatt med en hydrogenatom vid den side chain-kolv som är bunden till kol atoms β i kolskelettet.

I medicinsk kontext kan norleucine användas inom forskning för att studera proteinkinaser, en typ av enzym som fosforylerar proteiners side chains för att reglera deras funktion. Norleucine kan ersätta specifika leuciner i proteinsekvenser och på så sätt påverka proteinkinasernas aktivitet. Detta kan hjälpa forskare att förstå de underliggande mekanismerna bakom olika cellulära processer och sjukdomar.

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

'Lönn' är inget medicinskt begrepp, det är snarare ett juridiskt och etiskt koncept. Det handlar om att skydda personlig integritet genom att inte avslöja känsliga eller personliga uppgifter om en individ utan deras tillstånd. I medicinsk kontext kan det exempelvis avse att respektera patientens önskan om att inte dela ut personliga hälsorelaterade uppgifter till tredje part, även inom den medicinska vården. Det är en del av principen om informerad samtycke och sjukvårdens skyldighet att bevara patientens förtroende.

Isoleucin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att den måste tas in via kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Det är en av de 20 standardaminosyrorna som är byggstenar i proteiner. Isoleucin har en kolviformad sidokedja och är hydrofob, vilket betyder att den undviker vatten.

I medvetandegörande sammanhang kan isoleucin vara involverat i neurotransmissionen och har visats påverka exciterande neuroners aktivitet i hjärnan. Dessutom är isoleucin en källa till energi för muskler under fysisk ansträngning, eftersom det kan omvandlas till glukos eller pyruvat i musklerna.

Icke-medicinskt kan isoleucin även vara ett supplement som marknadsförs för att stödja muskelväxt och återhämtning efter träning, men det finns begränsad forskning som stöder dessa påståenden.

Leucin är en essentiell aminosyra, vilket betyder att den måste tillföras kroppen genom kostintag eftersom den inte kan syntetiseras själv. Leucin är en av de tre grenade aminosyrorna och spelar en viktig roll i proteiners syntes och nedbrytning, samt i regleringen av cellväxthormonet insulin. Det finns också vissa bevis som tyder på att leucin kan ha en positiv effekt på muskelproteinsyntesen efter träning.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Tiamin, också känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i kroppens energiproduktion och nervsystemet. Det hjälper till att konvertera kolhydrater, fetter och protein till energi, samt stödjer hjärtfunktionen, muskelkontrollen och nervsignaleringen. Tiamin finns naturligt i flera livsmedel som hela grönsaker, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Dessutom tillsätts det ofta i vissa livsmedel, till exempel vissa mjölkprodukter och spannmålsprodukter, för att förebygga brist på vitamin.

'Näringsbehov' kan definieras som den mängd näring (kalorier och näringsämnen) som en individ behöver för att uppfylla sina kroppsliga funktioner, växa, utvecklas, reparera och möta energifordringar under vila och aktivitet. Näringsbehovet varierar beroende på ålder, kön, vikt, muskelmassa, fysisk aktivitet, hälsotillstånd och graviditet eller amning. Det är viktigt att tillfredsställa sina näringsbehov med en balanserad och varierad kost för att underlätta hälsa, välbefinnande och preventiv medicin.

Nutritive sweeteners, också kända som caloric sweeteners, är sockerarter och sötningsmedel som tillför kroppen energi i form av kolhydrater. De innehåller kcal per gram och omfattar bland annat saccharos (vanligt socker), fructos (fruktssocker), glukos (druvsocker), lactos (mjölksocker) och maltos (mältsocker). Dessa sötningsmedel är vanligen vattentuggande, vilket betyder att de absorberas långsamt i tarmen och orsakar en ökning av blodsockernivåerna. De används ofta inom mat- och dryckesindustrin för sin söta smak och förmåga att ge energibidrag.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Proteiner i kosten' refererer til den biokjemiske proces hvor proteiner i vores føde bliver omsat og absorberet i vore kropsceller. Proteiner er store molekyler bestående af aminosyrer, der er essentielle for at bygge og opretholde alle levende cellers struktur og funktion, inklusive muskler, hud, sener, hormoner, enzymer og antistoffer.

Når vi spiser proteiner i vores føde, bliver de opløst i maven af enzymet pepsin, der bryder dem ned til småere peptider og individuelle aminosyrer. Disse mindre molekyler kan herefter absorberes gennem tarmvæggen og transporteres til leveren via blodet, hvor de enten kan anvendes direkte eller omdannes til andre forskellige former for aminosyrer, der er nødvendige for kroppens forskellige funktioner.

En proteinrig kost er vigtig for at sikre en god sundhed og vejrtrækning, da proteiner er essentielle for at bygge muskelmasse, reparere celler og understøtte immunforsvaret. Det anbefales derfor at inkludere proteinrig føde i enhver balanceret kostplan, herunder kilder som kød, fisk, æg, mælkeprodukter, bønner, nødder og sojaprodukter.

Senaste inlägget av ►►► ✅ Would You Make A Great Career Online? https://is.gd/CAmo59 « ...