Lissencephaly är ett sällsynt, allvarligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormiteter under fostertiden i hjärnbarkens (cerebral cortex) utveckling. Det karakteriseras av en ovanlig smidighet och en ojämn yta på hjärnbarken, istället för den vanliga vågiga ytan. Ordet "lissencephali" kommer från grekiskan och betyder "slät hjärna".
Typ 2-lissencefali, även känt som "smooth brain" eller "agyria-pachygyria syndrome", är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormaliteter under fostertiden i hjärnbarkens utveckling. Det kännetecknas av en onormalt liten hjärna med en mycket reducerad sulcus-gyrus-struktur (falten och vecken) på ytan, vilket ger upphov till en mer jämn, slätt utseende istället för den vanliga krokiga ytan.
1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholinesterase is an enzyme that catalyzes the hydrolysis of 1-alkyl-2-acetyl-sn-glycero-3-phosphocholine, also known as platelet-activating factor (PAF), into 1-alkyl-2-lyso-sn-glycero-3-phosphocholine and acetate. This enzyme is involved in the regulation of PAF-mediated inflammatory responses and allergic reactions.
'Klassiska lissencefalier och bandheterotopier' är två ovanliga utvecklingsstörningar i hjärnbarken, där den förra karaktäriseras av en onormalt smidig, platt yta och en förenklad gyrationsstruktur, medan den senare kännetecknas av abnorma neuronala migration och oordnade placeringar i hjärnbarken.
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.
En neuronal migrationsstörning är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga neurologiska tillstånd, karaktäriserade av felaktig placering av neuroner (hjärnceller) i hjärnan under dess utveckling. Detta orsakas av störningar i den process som kallas neuronal migration, där nybildade nervceller förflyttar sig till sina korrekta positioner inom hjärnbarken och djupare strukturer. Följden av en sådan störning kan vara abnorma elektriska signalering i hjärnan och strukturella anomalier, vilket kan leda till en rad olika symtom beroende på vilka områden och grad av cellförflyttning som är påverkade. Symptomen kan inkludera epilepsi, utvecklingsstörning, motoriska störningar, kognitiva svårigheter, syn- eller hörselrelaterade problem och i vissa fall beteendestörningar.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Neuropeptider är signalmolekyler som består av korta aminosyrekedjor och fungerar som neurotransmittorer eller neuromodulatorer i det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet. De bildas som en del av posttranslatorisk modifiering av proteiner och är involverade i en rad olika fysiologiska processer, inklusive smärtperception, hunger, sömn, minne och emotionella respons. Neuropeptider binder till specifika receptorer på cellytan och utlöser en kaskad av intracellulära händelser som påverkar cellens funktion och aktivitet.
Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Dyneiner är proteinkomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och intracellulär transport, särskilt i samband med att material transporteras mot cellens cilium eller flagell. De fungerar som motorproteiner och använder ATP som energikälla för att röra sig längs med mikrotubuli, en typ av strukturellt protein inom cellen. Dyneiner är också involverade i celldelningens processer, där de hjälper till att separera kromosomer och dela upp celldelningen till två identiska dotterceller.
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Cellers förflyttning från en plats till en annan.
De tre hinnor som täcker hjärnan och ryggmärgen. De är hårda hinnan, spindelvävshinnan och den mjuka hinnan.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
Svarsförklaring:
Tubulin refererar till ett protein som är en viktig komponent i mikrotubuli, en del av cytoskelettet hos eukaryota celler. Tubulin förekommer i två huvudformer, alfa-tubulin och beta-tubulin, och dessa dimeriserar för att bilda tubulin-dimertubler, vilka sedan polymeriseras för att bilda mikrotubuli. Mikrotubuli är dynamiska strukturer som spelar en roll i celldelning, intracellulär transport och cellrörelse. Tubulin kan också vara ett mål för vissa läkemedel, till exempel taxaner som används inom cancerbehandling.
Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Enzymer som katalyserar överföringen av mannos från en nukleosiddifosfatmannos till en mottagarmolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. Gruppen innehåller EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 och EC 2.4.1.57.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Lissencefali (eller "smidig hjärna") är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt medfött sjukdomstillstånd som kännetecknas av en onormalt simpel, platt yta på storhjärnans cortex (yttre bark) istället för den vanliga fårskinnsliknande strukturen. Detta beror på ett fel i hjärnan under fostertiden som förhindrar att de normalt fina, veckade strukturerna i storhjärnans bark bildas korrekt.

Lissencefali orsakas vanligtvis av genetiska mutationer eller skador under den kritiska perioden då hjärnan utvecklas. Sjukdomen kan vara associerad med andra anatomiska abnormaliteter, till exempel i ögon, ansikte, händer och fötter.

Barn med lissencefali kan ha en rad symtom som inkluderar svår utvecklingsstörning, muskuloskeletala problem, epilepsi, matstrupsreflexer, syn- eller hörselnedsättning och andra neurologiska symptom. Prognosen för barn med lissencefali är ofta dålig, och de flesta överlever inte längre än ett par år efter födelsen.

Typer 2-lissencefali, även känt som "smooth brain" eller "agyria", är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormaliteter under fosterdifferentieringen i hjärnan. Det kännetecknas av en ovanligt liten hjärna med en mycket reducerad gyrering, det vill säga de vanliga veckningarna och utskjutningarna på ytan av hjärnbarken är nästan eller helt frånvarande.

Typer 2-lissencefali orsakas ofta av genetiska mutationer som stör neural migration, en process där nervceller rör sig till sina korrekta positioner under hjärnans utveckling. Det kan också orsakas av andra faktorer såsom infektioner, skador eller toxiner under fostertiden.

Tillståndet är oftast dödligt inom de två första levnadsåren, och barn med typ 2-lissencefali kan ha svårigheter med att suga, slika, svala, sova normalt, uppmärksamma sig på sin omgivning eller utveckla någon form av kommunikationsförmåga. De kan också ha muskelsvaghet, epileptiska anfall och andra neurologiska problem.

1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholinesterase is not a commonly used medical term, but I can provide you with a general definition based on its chemical structure and enzymatic function.

This enzyme belongs to the cholinesterase family, which are enzymes that catalyze the hydrolysis of choline-containing esters, such as neurotransmitter acetylcholine. The term "1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholinesterase" suggests that this particular enzyme is specific to hydrolyzing 1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholine compounds.

The chemical structure of 1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholine consists of a glycerol backbone with an ether-linked alkyl group at the 1-position, an acetyl group at the 2-position, and a phosphocholine headgroup at the sn-3 position. The enzyme 1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholinesterase specifically hydrolyzes the ester bond between the acetyl group and the glycerol backbone, releasing 1-alkyl-glycerophosphocholine and acetic acid.

Please note that this enzyme might not have a well-established medical significance, and its specific role in biology or medicine may require further investigation.

Lissencephaly and band heterotopia are both uncommon developmental brain abnormalities that affect the structure and organization of the cerebral cortex. Here are medical definitions for each condition:

1. Lissencephaly (agyria-pachygyria syndrome): A congenital malformation of the brain characterized by the absence or reduction of normal convolutions (gyri) and sulci on the surface of the brain, resulting in a smooth appearance. The cerebral cortex is thickened and abnormally organized with four or fewer layers instead of the usual six. Lissencephaly can be classified as either classic or cobblestone, depending on the severity and distribution of the smooth brain surface. This condition is often associated with other neurological symptoms such as intellectual disability, seizures, developmental delay, and motor dysfunction.

2. Band heterotopia (double cortex syndrome): A neuronal migration disorder characterized by the presence of abnormally located bands or islands of gray matter in the white matter of the brain. These misplaced neurons form a "second" cortex between the normally positioned cerebral cortex and the ventricular system. Band heterotopia can be classified as either unilateral (affecting one hemisphere) or bilateral (affecting both hemispheres). This condition is often associated with neurological symptoms such as seizures, intellectual disability, and developmental delay.

Both lissencephaly and band heterotopia are caused by genetic mutations that disrupt the migration of neurons during brain development. These disorders can be diagnosed through imaging techniques like magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) scans, as well as genetic testing. Treatment typically focuses on managing symptoms, such as controlling seizures with antiepileptic drugs and providing supportive care for intellectual and motor disabilities.

'Nervsystemets missbildningar', även kända som neurala tube defects (NTD), är en grupp med medfödda defekter orsakade av oregelbunden utveckling under fostertiden. Dessa defekter berör det nervsystemet och kan variera i allvarlighetsgrad. De två vanligaste formerna av NTD är anencefali och spina bifida.

Anencefali uppstår när hjärnan och huvudet inte formas korrekt under fostrets utveckling, vilket orsakar en mycket allvarlig defekt där barnet saknar delar av hjärnan och skallbenet. Barn med anencefali föds oftast döda eller lever endast några timmar eller dagar.

Spina bifida är en defekt i ryggkotornas slutplatta, vilket orsakar att ryggraden och nerverna i ryggmärgen inte utvecklas korrekt. Det finns olika grader av spina bifida, men de vanligaste formerna är spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte stängs fullständigt, men det saknas ofta symtom eller endast finns små tecken som en liten hudplugg eller en liten knöl på ryggen. Spina bifida manifesta är allvarligare och kan orsaka neurologiska skador som ledar till svaga ben, muskelsvaghet, förlamning, sängliggande blåsa och/eller förstoppning, samt sensorisk störning i underlivet.

NTD beror ofta på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, inklusive brist på folsyra under graviditeten. För att minska risken för NTD rekommenderas alla kvinnor som planerar att bli gravida att ta 400 mikrogram (0,4 milligram) folsyra dagligen innan graviditeten och under de första tre månaderna av graviditeten.

Mikrotubulusassocierade proteiner (MAP, Microtubule-associated proteins) är en grupp proteiner som binder till mikrotubuli, som är en viktig komponent av cytoskelettet i eukaryota celler. MAP har en central roll i regleringen av dynamiken hos mikrotubuli och hjälper till att stabilisera dem, ge struktur och hjälpa till med intracellulära transportprocesser. Dessa proteiner delas vanligtvis in i två kategorier: stabiliserande proteiner som främjar bildningen och stabiliteten av mikrotubuli, och motorproteiner som använder ATP för att transportera sig och last längs med mikrotubulerna.

En neuronal migrationsstörning är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga neurologiska tillstånd som orsakas av fel i migrationen av nervceller under fostertiden. Nervcellerna (neuron) migrerar vanligtvis från sin ursprungliga plats till sina slutliga positioner i hjärnan under utvecklingen, och störningar i denna process kan leda till abnormiteter i hjärnbarkens struktur och funktion.

Neuronal migrationsstörningar kan orsaka en rad olika symtom beroende på vilka områden av hjärnan som är drabbade, inklusive kognitiva svårigheter, muskulär koordinationssvårigheter, epilepsi, och i vissa fall även cerebral pares. Dessa tillstånd kan vara mycket svåra att diagnostisera och behandla, och de kräver ofta en multidisciplinär teamarbete mellan neurologer, psykiatriker, läkare specialiserade på barnneurologi och andra medicinska fackmän.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

Människokromosompar 17 består av två identiska kromosomer, som tillsammans innehåller den genetiska informationen för många kroppsfunktioner hos människan. Varje kromosom i paret 17 är en lång, trådlik DNA-molekyl som består av tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktionerna för att producera proteiner och reglera andra funktioner i cellen.

Kromosompar 17 är en del av de 23 par som tillsammans utgör den mänskliga karyotypen, och varje individ har två uppsättningar av kromosomer - en från modern och en från fadern. Paret 17 är ett av de autosomala kromosomparen, vilket betyder att det inte är relaterat till kön.

Några exempel på genar som finns på människokromosompar 17 inkluderar:

* TP53: en tumörsuppressorgen som hjälper till att förhindra överdriven celldelning och cancerutveckling.
* CFTR: en gen som orsakar cystisk fibros, när den är muterad.
* SOX9: en gen som spelar en roll i könsbildningen under fostertiden.

Varje människas specifika kombination av gener och deras varianter på kromosompar 17 bidrar till att forma den unika genetiska identiteten hos varje individ.

Neuropeptider är signalmolekyler som består av korta aminosyrekedjor och fungerar som neurotransmittorer eller neuromodulatorer i det centrala nervsystemet (CNS) och det perifera nervsystemet (PNS). De produceras inne i neuron och är involverade i en rad olika fysiologiska processer, såsom smärtperception, aptitreglering, minnesbildning och emotionella respons.

Neuropeptider binder till specifika receptorer på cellmembranet hos målcellerna och utlöser en kaskad av intracellulära signaltransduktionsprocesser som leder till en biologisk respons. Exempel på välkända neuropeptider inkluderar substance P, endorfiner, oxytocin och vasopressin.

I medicinska sammanhang kan förändringar i neuropeptidernas uttryck och funktion vara associerade med olika sjukdomszustånd, såsom smärtsyndrom, neuropsykiatriska störningar och neurologiska skador.

'Hjärnbark' är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre vävnadslagern av hjärnan, även känd som cerebral cortex. Den består av nervceller och deras utskott (axoner och dendriter) och är indelad i olika områden med specifika funktioner, såsom sensoriska, motoriska och kognitiva funktioner. Hjärnbarken är den del av hjärnan som är involverad i högre mentala processer, inklusive tankeprocesser, minne, perception, språk och medvetande.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Dyneiner är en typ av motorprotein som spelar en viktig roll inom cellernas transport- och rörelsesystem. De är involverade i diverse cellulära processer såsom organelltransport, ciliers och flagellers rörelse samt delning av cellkärnan under celldelning.

Dyneiner är en multiproteinkomplex bestående av flera olika subenheter som interagerar med varandra för att kunna producera mekanisk energi i form av rörelse. Den huvudsakliga funktionen hos dyneiner är att röra sig längs med mikrotubuli, en typ av cytoskelettprotein, genom att hydrolysera ATP (adenosintrifosfat).

Dyneiner delas ofta in i två huvudkategorier: cytoplasmatiska dyneiner och axonemala dyneiner. Cytoplasmatiska dyneiner transporterar frakt i båda riktningarna längs med mikrotubuli, medan axonemala dyneiner är involverade i ciliers och flagellers rörelse genom att orsaka en slags vridande rörelse av de inre mikrotubuliholmarna.

Dysfunktioner i dyneinerna kan leda till olika sjukdomar, såsom primär ciliär dyskinesi (PCD), som kännetecknas av störd ciliers rörelse och kan orsaka andningssvårigheter, hörselnedsättning och infertilitet.

Hjärnbarksmissformningar, även kända som corticala dysplasier, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärnbarkens (cortex) struktur och utveckling. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av hjärnbarken.

Hjärnbarksmissformningar uppstår ofta som ett resultat av felaktig migration eller organisation av nervceller under fostrets utveckling. Det kan leda till att nervcellerna inte är placerade korrekt i hjärnbarken, vilket kan påverka hjärnans funktion och leda till epilepsi, utvecklingsstörningar, motoriska problem och i vissa fall även cerebral pares.

Det finns olika typer av hjärnbarksmissformningar, inklusive fokala corticala dysplasier (FCD), lissencephali, polymikrogirie och andra sällsyntare former. Diagnosen ställs vanligtvis genom magnetresonanstomografi (MRT) eller elektroenkefalogram (EEG). Behandlingen kan innebära mediciner för att kontrollera epilepsi, terapi och i vissa fall kirurgi.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som karaktäriseras av upprepad och oförutsägbar aktivering av nervceller i hjärnan, vilket orsakar epileptiska anfall. Epilepsi definieras vanligtvis som två eller fler oprovocerade anfall separerade av mer än 24 timmar, eller enbart ett anfall om det finns en tydlig risk för ytterligare anfall. Anfallen kan variera i intensitet från kortvariga, milda förluster av medvetande till allvarliga, stora krampanfall som kan innebära fall och skador. Epilepsi kan ha många olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, strukturella skador på hjärnan eller okända orsaker. Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man tror att man har epilepsi, eftersom det ofta går att kontrollera anfallen med läkemedel eller andra behandlingsmetoder.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

"Cell movement" or "cell motion" refers to the ability of cells to change their location within an organism. This process is essential for various biological functions, including embryonic development, wound healing, and immune responses. There are several types of cell movements, such as:

1. **Random motility:** Also known as chemokinesis, this type of movement occurs when cells move randomly in response to changes in their environment, such as temperature or pH.
2. **Directed motility:** This type of movement is directional and occurs when cells respond to chemical gradients, a process called chemotaxis. For example, immune cells can migrate towards the site of an infection in response to chemicals released by bacteria.
3. **Cytokinesis:** This is the process by which a cell divides into two daughter cells during mitosis or meiosis. The cell membrane constricts and eventually pinches off, separating the two cells.
4. **Amoeboid movement:** This type of movement is characterized by the extension and retraction of pseudopodia (false feet), allowing the cell to move through its environment. This is common in certain types of white blood cells and single-celled organisms like amoebas.
5. **Actin-based motility:** Many types of cells use actin filaments, a type of protein, to generate forces for movement. The polymerization and depolymerization of actin filaments can push or pull the cell membrane, leading to cell movement.

These are just a few examples of cell movements with their own unique mechanisms and functions.

Hjärnhinnor, även kallade meninges, är de membran som omsluter och skyddar hjärnan och ryggmärgen. Det finns tre hjärnhinnor: dura mater, arachnoidea mater och pia mater. Dura mater är den yttersta hjärnhinnan och är tjock och stark. Arachnoidea mater är den mellersta hjärnhinnan och har ett spindelvävsliknande utseende. Pia mater är den innersta hjärnhinnan och är mycket tunn och följer nära hjärnbarkens kontur.

Dessa hjärnhinnor har olika funktioner, men deras huvudsakliga uppgift är att skydda hjärnan och ryggmärgen från skada, förse dem med näring och transportera avfallsprodukter bort ifrån dem. De tillåter också förflyttningar av hjärnan inom kraniet utan att det skadas.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

'Medfödda missbildningar' (congenital anomalies/birth defects) är en medicinsk term som refererar till strukturella eller funktionella avvikelser som förekommer vid eller strax efter fostrets bildande. Dessa avvikelser kan vara relaterade till kromosomala abnormaliteter, genetiska faktorer, miljöfaktorer under graviditeten eller en kombination av dessa. De kan påverka alla delar av kroppen och variera från milda till allvarliga, ibland med livslånga konsekvenser. Exempel på medfödda missbildningar inkluderar hjärtfel, neuralrörsdefekter, njurfel och navelsträngbråck.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Tubulin refererar till proteiner som är huvudkomponenterna i mikrotubuli, en del av cytoskelettet hos eukaryota celler. Det finns två huvudsakliga typer av tubulinproteiner: alfa-tubulin och beta-tubulin. Dessa två typer av proteiner bildar dimerer som sedan sammanfaller för att bilda mikrotubuli, vilka är långa, hållbara strukturer som spelar en viktig roll i celldelning, transport inom cellen och cellyttstötthet. Microtubules kan också undergå dynamisk omorganisation, det vill säga de kan växa eller krympa genom att addera eller avlägsna tubulin-dimerer från deras ändar. Denna egenskap är viktig för celldelning och cellrörelser.

"Dystroglycaner" er en betegnelse for en type proteiner som spiller en viktig rolle i muskel- og nervesystemet hos mennesker og andre dyr. De er essensielle for strukturen og funksjonen av den normale cellmembranen, og de hjelper til å koble sammen ekstern skelettprotein med intracellulært cytoskelet. Dystroglykaner består av to underenheter, α-dystroglykan og β-dystroglykan, som blir syntetisert i endoplasmatisk reticulum og deretter transportert til cellemembranen.

Mutasjoner i gener som koder for dystroglykaner eller relaterte enzymer kan føre til dystrofier og andre nevromuskulære lidelser, som inkluderer muskeldystrofi, cerebral palsy, og epilepsi. Dette skjer fordi mutasjonene ofte reduserer eller ødelegger funksjonen av dystroglykanerne, noe som kan føre til skade på muskel- og nervesystemet.

I tillegg har forskere oppdager at dystroglykaner også spiller en viktig rolle i infeksjonsprosessen hos visse virus, som f.eks. viruset som forårsaker HIV/AIDS. Virusene kan bruke dystroglykanerne til å binde seg til cellen og overføre sin genetisk informasjon inn i cellekjernen.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Mannosyltransferaser är en typ av enzymer som katalyserar överföringen av mannos (en typ av socker) till ett protein eller annan molekyl. Denna process, kallad glykosylering, är en viktig modifieringsprocess som sker inuti celler och påverkar proteins egenskaper och funktion.

Mannosyltransferaserna finns i alla levande organismer, inklusive människor, och spelar en viktig roll i produktionen av glykoproteiner, som är proteinmolekyler som har kovalent bundna sockerrestar. Glykoproteiner deltar i en rad cellulära processer, inklusive cellytiska signalering, cell-cellinteraktion och proteinkatalys.

Mannosyltransferaserna kan vara membranbundna eller fria enzymer och finns vanligtvis lokaliserade i endoplasmatiskt retikulum (ER) eller Golgiapparaten, två organeller som är involverade i proteinsyntes och modifiering. Dessa enzymer kan variera i sin specifika funktion och kan katalysera överföringen av mannos till olika positioner på proteinmolekylen.

Felaktig funktion eller nedsatt aktivitet hos mannosyltransferaser har visats vara associerade med flera sjukdomar, inklusive vissa former av cancer och neurodegenerativa störningar. Därför är forskningen kring dessa enzymer viktig för att förstå deras roll i cellulära processer och möjligen utveckla terapeutiska strategier för behandling av relaterade sjukdomstillstånd.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Lissencefali är en ovanlig medfödd utvecklingssjukdom som bland annat kan orsakas av en mutation i genen DCX. Drabbade ... forskning IPS medicin KI Karolinska Institutet stamceller hjärna vetenskap Neurovetenskap lissencefali utvecklingssjukdom ... I den aktuella studien har hennes forskargrupp tagit hudceller från två patienter med lissencefali och omvandlat dem till iPS- ... Eftersom relevanta djurmodeller för lissencefali saknas har omprogrammeringstekniken varit en förutsättning för att kunna ...
Lissencefali är en medfödd hjärnskada och ett ovanligt tillstånd och som i korta ordalag innebär att hjärnan är slät, inte ... Sheila föddes med lissencefali, samma diagnos som Hugo hade. Nu ska Felipe cykla Vätternrundan för Hugos Stiftelse. ...
Honungspojken är född i december 2008 och har en ovanlig diagnos som heter Lissencefali. Det betyder slät hjärna. En ...
Honungspojken är född i december 2008 och har en ovanlig diagnos som heter Lissencefali. Det betyder slät hjärna. En ...
  • Sheila föddes med lissencefali , samma diagnos som Hugo hade. (hugosstiftelse.se)
  • Honungspojken är född i december 2008 och har en ovanlig diagnos som heter Lissencefali . (blogspot.com)
  • Lissencefali är en ovanlig medfödd utvecklingssjukdom som bland annat kan orsakas av en mutation i genen DCX. (cision.com)