Anemi kännetecknad av megaloblaster i benmärgen.
Anemi med större erytrocyter än normalt.
Förelöpare till röda blodceller, motsvarande erytroblaster, som är större än normalt och vanligtvis ett resultat av folsyrabrist eller vitamin B12-brist.
Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
En megaloblastanemi som förekommer hos barn, men som är vanligare senare i livet, och som kännetecknas av histaminfast aklorhydri. Laboratorie- och klinisk diagnos baseras på vitamin B12-malabsorption pga av magslemhinnans förmåga att producera intrinsic factor.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Ett urinprov för påvisande av formiminoglutaminsyra, en mellanmetabolit i L-histidinkatabolismen vid omvandlingen av L-histidin till L-glutaminsyra. Förekomst kan vara ett tecken på vitamin B12- eller folsyrabrist, eller leversjukdom.
Tiamin, även känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater till energi. Det är också involverat i nervsystemets funktion och hjärt-kärlsystemet. Tiamin finns naturligt i livsmedel som hela grönsaker, frukt, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Undervikt, trötthet, minnesförlust och neurologiska symptom kan vara tecken på ett tiaminbristtillstånd.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Ett glykoprotein som utsöndras av magkörtlarna och som är nödvändigt för upptag av vitamin B12. Brist på denna faktor leder till perniciös anemi.
Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
2'-deoxiuridin. En antimetabolit som omvandlas till deoxiuridintrifosfat vid DNA-syntesen. Undertryckande av deoxiuridin används för laboratoriediagnostik av megaloblastanemier till följd av brist på vitamin B12 och folat.
En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Provtagning och histologisk utvärdering av benmärg.
Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
Neurologiska manifestationer refererar till de tecken och symptomen som direkt beror på skada eller avvikelse i nervsystemet, inklusive hjärnan, ryggmärgen och perifera nerverna. Dessa kan vara motoriska (rörelsetörsta), sensoriska (känsel- eller smärtstörningar), kognitiva (minnes- eller koncentrationssvårigheter) eller autonoma (förändringar i blodtryck, puls, svettningar eller tarmfunktioner) symptom.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Allmän benämning för en grupp näringsbristsyndrom, orsakade av bristande förmåga till normalt näringsupptag i tarmarna.
Vitamin B-komplex refererar till en grupp av vattenlösliga vitaminer som tillsammans deltar i ett stort antal kroppsliga funktioner, såsom cellmetabolism, nerveleledning och celldelning. Det inkluderar ofta åtta olika vitaminer:
Pancytopenia är ett medicinskt tillstånd där det finns en märkbart sänkt antal av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättor (trombocyter). Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive aplastisk anemi, leukemi, myelodysplasi, virusinfektioner och exponering för vissa toxiner eller kemoterapi. Symptomen på pancytopenia kan variera beroende på graden av cellnedgång, men de kan inkludera trötthet, infektionskänslighet, blödningar och svaghet.
"Schillingtest" är en nu föråldrad medicinsk tester som användes för att diagnostisera vitamin B12-absorptionsstörningar, till exempel perniciös anemi. Testet mäter förmågan att absorbera oralintaget av radioaktivt markert vitamin B12 från en standardiserad dos, följt av en supplementering med intramuskulärt injicerat icke-radioaktivt vitamin B12. Den efterföljande mängden radioaktivt markerat vitamin B12 i urinen jämförs med referensvärden för att bedöma patientens absorptionsförmåga.
Infektion orsakad av bandmaskar av släktet Diphyllobothrium.
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Förvärvad hemolytisk anemi till följd av att autoantikroppar agglutinerar och upplöser kroppens egna röda blodkroppar.
En organism med oklar ställning. Den betraktas både som protozo och som alg, och lever huvudsakligen i stillastående vatten.
Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Mätning av antalet röda blodkroppar per enhetsvolym i ett venblodprov.
Enzymeassay (eller 'Enzymetester') är en biokemisk metod för att bestämma aktiviteten hos ett enzym. Detta görs vanligtvis genom att mäta hastigheten av en kemisk reaktion som katalyseras av enzymer under kontrollerade förhållanden. Enzymassay är viktiga verktyg inom forskning, diagnostik och utveckling av läkemedel.
En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.
Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.
Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.
En art av Lentivirus, undersläktet hästlentivirus, som ger akut eller kronisk infektion hos hästar. Smittan överförs med bitande eller stickande insekter, eller som iatrogen infektion genom användning av osteriliserade instrument. Kronisk infektion består ofta av akuta episoder och tillbakagångar.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Tyminnukleotider, eller tidigare kända som deoxyribothymidinmonofosfat (dTMP), är en typ av nukleotid som primärt förekommer i DNA-molekyler. Varje tyminnukleotid består av en sockermolekyl, en fosfatgrupp och en bas, i detta fall thymin. Thymin bildar specifika par med adenin genom komplementär basparning, vilket är en viktig del av DNA-replikation och transkription.
De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.
Xylos är ett kolhydrat som är en pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och består av en pentosestruktur som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) i position 5 istället för en Aldehydgrupp (-CHO), vilket gör att det är en sockeralkohol (en polyol). Xylos förekommer naturligt i vissa vegetabiliska material, såsom trä, spannmål och frukt. Det används också kommersiellt inom livsmedelsindustrin som en sockerersättning och som en råvara för framställning av andra kemikalier.
Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Rotifera är ett fylum inom djurriket som primärt består av små, vattenlevande organismier, ofta kända som rotiferor eller vattenspindlar. De flesta arter är mycket små, med en genomsnittlig längd på 0,1-0,5 millimeter, även om några större arter kan bli upp till 2 millimeter långa.

Megaloblastär anemi är en typ av blodbrist (anemi) som karaktäriseras av stora, oregelbundet formade röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Denna tillstånd orsakas vanligtvis av brist på vitamin B12 eller folsyra, två näringsämnen som är nödvändiga för att bygga upp DNA under bildningen av röda blodkroppar.

Megaloblastarna är onormala röda blodkroppar som fortfarande befinner sig i en tidig och oregelbunden utvecklingsfas, även när de har släppts ut i blodomloppet. Normalt sett skulle dessa celler ha mognat och krympt innan de släppts ut, men vid megaloblastär anemi är denna process störd.

Megaloblastär anemi kan leda till symtom som trötthet, svaghet, andfåddhet, hjärtklappning och hosta. Andra symtom kan innefatta neurologiska problem som förlamning, minnesförlust, humörsvängningar och demens.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om man misstänker megaloblastär anemi, eftersom det ofta kan behandlas effektivt med vitamin B12- eller folsyretillskott.

'Anemii, makrocytär' är en medicinsk term som refererar till ett tillstånd där individen har för lågt antal röda blodkroppar (anemi) och dessa röda blodkroppar är större än normalt (makrocytär). Den genomsnittliga volymen av de röda blodkropparna (Mean Corpuscular Volume, MCV) är högre än normalvärdet på cirka 90-100 fl (femtoliter). Orsaken till den makrocytära anemin kan variera och kan bero på olika näringsbrist, alkoholmissbruk, vissa medikamenter eller sjukdomar i benmärgen.

En megaloblast är en stor, dysmorf (formförändrad) och immur (ouppräktbar) erytrocyt (röd blodkropp) som ses vid aktyell megaloblastisk anemi, ofta orsakad av brist på vitamin B12 eller folsyra. Megaloblaster har en ovanlig cellynukleus med abnormalt utseende och kromatin (DNA-packning) jämfört med en normal erytrocyt. Dessa celler ses ofta under blodbildningsprocessen i benmärgen.

Medical Definition of 'Anemia' (Blood Deficiency):

Anemia is a medical condition characterized by a decrease in the total amount of red blood cells or a lower than normal level of hemoglobin in the blood. Hemoglobin is crucial as it carries oxygen from the lungs to the rest of the body. When you have anemia, your body doesn't get enough oxygen-rich blood, leading to fatigue, weakness, and other symptoms.

Anemia can be caused by various factors, including:

1. Blood loss: Heavy menstrual periods, surgery, trauma, or chronic bleeding from ulcers, cancer, or other conditions can cause anemia.
2. Decreased red blood cell production: Conditions such as iron deficiency, vitamin B12 or folate deficiency, kidney disease, bone marrow disorders, or chemotherapy and radiation therapy can decrease the production of red blood cells.
3. Increased red blood cell destruction: Certain inherited disorders like sickle cell anemia, thalassemia, or hemolytic anemias can cause the body to destroy red blood cells faster than they can be produced.

Symptoms of anemia may include fatigue, weakness, pale skin, irregular heartbeat, shortness of breath, dizziness, and cognitive difficulties. Treatment for anemia depends on its underlying cause. It may involve dietary changes, supplements, medications, or blood transfusions.

Vitamin B12-brist, också känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive trötthet, svaghet, förvirring, minnesförlust och depression. I allvarliga fall kan det leda till neurologiska skador och blodproblem. Vitamin B12-brist kan bero på bristföda, mag-tarmsjukdomar som malabsorption eller påverkan av vissa mediciner. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av symtom, blodtester och i vissa fall en undersökning av ryggmärgsvätskan. Behandlingen består ofta av supplementering med vitamin B12, som kan ges oralt eller injiceras.

Pernicious anemia is a specific type of vitamin B12 deficiency anemia that is caused by an autoimmune process leading to poor absorption of vitamin B12 from food. The condition is characterized by the presence of antibodies against intrinsic factor, a protein produced in the stomach that is necessary for vitamin B12 absorption.

The lack of vitamin B12 leads to impaired production of red blood cells, which can result in symptoms such as fatigue, weakness, pale skin, shortness of breath, and neurological problems like numbness or tingling in the hands and feet. If left untreated, pernicious anemia can lead to serious complications, including nerve damage and cognitive impairment.

Treatment typically involves vitamin B12 replacement therapy, either through oral supplements or regular injections of the vitamin. It is important to diagnose and treat pernicious anemia early to prevent long-term complications.

Folsyrabrist är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med folsyra, ett B-vitamin som är viktigt för att hjälpa till att bilda röda blodkroppar och att underhålla cellernas hälsa. Folsyrabrist kan orsaka anemimi, en tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med röda blodkroppar eller hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre till celler i kroppen. Symptomen på folsyrabrist kan inkludera trötthet, hjärtklappning, andnöd, huvudvärk, irritabilitet och svårigheter att koncentrera sig. Folsyrabrist kan behandlas med diet och supplementering med folsyra.

Vitamin B12, også kendt som cobalamin, er et vigtigt næringsstof, der spiller en central rolle i flere vital funktioner i kroppen. Det er essentielt for den normale funktion af nerver og hjernen, og det er også nødvendigt for at producere DNA og røde blodceller. Vitamin B12 findes naturligt i visse levnedsmidler, herunder kød, fisk, æg og mælkeprodukter.

Vitamin B12 er et vandopløseligt vitamin, der indeholder cobalt. Det findes i to former: metylcobalamin og adenosylcobalamin, som begge er aktive former af vitaminet. Derudover findes der også inaktive former, herunder hydroxocobalamin og cyanocobalamin, som kan konverteres til de aktive former i kroppen.

Mangel på vitamin B12 kan føre til en række sundhedsproblemer, herunder anemimi, neurologiske symptomer som f.eks. følelsesløshed, svingende muskelkraft og forvirring, samt øget risiko for hjertesygdomme. Mangel på vitamin B12 kan skyldes en manglende indtagelse af levnedsmidler, der indeholder vitaminet, eller en utilstrækkelig absorption fra tarmen. Vitamin B12-mangel er særligt udbredt blandt ældre mennesker og vegetarer.

FIGLU (formiminoglutamic acid) test är ett laboratorietest som används för att hjälpa till att diagnostisera patienter med sårbarhet för neuropati orsakad av vitamin B12-brist. Testet mäter patientens förmåga att metabolisera histidin, en aminosyra som finns i proteinrik mat.

I testet får patienten inta en speciell substans som kallas formiminoglutamsyran (FIGlu), vilken är ett derivat av histidin. Om patientens kropp saknar tillräckligt med vitamin B12, kommer denne inte kunna metabolisera FIGlu korrekt, och det kommer att finnas högre nivåer av FIGlu i patientens urin.

Det är värt att notera att FIGLU-testet inte används som ett screeningtest för vitamin B12-brist, eftersom det kan ge falska positiva resultat hos personer med andra tillstånd, såsom nefropati (nedsatt njurfunktion) och histidinria (förhöjda nivåer av histidin i kroppen). I stället används ofta serumvitamin B12-nivåer eller metylmalonsyra (MMA)-test för att screena för vitamin B12-brist.

Tiamin, också känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i kroppens energiproduktion och nervsystemet. Det hjälper till att konvertera kolhydrater, fetter och protein till energi, samt stödjer hjärtfunktionen, muskelkontrollen och nervsignaleringen. Tiamin finns naturligt i flera livsmedel som hela grönsaker, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Dessutom tillsätts det ofta i vissa livsmedel, till exempel vissa mjölkprodukter och spannmålsprodukter, för att förebygga brist på vitamin.

Hydroxocobalamin är ett syntetiskt vitaktigt till gulaktigt kristallint pulver som är lösligt i vatten. Det används inom medicinen, särskilt inom akutsjukvården, för att behandla akut cyanidförgiftning och för att behandla vitamin B12-brist.

Vid behandling av cyanidförgiftning konverteras hydroxocobalamin till vitamin B12a (komplext bindningsförmåga till cyanidjoner), vilket binder till cyanidjonerna och bildar ett stabilare komplex som sedan kan elimineras från kroppen via urinen.

Vid behandling av vitamin B12-brist används hydroxocobalamin för att korrigera nivåerna av den aktiva formen av vitamin B12 i kroppen, vilket kan hjälpa till att förbättra symptomen som orsakas av bristen.

"Inre faktor" är ett begrepp inom hematologi och refererar till en grupp von Willebrand-faktor-beroende proteiner som är involverade i blodets koagulationsprocess. Dessa proteiner produceras naturligt i kroppen, främst i levern, och spelar en viktig roll i att ställa in blödningar genom att underlätta sammanlänkningen av blodplattarna (trombocyter). Inre faktorer delas ofta upp i två kategorier: inre faktor I (eller fibrinogen) och inre faktor II till XV (eller protrombin till faktor XVa). Varje inre faktor har en specifik funktion i koagulationskedjan, och brist på eller felaktig funktion hos någon av dessa faktorer kan leda till koagulationsstörningar och ökad blödningsrisk.

'Anemia, hypochromic' er en medisinsk betegnelse for en type anemoi (mangel på røde blodceller eller hemoglobin i blodet), hvor de røde blodceller har mindre end normalt mængde hemoglobin og ser hypokrome (lyse) ud. Hemoglobin er et protein som transporterer ilt i blodet, så med mindre hemoglobin vil kroppen have vanskeligheder med at transportere ilt effektivt.

Den mest almindelige årsag til hypokrom anemia er jernmangel, som kan skyldes en mangel på jern i kosten, blødninger, eller svær absorption af jern i tarmen. Andre årsager kan inkludere sygdomme som ændrer produktionen af røde blodceller i knoglemarven, såsom leddegalskab og visse former for kræft.

Behandlingen af hypokrom anemia vil typisk involvere at behandle underliggende årsagen. I tilfælde af jernmangel anemia kan det involvere at tage jernsupplementer og spise en jernrig kost. I mere alvorlige tilfælde, hvor der er en betydelig mangel på røde blodceller, kan en blodtransfusion være nødvendig.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

Deoxyuridine (tidigare även kallat deoxythymidine) är en nukleosid som består av denolkan basen uracil och sockret deoxyribose. Det förekommer naturligt i DNA under normala förhållanden, men spelar ingen roll i genetisk information eller proteinsyntes. I celler som delar sig kan dock nivåerna av deoxyuridin öka, vilket kan vara ett tecken på celldelning eller celldöd.

I medicinsk kontext används syntetiska derivat av deoxyuridin som cytostatika, läkemedel som hämmar celldelningen och därmed kan användas i behandlingen av cancer. Ett exempel på ett sådant läkemedel är fluorouracil (5-FU), som används för att behandla flera olika typer av cancer, bland annat coloncancer och bröstcancer.

Det är värt att notera att deoxyuridin inte skall förväxlas med den närbesläktade nukleosiden thymidin, som även den består av en deoxyribos och en bas, men i detta fall är basen thymin istället för uracil. Thymidin spelar en viktig roll i DNA-replikationen och är därför ett viktigt ämne inom cellbiologi och genetik.

Aplastic anemia is a medical condition that affects the bone marrow's ability to produce enough new blood cells. It is called "aplastic" because the bone marrow becomes "aplastic," or devoid of maturing precursor cells. This results in a deficiency of all three types of blood cells: red blood cells, white blood cells, and platelets.

In medical terms, aplastic anemia is defined as a hematologic disorder characterized by pancytopenia (reduced counts of all types of blood cells) due to bone marrow failure. The condition can be acquired or inherited, with the acquired form being more common.

Acquired aplastic anemia can be caused by exposure to toxic chemicals, radiation, drugs, viral infections, or autoimmune disorders. Inherited forms of the disease include Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, and Shwachman-Diamond syndrome.

Symptoms of aplastic anemia may include fatigue, weakness, shortness of breath, frequent infections, easy bruising or bleeding, and skin rashes or discoloration. Treatment options for aplastic anemia depend on the severity of the condition and its underlying cause, and may include blood transfusions, immunosuppressive therapy, or bone marrow transplantation.

Graviditetskomplikationer med blod (Hematologiska komplikationer under graviditet) kan innebära en rad olika tillstånd som påverkar moderns blodcirkulation och blodceller. Några exempel är:

1. Anemi: En minskad andel syretransporterande röda blodkroppar (erytrocyter) i blodet, vilket kan leda till trötthet, yrsel och andningssvårigheter. Det kan orsakas av olika faktorer under graviditeten, såsom ökat blodvolym eller järnbrist.

2. Pre-eclampsia/eclampsia: En allvarlig komplikation som kännetecknas av högt blodtryck och skador på bland annat lever och njurar. I vissa fall kan det leda till för tidig födsel eller livshotande tillstånd för modern.

3. Tromboemboli: Bildning av blodpropp (tromb) i en artär eller ven som kan orsaka allvarliga komplikationer, beroende på var proppen bildas och hur stor den är. Under graviditet ökar risken för tromboemboliska tillstånd, särskilt under senare stadier av graviditeten och efter förlossningen.

4. Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC): En allvarlig blodsjukdom där blodets koaguleringssystem aktiveras på ett oregelbundet sätt, vilket leder till att blodproppar bildas i små och stora blodkärl över hela kroppen. Det kan orsakas av en rad olika underliggande tillstånd, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia eller infektioner.

5. Thrombocytopeni: En nedsatt täljningsvärde av blodplättar (trombocyter) i blodet, vilket kan öka risken för blödningar. Under graviditet kan thrombocytopeni uppstå på grund av en rad olika orsaker, inklusive gestationsdiabetes och pre-eclampsia/eclampsia.

6. Intrauterin fetal demise (IUFD): Dödandet av fostret i livmodern före förlossningen. Det kan bero på en rad olika orsaker, inklusive graviditetskomplikationer som pre-eclampsia/eclampsia, infektioner och kromosomala abnormaliteter hos fostret.

Det är viktigt att uppsöka läkare eller sjukgymnast vid tecken på graviditetskomplikationer för att få rätt behandling så snart som möjligt.

En benmärgsundersökning, även kallad en benmärgbiopsi eller en stamcellpunktion, är en medicinsk undersökningsmetod där ett litet prov av benmärgvävnaden tas från baksidan av ett ben i höftområdet. Detta görs vanligen med hjälp av en tunn, ihålig nål som fästas vid ett röntgenavbildande instrument för att guida den till rätt plats.

Under undersökningen tas ett litet prov av benmärgvävnaden och blodet i benmärgen. Provet analyseras sedan i laboratoriet för att få information om olika aspekter av benmärgen, till exempel hur många celler det finns, vilka slags celler de är och hur de fungerar. Det kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar som berör blodet eller benmärgen, såsom leukemi, lymfom, multipel myelom och andra blodsjukdomar.

En benmärgsundersökning kan även användas för att övervaka effekterna av en behandling för en sjukdom som berör benmärgen eller blodet.

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Erytrocyter, eller röda blodkroppar, är ansvariga för att transportera syre till kroppens celler. I en normal erytrocyt saknas kärna och de flesta organeller, vilket gör att de kan innehålla så mycket hemoglobin som möjligt för att transportera syre.

Abnorma erytrocyter kan definieras som erytrocyter som avviker från det normala utseendet eller fungerar på ett abnormalt sätt. Detta kan orsakas av olika sjukdomstillstånd, genetiska mutationer eller exponering för toxiner. Exempel på abnorma erytrocyter inkluderar:

1. Sickle cell-erytrocyter: Dessa erytrocyter har en abnormal form som liknar en sicksack istället för att vara konvexa. Detta beror på en genetisk mutation i hemoglobin-genen och kan leda till sjukdomensickelcellanemi.
2. Microcytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är mindre än normalt, vilket kan vara ett tecken på anemi orsakad av järnbrist eller talassämier.
3. Macrocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter är större än normalt och kan ses vid anemi orsakad av vitamin B12- eller folatbrist.
4. Spherocytic erytrocyter: Dessa erytrocyter har en sfärisk form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan vara ett tecken på sjukdomen spherocytos.
5. Elliptocyter: Dessa erytrocyter har en oval form istället för den vanliga bikonvexa formen och kan ses vid arvsmassförekomster eller som en sekundär effekt av vissa sjukdomar.
6. Poikilocyter: Dessa erytrocyter har en oregelbunden form och kan vara ett tecken på en rad olika sjukdomar, inklusive anemi, leukemi och andra blodsjukdomar.

Neurologiska manifestationer refererar till de tecken och symptomen som visas när nervsystemet är drabbat. Det kan inkludera rubbningar i sensorisk funktion, motorisk funktion, kognition, eller beteende. Exempel på neurologiska manifestationer kan vara:

* Förlust av känsel, smärta, temperatur, vibration eller proprioception (kroppsbesvär)
* Muskelsvaghet, spasticitet, tremor, ataxi eller rörelsekoordination
* Balans- och koordinationsproblem
* Seende, hörande eller smak- och luktstörningar
* Förändringar i minne, uppmärksamhet, tankeprocesser, språkförmåga eller visuell perception
* Epileptiska anfall
* Kramper, stelhet eller ryckningar
* Dövhet, talsvårigheter eller sväljningssvårigheter
* Förändringar i sömn- och vakenhetsmönster
* Humörförändringar, personlighetsförändringar eller psykoser.

Neurologiska manifestationer kan vara temporära eller permanenta och kan variera från milda till allvarliga beroende på orsaken och graden av skada på nervsystemet.

5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase is a medical/biochemical term that refers to an enzyme called "methionine synthase." This enzyme plays a crucial role in the metabolism of amino acids, particularly in the conversion of homocysteine to methionine. Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that can be harmful at high levels, while methionine is an essential amino acid required for various biological processes such as protein synthesis and methylation reactions.

The enzyme catalyzes the transfer of a methyl group (-CH3) from 5-methyltetrahydrofolate (a form of folic acid, a B vitamin) to homocysteine, producing methionine and tetrahydrofolate as byproducts. This reaction is essential for maintaining the balance of these amino acids in the body and preventing the accumulation of harmful levels of homocysteine.

In summary, 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase (or methionine synthase) is an enzyme that facilitates the conversion of homocysteine to methionine using 5-methyltetrahydrofolate as a methyl donor, which is important for maintaining proper amino acid metabolism and overall health.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Malabsorptionssyndrom är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar och tillstånd som alla påverkar kroppens förmåga att tillgodogöra sig näringsämnen, vitaminer och mineraler från maten. Det kan orsakas av en rad olika problem, inklusive mag-tarm-sjukdomar, strukturella skador på tarmarna, infektioner eller förlust av mag-tarm-sekreterande celler.

Symptomen på malabsorptionssyndrom kan variera beroende på vilket underliggande tillstånd som orsakar det, men de vanligaste symptomen inkluderar diarré, buksmärtor, viktminskning, trötthet, svullnad i magen och ont i buken. Andra symtom kan vara näringsbrist, vitaminbrist och mineralbrist, som kan leda till ytterligare komplikationer såsom anemi, benvämningar och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar, blodprover och tarmtätningsprov. Behandlingen beror på vilket underliggande tillstånd som orsakar malabsorptionssyndromet och kan innefatta ändringar i kosten, mediciner för att behandla underliggande sjukdomar eller tillskott av vitaminer och mineraler. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att korrigera strukturella skador på tarmarna.

Vitamin B-komplex är ett samlingsnamn för en grupp vattenlösliga vitaminer som tillsammans har en rad viktiga funktioner i kroppen. Det inkluderar ofta följande vitaminer:

1. Vitamin B1 (Tiamin): Nödvändigt för att konvertera kolhydrater till energi och stödja nervsystemet.
2. Vitamin B2 (Riboflavin): Hjälper till med cellandning, tillväxt och reproduktion, samt håller hyn och ögats hälsa i form.
3. Vitamin B3 (Niacin): Nödvändigt för cellandning, DNA-reparation och normal hjärtfunktion.
4. Vitamin B5 (Pantotensyra): Hjälper till med hormonproduktion, näringsomsättning och hudhälsa.
5. Vitamin B6 (Pyridoxin): Nödvändigt för proteinmetabolism, neurotransmittorproduktion och immunförsvar.
6. Vitamin B7 (Biotin): Stödjer cellandning, näringsomsättning, hud-, hår- och nagelhälsa.
7. Vitamin B9 (Folat): Nödvändigt för celltillväxt, DNA-reparation och att förebygga birth defects.
8. Vitamin B12 (Cobalamin): Stödjer cellandning, nervelevnad, DNA-syntes och produktion av blodceller.

Varje vitamin i komplexet har sina unika funktioner, men de arbetar ofta tillsammans för att underlätta energimetabolism, näringsomsättning, celltillväxt och hälsa av nervsystemet. Det är viktigt att få tillräckligt med varje enskild vitamin genom en balanserad kost, eftersom brist på någon av dem kan leda till olika hälsoproblem.

Pancytopenia är ett medicinskt tillstånd där det finns en märkbart sänkt antal av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättor (trombocyter). Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive vissa typer av cancer, infektioner, autoimmuna sjukdomar och exponering för toxiska substanser. Symptomen på pancytopenia kan variera beroende på vilken typ av blodceller som är drabbade, men kan inkludera trötthet, infektionskänslighet, blödningar och i allvarliga fall livshotande komplikationer.

'Schilling test' är en nu föråldrad diagnosmetod som användes för att undersöka absorptionen och transporten av vitamin B12 i kroppen. Testet utvecklades på 1950-talet av den amerikanske läkaren Robert F. Schilling och användes främst för att diagnostisera perniciös anemi, en typ av blodbrist orsakad av brist på intrinsic factor, ett protein som produceras i magtarmkanalen och behövs för att korrekt absorbera vitamin B12.

I Schillingtestet får patienten först ta en oral dos av radioaktivt märkt vitamin B12, vanligen under formen av radiokolmarkerad cyanocobalamin. Sedan samlas urinen upp under en viss tidsperiod och undersöks för nivåerna av radioaktivitet. En hög koncentration av radioaktivitet i urinen antyder att patienten har en normal vitamin B12-absorption, medan en låg koncentration kan indikera en absorptionstörning.

I ett andra stadium av testet ges patienten ytterligare en dos av icke-radioaktivt vitamin B12 tillsammans med intrinsic factor för att ersätta eventuell brist på detta protein. Om patientens absorption och transport av vitamin B12 är normaliserad efter tillförseln av intrinsic factor, kan det antyda att perniciös anemi orsakas av en brist på detta protein.

Schillingtestet har blivit allt mindre vanligt som diagnosmetod på grund av de stränga regleringarna kring användning och hantering av radioaktiva ämnen, samt möjligheten att använda andra, icke-radioaktiva metoder för att diagnostisera perniciös anemi.

Diphyllobothriasis är en parasitär infektion som orsakas av att man blivit smittad av bandmaskar i släktet Diphyllobothrium. Infektionen uppstår vanligtvis genom att äta rå eller underkokt fiskkött, särskilt från saltvattsfisk som kan vara värd för parasiten under ett stadium av dess livscykel.

Infektionen med Diphyllobothrium-arter kan orsaka symptom som diarré, magsmärtor, trötthet och viktminskning. I sällsynta fall kan den leda till komplikationer som anemi på grund av att parasiten suger i sig näringsämnen från värden.

För att diagnosticeras kan en provtagning av fekalier undersökas för ägg eller proglottider (segment) från parasiten. Behandlingen består ofta av ett antiparasitärt läkemedel, till exempel praziquantel. För att förebygga infektion är det viktigt att tillaga fisk ordentligt och undvika att äta rå eller underkokt fiskkött.

Erythropoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och utvecklas till mognade röda blodkroppar, eller erytrocyter. Denna process regleras av ett hormon som kallas erytropoietin (EPO), som produceras i njurarna. Erytropoiesen är en del av den hematopoetiska processen, där också andra blodcellstyper bildas, såsom leukocyter (vita blodkroppar) och trombocyter (blodplättar).

Hemolytisk autoimmun anemi är en sjukdom där individens eget immunsystem producerar antikroppar som attackerar och förstör de egna röda blodkropparna. Detta orsakar en för tidig nedbrytning (hemolys) av röda blodkroppar, vilket leder till minskat antal röda blodkroppar och därmed även minskat syretransportsystem i kroppen. Symptomen på hemolytisk autoimmun anemi kan vara trötthet, blekhet, bröstsmärtor, gulsot (icterus), andningssvårigheter och i vissa fall även njurskada. Behandlingen kan bestå av blodtransfusioner, immunosuppressiva läkemedel eller avlägsnande av milten (splenektomi).

'Euglena' är ett släkte av flagellater, en grupp encelliga eukaryota organismer. *Euglena* har två karaktäristiska egenskaper: de har en flagell (ett slags "svans") som används för att röra sig och de har ett öga-liknande organ som kallas einoktocyt, vilket hjälper dem att reagera på ljus. Många arter av *Euglena* kan också fotosyntetisera, men de är också heterotrofa, vilket betyder att de kan livnära sig på organiskt material som finns i deras omgivning.

Det medicinska intresset för *Euglena* har främst handlat om dess möjliga användning som en källa till näringsriktighet och som ett medel för att behandla vissa sjukdomar. Till exempel har forskare funnit att vissa arter av *Euglena* innehåller höga nivåer av antioxidanter, vilket kan hjälpa till att skydda celler från skada. Dessutom har det föreslagits att *Euglena* kan användas som en källa till protein och andra näringsämnen för människor och djur.

I termer av behandling av sjukdomar, har forskare undersökt möjligheten att använda *Euglena* för att behandla cancer och andra sjukdomar som orsakas av cellskador. Studier har visat att vissa ämnen som produceras av *Euglena* kan hämma tillväxten av cancerceller och skydda normala celler från skada. Dock behövs mer forskning för att fastställa effektiviteten och säkerheten av denna behandlingsmetod.

Transkobalamin är ett protein som binder till vitamin B12 (cobalamin) i mag-tarmkanalen och transporterar det till levern, där det lagras. Därefter frisätts vitamin B12 från transkobalamin och transporteras av ett annat protein, intrinsic factor, till olika delar av kroppen där det används i cellandningen och för att producera DNA. Transkobalamin är viktigt för att säkerställa att kroppen får tillräckligt med vitamin B12, som är ett essentiellt näringsämne som hjälper till att bilda röda blodkroppar och underhåller nervsystemet.

"Benmärg" er en direkte oversatt betegnelse for "bone marrow", som er den bløde, fedet væv som findes i midten af store knogler i kroppen. Benmærket producerer forskellige typer celler, herunder røde blodceller (erythrocyter), hvide blodceller (leukocytter) og blodplader (trombocyter). Disse celler er vigtige for at transportere ilt rundt i kroppen, bekæmpe infektioner og stoppe blødninger. Benmærket er også en del af det immunsystem, da det producerer hvide blodceller, som hjælper med at forsvare kroppen mod sygdomme og infektioner.

Erytrocytantal är ett medicinskt begrepp som refererar till den absoluta antalet röda blodkroppar (erytrocyter) i en viss volym blod. Det uttrycks vanligtvis som celler per mikroliter (celler/µL) eller per kubikmillimeter (celler/mm3).

Ett normalt erytrocytantal hos en vuxen person ligger ungefär mellan 4,5 och 6 miljoner celler per mikroliter blod. Vid en ökning av det absoluta antalet röda blodkroppar talar man om erytrocytos, och vid minskat antal talar man om anemi.

Enzyme testing, or enzyme assays, are laboratory tests used to measure the activity of specific enzymes in biological samples such as blood, tissue, or urine. Enzymes are proteins that speed up chemical reactions in the body, and their levels can be indicative of various physiological and pathological conditions.

Enzyme testing typically involves adding a substrate (a substance that the enzyme acts on) to the sample and measuring the rate at which the enzyme catalyzes the conversion of the substrate into a product. The rate of this reaction is directly proportional to the amount of active enzyme present in the sample.

Enzyme testing can be used for various purposes, including:

1. Diagnosis and monitoring of diseases: Certain diseases are associated with increased or decreased levels of specific enzymes. For example, high levels of creatine kinase (CK) in the blood can indicate muscle damage, while low levels of amylase can suggest pancreatitis.
2. Identification of genetic disorders: Some genetic disorders are caused by mutations that affect enzyme function. Enzyme testing can help identify these disorders and guide treatment decisions.
3. Monitoring therapy effectiveness: Enzyme testing can be used to monitor the effectiveness of enzyme replacement therapy in patients with genetic disorders that affect enzyme activity.
4. Toxicology studies: Enzyme testing can be used to assess the toxicity of drugs or chemicals by measuring changes in enzyme levels in response to exposure.

Overall, enzyme testing is a valuable tool in clinical and research settings for diagnosing and monitoring various conditions, as well as evaluating the effectiveness of treatments.

Sickle cell anemia är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i hemoglobin-genen. Denna mutation resulterar i att den syretransporterande proteinen, hemoglobin S (HbS), bildas istället för det vanliga hemoglobin A (HbA). När personer med sickle cell anemia utsätts för låga syrehalten i blodet, tenderar de att få en deformation av sina röda blodkroppar till en sicksackform. Dessa deformerade röda blodkroppar har en tendens att fastna i små blodkärl, vilket kan orsaka andningssvårigheter, smärtor och andra komplikationer som stroke, njur- och leverproblem. Sickle cell anemia är vanligare bland afroamerikaner, men förekommer också hos personer från Medelhavsområdet, Indien, Arabiska halvön och Centralamerika.

Sensorisk hörselnedsättning (sensorineural hearing loss, SNHL) är en form av hörsvanskning som beror på skada eller störningar i inneröronet eller i nerverna som leder till hjärnan. Det är den vanligaste typen av hörsvanskning och kan orsakas av åldrande, exponering för höga ljudnivåer, vissa mediciner, infektioner, skalltrauma eller arvsfaktorer.

SNHL kan vara mild, moderat, svår eller djup och kan påverka ens förmåga att uppfatta tal och andra ljud i olika grad. Vid mild till moderat hörselnedsättning kan det vara svårt att höra svar på låga ljudnivåer, medan svårare fall kan göra det nästan omöjligt att uppfatta tal och andra ljud oavsett ljudnivå.

I vissa fall kan sensorisk hörselnedsättning behandlas med hjälp av mediciner, operationer eller hörhjälpmedel som hörapparater eller kohjärnor. I andra fall kan det vara obotligt och kräva anpassningar i livsstilen för att hantera de begränsningar som uppstår.

Metyhlmalonsyra (MMA) är ett slags ketonkropp som produceras i kroppen när protein sönderdelas som en del av normal metabolism. Under normala förhållanden konverteras MMA till den essentiella aminosyran metionin med hjälp av enzymet metylmalonyl-CoA mutas.

En genetisk avvikelse eller vissa näringsbristtillstånd kan orsaka ett fel i detta enzym, vilket leder till en påverkan på kroppens förmåga att bryta ner specifika aminosyror och fettsyror. Detta resulterar i en onormalt hög koncentration av MMA i blodet, ett tillstånd som kallas metylmalonsyraaciduria (MMA).

MMA är därför inte en medicinsk diagnos i sig själv, men snarare ett biokemiskt tillstånd som kan vara associerat med olika sjukdomar och tillstånd.

Blood group antigens are proteins or carbohydrates found on the surface of red blood cells that can stimulate an immune response when introduced into the body of a person who does not have those same antigens on their own red blood cells. These antigens are also known as "blood group antigen systems" and include well-known examples such as the ABO and Rh systems.

The ABO system includes two antigens, A and B, and four corresponding blood types (A, B, AB, and O). The presence or absence of these antigens determines a person's blood type. If a person has Type A blood, for example, their red blood cells will have the A antigen on their surface.

The Rh system includes several antigens, with the most important being the D antigen. People who have this antigen are considered Rh-positive, while those who do not are considered Rh-negative.

Blood group antigens can cause an immune response when they are introduced into the body of a person who does not have them because the immune system recognizes them as foreign and mounts a defense against them. This is why it's important to match blood types in transfusions and transplants, to avoid triggering an immune response that can cause serious complications or even be life-threatening.

Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.

Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:

1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.

De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.

Röda blodkroppar, även kända som erytrocyter, är de vanligaste cellerna i blodet och har sin huvudsakliga funktion att transportera syre till kroppens olika vävnader. De utgör ungefär 40-45% av blodets volym hos en genomsnittlig vuxen människa.

Röda blodkroppar saknar cellkärna och andra organeller, vilket gör dem speciella eftersom de är de enda cellerna i kroppen som saknar dessa strukturer. Detta ger röda blodkropparna en hög grad av flexibilitet så att de kan passera genom små kapillärer i olika vävnader utan problem.

Den typiska formen på en röd blodkropp är diskformad, vilket underlättar syreupptaget och -transporten. Hemoglobin är ett protein som innehåller järn och finns i röda blodkroppar. Detta protein binder sig till syret i lungorna och frigör det sedan i olika vävnader när behovet uppstår. När röda blodkropparna inte längre fungerar korrekt eller när de inte produceras i tillräcklig mängd kan det leda till syrebrist och anemi.

En erytroblast är en typ av cell som förekommer under utvecklingen av röda blodkroppar (erytrocyter) i benmärgen. Det är en stor, ung, icke-hårdnad blodcell som fortfarande innehåller ett kärnämne och är i olika stadier av mognad.

Det finns olika typer av erytroblaster, beroende på vilket stadium de befinner sig i under utvecklingen:

1. Proerytroblast: Den första och äldsta formen av erytroblast. Den innehåller en stor kärna och ett litet antal ribosomer.
2. Basofil erytroblast: Den nästa utvecklingsstadiet av erytroblasten, där cellkärnan börjar krympa och nukleolerna försvinner.
3. Polychromatofil erytroblast: I detta stadium har cellkärnan ytterligare krympt, och cellen innehåller nu en blandning av basofila och acidofila cytoplasmatiska granuler.
4. Normoblast (eller Orthochromatofil erytroblast): Den sista utvecklingsstadiet av erytroblasten innan den blir en fullt utvecklad röd blodkropp. Cellkärnan är nu mycket liten och kommer snart att kapslas in i ett fragment som kallas Howell-Jolly-kropp, varefter cellen förlorar sin kärna och blir en fullt utvecklad röd blodkropp.

Ett ökat antal erytroblaster kan ses vid tillstånd som innebär ökad erytropoies (bildning av röda blodkroppar), såsom svar på blodbrist (anemi) eller som ett resultat av patologiska tillstånd, till exempel myeloproliferativa neoplasm.

'Smittsam hästanemivirus' refererar till ett samlingsbegrepp för olika serotyper av hästnemiovirus som kan orsaka infektionssjukdomen hästnemisjukan. Hästnemiovirus är en typ av virus som tillhör familjen Picornaviridae och är små, enkla, icke-membranomslutna RNA-virus.

Hästnemiovirus är mycket smittsamt och kan spridas via direkt kontakt med infekterade hästar eller indirekt genom kontaminerad utrustning, foder eller vatten. De flesta infektionerna orsakas av serotyp 1 (SV-1) och serotyp 3 (SV-3), men det finns också andra serotyper som kan orsaka sjukdom hos hästar.

Sjukdomstecken vid hästnemisjukan inkluderar feber, sänkt aptit, utslag på huden och slemhinnor, diarré och vatteningar i benen. I allvarliga fall kan även neurologiska symtom som stelhet, muskelsvaghet och lammhet förekomma.

Det finns inget behandlingssätt för hästnemisjukan, men smittskyddsåtgärder som isolering av sjuka djur och strikt hygien kan hjälpa till att begränsa spridningen av viruset. Vaccin finns också tillgängliga för att förebygga sjukdomen hos hästar.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Tyminnukleotider, även kända som T-nukleotider eller thymidiner, är en typ av nukleotider som innehåller den sockerkärnan deoxyribosa och den nucleobasen tymin. Deyminner är en viktig delkomponent i DNA (DNA) molekyler och spelar därför en central roll i arvsförhållandena och cellreplikationen hos levande organismer.

I DNA-molekylen bildar tyminnukleotider specifika parningar med adenin nukleotider, vilket bidrar till den dubbelstrukturen hos DNA. Denna speciella komplementära basparning är viktig för stabiliteten och funktionen av DNA-molekylen.

"Blodfärgämnen" är ett medicinskt begrepp som vanligtvis refererar till de två huvudsakliga komponenterna i blodet som ger det dess röda färg: hemoglobin och myoglobin.

Hemoglobin är ett proteinmolekyl som finns inne i de röda blodkropparna (erytrrocyterna) och har en viktig funktion i att transportera syre från lungorna till alla celler i kroppen. Hemoglobinet kan även transportera kolmonoxid och koldioxid.

Myoglobin är ett annat proteinmolekyl som finns inne i muskelcellerna och har en viktig funktion i att lagra syre i musklerna. Myoglobinet har en röd färg, men det förekommer inte i blodet i lika stor mängd som hemoglobin.

Ibland kan "blodfärgämnen" också inkludera andra substanser som kan påverka blodets färg, såsom bilirubin och karboxyhemoglobin, men dessa är inte lika vanliga som hemoglobin och myoglobin.

Xylos er en slags sukker som tilhører en gruppe av stoffer kalt pentoser. Pentoser er en type monosakkarider (enklere sukkerarter) som har fem carbonatomer i deres struktur. Xylos består av fem carbonatomer, fire hydroxylgrupper (-OH), og en ketongruppe (=O). Det forekommer naturligvis i mange forskjellige typer av planter og kan ekstraheres fra trær og andre vegetasjoner. Xylos er også en del av noen komplekse kulhydrater som fungerer som strukturelle elementer i cellværene til planter og svampe.

I medisinsk sammenheng, kan xylos brukes som et utgangspunkt for å produsere visse medisinske produkter, slik som some type av medisinske sulfater eller estrer. Disse produktene kan ha forskjellige medisinske anvendelser, for eksempel som antiinflammatoriske midler eller antikoagulanter.

'Refraktär anemia' är en medicinsk term som refererar till en situation där patienten inte svarar på behandling för anemi, det vill säga ett otillräckligt antal röda blodkroppar eller hemoglobin i blodet. Anemin kan orsakas av många olika faktorer, såsom blodförlust, nedsatt produktion av röda blodkroppar eller förhöjd nedbrytning av dem. Behandlingen för anemi beror på dess underliggande orsak. I en refraktär anemifall har behandlingen visat sig vara ineffektiv, och patienten kvarstår fortsatt i ett anemiellt tillstånd. Detta kan bero på att orsaken till anemin inte har identifierats eller behandlats korrekt, eller att patienten inte svarar som förväntat på behandlingen.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

Rotifera är en phylum (stam) inom djurriket som består av små, flertalet sötvattenslevande organism med en typisk storlek på 0,1-0,5 mm. De kännetecknas av att de har en rundad, täckt kropp och en krans av cilier (hår) runt munnen som används för att transportera föda till munnen. Rotiferan kallas ofta "vattenloppor" på svenska. De flesta arterna lever i sötvatten, men några få lever i bräckt vatten eller fuktig jord. Rotifera är hermafroditer och lägger ägg som kläcks till fullt utvecklade individer.

Detta kallas Megaloblastanemi. Ökad alkoholkonsumtion kan också ge ökad erytrocytstorlek. Perniciös anemi uppkommer smygande ...
Orsak till megaloblastanemi - Region Kronoberg. 6894 Akutmedicin 7,5 högskolepoäng. Trötthet är ett annat vanligt symtom på ...
Den förebygger och botar en typ av blodbrist som heter megaloblastanemi.. *Är speciellt viktig under graviditet för att ...