Metallothioneiner (MTs) är en familj av låga molekylvikt, cystein-rika proteiner som förekommer hos flera olika djurarter, inklusive människor. De har kapacitet att binda metallioner såsom koppar (Cu), zink (Zn), järn (Fe) och kadmium (Cd). MTs har en viktig roll i homeostasen av dessa metallioner, skyddar cellerna från toxiska effekter av tungmetaller och hjälper till att reglera vissa cellulära processer som relaterade till oxidativ stress. Dessa proteiner är också involverade i immunförsvaret och kan ha en skyddande effekt mot cancer.

Kadmium (Cd) er ein metallisk grundstoff som har atomnummer 48 og tilhører skjenket 12 i periodesystemet. Det er ein tungmetall som ikke forekommer i fri form i naturen, men fant i forbindelse med andre elementer, særlig i sulfidmalmer saman med zink, bly og kopper.

I medisinen kan kadmium ha skadelige effekter på helse når man blir utsatt for høye kontrinater over tid. Kadmium kan akkumuleres i kroppen, særlig i leveren og nieren, og kan føre til skader på lever, nyrefunksjon, kneskjelettet og åndedrettsystemet. Langvarig utsettelse kan også føre til kreftutvikling, særlig i lungene og de reproduktive organene.

Yrkesgruppar som kan være utsatt for høye kontrinater av kadmium inkluderer arbeidere i bly- og zinkindustrien, batasjonsmalmer, skurverksteder og andre industrielle områder der kadmiumforbindelser brukes.

I tillegg kan kadmiumføring forekomme gjennom næringsintake, særlig ved inntak av visse typer fisk, skalldyr og svamp. Strict reguleringer har blitt stilt opp for å redusere bruken av kadmium i industrien og i landbruket, noe som har ført til en minsking av gjennomsnittlig kadmiumutsettelse i befolkningen.

'Zink' er ein elemtar metallisk stoff som er nødvendig for menneskelig helse. Det forekommer naturlig i mange matvarer, særlig i kjøtt, fisk, mølje, nøtter og visse grønnsaker som bønner og spinnaker. Zink er en viktig del av mange enzymer og proteiner i kroppen og bidrar til å styrke immunsystemet, repariere DNA-skade, og hjelpe med sårhealing. Det er også viktig for vår sans for smak og luktestørrelse.

Mennesker trenger vanligvis mellom 8 og 11 milligram zink om dagen, men denne behovet kan variere alt etter alder, kjønn, graviditet og amning, samt andre faktorar som stress og sykdom. Et defisitt av zink kan føre til en rekke helseproblemer, inkludert større risiko for infeksjoner, langsomme vekst hos barn, svingende smak- og luktestørrelse, og sårhealing.

I medically related context, 'copper' refererar vanligtvis till det kemiska grundämnet med atomnummer 29 på periodiska systemet. Copper är ett metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och har en karakteristisk röd-orange färg. Det används ofta inom medicinen, till exempel som en del av vissa enzymer i kroppen eller som ett koagulant i vissa medicinska behandlingar. Copper kan också förekomma i vattenleveranser och kan orsaka en sjukdom vid långvarig exponering, känd som 'copper toxicity'.

Metalloproteiner är proteiner som innehåller en eller flera metallioner, vilka ofta är viktiga för proteinets funktion. Metallionen kan vara bundet till proteinets aktiva sida och delta i kemiska reaktioner, eller den kan ha en strukturell roll och bidra till att stabilisera proteinet. Exempel på metallproteiner inkluderar hemoglobin (järn), katalas (koppar) och superoxiddismutas (koppargrupp).

Zink-radioisotoper är isotoper (varianter) av grundämnet zink. De inkluderar olika former av radioaktivt zink, vilket betyder att de saknar stabil jämvikt och sönderfaller naturligt över tiden genom att avge formen av strålning som är karakteristisk för respektive isotop.

Exempel på Zink-radioisotoper inkluderar:

* Zink-65, som sönderfaller till kobolt-65 med en halveringstid på 244 dagar och avger en gamma-strålning.
* Zink-72, som sönderfaller till koppar-72 med en halveringstid på 41,7 timmar och avger både beta-partikelstrålning och gamma-strålning.
* Zink-75, som sönderfaller till gallium-75 med en halveringstid på 360 dygn (cirka 1 år) och avger en gamma-strålning.

Zink-radioisotoper används inom medicinen för att diagnostera och behandla sjukdomar, till exempel genom att injicera en patient med en liten mängd radioaktivt zink och sedan följa dess spridning i kroppen med hjälp av bildtekniker som SPECT eller PET. Dessa tekniker möjliggör detaljerade avbildningar av olika organ och vävnader, vilket kan vara användbart för att upptäcka skador, tumörer eller andra abnormaliteter.

Cadmiumchlorid är ett salt av cadmium och väteklorid, med den kemiska formeln CdCl2. Det finns naturligtvis inte i någon signifikant mängd i naturen, men kan framställas syntetiskt genom att blanda cadmium med saltsyra.

Cadmiumchlorid är lösligt i vatten och har en vit färg. Det används inom olika industriella tillämpningar, men på grund av dess toxicitet och miljöpåverkan är det strikt reglerat och används sällan idag.

Inom medicinen kan cadmiumchlorid användas som en källa till cadmium i forskningssyfte, men på grund av de skadliga effekterna av cadmiumexponering är det inte längre vanligt förekommande.

'Zinkföreningar' är ett samlingsbegrepp för oorganiska föreningar som innehåller zink i en eller flera av sina oxidationstillstånd, oftast +2. Zinkföreningar kan vara salter, oxider, sulfater, och många andra typer av kemiska föreningar. Exempel på vardagliga zinkföreningar är zinksulfat och zinkklorid. Dessa föreningar används ofta inom medicinen, till exempel som antioxidativt medel, antiinflammatoriskt medel och för behandling av hudåkommor såsom akne. Det är viktigt att notera att överdriven användning av zinkföreningar kan leda till toxicitet.

Zinksulfat är ett salt av zink och svavel, med formeln ZnSO4. Det förekommer naturligt i mineralet goslarit, men vanligen framställs det syntetiskt för användning inom medicin, industri och jordbruk.

I medicinsk kontext används zinksulfat ofta som ett dietärt supplement eller vid behandling av zinkbrist. Zink är ett essentiellt spårämne som spelar en viktig roll i en rad biologiska processer, såsom cellväxthormonets reglering, immunförsvarets stärkning och näringsupptagningen.

Zinksulfat finns också tillgängligt som ett topisk medel för behandling av irritationer orsakade av akne eller svampinfektioner. Det kan även användas som en antiseptisk lösning för sårbehandling på grund av dess förmåga att döda bakterier och andra mikroorganismer.

Vanliga biverkningar vid intag av zinksulfat inkluderar illamående, kräkningar, diarré och magont. Långvarigt eller högdosintag kan leda till kopparbrist, då zink tävlar med koppar om upptagningen i kroppen. Topisk användning av zinksulfat kan orsaka hudirritation och brännande känsla.

I medicinen refererer "metaller" til en gruppe af kemiske elementer som inkluderer bl.a. jern, kobber, zink og bly. Disse metaller er ofte vigtige for legemets funktion, enten som strukturelle komponenter eller som kofaktorer i enzymer. Nogle metaller kan også være skadelige eller giftige i større mængder, såsom bly og kviksølv.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Ergothioneine er en antioxidell aminosyre der forekommer naturlig i visse svampe, bakterier og planter. Det kan også bli oppbevaret i visse dyr, inkludert mennesker, som tar det opp gjennom kosten. Ergothioneine har potentiale som en antioxidativ og antiinflammatorisk forbindelse, men det er ikke godkjent av FDA som et medisinsk bruksmiddel.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

'Tungmetaller' är ett begrepp som används inom kemi och miljömedicin för att beskriva metaller och metalloider med hög atommassa. Det finns dock ingen universellt accepterad definition på vilka grundämnen som skall ingå i denna kategori, men ofta inkluderas ämnen som kvicksilver (Hg), bly (Pb), kadmium (Cd), arsenik (As) och koppar (Cu).

Tungmetaller kan vara skadliga för levande organismer, inklusive människor, vid höga koncentrationer. De kan akkumuleras i levande vävnader och orsaka toxiska effekter som påverkar nervsystemet, immunförsvaret, reproduktionen och andningsorganen. Långvarig exponering för tungmetaller kan också öka risken för cancer.

Cadmiumförgiftning definieras som en exponering för höga nivåer av cadmium som orsakar skada på kroppen. Cadmium är ett tungmetall som kan vara farligt även vid låga koncentrationer och har inget känt behov i kroppen.

Cadmium kan komma in i kroppen genom att andas in damm, äta eller dricka kontaminerade produkter, eller genom hudkontakt med contaminera substrat. Cadmium kan även akkumuleras i kroppen under en längre tid, vilket kan leda till skador på levern, njurarna och benmärgen.

Symptomen på cadmiumförgiftning kan variera beroende på graden av exponering och kan inkludera andningssvårigheter, hosta, magont, kräkningar, diarré, huvudvärk, svaghet, feber och skador på njurarna. Långvarig exponering kan också leda till benförsvagning och sämre andningsförmåga.

Om du tror att du har varit exponerad för cadmium bör du söka medicinsk hjälp omedelbart. Behandlingen av cadmiumförgiftning kan innebära att avlägsna källan till exponering, stödja andningsfunktionen och behandla symtomen som uppstår. I vissa fall kan läkemedel ges för att hjälpa kroppen att rensa sig från cadmium.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.