'Low Tension Glaucoma' är en typ av glaukom, en ögonsjukdom som orsakar skada på näthinnan och kan leda till synförlust. Vad som skiljer low tension glaucoma från andra glaukomtyper är att individen har normalt eller lägre än normalt ögontryck (intraokulärt tryck) när skador på näthinnan och synfältet fortfarande uppstår.

Detta gör low tension glaucoma svårt att diagnostisera, eftersom ofta inga tydliga tecken på ökad trycknivå finns. I stället fokuserar läkaren på att undersöka näthinnans hälsa och synfältet för att upptäcka eventuella skador eller försämringar.

Även om orsaken till low tension glaucoma inte är fullständigt klarlagd, kan vissa faktorer öka risken för denna sjukdom, inklusive ålder, familjehistoria av glaukom och existensen av andra hälsoproblem som sänker blodflödet till ögat. Behandlingen av low tension glaucoma kan omfatta läkemedel för att minska ögontrycket, laserbehandling eller kirurgi beroende på individuella behov och sjukdomsförloppet.

"Grön starr", eller med den internationella nomenklaturen "Glaukom congenitum primarium", är en mycket sällsynt genetisk ögonsjukdom som orsakas av en defekt i de delar av ögat som producerar och dränerar ögonvattnet. Detta leder till en ökad intraokulär trycknivå (IOP), vilket kan skada det optiska nervernas nervefibrer och leda till synförlust, särskilt i ytterkanterna av synfältet. Symptomen kan vara närvarande vid födseln eller uppenbara under de första levnadsåren. Behandlingen innebär ofta kirurgi och/eller medicinsk behandling för att minska IOP och förhindra fortsatt skada på det optiska nerverna.

Intraocular pressure (IOP) är det tryck som finns inne i ögat. Det mäts vanligtvis i enheten millimeter kvicksilver (mmHg). IOP regleras genom ett balans mellan produktion och avflöde av kamretinasvätska, som fyller upp främre delen av ögat. Normalvärdet för IOP ligger vanligtvis mellan 10-21 mmHg, men värden kan variera mellan individer. Ökat IOP är en vanlig orsak till grön starr (glaukom), som kan leda till permanent synskada om det inte behandlas.

Open-angle glaucoma, även känt som primär öppen vinkelglaukom eller primärt ökat ögondruck, är en typ av glaukom som långsamt skadar det optiska nervet i ögat och kan leda till synförlust eller till och med blindhet om det inte behandlas. Detta sker vanligtvis på grund av att ögonvätskan (humor aqueous) inte cirkulerar korrekt genom ögat, vilket orsakar en ökning av ögondruck över tiden.

Vid open-angle glaucoma är ögonframtiden (iris) normalt formad och öppnad, men det finns ett fel i den del av ögat som reglerar utflödet av ögonvätska, vilket kallas trabekelmet. Detta orsakar en försämrad drenering av ögonvätskan och en ökning av ögondrucket. I de flesta fallen orsakar inte ögondrucket några symptom under lång tid, så det är viktigt att regelbundet besöka en ögonläkare för att screena för glaukom och andra ögonproblem.

Det finns olika behandlingsalternativ för open-angle glaucoma, inklusive mediciner som minskar ögondrucket, laserbehandlingar och kirurgiska ingrepp. Behandlingen avglöms ofta efter patientens individuella behov och svårighetsgrad av sjukdomen. Det är viktigt att följa din läkares instruktioner för att kontrollera glaucomat och förhindra ytterligare skada på det optiska nervet.

'Högt ögontryck' (eller 'högt blodtryck i kapillärerna runt ögat') är ett medicinskt tillstånd där trycket i kapillärerna runt ögat är högre än normalt. Detta mäts i millimeter kvicksilver (mmHg) och en normal värde ligger vanligtvis mellan 10-21 mmHg. Om ögontrycket överstiger 21 mmHg talar man om högt ögontryck.

Det är viktigt att notera att högt ögontryck ofta inte ger några symptom, men kan öka risken för glaukom, en ögonsjukdom som kan leda till synförlust om den inte behandlas. Glaukom orsakas av skada på optisk nerven, vilket kan vara relaterat till högt ögontryck. Därför är regelbundna ögonundersökningar viktiga för att upptäcka och behandla eventuella problem med ögontrycket i tid.

'Synnervspapill' er en medisinsk betegnelse for papilla optica, som er den del av øyet der synnerven (nervus opticus) forlater øyeballen. Synnervspapillen er stedet der det indre laget av øyeballens hvite del (sclera), som kaller seg lamina cribrosa, har en åpning gjennom hvilken synnerven passerer.

Synnervspapillen kan observeres ved å se inn i øyet med en oftalmoskop, og er viktig å undersøke fordi forskjellige tilstander kan påvirke utseendet og funksjonen av den. For eksempel, kan forstørrelsen av synnervspapillen være et tegn på glaukom, en sykdom som kan føre til permanent skade på synet hvis det ikke behandles tidlig og riktig.

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

Tonometri är ett medicinskt instrument eller metod som används för att mäta trycket inne i ögat, även kallat intraokulärt tryck (IOP). Detta är viktigt vid screening, diagnos och follow-up av glaukom, en ögonförhöjning som orsakas av högt IOP.

Det vanligaste sättet att mäta IOP med tonometri är med kontaktmetoden, där en pappliknande spets (ofta gjord av plast eller glas) trycks lätt mot ögats yta efter att ögat har bedövats med droppar. Denna metod kallas ofta för applanationstonometri och mäter direkt det tryck som behövs för att flata en del av ögonytan.

Det finns också icke-kontaktmetoder, till exempel så kallad reboundtonometri där en liten metallklump fälls ut och sedan studsar tillbaka när den träffar ögats yta. Genom att mäta tiden och avståndet för studsen kan man beräkna IOP.

I allmänhet krävs speciell medicinsk utbildning för att korrekt utföra tonometri och tolka resultaten.

Trångvinkelglaukom, även känt som engångsglaukom eller closed-angle glaucoma, är en ögonsjukdom som orsakas av en plötslig och ofta smärtsam ökning av det inre trycket i ögat (intraokulärt tryck). Detta händer när också känd som pupillblockad uppstår, vilket förhindrar att vätskan i ögat cirkulerar normalt.

När pupillblockad inträffar kan det leda till en snabb och plötslig ökning av intraokulärt tryck, som kan skada nervfibrerna i synnerven och orsaka permanent skada på synen, inklusive blindhet om det inte behandlas omedelbart. Symptomen på trångvinkelglaukom kan inkludera plötslig smärta i ögat, häftigt rodnad av ögonvitan, halofteori (seende ringar runt ljuskällor), nästansyn (dubbelseende), illamående och huvudvärk.

Trångvinkelglaukom är ett medicinskt akut tillstånd som kräver omedelbar läkarvård för att undvika permanenta skador på synen. Behandlingen kan innebära användning av läkemedel som sänker ögats tryck, laserbehandling eller kirurgi.

Trabekulektomi är ett medicinskt ingrepp som utförs i ögats främre kammare för att minska den intraokulära trycket hos personer med glaukom. Glaukom är en grupp sjukdomar som kan orsaka skada på näthinnan och leda till synförlust om det inte behandlas.

Under ett trabekulektomi-ingrepp skapar ögonkirurgen en liten öppning i ögats tråbälklager (trabekulum), vilket är en del av ögats avflödessystem som reglerar utflödet av ögonvattnet (humor aqueus). Genom att skapa denna öppning underlättas avflödet av ögonvattnet, vilket i sin tur sänker det inre ögontrycket.

Efter ingreppet kan ett litet blåsor (filtrationskammare) bildas under ögonlocken där ögonvätskan rinner ut och absorberas av kroppen. Detta hjälper till att kontinuerligt minska det intraokulära trycket.

Trabekulektomi är ett av flera möjliga ingrepp för att behandla glaukom, och ditt ögonläkare kommer att besluta om detta är lämpligt för dig beroende på din specifika sjukdomsbild och andra faktorer.

Den oftalmiska artärien är en gren av den internala carotida artären som förser ögat och det omkringliggande vävnaden med syre- och näringsriktig blod. Den delar sig vanligen i två grenar, central retinal artären som förser näthinnan med blod, och den oftalmiska muskelartären som förser ögonmusklerna och andra delar av ögat med blod.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

Prostaglandin F (PGF) är en typ av prostaglandiner, som är lipidmedierande molekyler som har en varierad roll i kroppen, inklusive reglering av inflammation, smärta och blodflöde. Syntetiska Prostaglandin F (syntetiska PGF) refererar till artificiellt framställda analoger eller derivat av naturligt förekommande Prostaglandin F. Dessa substanser används ofta inom medicinen för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, såsom missfall, ögoninflammationer och pupillspasmer. Ett exempel på ett syntetiskt PGF är dinoprostone, som används för att inducerat förlossning.

In medical terms, "eye" refers to the specialized sense organ located in the front part of the head that is responsible for receiving and processing visual information. The eye is a complex structure made up of various parts including:

1. Cornea: The clear, dome-shaped surface at the front of the eye that refracts light and protects the eye.
2. Iris: The colored part of the eye that controls the amount of light entering the eye by adjusting the size of the pupil.
3. Pupil: The opening in the center of the iris that allows light to enter the eye.
4. Lens: A biconvex structure located behind the iris that further refracts light and focuses it onto the retina.
5. Retina: A layer of light-sensitive cells at the back of the eye that convert light into electrical signals that are transmitted to the brain.
6. Optic nerve: The nerve that carries the electrical signals from the retina to the brain, where they are interpreted as visual images.
7. Vitreous: A clear, gel-like substance that fills the space between the lens and the retina and helps maintain the shape of the eye.

Overall, the eye is responsible for capturing light, converting it into electrical signals, and transmitting those signals to the brain for processing and interpretation as visual information.

En blodtrycksmonitor är ett medicinskt instrument som mäter och visar patientens blodtryck. Det finns olika typer av blodtrycksmonitors, men de flesta av dem mäter trycket i artärerna, vanligen i överarmen. En traditionell mekanisk blodtrycksmonitor består av en sylgummanflaska, ett luftslangsystem och ett manometer (tryckmätare), medan digitala blodtrycksmonitors innehåller elektronik som mäter trycket automatiskt.

Blodtrycksmonitors används ofta i kliniska sammanhang, men det finns ocks hemmaanvändbara enheter också, vilka kan vara användbara för personer med högt blodtryck eller andra hälsorelaterade problem som kräver regelbunden övervakning. När du använder en blodtrycksmonitor, är det viktigt att följa anvisningarna korrekt för att få tillförlitliga resultat och undvika felaktiga läsningar.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

'Vaccinium myrtillus' är vetenskapligt namn för en växtart som kallas blåbär eller skogsblåbär. Det är en liten, buskig växt som främst förekommer i tempererade områden i norra halvklotet, inklusive norra och centrala Europa, norra Asien och Nordamerika.

Blåbären är kända för sina mörklila bär som är rika på antioxidanter, speciellt antocyaniner, flavonoler och andra fenoliska föreningar. Dessa ämnen har visat sig ha potentiala hälsobefrämjande egenskaper, inklusive antiinflammatoriska, antioxidativa, immunförbättrande och neuroprotektiva effekter.

Även om blåbär inte är ett vaccin, kan de ha en positiv inverkan på vår hälsa genom att skydda mot oxidativ skada, minska inflammation och stödja immunsystemet. Dessutom har forskning visat att blåbär kan ha potentiala fördelar för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, neurodegenerativa sjukdomar och vissa former av cancer.

An "eye hemorrhage" is a medical condition also known as ocular or intraocular hemorrhage, which refers to the bleeding within the eye. This can occur in various parts of the eye, such as:

1. Retinal hemorrhage: Bleeding in the retina, the light-sensitive layer at the back of the eye.
2. Vitreous hemorrhage: Bleeding into the vitreous humor, the clear gel that fills the space between the lens and the retina.
3. Subconjunctival hemorrhage: Bleeding in the conjunctiva, the thin membrane covering the white part of the eye (sclera).

Retinal and vitreous hemorrhages can be caused by different medical conditions like diabetes, hypertension, age-related macular degeneration, retinal vein or artery occlusion, trauma, or tumors. Subconjunctival hemorrhages are usually harmless and often result from minor injuries, straining, coughing, or vomiting. Treatment depends on the underlying cause and may include observation, laser therapy, surgery, or management of associated medical conditions.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt eller indirekt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskammen. Det görs vanligtvis med hjälp av ett oftalmoskop, ett slags lampa som riktas in i patientens pupill för att titta på ögats bakre delar. Denna undersökningsmetod används ofta för att diagnostisera och övervaka olika ögonåkommor såsom grön starr, diabetesrelaterade ögonsjukdomar och andra tillstånd som kan påverka ögat.

Synnervssjukdomar, även kända som neuro-ophthalmologiska tillstånd, är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och synsinnet. Dessa sjukdomar kan orsaka problem med synen, rörelserna hos ögonen eller andra symtom som beror på skador eller avvikelser i nervsystemet.

Exempel på vanliga synnervssjukdomar inkluderar:

1. Optisk neurit: En inflammation eller skada på optiska nerven, som kan orsaka synförlust, smärta eller andra symtom.
2. Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom som orsakar skador på myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna i hjärnan och ryggmärgen, inklusive de som styr synen.
3. Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom som orsakar skador på motorneuronerna, vilket kan leda till svaghet, spasticitet och muskelsvårigheter, inklusive ögonmuskler.
4. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av skador på dopaminproducerande nervceller i hjärnan, vilket kan leda till symtom som rörelsekoordinationssvårigheter och stelhet. Parkinsons sjukdom kan också påverka synen genom att orsaka problem med fokusering, djupseende och andra synfunktioner.
5. Sklerodermi: En autoimmun sjukdom som orsakar förhärdning och skleros av huden och andra vävnader, inklusive blodkärl i ögat, vilket kan leda till synförlust eller andra synproblem.
6. Diabetes: En metabolisk sjukdom som orsakas av höga nivåer socker i blodet, vilket kan skada små kärl i ögat och leda till synskador eller blindhet.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man upplever symtom på någon av dessa sjukdomar eller andra neurologiska eller ögonrelaterade problem. Tidig behandling kan hjälpa att förhindra komplikationer och underlätta symptomen.

Kammarvattendränage är en medicinsk procedure där ett rörlikt kanyl (tunn, böjlig tub) införs i perikardrummet, den membran som omsluter hjärtat, för att dränera överskott av vätska eller blod som har accumulerat i detta utrymme. Accumulering av vätska i perikardrummet kallas perikardial effusion och kan orsaka kompression av hjärtat och därmed leda till symptom som andnöd, bröstsmärta eller irreguljära hjärtslag. Dränage av denna vätska kan vara livräddande beroende på svårighetsgraden av kompressionen. Proceduren utförs vanligtvis under kontroll av ultraljud och under lokalbedövning eller med patient under narkos. Efter proceduren kan en dränagekateter lämnas kvar för att fortsatt dränera vätska om det behövs.

'Synnerv' eller optisk nerv (latin: Nervus opticus) är ett kranialnerv som primärt är ansvarigt för att överföra syninformation från ögat till hjärnan. Det är den andra av tolv kranialnerver och är unik eftersom den är en del av centrala nervsystemet (CNS) istället för det perifera nervsystemet (PNS). Synnerven börjar i ögats nackdel, där retinan (ögats näthinna) sammanstrålar till en punkt som kallas optisk disk eller blind fläck. Därifrån går den genom ögonhålan och in i hjärnan via en öppning i skallbasen vid temporalbenet, kallad optikuskanalen.

I hjärnan överför synnerven informationen till lateral geniculate kärnan (LGN) i thalamus och därefter till primära visuella cortex (area 17 eller V1) i occipitalloben, där det bearbetas ytterligare. Skador på synnerven kan orsaka synförlust, bland annat i form av synfältreduktion eller blindhet i ena ögat.

Excitatory amino acid transporter 1 (EAAT1) är en protein som huvudsakligen finns i hjärnan och spelar en viktig roll i regleringen av neurotransmissionen. Specifikt transporterar EAAT1 den excitatoriska aminosyran glutamat, som är den primära signalsubstanserna i centrala nervsystemet, från synaptisk gap till astrocyter (en typ av stödjande celler i hjärnan). Genom att minska koncentrationen av utomcellulärt glutamat bidrar EAAT1 till att förhindra överaktivering av glutamatreceptorer, som kan leda till excitotoxisk skada och neurodegeneration.

'Nervtrådar' är en del av det perifera nervsystemet och består av samlingar av neuroners axoner som är omgivna av ett myelinlager, vilket hjälper till att skydda nerverna och öka nervimpulsens hastighet. Nervtrådar kan vara myelinerade (täckta med myelin) eller icke-myelinerade (utan myelin). De är ansvariga för att överföra sensoriska, motoriska och autonoma signaler mellan centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och kroppens olika delar.

Neovaskulära glaukom (NVG) är ett ovanligt och allvarligt ögonförhållande som karaktäriseras av nybildning av blodkärl på iris och/eller koroid i ögat. Detta orsakas vanligtvis av en underliggande sjukdom, oftast diabetes eller central retinal vaskulär occlusion. Nybildningen av blodkärl kan leda till ett ökat tryck inne i ögat (glaukom), som kan skada optisk nerv och leda till synförlust om det inte behandlas. Symptomen på NVG kan inkludera smärta, rödögdhet, försämrad syn, halofseende (synen av en ring runt ljuskällor) och ansiktsförvrängningar. Behandlingen av NVG består vanligtvis av läkemedel som sänker ögatrycket, laserbehandling eller kirurgi.

Det finns ingen enstaka eller allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Asien", eftersom begreppet kan tolkas olika beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med "urbefolkning" ofta de ursprungliga invånare som har bott i ett visst geografiskt område under mycket lång tid, innan andra folk kom dit och etablerade sig.

I medicinsk kontext kan definitionen variera beroende på fokus, men ofta handlar det om att undersöka hur de ursprungliga invånarna i ett geografiskt område har påverkats av modern medicin och hälsovård. I Asien kan detta inkludera populationer som traditionellt har levt i isolerade områden, såsom vissa stammar i djungeln eller i bergsområden, och som kan ha en unik genetisk bakgrund och speciella hälsoproblem.

Exempel på sådana populationer kan vara de olika stammarna i Andra Himalaya, där man funnit en hög förekomst av genetiska sjukdomar som orsakas av inavel. Andra exempel är de ursprungliga folken på Filippinerna, som har en hög prevalens av genetiska sjukdomar och speciella hälsoproblem relaterade till deras isolerade levnadsvanor och livsstilar.

I medicinsk forskning kan det vara viktigt att studera dessa populationer för att förstå hur genetiska faktorer, miljöfaktorer och livsstilsfaktorer påverkar hälsan hos människor i olika delar av världen.

"Genfrekvens" refererar till sannolikheten eller andelen av en viss genvariant (alltså en variant av en given gen) inom en population. Genfrekvensen för en specifik genvariant kan variera mellan olika populationer, beroende på olika faktorer som migration, selektion och slumpmässig drift.

Genfrekvensen kan beräknas genom att räkna antalet individer som bär på en viss genvariant och dividera det med det totala antalet individer i populationen. Genfrekvenser används ofta inom genetisk forskning för att studera mönster av genetisk variation och släktskap mellan olika populationer.

"Pulsatilt flöde" är ett medicinskt begrepp som refererar till den periodiska volymökningen och minskningen av blodflödet i artärer under en hjärtslagscykel. Detta fenomen orsakas av hjärtats kontraktioner och relaxeringar, vilket får blodet att pulsera genom kroppens artärsystem. Under systolen, när hjärtat kontraherar, ökar trycket i artärerna och flödet av blod blir mer intensivt. Under diastolen, när hjärtat relaxerar, minskar trycket i artärerna och flödet av blod blir mindre intensivt. Den pulsatila karaktären av detta flöde kan kännas som en puls i olika delar av kroppen, till exempel i halsen eller i handleden.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Exfoliationssyndrom är ett sällsynt, progressivt och ofta genetiskt betingat sjukdomstillstånd som drabbar huden och ögats bindehinna. Det kännetecknas av att celler i ytskiktet på huden (epidermis) lossnar och bildar fjäll eller flingor, vilket kan ge upphov till rodnad, klåda och smärta.

Sjukdomen beror oftast på en mutation i genen för ett protein som kallas för "lornulin", vilket är viktigt för att hudcellerna ska kunna häfta fast vid varandra. När detta protein inte fungerar korrekt kan hudcellerna inte hålla sig kvar och lossnar istället.

Exfoliationssyndromet kan även påverka ögats bindehinna, vilket kan leda till ögonirritation, tårflöde och i värsta fall till synnedsättning eller blindhet. Behandlingen av exfoliationssyndrom består ofta av symtomlindrande behandlingar, såsom fuktighetskräm och solskydd. I vissa fall kan systemiska mediciner vara nödvändiga för att kontrollera sjukdomens framskridande.

'Trabecelverk' (eller 'trabeculae carneae') är ett begrepp inom anatomi och refererar till det nätverk av muskulära, bindvävsvävnader och blodkärl som delar upp kammaren i hjärtats vänstra underhus (ventrikel). Trabeklarna bidrar till att öka den effektiva kontraktionsvolymen hos ventriklerna, vilket resulterar i en mer kraftfull pumpning av blodet genom hjärtat. Detta är speciellt viktigt under fysisk aktivitet då det behövs en ökad blodflödesmängd till musklerna och andra organ.

"Fistülbildande ingrepp" är en medicinsk term som refererar till ett ingrepp eller ett förfarande som medför en fistel, det vill säga en abnorm anslutning mellan två organ, kroppsdelar eller strukturer som normalt inte är sammanbundna. Detta kan inträffa när ett medicinskt eller kirurgiskt ingrepp orsakar en skada på vävnaden som leder till att två håligheter i kroppen bildar en förbindelse.

Exempel på fistülbildande ingrepp kan vara:

* En kolostomi eller ileostomi, där en öppen anslutning skapas mellan tarmen och ytan av kroppen för att avlasta en del av tarmen. Ibland kan detta leda till en fistelbildning mellan tarmen och annan vävnad i buken.
* En dränering av en abscess eller infektion som orsakar en tunnel under huden, vilket kan leda till en yttre öppning eller en fistel.
* Vissa typer av kirurgiska ingrepp där det skapas en anslutning mellan två organ, till exempel en anastomos mellan tarm och urinblåsa efter en prostatektomi. Ibland kan detta leda till en fistelbildning.

Fistlerna kan vara små och orsaka inga symtom alls, eller de kan vara stora och leda till infektioner, missbildningar eller andra komplikationer. Behandlingen av en fistel beror på dess storlek, plats och orsak, men kan innefatta dränering, antibiotika, kirurgi eller andra terapeutiska metoder.

Gonioskopi är en undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) som används för att studera den del av ögat som kallas kammaren, där regnbågshinnan och iris möts. Denna metod ger oftalmologen information om omfattningen av glaukom (grön starr) risk genom att undersöka om det finns några anatomiska avvikelser eller förträngningar i kammaren som kan påverka utflödet av ögonvätskan och leda till ökat tryck i ögat.

Under en gonioskopi-undersökning placeras en kontaktlins med en lins som har en ljuskälla och en spegel monterad på den, direkt på patientens öga. Kontaktlinsen används för att få bättre syn på kammaren och spegeln reflekterar ljuset så att oftalmologen kan se strukturen klart.

Denna undersökning är viktig för att diagnostisera, behandla och övervaka glaukom, eftersom detta sjukdomstillstånd kan leda till permanent skada på synnerven och allvarlig synförlust om det inte behandlas korrekt.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

Dygnsrytmen (engelska: circadian rhythm) refererar till den inre biologiska klocka hos levande organismer, inklusive människor, som reglerar olika fysiologiska processer och beteenden under dygnet. Dessa processer inkluderar sömn-vakenhetscykler, kroppstemperatur, blodtryck, hjärtfrekvens, hormonnivåer och andra funktioner.

Den centrala regulatorn av dygnsrytmen finns i en grupp nervceller i hypotalamus, en del av hjärnan som kallas supraChiasmatic nuclei (SCN). SCN koordinerar dygnsrytmen genom att kontrollera produktionen och release av hormoner såsom melatonin och cortisol. Dessa hormoner påverkar sömn-vakenhetscykler, kroppstemperatur och andra fysiologiska processer.

Dygnsrytmen är en cirka 24-timmars cykel som styrs av ljus-mörkercykeln i naturen. Exponering för naturligt dagsljus på morgonen hjälper att ställa in den inre klockan och underlättar en normal sömn-vakenhetscykel. Människor som arbetar nattskift eller reser över tidszoner kan uppleva störningar i sin dygnsrytm, vilket kan leda till sömnproblem och andra hälsoproblem.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.