Lymfangioleiomyomatosis (LAM) är en sällsynt, progressiv lungsjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Den orsakas av abnorma cellgrowter (lymfangioleiomyomatosa noduler) som växer in i luftvägarnas väggar och lymfkärlen, vilket kan leda till luftstrupsförträngning, cystbildning i lungorna och eventuellt lungsäcksflöde. Dessa cellgrowter producerar också ett protein som kallas för aktin, vilket kan orsaka blodkärlsvätskor att läcka ut i lungorna. Symptomen på LAM kan variera, men de vanligaste inkluderar andfåddhet, hosta, bröstsmärtor och i vissa fall hjärt- och kärlrelaterade komplikationer. Diagnosen ställs ofta genom en kombination av symtom, medicinska historik, röntgenundersökningar och ibland lungbiopsi. Behandlingen kan innefatta läkemedel som hämmer celltillväxten, lungsymptomlindrande behandling och i vissa fall lungtransplantation.

Lymfangioma är en sällsynt, benign tumör som utvecklas i lymfkärlen. Den kan vara congenital (när den uppstår under fostertiden) eller uppstå senare i livet. Lymfangiomen består av otillräckligt differentierade lymfväggar och kan innehålla klara vätskor eller blod.

Lymfangiomen kan vara lokaliserad till en specifik plats i kroppen, ofta halsen, bröstet eller extremiteterna. I vissa fall kan den vara diffus spridd över en större yta av kroppen. Symptomen kan variera beroende på storleken och platsen på tumören, men de kan inkludera svullnad, smärta, rödness eller ett visst utseende i området där tumören är lokaliserad.

Behandlingen av lymfangiom kan variera beroende på storleken, platsen och symtomen hos patienten. I vissa fall kan observation vara tillräcklig, medan andra fall kan behandlas med operation, laserterapi eller sclerosing injektioner.

Ett Angiomyolipom är en benign (godartad) tumör som består av blodkärl, fettvävnad och muskelceller. Oftast förekommer de i njurarna, men kan även ses sällsynt i andra delar av kroppen, såsom levern eller hjärtat.

Angiomyolipomer innehåller vanligtvis mer än 50% fett, och detta är ett viktigt kriterium för att ställa diagnosen. De kan variera i storlek från några millimeter till flera centimeter i diameter.

Även om de flesta angiomyolipomerna är godartade, kan de i sällsynta fall bli cancerartade (maligna). Ibland kan de också blöda, särskilt om de växer mycket eller om de är större än 4 cm i diameter. Blödningar från angiomyolipomer kan vara livshotande och kräver ofta akut medicinsk behandling.

Angiomyolipomer är vanligare hos personer med tuberös skleross, en ärftlig sjukdom som påverkar hjärnan och andra delar av kroppen. Cirka 80% av de med tuberös skleross får angiomyolipomer i njurarna. Även om angiomyolipomer ofta inte orsakar några symtom, kan de upptäckas vid rutinmässiga undersökningar som ultraljud eller datortomografi (CT).

Tuberöus skleros (TS) är en sällsynt, autosomalt dominant genetisk tillstånd som beror på mutationer i två olika gener – TSC1 och TSC2. Denna störning orsakar bildning av icke-kantrade tumörer (hamartomer) i flera kroppsliga organ, inklusive hjärnan, huden, njurarna, hjärtat och ögonen. Symptomen varierar beroende på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt tillståndet är.

I hjärnan kan tuberösa skleros orsaka epilepsi, utvecklingsstörning, beteendestörningar och i vissa fall intellektuell funktionsnedsättning. Hudmanifestationer inkluderar vita, pappersaskfläckar (adenoma sebaceum) och förändringar i naglarna (unguis incarnatus). Njurarna kan drabbas av angiomyolipomer och cystor, vilket kan leda till njurfunktionsnedsättning. Hjärtat kan påverkas av rhabdomyom, som vanligtvis är asymptomatiska men i sällsynta fall kan orsaka hjärtklappningsrubbningar. Ögonen kan drabbas av retinal hamartomer, vilket dock inte tenderar att påverka synen.

Tuberösa skleros behandlas vanligtvis med ett multidisciplinärt team som innefattar neurologer, pediatricianer, dermatologer, nefrologer och kardiologer. Behandlingen är symptomatisk och riktad mot att kontrollera epilepsi, förhindra komplikationer relaterade till njurarna och hjärtat samt hantera andra symtom som de kan uppvisa.

'Luft i lungsäcken' (i medicinska sammanhang) är ett tillstånd där luft har accumulerat i pleuran, den yttre hinna som omger lungorna. Detta kallas ofta för en pneumothorax. Orsakerna kan variera, men det kan exempelvis bero på skada, sjukdom eller underlättas av vissa aktiviteter som dykning. Symptomen kan inkludera plötslig bröstsmärta, hosta, andnöd och i allvarliga fall hypoxi (syrgasbrist). Behandlingen beror på svårighetsgraden av tillståndet, men kan omfatta observation, syreterapi, aspiration av luften eller kirurgiskt ingrepp.

'Tarmlymfa' er ein betegnelse for den samlede mengden av væske, ioner og næringsstoffer som absorberes i tarmen. Denne absorpsjonen skjer hovedsakelig i tyndtarmen og innebærer at kroppen tar opp viktige næringsstoffer fra den foredigjesta maten, slik som kolhydrater, proteiner, lipider, vitaminer og mineraler. Samtidig absorberes også vann og elektrolyter for å hjelpe til med å regulere vannbalansen i kroppen. Tarmlymfa er derfor en viktig del av den overordnede digestiveprosessen og bidrar til å holde kroppen sund og velholdt.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

Melanoma-specific antigens are proteins or peptides that are specifically expressed or overexpressed in melanoma cells, which can be recognized by the immune system as foreign and trigger an immune response. These antigens can be used as targets for immunotherapy treatments, such as cancer vaccines or T-cell therapies, to stimulate the patient's own immune system to attack and destroy melanoma cells.

There are two main types of melanoma-specific antigens: tumor-associated antigens (TAAs) and tumor-specific antigens (TSAs). TAAs are antigens that are also expressed at low levels in normal cells, but are overexpressed or mutated in cancer cells. TSAs, on the other hand, are antigens that are uniquely expressed in cancer cells as a result of genetic changes such as mutations, insertions, or deletions.

Examples of melanoma-specific antigens include Melan-A/MART-1, gp100, tyrosinase, and NY-ESO-1. These antigens have been extensively studied and used in clinical trials to develop various immunotherapeutic approaches for the treatment of melanoma.

En lungtumör är en abnorm odling (tumör) av celler i lungorna. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Maliga lungtumörer kallas ofta för lungcancer och de kan delas in i två huvudgrupper: småcelliga lungcancerytter och icke-småcelliga lungcancerytter. Lungcancer är en av de vanligaste formerna av cancer och orsakas ofta av rökning. Symptomen på lungcancer kan inkludera hosta, bröstsmärtor, andningssvårigheter och viktminskning. Behandlingen beror på typen och utbredningen av cancertypen, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi).

Vaskulär endotelcellstillväxtfaktor D (VEGF-D) är ett protein som fungerar som en cytokin och har en viktig roll i angiogenes, det vill säga tillväxten av nya blodkärl. Det produceras främst av aktiverade monocyter/makrofager och stromaceller i närheten av tumörer eller under läkning av sår.

VEGF-D binder till receptorer på endotelcellernas yta, vilket leder till att cellerna delar sig och bildar nya blodkärl. Detta är viktigt för att försörja tumörer med näringsämnen och syre, men kan även vara nyttigt vid läkning av sår och andra processer där det behövs skapa nya blodkärl.

Överaktivering av VEGF-D har dock visat sig korrelera med onkologiska tillstånd, såsom cancer, eftersom det kan leda till onormalt stark angiogenes och tumörväxt.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

Ascites er en accumulering av fri fluid i bukhuletten. Kylös ascites betyr at fluiden har en lav proteininnhold og er ofte forårsaket av levercirrose, hjerteinsufficiens eller kan være sammenhengende med malignt (kraftfullt voksende) sykdom. Fluidets sammensetning inneholder lavere verdier av proteiner enn normalt, og ofte under 2,5 g/dL. Dette fører til at onkotisk trykk i blodbanen faller, hvilket igjen fører til at væske transporteres fra blodbanen og akkumulerer i bukhuletten.

Graviditetskomplikationer med cancer eller tumörer är ovanliga, men kan förekomma. I allmänhet delas graviditetskomplikationer av cancertumörer in i tre kategorier:

1. Komplikationer som orsakas av cancer själv (till exempel andningssvårigheter, blödningar eller infektioner)
2. Komplikationer som kan uppstå under cancerbehandling (till exempel försämrad fosterväxt eller födelsesvårigheter)
3. Komplikationer som orsakas av interaktionen mellan cancer och graviditet (till exempel tumörväxt på grund av hormonella förändringar under graviditeten)

Det är viktigt att notera att behandlingen av cancertumörer under graviditet måste vägas upp mot riskerna för fostrets utveckling och hälsa. I allmänhet undviks strålbehandling och kemoterapi under de första tre månaderna (försttrimestern) av graviditeten på grund av risken för missfall eller missbildningar hos fostret.

I samband med graviditetskomplikationer av cancertumörer kan det vara nödvändigt att avbryta graviditeten (genom en abort) för att kunna ge effektiv cancerbehandling. I vissa fall kan det vara möjligt att fortsätta med graviditeten och behandla cancern efter födseln, men detta måste bedömas på individuell basis av läkare specialiserade på både onkologi och obstetrik.

En andningsfunktionstest (PFT) är en grupp av undersökningsmetoder som mäter lungornas funktion. Denna typ av tester kan mäta lungvolymer, flödeskapacitet och syrgashalning i blodet. PFT inkluderar ofta:

1. Spirometri: Mäter luftvolym och flöde genom att andas in och ut i ett instrument som kallas spirometer. Detta kan mäta förhindringar i luftflödet, såsom obstruktion eller restriktion.

2. Lungvolymmätning: Mäter den totala lungvolymen och den residuala volymen (den luft som är kvar i lungorna efter maximal utandning). Detta kan göras med hjälp av olika metoder, till exempel body plethysmography eller helium-dilution.

3. Diffusionskapacitet: Mäter hur effektivt syre och kolmonoxid kan diffundera över alveolär-kapillärmembranet från lungorna till blodomloppet. Detta kan ge information om lungornas förmåga att utbyta gaser.

Andningsfunktionstester används ofta för att diagnostisera, övervaka och bedöma effekterna av behandlingar för lungsjukdomar som astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), cystisk fibros och interstitiell lunga

TOR (Target of Rapamycin) Serine-Threonine Kinases are a group of conserved protein kinases that play a crucial role in regulating cell growth, proliferation, and metabolism in response to various environmental cues such as nutrient availability, energy status, and growth factor signaling. They are named after the drug Rapamycin, which inhibits their activity by forming a complex with FKBP12 (FK506-binding protein 12).

Mammalian cells express two distinct TOR kinases, mTORC1 and mTORC2, which differ in their composition, regulation, and functions. mTORC1 is a rapamycin-sensitive complex that contains mTOR, Raptor (Regulatory associated protein of mTOR), and mLST8 (mammalian lethal with SEC thirteen). It primarily responds to growth factor signaling and nutrient availability to regulate protein synthesis, lipid metabolism, autophagy, and lysosome biogenesis.

mTORC2 is a rapamycin-insensitive complex that contains mTOR, Rictor (Rapamycin-insensitive companion of mTOR), mLST8, and Sin1 (Stress-activated map kinase-interacting protein 1). It primarily responds to growth factor signaling to regulate cytoskeletal organization, cell survival, and metabolism.

Both mTORC1 and mTORC2 are activated by the small GTPases Rheb (Ras homolog enriched in brain) and Rag (Ras-related GTP-binding protein), respectively, which sense nutrient availability and energy status to regulate TOR kinase activity. Dysregulation of TOR kinases has been implicated in various diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

"Pleurodesis" är ett medicinskt förfarande där man orsakar en organisk vävnadsfusion mellan det parietala (yttre) och viscerala (inre) skiktet av den dubbla lungornas hinna, kallad pleura. Detta görs vanligtvis för att förebygga eller behandla en rekurrerande pneumothorax (luft i brösthålan) eller en rekurrerande pleurydial effusion (vätska mellan lungornas hinna).

Den vanligaste metoden för att orsaka pleurodes är genom att införa ett torrt, skarp föremål som irritationsmedel i den pleurala rummet. Detta orsakar en inflammation och till slut en vävnadsfusion mellan de två skikten av pleura. Andra metoder inkluderar kemisk pleurodes med hjälp av vissa läkemedel eller fysisk pleurodes genom att använda energiteknologier som laser, elektrokauterering eller ultraljudsguidad radiofrekvensablation.

Pleurodes är ett invasivt ingrepp och kan orsaka vissa komplikationer, såsom smärta, feber, hosta och andningssvårigheter. Dessa komplikationer tenderar att vara tillfälliga och förbättras vanligtvis över tiden.

Kortfattat kan njurtumörer definieras som onkologiska tillstånd orsakade av obehindrad celldelning och växt i njurarna. Detta kan leda till att godartade (benigna) eller elakartade (maligna) tumörer bildas. De vanligaste formerna av njurtumörer är kidney cancer, som oftast drabbar vuxna och kan vara av olika subtyper beroende på vilken celltyp de utvecklas ifrån. Renal cell carcinom (RCC) är den vanligaste subtypen och representerar ungefär 80-85% av alla njurcancerfall. Andra typer inkluderar transsitional cell carcinom, Wilms tumör (som främst drabbar barn) och sarcoma. Symptomen på njurtumörer kan variera beroende på storlek och placering men kan inkludera blod i urinen, smärta eller obehag i ländryggen, onormala urinerade mängder och viktminskning. Behandlingen beror på typ, grad och stadium av tumören men kan omfatta kirurgi, strålbehandling, immunoterapi eller målinriktad terapi.

Lungsjukdomar, även kända som respiratoriska sjukdomar, är en samling medicinska tillstånd som drabbar lungorna och deras förmåga att fungera korrekt. Detta inkluderar, men är inte begränsat till:

1. Astma: En kronisk luftvägsinflammation som orsakar hosta, andnöd och syrgasmangel.
2. Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL): En grupp av sjukdomar som inkluderar kronisk bronkit och emfysem, vilket orsakar andningssvårigheter.
3. Lungcancer: Onkologiska tillstånd där cancerceller växer i lungorna.
4. Pneumoni: En infektion i lungorna som orsakas av bakterier, virus eller svampar.
5. Tuberkulos (TBC): En smittsam lungsjukdom orsakad av mykobakteriesläktet.
6. Fibros: En grupp sjukdomar där lungvävnaden blir skador och förtjockas, vilket orsakar andningssvårigheter.
7. Cystisk fibros: En ärftlig sjukdom som orsakar kraftig sekretproduktion i luftvägarna och kan leda till lunginflammation.
8. Lungemboli: En blodpropp i lungorna som ofta orsakas av blodproppar från benen eller höger hjärtkammare.
9. Sömnapné: Andningssvårigheter under sömn, vanligtvis orsakade av förträngning eller avslappnande av luftvägarna.
10. Asbestos: En lungsjukdom som orsakas av exponering för asbest, vilket kan leda till skador på lungvävnaden och cancer.

Sirolimus, också känt som Rapamune, är ett immunsuppressivt läkemedel som används för att förhindra avstötning efter organtransplantationer. Det verkar genom att hämta ned T-cellernas aktivitet och på så sätt minska risken för immunreaktioner mot det transplanterade organet. Sirolimus är ett makrolidderivat som hämmar kinashämban A mTOR (mammalian target of rapamycin), vilket i sin tur styr cellcykeln, celldifferentiering och celldöd. Läkemedlet kan också användas för att behandla vissa typer av cancer, såsom njurcancer och sarcom, på grund av dess förmåga att hämma celltillväxt och angiogenes (bildning av nya blodkärl).

Ribosomprotein S6 är ett protein som är beläget i det mindre ribosomen, även känd som 40S-subenuniten, i eukaryota celler. Det är en del av den initieringsfaktor som behövs för att starta translationen av mRNA till protein. Ribosomprotein S6 kan fosforyleras och dephosphoryleras i respons på celldelning, tillväxtfaktorer och andra signalsubstanser, vilket kan ha en effekt på ribosomernas aktivitet och proteinsyntes.

En lungtransplantation är en medicinsk procedure där en skadad eller dysfunktionell lunga i kroppen ersätts med en frisk och fungerande lunga från en annan person, ofta kallat donator. Detta kan vara livräddande för dem som lider av allvarlig lungsjukdom som inte svarar på andra behandlingsformer.

Lungtransplantationer utförs vanligtvis när patienten har en livshotande lungsjukdom, såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), idiopatiskt lunghögsblödning (ILD) eller cystisk fibros. Innan operationen genomgår patienten en utförlig bedömning och förberedelse, inklusive lungfunktionstester, blodprover, röntgenundersökningar och andra tester för att avgöra om patienten är en lämplig kandidat för transplantation.

Under själva operationen får patienten narkos och en inkision görs i bröstet. Därefter skiljs den skadade lungan ifrån hjärtat och de stora blodkärlen, varefter den nya lungan sätts in och ansluts till de stora blodkärlen och luftvägarna. Efter operationen placeras patienten på en respirator för att underlätta andningen och övervakas noga av läkare och sjuksköterskor.

Lungtransplantation är en komplex procedure med risker som inkluderar bland annat blodproppar, infektioner, avstötning av den nya lungan och andra komplikationer. Men för de rätta patienterna kan transplantationen förbättra deras livskvalitet och livslängd betydligt.

'Lungor' (plural av 'lunga') är de organ i kroppen som hjälper till att andas. De två lungorna finns i bröstkorgen och är omgivna av revben, muskler och hud. Lungornas främsta funktion är att ta emot luft från luftvägarna, syreta den inandade luften och släppa ut koldioxid vid utandning.

Lungorna består av ett komplext nätverk av luftvägar, blodkärl och alveoler (luftsäckar), som möjliggör gasutbyte mellan luften och blodet. Alveolerna är mycket tunna vävnader som tillåter syre att diffundera in i blodomloppet och koldioxid att diffundera ut.

Lungorna är också involverade i andra funktioner, såsom röstproduktion och immunförsvar.

Lymfkärl, även känt som lymfavsnörningar eller lymfnoder, är små, bönformade strukturer som finns i lymfsystemet. De hjälper till att försvara kroppen mot infektioner och sjukdomar genom att filtrera lymfan fluid (lymffluid) och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier, virus och cellresterna. Lymfkärl innehåller också vita blodkroppar, som leukocyter (specifikt lymfocyter), vilka är viktiga för att bekämpa infektioner och underhålla immunförsvaret.

Lymfkärl är vanligtvis grupperade tillsammans i specifika områden av kroppen, såsom halsen, armhålorna, ljumskarna och inre organen. När lymfanvsnörningarna blir inflammerade eller ökas i storlek (ofta orsakat av infektion eller inflammation), kan det kallas för lymfkörtelinflammation (lymfadenit).

"Datortomografi" er en medisinsk undersøkelsesmetode som bruker stråling for å oppnå detaljerede, tvidimensjonale skanninger av kroppen. Metoden kalles også "computertomografi" eller blot "CT".

I en CT-skanning passerer en fin strålebunde gjennom kroppen i mange forskjellige vinkler, mens en datamaskin registrerer de resulterende skråkkryssene av skinnene. Disse dataene brukes deretter for å generere tvidimensjonale bildekserieser av det undersøkte området.

CT-skanning gir ofte mer detaljert og skarp informasjon enn tradisjonelle røntgenundersøkelser, særlig når det gjelder å avdekke skader, tumorer eller andre abnormaliteter i viktige strukturer som hjernen, hjertet, lungene og karsystemet.

Noe av fordelene med CT-skanning inkluderer:

* Høy grad av detaljeringsgrad og skarphet
* Snarlighet i utførelsen
* Mulighet for å identifisere en bred vifte av medisinske tilstander

Noe av ulemperne inkluderer:

* Bruk av ioniserende stråling, som kan øke risikoen for kreft i lengre sikt
* Relativt høy dosis stråling j rentforhold til tradisjonelle røntgenundersøkelser
* Mulighet for allergiske reaksjoner på kontrastmidlene som ofte brukes under skanningen.

Torsakirurgi (Thoracic Surgery) är en gren inom kirurgin som fokuserar på operationer och behandlingar av organ i brösthålan (torax). Detta inkluderar lungorna, mediastinet (det område mellan lungorna), brösten, hjärtat och de stora blodkärlen. Torsakirurger kan också behandla cancerformer som förekommer i dessa områden, såsom lungcancer, bröstcancer och matstrupscancer.

Här är en videostödd medicinsk definition av Toraxkirurgi:

Cathepsin K är ett enzym som tillhör gruppen cysteinproteas, och är beläget i lysosomer inne i celler. Det uttrycks främst i osteoklaster, de celler som bryter ner benvävnad under normala förhållanden. Cathepsin K har förmågan att bryta ned kollagen och andra proteiner i extracellulär matris, vilket gör det till ett viktigt enzym i benresorptionen. Genom sin roll i benmetabolismen kan mutationer i genen för Cathepsin K leda till sjukdomar som osteopetros och andra benrelaterade sjukdomar.