Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.
Noonan syndrom är en genetisk tillstånd som orsakas av mutationer i olika gener, vanligtvis PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF eller NRAS. Det kännetecknas av ett antal typiska symtom såsom ansiktsdeformer, hjärtfel, tillväxtstörningar och utvecklingsstörningar. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan olika individer med syndromet.
Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar cellerna i nervsystemet. Det orsakas av mutationer i generna NF1 eller NF2 och kan resultera i tillväxt av tumörer på nerverna, kända som neurofibromatoser. Dessa tumörer är oftast icke-cancerösa men kan orsaka olika symtom beroende på deras storlek och placering. Det finns två huvudtyper av NF: Typ 1 (NF1) och Typ 2 (NF2). NF1 är vanligare och kan resultera i flera café au laitfläckar, hudtumörer och skada på skelettet medan NF2 orsakar tumörer på balansnerverna och kan leda till hörsel- och balansproblem.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) är ett enzym som reglerar cellytiska signaltransduktionsvägar genom att avkativa proteiner genom att tappa fosfatgrupper från tyrosinresidyer. Det är involverat i cellcykeln, celldifferentiering och celldelning. Mutationer i PTPN11 kan leda till olika genetiska sjukdomar, inklusive Noonan syndrom och leukemi.
Små, avgränsade melanoser som liknar, men som histologiskt skiljer sig från, fräknar. Till detta begrepp hör t ex leverfläckar och födelsemärken. Lentigo kan också förekomma i samband med multipla medfödda defekter eller medfödda syndrom (t ex Peutz-Jeghers syndrom).
Pulmonell subvalvulär stenos är en hjärtsjukdom där det föreligger en förträngning (stenos) under pulmonell klaff (subvalvulär), vilket orsakar ett obstruktivt flöde från höger ventrikel till lungslingan, med efterföljande högt tryck i höger kammare och potential för hjärtsvikt.
'Panthera' är ett släkte inom familjen stora katter (Felidae) som innefattar de större och mer kraftfulla arterna, såsom lejon, tiger, leopard och jaguar. Dessa djur kännetecknas av en robust kroppsbyggnad, långa extremiteter och en kraftig muskulatur. De har också en välutvecklad hals och ett stort huvud med potenta käkar och betar. Släktet 'Panthera' är dessutom känt för sina karakteristiska struphuvuden, vilket gör att de kan låta ifrån sig djupa, vibrerande läten som kan höras över långa avstånd.
En familj (kattdjur) i ordningen Carnivora, bestående av kraftiga och snabba landlevande rovdjur med stark jaktinstinkt. Kattdjuren kan, till skillnad från hundarna, dra in klorna.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Hit räknas både köttätande djur och växter. Syn. karnivorer (sing. karnivor).

LEOPARD-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av flera olika symptom. "LEOPARD" är en akronym som står för de huvudsakliga symptomen:

Noonan syndrom är ett genetiskt tillstånd som karaktäriseras av olika kroppsliga och ansiktsdrag, hjärtfel och utvecklingsmässiga fördröjningar. Till de fysiska symptomen hör ofta kortväxthet, låg muskeltonus, brett bröstben, fallerande skulderblad, lägre placerade öron och näsa samt olika former av hjärtfel, till exempel hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Barn med Noonan syndrom kan också ha utvecklingsmässiga fördröjningar, läsningssvårigheter och sociala svårigheter.

Syndromet orsakas vanligtvis av mutationer i genen PTPN11, men kan även bero på mutationer i andra gener som exempelvis SOS1, RAF1, BRAF, NRAS och KRAS. Noonan syndrom är en autosomal dominant sjukdom, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det innebär också att det finns en 50-procentig risk att barn till en person med Noonan syndrom kommer att ärva sjukdomen.

Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska tillstånd som orsakar tumörer (ofta icke cancerartade) att växa i nerver och nervsystemet. Det finns två huvudtyper: NF1 och NF2.

Neurofibromatosis type 1 (NF1), även känd som Von Recklinghausen's neurofibromatosis, är den vanligaste formen och berör ungefär 1 av 3 000 personer världen över. Den orsakas av en defekt i NF1-genen på kromosom 17 och kännetecknas av att många neurofibrom, som är benigna (icke cancerartade) tumörer som växer längs nerverna under huden eller inuti kroppen. Andra tecken på NF1 kan inkludera:

* Cafe au lait-fläckar (bruna pigmentfläckar på huden)
* Läpp- och gomspolyer
* Freckles i armhålor eller ljumskar
* Skolios (krökning av ryggraden)
* Lisch nodules (små, gråaktiga knölar på regnbågshinnan)
* Optisk gliom (en typ av hjärntumör som kan orsaka synförlust)

Neurofibromatosis type 2 (NF2), även känd som bilateral acoustic neurofibromatosis, är mycket sällsyntare och berör ungefär 1 av 25 000 personer. Den orsakas av en defekt i NF2-genen på kromosom 22 och kännetecknas av att benigna tumörer, kallade schwannomer eller neurofibrom, växer på de balansnerverna som löper från innernan till öronen. Andra tecken på NF2 kan inkludera:

* Hörselnedsättning
* Ringande i örat (tinnitus)
* Balanssvårigheter
* Svårigheter att se, höra eller tala
* Försämrad känsel i ansiktet
* Ögonproblem som grumlad syn eller glaukom

Båda formerna av neurofibromatos kan vara ärftliga, men det finns också fall där sjukdomen uppstår sporadiskt. Det finns inget botemedel för neurofibromatos, men symtomen kan behandlas med operationer, strålbehandling eller mediciner.

Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) er ein gen som koder for enzymet Src homology region 2 domain-containing phosphatase-2 (SHP-2). SHP-2 er en intracellulær tyrosinfosfatase som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellers signalveier, bl.a. JAK-STAT-signalveien og Ras/MAPK-signalveien. PTPN11-mutasjoner kan foråke uregulering av disse signalveiene og er assosiert med flere sykdommer, inkludert leukemia, kartlagt i Noonan-syndromet og juvenile myelomonocytic leukemia (JMML).

'Lentigo' är en medicinsk term som används för att beskriva en typ av pigmentförändring i huden. Det är en liten, vanligtvis plan (platt) fläck med ökat pigment (brunt, svart eller grått), ofta orsakad av solskador. Lentigoer kan variera i storlek och antal och de kan förekomma över hela kroppen, men de är vanligast på ansikte, hals, övre extremiteter och baksidan av händer och armar.

Det finns också en speciell form av lentigo som kallas 'lentigo maligna', vilket är en tidig form av hudcancer som kan utvecklas till melanom om den inte behandlas. Lentigo maligna tenderar att vara större än vanliga lentigoer och har ofta oregelbundna kanter och variation i färg.

Det är viktigt att notera att om du upptäcker några ovanliga eller snabbt växande pigmentförändringar i din hud, ska du söka medicinsk expertis för att få en korrekt diagnos och behandling.

'Pulmonell subvalvulär stenos' är ett medicinskt tillstånd där det föreligger en förträngning (stenos) i det pulmonaliska hjärtklaffsystemet, som inte direkt beror av själva klaffbladens struktur eller rörelser. I stället är det beläget nedanför klaffen, subvalvulärt, och kan vara orsakat av olika anatomiska anomalier som exempelvis muskulära bultar (muskelhypertrofi) eller fibrotiska band som förtränger utflödet från högerkammaren till lungartären. Denna förträngning kan leda till ökat tryck i högerkammaren och minskad hjärtfunktion om den är allvarlig.

'Panthera' är ett släkte inom familjen stor cats (Felidae) som innehåller de större kattdjuren, såsom lejon, tiger, leopard och jaguar. Dessa djur kännetecknas av en robust kroppsbyggnad, kraftiga extremiteter och en potent bittkraft. De är alla skickliga jägare som lever i olika habitat över stora delar av världen.

Felidae är en familj i däggdjursordningen kattartade rovdjur (Carnivora). Den innehåller de flesta nu levande arter som vanligen kallas katter, till exempel tamkatten (*Felis catus*), leoparden (*Panthera pardus*) och tigerarten (*Panthera tigris*). Flera utdöda släkten är också kända från fossila fynd. Familjen karaktäriseras av en rad anatomiska drag, såsom robusta käkar med hörntandsliknande hörntänder och ett högt antal tänder i underkäken. De flesta arterna är skickliga jägare som lever på kött, men deras föda kan variera mellan olika populationer och arter. Felidae har en nära evolutionär relation med de två familjerna Nandiniidae (afrikansk guldkatt) och Prionodontidae (asiatisk guldkatt), som ibland inkluderas i familjen Felidae.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

I medicinsk kontext, betecknar termen "köttätaresyndrom" eller "köttätare" en person som är beroende av att äta kött i onormalt stort antal eller till den grad att det orsakar skada på deras kropp. Detta beteende kallas även "makrofagi" och kan leda till allvarliga hälsoeffekter som övervikt, fetma, högt blodtryck, hög kolsterol och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar. Det är viktigt att notera att det inte finns någon medicinsk diagnos med beteckningen "köttätaresyndrom", men termen används ibland informellt för att beskriva detta beteende.

... , F 30 eller F-30 kan syfta på: F30 - ICD-10 code för Mani (syndrom) BMW F30 - en personbil tillverkad av BMW. F 30 - en ... planerad svensk flygflottilj som aldrig blev aktiv, se Flygtransportflottiljen Nissan Leopard F30 - en personbil från Nissan ( ...
Alternativmedicinen under luppen Leopard förlag, 2008, ISBN 978-91-7343-183-5 ^ [a b c d e f g h i] Bronfort et al (2010) ... i mellanryggen Ischias Spänningshuvudvärk Huvudvärk Smärtor i svansbenet Problem i käkleden Fibromyalgi Premenstruellt syndrom ...
F30, F 30 eller F-30 kan syfta på: F30 - ICD-10 code för Mani (syndrom) BMW F30 - en personbil tillverkad av BMW. F 30 - en ... planerad svensk flygflottilj som aldrig blev aktiv, se Flygtransportflottiljen Nissan Leopard F30 - en personbil från Nissan ( ...
Noonans syndrom. Synonymer. RAS/MAPK-syndrom \ Noonan \ LZTR1 \ PTPN11 \ SOS1 \ SOS2 \ RAF1 \ KRAS \ NRAS \ BRAF \ RIT1 \ ... MAP2K1 \ MAP2K2 \ HRAS \ CBL \ SHOC2 \ PP1CB \ A2ML1 \ RASA2 \ RRAS \ SPRED1 \ NF1 \ CFC \ Leopard \ Costello \ Noonan-like ... Noonans syndrom (NS) orsakas till 50% av mutationer i PTPN11, i 13% av mutationer i SOS1, 5% av RAF1-mutationer, 5% av RIT1- ... CFC (kardiofasciokutant syndrom) orsakas till ca 75% av BRAF-mutationer, till ca 25% av mutationer i antingen MAP2K1 eller ...
Ska man spåra jaguar, leopard, lejon. vilket stort rovdjur som helst, så gör man det på stigar.. Dom gör precis som vi, går den ... Boken är skriven av en kvinna med aspbergers syndrom (Temple Grandin) och heter "animals makes us human". En katt, typ lodjur ...
Jag vet att i detta fall är det Leopard 1A5 som köps från en privat företag. Synd att det inte går att lägga in en bild på ... Nej, du tänker på personer med Aspergers syndrom edy medan jag talar om gravt autistiska personer. Det är helt olika saker. ... "The Netherlands, together with Germany and Denmark, will hand over 100 Leopard tanks to Ukraine, the Prime Minister of the ... Snälla skriv alltid om det 1:an eller 2:an som menas av Leopard, det är två HELT OLIKA skapelser. ...
En lättläst ljudbok från LL-förlaget."Jag heter Jerker och jag har Aspergers syndrom. Det fick jag veta först när jag redan ...
Nästa Vad är skillnaden mellan symtom och syndrom? ». Läsarkommentarer. Lämna ett svar Avbryt svar. Din e-postadress kommer ... JAGUAR & LEOPARD. *KRONHJORT OCH DOVHJORT. *LASYR & BETS. *LÄN & LANDSKAP. *MACBOOK AIR & MACBOOK PRO ...
De flesta fall av heterokromi är ärftliga och kan vara förknippade med ett medfödd syndrom. Andra fall förvärvas och orsakas av ... Vissa hundraser, som huskies, australiensiska shepherds och Louisiana Catahoula Leopard Dogs, är mer benägna att ha den söta ...
Reyes syndrom är mycket sällsynt. Symtomen utgörs av tecken på svullnader i hjärnan och leverpåverkan, ibland med lågt ... Ulrika Engström, Himlens väktare (Leopard 2011). Shigeru Nakayama, "Characteristics of Chinese Astrology", Isis nr 4, vol 57 ( ... Metabola Syndrom, Holistic. - Skolmedicinska labbtester, Jörgen Åsvärd. - Diana Noland, Functional medicine Testing and ... Acetylsalicylsyra kan eventuellt öka risken för Reyes syndrom hos barn och ungdom i samband med sjukdomar orsakade av virus, ...
Leopard Förlag. Utgivningsår. 2017. Omfång. 318 sidor. Bandtyp. Inbunden. Mått. 140 x 215 mm Ryggbredd 23 mm Vikt. 480 g. Språk ... Om jag har Aspergers syndrom. Då har jag haft den funktionsnedsättningen hela tiden utan att veta om det. I så fall har jag ... Leopard Förlag 5 ex från 145 SEK Ett liv med sleeve : om kost, fysisk aktivitet och livsstilsförändring inför och efter en ... Leopard förlag, 2017. Förlagsband med skyddsomslag. Ryggfoten aningen tilltryckt, i övrigt mycket gott skick. 318, [1] s. ...
Nu har jag åtminstone fått Mac OS Leopard, Photoshop CS3 och iLife 08.. Mycket nytt och en del märker man inte ens vad som är ... Ett reportage om en kille med down syndrom som heter Justin Tate.. Härligt, sånt gillar jag. Underbart!. Se det här. ...