En samling heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning och kännetecknade av fettvävnadsatrofi. Ofta förekommer en omfördelning av kroppsfett som leder till perifera fettförluster och central fetma. Hit hör generell, lokal, medfödd och förvärvad lipodystrofi.
Medfödda sjukdomar, oftast autosomalt recessiva, som kännetecknas av svårartad brist på fettvävnad, extrem insulinresistens och hypertriglyceridemi.
HIV-associated lipodystrophy syndrome (HIV-ALS) is a condition characterized by changes in body fat distribution and metabolic abnormalities that occur in some individuals infected with the human immunodeficiency virus (HIV). The syndrome is often associated with long-term use of antiretroviral therapy (ART), particularly protease inhibitors and nucleoside reverse transcriptase inhibitors.
Familial partial lipodystrophy (FPL) is a rare genetic disorder characterized by selective loss of adipose tissue in various parts of the body, leading to metabolic abnormalities such as insulin resistance, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis.
Sjukdomstillstånd kännetecknat av fullständig frånvaro av subkutan fettvävnad, insulinresistent diabetes med lten benägenhet för ketoacidos, hyperlipidemi med subkutan xantomatos (kolesterolansamlingar under huden), leverförstoring och förhöjd basal ämnesomsättning.
En underklass av utvecklingsreglerade laminer med neutral isoelektrisk punkt. De lösgörs från kärnmembranet under mitosfasen.
Diffus melanos med mörkfärgad, sammetsliknande förtjockning eller små hudvårtor främst i armhålor och andra kroppsveck. Sjukdomen uppträder i samband med hormonsjukdomar, underliggande elakartade tillstånd, tillförsel av vissa läkemedel eller i form av ärftlig sjukdom.
Underenheter till heterotrimert GTP-bindande protein som bildar fasta förbindelser med GTP-bindande proteiners betaunderenheter. En dimer av beta- och gammaenheter bildas när det GTP-bindande proteinets alfaenhet frigörs från det heterotrimera proteinkomplexet. Beta-gammadimeren kan spela en viktig roll vid signalöverföring genom att samverka med en rad olika andrabudbärare.
1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, ofta förkortat AGPAT, är ett enzym som katalyserar en stearylkoenzym A-dependent reactions där en acylgrupp överförs från en acyl-CoA till lysofosfatidik acid för att bilda fosfatidik acid. Detta enzym spelar en viktig roll i de tidiga stegen av triacylglycerolsyntesen och är därför involverat i lipidmetabolismen.
"Acro-osteolysis" är en medicinsk term som refererar till en sjuklig process där de distala falangerna (de yttersta fingrarna och tårna) av skelettet påverkas, vilket leder till smalning och eventuell förstörelse av de ändständiga benen. Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive genetiska störningar, autoimmuna sjukdomar, infektioner, och exponering för vissa kemikalier eller droger. Symptomen på acro-osteolys kan variera från milda till allvarliga och kan omfatta smärta, svullnad, rodnad och försämrad rörlighet i de drabbade extremiteterna. Behandlingen beror på den underliggande orsaken till acro-osteolys.
Läkemedelskurer som hos patienter med HIV-infektion kraftigt undertrycker HIV-replikation. I behandlingen ingår vanligtvis tre eller fler olika läkemedel, inklusive en proteashämmare.
Bindväv bestående av fettceller (adipocyter) i ett nätverk av stödjeceller. Pigmenterad, värmealstrande fettvävnad i många däggdjurarters foster och nyfödda kallas brunt fett.
Stavudin är ett antiretroviralt läkemedel som används för behandling av HIV-infektion. Det är en nukleosidanalog reverse transkriptas inhibitor (NRTI) och fungerar genom att hämma virusesens förmåga att replikera sin genetisk information.
Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
Progeria, även känt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Den resulterar i en för tidig och accelererad åldrandeprocess hos barn, vilket leder till en livslängd på i genomsnitt 13 år. Symptomen inkluderar progressiv stelhet, tillväxthinder, hudförändringar, kalkifiering av artärer och hög risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Proteiner i cellkärnans matris som utgör strukturella komponenter i kärnhinnan. De finns hos de flesta flercelliga organismer.
En magnesiumberoende IgG-autoantikropp i serum hos patienter med kronisk mesangioproliferativ hypokomplementär glomerulonefrit. Den ger upphov till inaktivering av C3 i den alternativa komplementvägen genom att kklyva C3 i två inaktiva fragment, C3c och C3d, istället för C3b, vilket är det normala.
"Kroppens fettfördelning refererar till hur kroppen distribuerar och lagrar fett, vanligtvis beskrivet med mängden subkutant fett (under huden) och visceralt fett (runt organen i bukhålan)."
Ett 16 kD-peptidhormon som utsöndras av vita fettceller och som medverkar i regleringen av födointaget och energibalansen. Leptin avger den viktigaste afferenta signalen (insignalen) från fettceller i det svarssystem som reglerar kroppens fettlager.
Hypertriglyceridemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det vanligaste gränsvärdet för att diagnostisera hypertriglyceridemi är en nivå över 150 milligram per deciliter (mg/dL) eller 1,7 millimol per liter (mmol/L). Förhöjda triglycerider kan vara ett tecken på andra sjukdomstillstånd som diabetes, metabolt syndrom, lever- eller bukspottkörtelsjukdom, hypotyreos och genetiska störningar. Långvarigt höga nivåer av triglycerider kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar genom att bidra till ateroskleros eller fettsvulstbildning i artärerna.
Panniculit är en inflammatorisk hudsjukdom som primärt drabbar subkutan fettvävnad, och kan vara orsakad av olika patologiska tillstånd som infektioner, autoimmuna sjukdomar eller reaktioner på läkemedel.
"Kroppssammansättning" refererar till den procentuella andelen och fördelningen av olika kemiska ämnen, som kol, väte, syre, kväve, fosfor, svavel och mineraler, i en organisms kroppsvikt. Denna sammansättning kan variera beroende på art, ålder, kön och hälsostatus hos organismen.
Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.
"HIV-protease inhibitors are a class of antiretroviral drugs that block the activity of HIV protease, an enzyme essential for the replication of the human immunodeficiency virus (HIV), thereby preventing the production of mature, infectious virions."
Sammandragning.
Ett fosfomonoesteras som ingår i syntesen av triacylglyceroler. Det katalyserar hydrolys av fosfatidater med bildning av diacylglyceroler och ortofosfat. EC 3.1.3.4.
Preparat som används för att behandla AIDS och/eller bromsa HIV-infektionen. Hit räknas inte läkemedel mot symtom eller opportunistiska infektioner i AIDS.
PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll inom cellulär differentiering, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Det aktiveras av specifika ligander och reglerar sedan genuttrycket av målgenen involverade i dessa processer. PPAR gamma är särskilt välkänt för sin roll inom adipocyt differentiering, glukos tolerans och insulin-senstivitet, samt inflammation och kolesterolhomöostas.
Bindvävsceller som är specialicerade på att syntetisera och lagra fett. Sådana celler är fyllda med triglyceridpärlor, så att kärnan förskjutits åt ena sidan och cytoplasman pressats ut till en tunn bård runt fettdroppen.
Adipogenesis är den process där stamceller differenseras och utvecklas till fettceller, även kända som adipocyter. Denna process inkluderar en serie av generella händelser som involverar celldelning, differentiering och lipidakumulering. Adipogenesen är en viktig process i kroppens energibalans och homeostas, men överdrivet eller felreglerat adipogent differentiering kan leda till fetma och relaterade sjukdomar.
I can provide a medical definition for "omento" in one sentence:
"Subkutant fett, även kallat underhudsfett, är det fett som lagras under huden i speciella celler kallade adipocyter. Det fungerar som ett energilager och skyddar också kroppen mot mekanisk skada genom att agera som en buffertzon."
Menstruationer med onormalt långa intervaller.
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Tropisk palm (Cocus nucifera) av familjen Arecaceae som ger stora, ätliga frukter (kokusnötter) med hårt skal, av vilka också olja och fibrer bereds.
Subkutant vävnad, även känd som hypodermis, är den ytligaste lagret under huden bestående av lösa bindvävskapslar som innehåller fettceller (adipocyter), små blodkärl och nervändingsfibriller, vilket ger mekanisk buffring, termoreglering och energilager till kroppen.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Onormalt utbredd hårväxt hos kvinnor och barn, liknande en vuxen mans hårighet. Hit hör inte hypertrikos, onormalt kraftig hårväxt, lokalt eller allmänt.

Lipodystrofi är ett samlingsbegrepp för en grupp sällsynta endokrina sjukdomar som kännetecknas av förlust av underhudsfett (subkutant fett) i olika delar av kroppen. Detta kan leda till ett oformligt utseende och metabola rubbningar, såsom insulinresistens, höga blodsockerhalter och höga nivåer av lipider (fetter) i blodet.

Lipodystrofin kan vara totala, partiala eller lokaliserade till enskilda kroppsdelar. Den kan också vara inneboende (genetisk) eller aquired (till exempel orsakad av infektioner, mediciner eller okända orsaker).

Till följd av den förändrade fettdistributionen och metabola rubbningarna kan personer med lipodystrofi ha en ökad risk för komplikationer som typ 2-diabetes, leverförändringar, pankreatit (inflammation i bukspottkörteln) och kardiovaskulära sjukdomar.

Medfödd generaliserad lipodystrofi (MGL) är en mycket ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av nästintill total absens av underhudsfettgewebe redan från födseln eller i tidig barndom. Detta leder till ett brist på energilager i kroppen och en ökad produktion av insulin, som kan leda till insulinresistens och höga nivåer av socker i blodet (hyperglycemi).

Sjukdomen beror ofta på mutationer i gener som är involverade i kroppens lipidmetabolism. Det finns olika typer av MGL, beroende på vilken gen som är defekt. Exempel på sådana gener inkluderar AGPAT2, BSCL2, CAV1 och PTRF.

MGL kan leda till en rad komplikationer, bland annat höga nivåer av socker i blodet, högt kolesterol, leverförstoring, diabetes och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar. Behandlingen av MGL kan innebära livslånga insulinbehandlingar, läkemedel som minskar nivåerna av kolesterol och socker i blodet, samt en speciell diet och livsstilsändringar.

HIV-associated lipodystrophy syndrome (HIVLDS) är ett samlingsbegrepp för en grupp symtom som kan uppstå hos personer som livslångt behandlas med HIV-mediciner. Det mest iögonfallande symptomet är förändringar i kroppsfettfördelningen, som kan yttre sig i följande sätt:

1. Förlust av underhudsfetten (lipoatrofi): Detta kan orsaka indragningar och urgröpningar i ansiktet, benen, armarna och/eller bakdelen.
2. Ökad underhudsfet: Detta kan leda till bukfetma, buffert runt halsen (dubbelkin) och ökat fett på ländryggen och överarmarna.

Andra symtom som kan förekomma är metabola störningar, såsom insulinresistens, högt blodsocker, högt kolesterol och triglycerider. Dessa symtom kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.

Det är viktigt att notera att inte alla personer som behandlas med HIV-mediciner kommer att utveckla HIVLDS, och att det fortfarande pågår forskning kring orsakerna till dessa symtom samt möjliga behandlingsalternativ.

Familjära partiella lipodystrofier (FPLD) är en grupp sällsyna genetiska störningar som kännetecknas av ovanlig fördelning av fettvävnad i kroppen. Avelsbetingade partiella lipodystrofier orsakas vanligtvis av mutationer i gener som är involverade i regleringen av fettsyremetabolismen och cellcykeln.

I FPLD kan individerna ha en förlorad eller underutvecklad fettvävnad i extremiteterna, medan det kan finnas överskott av fettvävnad i andra kroppsdelar, som magen, bröstet och halsen. Dessa förändringar kan leda till en rad symtom, inklusive insulinresistens, höga blodsockerhalter, högt blodtryck och ökade nivåer av lipider (dyslipidemi). I vissa fall kan FPLD också orsaka strukturella hjärt-kärlsjukdomar.

Det finns flera typer av FPLD, varav den vanligaste är Dunnigan-varianten (FPLD2), som orsakas av mutationer i lmna2c-generna. Andra typer inkluderar Kobberling-varianten (FPLD1) och Mandibuloacral dysplasi-varianten (MA DY).

Det är viktigt att notera att FPLD skiljer sig från den mer vanliga typen av lipodystrofi, som kallas generaliserad lipodystrofi. Denna form av lipodystrofi kan vara förvärvad eller genetisk och berör ofta fler kroppsdelar än FPLD.

Lipoatrofisk diabetes, också känd som barndiabetes Typ 1 eller autoimmun diabetes, är en form av diabetes som främst påverkar barn och unga vuxna. Den uppstår när kroppens immunförsvar attackerar och förstör betaceller i bukspottkörteln som producerar insulin, ett hormon som hjälper kroppen att konvertera socker till energi.

Utan tillräckligt med insulin kan blodsockernivåerna stiga till höga nivåer, vilket kan leda till en rad symtom såsom ökad törst och urinering, trötthet, viktminskning och svaghet. I det senare stadiumet av sjukdomen kan komplikationer som njur- och hjärtsjukdomar, näringsbrist och neuropati uppstå.

Lipoatrofi innebär att kroppen saknar underhudsfett i vissa områden, särskilt i ansiktet, armar och ben. Detta kan leda till en utmärkt muskulatur och ett äldre utseende än vad som är normalt för den drabbades ålder.

Det är viktigt att notera att lipoatrofi inte alltid förekommer hos alla med lipoatrofisk diabetes, men det är en vanlig komplikation till sjukdomen. Behandlingen av lipoatrofisk diabetes innebär ofta insulintillsättning och en hälsosam livsstil med balanserad kost och regelbunden motion.

Lamin A är ett protein som är en del av den nuclear lamina, en struktur som ligger just under kärnmembranet i cellkärnan. Proteinet kodas för av genen LMNA och spelar en viktig roll i att ge stöd och form till kärnan, samt i reguleringen av DNA-replikation, transkription och reparation.

Lamin A bildar filament som är organiserade parallellt med kärnmembranet och ger cellkärnan mekanisk styrka och stabilitet. Dessutom interagerar Lamin A med andra proteiner i kärnan, inklusive kromosomer och transkriptionsfaktorer, vilket påverkar celldelningen, differentiering och apoptos.

Mutationer i genen LMNA har visats vara associerade med en rad olika ärftliga sjukdomar, såsom Hutchinson-Gilford progeri syndrom (HGPS), som kännetecknas av förtida åldrande och hög dödlighet under barndomen.

Acanthosis nigricans är en hudsjukdom som kännetecknas av mörkbruna, grovhåriga, väldefinierade plackar eller fläckar på huden. De vanligaste platserna där dessa förändringar uppstår är i skrynklorna bakom knäna och i armhålorna, men de kan också förekomma på nacken, läpparna, handflatorna, fingrarnas undersidor, tungan och under brösten.

Sjukdomen beror på en överdriven celldelning (hyperplasi) av hudcellerna (keratinocyterna) i den övre hudlagret (epidermis), vilket leder till att huden blir grovhårig och mörkfärgad. Acanthosis nigricans kan vara ett tecken på underliggande sjukdomar, som diabetes, övervikt eller hypotyreos, men den kan också förekomma utan att någon underliggande sjukdom kan hittas.

Ibland kan acanthosis nigricans vara ärftligt, och det finns flera genetiska syndrom där sjukdomen ingår som en del av symtombilden. I dessa fall är ofta även andra organ, som till exempel lungor eller njurar, drabbade.

'GTP-bindande proteiners gammaunderenheter' refererar till den del av GTP-bindande proteiner som består av derasgamma underenheter. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellulär signalering och regulerar olika cellulära processer, såsom celldelning, cellmotilitet och signaltransduktion.

GTP-bindande proteiners gamma underenheter är ofta associerade med G-proteinkinaser, en grupp enzymer som aktiveras när ett signalsubstrat binder till receptorn. När G-proteinet aktiveras, hydrolyserar dess gamma underenhet GTP till GDP och frisätter en alfa underenhet, vilket orsakar en kaskad av händelser som leder till cellulär respons.

Det är värt att notera att gamma underenheterna i sig själva inte binder till GTP, utan det är deras associering med andra underenheter som möjliggör denna funktion.

1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, även känt som AGPAT eller LPAAT, är ett enzym involverat i fosfolipidmetabolism. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-donator överförs till position 2 av 1-acylglycerol-3-fosfat (lysophosphatidinsyra), vilket resulterar i formationen av fosfatidinsyra. Fosfatidinsyra är en viktig komponent i celldelning, signaltransduktion och cellytmembran. Det finns flera isoformer av detta enzym som uttrycks i olika typer av celler och har olika funktioner.

"Acro-osteolysis" er en medisinsk terminologi som refererer til en sjankeprosess i de distale endene av lange ben og fingrene eller tærnene. Dette betyr at det oppstår et slikt type skade i de ytterste delene av lenger knokler og falanger (de små ben i hånden og føttene).

Prosessen inkluderer osteoklastaktivitet som fører til benresorbering og eventuell deformitet. Akro-osteolys kan være assosiert med flere forskjellige sykdommer, inklusiv autoimmune sykdommer, genetiske lidelser og eksponering for kjemisk stoffer som kan skade knogler.

Det er viktig å nevne at denne definisjonen er en medisinsk terminologi og kan være mer detaljert enn hva som kan forventes i en vanlig kontekst.

"Antiretroviral therapy (ART), aggressive" er en behandlingsstrategi for å redusere viral last og øke CD4-hjelpet cells antall hos personer med HIV-infeksjon. "Aggressive" i denne sammenhengen refererer vanligvis til bruken av kombinasjonen av tre eller flere forskjellige klasser av antiretrovirale medikamenter, som kan inkludere integrase inhibitorer, non-nukleosidale revers transkriptase inhibitoren (NNRTI), protease inhibitorer og nukleosid/nukleotid reverse transkriptase inhibitorer (N(t)RTI). Dette kombinasjonsbehandlingen er ofte startet tidlig i HIV-infeksjonen for å redusere viral last så mye som mulig og forsikre en bedre kontroll av HIV over tid.

I tillegg kan "aggressive" også referere til frekvensen av doseringen av disse medisinene, der høyere doser eller mer hyppige doseringer kan være anbefalt for å nå og opptenne en effektiv koncentrasjon av medisinen i kroppen.

Det er viktig å nevne at "aggressive" ART-behandling bør bare overveies hvis det er klart etablert at pasienten har god tilpasningsevne og kan følge en stram doseringsplan for å unngå uønskede bivirkninger og sikre en effektiv behandling.

Fettvävnad, även känd som adipös vävnad, är en speciell typ av bindväv som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller lipider (fett) och är omgivna av ett rikt blodkärlsnätverk. Fettvävnad delas vanligtvis upp i två typer: brun fettvävnad och vit fettvävnad.

Brun fettvävnad innehåller fler mitokondrier än vit fettvävnad och är mer rik på blodkärl. Den fungerar primärt som en termogen (värmeproducerande) vävnad genom att oxidera lipider för att producera värme, istället för att lagra energi. Brun fettvävnad är vanligast hos spädbarn och små barn, men minskar i volym under uppväxten. Vuxna kan dock ha en viss mängd brun fettvävnad, särskilt i områden som halsen, överarmarna och ländryggen.

Vit fettvävnad är den vanligaste formen av fettvävnad och fungerar huvudsakligen som ett energilager. Den lagras under huden och runt inre organ. När kroppen behöver energi kommer lipider från vit fettvävnaden att omvandlas till fettsyror, som sedan kan användas som bränsle av celler i kroppen. Överskott av energiförråd lagras i form av triglycerider inom adipocyterna. Om individen intar mer energi än vad som behövs för kroppens grundbehov kan det leda till ökat fettlagring och därmed ökad volym av vit fettvävnad.

I onormala nivåer kan ökad mängd vit fettvävnad vara förknippad med ohälsa, såsom fetma, diabetes typ 2, hjärt- och kärlsjukdomar och vissa former av cancer. Det är därför viktigt att upprätthålla en balans mellan energiförbrukning och intag för att undvika onormala ökningar av vit fettvävnad.

Stavudin är ett antiviralt läkemedel som används för att behandla HIV-infektion. Det är en nukleosidanalog reverse transkriptas inhibitor (NRTI) och fungerar genom att hämma enzymet reverst transkriptas, vilket stoppar virusets förmåga att replikera sin DNA. Stavudin marknadsförs under varunamnet Zerit och används ofta i kombination med andra antiretrovirala läkemedel för att kontrollera HIV-infektionen och förhindra dess progression till AIDS.

En HIV-infektion är en infektionssjukdom som orsakas av human immunodeficiency virus (HIV). Viruset attackerar och förstör CD4-celler, en typ av vita blodkroppar som är viktiga för att hålla kroppen frisk. När CD4-cellerna minskar i antal kan kroppen inte längre effektivt bekämpa infektioner och sjukdomar.

HIV-infektionen går genom tre olika stadier: akut HIV-infektion, asymptomatisk HIV-infektion och symptomatisk HIV-infektion eller AIDS. AIDS står för acquired immunodeficiency syndrome och är den allvarligaste fasen av HIV-infektionen då individen blir särskilt känslig för allvarliga infektioner och cancer.

Det finns inget botemedel mot HIV, men det går att behandla HIV med antiretroviral terapi (ART) som kan hjälpa till att kontrollera virusets replikation och sakta ner sjukdomens framskridande. Med rätt behandling och regelbunden follow-up kan många HIV-positiva personer leva ett nästan normalt liv.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

Progeria, mer teknisk känt som Hutchinson-Gilford Progeri Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Denna mutation resulterar i att proteinet lamin A förändras och bildar ett felaktigt protein, progerin, som ansamlas i cellkärnan. Detta leder till en accelererad åldrandeprocess på cellnivå, vilket medför att de drabbade barnen utvecklar symtom som normalt förknippas med åldring, såsom håravfall, kronisk hudinflammation, ledsvullnader och rörelsehindrande av artärer, samt en kraftig tillväxtstörning.

De flesta barnen med Progeria dör i tonåren eller tidiga 20-talet på grund av komplikationer relaterade till åldrande, såsom hjärt-kärlsjukdomar och stroke. Det finns ingen botemedel för Progeria, men forskning pågår för att finna effektiva behandlingsmetoder som kan förlänga livslängden och förbättra kvaliteten på livet för de drabbade barnen.

'Laminer' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva när något, oftast en skada eller sjukdom, drabbar flera laminar i ryggmärgen. En lamina är en del av en ryggradsvertebra och består av ett platt, bredare segment av benvävnad som bildar en del av ryggmärgens kanaler väggar. Laminer skiljer sig åt mellan olika djurarter, men hos människor finns det sju par lamina i hela ryggraden.

En vanlig sjukdom som drabbar laminorna är en degenerativ benskondition känd som spinal stenos. Denna sjukdom orsakar smalning av ryggmärgens kanaler och kan leda till tryck på nerverna som går genom ryggraden, vilket kan resultera i smärta, svaghet och kvalitetssänkning i armar och ben. Andra sjukdomar eller skador som kan orsaka skada på laminorna inkluderar frakturer, tumörer och infektioner.

'Komplement 3 nefritfaktor' (C3 Nephritic Factor) är ett autoantikropp som reagerar med komplementproteinet C3 och aktiverar den alternativa komplementaktiveringsvägen. Detta leder till överdriven komplementsystemaktivitet, skada på glomerulusceller i njurarna och nefrit (inflammation i njurarna).

C3 Nephritic Factor förekommer oftast hos patienter med typ II membranoproliferativt glomerulonefrit (MPGN II), en sjukdom som kännetecknas av inflammation och skada på glomerulusstrukturen i njurarna. Dessa autoantikroppar kan mätas i blodet och höga nivåer korrelerar ofta med allvarligare sjukdom och sämre prognos.

Fördelningen av kroppsfett, också känt som kroppskompositionen, refererar till hur kroppen fördelar det totala kroppsfetten mellan subkutant fett (under huden), visceralt fett (omgivet lever, bukhinnor och andra inre organ) och andra fettdepåer som intramuskulärt fett. En hälsosam fettdistribution tenderar att ha ett lågt niveau av visceralt fett och en jämn fördelning av subkutant fett över kroppen. En ohälsosam fettdistribution kan inkludera höga nivåer av visceralt fett, som är associerat med ökat hjärt-kärlsjukdomsrisiko och metabolt syndrom, samt en onormalt hög koncentration av subkutant fett i övervikt och fetma.

Leptin är ett hormon som produceras av fettvävnaden och hjälper till att regulera aptiten och energibalansen i kroppen. Det fungerar genom att signalera till hjärnan när kroppen har fått tillräckligt med energi i form av näringsintag, vilket hjälper till att minska aptiten och öka den termiska effekten (den energi som kroppen använder för att producera värme). Leptin påverkar också andra kroppsfunktioner såsom immunförsvaret, reproduktionen och ämnesomsättningen. Nivåerna av leptin i blodet kan variera beroende på mängden fettvävnad som en person har, samt andra faktorer såsom hormonella förändringar och stress.

Hypertriglyceridemi definieras som ett högt halter av triglycerider (en typ av fettsyra) i blodet. Normalvärdet för triglycerider i blodet är vanligtvis under 150 milligram per deciliter (mg/dL). Hypertriglyceridemi anses vara när nivåerna överstiger 200 mg/dL.

Det finns två huvudsakliga kategorier av hypertriglyceridemi: primär och sekundär. Primär hypertriglyceridemi orsakas av genetiska faktorer, medan sekundär hypertriglyceridemi orsakas av andra sjukdomar eller livsförhållanden, såsom diabetes, övervikt, alkoholmissbruk och vissa läkemedel.

Hypertriglyceridemi kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, speciellt i kombination med höga nivåer av LDL-kolesterol ("dåligt kolesterol") och låga nivåer av HDL-kolesterol ("gott kolesterol"). Behandlingen för hypertriglyceridemi kan innefatta livsstilsförändringar, såsom att följa en hälsosam diet, öka motionen och minska vikten, samt att ta mediciner som statiner eller fiskolja.

Panniculit är en inflammatorisk hudsjukdom som primärt drabbar underhudens fettvävnad, kallad pannikulus. Sjukdomen kan vara akut eller kronisk och kan ha olika orsaker, till exempel infektioner, autoimmuna störningar eller reaktioner på läkemedel.

I de flesta fallen visar sig panniculit som rodnader, svullnader eller knutor under huden, ofta med smärta eller ömhet i området. De kan förekomma var som helst på kroppen, men är vanligast på benen, magen och höfterna. I sällsynta fall kan ärrbildningar eller ulcerationer (sår) uppstå.

Den exakta diagnosen av panniculit ställs ofta genom en kombination av klinisk undersökning, blodprover och ibland biopsi (en liten provtagning av hudvävnad). Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen och kan innefatta antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel eller immunosuppressiva behandlingar.

'Kroppssammansättning' refererar till det totala sammanställningen av olika komponenter i människokroppen, inklusive vatten, protein, fetter, kolhydrater, mineraler och vitaminer. Denna sammansättning kan variera beroende på ålder, kön, genetiska faktorer, livsstil och hälsostatus.

Vatten är den största komponenten i kroppen och utgör ungefär 50-70% av kroppsvikten beroende på ålder och kön. Proteiner utgör cirka 15-20% av kroppsvikten, medan fett utgör cirka 10-30%. Kolhydrater utgör vanligtvis mindre än 5% av kroppsvikten, men denna siffra kan variera beroende på kostvanor. Mineraler och vitaminer utgör endast en liten andel av kroppsvikten, men de är viktiga för många olika fysiologiska processer i kroppen.

En jämn kroppssammansättning är viktig för att underhålla en god hälsa och förhindra sjukdomar. Förändringar i kroppssammansättningen kan indikera undernäring, övervikt, fetma eller andra hälsoproblem.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en genetisk muskelsjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavmagring) i vissa muskler, ledkontrakturer (stela leder) och arrhythmier (hjärtrytmrubbningar). Sjukdomen beror vanligtvis på mutationer i generna som kodar för proteiner involverade i skötseln av muskelcellens struktur och funktion.

Det finns tre huvudtyper av Emery-Dreifuss muskeldystrofi, beroende på vilken gen som är defekt:

1. Typ 1 orsakas av mutationer i genen för lamin A/C (LMNA) och utvecklas vanligtvis under barndomen eller tidiga tonåren.
2. Typ 2 orsakas av mutationer i genen för emerin (EMD) och visar sig oftast under senare tonåren eller tidiga vuxenlivet.
3. Typ 3 orsakas av mutationer i genen för FHL1 (four and a half LIM domains 1) och är den sällsyntaste formen av sjukdomen.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi drabbar framför allt de proximala musklerna (nära kroppens mitt) i överarmarna och låren, samt halsmusklerna. Ledkontrakturer är vanliga, särskilt i axlarna, handlederna, knäna och fotlederna. Arrhythmier kan leda till allvarliga komplikationer som synkop (svimningar) eller sudden cardiac death (plötslig hjärtstopp).

Det finns ingen botemedel för Emery-Dreifuss muskeldystrofi, men behandling kan fokusera på att lindra symtom och förebygga komplikationer. Fysioterapi, ortopedisk behandling och mediciner som används för att kontrollera arrhythmier är exempel på behandlingsalternativ.

HIV-proteashämmare är en typ av antivirala läkemedel som används för att behandla HIV-infektion. Proteas är ett enzym som finns inne i celler och bryter ner proteiner till små peptider så de kan recirkuleras och återanvändas. HIV-viruset använder också proteas för att klippa isär de proteiner som behövs för att forma nya viruspartiklar.

HIV-proteashämmare fungerar genom att hämma verksamheten hos proteas, vilket förhindrar att HIV-viruset kan producera nya infekterande partiklar. På det sättet kan läkemedlet minska viral lasten i kroppen och hjälpa till att kontrollera sjukdomen.

Det är värt att notera att HIV-proteashämmare inte bortdriver HIV från kroppen, men de kan hjälpa till att fördröja framskridandet av symtomen och förlänga livslängden hos personer med HIV. Dessa läkemedel används ofta i kombination med andra antivirala medikament som tillsammans kallas HAART (highly active antiretroviral therapy).

En kontraktur är en permanent förkortning eller förändring av en muskel eller led som orsakas av en skada, sjukdom, operation eller långvarig inaktivitet. Kontrakturen kan resultera i en förlust av rörlighet och flexibilitet i den drabbade muskeln eller leden. Detta kan vara smärtsamt och påverka personens funktionalitet och kvalitet på livet. Faktorer som ålder, allmänt hälsotillstånd och svårigheten av skadan kan alla spela in på risken för att utveckla en kontraktur.

Fosfatidatfosfatas (PAP) är ett enzym som bryter ned fosfolipider, specifikt fosfatidylkolin, i celldelar och lipiddomer. Det finns två typer av PAP: A1 och A2. PAP A1 hydrolyserar fosfatidylkolin till diacylglycerol och fosfatidylkolin-fosfat, medan PAP A2 hydrolyserar fosfatidylkolin-fosfat till diacylglycerol och fosfatidylt serin. Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i celldelning, signaltransduktion och metabolism av lipider.

"Anti-HIV-medicin" refererar till läkemedel som används för att behandla HIV (Human Immunodeficiency Virus) infektion. Dessa mediciner kallas även för antiretrovirala läkemedel (ARV) eftersom de påverkar virusets förmåga att replikera sig genom att blockera olika steg i dess livscykel.

Det vanligaste behandlingsschemat för HIV-infektion kallas HAART (Highly Active Antiretroviral Therapy), som ofta består av en kombination av tre eller fler olika ARV-preparat. Genom att använda flera läkemedel samtidigt kan man minska risken för resistensutveckling och öka effektiviteten i behandlingen.

ARV-mediciner kan delas in i olika klasser beroende på vilket steg i HIV-livscykeln de blockerar:

1. Reverse transkriptas-hämmare (NRTIs, NNRTIs och INSTIs): De hämmer virusets förmåga att konvertera RNA till DNA, en nödvändig steg för att viruset ska kunna införlivas i värdcellen.
2. Proteashämmare: De blockerar virushöljetas proteas, ett enzym som klipper proteiner så de kan monteras till nya viruspartiklar.
3. Integrashämmare (INSTIs): De förhindrar att HIV-DNA integreras i värdcellens DNA.
4. Fusionshämmare: De blockerar infusionen av viruset in i värdcellen genom att hindra sammansmältningen mellan virusets och cellmembranet.

Genom att använda en kombination av läkemedel från olika klasser kan man effektivt hämma HIV-replikationen, sänka virallasterna i blodet och förbättra immunförsvaret.

PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, er ein transskripsjonsfaktor som tilhör superfamilien for steroidreseptorer. Det er involvert i reguleringen av adipocyt differentiering, glukosmetabolisme og lipidmetabolisme. PPAR gamma aktiveres av lipidlignende endogene ligander som prostaglandiner og frie fettsyrer, og spiller en viktig rolle i å hindre inflammasjon og oksidativ stress. På grunn av sin rolle i reguleringen av glukos- og lipidmetabolisme er PPAR gamma et interessant mål for behandling av type 2 diabetes og metabolsk sykdom.

Fettceller, også kjent som adipocyttene, er type av celler som primært fungerer som energidepoter i kroppen. De består av en stor centralt locisert vakuole som inneholder lipider (fettsyrer og kolesterol) i opløst form. Fettcellene finnes i to hovedtyper: hvite og brune. Hvite fettceller er de mest alminnelige og lagres under huden og rundt organer for å brukes som energikilde når kroppen trenger det. Brune fettceller inneholder flere mitochondrier enn hvite fettceller og er mer involvert i termoregulering enn energiomsentning. Deres funksjon er å omsette energien fra fedtstoffet til varme, noe som er viktig for å holde kroppen varm.

"Adipogenesis" er en medisinsk term som refererer til den biologiske prosessen der celler differensieres og utvikles til å bli fedtceller, også kalt adipocyter. Dette er en kompleks prosess som involverer flere stadier av celldifferentiasjon og endrer cellens struktur og funksjon. Fedtcellene spiller en viktig rolle i kroppens energistoffskifte og er også involvert i reguleringen av immunforsvar og inflammasjon. Anormal adipogenese kan være forbundet med overvikt og metaboliske lidelser som diabetes.

I'm sorry for the confusion, but "Ge" and "Oman" do not form a valid medical term in English. If you are looking for a medical definition related to the country Oman, I would be happy to help. Could you please clarify your question?

In general, there is no specific medical definition associated with the country name "Oman." However, it is important to note that different countries may have their own unique health challenges and healthcare systems, which can impact the types of medical conditions and treatments that are common or relevant in those areas.

'Subkutant fett' (eller 'subkutanoös fett') är ett medicinskt begrepp som refererar till det fettvävnadslager som ligger direkt under huden (epidermis och dermis) och ovanpå muskelvävnaden. Det subkutana fettet fungerar som en termoreglerande isolering, ett energilager och en buffertzon som skyddar kroppens inre strukturer från mekanisk skada. Fettceller i det subkutana fettlagret kallas adipocyter, och de lagras energi i form av lipider (fetter). Denna typ av fett är lättare att minska än visceralt fett, som omger inre organ. Förhöjda nivåer av subkutant fett kan dock fortfarande vara förknippade med hälsorisker, särskilt om det totala kroppsfettsprocenten är hög.

Den mest sannolika medicinska betydelsen av "Menstruation, sällan förekommande" är oligomenorré. Oligomenorré är ett tillstånd där kvinnan har menstruationscykler som varar längre än 35 dagar, vilket innebär att hon har få menstruationer per år (mindre än 9 per år). Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel hormonella rubbingar, polycystiskt ovariesyndrom, övervikt eller extrem undervikt, stress och andra sjukdomar. I vissa fall behöver oligomenorré behandlas för att undvika komplikationer som infertilitet eller ökad risk för utveckling av endometriosjukan.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Det finns ingen etablerad medicinsk definition av "kokos". Kokos kan syfta på olika saker inom olika områden, till exempel kokosnöt, kokosolja eller kokosvätska. Inom medicinen och hälsovården kan dessa produkter ha vissa användningsområden eller potentiala hälsoeffekter, men det finns inget etablerat medicinskt begrepp som heter "kokos".

Subkutant vävnad, även känd som hypodermis, är den ytligaste lagret av djupt liggande bindväv under huden hos däggdjur. Den består av lös bindväv med inlagrade fettdepåer och små blodkärl samt lymfkärl. Subkutana injektioner är en vanlig medicinsk procedur där läkemedel eller andra substanser administreras genom att sticka in en nål under huden och in i subkutan vävnad. Detta metod är oftast mindre smärtsam än intramuskulära injektioner och ger vanligtvis en långsammare absorption av substansen jämfört med intravenösa injektioner.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Patologisk hårighet är ett medicinskt tillstånd där kroppen producerar för många eller ovanliga hår i områden där det normalt inte finns så mycket hår. Det kan vara ett tecken på en underliggande endokrin orsak, som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), Cushings syndrom eller akromegali. Det kan även förekomma i samband med vissa genetiska tillstånd, som exempelvis hyperplasi av adrenala körteln eller certainar tumörer. I vissa fall kan patologisk hårighet också vara en biverkning av vissa mediciner. Det är viktigt att undersöka och behandla underliggande orsaker till patologisk hårighet.

Vid medfödd generaliserad lipodystrofi har personen generellt brist på kroppsfett samt lider av insulinresistens, är storvuxen ... HIV-infektion kan också leda till lipodystrofi. Familjär partiell lipodystrofi yttrar sig i fettansamlingar, ofta i ansikte och ... Vid lipodystrofi förekommer som regel kroppsfettsatrofi, det vill säga att fettet på någon kroppsdel förtvinar. I vissa ... Lipodystrofi är ett medicinskt tillstånd av förändrad fettfördelning på kroppen, vilket ger kroppen ett avvikande utseende ...
Vid medfödd generaliserad lipodystrofi har personen generellt brist på kroppsfett samt lider av insulinresistens, är storvuxen ... HIV-infektion kan också leda till lipodystrofi. Familjär partiell lipodystrofi yttrar sig i fettansamlingar, ofta i ansikte och ... Vid lipodystrofi förekommer som regel kroppsfettsatrofi, det vill säga att fettet på någon kroppsdel förtvinar. I vissa ... Lipodystrofi är ett medicinskt tillstånd av förändrad fettfördelning på kroppen, vilket ger kroppen ett avvikande utseende ...