'Mandibulofacial dysostosis' är ett medfött skelettfel som främst berör ansiktsskelettet. Detta tillstånd orsakas av abnormaliteter i den tidiga embryonalutvecklingen och kan vara associerat med andra genetiska eller strukturella avvikelser.

Specifika drag på ansiktet inkluderar en smal, hög och ofta asymmetrisk näsa, underutvecklad underkäke (mandibula), smala ögonbryn, små öron med nedsatt hörsel och ibland avvikande form på yttre öronen (microtia eller anotia). Andra möjliga symptom kan vara problem med tändkörtlarna, käkmuskulatur och sväljning. I allvarligare fall kan det finnas inre strukturella avvikelser som påverkar hjärnan, ögonen eller andningsvägar.

Det är viktigt att notera att varje individ med mandibulofacial dysostosis kan ha olika grader och kombinationer av dessa symptom. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysiska undersökningar, medicinsk historia och ibland genetisk testing. Behandlingen är ofta multidisciplinär och kan innefatta kirurgi, logopedisk terapi, hörselhjälpmedel och andra stödjande insatser beroende på individuella behov.

"Acne scars" er skader på huden som fremkommer etter at have hatt akne. Disse skadene kan være forsjøpt eller depresjoner i huden, og de kan være lavere eller høyere enn omgivende hud. Aknearre kan være flatte eller fremstå som hyppelige, kjødeagtige knøluer. De kan også være røde eller brune i fargen og føles hård eller klumpet under huden. Aknearre kan forårsakes av en overdreven svar på akne-utslag, der huden produserer for meget kollagen som forsøk på å heles seg selv. Disse skadene kan være vanskelige å behandle og kan forbli permanent.

"Benskörrelsebrist" eller "benbildningsdefekter" är medicinska termer som refererar till abnormaliteter eller brister i utvecklingen och formationen av benvävnad. Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska mutationer, fetalexponering för teratogeni (substanser som kan skada fostret under dess utveckling), infektioner eller trauma.

Det finns två huvudtyper av benbildningsdefekter: kongenitala och acquired. Kongenitala benbildningsdefekter förekommer vid födseln eller uppstår under den tidiga barndomen, medan acquired benbildningsdefekter utvecklas senare i livet som ett resultat av sjukdom, skada eller strålning.

Exempel på kongenitala benbildningsdefekter inkluderar osteogenesis imperfecta (småbenämning), achondroplasi (dvärgväxt) och fibula aplasi (absens av skenbenet). Exempel på acquired benbildningsdefekter inkluderar Pagets sjukdom, osteomyelit (beninfektion) och bencancer.

Behandlingen av benbildningsdefekter kan variera beroende på typen och svårighetsgraden av defekten. Behandlingen kan omfatta operation, mediciner, ortoser eller proteser för att hjälpa till att korrigera anatomiska avvikelser och förbättra funktionen. I vissa fall kan terapi och rehabilitering också vara aktuella för att hjälpa individen att hantera eventuella relaterade funktionshinder.

Kraniofacial dysostosis är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga tillstånd som kännetecknas av missbildningar i ansiktsbenen och skallbenen. Ordet "dysostosis" kommer från grekiskan och betyder "svårighet att forma ben". Kraniofacial dysostosis kan vara medfött eller uppstå under fostertiden, och orsaken kan vara genetisk, miljömässig eller en kombination av båda.

Tillståndet kan variera i allvarlighet från milda till svåra missbildningar, inklusive:

* Ansiktsben som är underutvecklade, formade ovanligt eller saknas helt
* Förstorad eller för liten skalle
* Förändringar i ansiktets form och symmetri, inklusive smal eller bred näsa, smal eller bred mun, utskjutande kindben och/eller ögonbryn, smala ögonspringor och/eller lägre placerade öron
* Förändringar i tänder och käkar, inklusive små, formade ovanligt eller saknas tänder, eller käkar som är underutvecklade eller ovanligt formade
* Höjdskillnader mellan vänster och höger sida av ansiktet eller skallen
* Andra tillstånd som hörselförlust, näsa- och/eller andningsproblem, ögonproblem och neurologiska symptom.

Det är värt att notera att kraniofacial dysostosis kan förekomma ensamt eller i kombination med andra genetiska tillstånd eller syndrom.