En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen.
Uppmjukning eller förlust av hjärnvävnad efter hjärninfarkt, ischemi, infektion, skallskada eller anna skada. Termen används ofta i samband med patologisk beskrivnig av otydliga hjärnbarksavgränsningar och försämrad hjärnvävnadskonstistens efter en infarkt. Multicystisk encefalomalaci avser uppkomst av multipla cystor av varierande storlek i hjärnbarken hos nyfödda och småbarn efter skadeverkningar, ffa av perinatala hypoxi-/ischemitillstånd. Syn. encefalomalaci.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.

Leigh's disease is a severe neurological disorder that affects the functioning of the brain. It is a progressive condition, which means that it gets worse over time. The disease is named after Denis Archibald Leigh, who first described it in 1951.

Leigh's disease is caused by mutations in mitochondrial DNA or nuclear genes that affect the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. The mutations impair the ability of the mitochondria to produce energy, leading to a buildup of waste products and damage to the cells.

The symptoms of Leigh's disease usually appear before the age of two and may include poor muscle tone, developmental delays, loss of motor skills, seizures, and difficulty swallowing and breathing. The condition can also cause visual and hearing problems, learning disabilities, and behavioral issues. As the disease progresses, it can lead to severe disability and death, often in early childhood.

There is no cure for Leigh's disease, and treatment is focused on managing the symptoms and slowing the progression of the condition. This may include medications to control seizures, breathing support, physical therapy, and a special diet that provides essential nutrients for mitochondrial function. In some cases, a heart or lung transplant may be considered as a last resort to improve quality of life.

Hjärnuppmjukning, även känd som entrahal (engelska: encephalopathy), är ett medicinskt tillstånd där hjärnan blir inflammerad och skadas. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, trauma, exponering för toxiner eller nedsatt blodflöde till hjärnan. Symptomen på hjärnuppmjukning kan variera beroende på orsaken och graden av skada, men de kan inkludera huvudvärk, feber, förvirring, minnesförlust, humörsvängningar, rörelseproblem, medvetandeförlust och i värsta fall koma. Behandlingen av hjärnuppmjukning beror på orsaken till tillståndet och kan innebära mediciner, operation eller andra behandlingsformer för att reducera inflammationen och underlätta återhämtningen.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Cytochrome c-oxidasbrist, eller mer korrekt "cytochrom c oxidas defekt", är en medicinsk diagnos som betecknar ett funktionellt fel i det enzymkomplex som kallas cytochrome c oxidase. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i cellandningen, och särskilt inom mitokondrierna, där det är den sista enzymet i elektrontransportkedjan.

En defekt i cytochrome c oxidase kan leda till ett flertal symtom, beroende på vilken del av kroppen som är drabbad och hur allvarligt felet är. Exempel på symtom som kan förekomma inkluderar muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter, lägre än normalt syrehalt i blodet (hypoxemi), och i allvarliga fall kan det leda till hjärt- och nervskador.

Det är värt att notera att cytochrome c oxidasbrist kan orsakas av genetiska faktorer, men kan också vara sekundärt till andra sjukdomar eller tillstånd, såsom lung- eller hjärtsjukdomar, förgiftning, infektioner eller cancer.

Det han inte visste eller förstod då var att detta var begynnelsen på Vivien Leighs bipolära sjukdom. 1947 adlades Laurence ... Marlon Brando tyckte att Vivien Leighs Blanche Du Bois överglänste Jessica Tandys, som gjort den ursprungliga scenuppsättningen ...
Det han inte visste eller förstod då var att detta var begynnelsen på Vivien Leighs bipolära sjukdom. 1947 adlades Laurence ... Marlon Brando tyckte att Vivien Leighs Blanche Du Bois överglänste Jessica Tandys, som gjort den ursprungliga scenuppsättningen ...
Uppskattningsvis har 12 personer per 100 000 en mitokondriell sjukdom. Exempel på mitokondriella sjukdomar är: Leighs sjukdom, ... Mitokondriell sjukdom debuterar ofta i tidiga barnaår och kan leda till svåra symptom såsom utvecklingsstörningar, hjärtsvikt ... Detta ses bland annat vid Leighs syndrom och MELAS, som båda är mycket allvarliga sjukdomar med symptom som muskelsvaghet, ... för genetisk mitokondriell sjukdom. Forskningsportföljen omfattar också projekt för genetiska mitokondriella sjukdomar, cancer ...
... är en mitokondriell sjukdom. Mitokondrierna är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla ... Sjukdom/tillstånd. Neuropati ataxi retinitis pigmentosa (NARP) är en mitokondriell sjukdom. Mitokondrierna är små enheter i ... Om mer än 90 procent av generna är förändrade uppkommer i stället Leighs syndrom. Gränsen 90 procent är dock inte absolut och ... Personer med misstänkt mitokondriell sjukdom bör remitteras till något av dessa team för utredning, där bland annat den ...
Mitokondriell sjukdom *Primär mitokondriell sjukdom *MELAS-MIDD och KSS-CPEO. *Leighs syndrom ...
"Man blir sin sjukdom.". Krister och Agneta är överens om att med dagens alla hjälpmedel, tv-system, stark optik och så vidare, ... Mer omfattande studier med EPI-743 har gjorts för den mycket ovanliga och allvarliga mitokondriella sjukdomen Leighs syndrom ... LHON är en sällsynt sjukdom. I dagsläget vet man inte hur många som har sjukdomen i Sverige, men det finns tankar om att ta ... LHONär en ovanlig sjukdom som beror på en mutation i enviss del av mitokondriernas DNA (mtDNA), en så kallad punktmutation, ...
Niemann-Picks sjukdom typ C. *Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration. *Parkinsons sjukdom*Tillbaka. *Symtom vid parkinson ... Leighs syndrom. *Limb-girdle muskeldystrofi. *Linderholms myopati. *Lösningsmedelsskada. *M-komponentassocierad polyneuropati. ...
Niemann-Picks sjukdom typ C. *Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration. *Parkinsons sjukdom*Tillbaka. *Symtom vid parkinson ... Leighs syndrom. *Limb-girdle muskeldystrofi. *Linderholms myopati. *Lösningsmedelsskada. *M-komponentassocierad polyneuropati. ...
CLN, ALD, MLD, Leighs syndrom, Krabbes sjukdom m.fl. Välkommen att ansöka till familjevistelsen om fortskridande hjärnsjukdom/ ...
Mitokondriell sjukdom *Primär mitokondriell sjukdom *MELAS-MIDD och KSS-CPEO. *Leighs syndrom ... för genetisk mitokondriell sjukdom. Forskningsportföljen omfattar ett flertal projekt i sen upptäcktsfas vilka spänner över ...
Mitokondriell sjukdom *Primär mitokondriell sjukdom *MELAS-MIDD och KSS-CPEO. *Leighs syndrom ... Abliva utvecklar läkemedel för behandling av mitokondriell sjukdom. Denna medfödda, sällsynta och ofta mycket svåra sjukdom ...
Jag är lite efter denna vecka på grund av sjukdom. Här är i alla fall utmaningen:. Den här veckan pratar vi om litteratur, ... Sean Penn spelar en nedknarkad surfare, Nicolas Cage är med på ett hörn, Jennifer Jason Leighs kanske första roll, Forest ...
Min allra bästa vän/familj har en son med mitokondriell sjukdom, han är 5 år i år, känner igen mig med mycket trots att han har ... Leighs Syndrom. *Info. Varför pratar inte Tilde med Hasse?. 17 november 2008 , 10 svar ...
  • En av de vanligaste orsakerna till medfödda mitokondriella sjukdomar är bristande funktion i det första av de fem proteinkomplexen i mitokondrien som är väsentliga för effektiv energiomvandling, komplex I. Detta ses bland annat vid Leighs syndrom och MELAS, som båda är mycket allvarliga sjukdomar med symptom som muskelsvaghet, epilepsi och annan allvarlig neurologisk påverkan. (abliva.com)
  • Förutom information om NARP finns separata informations-material om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom , Kearns-Sayres syndrom (KSS) och Pearsons syndrom , Leighs syndrom , Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) , MELAS , MERRF , samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO) . (socialstyrelsen.se)
  • Det extensiva forsknings- och utvecklingsprogrammet, som omfattar utvärdering i avancerade experimentella modeller av mitokondriell sjukdom och undersökning av möjliga framtida kliniska effektmått för NVP015-programmet, kommer att genomföras av ett team av världsledande experter under ledning av Dr. Todd Kilbaugh, docent i anestesiologi, intensivvård och pediatrik. (abliva.com)
  • Uppskattningsvis har 12 personer per 100 000 en mitokondriell sjukdom. (abliva.com)
  • Neuropati ataxi retinitis pigmentosa (NARP) är en mitokondriell sjukdom. (socialstyrelsen.se)
  • Det är vanligt att släktingar på moderns sida (som syskon, mor, morbror, moster, kusiner som är barn till en moster) har lindriga symtom på mitokondriell sjukdom. (socialstyrelsen.se)
  • Om mer än 90 procent av generna är förändrade uppkommer i stället Leighs syndrom . (socialstyrelsen.se)