En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.
Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.
Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.
Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Den mellanvägg av fibrös muskulatur som skiljer brösthålan från bukhålan. Sammandragning av mellangärdet ökar bröstkorgens volym och underlättar inandning.
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
En grupp proteiner som förenar sig med dystrofin på cellmembranet och bildar ett dystrofinassocierat proteinkomplex.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (skelettmuskel) och är involverat i signaltransduktion, homeostas och cellytiska processer. Det är också känd som sarcolemmal membrand eller muskelslemhinna.
Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.
"Vävnadsnybildning, eller fibros, är en patologisk process där normalt fungerande vävnad ersätts av keloid-liknande bindväv, vilket kan leda till stelhet, skada och organs dysfunktion."

"Möss, inavlade mdx" refererar till musstammar som har en specifik genetisk mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin. Denna mutation orsakar en sjukdom som kallas Duchenne muskeldystrofi (DMD), som är en allvarlig, arvtagen neuromuskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna.

Mdx-möss används ofta i forskning som ett djurmodell för att studera DMD, eftersom de visar liknande symtom och muskelpatologi som människor med sjukdomen. Genetiskt sett saknar mdx-möss fungerande dystrofin i sin skelettmuskulatur, vilket orsakar skador på muskelcellerna och till slut ledar till muskelsvaghet och atrofi.

Det är värt att notera att det finns också en annan typ av musmodell som används för att studera DMD, kallad "hDMD" eller "humandystrofin-knockout", där hela humandystrofingenen har ersatt den normala musgenen hos möss. Båda dessa modeller används ofta i forskning för att undersöka potentiala behandlingsstrategier för DMD.

Medicinskt sett är muskeldystrofi hos djur en grupp av genetiskt baserade sjukdomar som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur och funktion. Dessa sjukdomar resulterar i progressiv svaghet och degenerering av skelettmuskler, hjärtmuskler och ibland andra glatt muskler i kroppen.

Det finns många olika typer av muskeldystrofi hos djur, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet dystrofin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna. Djursjukdomen är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
2. Myotona muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet myotoninproteinkinas, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna samt hjärtmuskulaturen. Även denna sjukdom är mycket lika den motsvarande sjukdomen hos människor.
3. Fukoy-Type muskeldystrofi: Denna typ av muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet fukutin, vilket leder till progressiv svaghet och degenerering av skelettmusklerna.
4. Congenitala muskeldystrofier: Detta är en grupp av muskeldystrofier som orsakas av mutationer i olika gener och som kännetecknas av svaghet och degenerering av skelettmusklerna från födseln.

Det finns många andra typer av muskeldystrofi, men de flesta är mycket sällsynta.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Detta protein är viktigt för att underhålla strukturen och funktionen hos skelettmusklerna, hjärtmuskulaturen och andningsmuskulaturen.

Sjukdomen beror vanligtvis på en mutation i DMD-genen på X-kromosomen. Detta innebär att sjukdomen främst drabbar pojkar, eftersom de har ett enda X-kromosom par. Flickor som är heterozygota för denna mutation kan vara asymptomatiska bärare av sjukdomen eller utveckla en mildare form av muskeldystrofi.

DMD kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi av skelettmusklerna, vilket ofta är synligt redan vid två till tre års ålder. Pojkarna kan ha svårigheter med att gå, stiga upp från golvet eller klättra. De kan också ha en klen muskulatur och en fördröjd utveckling av motoriska färdigheter.

Med tiden blir svagheten allvarligare och drabbar alla skelettmuskler, inklusive andnings- och hjärtmuskulaturen. Pojkarna kan ha svårigheter med att andas och behöva andningstöd. De kan också utveckla en svag hjärta som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

DMD är en allvarlig sjukdom som oftast leder till döden under tonåren eller tidiga vuxenlivet, vanligtvis på grund av komplikationer relaterade till andnings- och hjärtmuskulaturen. Det finns dock behandlingar som kan förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden för personer med DMD.

Dystrofin är ett protein som spelar en viktig roll i muskelcellernas struktur och funktion. Det är särskilt viktigt för att underhålla membranet runt muskelcellerna, så kallad sarcolemman. I skelettmuskulatur finns dystrofin ofta i band som kallas costmerer, där det hjälper till att fästa aktinfilament i cytoskelettet.

Dystrofin är också involverat i signaltransduktion och kan påverka cellers överlevnad och differentiering. Mutationer i genen som kodar för dystrofin orsakar Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), två allvarliga sjukdomar som drabbar skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och andningsmuskulatur.

I korthet kan man säga att dystrofin är ett strukturellt protein i muskelceller som är viktigt för att underhålla cellmembranet och som kan påverka cellsignalering. Mutationer i genen som kodar för detta protein kan leda till allvarliga muskelsjukdomar.

Utrofin, även känt som Ursprungsinaktiverad tyrosinkinaskinasassocierad protein 1 (UCAP1) eller aktivatorn av myogen differentiering (AktD1), är ett protein som spelar en viktig roll i muskeldifferentiering och regenerering. Det kodas för av genen TPM3 och uttrycks främst i skelettmuskler, hjärtmuskler och glatt muskler.

Utrofin finns i cytoplasman som en inaktiv form som kallas profilaksin. När muskelceller aktiveras för differentiering och tillväxt aktiveras också Utrofin genom att det klipps itu från sin bindande partner, profilin. Det aktiverade Utrofinet kan sedan interagera med andra proteiner som bidrar till muskeldifferentiering och regenerering.

Utöver sin roll i muskelceller har Utrofin också visat sig ha en viktig funktion i nervceller, där det reglerar cellytan och hjälper till att kontrollera neuriternas utväxt och grenning.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

I medicinskan betyder "mellangärde" ofta ett stadium under sjukdomsprocessen eller läketiden, där patienten inte längre befinner sig i den akuta fasen men ännu inte heller är helt återställd. Under mellangårdet kan vissa symtom fortfarande vara närvarande, även om de har avtagit i styrka jämfört med under den akuta fasen. Detta stadium kallas också för subakut fas eller rekonvalescens. Under mellangårdet kan patienten behöva fortsatt vård och/eller rehabilitering för att återhämta sig fullt ut.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

Dystrofin-associated proteins (DAPs) refer to a group of proteins that interact directly or indirectly with the protein dystrophin, which is found in muscle and other tissues. Dystrophin plays a critical role in maintaining the structural integrity of the muscle cell membrane, also known as the sarcolemma.

Dystrophin-associated proteins are involved in various functions, including:

1. Linking the cytoskeleton to the extracellular matrix: DAPs help form a complex that connects the intracellular actin cytoskeleton to the extracellular matrix, providing structural support and stability to the muscle cell membrane.
2. Signal transduction: DAPs are involved in intracellular signaling pathways that regulate various cellular processes, such as muscle contraction, growth, and differentiation.
3. Protein trafficking and localization: DAPs assist in the proper targeting and localization of proteins within the muscle cell, ensuring their correct function.

Mutations in dystrophin or associated proteins can lead to various muscular dystrophies, including Duchenne and Becker muscular dystrophy, which are characterized by progressive muscle weakness and wasting. Some of the key dystrophin-associated proteins include:

1. Dystroglycan: A transmembrane protein that interacts directly with both dystrophin and the extracellular matrix.
2. Sarcoglycans: A group of four transmembrane proteins (α, β, γ, and δ-sarcoglycans) that form a complex with each other and dystroglycan, providing additional stability to the muscle cell membrane.
3. Syntrophins: A family of intracellular adapter proteins that bind to the carboxy-terminal region of dystrophin, linking it to various signaling molecules and ion channels.
4. Dystrobrevin: An intracellular protein that interacts with syntrophins and other components of the dystrophin-associated complex, playing a role in maintaining muscle cell integrity.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (strikt sett sarkomer) i skelettmuskulatur och hjärtmuskulatur. Det är en del av cellmembranet, även känt som celldelningen eller cytoplasmamembranet, men innehåller också speciella proteiner och strukturer som gör det unikt för muskelceller.

Sarkolemmat är involverat i regleringen av joner (som natrium, kalium, kalcium och klorid) in- och utflöde från muskelcellen, vilket är viktigt för att initiera och koordinera kontraktioner. Det innehåller också receptorer som kan påverka muskelcellens excitabilitet och respons på nervimpulser.

I hjärtmuskulaturen är sarkolemmat speciellt viktigt för att initiera och koordinera hjärtats slag, genom att generera aktionspotentialer som propagerar över myokardcellerna och koordinerar deras kontraktion.

Fel i sarkolemmat kan leda till muskulära sjukdomar och störningar, såsom muskelrelaxation eller spasticitet, försvagad muskelstyrka, eller oregelbundna hjärtslag.

"Dystroglycaner" er en betegnelse for en type proteiner som spiller en viktig rolle i muskel- og nervesystemet hos mennesker og andre dyr. De er essensielle for strukturen og funksjonen av den normale cellmembranen, og de hjelper til å koble sammen ekstern skelettprotein med intracellulært cytoskelet. Dystroglykaner består av to underenheter, α-dystroglykan og β-dystroglykan, som blir syntetisert i endoplasmatisk reticulum og deretter transportert til cellemembranen.

Mutasjoner i gener som koder for dystroglykaner eller relaterte enzymer kan føre til dystrofier og andre nevromuskulære lidelser, som inkluderer muskeldystrofi, cerebral palsy, og epilepsi. Dette skjer fordi mutasjonene ofte reduserer eller ødelegger funksjonen av dystroglykanerne, noe som kan føre til skade på muskel- og nervesystemet.

I tillegg har forskere oppdager at dystroglykaner også spiller en viktig rolle i infeksjonsprosessen hos visse virus, som f.eks. viruset som forårsaker HIV/AIDS. Virusene kan bruke dystroglykanerne til å binde seg til cellen og overføre sin genetisk informasjon inn i cellekjernen.

'Vävnadsnybildning' (engelska: 'tissue regeneration') är en naturlig process där skadat eller skört vävnader i kroppen repareras eller ersätts med nytt, friskt vävnadsmaterial. Denna process involverar celler som delar sig och differenseras för att bilda nya typer av vävnad, till exempel ben-, muskel- eller hudvävnad. Vävnadsnybildning kan också stimuleras konstlutligen med hjälp av medicinska behandlingar och terapier, såsom celltransplantation, vävnadstransplantation och användning av tillväxtfaktorer.

... inavlade mdxRåttor, Sprague-DawleyRåttor, WistarKatterRana esculentaHundarRanidaeMöss, inavlade C57BLCrustaceaRåttor, inavlade ... stammarMarsvinMöss, knockoutMöss, genetiskt förändradeKycklingarDjur, nyföddaBufo marinusOrmarAstacoideaBrachyuraNötkreatur ... Rana temporariaRana pipiensKaninerThoracicaAnuraMöss, ...