LEOPARD-syndrom
Noonans syndrom
Neurofibromatoser
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11
Lentigo
Pulmonell subvalvulär stenos
Panthera
Felidae
Syndrom
LEOPARD-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av flera olika symptom. "LEOPARD" är en akronym som står för de huvudsakliga symptomen:
Noonan syndrom är ett genetiskt tillstånd som karaktäriseras av olika kroppsliga och ansiktsdrag, hjärtfel och utvecklingsmässiga fördröjningar. Till de fysiska symptomen hör ofta kortväxthet, låg muskeltonus, brett bröstben, fallerande skulderblad, lägre placerade öron och näsa samt olika former av hjärtfel, till exempel hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Barn med Noonan syndrom kan också ha utvecklingsmässiga fördröjningar, läsningssvårigheter och sociala svårigheter.
Syndromet orsakas vanligtvis av mutationer i genen PTPN11, men kan även bero på mutationer i andra gener som exempelvis SOS1, RAF1, BRAF, NRAS och KRAS. Noonan syndrom är en autosomal dominant sjukdom, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det innebär också att det finns en 50-procentig risk att barn till en person med Noonan syndrom kommer att ärva sjukdomen.
Neurofibromatosis (NF) är en grupp genetiska tillstånd som orsakar tumörer (ofta icke cancerartade) att växa i nerver och nervsystemet. Det finns två huvudtyper: NF1 och NF2.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), även känd som Von Recklinghausen's neurofibromatosis, är den vanligaste formen och berör ungefär 1 av 3 000 personer världen över. Den orsakas av en defekt i NF1-genen på kromosom 17 och kännetecknas av att många neurofibrom, som är benigna (icke cancerartade) tumörer som växer längs nerverna under huden eller inuti kroppen. Andra tecken på NF1 kan inkludera:
* Cafe au lait-fläckar (bruna pigmentfläckar på huden)
* Läpp- och gomspolyer
* Freckles i armhålor eller ljumskar
* Skolios (krökning av ryggraden)
* Lisch nodules (små, gråaktiga knölar på regnbågshinnan)
* Optisk gliom (en typ av hjärntumör som kan orsaka synförlust)
Neurofibromatosis type 2 (NF2), även känd som bilateral acoustic neurofibromatosis, är mycket sällsyntare och berör ungefär 1 av 25 000 personer. Den orsakas av en defekt i NF2-genen på kromosom 22 och kännetecknas av att benigna tumörer, kallade schwannomer eller neurofibrom, växer på de balansnerverna som löper från innernan till öronen. Andra tecken på NF2 kan inkludera:
* Hörselnedsättning
* Ringande i örat (tinnitus)
* Balanssvårigheter
* Svårigheter att se, höra eller tala
* Försämrad känsel i ansiktet
* Ögonproblem som grumlad syn eller glaukom
Båda formerna av neurofibromatos kan vara ärftliga, men det finns också fall där sjukdomen uppstår sporadiskt. Det finns inget botemedel för neurofibromatos, men symtomen kan behandlas med operationer, strålbehandling eller mediciner.
Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11 (PTPN11) er ein gen som koder for enzymet Src homology region 2 domain-containing phosphatase-2 (SHP-2). SHP-2 er en intracellulær tyrosinfosfatase som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellers signalveier, bl.a. JAK-STAT-signalveien og Ras/MAPK-signalveien. PTPN11-mutasjoner kan foråke uregulering av disse signalveiene og er assosiert med flere sykdommer, inkludert leukemia, kartlagt i Noonan-syndromet og juvenile myelomonocytic leukemia (JMML).
'Lentigo' är en medicinsk term som används för att beskriva en typ av pigmentförändring i huden. Det är en liten, vanligtvis plan (platt) fläck med ökat pigment (brunt, svart eller grått), ofta orsakad av solskador. Lentigoer kan variera i storlek och antal och de kan förekomma över hela kroppen, men de är vanligast på ansikte, hals, övre extremiteter och baksidan av händer och armar.
Det finns också en speciell form av lentigo som kallas 'lentigo maligna', vilket är en tidig form av hudcancer som kan utvecklas till melanom om den inte behandlas. Lentigo maligna tenderar att vara större än vanliga lentigoer och har ofta oregelbundna kanter och variation i färg.
Det är viktigt att notera att om du upptäcker några ovanliga eller snabbt växande pigmentförändringar i din hud, ska du söka medicinsk expertis för att få en korrekt diagnos och behandling.
'Pulmonell subvalvulär stenos' är ett medicinskt tillstånd där det föreligger en förträngning (stenos) i det pulmonaliska hjärtklaffsystemet, som inte direkt beror av själva klaffbladens struktur eller rörelser. I stället är det beläget nedanför klaffen, subvalvulärt, och kan vara orsakat av olika anatomiska anomalier som exempelvis muskulära bultar (muskelhypertrofi) eller fibrotiska band som förtränger utflödet från högerkammaren till lungartären. Denna förträngning kan leda till ökat tryck i högerkammaren och minskad hjärtfunktion om den är allvarlig.
'Panthera' är ett släkte inom familjen stor cats (Felidae) som innehåller de större kattdjuren, såsom lejon, tiger, leopard och jaguar. Dessa djur kännetecknas av en robust kroppsbyggnad, kraftiga extremiteter och en potent bittkraft. De är alla skickliga jägare som lever i olika habitat över stora delar av världen.
Felidae är en familj i däggdjursordningen kattartade rovdjur (Carnivora). Den innehåller de flesta nu levande arter som vanligen kallas katter, till exempel tamkatten (*Felis catus*), leoparden (*Panthera pardus*) och tigerarten (*Panthera tigris*). Flera utdöda släkten är också kända från fossila fynd. Familjen karaktäriseras av en rad anatomiska drag, såsom robusta käkar med hörntandsliknande hörntänder och ett högt antal tänder i underkäken. De flesta arterna är skickliga jägare som lever på kött, men deras föda kan variera mellan olika populationer och arter. Felidae har en nära evolutionär relation med de två familjerna Nandiniidae (afrikansk guldkatt) och Prionodontidae (asiatisk guldkatt), som ibland inkluderas i familjen Felidae.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
I medicinsk kontext, betecknar termen "köttätaresyndrom" eller "köttätare" en person som är beroende av att äta kött i onormalt stort antal eller till den grad att det orsakar skada på deras kropp. Detta beteende kallas även "makrofagi" och kan leda till allvarliga hälsoeffekter som övervikt, fetma, högt blodtryck, hög kolsterol och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar. Det är viktigt att notera att det inte finns någon medicinsk diagnos med beteckningen "köttätaresyndrom", men termen används ibland informellt för att beskriva detta beteende.