En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.
Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.
Ett enzym som utsöndras från levern till blodplasman hos många däggdjursarter. Det katalyserar förestringen av hydroxylgruppen i lipoproteinkolesterol genom överföring av en fettsyra från lecitinets C-2-position. Vid ärftlig lecitin:kolesterolacetyltransferasbrist leder brist på enzymet till ackumulering av icke-förestrat kolesterol i blodplasman. EC 2.3.1.43.
Sjukdomstillstånd i hornhinnans centrala eller perifera delar. Den normala genomskinligheten försämras genom att hornhinnan blir mer eller mindre opak.
I medicinen, kan "specifik densitet" referera till ett mått på hur mycket en substans väger per enheten volym. Det är relaterat till den absoluta densiteten, som är vikten av en substans dividerad med dess totala volym. Specifik densitet definieras istället som vikten av en substans dividerat med dess vätska-fyllda volym. Detta används ofta för att jämföra densiteter hos olika fasta materialer, till exempel ben- eller broskvävnad, där det kan ge värdefull information om strukturell komposition och egenskaper.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Lecitin (eller lecithin) är ett naturligt förekommande lipid som innehåller en blandning av fosfolipider, triglycerider, fria fettsyror och kolhydrater. Det finns i höga koncentrationer i äggula och i mindre utsträckning i andra livsmedel som sojabönor. Lecitin är viktigt för cellmembranens struktur och funktion, samt hjälper till att transportera lipider i kroppen. Det används också kommersiellt som emulgeringsmedel och stabilisator i livsmedels- och kosmetikaindustrin.
Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.
Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
Ett enzym som överför acylgrupper från acyl-CoA till glycerol-3-fosfat under en process som leder till bildande av monoglyceridfosfater. Det verkar enbart på CoA-derivat av fettsyror med en kedjelängd över C-10. Det bildar även diglyceridfosfater. EC 2.3.1.15.
Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.
Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.
Ett enzym som huvudsakligen finns i lymfocyternas plasmamembran. Det katalyserar överföringen av långa fettsyror, företrädesvis omättade fettsyror, till lysofosfatider med formationen 1,2-diacyl glycero-3-fosfokolin och CoA. EC 2.3.1.23.
Derivat av fosfatidylsyror där fosforsyran har esterbindning till en kolindel. Fullständig hydrolys ger 1 mol glycerol, fosforsyra och kolin, och 2 mol fettsyror.

Lecitin cholesterol acyltransferase (LCAT) er ein enzym som spesielt finnes i blodet og som spiller en viktig rolle for kolesteroltransporten i kroppen. LCAT-enymet er involvert i danningen av høydensitetslipoproteiner (HDL), også kjent som «godt» kolesterol, ved å overføre fedtsyrer (acyler) fra lecitin til frie fettsyrer og kolesterol i blodet. Dette resulterer i dannelse av kolesterylester, som kan transporteres til leveren for oppbrenning eller utskilles via gallen.

Lecitinacyltransferasbrist refererer til et medisinsk tilstand der en person mangler fungerende LCAT-enzymer. Denne sjeldne arvelige sykdommen kan føre til forstyrrelser i kolesteroltransporten og akkumulering av frie fettsyrer og kolesterol i blodet, som kan medføre skader på nyrene og andre organer.

Hypolipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda sjukdomar som kännetecknas av minskade nivåer av lipoproteiner i blodet. Lipoproteiner är komplexa partiklar som transporterar lipider, såsom kolesterol och triglycerider, i blodomloppet.

Det finns olika typer av hypolipoproteinemier, beroende på vilka lipoproteiner som är påverkade. Till exempel kan nivåerna av lipoproteiner med låg densitet (LDL), även känt som "dåligt kolesterol", vara för låga vid familjärt defekt homozygot hypobeta-lipoproteinemi. Vid denna sjukdom saknas enzymet LDL-apoprotein B-100, vilket leder till att LDL-kolesterol inte kan transporteras korrekt i kroppen.

Andra typer av hypolipoproteinemier inkluderar abetalipoproteinemi och Tangiers sjukdom, som båda är associerade med minskad nivå av lipoproteiner med hög densitet (HDL), även känt som "gott kolesterol".

Hypolipoproteinemier kan leda till en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, eftersom de kan påverka nivåerna av lipider i blodet och därmed öka risken för atheroskleros.

Fosfatidylkolin-sterol O-acyltransferas (EC 2.3.1.43, PCAT, PSAT, sterol-phosphatidylcholine desaturase, sterol-phosphatidylcholine fatty acyltransferase, sterol-phosphocholine fatty acyltransferase, sterol-plasmanylcholine desaturase, sterol-plasmanylcholine fatty acyltransferase) er enzym i klassen transfearaser som katalyserer reaksjonen:

en fosfatidylkolin + en sterol = ein plasmanylcolin + ein diacylglycerol

Denne reaksjonen involverer omdannelse av en fosfatidylkolin (PC) til en plasmanylcolin, samtidig som et sterolmolekyle esterifiseres med en fedtsyre. Dette er en viktig reaksjon i cellens lipidmetabolisme og spiller en rolle i reguleringen av cellemembranens egenskaper.

I'm happy to help! However, I believe there may be a typo in your question. If you are asking for a medical definition of "rhinitis," here it is:

Rhinitis is inflammation of the nasal passages, which can lead to symptoms such as sneezing, congestion, runny nose, and postnasal drip. It can be caused by various factors, including allergies (such as hay fever), viral infections (such as the common cold), environmental irritants (such as smoke or pollution), and structural issues (such as a deviated septum). Depending on the cause, rhinitis can be treated with medications such as antihistamines, decongestants, or nasal corticosteroids. In some cases, immunotherapy may also be recommended to help reduce sensitivity to allergens.

Specifik densitet (eller specifik vikt) är ett begrepp inom fysiken och kemin som används för att beskriva hur tung ett material är i förhållande till dess volym. Den specifica densiteten uttrycks vanligtvis i enheten kilogram per kubikmeter (kg/m3) eller gram per kubikcentimeter (g/cm3).

I medicinsk kontext kan specifik densitet användas för att beskriva egenskaper hos olika typer av vävnad eller celler. Till exempel kan specifik densitet användas för att karaktärisera olika komponenter i benvävnad, såsom mineraliserade hydroxylapatitkristaller och organiska proteiner. Genom att mäta specifik densitet hos en vävnad eller cell kan forskare och kliniker få information om dess sammansättning och struktur, vilket kan vara användbart för att diagnostisera sjukdomar eller utvärdera effekterna av behandlingar.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Lecitin (alternativt stavat cholinlecithin) är ett naturligt förekommande lipid som innehåller fett, vatten och kolesterol. Det finns i alla levande celler och är viktigt för att hjälpa till med bland annat emulsion av fetter i vatten, cellytorna och signalöverföringen mellan nervceller. Lecitin kan extraheras från animaliska källor som äggula eller från växter som sojabönor. Det används också kommersiellt inom livsmedelsindustrin som emulgeringsmedel och i dietary supplements för att sänka kolesterolnivåer.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Lipoproteiner är komplexa partiklar som består av lipider (fetter) och protein. Deras huvudsakliga funktion är att transportera lipider, såsom kolesterol och triglycerider, i blodomloppet från en del av kroppen till en annan.

Det finns olika typer av lipoproteiner, beroende på deras densitet:

1. Chylomicroner: De är de största och lättaste lipoproteinerna och transporterar triglycerider från tarmen till andra delar av kroppen.
2. VLDL (Very Low-Density Lipoproteins): De transporterar triglycerider från levern till olika celler i kroppen.
3. IDL (Intermediate-Density Lipoproteins): De bildas när VLDL förlorar triglycerider och innehåller högre koncentrationer av kolesterol.
4. LDL (Low-Density Lipoproteins): Kallas ofta "dåligt kolesterol" eftersom de transporterar kolesterol från levern till celler, men för mycket LDL kan leda till atheroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.
5. HDL (High-Density Lipoproteins): Kallas ofta "gott kolesterol" eftersom de transporterar överskott av kolesterol från celler tillbaka till levern för utsöndring.

I allmänhet är ett balanserat lipoproteinprofil viktigt för hälsa, och onormalt höga eller låga nivåer av olika lipoproteiner kan vara riskfaktorer för olika sjukdomar.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase (EC 2.3.1.15) er ein enzym som overfører en fedtsyre (akyl)gruppe fra et acyl-CoA-molekyle til positionen 1 eller 2 av glycerol-3-fosfat under biosyntesen av triglycerider og fosfolipider i kroppen. Dette enzymet spiller dermed en viktig rolle i fedtsyrespeileringen og energimetabolismen.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, alternativt SOAT1 eller ACAT) är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fri sterol (t.ex. kolesterol) esterifieras med en fettsyra till att bilda ett sterolester. Denna reaktion sker i endoplasmatiska retikularet hos eukaryota celler och är en del av kolesterolhomostasen, där överskott av intracellulärt kolesterol omvandlas till ett mer lagringsanpassat format.

Det finns två huvudsakliga typer av SOAT-enzym i människor: SOAT1 och SOAT2 (även känd som ACAT1 och ACAT2). SOAT1 hittas framförallt i levern, medan SOAT2 är mer utbrett i andra vävnader. Dessa enzymer spelar en viktig roll i regleringen av cellytisk kolesterolnivå, samt påverkar nivåerna av lipoproteiner och blodfetter när de esterifierar överskott av kolesterol som hindrar dess utträde från cellen.

Abnormaliteter i SOAT-enzymfunktion har visats korrelera med sjukdomstillstånd som atheroskleros, neurodegenerativa störningar och vissa former av cancer.

Diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT) er en type enzym som katalyserer syntesen av triglycerider i cellske membranner. DGAT konverterer diacylglycerol (DAG) og en fedtsyre til et triglyceridmolekyle, som er en viktig energikilde for cellen. Det finnes to typer DGAT-enzyme, DGAT1 og DGAT2, og de har noen forskjellige egenskaper og funksjoner. DGAT1 forekommer både i cytosol og endoplasmatisk reticulum (ER), mens DGAT2 kun forekommer i ER. DGAT1 er involvert i både syntesen av triglycerider og kolesterolesterer, mens DGAT2 primært er involvert i triglyceridsyntesen. Dysfunksjon i DGAT-enzymene kan føre til forstyrrelser i fedtsyrespelet og sykdommer som fedtleverenfremmede galdesyke (NASH) og fedtleverensyklosi (FLD).

1-Acylglycerofosfokolin O-acyltransferas (ACAT) är ett enzym som katalyserar syntesen av triacylglyceroler i kroppen. Det gör det genom att katalysera överföringen av en acylgrupp från en acyl-CoA till positionen snutt 1 på en 1-acylglycerofosfokolinmolekyl, vilket resulterar i bildandet av diacylglycerol. Detta enzym finns främst i levern och tarmarna. ACAT spelar också en viktig roll i kolesterolmetabolismen genom att katalysera konverteringen av fria kolesteroler till kolesterylester, vilket lagrar kolesterolet inom celler.

Fosfatidylkoliner är en typ av lipidmolekyler som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer. De är en undergrupp av fosfolipider och har en kolesterolik struktur med två fettsyror som är bundna till ett glycerolmolekyl, tillsammans med en kolin-grupp som sitter på den tredje positionen av glycerolen.

Fosfatidylkoliner har viktiga funktioner i cellmembranet, bland annat hjälper de till att ge membranet struktur och flexibilitet, samt är involverade i celldelning och signalering mellan celler. De förekommer också rikligt i lipoproteiner som transporterar kolesterol och andra lipider i blodomloppet.

Abnorma nivåer av fosfatidylkoliner kan vara associerade med vissa sjukdomstillstånd, såsom neurologiska störningar och leverförändringar.

Senaste inlägget av ►►► ✅ Would You Make A Great Career Online? https://is.gd/CAmo59 « ...