Läros syndrom, även känt som Noonan syndrom, är en genetisk tillstånd som karaktäriseras av ett antal distinkta symtom och fysiska tecken. Det orsakas vanligtvis av mutationer i gener som påverkar cellernas signalering och differentiering under fostertiden och efter födseln.

De flesta personer med Läros syndrom har en kombination av ovanliga ansiktsdrag, hjärtfel (ofta hypertrofisk kardiomyopati), tillväxthämning och utvecklingsstörning. Andra vanliga symtom inkluderar nedsatt muskeltonus, skelettanomalier, öronproblem och nässelformade händers flata naglar.

Läros syndrom påverkar båda könen lika ofta och uppskattningsvis drabbas 1 av 1000–2500 barn. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysiska undersökningar, genetisk testning och familjemedicinsk utvärdering.

Det finns inget botemedel för Läros syndrom, men många symtom kan behandlas med mediciner, operationer eller andra terapeutiska metoder. Vård och stöd bör vara individanliggande och anpassad efter den enskildas specifika behov och symptom.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

Somatotropinreceptorer, även kända som growth hormone receptors (GHR), är en typ av receptor i människokroppen som binder till det hormonellt aktiva peptidet somatotropin (tillväxthormon). Dessa receptorer finns på cellmembranen hos målceller och uttrycks i hög grad i lever, muskler och adipöst tissue. När somatotropin binder till sina receptorer aktiveras en signalkaskad inne i cellen, vilket leder till olika fysiologiska effekter såsom ökat vävnadsproteinsyntes, lipolys och insulinresistens. Dysfunktion eller mutationer i somatotropinreceptorerna kan leda till endokrina sjukdomar såsom akromegali eller dwarfism.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Tillväxtstörningar är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som påverkar barns och ungdomars tillväxt och utveckling. Dessa störningar kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska, hormonella, näringsrelaterade och andra sjukliga tillstånd.

En vanlig typ av tillväxtstörning är låg tillväxthormonnivå ( growth hormone deficiency), som orsakas av en brist på tillväxthormon i kroppen. Andra exempel på tillväxtstörningar inkluderar:

* Turner syndrom, en genetisk störning som drabbar flickor och kan leda till låg tillväxt och oregelbunden utveckling
* Prader-Willi syndrom, ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar svårigheter med tillväxt, aptitkontroll och beteende
* Hypotyreos, en hormonell störning som kan leda till låg tillväxt, viktminskning och trötthet
* Kronisk njursjukdom, som kan påverka tillväxten genom att störa mineral- och näringsabsorptionen i kroppen

Tillväxtstörningar behandlas ofta med hormonersättning eller andra läkemedel, beroende på orsaken till störningen. I vissa fall kan också ändringar i livsstilen, som förbättrad näring och ökad motion, vara till hjälp.

Insulin-like growth factor I (IGF-I) är ett peptidhormon som liknar insulin i sin struktur och funktion. Det produceras huvudsakligen i levern under stimulering av tillväxthormonet (GH) och har en viktig roll i celltillväxt, celldifferentiering, cellproliferation och cellsurvival. IGF-I binder till sin specifika receptor, IGF-1R, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som påverkar cellcykeln, apoptosen och cellytiska funktioner. Det har också visat sig ha anabola effekter på muskel-, ben- och annan vävnadstillväxt. IGF-I kan även ha direkta effekter på hjärnan och kognitiv funktion, samt möjligen skydda mot neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom.