Ljusöverkänslighet, även känd som fotofobi, är ett tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för starkt ljus. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ögoninflammation, hjärnskador, migrän, vissa mediciner och sjukdomar som exempelvis meningit. I vissa fall kan ljusöverkänslighet vara en livslång åkomma, medan det i andra fall kan vara tillfälligt eller relaterat till en specifik sjukdom eller skada.

Det är värt att notera att ljusöverkänslighet inte bör förväxlas med ljuskänslighet, som är ett normalt synfenomen där individen har svårt att se klart i mörker efter att ha varit utsatt för starkt ljus. Ljusöverkänslighet är istället en reaktion på ljuset som orsakar obehag eller smärta.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en sällsynt medfödd metabolisk störning som orsakas av ett felaktigt enzym, ferrichelatase, vilket leder till pålitlig accumulering av protoporfyrin IX i röda blodkroppar och huden. Denna accumulation resulterar i fotosensitivitet och fotodermatosis (hudskador efter exponering för solljus). Symptomen kan vara livslånga och inkluderar brännande, pricklande eller stickande känslor på huden som utsätts för solljus, edema, eksem, escharer och i värsta fall nekros. Dessutom kan patienter drabbas av gastrointestinala besvär, muskel- och artropatier samt potential till leverpåverkan.

Fotodermatit är en hudreaktion orsakad av att huden utsätts för ljus, vanligtvis ultraviolett (UV) strålning från solen eller UV-belysning. Det kan vara akut eller kroniskt och yttra sig som rodnad, klåda, små blåsor eller svullnad på huden som har utsatts för ljuset. Fotodermatit kan delas in i två kategorier: fotosensivitet och fototoxicitet.

Fotosensivitet orsakas av att det bildas immunologiska komplexföreningar i huden när ljus träffar huden, vilket utlöser en inflammatorisk reaktion. Detta kan bero på att man har en genetisk predisposition eller tar vissa mediciner som gör huden känsligare för ljus.

Fototoxicitet orsakas av att direkt skada uppstår i hudceller när de utsätts för höga doser UV-strålning, vilket kan leda till nekros (död) av cellerna och bildandet av blåsor. Detta är oftast relaterat till exponering för kemikalier som gör huden mer känslig för ljus, såsom vissa läkemedel, parfym och solskyddsmedel.

Fotodermatit kan behandlas med olika metoder beroende på allvarlighetsgraden och typen av reaktion. Det kan innebära undvikande av ljus, användning av solskyddsmedel, kylande kompresser, läkemedelsbehandling med kortikosteroider eller andra antiinflammatoriska preparat och i vissa fall fotoprotektiv klädsel.

"Fototoxisk dermatit" är en hudreaktion orsakad av att huden utsätts för vissa kemikalier som blir giftiga i kontakt med solljus. Reaktionen kan vara från mild, med rodnad och klåda, till allvarligare, med blåsor och svullnad. Detta skiljer sig från fotosensitiv dermatit, där individen utvecklar en allergisk reaktion mot vissa kemikalier i kontakt med solljus.

Fototoxiska reaktioner kan uppstå när huden exponeras för kemikalier som finns i vardagsprodukter, såsom solskyddsmedel, parfymer, citrusoljor och vissa läkemedel. Symptomen tenderar att uppstå snabbt, vanligtvis inom ett par timmar efter exponering, och kan vara särskilt allvarliga i områden som utsätts för starkt solljus, såsom ansikte, hals och händer.

För att undvika fototoxisk dermatit rekommenderas det att undvika direkt solexponering efter användning av produkter som innehåller kända fototoxiska kemikalier, och att använda skyddande kläder och solskyddsmedel med hög SPF-faktor. Om du tror att du har utvecklat en fototoxisk dermatit rekommenderas det att du söker medicinsk hjälp för att behandla symtomen och undvika komplikationer.

Reflex epilepsy is a type of epilepsy where seizures are consistently provoked by specific sensory stimuli or activities. These triggers can vary widely between individuals and may include things like flashing lights, patterns, sounds, or physical activities. When the individual is exposed to the specific trigger, it can cause an abnormal electrical discharge in the brain, leading to a seizure.

Reflex epilepsy is relatively uncommon and accounts for only a small percentage of all epilepsy cases. It is often diagnosed in people who have normal neurological exams and no obvious structural or functional abnormalities in their brains. In some cases, reflex epilepsy may be outgrown or managed with avoidance of known triggers. However, in other cases, medication may be necessary to control seizures.

It is important for individuals with reflex epilepsy to work closely with their healthcare providers to identify and manage their specific triggers, as well as to monitor their overall seizure control and adjust treatment plans as needed.

Ferrokelatas är ett medfött autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som beror på defekter i enzymet ferrochelatas. Detta enzym har en viktig roll i syntesen av hem, ett grundläggande beståndsdel i hemoglobin och andra proteiner. Ferrokelatas katalyserar den sista steget i hemsyntesen, där järn (Fe2+) införlivas i protoporfyrin IX.

Vid ferrokelatas finns det en minskad aktivitet hos ferrochelatas, vilket leder till en påfrestande accumulering av protoporfyrin IX och fria järnjoner. Detta kan orsaka kliniska symtom som inkluderar anemi, galnorrá (gulsvart urin), gulsot (icterus) och hudskador (utslag, blåsor eller svullnader). Symtomen kan variera i allvarlighetsgrad beroende på vilken typ av ferrokelatas patienten har.

Det finns sex olika typer av ferrokelatas ( Typ 1 till Typ 6), som kategoriseras baserat på genetiska mutationer och deras effekter på enzymaktiviteten. Varje typ av ferrokelatas har sina unika drag och symtom, men de flesta av dem leder till anemi och skador på lever, benmärg och hud. Behandlingen för ferrokelatas innefattar ofta blodtransfusioner, järnreducerande behandlingar och eventuellt kosttillskott av folsyra och vitamin D.

Hematoporfyrin är ett pigment som bilds som en biprodukt under nedbrytningen av hematoporfyrinproteinet, som finns i röda blodkroppar. Det består av en komplex blandning av porfyriner, som är organiska föreningar som innehåller kväveatomer och är byggda kring en ringformad struktur som innehåller kol, väte och syre.

Hematoporfyrin har fått sitt namn eftersom det innehåller hematoporfyrinproteinet, även känt som hemoglobin, som är ett viktigt protein i röda blodkroppar där det binder till syre och transporterar det runt i kroppen.

Hematoporfyriner kan vara skadliga för kroppen om de ansamlas i vävnader, vilket kan leda till symtom som hudskador, sömnsjukdom och mag-tarmsymtom. Detta kan inträffa vid vissa sjukdomar som porfyri, där nedbrytningen av porfyriner inte fungerar korrekt.

I medicsin används termen "ljus" ofta för att beskriva olika former av elektromagnetisk strålning, som kan användas diagnostiskt eller terapeutiskt. Det kan handla om:

1. Visuellt ljus: Det vanliga ljuset som vi ser med ögat, består av elektromagnetisk strålning i våglängder mellan ungefär 400 och 700 nanometer (nm).
2. Laserljus: Koncentrerad, samfälld och intensiv stråle av synligt ljus eller annan elektromagnetisk strålning, som kan användas inom medicinen för att exempelvis skära bort vävnad eller aktivera vissa läkemedel.
3. Röntgenljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus, som används inom medicinen för att ta röntgenbilder och undersöka skelett, lungor och andra inre organ.
4. Ultraviolett (UV) ljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla hudsjukdomar och bakterier.
5. Infrarött (IR) ljus: Elektromagnetisk strålning med längre våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla muskel- och ledsmärtor samt öka blodgenomströmningen.

Det är viktigt att notera att olika typer av ljus kan ha både nyttiga och skadliga effekter, beroende på dos, exponeringstid och andra faktorer.

Hepatisk porfyri (HP) är en sällsynt, autosomal recessivt genetisk störning som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III syntetas. Detta enzym är involverat i hemgruppmetabolismen och defekten leder till en påbyggnad av porfyriner i lever, gallvätska och urin.

Det finns två huvudtyper av hepatisk porfyri: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP karaktäriseras av attacker av neurovyssjälspåverkan, abdominal smärta, neuropati och autonoma symtom som orsakas av en överproduktion av porfyrinprekursorer. VP är kännetecknad av anfall av neurovyssjälspåverkan, hudskador och leverfunktionsstörningar.

Diagnosen ställs vanligen genom mätning av urinporfyriner och genetisk testning. Behandlingen innefattar undvikande av utlösande faktorer som alkohol, vissa läkemedel och stress, samt behandling av akuta attacker med höga doser glukokortikoider eller hemin.

Kutan lupus erythematosus (CLE) är en autoimmun hudsjukdom som orsakas av ett försvagat immunsvar och bildandet av antikroppar som attackerar hälsiga celler i kroppen. Det finns tre huvudtyper av CLE:

1. Akut CLE: Denna form är vanligast hos personer med systemisk lupus erythematosus (SLE) och visar sig ofta som en rodnad, inflammerad hud på kinderna som kan sträcka sig till näsan och öronen i en så kallad "vingåsbägarrödning".

2. Subakut CLE: Denna form orsakar vanligen diskformade, rodnande skorpor eller plack på solexponerade områden som ansikte, hals, överarmar och handryggar. Skorporna kan vara prickiga eller skalförändrade och kan klia.

3. Kronisk CLE: Det finns två huvudtyper av kronisk CLE: diskoid lupus erythematosus (DLE) och lupus panniculitis (LP). DLE orsakar ofta skorpor med tydliga, skarpkantade kanter och central nekros och atrofi av huden. LP orsakar djupa, smärtsamma knölar eller noduler som vanligen uppstår på extremiteterna, ansiktet och brösten.

CLE kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med systemisk lupus erythematosus (SLE), en allvarligare autoimmun sjukdom som kan påverka flera olika organ i kroppen.

Medicinskt kan "hudrodnad" definieras som en ökning av vätska i huden. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd, såsom hjärt- och njurproblem, läkemedelsbiverkningar eller infektioner. Hudrodnad kan vara lokaliserad till en specifik del av kroppen eller generell. Symptomen på hudrodnad kan inkludera ödem (svullnad), spännande känsla i huden och förändringar i hudfärgen. I allvarliga fall kan hudrodnad vara ett tecken på livshotande tillstånd och kräver omedelbar medicinsk vård.

Hematoporfyrinderivat är en samling av pigmentmolekyler som bildas när hematoporfyrin, ett metalloorganiskt komplex som innehåller järn, bryts ned. Hematoporfyrin är den huvudsakliga beståndsdelen i hemoglobin, det proteinmolekyl som transporterar syre i röda blodkroppar.

Hematoporfyrinderivat har använts inom medicinen som fotosensitizer vid fotodynamisk terapi (PDT), en behandlingsmetod där tumörer exponeras för ljus av specifika våglängder, vilket får fotosensitizern att producera singelterosönderbrekningar som kan döda cancerceller. Denna metod används ofta för behandling av hudcancer och andra ytliga tumörer.

Protoporphyrin er en type porfyrin, som er en organisk forbindelse som inneholder pyrroler ringstrukturer. Protoporphyriner er den sluttproduktet i heme biosyntesen, som er en metabolisk sti der produserer heme-gruppen, som er viktig for transporten av ilt i kroppen. Protoporphyrin består av fire pyrroler ringar som er sammenkoblet ved karbonbindinger, og det inneholder også jernet (Fe2+) i midten av strukturen. Anormaliteter i heme biosyntesen kan føre til forhøye nivåer av protoporphyriner i kroppen, som kan være skadelig og forårsake symptomer relatert til forskjellige typer porfyri.

Hematoporfyrinderivatet fotosensitizer + laseraktiverad katals, fotodynamisk terapi för behandling av cancer. Patienten får först en intravenös injektion med hematoporfyrinderivatet, som absorberas specifikt i tumörvävnader. Sedan exponeras patienten för laserljus av specifik våglängd, vilket aktiverar fotosensitizern och genererar singelttyckoxidradikaler och således ledande till celldöd i närliggande tumörvävnad.

Prurigo är en hudsjukdom som kännetecknas av att personen får upprepade utslag av små, intensivt kliande knölar eller blåsor på huden. Dessa utslag kan vara röda, inflammerade och kan leda till nässlor när de skrubbas eller skrapas. Prurigo kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive allergiska reaktioner, infektioner, hudirritationer eller som en biverkning till vissa mediciner. Ibland kan orsaken till prurigo vara okänd.

Det finns två huvudtyper av prurigo: akut prurigo och kronisk prurigo. Akut prurigo tenderar att vara ett tillfälligt tillstånd som kan lösas upp efter några veckor eller månader, medan kronisk prurigo kan pågå i åratal.

Läkemedelsbehandling för prurigo kan innebära användning av antihistamin, kortikosteroider, immunmodulerande läkemedel eller andra behandlingsmetoder beroende på sjukdomens svårighetsgrad och orsak.

Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) är en sällsynt autosomal recessivt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genesen UROD, vilket leder till ett felaktigt fungerande enzym känt som uroporfyrinogen decarboxylas. Detta enzym är viktigt för syntesen av hemgruppen, en komponent i hemoglobin och andra cytochromer. När UROD-enzymet inte fungerar korrekt ansamlas porfyriner i lever, benmärg och andra vävnader, vilket orsakar de kliniska symtomen hos HEP.

HEP karaktäriseras av två huvudsakliga fenotyper: akuta attacker och kronisk non-acut form. Akuta attacker kan vara livshotande och innefatta symtom som smärta i magen, illamående, kräkningar, neuropati, psykiatriska symtom och hudförändringar. Kronisk non-acut form av HEP kännetecknas av mera konstanta symtom som hudförändringar, muskel svaghet och neuropati.

HEP behandlas vanligtvis med prophylaktiska läkemedel för att förebygga akuta attacker, såsom att undvika utlösande faktorer som alkohol, stress, infektioner och vissa mediciner. Under en akut attack kan patienter behöva vård på sjukhus med intravenöst glukos, hemin eller andra läkemedel för att lindra symtomen. Långsiktig behandling av HEP kan innefatta livstidsbehandling med prophylaktiska läkemedel och noggrann övervakning av leverfunktionen.

Dihematoporphyrin är ett organisk pigment som tillhör gruppen porfyriner. Dihematoporfyrineter refererar till metaboliterna av dihematoporfyrin som kan påträffas i kroppsvätskor, till exempel urin, hos en individ som har en störning i hematopoiesen (blodbildningen) eller i nedbrytningen och elimineringen av porfyriner.

Dihematoporfyrin kan bildas som en biprodukt under syntesen av hemgruppen, en grupp som är viktig för bildandet av hemoglobin och andra respiratoriska proteiner i kroppen. Vid störningar i denna process kan överskott av dihematoporfyrin och dess metaboliter ansamlas i kroppen och elimineras via urinen, vilket kan orsaka dihematoporfyrinuri.

Det är värt att notera att dihematoporfyrineter också kan påträffas hos personer som har utsatts för fotodynamisk terapi (PDT), en behandlingsform där celler först exponeras för ett photosensibiliserande ämne, som kan vara en porfyrin, följt av laserljus av specifik våglängd. Detta orsakar en reaktion som kan användas för att eliminera abnormalt växande celler, till exempel cancerceller. Vid PDT kan dihematoporfyrineter påträffas i urinen efter behandlingen.

'Phototransduction' är ett medicinskt begrepp som refererar till den biokemiska process som sker i fotoreceptorceller (stavar och tappar) i ögat när de utsätts för ljus. Denna process omvandlar ljuskvalitet, intensitet och tidskontinuerlighet till elektriska signaler som kan tolkas av hjärnan.

Processen inleds med att ljuset absorberas av ett protein, rhodopsin, i fotoreceptorcellens yttre segment. Rhodopsinet består av två delar: ett kromoforprotein, opsin, och en ljuskänslig prostetisk grupp, retinal. När ljus träffar retinalet förändras dess konformation, vilket leder till att det aktiverar G-proteinet transducin. Aktiverat transducin aktiverar i sin tur enzymet cGMP-fosfodiesteras (PDE), som bryter ner cGMP till GMP. När cGMP-nivåerna minskar stängs jonkanaler i cellmembranet, vilket leder till ett fall i intracellulärt calciionkoncentration och en hyperpolarisering av fotoreceptorcellen. Denna elektriska signal leds sedan via nervceller till hjärnan där den tolkas som syn.

Phototransduktion är en mycket känslig process, med en extrema ljuskänslighet och snabb responshastighet, vilket gör det möjligt för oss att se i mycket svaga ljusförhållanden.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a type of generalized epilepsy that typically begins in adolescence. It is characterized by the presence of myoclonic jerks, which are sudden, brief, shock-like muscle jerks that can affect any part of the body. These myoclonic jerks often occur upon awakening and may be triggered by factors such as fatigue, stress, or alcohol consumption.

In addition to myoclonic jerks, people with JME may also experience generalized tonic-clonic seizures, which are characterized by a loss of consciousness and stiffening and shaking of the body. These seizures can be quite dramatic and are often what prompt individuals with JME to seek medical attention.

JME is typically treated with anti-seizure medications, and it is important for individuals with this condition to work closely with their healthcare providers to find a treatment plan that works for them. With appropriate treatment, many people with JME are able to lead full and active lives.

'Porphyriner' är ett medicinskt begrepp som refererar till ett samlingsnamn på en grupp av sjukdomar som beror på fel i produktionen av porfyriner, vilka är organiska föreningar som innehåller metallionen järn (Fe2+) eller magnesium (Mg2+). Porfyriner är viktiga byggstenar i vissa enzymer, såsom hemoglobin och cytochrom.

Porfyrisjukdomarna kan delas in i två huvudgrupper: erytropoetiska och hepatiska porfyrier. De erytropoetiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i de röda blodkropparnas prekursorceller, medan de hepatiska porfyrierna beror på fel i enzymer som finns i levern.

Symptomen på porfyrisjukdomarna kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera neurologiska symptom som smärta, kramper och sömnighet, samt hudsymptom som fotodermatit, blåsningar och ärrbildning. Behandlingen av porfyrisjukdomarna beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men kan inkludera läkemedel som hjälper till att reglera produktionen av porfyriner eller symtomlindrande behandlingar.

Porphyri är en grupp sällsynta, autosomalt dominant eller recessivt nedärvd genetisk sjukdomar som beror på defekter i enzymer involverade i syntesen av hemgruppen, ett ämne som ingår i hemoglobin och cytochrom. De två huvudsakliga typerna av porfyri är erytropoetisk (EP) och neurovisceral (NV) porfyri. EP-porfyri orsakar främst hudsymptom, medan NV-porfyri orsakar neurologiska symptom. Symptomen på porfyri kan vara mycket smärtsamma och inkluderar bland annat mag-tarmrubbningar, neuropati, psykiatrisk störning, muskelsvaghet och hudskador som blir sårbara för solen. Diagnosen ställs vanligtvis genom analys av urin- eller blodprover för att mäta nivåerna av porfyriner och dess prekursorer. Behandlingen kan innebära undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall enzymsubstitution eller läkemedelsbehandling.

Rod opsiner är ett slags fotopigment som finns i stavarna i näthinnan hos djur, inklusive människor. De är en del av det visuella systemet och spelar en viktig roll i mörkerseendet. Rod opsinerna absorberar ljus med en våglängd av cirka 500 nanometer, vilket motsvarar grönt ljus. När ljus absorberas av rod opsinet aktiveras det och startar en signalserie som slutligen leder till att vi uppfattar ljuset. Rod opsiner är relaterade till koneropsiner, som finns i de fotoreceptorceller som kallas käglor och som är viktiga för färgseendet och detaljrikedomen i synen.

Cockayne syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som kännetecknas av frekvent solbrandssinnesskada, för tidig ålder på insjuknandet i neurologiska symtom såsom ataxi, sensorisk hörselnedsättning och mentala retardering, samt olika grader av tillväxthinder och missbildningar. Sjukdomen orsakas av mutationer i någon av två gener, CSA eller CSB, som är involverade i DNA-reparation. Det finns två huvudtyper av sjukdomen, typ I och typ II, där typ I är den vanligaste och kännetecknas av en livslängd på maximalt 10-12 år. Typ II har en varierande livslängd upp till ungefär 20 år och kan ha mildare symtom jämfört med typ I.

Fotokemoterapi, även känd som fotodynamisk terapi (PDT), är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att en ljuskänslig substans (fotosensitizer) appliceras på huden eller en tumör, följt av exponering för specifik våglängd av ljus. När fotosensitizern inaktiveras av ljuset sker en kemisk reaktion som genererar syrgasradikaler och andra reaktiva syremolekyler, vilket orsakar celldöd hos cancerceller eller abnorma celler. Denna metod används ofta för att behandla olika typer av hudcancer och pre cancerösa tillstånd, såsom aktinisk keratos och basalcellskarcinom.

Erytropoetisk porfyri (EP) är en sällsynt, autosomal recessivt ärftlig metabol sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporfyrinogen III kooxidase i den erytropoetiska celllinjen. Denna defekt leder till en påfrestning och överbelastning av de tidigare stegen i hemgruppsyntesen, vilket resulterar i överaccumulering och utsöndring av porfyrinprekursorer, specifikt uroporfyrinogen I, koproporfyrinogen och profyrinogen, i erytrocyterna och i urinen.

Symptomen på EP kan variera från milda till allvarliga och inkluderar:

1. Akuta attacker av buksmärtor, illamående, kräkningar, neuropati, neuropsykiatriska symptom och disposition för solkänslighet.
2. Kroniska symptom som hudlösningar, fotodermatit, hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden, sårbildning och potential till malabsorption.

EP delas vanligtvis upp i tre huvudtyper baserat på kliniska och biokemiska kriterier:

1. Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) eller typ I: Den mildaste formen av EP, som primärt berör huden och orsakar fotodermatit, sårbildning och hyperpigmentering.
2. Variegaterad porfyri (VP) eller typ II: En mer allvarlig form av EP, som kan ge upphov till både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.
3. Hereditär koproporfyri (HCP) eller typ III: Den allvarligaste formen av EP, som orsakar både akuta neuroviscerala attacker och kroniska hudsymptom.

Det är viktigt att söka specialistvård vid misstanke om EP för en korrekt diagnos och behandling.

Ultraviolett (UV) strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus, men längre våglängd än röntgenstrålning. UV-strålningen delas in i tre olika områden baserat på våglängden: UVA (400-315 nm), UVB (315-280 nm) och UVC (280-100 nm).

UV-strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt med hjälp av speciella ljuskällor. Den är inte synlig för människan, men den kan orsaka en rad olika effekter på levande vävnader, beroende på dos och exponeringstid.

UV-strålning har både positiva och negativa effekter. På den ena sidan kan UVB-strålning stimulera produktionen av vitamin D i huden, vilket är viktigt för kroppens benstoffwechsel och immunförsvar. På den andra sidan kan långvarig exponering för höga nivåer UV-strålning orsaka skador på huden, ögon och immunsystemet. För långvarig exponering av UVA- och UVB-strålning är också kända orsaker till hudcancer, inklusive malign melanom, det allvarligaste slaget av hudcancer.

Det är därför viktigt att skydda sig mot överexponering för UV-strålning genom att använda solskydd, särskilt under de timmar då solen är som starkast (mellan 10 och 16 på eftermiddagen). Det är också viktigt att undvika konstgjord UV-strålning från solarium, eftersom det finns en känd länk mellan användning av solarium och ökat risk för hudcancer.

Manodepressiv sjukdom, även känd som bipolär affektivt störning, är en mental ohälsa som karaktäriseras av upprepade episoder med maniska, hypomana eller depressiva symptom. Under en manisk episod kan individen uppleva ökad energi, eufori, tankeflöde och självsäkerhet, samt ha svårt att sätta sig stilla eller tänka klart. Under en depressiv episod kan personen känna sig nedstämd, hopplös, trött, sakna energi och ha ont i kroppen. I vissa fall kan individen uppleva både maniska och depressiva symptom samtidigt, ett tillstånd som kallas mixed state. Manodepressiv sjukdom påverkar personens humor, tankar, perception, handlingar och sömn. Det är en livslång sjukdom som behandlas med mediciner och psykoterapi.

Fotosensibiliserande medel är en typ av läkemedel som kan göra huden eller ögonen känsligare för ljus, särskilt ultraviolett (UV) och visst synligt ljus. När individen utsätts för detta ljus kan det leda till oönskade reaktioner som exempelvis rodnad, klåda, smärta, svullnad eller i värsta fall bildning av blåsor på huden. I vissa fall kan det även leda till fotofobi (ljuskänslighet) och iriteringar i ögonen.

Det finns två typer av fotosensibilisering: fototoxisk och fotourentisk. Fototoxisk fotosensibilisering uppstår när läkemedlet direkt orsakar skada på huden eller ögonen när det utsätts för ljus, medan fotourentisk fotosensibilisering handlar om att läkemedlet ökar individens sannolikhet för att utveckla en allergisk reaktion mot ljuset.

Exempel på vanliga fotosensibiliserande medel inkluderar antibiotika (till exempel tetracykliner och fluorokinoloner), antiinflammatoriska läkemedel (till exempel fenylbutazon och ketoprofen), diuretika, retinoider och antidepressiva medel. Det är viktigt att informera läkare eller apotekare om alla läkemedel som används, inklusive komplementär medicin och naturläkemedel, för att undvika riskerna för fotosensibilisering.

Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en sjeldn sykdom som påvirker huden, søslirene og ofte også været, knogler og øjne. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet *RETC*-gener og arves ned fire generationer (autosomal recessivt).

Typiske kliniske træk ved RTS inkluderer:

1. **Hudforandringer:** De fleste personer med RTS har røde, blasserende eller svulmende områder på huden (erythema) og blistere i barnealderen. Disse forandringer kan ende opp som atrofisk hud med fin, tet telangiectasiaskje og pigmentføringer.
2. **Søslireforandringer:** De fleste personer med RTS har søslireforandringer, inklusive spredte, tynde eller manglende øyhår (efter 3-4 år) og hvitliggjren av søslirene.
3. **Øye-relatert:** Nogle personer med RTS kan ha øye-relaterte problemer, inkludert fotofobi (lysoverfølsomhet), katarakt (grå stær) og/eller glaukom (økt intrakornealt trykk).
4. **Knogler:** Nogle personer med RTS kan ha knoglevoksering eller -undervelving, spredte finger- eller tåledd, og/eller kort lårben.
5. **Øvrige symptomer:** Andre symptomer inkluderer vanskeligheter med hørelse, hjertefeil, svært å vaske seg selv, dårlig muskulær koordinasjon og/eller manglende kognitiv utvikling.

Det er viktig å merke på at ikke alle personer med Rett-syndrom vil ha alle disse symptomene. Hver enkelt person kan ha unike symptomer og variasjoner i alvorlighetsgraden av sykdommen.

'Näthinnepigment' (ofta benämnt oculärt pigment eller ögonpigment) refererar till de pigment som finns i ögats regnbågshinna (iris) och har som funktion att bestämma individens ögonfärg. De två huvudsakliga pigmenten är eumelanin, som ger bruna toner, och pheomelanin, som ger gula till röda toner. Den unika kombinationen och mängden av dessa pigment bestämmer den individuella ögonfärgen hos en person. Vissa sjukdomar eller skador kan orsaka förändringar i näthinnan och påverka ögonpigmentet, vilket kan ha inverkan på synen.

Porphyria variegata är en sällsynt genetisk metabolisk störning som orsakas av en defekt i enzymet protoporfyrinogen oxidase (PPO) i hemgruppen, vilket leder till påstående accumulering av porfyriner och prekursorer i levern och andra vävnader. Det finns två huvudtyper av porfyria variegata: akut intermittent porfyri (AIP) och variegat porfyri (VP). AIP är den vanligare typen och kännetecknas av återkommande attacker av neuroviscerala symtom, som mag-tarmsymtom, autonoma nervsystemsstörningar, muskelsvaghet och neuropati, samt neuropsykiatriska symtom, som irritabilitet, depression, rastlöshet och i vissa fall psykos. VP är mindre vanlig och kännetecknas av hudsymtom, såsom fotodermatit, blåsformationer och hyperpigmentering, liksom akuta neuroviscerala attacker som i AIP. Båda formerna kan utlösas av olika faktorer, till exempel vissa läkemedel, hormonella förändringar, alkohol och näringsbrist. Diagnosen ställs vanligtvis genom biokemiska tester på urin, blod och fekalier som mäter nivåerna av porfyriner och prekursorer, samt genetisk testning för att fastställa specifika genetiska mutationer. Behandlingen inkluderar undvikande av utlösande faktorer, symptomatisk behandling och i vissa fall läkemedelsbehandling med hemin eller glukokortikoider.

Phototropins är en typ av ljuskänsliga proteiner, även kallade fotoreceptorer, som förekommer hos växter. De är involverade i regleringen av växternas tillväxt och utveckling genom att detektera och svara på ljusstyrka och spektral sammansättning hos det ingående ljuset.

Specifikt är phototropins känsliga för blått och ultraviolettt ljus, med en maximal absorptionsvåglängd vid ungefär 450 nanometer. När de exponeras för detta ljus aktiveras de och startar en signaltransduktionsväg som leder till att växterna kan ställa in sin orientering och rörelser i relation till ljuskällan, ett fenomen som kallas fototropism.

Phototropins består av två domäner: en ljuskänslig LOV-domän (Light, Oxygen, Voltage) och en serin/treoninkinasdomän, vilka tillsammans är involverade i att detektera och transducera ljussignalen. De aktiveras genom att deras LOV-domän undergår en konformationsförändring när de exponeras för blått ljus, vilket i sin tur leder till autofosforylering av serin/treoninkinasdomänen och startar signaltransduktionsvägen.

I summa är phototropins viktiga proteiner som hjälper växter att detektera och reagera på ljus, vilket har stor betydelse för deras tillväxt, utveckling och överlevnad.

Fotoreceptorerceller är specializeda nervceller i ögats näthinna (retina) som reagerar på ljus och konverterar det till elektriska impulser, vilka sedan skickas via nerver till hjärnan för bearbetning och tolkning som syn. Det finns två typer av fotoreceptorerceller: stavar och tappar. Stavarna är ansvariga för mörkerseende och detaljrik gråskalebild, medan tapparna ger oss färgseende och skarp seende i dagsljus.

Psykiska störningar (eller mentala störningar) är enligt Världshälsorganisationen WHO en allmän beteckning på en grupp sjukdomar, som kännetecknas av särskilda förändringar i känsloliv, tankar, perceptioner, minne, inlärning, motivation, uppfattning om verkligheten och beteende. Dessa förändringar är så pass allvarliga att de orsakar individen klart lidande eller funktionsnedsättning i vardagslivet. Psykiska störningar kan ha olika orsaker, exempelvis genetiska faktorer, hjärnskador, trauma, missbruk av droger eller alkohol, samt sociala och miljömässiga faktorer. Exempel på psykiska störningar är depression, schizofreni, ångeststörningar, personlighetsstörningar och neuropsykiatriska funktionsnedsättningar som exempelvis autism och ADHD.

"Ocular physiologic phenomena" is a broad term that refers to various natural processes and functions that occur in the eye. Here are some examples of ocular physiologic phenomena:

1. Accommodation - This is the ability of the eye to change focus from far to near objects. It is achieved by changing the curvature of the lens through the action of the ciliary muscles.
2. Convergence and Divergence - These are the movements of the eyes inward (convergence) or outward (divergence) to maintain single binocular vision while focusing on objects at different distances.
3. Pupillary Reflex - This is the automatic constriction or dilation of the pupil in response to changes in light intensity. It is mediated by the optic nerve and the autonomic nervous system.
4. Tear Film Physiology - This refers to the production, distribution, and drainage of tears that lubricate and protect the surface of the eye.
5. Aqueous Humor Dynamics - This refers to the production, circulation, and drainage of aqueous humor, the clear fluid that fills the anterior chamber of the eye and nourishes the cornea and lens.
6. Retinal Physiology - This includes the processes of light absorption, signal transmission, and neurochemical reactions that occur in the retina to convert light into electrical signals that are sent to the brain.
7. Circadian Rhythm and Melatonin Regulation - The eye plays a crucial role in regulating the body's circadian rhythm through the action of melanopsin-containing ganglion cells in the retina, which respond to light and dark signals and regulate the release of melatonin.

These are just a few examples of ocular physiologic phenomena that help maintain the health and function of the eye. Understanding these processes is essential for diagnosing and treating various eye conditions and diseases.

Rodopsin är ett protein i näthinnan i ögat som spelar en viktig roll för mörkerseende och skuggsyn. Det är ett G-proteinkopplat receptorprotein, även känt som en "ljuskänslig proteinkomplex," som består av två huvuddelar: ett protein som kallas opsin och en ljuskänslig prostetisk grupp som kallas retinal. När ljus träffar på retinalet i rodsopsinet, förändras dess form, vilket orsakar en konformationsförändring av opsinet som aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till att nervimpulser skickas till hjärnan. Denna process möjliggör synen i låga ljusnivåer. Rodopsin är ett exempel på ett så kallat fotopigment, eftersom det är känsligt för ljus och orsakar en biokemisk respons när det utsätts för ljus. Det finns i speciella celler i näthinnan som kallas stavar, som är specialiserade för att uppfatta ljusintensitet snarare än färg.

Uroporfyrin är ett mörkt pigment som bildas under normala förhållanden i kroppen när hem bildas i processen att producera hemgrupp. Detta sker framförallt i levern. Uroporfyriner kan emellertid även bli ett tecken på en sällsynt genetisk störning som kallas för akut intermittent porfyri (AIP). Vid denna sjukdom kan patienten få upplevelser av smärta, kräkningar och neurologiska symptom när för höga nivåer av uroporfyrin och andra porfyriner ansamlas i kroppen.

Anxiety disorders are a category of mental health disorders characterized by feelings of excessive and persistent worry, fear, or anxiety that interfere with daily activities. According to the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), there are several specific types of anxiety disorders, including:

1. Separation Anxiety Disorder: intense fear or anxiety about being separated from a person or place that provides feelings of security or safety.
2. Selective Mutism: consistent failure to speak in certain social situations where speaking is expected, despite the ability to understand and speak in other situations.
3. Specific Phobia: excessive and persistent fear of a specific object, situation, or activity that is generally not harmful.
4. Social Anxiety Disorder (Social Phobia): intense fear or anxiety about social interactions or performing in front of others.
5. Panic Disorder: recurrent unexpected panic attacks and constant worry about having another attack.
6. Agoraphobia: fear or anxiety about being in places or situations from which escape might be difficult or help unavailable in the event of a panic attack or other incapacitating or embarrassing symptoms.
7. Generalized Anxiety Disorder (GAD): excessive and persistent worry or anxiety about several aspects of life, for a period of six months or more.
8. Substance/Medication-Induced Anxiety Disorder: anxiety caused by the effects of a substance or medication.
9. Anxiety Disorder Due to Another Medical Condition: anxiety that is the direct physiological consequence of another medical condition.
10. Other Specified Anxiety Disorder and Unspecified Anxiety Disorder: categories for disorders with symptoms that do not meet the criteria for any of the specific anxiety disorders but still cause significant distress or impairment.

These disorders can significantly impact a person's quality of life, making it difficult to function in social, occupational, and other areas of life. Treatment typically involves psychotherapy, medication, or a combination of both.

Diskoid lupus erythematosus (DLE) är en kronisk autoimmun hudsjukdom som orsakas av ett försvarssystem som attackerar hälsan egna vävnader i kroppen. Detta leder till inflammation och cellskador. DLE är en form av cutan lupus erythematosus, vilket innebär att sjukdomen primärt påverkar huden, men kan även påverka andra organ i kroppen i vissa fall.

DLE karaktäriseras av framträdande röda, skivformade (diskoida) hudutslag som ofta förekommer på ansiktet, öronen, halsen, handflatan och armarnas insida. Dessa utslag kan vara skiva- till ovalformade, skälvande, sköra, torra och skala. I vissa fall kan de leda till permanent ärrbildning och hyperpigmentering eller hypopigmentering av huden.

Utöver hudutslagen kan DLE orsaka symtom som klåda, smärta, brännande känslor eller ömhet i de drabbade områdena. I sällsynta fall kan sjukdomen leda till allvarligare komplikationer, såsom skada på ögats näthinne membran eller på njurarna. DLE är dock vanligtvis en lokaliserad form av lupus erythematosus och tenderar att vara mindre allvarlig än systemisk lupus erythematosus (SLE), en annan form av autoimmun sjukdom som kan påverka flera olika organ i kroppen.

'Affektiva störningar' är ett samlingsbegrepp inom psykiatrin för en grupp sjukdomar som kännetecknas av störningar i individens affekter, det vill säga känsloliv och stämning. Detta kan yttra sig i onormalt intensiva, långvariga eller ofta skiftande känslor, till exempel depression, mani eller både och. Affektiva störningar innefattar diagnoser som depressiva störningar, bipolära störningar och cyklotymiska störningar.

Protoporphyrinogen oxidase är ett enzym som spelar en viktig roll i hemoglobinsyntesen, det vill säga processen där kroppen bildar hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar och har till uppgift att transportera syre från lungorna till celler och koldioxid från cellerna till lungorna.

Protoporphyrinogen oxidase katalyserar en reaktion där protoporfyrinogen omvandlas till protoporfyrin, som är en prekursor till hemgruppen i hemoglobinet. Detta enzym finns i mitokondrierna hos alla celler, men är speciellt viktigt i de celler som producerar röda blodkroppar, såsom benmärgen.

Defekter i genen för protoporfyrinogen oxidase kan leda till sjukdomen protoporfyri ut i köttet (erythropoietisk protoporfyri), som kännetecknas av ljuskänslighet, hudskador och mag-tarmproblem.

Genetic skin disorders refer to a group of conditions that affect the skin and are caused by changes or mutations in an individual's genes. These mutations can be inherited from parents or can occur spontaneously during an individual's lifetime. Genetic skin disorders can affect any part of the skin, including its structure, function, and appearance.

Examples of genetic skin disorders include:

1. Epidermolysis Bullosa (EB): A group of rare inherited skin conditions that cause the skin to blister and tear easily, leading to painful sores and wounds.
2. Ichthyosis: A family of genetic skin disorders characterized by dry, thickened, scaly skin that can be present at birth or develop in childhood.
3. Neurofibromatosis: A genetic disorder that causes tumors to grow on nerve tissue, leading to various symptoms such as skin spots and freckles, bone deformities, and learning disabilities.
4. Tuberous Sclerosis Complex (TSC): A genetic disorder that causes non-cancerous tumors to grow in many parts of the body, including the skin, brain, kidneys, and heart.
5. Xeroderma Pigmentosum (XP): A rare inherited skin disorder that makes the skin extremely sensitive to UV radiation from the sun, leading to an increased risk of skin cancer.
6. Albinism: A genetic condition characterized by a lack of pigment in the skin, hair, and eyes, making them more susceptible to sun damage and skin cancer.
7. Porphyria: A group of rare inherited disorders that affect the production of heme, a component of hemoglobin found in red blood cells. Symptoms can include skin blisters, sensitivity to sunlight, and neurological problems.

These are just a few examples of genetic skin disorders, and there are many others with varying symptoms and severity. Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may involve medications, topical treatments, surgery, or lifestyle changes.

Uroporfyrinogen-III-syntetas är ett enzym som katalyserar en reaktion i hemgruppsyntesen, en metabolisk väg som leder till bildandet av hemgruppen, en prostetisk grupp som finns i hemoglobin och andra proteiner.

Specifikt katalyserar Uroporfyrinogen-III-syntetas konverteringen av hydroxymethylbilan till uroporfyrinogen III genom att leda till cykliseringen av molekylen och bildandet av en porfyrinring. Detta steg är viktigt eftersom det utgör en korsväg i hemgruppsyntesen där felaktiga produkter kan bildas om reaktionen inte sker korrekt.

Mutationer i genen för Uroporfyrinogen-III-syntetas kan leda till sjukdomar som akut intermittent porfyri (AIP) och varierande grader av kongenital erytropoetisk porfyri (CEP). Dessa sjukdomar orsakas av en nedsatt aktivitet hos Uroporfyrinogen-III-syntetas, vilket leder till en påföljande ökning av neurotoxiska porfyriner i kroppen.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar istället för att skydda mot främmande ämnen attackerar och skadar kroppens egna celler och vävnader. SLE kan påverka olika organ och system i kroppen, såsom hud, ledvävnader, njurar, lungor, hjärta och centrala nervsystemet.

Vid SLE produceras autoantikrocher, vilket är antikroppar riktade mot kroppens egna celler och proteiner. Dessa autoantikrocher kan bilda komplex som orsakar inflammation och skador på olika vävnader i kroppen. SLE karaktäriseras av att patienten ofta har symptom från flera olika organsystem samtidigt, och sjukdomen kan variera mycket mellan olika individer.

Några vanliga symtom på SLE inkluderar trötthet, feber, hudutslag (särskilt ett typiskt utslag känt som "malärt butterfly-utslag" på kinderna), ledvärk och ledont i händerna, muskelvärk, lunginflammation, njursjukdom, blodproppar och neurologiska symtom som minnesförlust, koncentrationssvårigheter och humörsvängningar.

SLE är vanligare hos kvinnor än män, och sjukdomen tenderar att debutera under fertil ålder (20-40 år). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns starka indicier på att både genetiska och miljöfaktorer spelar in. Behandlingen av SLE består ofta av immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera den överaktiva immunsystemreaktionen, samt behandling av specifika symtom och komplikationer.

Pupillreflex, även känd som ljusreflex, är en reflexreaktion där pupillen i ögat automatiskt contractioner eller minskar i storlek när de exponeras för starkt ljus. Detta hjälper till att skydda ögats retina från skada genom överstimulering av ljuset. Pupillreflexen är kontrollerad av parasympatiska nervsystemet och kan användas som en indikation på neurologisk funktion i kroppen. Absens eller avvikande pupillreflexer kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i hjärnan eller ögats nerver.

Hyperpigmentering är ett medicinskt tillstånd där huden blir övermättad med melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon dess färg. Detta resulterar i att en del eller all hud ser mörkare ut än normalt. Orsakerna till hyperpigmentering kan vara många, inklusive solskador, hormonella förändringar (som under graviditet eller vid användning av vissa mediciner), akne, eksem och andra hudinflammationer, ärr efter sår eller operationer, eller som en följd av vissa sjukdomar eller behandlingar. I vissa fall kan orsaken inte fastställas (idiopatisk hyperpigmentering). Behandlingen beror på orsaken till hyperpigmenteringen och kan innefatta användning av skinnblekande preparat, kemisk peeling, laservätskor eller mekaniska metoder som mikrodermabrasion.

'Fotoperiod' är ett medicinskt begrepp som refererar till den ljusperiod som djur exponeras för under en 24-timmarsperiod. Det är den tidsperiod under vilken djuret är utsatt för ljus, och den kan ha betydelse för djurets fysiologiska processer och beteende.

Fotoperioden kan påverka djurs reproduktiva cykler, sömn-vakna-cykler, ämnesomsättning och humör. Vissa djur är mycket känsliga för förändringar i fotoperioden och använder den som en indikator på årstider, vilket kan styra beteende såsom parning, hävning av päls eller flyttning.

I medicinsk kontext kan fotoperioden vara viktig att beakta när man sköter om sjuka djur, eftersom förändringar i ljusperioder kan påverka deras tillstånd och behandling.