Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

'Näringsrubbningar' refererar till störningar i kroppens förmåga att ta upp, bearbeta, absorbera, transportera eller använda näringsämnen korrekt. Detta kan leda till onormala nivåer av vissa näringsämnen i kroppen och orsaka en rad olika hälsoproblem. Näringsrubbningar kan delas in i olika kategorier, beroende på vilken aspekt av näringsintaget eller ämnesomsättningen som är rubbad.

Exempel på olika typer av näringsrubbningar inkluderar:

* Undernäring: Detta inträffar när kroppen inte får tillräckligt med energi och näringsämnen för att fungera korrekt. Orsakerna kan variera, men de vanligaste orsakerna är en otillräcklig kosthållning, sjukdom eller missbruk av droger.
* Övernutrition: Detta inträffar när kroppen får för mycket energi och näringsämnen, vilket kan leda till övervikt och fetma. Övernutrition kan också orsaka andra hälsoproblem som diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och vissa typer av cancer.
* Malabsorption: Detta inträffar när kroppen har problem med att ta upp näringsämnen från maten. Orsakerna kan variera, men de vanligaste orsakerna är sjukdomar som skadar tarmarna, till exempel celiaki eller Crohns sjukdom.
* Elektrolytrubbningar: Detta inträffar när nivåerna av vissa mineraler i kroppen, såsom natrium, kalium, magnesium och calcium, blir för höga eller för låga. Elektrolytrubbningar kan orsakas av sjukdomar, mediciner eller av en ohälsosam livsstil.
* Vitaminbrist: Detta inträffar när kroppen inte får tillräckligt med vissa vitaminer. Vitaminbrist kan orsakas av en otillräcklig kosthållning, sjukdomar eller mediciner som förhindrar kroppen från att ta upp vitaminer.

Behandlingen av näringsrelaterade sjukdomar beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om och hur allvarlig den är. I vissa fall kan en ändring av livsstilen, till exempel en hälsosammare kosthållning eller mer motion, vara tillräckligt. I andra fall kan mediciner eller kirurgi behövas. Det är viktigt att söka vård om man tror att man har en näringsrelaterad sjukdom, eftersom de kan leda till allvarliga komplikationer om de inte behandlas.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

Fettomsättning, även känd som lipolys, är en biokemisk process där triglycerider (en form av fett) baksöndras i kroppen för att användas som energikälla. Denna process sker främst i fettvävnaden och kontrolleras av flera hormoner, inklusive adrenalin, noradrenalin och glukagon. När dessa hormoner binder till receptorer på fettcellernas yta aktiveras en signaltransduktionskaskad som leder till att lipasenzymet aktiveras och bryter ned triglyceriderna till glycerol och fettsyror, vilka kan transporteras till levern för att omvandlas till energi.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

"Fosterutveckling" (fetal development) refererar till de fysiska och mentala förändringarna som sker hos ett foster under graviditeten. Denna process börjar med befruktningen och fortsätter fram tills födseln.

Fosterutvecklingen kan delas in i tre huvudsakliga faser:

1. Preimplantationsstadiet: Detta inträffar under de första dagarna efter befruktningen, då cellerna delar sig och rör sig genom moderkakan innan de implanterar sig i livmoderväggen.

2. Embryonalstadiet: Denna fas varar från ungefär den tredje veckan till den åttonde veckan efter befruktningen. Under den här tiden utvecklas de grundläggande strukturerna i kroppen, såsom ryggraden, hjärtat och hjärnan.

3. Fetalstadiet: Detta påbörjas ungefär vid den nionde veckan efter befruktningen och varar till födseln. Under den här tiden utvecklas de flesta av de organ som behövs för barnets överlevnad utanför moderns kropp, såsom lungorna, levern och mag-tarmkanalen.

Fosterutvecklingen är en komplex process som styrs av genetiska och miljömässiga faktorer. Exponering för skadliga ämnen under graviditeten kan påverka fostrets utveckling och orsaka missbildningar eller andra abnormaliteter.

Typ 2-diabetes, även känd som icke-insulindependig diabetes mellitus (NIDDM), är en endokrinologisk störning karaktäriserad av höga nivåer glukos i blodet (hyperglykemi) orsakade av resistans mot insulin och bristande kompensatorisk insulinsekretion från betacellerna i bukspottkörteln. Detta leder till en förlängd och ökad glukosutsöndring från levern, vilket ytterligare förvärrar hyperglykemi.

Typ 2-diabetes är vanligt förekommande hos vuxna, men den kan också drabba barn och ungdomar, särskilt i sammanhang av övervikt och bristande motion. Den är ofta förknippad med andra hälsoproblem som högt blodtryck, höga nivåer kolesterol och lipider, och fetma. Långvarig obehandlad typ 2-diabetes kan leda till komplikationer såsom neuropati, retinopati, njurssjukdom (nefropati) och kardiovaskulära sjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Behandlingen av typ 2-diabetes inkluderar livsstilsförändringar såsom viktminskning, fysisk aktivitet, hälsosam kosthållning och rökavvänjande. Medicinska behandlingar kan omfatta orala antidiabetiska läkemedel (till exempel metformin, sulfonylurea, gliptiner, glukagonliknande peptid-1 receptor agonister och SGLT2-hämmare) eller insulintillsättning.

Fettvävnad, även känd som adipös vävnad, är en speciell typ av bindväv som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller lipider (fett) och är omgivna av ett rikt blodkärlsnätverk. Fettvävnad delas vanligtvis upp i två typer: brun fettvävnad och vit fettvävnad.

Brun fettvävnad innehåller fler mitokondrier än vit fettvävnad och är mer rik på blodkärl. Den fungerar primärt som en termogen (värmeproducerande) vävnad genom att oxidera lipider för att producera värme, istället för att lagra energi. Brun fettvävnad är vanligast hos spädbarn och små barn, men minskar i volym under uppväxten. Vuxna kan dock ha en viss mängd brun fettvävnad, särskilt i områden som halsen, överarmarna och ländryggen.

Vit fettvävnad är den vanligaste formen av fettvävnad och fungerar huvudsakligen som ett energilager. Den lagras under huden och runt inre organ. När kroppen behöver energi kommer lipider från vit fettvävnaden att omvandlas till fettsyror, som sedan kan användas som bränsle av celler i kroppen. Överskott av energiförråd lagras i form av triglycerider inom adipocyterna. Om individen intar mer energi än vad som behövs för kroppens grundbehov kan det leda till ökat fettlagring och därmed ökad volym av vit fettvävnad.

I onormala nivåer kan ökad mängd vit fettvävnad vara förknippad med ohälsa, såsom fetma, diabetes typ 2, hjärt- och kärlsjukdomar och vissa former av cancer. Det är därför viktigt att upprätthålla en balans mellan energiförbrukning och intag för att undvika onormala ökningar av vit fettvävnad.

Prenatal näringsfysiologi är ett medicinskt begrepp som refererar till studiet av näringsrelaterade aspekter under fostrets utveckling inuti moderns livmoder. Det inkluderar studier av hur moderns näringsintag påverkar fostrets tillväxt, utveckling och hälsa, samt mekanismer som är involverade i näringsupptaget från modern till fostret över moderkakan (placentan).

Prenatal näringsfysiologi undersöker också effekterna av olika näringsrelaterade faktorer, såsom näringsbrist, övervikt och fetma, på fostrets utveckling och risk för kroniska sjukdomar senare i livet. Dessutom undersöks effekterna av moderskapsrelaterade faktorer som ålder, graviditetstillstånd och genetiska faktorer på fostrets tillväxt och utveckling.

Syftet med prenatal näringsfysiologi är att förbättra förståelsen av de mekanismer som styr fostrets tillväxt och utveckling, samt att identifiera riskfaktorer och möjliga preventiva strategier för att minska risken för negativa hälsoeffekter hos barnet.

Medicinskt kan 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' definieras som en grupp genetiskt betingade störningar i kolhydratmetabolismen. Dessa störningar orsakas av defekter i enzymer eller transporter som är involverade i processen att bryta ned, transportera och lagra kolhydrater, särskilt glukos, i kroppen.

Det finns flera olika typer av medfödda kolhydratomsättningsrubbningar, men de vanligaste är:

1. Galaktosemi: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet galaktos-1-fosfat-uridylyltransferas, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned galaktos korrekt.
2. Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, vilket leder till att kroppen inte kan producera tillräckligt med NADPH för att skydda sig mot oxidativ skada.
3. Glykogenbrist: En grupp sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer som är involverade i nedbrytningen eller lagringen av glykogen, ett kolhydrat som lagras i levern och musklerna.
4. Fruktosintolerans: En sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet aldolase B, vilket leder till att kroppen inte kan bryta ned fruktoser korrekt.

Medfödda kolhydratomsättningsrubbningar kan leda till allvarliga symtom som lever- och njurssvikt, uttorkning, hypoglykemi, muskelkramp och i värsta fall död. Behandlingen av dessa sjukdomar innefattar ofta en kostrik diet och eventuellt medicinsk behandling för att ersätta bristande enzymer eller andra substanser som saknas i kroppen.

Sirtuin 1, ofta förkortat till SIRT1, är ett protein som fungerar som en deacetylas, vilket betyder att det kan avlägsna acetylgrupper från andra proteiner. Detta är viktigt eftersom acetylering av proteiner kan påverka deras funktion och stabilitet. SIRT1 finns i cellkärnan och mitokondrierna och spelar en roll i flera cellulära processer, inklusive celldelning, DNA-reparation, metabolism och åldrande.

SIRT1 är speciellt känd för sin roll i regleringen av livslängd hos olika organismer, inklusive möss och daggmaskar. Studier har visat att ökad aktivitet hos SIRT1 kan förlänga livslängden hos dessa organismer, vilket har gett upphov till intresse för möjligheten att använda SIRT1-aktiverande substanser som livshotell.

Emellertid bör nämnas att det fortfarande finns mycket att lära om SIRT1 och dess roll i fysiologiska processer och sjukdomar, och forskningen pågår för att klargöra hur vi kan utnyttja vårt förståelse av SIRT1 till medicinska tillämpningar.

Tyrosinemier är ett samlingsnamn för olika medfödda metaboliska störningar som beror på defekter i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det finns tre huvudtyper av tyrosinemi: Tyrosinemia typ 1, Tyrosinemia typ 2 och Tyrosinemia typ 3.

Tyrosinemia typ 1 (Hereditärt Tyreosinemi Typ 1, HT-1) är den allvarligaste formen och beror på en defekt i enzymet fumarylacetoacetat hydrolas (FAH). Denna defekt leder till en onormalt hög koncentration av tyrosin och dess toxiska metaboliter i kroppen, vilket kan skada lever, njurar och centralnervsystemet. Symptomen kan inkludera lever dysfunktion, näringsbrist, mental retardation, muskelsvaghet och livshotande komplikationer som levercancer.

Tyrosinemia typ 2 (Richner-Hanhart syndrom) beror på en defekt i enzymet tyrosinamitransferas (TAT). Denna defekt leder till onormalt höga koncentrationer av tyrosin i kroppen, vilket kan skada hud och ögon. Symptomen kan inkludera hornhinneförändringar, hudskador och intellektuell funktionsnedsättning.

Tyrosinemia typ 3 (Hereditärt Tyreosinemi Typ 3, HT-3) beror på en defekt i enzymet 4-hydroxyphenylpyruvat oxdas (HPPD). Denna defekt leder till onormalt höga koncentrationer av tyrosin i kroppen, men symptomen är vanligtvis mildare jämfört med de andra två typerna. Symptomen kan inkludera intellektuell funktionsnedsättning och neurologiska problem.

Xeroradiografi är en äldre typ av medicinsk bildgivningsmetod som använder sig av ett torrkopieringssystem för att producera röntgenbilder. Metoden ger högkontrastbilder och har använts inom bland annat diagnostisering av skelett- och lungrelaterade sjukdomar. På grund av strålningsexponering, lägre kvalitet på bilderna jämfört med digitala system samt miljöpåverkan har metoden blivit alltmer sällsynt och ersatts av digitala tekniker som exempelvis dämpad digital röntgen (DR) och komputertomografi (CT).

Homeostas är ett begrepp inom fysiologi och betecknar ett systems förmåga att upreta och underhålla en relativt konstant internt miljö, trots fluktuerande yttre förhållanden. Det innebär att levande organismer har mekanismer som reglerar och kontrollerar olika fysiologiska variabler, såsom kroppstemperatur, syre- och näringsomsättning, vätskebalans och elektrolytbalans, för att upprätthålla en jämn och balanserad inre miljö. Homeostas uppnås genom ett komplext regleringssystem som innefattar sensoriska mekanismer, integrationscentra och effektormekanismer. Exempel på homeostatiska processer är blodsockernivåers reglering av insulin och glukagon, kroppstemperaturreglering genom svettning och skälva samt vätske- och elektrolytbalansens reglering genom hormonella mekanismer.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptors (PPARs) är en typ av nukleära receptorproteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer. De aktiveras av specifika lipofila ligander, till exempel fettsyror och deras derivat, samt läkemedel som fibrater och glitazoner. När de aktiveras binder de till DNA och påverkar transkriptionen av gener som är involverade i celldifferentiering, celldelning, apoptos och metabolism av lipider och glukos. PPARs delas in i tre undergrupper: PPARα, PPARβ/δ och PPARγ, var och en med sin specifika funktion och uttryck i olika vävnader i kroppen.

A high-fat diet is a dietary pattern that consists of consuming a large amount of fat in relation to other nutrients. While there is no consensus on an exact macronutrient breakdown, high-fat diets typically derive more than 35-40% of their total daily calories from dietary fat.

It's important to note that not all high-fat diets are created equal. Some high-fat diets may emphasize the consumption of healthy fats, such as those found in avocados, nuts, seeds, and fatty fish, while limiting or avoiding unhealthy fats, such as those found in processed foods, fried foods, and high-fat meats.

On the other hand, some high-fat diets may allow for unrestricted consumption of all types of fats, including both healthy and unhealthy sources. These types of high-fat diets, such as the ketogenic diet, are often used for therapeutic purposes, such as managing seizure disorders or promoting weight loss.

However, it's important to note that long-term adherence to a high-fat diet can have negative health consequences, including an increased risk of heart disease, stroke, and certain types of cancer. Therefore, it's recommended to consult with a healthcare provider before making any significant changes to your diet.

Fettceller, også kjent som adipocyttene, er type av celler som primært fungerer som energidepoter i kroppen. De består av en stor centralt locisert vakuole som inneholder lipider (fettsyrer og kolesterol) i opløst form. Fettcellene finnes i to hovedtyper: hvite og brune. Hvite fettceller er de mest alminnelige og lagres under huden og rundt organer for å brukes som energikilde når kroppen trenger det. Brune fettceller inneholder flere mitochondrier enn hvite fettceller og er mer involvert i termoregulering enn energiomsentning. Deres funksjon er å omsette energien fra fedtstoffet til varme, noe som er viktig for å holde kroppen varm.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Fettomsättningsrubbningar, eller stofrubbningar, är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd där kroppens metabolism och energibalans är rubbade. Detta kan leda till övervikt, fetma och relaterade hälsoproblem som diabetes, högt blodtryck, hög colesterol och hjärt-kärlsjukdomar.

Det finns två huvudsakliga typer av fettomsättningsrubbningar:

1. Insulinresistens: Detta är en tillstånd där kroppens celler blir mindre responsiva på insulinet, ett hormon som reglerar glukosnivåerna i blodet. Som ett resultat ökar produktionen av insulin för att kompensera, och det kan leda till höga nivåer av både glukos och insulin i blodet. Insulinresistens är en viktig faktor i utvecklingen av typ 2-diabetes, men den kan också vara associerad med andra hälsoproblem som hjärt-kärlsjukdomar och stroke.

2. Stoffomsättningsrubbningar orsakade av genetiska faktorer: Det finns vissa sällsynta genetiska tillstånd som kan påverka kroppens metabolism och leda till övervikt och fetma. Exempel på sådana tillstånd är Prader-Willi syndrom, Bardet-Biedl syndrom och Cohen syndrom. Dessa tillstånd beror vanligtvis på avvikande kromosomer eller genförändringar som stör normal funktion i kroppens celler.

Fettomsättningsrubbningar kan också orsakas av livsföringsfaktorer som bristfällig nutrition, brist på fysisk aktivitet och stress. Vidare kan vissa läkemedel och droger också påverka kroppens metabolism och leda till övervikt och fetma.

Inflammation is the body's natural response to injury or infection. It is a complex process that involves various cells, chemicals, and blood vessels in the affected area. The main goal of inflammation is to eliminate the initial cause of cell damage, clear out necrotic tissue and cellular debris, and initiate tissue repair.

The cardinal signs of inflammation are:

1. Rubor (redness) - This results from increased blood flow to the affected area due to vasodilation of local blood vessels.
2. Calor (heat) - The increased blood flow also leads to an increase in temperature in the affected region.
3. Tumor (swelling) - Fluid and immune cells accumulate in the tissue, causing it to swell.
4. Dolor (pain) - The release of inflammatory mediators like prostaglandins sensitizes nerve endings, leading to pain.
5. Functio laesa (loss of function) - The inflammation and accompanying symptoms can impair the normal functioning of the affected organ or tissue.

Inflammation can be classified into two types: acute and chronic. Acute inflammation is a short-term response that usually lasts for a few days, while chronic inflammation is a long-term response that can persist for weeks, months, or even years. Chronic inflammation is often associated with various diseases, such as autoimmune disorders, cardiovascular disease, and cancer.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Fettlever, også kjent som nonalcoholisk fettsykelhepatitt (NAFLD), er en tilstand der fedt akkumulerer i leveren i fravær av alkoholmisbruk. NAFLD omfatter en bred spektrum av skader på leveren, fra en simplere fedtføyning i leveren (hepatosteatose) til skade som fører til leverinflammasjon og skarrelever (nonalcoholisk steatohepatitt eller NASH), og kan enda føre til levercirrhose og leverfungsiell insuffisiens. Dette skjer på grunn av en ubalanse mellom fedtinnslag og fedtavlaging i leveren, som kan være forårsaket av mange faktorer, inkludert overvikt/fetme, metabolisk sykdom, type 2-diabetes, høyt kolesterol, hjerte-kar-lidelser og genetiske faktorer.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

"Vit fettvävnad", även känd som "vitt adipöst vävnad", är en typ av fettvävnad som fungerar som ett energilager i kroppen. Den består av celler som kallas adipocyter, som innehåller stora droppar med fettmolekyler. Vit fettvävnad hjälper också till att reglera kroppens energibalans, immunförsvar och hormonproduktion. Den kan påverkas av fetma, diabetes, åldrande och andra hälsotillstånd.

Dygnsrytmstörningar, eller störningar i circadian rytm, är en medicinsk term som refererar till en avvikelse i den naturliga biologiska dygnsrytmen hos människor. Dygnsrytmen är ett slags inre klocksystem som styr olika fysiologiska funktioner, såsom sömn-vakenhetscykler, kroppstemperatur, blodtryck och hormonutsöndring, över en tidsperiod på 24 timmar.

Störningar i dygnsrytmen kan orsakas av olika faktorer, såsom skiftarbete, jetlag, mental ohälsa eller neurologiska sjukdomar. Symptomen på dygnsrytmstörningar kan inkludera sömnproblem, trötthet, koncentrationssvårigheter, depression och irritabilitet.

Det finns olika typer av dygnsrytmstörningar, bland annat förskjutningssyndrom (jetlag), fördröjd sömnfasstörning och framtysk syndrom. Behandlingen av dygnsrytmstörningar kan innebära förändringar i livsstilen, ljusterapi, mediciner eller kombinationer av dessa.

"Eye manifestations" is a general term that refers to any changes or abnormalities in the eye that can be observed or detected through medical examination. These manifestations may include a wide range of conditions, such as:

* Inflammation or infection of various parts of the eye, such as uveitis, conjunctivitis, or keratitis
* Abnormal growths or lesions in the eye, such as tumors or nevi
* Retinal changes, including degeneration, detachment, or abnormal blood vessel growth (such as in diabetic retinopathy)
* Optic nerve abnormalities, such as optic neuritis or optic nerve damage
* Abnormalities in the eye's movement or alignment, such as strabismus or nystagmus
* Changes in the eye's structure, such as enlarged or small eyes (microphthalmia/nanophthalmos and buphthalmos)
* Corneal abnormalities like dystrophies, degenerations, scars, etc.

These manifestations can be caused by a variety of underlying medical conditions, including infections, autoimmune disorders, genetic conditions, trauma, or other diseases. Proper diagnosis and treatment of eye manifestations often require a comprehensive examination by an ophthalmologist or other eye care professional.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Group III histone deacetylases (HDACs) är en undergrupp inom den större gruppen histondeacetylaser, som är en typ av enzymer som spelar en viktig roll i cellkärnan. Dessa enzymer reglerar genuttryck genom att avlägsna acetylgrupper från histonproteiner, vilket leder till en tätare struktur på kromatin och nedreglering av genes uttryck.

Group III HDACs innehåller fyra medlemmar: HDAC8, HDAC9, HDAC10 och HDAC11. Dessa enzymer är zinkberoende HDACs och har en katalytisk domän som liknar den hos metalloproteaserna. De skiljer sig dock från de andra grupperna av histondeacetylaser genom att ha en speciell sekvens i sin katalytiska domän, vilket gör dem mottagliga för vissa inhibitorer som inte påverkar de andra grupperna.

Group III HDACs har visat sig spela roller i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. Dysfunktion av dessa enzymer har också associerats med flera sjukdomar, såsom cancer, neurodegenerativa tillstånd och kardiovaskulära sjukdomar.

Diabetes är en grupp av metabola störningar som kännetecknas av höga nivåer av glukos (socker) i blodet över en längre tidsperiod. Det orsakas vanligtvis av brist på insulinproduktion, resistans mot insulins effekt eller båda.

Det finns två huvudtyper av diabetes:

1. Typ 1 diabetes: Denna form orsakas av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar och förstör de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Detta resulterar i att personen inte kan producera tillräckligt med insulin för att reglera blodsockernivåerna. Typ 1 diabetes behandlas vanligtvis med insulintillskott.
2. Typ 2 diabetes: Denna form orsakas av resistans mot insulinet, vilket innebär att kroppen inte kan använda insulin effektivt. I vissa fall kan också insulinproduktionen vara för låg. Typ 2 diabetes kan behandlas med livsstilsförändringar som träning, viktminskning och hälsosam kost, men i vissa fall kan även mediciner eller insulintillskott behövas.

Diabetes kan också uppstå under graviditeten och kallas då gestationell diabetes. Denna form av diabetes försvinner vanligtvis efter att barnet har fötts, men ökar risken för att utveckla typ 2 diabetes senare i livet.

Diabetes kan leda till allvarliga komplikationer som njurssjukdom, synskada, neuropati, hjärt-kärlsjukdom och sår som har svårt att läka. Det är viktigt att diagnostiseras tidigt och få behandling för att undvika dessa komplikationer.

Fenylketonuri (PKU) är ett autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd, orsakat av en defekt i enzymet fenylalaninhydroxylas, som leder till höga nivåer av aminosyran fenylalanin (Phe) i blodet. Detta kan orsaka skada på hjärnan och utvecklingsstörning om det inte behandlas tidigt och effektivt.

Den vanligaste formen av PKU beror på en mutation i genen PAH, som kodar för fenylalaninhydroxylasenzymet. När denna gen är defekt kan kroppen inte konvertera fenylalanin till tyrosin, vilket leder till en påbyggnad av fenylalanin i blodet och hjärnan.

Behandlingen för PKU innebär ofta en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin, vanligtvis genom att undvika proteinrika livsmedel och använda speciella aminosyratillskott. Det är viktigt att diagnostisera och behandla PKU så tidigt som möjligt för att förebygga skador på hjärnan och andra organ.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

'Glukos' (eller 'glucose') er en slikket sukker som forekommer naturlig i kroppen og er den viktigste kilden til energi for alle levende celler. Glukosen er et enklert sukkermolekyl med formelen C6H12O6, og det er en monosakkarid, det vil si en type sukker som ikke kan deles i enkle deler uten å bli opløst i vann. Glukosen dannes i kroppen ved nedbryting av kostholdets kulhydrater og er en viktig energikilde for hjernen, musklene og andre kroppsdeler. Glukose blir også brukt i mange medisinske sammenhenger, for eksempel som en del av infusjoner for å behandle diabetes eller under kirurgiske operasjoner for å holde pasientens sukkerne på normal nivå.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

"Adipogenesis" er en medisinsk term som refererer til den biologiske prosessen der celler differensieres og utvikles til å bli fedtceller, også kalt adipocyter. Dette er en kompleks prosess som involverer flere stadier av celldifferentiasjon og endrer cellens struktur og funksjon. Fedtcellene spiller en viktig rolle i kroppens energistoffskifte og er også involvert i reguleringen av immunforsvar og inflammasjon. Anormal adipogenese kan være forbundet med overvikt og metaboliske lidelser som diabetes.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

Mödrarnas näringsfysiologi handlar om de fysiologiska förändringarna och processer som sker i kroppen under graviditet, födsel och amning. Det inkluderar förändringar i ämnesomsättningen, hormonella systemet, blodvolymen, immunförsvaret och näringsintaget. Dessa förändringar styrs av hormoner som humanes koriotropinfrisättande hormon (hCG), gestagen och prolaktin, och de är nödvändiga för att mödran ska kunna underhålla sig själv och sin foster under denna tid. Under graviditeten ökar behovet av näring och energi för att möta fostrets tillväxt och utveckling, och det är viktigt att mödrarna har en hälsosam och näringsriktig kost för att undvika komplikationer som exempelvis diabetes under graviditet (gestationsdiabetes) och preeklampsi. Efter födseln fortsätter mödrarnas näringsfysiologi att spela en viktig roll under amningstiden, då modersmjölken produceras och ger näring till barnet.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt, genetisk sjukdom som berör bindvävstissue och kännetecknas av kalkavlagringar och förändringar i elastiska fiber. Dessa förändringar leder till skrynklighet och förtjockning av huden, speciellt i flexurområden som armveck, knä och nacke.

Cardiovascular diseases (hjärt-kärlsjukdomar) är en samlande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen. Detta inkluderar, men är inte begränsat till:

1. Ischemisk hjärtsjukdom: Sjukdomar orsakade av förträngning eller blockering i de koronara artärerna som försörjer hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen, exempelvis angina pectoris och hjärtinfarkt.

2. Hjärtrytmrubbningar: Avvikelser i hjärtats rytm, inklusive både för snabb (tachykardier) och för långsam (bradykardier) hjärtslag.

3. Strukturella hjärtsjukdomar: Sjukdomar som påverkar hjärtats struktur, exempelvis hjärtmuskelsjukdomar (kardiomyopatier), hjärtvävnadsdefekter och vaskulära sjukdomar.

4. Hjärtfel hos barn: Inkluderar kongenitala hjärtfel, som är fel som barnet föds med, och akviredtala hjärtfel, som utvecklas under barndomen.

5. Cerebrovasculära sjukdomar: Sjukdomar i de hjärnans blodkärl, exempelvis stroke och transitorisk ischemisk attack (TIA).

6. Perifera kärlsjukdomar: Sjukdomar i de blodkärl som förser kroppens extremiteter och andra organ med syre, exempelvis perifer arterioskleros.

'Dyslipidemier' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva oönormade nivåer av lipider (fetter) i blodbanan. Det kan innebära för höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol), för låga nivåer av HDL-kolesterol (gott kolesterol) och/eller för höga nivåer av triglycerider. Dyslipidemier kan vara en viktig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, såsom hjärtinfarkt och stroke.

'Adipositas' er en medisinsk betegnelse for overvægt og fedme, som karakteriseres ved en unormalt høj kropstørrelse som følge af en for stor mængde fedtvæv. Denne tilstand kan vurderes ved hjælp af forskellige metoder, herunder body mass index (BMI), som er en beregning baseret på personens vægt og højde. En BMI på 25 eller derover anses normalt som overvægt, mens en BMI på 30 eller derover defineres som fedme. Adipositas kan have alvorlige konsekvenser for helbredet, herunder øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, diabetes, søvnapnø og visse typer cancer.

PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, er ein transskripsjonsfaktor som tilhör superfamilien for steroidreseptorer. Det er involvert i reguleringen av adipocyt differentiering, glukosmetabolisme og lipidmetabolisme. PPAR gamma aktiveres av lipidlignende endogene ligander som prostaglandiner og frie fettsyrer, og spiller en viktig rolle i å hindre inflammasjon og oksidativ stress. På grunn av sin rolle i reguleringen av glukos- og lipidmetabolisme er PPAR gamma et interessant mål for behandling av type 2 diabetes og metabolsk sykdom.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Termogenese refererer til den proces, hvor kroppen producerer varme som en respons på forskellige stimuli, herunder fysisk aktivitet, klimaforandringer og kostindtag. Der findes to typer termogenese:

1. Opløselig termogenese (også kaldet aktiv termogenese): Den varme, der dannes som en direkte konsekvens af muskulær aktivitet under fysisk træning eller hverdagstiltag.
2. Adaptiv termogenese: Den varme, der dannes i forbindelse med kroppens respons på miljømæssige forandringer, såsom temperaturforskelle, og som en del af digestionsprocessen (også kaldet termisk effekt af føde).

Det er vigtigt at notere, at termogenese også kan have indvirkning på energibalancen og vægtregulering. Nogle forskere mener, at øget termogenese kan hjælpe med at forbrænde flere kcal og dermed bidrage til vægttab.

3T3-L1 celler är en typ av muscellulära preadipocyter, eller fettsvinnceller, som används inom forskning. När de kultiveras under speciella förhållanden differenierar de till fullt utvecklade adipocyter, eller fettceller, och blir därmed ett viktigt modellsystem för att studera fettvävnadens biologi och patologi.

Specifikt är 3T3-L1 celler en subklon av 3T3 cellinjen, som utvecklades från musmus hudceller under 1960-talet. De används ofta för att studera regleringar av celldifferentiering, lipidmetabolism och insulinrespons.

Heptanoater är ett slags ester som bildas när heptanol (en alkohol med 7 kolatomer) reagerar med myrsyra (en karboxylsyra med 1 kolatom). Den kemiska formeln för heptanoater är C7H15COO-.

Ester är en klass av organiska föreningar som bildas när en alkohol reagerar med en karboxylsyra. De har ofta frukt- eller blomlika dofter och förekommer naturligt i många växter. Heptanoater saknar dock vanligen speciell lukt.

Heptanoater används ibland som lösningsmedel eller raffineringsmedel inom industrin, men de har inga kända medicinska användningsområden.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Sirtuiner är en grupp av proteiner som innehåller NAD+-avhängig deacetylaseraktivitet och är involverade i cellulär regulering av viktiga processer som celldelning, DNA-reparation, metabolism och apoptos. De flesta sirtuinerna har också andra enzymerika aktiviteter, såsom adenilatcyklas-, desacetylaser- och ADP-ribosyltransferasaktivitet. I människan finns sju kända sirtuiner, SIRT1 till SIRT7, som varierar i struktur och funktion beroende på deras subcellulära lokalisation. Sirtuiner har blivit ett område av intensiv forskning på grund av deras potentiala roll i åldrande och åldersrelaterade sjukdomar, såsom cancer, diabetes och neurodegenerativa sjukdomar.

Prenatal exposure with late effects refererar till att ett barn har varit utsatt för en faktor under sin fostertid som sedan lett till skador eller komplikationer efter födseln. Det kan handla om exponering för olika typer av miljögifter, infektioner, läkemedel eller droger. Sen effekterna kan variera beroende på vilken faktor barnet har varit utsatt för och hur länge exponeringen pågått. Några exempel på sena effekter av prenatal exponering är neurologiska skador, läggningsstörningar, kognitiva funktionsnedsättningar, fysiska missbildningar och ökad risk för vissa sjukdomar. Det är viktigt att notera att inte alla barn som har varit utsatta för en faktor under sin fostertid kommer att drabbas av sen effekter, men det finns alltid en risk som bör tas i beaktande.

I den medicinska kontexten, kan "möss, feta" (panniculus adiposus) referera till det feta vävnadslagret som finns under huden och ovanpå musklerna på kroppen. Detta fetlag är störst i omfång hos individer med övervikt eller fetma. Termen "möss" används för att beskriva den konvexa formen som kan utvecklas när detta fetlag blir speciellt stor, ofta runt midjan och magen hos män (vanlilyan) och runt höfterna, låren och underarmarna hos kvinnor. Feta möss kan vara ett tecken på allvarlig övervikt eller fetma och kan öka risken för flera hälsoproblem, inklusive diabetes, högt blodtryck, ohälsa i levern och särskilt hos kvinnor, problem under graviditeten.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta (PPAR-δ) är ett transkriptionsfaktorprotein som tillhör PPAR-familjen. Det binder till specifika sekvenser i DNA och reglerar genuttrycket av gener relaterade till celldifferentiering, cellyttor, lipidmetabolism och inflammation. PPAR-δ aktiveras av fettsyror och andra ligander och spelar en viktig roll i homeostasen av kolesterol och fettsyror i kroppen.

'Subkutant fett' (eller 'subkutanoös fett') är ett medicinskt begrepp som refererar till det fettvävnadslager som ligger direkt under huden (epidermis och dermis) och ovanpå muskelvävnaden. Det subkutana fettet fungerar som en termoreglerande isolering, ett energilager och en buffertzon som skyddar kroppens inre strukturer från mekanisk skada. Fettceller i det subkutana fettlagret kallas adipocyter, och de lagras energi i form av lipider (fetter). Denna typ av fett är lättare att minska än visceralt fett, som omger inre organ. Förhöjda nivåer av subkutant fett kan dock fortfarande vara förknippade med hälsorisker, särskilt om det totala kroppsfettsprocenten är hög.

Stilbener är en typ av organisk förening som innehåller två benzenringar som är kopplade till varandra genom en eten-dubbelbindning. Det finns många olika slag av stilbener, men de flesta har en struktur där de två benzenringarna är substituerade med en eller flera hydroxigrupper (-OH). Exempel på kända stilbener inkluderar resveratrol och pinosylvin.

Resveratrol, som finns i röd vin, har fått mycket uppmärksamhet för sina potentiala hälsoeffekter, såsom att motverka åldrande, minska inflammation och förebygga kardiovaskulära sjukdomar. Pinosylvin finns i tall och har visat sig ha antiinflammatoriska, antioxidativa och neuroprotektiva effekter.

Det är värt att notera att stilbener också kan ha biverkningar och ska inte användas som en ersättning för konventionell medicinsk behandling utan först diskuteras med en läkare eller farmaceut.

"Lipogenesis" er en medisinsk betegnelse for den biokjemiske proces, hvor kroppen omdanner overskydende kalorier fra fedtstoffer og kulhydrater til fedt, som bliver lagret i fedtvævsvævet. Denne proces er vigtig for at opretholde en sundt fedtniveau i kroppen, men kan blive forstyrret af uhensigtsmæssige levestilsveje eller sygdomme, som f.eks. type 2 diabetes og fedme. Overdreven lipogenese kan føre til en forhøjet fedtindhold i kroppen, hvilket igen kan medføre sundhedsproblemer som hjerte-kar-sygdomme og metaboliske lidelser.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

'Bukfett' er en uformell betegnelse for overskydende fedtdepoter i maven. I medicinsk sammenhæng vil man ofte bruge termen 'central adipositas' eller 'visceralt fedt'. Disse begreber refererer til et forøget fedtmasseindehold, særligt omkring indre organer som leveren og bugspytkirtlen.

Central adipositas kan være forbundet med en række sundhedsproblemer, herunder hjerte-kar-sygdomme, diabetes, højt blodtryk og visse typer cancer. Derfor er det vigtigt at overvåge og kontrollere fedtmassen for at reducere risikoen for disse sundhedsproblemer.

Retinoid X-receptor alfa (RXR-alfa) är en typ av nukleär receptor som binder till retinoic acid och andra retinoider. Det är involverat i regleringen av transkriptionen av genuttryck och spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, apoptos och homeostas. RXR-alfa bildar heterodimerer med andra nukleära receptorer, till exempel peroxisomproliferator-aktiverade receptor gamma (PPAR-gamma), och påverkar därmed deras funktion. RXR-alfa kan också påverkas av läkemedel och naturliga substanser, vilket gör det till ett intressant mål för terapi inom områden som cancer och metaboliska sjukdomar.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Kärnreceptorer, även kända som nukleära receptorer, är en typ av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer och binder till specifika sekvenser av DNA i cellkärnan. När ett ligand, ofta en hormon eller en signalsubstans, binds till kärnreceptorn, kommer det att leda till en konformationsändring hos receptorn som får honom att interagera med andra proteiner och på så sätt modifiera genuttrycket.

Det finns många olika typer av kärnreceptorer, inklusive steroidreceptorer, thyreoideahormonreceptorer, retinoidreceptorer och androgens receptorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i cellulär signalering och homeostas, och deras felreglering kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.

'Ketos' eller 'keton' är ett samlingsbegrepp för kemiska föreningar som innehåller en karboxylgrupp (COOH) och en ketonfunktionell grupp (C=O). I medicinsk kontext refererar 'ketos' ofta till ketokroppar, vilka är små molekyler som produceras i levern när den saknar tillgång till glukos (kolhydrater) och istället bryter ned fett för att producera energi.

Dessa ketokroppar inkluderar acetoacetat, beta-hydroxibutyrat och aceton. När kroppen är i ett tillstånd av ketos (ketos eller ketonkroppsförekomst) kan det orsaka en metaboltillstånd som kallas ketoacidos, vilket ofta ses hos personer med diabetes typ 1 men kan också förekomma hos personer med diabetes typ 2 eller andra sjukdomar. Ketoacidos är ett allvarligt tillstånd som kräver omedelbar medicinsk behandling.

Ett glukosbelastningsprov (GBP), även känt som oral glukos tolerance test (OGTT), är en medicinsk undersökningsmetod som används för att diagnostisera förekomst av diabetes typ 2, gestationell diabetes och störningar i glukosmetabolismen.

Under provet får patienten dricka en standardiserad lösning med hög koncentration av glukos (vanligtvis 75 gram). Därefter mäts blodsockernivåerna vid flera tillfällen under en tidsperiod, vanligen upp till två timmar.

Genom att jämföra patientens blodsockernivåer före och efter glukosintaget kan läkaren avgöra hur kroppen hanterar glukosen och om den är effektivt insulinproducerande eller inte. Om patienten har en för hög koncentration av glukos i blodet vid flera av mätningarna under provets gång kan det vara tecken på diabetes eller försämrad glukostolerans.

"Kaloribegränsning" är ett begrepp inom närings- och hälsoområdet som refererar till att inta ett mindre antal kcal (kalori) än vad som förbruas, vilket skapar ett energideficit i kroppen. Detta används ofta som en metod för viktminskning och/eller vikthållning. Genom att begränsa antalet kcal som tas in kan kroppen istället börja oxidera (förbränna) fettreserver för att få energi, vilket leder till en minskning av kroppsfett. Det är viktigt att notera att en kaloribegränsning bör vara kombinerad med en näringsriktad och balanserad diet för att säkerställa att kroppen får tillräckligt med näringsämnen, vitaminer och mineraler.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

AMP-aktiverade protein kinaser (AMPK) är ett enzymkomplex som spelar en central roll i regleringen av cellens energibalans. Det aktiveras under förhållanden när cellens energiförsörjning är hotad, till exempel vid lägre nivåer av ATP (den primära energibäraren inom cellen) och högre nivåer av AMP (en biprodukt som bildas när ATP omvandlas till ADP).

AMPK är involverat i flera cellulära processer, såsom regleringen av celldelning, celldöd, cellytning, metabolism och autofagi. När AMPK aktiveras får det en inhibitorisk effekt på anabola processer (som exempelvis lipid- och kolhydratsyntes) och stimulerar katalytiska processer som genererar ATP, såsom celldygnad, oxidativ metabolism och glukosuppmekanismer.

Dess aktivering har visat sig ha potentiala terapeutiska fördelar inom områden som diabetes, fetma, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

'Endoplasmic Reticulum (ER) stress' refererar till ett tillstånd där det endoplasmatiska nätverket, en membranbundet retikel inuti eukaryota celler, inte kan utföra sina normala funktioner på grund av akumulering av missfoldade proteiner. Detta orsakar ett svar från cellen som kallas unfolded protein response (UPR), vilket är en koordinerad process med målet att återställa homeostasen i ER genom att minska syntesen av nya proteiner, öka uppfolding och degradering av missfoldade proteiner samt aktivera cellens apoptotiska mekanismer om homeostasen inte kan återställas. ER-stress är associerad med flera patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och cancer.

'Kost' refererer til de næringsstoffer, som ernæringsmæssigt set er vigtige for mennesker og dyrs sundhed og vækst. Kosten består af en række forskellige næringsstoffer, herunder:

1. Kulhydrater (saccharider): De er den primære kilde til energi for kroppen. De findes i fødevarer som sukker, stivelse og celullose.

2. Proteiner (protein): De er nødvendige for at bygge og opretholde muskelmasse, organer, hår, hud og neglært. De findes i fødevarer som kød, fisk, æg, mælk, ost, bønner, nødder og sojabønner.

3. Fedt (lipider): De er en vigtig energikilde for kroppen og hjælper også til at transportere vitaminer og at beskytte organer. De findes i fødevarer som fedtstof, olier, nødder, frø, mælk, ost og kød.

4. Vitaminer: De er organiske forbindelser, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes i mange forskellige fødevarer, herunder frugt, grøntsager, kød, mælk og fisk.

5. Mineraler: Disse er uorganiske stoffer, der er essentielle for kroppens normale vækst, udvikling og funktion. De findes også i mange forskellige fødevarer, herunder grøntsager, frugt, mælk, kød og fisk.

En sund kost består af en balance mellem disse næringsstoffer, samt begrænsning af indtagelsen af fedt, salt, sukker og forarbejdede fødevarer.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Kroppsvikt' refererer til den totale vektet av en persons kropp. Denne vekten måles vanligvis i enheten kilogram (kg) eller pund (lb), og inkluderer alle deler av kroppen, inklusiv muskler, ben, organer, blod, fedt, væske og knogler. Kroppsvekt er en viktig fysisk parametere som ofte måles og overvåkes i medisinske sammenhenger for å evaluere helse status, kroppsfunksjon og risiko for medisinske tilstander som f.eks. overvikt og fedme.

'Lipolysis' er ein medisinsk termin som beskriver prosessen der lipider (f.eks. fett) i kroppens fedtceller brytes ned til mindre molekyler, slik som frie fettsyrer og glycerol. Dette skjer ved hjelp av en reaksjonskjenning som katalyseres av ein gruppe enzymer kalt lipaser.

Lipolysen er ein viktig prosess i kroppens energihusholdning, fordi frie fettsyrer kan brukes som energikilde i cellene. Denne prosessen styrs av hormoner som adrenalin, noradrenalin og glukagon, som aktiverer lipasen som skal bryte ned fedtet. Insulin, på den andre sida, hibber lipolysen ved å inhabilitera lipasen.

Forstyrrelser i lipolysen kan være forbundet med forskjellige medisinske tilstander, som f.eks. overvikt og type 2-diabetes.

Metaboliska nätverk och banor refererar till de komplexa interaktionerna mellan olika kemiska reaktioner i levande celler som leder till nedbrytning (katabolism) och syntes (anabolism) av molekyler. Dessa processer är nödvändiga för att celler ska kunna fungera, växa och reproduceras.

Ett metaboliskt nätverk består av en mängd olika enzymatiska reaktioner som är sammankopplade genom gemensamma substrat och produkter. Varje reaktion katalyseras av ett specifikt enzym och kräver ofta energibärare som ATP, NADH eller FADH2 för att kunna ske. Genom att kombinera flera olika reaktioner kan cellen producera komplexa molekyler från enklare prekursorer eller bryta ner komplexa molekyler till enklare byggstenar.

Metaboliska banor är specifika vägar genom metaboliska nätverk som leder till syntesen eller nedbrytningen av specifika klasser av molekyler, såsom kolhydrater, lipider, aminosyror och nukleotider. Varje bana består av en serie sammankopplade reaktioner som katalyseras av olika enzymer och regleras av specifika signalsubstanser och mekanismer.

Metaboliska nätverk och banor är mycket dynamiska och kan variera beroende på cellens behov och den miljö den befinner sig i. De kan också vara störda av genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller andra stressfaktorer, vilket kan leda till sjukdomar och patologiska tillstånd.

Adipokiner är ett samlingsbegrepp för de proteinmolekyler som utsöndras från fettvävnaden (adipocyter) och har en roll i kommunikationen mellan fettvävnaden och andra organ i kroppen. De flesta adipokiner har också hormonella egenskaper och kan påverka bland annat ämnesomsättning, immunförsvar, inflammation och celltillväxt. Exempel på välkända adipokiner är leptin, adiponektin och resistin.

Taurochenodeoxycholic acid (TCDCA) är en sekundär bile saltsubstans som bildas i levern när gallvätskan omvandlas från primära till sekundära bilsalter. Det bildas genom konjugering av khenodeoxycholsyra med taurin. TCDCA hjälper till att sönderdela fett och neutralisera fetthaltig mat i tunntarmen, så att den kan absorberas av kroppen. Det är också involverat i regleringen av kolesterolnivåer i kroppen.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Metabolism är ett samlingsbegrepp för alla de kemiska processer som sker inne i levande celler, vilka är nödvändiga för att underhålla livet och ge cellerna energi. Det kan delas upp i två huvudkategorier: katabolism och anabolism.

Katabolism innebär nedbrytning av komplexa molekyler, såsom kolhydrater, lipider och proteiner, till enklare molekyler, vilket genererar energi. Denna energi används sedan för att driva andra cellulära processer.

Anabolism däremot innebär syntesen av komplexa molekyler från enklare byggstenar, vilket kräver energi. Detta process är nödvändig för tillväxt och reproduktion av celler.

Sålunda kan metabolism definieras som den totala summan av alla kemiska reaktioner som sker inne i en levande cell, inklusive både katabola och anabola processer.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Hep G2 cells are a type of human liver cancer cell line that is commonly used in scientific research. These cells are named after the patient from whom they were originally isolated, a woman with hepatocellular carcinoma (hence the "hep") who was designated as patient G2.

Hep G2 cells have several characteristics that make them useful for research purposes. They can be grown in culture and will divide indefinitely, making it possible to study their behavior under controlled conditions. They also express many of the same proteins and receptors found in normal human liver cells, which allows researchers to use them as a model system to study liver function and disease.

One important feature of Hep G2 cells is that they can be infected with hepatitis B virus (HBV), making them a valuable tool for studying the biology of this virus and developing new treatments for HBV-related liver diseases. In addition, Hep G2 cells have been used to study the effects of various drugs and toxic substances on liver function, as well as to investigate the molecular mechanisms underlying liver cancer and other liver disorders.

Adiponectin är ett protein som produceras och sekreteras av fettvävnaden. Det är involverat i energihomeostas, glukosmetabolism och inflammation. Adiponektinet finns i höga koncentrationer i blodplasma och verkar ha insulin-sensibiliserande, antiinflammatoriska och kardiovaskulära skyddande effekter. Nivåerna av adiponektin är ofta lägre hos personer med fetma, typ 2 diabetes och kardiovaskulära sjukdomar.

Kroppsmasseindex (BMI) är ett mått som används för att uppskatta om någon har en hälsosam vikt i relation till sin längd. Det beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat (kg/m2).

BMI-skalan delas vanligen in i följande kategorier:

* Undervikt: BMI under 18,5
* Normalvikt: BMI mellan 18,5 och 24,9
* Övervikt: BMI mellan 25 och 29,9
* Fetma: BMI 30 eller högre

Det är värt att notera att BMI inte är ett perfekt mått på hälsosam vikt eftersom det inte kan skilja mellan muskelmassa och kroppsfett. Till exempel kan en person med mycket muskler ha en högre BMI än en person med samma längd och vikt som har mer kroppsfett istället för muskler, men fortfarande vara hälsosamt. Därför bör BMI användas tillsammans med andra faktorer såsom blodtryck, kolesterolnivåer och livsstilsfaktorer som diet och motion för att bedöma en persons hälsosamma vikt.

'Fetter i kosten' er en medisinsk term som refererer til en abnormal eller uønsket vægtgevinst som følge af øget kaloriindtag eller forringet forbrænding av kalorier. Dette kan skyldes mange forskjellige faktorer, inkludert mangel på fysisk aktivitet, overdrevent spisning, søvnmangel, stress, sykdomme som hypotyreos og use av visse medisiner. Fetter i kosten kan føre til en rekke helbredsproblemer, inkludert hjerte-kar-sykdommer, diabetes, søvnapnea og visse typer cancer.

En person med fedtlever i kroppen har ofte en høyere procentsats av kroppsfettt og lavere muskelmasse enn en person uten fedtlever. Fedtet fordeles også forskjelligt, og det kan oppstå både under huden (subkutant fedt) og omkring organene i kroppen (visceralt fedt). Visceralt fedt er særlig skadelig for helbredet, fordi det kan føre til inflammasjon og økt risiko for mange av de helbredsproblemer som er forbundet med fetter i kosten.

For å redusere fedtet i kroppen anbefales det å foreta endringer i livsstilen, inkludert en balansert kosthold med riklig fysisk aktivitet. I noen tilfeller kan medisinsk behandling være påreisningsverdig for å hjelpe med å redusere fedtet og reducere risikoen for relaterte helbredsproblemer.

Sfingolipider är en typ av lipider som innehåller en sfingosinbas, som består av en lång, kolvätekedja med en aminogrupp och en hydroxylgrupp. Denna bas kopplas till en fettsyra via en amidbindning och till en sockergrupp via en glykosidbindning. Sfingolipider delas in i tre huvudgrupper: ceramider, sfingomyeliner och glykolipider. De har många olika funktioner i cellen, bland annat som komponenter i cellytan och som signalmolekyler. Abnorma sfingolipider kan leda till sjukdomar såsom neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

11-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11-β-HSD1) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av det inaktiva glukokortikoidet cortison till den aktiva formen cortisol i kroppen. Detta enzym finns främst i lever, fettvävnad och hjärnan. Ökad aktivitet av 11-β-HSD1 har visats korrelera med insulinresistens, typ 2 diabetes, central fetma och kardiovaskulära sjukdomar.

"Brune fedtceller" er en uformell betegnelse for fedtceller som inneholder meget triglycerider og som typisk finnes i lag under huden, på brystvorter, m.m. De kan også kallas "subkutane fedtceller". I medisinsk sammenhengen refererer man ofte til fedtceller som "adipocyttene", og de er forskjellige i form og funksjon alt etter hvor de er plassert i kroppen.

Det er viktig å merke seg at begrepet "brune fedtceller" også kan referere til en speciel type fedtceller som forekommer naturlig i små mengder i mennesker, og som har en unik evne til å brænde kaloriener for varme produksjon snarere enn for lagring. Disse er ikke like de "brune fedtceller" vi ofte refererer til når vi taler om overvikt og fetoise forstyrrelser.

Insulinproducerande celler, också kända som beta-celler, är en typ av celler som finns i de Langerhansiska öarna i bukspottkörteln. Deras huvudsakliga funktion är att producera, lagra och sekretera insulin, ett hormon som reglerar blodsockernivåerna genom att hjälpa kroppen att använda glukos som energikälla. När blodsockernivåerna stiger efter en måltid, svarar beta-cellerna genom att sekretera insulin, vilket i sin tur leder till att celler i kroppen absorberar glukosen från blodet. Vidare kan beta-celler även producera och sekretera andra hormoner som C-peptid och amylin.

Leptin är ett hormon som produceras av fettvävnaden och hjälper till att regulera aptiten och energibalansen i kroppen. Det fungerar genom att signalera till hjärnan när kroppen har fått tillräckligt med energi i form av näringsintag, vilket hjälper till att minska aptiten och öka den termiska effekten (den energi som kroppen använder för att producera värme). Leptin påverkar också andra kroppsfunktioner såsom immunförsvaret, reproduktionen och ämnesomsättningen. Nivåerna av leptin i blodet kan variera beroende på mängden fettvävnad som en person har, samt andra faktorer såsom hormonella förändringar och stress.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

'Hämmad fostertillväxt' (intrauterin tillväxtretardation, IUGR) är en medicinsk term som används för att beskriva ett foster som har en lägre vikt än förväntat vid födseln, vanligtvis definierat som en fetalvikt under den tionde percentilen. Det kan orsakas av olika faktorer, inklusive genetiska, miljömässiga och moderska faktorer som kan påverka fostrets tillväxt i livmodern. Förekomsten av hämmad fostertillväxt kan vara ett tecken på olika komplikationer under graviditeten och efter förlossningen, såsom neonatal morbiditet och mortalitet, kognitiva funktionsnedsättningar och kardiovaskulära sjukdomar under vuxenlivet.

'Fetter' är inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos. Det kan möjligen syfta på vissa medicinska tillstånd som involverar ökat fett, såsom fetma (obesitas) eller olika former av läckage (lipodystrofi), men det finns inget officiellt accepterat sätt att använda termen inom medicinen.

Epigenetics refers to changes in gene expression that do not involve alterations to the underlying DNA sequence. These changes are heritable and can be influenced by various factors such as environment, lifestyle, and aging. Epigenetic modifications include DNA methylation, histone modification, and non-coding RNA regulation.

In the context of genetics, epigenetic changes can affect gene expression and thus phenotype without altering the genetic code itself. These changes can have significant implications for human health and disease, including cancer, neurodevelopmental disorders, and aging-related diseases. Epigenetic modifications are also potentially reversible, making them a promising target for therapeutic interventions.

Abdominal obesity is a medical condition characterized by an excessive accumulation of fat in the abdominal area, also known as visceral fat. It is often assessed by measuring waist circumference or using the waist-to-hip ratio. A waist circumference of 35 inches or more in women and 40 inches or more in men is typically considered indicative of abdominal obesity.

Abdominal obesity is associated with an increased risk of several health conditions, including type 2 diabetes, high blood pressure, high cholesterol, heart disease, stroke, and certain types of cancer. It is also linked to insulin resistance, chronic inflammation, and oxidative stress, which can contribute to the development of these conditions.

It's important to note that abdominal obesity can be present even in individuals who are not considered overall obese based on their body mass index (BMI). Therefore, it is essential to assess both BMI and waist circumference or waist-to-hip ratio to fully evaluate an individual's health risks associated with excess body fat.

Molecular targeted therapy är en form av cancerbehandling som utnyttjar information om den genetiska och molekylära makeupen hos cancerceller för att utveckla behandlingsmedel som riktar sig direkt mot dessa specifika mål, eller molekyler, som är involverade i cancerutvecklingen och tillväxten.

Detta kontrasterar med traditionell cellgift (cytotoxisk) behandling, som ofta är mindre selektiv och kan orsaka skada på både cancer- och normalkroppsceller. Molekylärt riktad terapi har potentialen att vara mer effektivt och ha färre biverkningar än traditionell cellgiftbehandling, eftersom det är designat för att påverka en specifik molekylär väg som är avvikande hos cancerceller.

Exempel på molekylära mål inkluderar onkogener (genetiska mutationer som orsakar oreglerad celldelning), signalsubstanser och receptorer som styr celltillväxt och överlevnad, angiogenesfaktorer som bidrar till blodkärlsutveckling i tumörer, och metaboliska enzymer som är överaktiva hos cancerceller.

Behandlingsmedel för molekylärt riktad terapi kan vara små molekyler, såsom kinaser inhibitorer eller monoklonala antikroppar, som binder till och blockerar målmolekylen, vilket stoppar dess onkogena funktion. Andra typer av molekylärt riktad terapi inkluderar RNA-interferens, immunterapier och cellterapi.

'Palmitate' er en organisk forbindelse som består av palmitat-ionen (C16H31COO–) som etterlegnes et kation. Palmitat er den såkalte fedtsyren med 16 kol-atomer, og det er en vanlig komponent i fedtstoffer i levende vesen.

I medisinsk sammenheng kan 'palmitate' referere til palmitinsyre eller derivater av palmitinsyre som for eksempel natriumpalmitat. Disse er ofte brukt i medisinske forsøk og behandlinger. Palmitinsyre spiller også en rolle i kroppens energiproduksjon, da det kan brennes ned til produksjon av vater og energi.

Hypoglykemiska medel, även kända som hypoglykämiska läkemedel eller blodsockersänkande medel, är en grupp av läkemedel som används för att behandla högt blodsocker (hyperglycemi) hos personer med diabetes mellitus. Dessa mediciner fungerar genom att öka insulintillgången eller öka insulinutsöndringen från bukspottkörteln, vilket leder till sänkta nivåer av blodsocker.

Det finns olika typer av hypoglykemiska medel, inklusive:

1. Insulin: Det är ett hormon som produceras naturligt i kroppen och hjälper till att reglera blodsockernivåerna. Insulin injiceras ofta som behandling för diabetes typ 1 och kan också användas som komplement till andra läkemedel för diabetes typ 2.

2. Sulfonylureaber: Detta är en grupp av orala läkemedel som stimulerar insulinutsöndringen från bukspottkörteln. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

3. Meglitinider: Detta är också en grupp av orala läkemedel som ökar insulinutsöndringen från bukspottkörteln. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

4. Biguanider: Detta är en grupp av orala läkemedel som minskar leverproduktionen av glukos och ökar kroppens känslighet för insulin. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

5. Alpha-glukosidashämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som fördröjer upptaget av kolhydrater i tarmen, vilket leder till sänkta nivåer av glukos i blodet. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

6. DPP-4-hämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som ökar kroppens produktion av insulin och minskar leverproduktionen av glukos. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

7. SGLT2-hämmare: Detta är en grupp av orala läkemedel som ökar utsöndringen av glukos i urinen och minskar nivåerna av glukos i blodet. De används ofta för att behandla diabetes typ 2.

Det är viktigt att notera att alla dessa läkemedel kan ha biverkningar och kontraindikationer, så det är viktigt att prata med din läkare om vilket läkemedel som passar dig bäst.

Medicinskt sett betyder “fasta” att man avstår från intaget av mat och dryck, förutom vatten, under en viss tidsperiod. Det används ofta i samband med laboratorieundersökningar eller medicinska ingrepp, då det är viktigt att patientens blodvärden inte påverkas av nyligen intagen mat eller dryck.

Längden på fastan kan variera beroende på ändamålet, men vanligtvis innebär det att man inte ska äta eller dricka någonting under minst 8-12 timmar innan blodprover tas. I vissa fall, som inför kirurgiska ingrepp, kan fastan vara längre.

Det är viktigt att följa läkares eller sjuksköterskans instruktioner angående fastan, eftersom det kan ha betydelse för din behandling och hälsa.

"Brunt fettvävnad" (brown adipose tissue, BAT) är en typ av fettvävnad som förekommer hos däggdjur, inklusive människor. Det bruna fettet skiljer sig från det vanliga, "vita" fettet genom sin struktur och funktion. I brunt fett finns fler mitokondrier per cell, som ger cellen en brunaktig färg. Dessa mitokondrier innehåller ett protein som kallas uncoupling protein 1 (UCP1), vilket gör att de kan generera värme genom termogenes. När brunt fett aktiveras ökar cellens syreförbrukning och värmeutveckling, istället för att lagra energi som vanligtvis sker i det vita fettet. Brunt fett hjälper till att reglera kroppstemperaturen och kan spela en roll i energibalansen och fettsyrornas metabolism.

Mitokondriella proteiner är proteiner som finns i mitokondrier, de energiproducerande organellerna i celler. Mitokondrier har sitt ursprung från bakterier och innehåller därför två separata set av gener, en uppsättning kodad av DNA i mitokondrien (mtDNA) och en annan uppsättning kodad av DNA i cellkärnan (nukleärt DNA).

Mitokondriella proteiner kan delas in i två grupper beroende på var de genereras:

1. Proteiner som kodas av mtDNA: Detta inkluderar 13 proteiner som är involverade i oxidativ fosforylering, ett process där energi utvinns från näringsämnen genom andning. Dessa proteiner är subenheter till de fyra komplex som utgör den elektrontransportkedja som producerar ATP (adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i celler.
2. Proteiner som kodas av nukleärt DNA: Detta är den största gruppen mitokondriella proteiner, med uppskattningsvis 1 000-1 500 olika proteiner. Dessa proteiner är involverade i en mängd olika funktioner inom mitokondrien, såsom oxidativ fosforylering, metabolism av aminosyror och fettsyror, hemosyntes, apoptos (programmerad celldöd) och andra cellulära processer.

Många sjukdomar kan orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner, vilket kan leda till en brist på energiproduktion och cellskador. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar mitokondriell neurogastrointestinal syndrom (MNGIE), Leighs sjukdom och mitokondriell encefalomyopati.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Adenylatkinase (AK) er ein forekommende gruppe enzymer i levande vesen som spiller en viktig rolle i cellulær energihusholdning. De fungerer ved å konvertere adenosinmonofosfat (AMP) til adenosindifosfat (ADP) mens de samtidig overfører en fosfatgruppe fra én molekyl til en annen, en reaksjon kjent som fosfotransfer.

Det fins flere forskjellige typer av adenylatkinaser i vårt kropp, og de er spesielt viktig i muskel- og hjerteceller. I muskelceller hjelper de å generere ATP (adenosintriphosphat), den primære energikilden for cellene, når det trengs mer energi enn normalt. I hjerteceller er adenylatkinasen viktig for å holde ein balance mellom ATP og ADP for å sørge for at hjertet kan fungere optimalt.

Adenylatkinasen har også vist seg å ha en vernefunksjon i hjerteceller under stresstilstander som iskjemi og reperfusjon (gjenopplivning etter iltbrist). I tillegg kan forstyrrelser i adenylatkinasen være involvert i ulike sykdommer, blant annet hjerte- kreft- og neurodegenerative lidelser.

Glukosintolerans är ett samlingsbegrepp för olika metabola störningar som kännetecknas av att kroppen har svårt att bearbeta glukos (socker) i blodet på ett normalt sätt. Detta kan leda till höga blodsockernivåer efter en måltid, och i vissa fall kan det utvecklas allvarliga komplikationer som diabetes och nervskador.

Det finns två huvudtyper av glukosintolerans: typ 1 och typ 2. Typ 1 glukosintolerans orsakas vanligtvis av en autoimmun reaktion där kroppen attackerar de celler i bukspottkörteln som producerar insulin, ett hormon som hjälper kroppen att reglera blodsockernivåerna. Typ 2 glukosintolerans orsakas istället av resistens mot insulin, vilket innebär att kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet. Detta leder till högre insulinnivåer i blodet och kan med tiden leda till skador på olika organ.

Glukosintolerans kan också uppstå som en följd av andra sjukdomar eller läkemedel, och det finns också genetiska former av glukosintolerans. I alla fall är det viktigt att diagnostisera och behandla glukosintolerans så snart som möjligt för att undvika komplikationer. Behandlingen kan innebära ändringar i livsstilen, mediciner och i vissa fall insulintillsättning.

Fetma (fetal macrosonia) är ett tillstånd där ett nyfött barn har en överdrivet stor födelsevikt, vanligtvis på över 4500 gram. Detta kan orsakas av att barnet har fått för mycket näring via moderns blodomlopp under graviditeten, ofta på grund av moderns diabetes eller övervikt.

Behandlingen av fetma innebär vanligtvis en kombination av diät, motion och viktminskning hos modern innan graviditeten om det är möjligt. Om modern har diabetes kan behandlingen av dessa tillstånd minska risken för fetma. Under graviditeten kan modern få extra vård och övervakning för att säkerställa barnets hälsa. I vissa fall kan läkare rekommendera tidigare planerad förlossning om barnet är i riskzonen för komplikationer på grund av sin storlek.

Efter födseln kan barnet behöva extra vård och övervakning, särskilt om det har haft problem med andningen eller blodsockernivåer under förlossningen. I vissa fall kan barnet behöva insulinbehandling om det har utvecklat diabetes på grund av sin överdrivna födelsevikt.

Det är viktigt att notera att fetma inte är samma sak som bara en stor födelsevikt, och att barn med fetma kan ha en högre risk för komplikationer under livet, såsom diabetes, högt blodtryck och hjärt-kärlsjukdomar.

Leverceller, også kjent som hepatocyttene, er de primære cellene i leveren som er involvert i metabolisme, syntese og lagring av forskjellige stoffer. De utgjør om lag 70-80% av leverens cellemasser og har en viktig rolle i det leverens funksjoner, inkludert:

1. Metabolisme av næringsstoffer: Levercellene omdanner aminosyrer, kulhydrater og lipider til andre forskjellige former for energien som kan brukes av kroppen.
2. Syntese av proteiner: Levercellene er involvert i syntesen av mange forskjellige proteiner, inkludert albumin, globuliner og faktorer involvert i koagulasjonen.
3. Lagring av glykogen: Levercellene lagre overskydende kulhydrater som glykogen, som kan omdannes til glukose når behovet for energien øker.
4. Detoxisering av skadelige stoffer: Levercellene er involvert i detoxiseringen av mange skadelige stoffer som alkohol, løse organiske stoffer og tungmetaller.
5. Syntese av kolesterol og galde sykler: Levercellene er involvert i syntesen av kolesterol og galde sykler, som er viktige for den normale funksjonen av leveren og andre organer i kroppen.

Endelig, levercellene er også involvert i immunforsvaret og kan fjerne bakterier og andre skadelige agens fra blodet.

Ateroskleros är en chronisk inflammatorisk sjukdom som drabbar medelstora och stora artärer. Den kännetecknas av att feta depositions i form av lipoproteiner, speciellt LDL (lågdensitets-lipoprotein), kalk och cellulärt material ansamlas under innersta väggen (endotel) i artären. Detta bildar så kallade plack som kan leda till att artärernas lumen (insidan) stängs delvis eller helt, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som hjärtinfarkt, stroke och gangrän.

Aterosklerosen utvecklas ofta under en lång period och är vanligast hos äldre personer. Faktorer som ökar risken för ateroskleros inkluderar höga nivåer av LDL-cholesterol, högt blodtryck, diabetes, rökning, övervikt och brist på fysisk aktivitet.

'Mag-tarmsystemet' er en betegnelse for det samlede digestive system, der inkluderer munden, spiserøret, maven, tarme, leveren, galdeblæren og bugspytkirtlen. Dette system har ansvaret for at fordøje maden, absorbere næringsstofferne og udskille affaldsstoffer.

Maven er en muskelholdig sak, der modtager maden fra spiserøret og indleder fordøjelsesprocessen ved at sekretere mavesaft, som indeholder enzymer, der bryder ned proteiner. Maven også gemme maden i en periode, så den kan fordøjes bedre.

Tarme er et system af hulrum og rør, der strækker sig fra mavesækkens udgang til anus. De fleste af tarmerne har en indvendig overflade, der er dækket med små fold, som øger overfladen, så organismen kan absorbere næringsstofferne bedre. I tarmene findes også mange forskellige typer af bakterier, som hjælper til at fordøje maden yderligere.

Leveren og galdeblæren er to vigtige organer, der hjælper med at fordøje fedtstoffer. Leveren producerer galdesaft, som indeholder salte og stoffer, der hjælper med at opløse fedtstofferne, så de kan absorberes i tarmene. Galdeblæren lagrer galdesaften og udskiller den ind i tolvfingertarmen, når organismen spiser.

Bugspytkirtlen er et andet vigtigt organ, der producerer enzymer, som hjælper med at fordøje kulhydrater, proteiner og fedtstoffer. Bugspytkirtlen udskiller også insulin, et hormon, der regulerer blodsukkeret i organismen.

Sammen arbejder disse organer for at fordøje maden og absorbere næringsstofferne, så organismen kan vokse og fungere korrekt. Hvis der er problemer med et af disse organer, kan det have en betydelig indvirkning på organismens helbred og livskvalitet.

Gammaglutamyltransferas (GGT) er ein enzym som spesielt finnes i lever, galde og bærne. Det er involvert i overføringen av gamma-glutamylgruppa fra glutathion til andre aminosyrer. GGT er ofte brukt som ein indikator for skada eller sykdom i lever, gallenveien eller bæra. Høye verdi på GGT kan vise på alkoholmisbruk, leversykdom, gallestas, vesikelinflammasjon og noen typer av medikamentforgiftning.

'Kroppssammansättning' refererar till det totala sammanställningen av olika komponenter i människokroppen, inklusive vatten, protein, fetter, kolhydrater, mineraler och vitaminer. Denna sammansättning kan variera beroende på ålder, kön, genetiska faktorer, livsstil och hälsostatus.

Vatten är den största komponenten i kroppen och utgör ungefär 50-70% av kroppsvikten beroende på ålder och kön. Proteiner utgör cirka 15-20% av kroppsvikten, medan fett utgör cirka 10-30%. Kolhydrater utgör vanligtvis mindre än 5% av kroppsvikten, men denna siffra kan variera beroende på kostvanor. Mineraler och vitaminer utgör endast en liten andel av kroppsvikten, men de är viktiga för många olika fysiologiska processer i kroppen.

En jämn kroppssammansättning är viktig för att underhålla en god hälsa och förhindra sjukdomar. Förändringar i kroppssammansättningen kan indikera undernäring, övervikt, fetma eller andra hälsoproblem.

Den hypothalamus är ett strukturellt och funktionellt delområde i hjärnan som utgör en viktig del av det endokrina systemet. Den hypothalamus har en central roll i att reglera och kontrollera flera kroppsliga funktioner, inklusive:

* Termoreglering (kroppstemperatur)
* Homöostasreglering (t.ex. vatten- och elektrolytbalans, hungerkänslor och näringsintag)
* Sömn-vakenhetscykeln
* Hormonella funktioner (till exempel produktion av hormoner som styr hypofysens funktion)
* Kardiovaskulära funktioner (t.ex. hjärtrytm och blodtryck)
* Stressrespons och affektiva tillstånd (t.ex. depression, rädsla och ilska)

Den hypothalamus är belägen i det ventrala delen av diencephalon och gränsar till tredje ventrikeln. Den består av flera nuclei (kärnor) med olika funktioner, inklusive supraoptiska kärnan, paraventriculariska kärnan, ventromediala kärnan och laterala hypotalamiska kärnan. Dessa kärnor kommunicerar med varandra och med andra delar av hjärnan via nervbanor och neurotransmittorer.

Den hypothalamus producerar också flera neuropeptider och hormoner, inklusive TRH (tyreoideastimulerande hormonfrisättande hormon), CRH (kortikotropinfrisättande hormon), GnRH (gonadotropinfreisättande hormon) och somatostatin. Dessa hormoner reglerar bland annat hypofysens produktion av tyreoideahormoner, kortisol, könshormoner och prolaktin.

Orphan nuclear receptors are a group of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, such as hormones and other molecules. They are called "orphan" because the specific ligands (molecules that bind to and activate or inhibit the receptor) that activate many of these receptors have not been identified. These receptors are found in the nucleus of cells and play important roles in various biological processes, including development, metabolism, and homeostasis.

There are currently 48 known nuclear receptors in humans, with about half of them being classified as orphan receptors. Some examples of orphan nuclear receptors include the Nurr1, RORα, and Rev-erbα receptors. These receptors have been shown to play important roles in various physiological processes, such as the regulation of circadian rhythms, immune function, and energy metabolism.

Despite being called "orphan," research has led to the identification of ligands for some of these receptors, which has helped to elucidate their functions and potential therapeutic uses. For example, the farnesoid X receptor (FXR) was once considered an orphan nuclear receptor, but it is now known to be activated by bile acids, and FXR agonists are being developed as treatments for liver diseases.

In summary, Orphan Nuclear Receptors are a group of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, they are called "orphan" because the specific ligands (molecules that bind to and activate or inhibit the receptor) have not been identified for many of them. They play important roles in various biological processes, including development, metabolism, and homeostasis.

'Metabolom' refererer til det samlede sæt af små molekyler, kaldet metabolitter, der findes i et biologisk væv, celler eller organisme. Metabolitterne er produkter af forskellige biokemiske processer, herunder nedbrydning (katabolisme) og opbygning (anabolisme) af stoffer. Studiet af metabolomet kaldes metabolomik og den kan give værdifulde indsigt i forskellige fysiologiske tilstande, sygdomme og responsen på forskellige behandlinger i levende organismer.

Kolesterol är ett fettylt lipidmolekyll som förekommer naturligt i djurceller. Det är en viktig komponent till cellmembranen och används också för att producera hormoner, vitamin D och gallsyror.

Kroppen behöver kolesterol för att fungera korrekt, men för höga nivåer av kolesterol i blodet kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, som hjärtinfarkt och stroke. Det finns två huvudsakliga typer av kolesterol: LDL (lågdensitetslipoprotein), som också kallas "dåligt kolesterol", och HDL (högdensitetslipoprotein), som kallas "gott kolesterol".

Trots att kolesterol är ett viktigt ämne för kroppen, kan för höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet orsaka plackbildningar i artärernas inre väggar, vilket kan leda till åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar. HDL-kolesterol hjälper istället till att transportera överskottet av kolesterol från celler till levern, där det bryts ned och utsöndras ur kroppen.

Samtliga människor behöver regelbundna blodprover för att kontrollera sina kolesterolvärden och hålla sig undan riskerna för höga kolesterolnivåer. En läkare kan ge råd om livsstilsförändringar, som träning, hälsosam kost och viktminskning, samt eventuellt medicinering för att hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.

Peroxisome Proliferator-Activated Receptor (PPAR) alpha är en typ av nukleär receptor som spelar en viktig roll i regleringen av cellers metabolism, speciellt fettsyrors metabolism. Detta innefattar bland annat aktivering av genuttryck relaterat till betadoxifilsyra-oxidation och andra processer involverade i fettsyrans oxidation, liksom kontrollen av lipidtransportproteiner och kolesterolhomöostas. PPAR alfa aktiveras av fysiologiska ligander som fettsyror och deras derivat, men också av läkemedel såsom fibrater, som används för behandling av dyslipidemi och kardiovaskulära sjukdomar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Liversjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar levern, en av kroppens vitala organ. Levern har många viktiga funktioner, såsom att filtrera blodet, producera gallan, bryta ned ämnen och ta hand om näringsintaget.

Exempel på leverrelaterade sjukdomar inkluderar:

1. Hepatit - en inflammation av levern som kan orsakas av virusinfektion, alkoholmissbruk eller giftigt exponering.
2. Steatos - ovanligt fettavlagringar i levercellerna, ofta associerad med fetma, diabetes och högt kolesterolvärde.
3. Skrumplever - en sjukdom där levern blir skrumpnat och ärrbildat, vanligen orsakad av alkoholmissbruk eller virala hepatitinfektioner.
4. Levercancer - olika typer av cancer som kan drabba levern, till exempel primär levercellscancer (hepatocellulär carcinom) och metastaserad cancer från andra delar av kroppen.
5. Gallsten - små stenar som bildas i gallgångarna och kan orsaka smärta, inflammation och infektion i levern.
6. Genetiska leveranomalier - till exempel Wilson sjukdom (kopparansamling i levern) och hemokromatos (järnöverskott i kroppen).
7. Autoimmuna lever sjukdomar - där kroppens immunförsvar attackerar levercellerna, till exempel autoimmun hepatit och primär biliär cirros.

Det är viktigt att uppsöka läkare om man misstänker leverproblem, eftersom tidig diagnos och behandling kan förbättra prognosen och minska komplikationerna.

'Viktökning' kan definieras som en ökning av kroppsvikten över tid, ofta orsakad av att kroppen tar in mer energikalor än det förbrukar. Detta kan leda till ett ökat fettmassa och potentialen för hälsorelaterade komplikationer som diabetes, högt blodtryck, ohälsa i hjärtat och flera andra sjukdomar. Viktökning kan mätas genom att jämföra en persons aktuella vikt med deras tidigare vikt vid olika tidpunkter. Det är viktigt att notera att vissa medicinska tillstånd och behandlingar också kan leda till viktökning.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

SREBP1 (Sterol Regulatory Element Binding Protein 1) er ein transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av kolesterol- og lipidmetabolismen i kroppen. Det forekommer i to isoformer, SREBP1a og SREBP1c, som differentielt uttrykkes i forskjellige typer celler og under forskjellige fysiologiske tilstander.

SREBP1-proteinet påvirker syntesen av kolesterol og fedtsyrer ved å binde seg til specielle DNA-sekvenser kalt sterol respons elements (SRE) i promotorene til gener som koder for enzymer involvert i lipidmetabolismen. Når det aktiveres, fører det til økt uttrykk av desse gener og øket syntese av kolesterol og fedtsyrer.

SREBP1-proteinet er også involvert i reguleringen av andre cellulære prosesser som cellegro, apoptose og inflammasjon. Dess aktivitet er strikt regulert av intracellulær kolesterolnivå, slik at når kolesterolnivået er høyt, er SREBP1-aktiviteten laag, og omvendt. Dette hjelper å holde balanse i kroppens kolesterol- og lipidmetabolisme.

Hyperglykemi är ett medicinskt tillstånd där blodsockernivån är för hög. Normal blodsockerniva varierar, men vanligtvis ligger den mellan 70–130 milligram per deciliter (mg/dL) under snabbande förhållanden. Hyperglykemi definieras som en blodsockernivå över 200 mg/dL efter att ha varit i ett icke-diabetiskt tillstånd under minst två timmar. I allmänhet används följande kategorier för att klassificera hyperglykemi:

* Lätt hyperglykemi: Blodsockernivå över 140 mg/dL, men under 200 mg/dL
* Allvarlig hyperglykemi: Blodsockernivå över 200 mg/dL
* Diabetisk kris (hyperosmolärt koma eller diabetisk ketoacidos): Blodsockernivå över 600 mg/dL

Hyperglykemi kan orsakas av olika faktorer, inklusive för lite insulin, för mycket glukagon, stress, sjukdomar och vissa mediciner. Symptomen på hyperglykemi kan variera från milda till allvarliga och inkluderar törst, ökad urinproduktion, trötthet, svårigheter att koncentrera sig och i värsta fall koma eller medvetslöshet.

Hyperlipidemia, även känt som hyperlipemier, är ett medicinskt tillstånd där individen har höga nivåer av lipider (fetter) i blodet. Detta kan innebära höga nivåer av kolesterol och/eller triglycerider. Hyperlipidemi kan vara ärftligt eller orsakas av livsförhållanden, såsom ohälsosam kost, brist på motion och rökning. Det finns olika typer av hyperlipidemi, beroende på vilka lipider som är förhöjda.

1. Hypercholesterolemi: Detta innebär att individen har höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) och/eller lägre nivåer av HDL-kolesterol (gott kolesterol).
2. Hypertriglyceridemi: Detta innebär att individen har höga nivåer av triglycerider i blodet.

Hyperlipidemi kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar, såsom hjärtinfarkt och stroke. Även om hyperlipidemi ofta saknar symtom, är det viktigt att upptäcka och behandla tillståndet för att minska riskerna för komplikationer. Behandlingen kan innefatta livsstilsförändringar, såsom kostförändringar, ökad motion och viktminskning, samt mediciner som cholesterolhämmare (statiner) eller fiskolja.

"Antropometri" er en medisinsk terminologi som refererer til studiet og møtingen av menneskelige kroppens målinger og dimensjoner. Dette inkluderer, men ikke begrenser seg til, målinger av:

1. Vekt (body weight)
2. Bakgrunnslengde (standing height)
3. Midtarmomkrets (mid-upper arm circumference)
4. Håndledsdiameter (wrist diameter)
5. Hodeomkrets (head circumference)
6. Benlengde (lower limb length)
7. Brystkorgomkrets (chest circumference)
8. Taillenomkrets (waist circumference)
9. Hippeomkrets (hip circumference)
10. Blodtrykk (blood pressure)

Disse målingane er viktige for å evaluere helse status og sykdomsrisiko, og de brukes ofte i kliniske situasjoner, forskning og offentlige helesprogrammer. Antropometri er også viktig i ergonomi, sport, modellbygging og andre felter der menneskelige kroppens målinger og dimensjoner er av betydning.

'Gallsyror' och 'gallsalter' är två typer av ämnen som förekommer i galan, en vätska som produceras i levern. Gallsyror är organiska syror med en hydroxylgrupp (-OH) och en karboxylgrupp (-COOH), medan gallsalter är salt av gallsyror.

Gallsyran kolsyradeoxycholat (CDCA) är den mest aktiva gallsyran i galan och har visat sig ha effekt mot höga kolesterolvärden, non-alcoholisk fetma och vissa typer av leverinflammation. Andra exempel på gallsyror inkluderar chenodeoxycholat (CDC), cholsylglycin och deoxycholat.

Gallsalter bildas när en gallsyra reagerar med en bas, vilket resulterar i att hydroxylgruppen (-OH) ersätts av en grupp med positiv laddning (kation). Gallsalter är viktiga för att underlätta fettabsorptionen i tarmarna genom att sänka fetternas löslighet och underlätta deras upptagande i blodomloppet.

I allmänhet är gallsyror och gallsalter viktiga för leverns funktion och hälsa, men höga nivåer av dem kan leda till problem som gallsten eller andra leverrelaterade sjukdomar.

'Tarmar' er en begrep som oftest refererer til tarmen i det menneskelige eller dyrede digestive system. Tarmen er en del av fordøjelseskanalen, der starter i mavesækken og ender i endetarmen (anus). Der er flere dele af tarmen, herunder tyndtarm, tyktarm og endeligt endetarmen.

Tyndtarmen er den længste del af tarmen og er hvor det meste af næringsupptagelsen sker. Tyktarmen er kortere, men har en større diameter end tyndtarmen og er hvor vand og salt absorberes, og hvor afføringen dannes. Endeligt er endetarmen hvor afføringen udskilles fra kroppen.

Det er viktig å ha en god tarmfunksjon for å sikre en god helse. En ubalansert tarmflora kan føre til fordøjelsesproblemer, inflammatoriske tarmsygdommer og andre helsesvikt. Derfor er det viktig med en balanset kosthold og livsstil for å sikre en god tarmhelse.

"Animal models" er en betegnelse for brugen af dyr som forsøgsdyr i forskning, hvor dyrene svarer til mennesker på en eller anden måde. Dette kan være pga. en lignende anatomi, fysiologi, genetisk sammensætning eller sygdomsudvikling. Animal models anvendes ofte i biomedicinsk forskning for at opnå bedre forståelse for sygdomme, udvikle og teste nye behandlingsmetoder, og forudsige virkninger og bivirkninger af medicinske produkter før de prøves på mennesker. De dyr, der oftest anvendes som animal models, er mus, rotte, kanin, hund, kat, gris og primat.

Undernäring (malnutrition) är ett tillstånd där kroppen inte får tillräckligt med näringsämnen, vitaminer och mineraler för att fungera korrekt. Det kan orsakas av en otillräcklig intag av näring, en ökad behov av näringsämnen eller en kombination av båda. Undernäring kan leda till viktförlust, muskelsvaghet, svag immunförsvar, och i allvarliga fall kan det orsaka organ failure. Det är viktigt att diagnostisera och behandla undernäring så snart som möjligt för att förebygga komplikationer och förbättra patientens kvalitet på livet.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

Physical condition in animals refer to the overall health and fitness of an animal, including its strength, stamina, flexibility, and cardiovascular health. It can be influenced by various factors such as genetics, nutrition, exercise, age, and disease. A healthy animal with good physical condition is more likely to be able to perform daily activities without becoming fatigued, fight off illnesses, and have a longer lifespan compared to an animal with poor physical condition. Regular veterinary care, proper nutrition, and regular exercise are important in maintaining and improving an animal's physical condition.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som är en grupp av organiska föreningar som inkluderar socker, stärkelser och cellulosa, bryts ned eller syntetiseras i kroppen.

Denna process involverar flera olika enzymkomplex och metaboliska steg. När kolhydrater intas genom kosten bryts de ned till sina enklare beståndsdelar, monosackarider som glukos, under en process som kallas digestion. Glukosen absorberas sedan i blodet och transporteras till celler över hela kroppen, där den används som energikälla genom celldygnets glykolysprocess.

I motsatt riktning kan kroppen också syntetisera kolhydrater från andra energikällor, såsom fetter och proteiner, under en process som kallas glukoneogenes. Dessa kolhydrater lagras sedan i levern och musklerna som glykogen, ett polysackarid som kan konverteras tillbaka till glukos när behovet uppstår.

Störningar i kolhydratmetabolismen kan leda till olika sjukdomar, såsom diabetes och hypoglykemi.