Lafora Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) är en ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall, myoklonier (muskelförkrampningar), ataxi (koordinationsstörningar) och demens. Den orsakas av mutationer i generna EPM2A eller NHLRC1, som leder till att glykogenaggregeringar bildas i hjärnceller. Dessa aggregeringar, kända som Laforabodies, ansamlas i neuron och orsakar cellers död, vilket leder till progressiv neurologisk skada. Sjukdomen debuterar vanligtvis under tonåren eller tidiga vuxenlivet och är för närvarande oförkurbar.

Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor (PTPN) er en klasse av enzymer som spiller en viktig rolle i cellers signaltransduksjon. Disse enzymene er responsible for removing phosphate grupper fra tyrosylresidiver i proteiner, hvilket reverserer den fosforyleringsprosess som starter av rekke intracellulære signalveier.

PTPN-enzymer inneholder to katalytiske domener: en PTP-domene og en søndre domene med varierende struktur og funksjon. Den katalytiske PTP-domenen er ansvarlig for fosfataseaktiviteten, mens den andre domenen deltar i regulering av enzymets aktivitet og substratspecifisitet.

PTPN-enzymer kan inneholde flere underklasser, inkludert klassisk PTPN, dual specifik PTPN (DPTP), myotubularin-relaterte PTPN (MRP) og CDC25-lignende PTPN. Disse enzymer er involvert i regulering av en rekke cellulære funksjoner, inkludert cellevelvet, celldeling, apoptose, cellmotilitet og intracellulær signaling. Dysregulering av PTPN-enzymer har vist seg å være involvert i ulike patofysiologiske tilstander, inkludert kraftfullt kreft, diabetes og neurodegenerative lidelser.

Dual-specificity phosphatases (DUSPs) are a group of protein phosphatases that specifically dephosphorylate both tyrosine and serine/threonine residues on their target proteins. They play crucial roles in regulating various cellular processes, such as signal transduction, inflammation, differentiation, and apoptosis, by controlling the activity of key signaling molecules, including mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and stress-activated protein kinases (SAPKs). Dysregulation of DUSPs has been implicated in several diseases, such as cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

Glykogen är ett polysackarid som består av långa kedjor av glukosmolekyler som är sammanbundna med varandra via glykosidbindningar. Det lagras främst i levern och musklerna hos däggdjur, inklusive människor, och fungerar som ett snabbt tillgängligt energiförråd som kan omvandlas till glukos när kroppen behöver mer energi. Glykogen lagras i form av granuler i cytoplasman hos celler och kan innehålla tusentals glukosemolekyler per granul. När kroppen behöver mer glukos för att till exempel understödja muskelaktivitet eller reglera blodsockernivåerna, så kan glykogen splittras upp i en process som kallas glykogenolys, vilket resulterar i frisättning av glukosemolekyler till blodet.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

'Inklusionskroppar' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva strukturer i hjärnan som bildas när axoner (nervtrådar) från en neuron (hjärtcell) växer och integreras med andra nervceller under embryonal utveckling. Detta process skapar en kontinuerlig nervbana mellan två områden i hjärnan, vilket möjliggör kommunikation och signalering mellan dem. Inklusionskroppar kan ses som ett tecken på att nervceller har etablerat funktionella förbindelser med varandra, och de är viktiga för normal hjärnfunktion och utveckling.

Glukaner är en typ av polysackarider, som består av flera monosackarider (socker) som glukos enheter. Glukaner kan ha olika struktur och molekylmassa beroende på hur de är sammanlänkade. De kan vara lineära eller grenade, och glukosenheterna kan vara förbundna med varandra via alfa- eller beta-glykosidbindningar.

Glukaner förekommer naturligt i många livsmedel, till exempel i spannmål, potatis och vissa frukter. De kan också produceras syntetiskt genom enzymatisk behandling av stärkelse eller andra kolhydrater.

Glukaner har olika funktioner beroende på deras struktur och molekylmassa. Några glukaner har förmågan att stimulera immunsystemet, medan andra kan ha en prebiotisk effekt och främja tillväxten av vissa bakterier i tarmen. Glukaner används också inom industrin som tjockningsmedel, stabilisatorer och emulgeringsmedel.

Glykogensyntas är ett enzymkomplex som katalyserar syntesen av glykogen, ett polymer av glukosmolekyler, i kroppen. Det sker genom att en glukosmolekyl efter en speciell reaktionsväg adderas till en redan existerande glykogenkedja. Denna process är viktig för att organismer ska kunna lagra energiresurser i form av kolhydrater.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Protein Tyrosine Phosphatases (PTPs) är en grupp enzymer som spelar en viktig roll i cellsignalering och homeostas. De fungerar genom att avlägsna fosfatgrupper från proteintryosiner, vilket reglerar aktiviteten hos proteiner som är involverade i olika cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och cellcykeln. PTPs kan vara både negativa och positiva regulerare av dessa processer, beroende på vilket protein de desfosforylerar. Dysfunktion i PTPs har visats vara involverad i flera sjukdomstillstånd, inklusive cancer och diabetes.