Methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) är ett protein som binder till metylerade DNA-sekvenser med CpG-dinukleotider. Det fungerar som en transkriptionsfaktor och hjälper till att reglera genuttrycket genom att påverka den strukturella konformationen av kromatin i cellkärnan. Mutationer i genen för MeCP2 har associerats med X-kromosomrelaterade mentala retardationssyndrom, till exempel Rett syndrom.

Rett syndrom är en sällsynt neurologisk störning som främst drabbar flickor. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt utveckling under de första sex till 18 månaderna, följt av en plötslig stagnation eller tillbakagång i utvecklingen.

De flesta barn med Rett syndrom backar upp sin förmåga att tala och använda händer och armar för finmotoriska aktiviteter, såsom klappning, pekning och manipulering av små föremål. Andra symtom kan inkludera epilepsi, skolios (ryggens böjning), trötthet, problem med andningen och hjärtfunktion, samt autism-liknande beteenden som sociala interaktionssvårigheter och repetitiva rörelser.

Det är värt att notera att det finns också en mildare form av Rett syndrom, känd som variant Rett syndrom eller atypisk Rett syndrom, som kan variera i symtom och svårighetsgrad.

"CpG islands" är en term inom genetiken och epigenetiken. De definieras som korta, relativt DNA-sekvenser (ofta uppemot 1000 baspar långa) som har en hög andel av cytosin (C) och guanin (G) basepar som följer varandra i den speciella sekvensordningen CpG. "p" står för fosfatgruppen som förenar de två basparen.

CpG-öar är ofta belägna i närheten av promotorregioner, vilket är sekvenser av DNA som initierar transkriptionen av gener. I normalt tillstånd är CpG-sekvenser i kroppen metylerade, det vill säga att en metylgrupp (CH3) fogas till cytosinet i CpG-sekvensen. Metylering av DNA kan påverka genuttrycket och är en viktig mekanism inom epigenetiken.

Ändringar i CpG-öarnas metyleringsmönster har visats vara involverade i flera sjukdomar, inklusive cancer. I cancer kan CpG-öarna hypometyleras (för lite metylering) eller hypermetyleras (för mycket metylering), vilket kan leda till förändringar i genuttrycket och cellulär funktion.

DNA-metylering är en process där kemiska grupper, vanligtvis metylgrupper (–CH3), adderas till DNA-strängar. Denna process påverkar ofta genuttrycket genom att förhindra eller underlätta transkriptionen av gener, utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.

Det vanligaste typerna av DNA-metylering är:

1. N5-metylering av cytosin (5mC), som främst hittas i kropps cellsamma vävnader och är involverad i cellulär differentiering, celldelning och cancerutveckling.
2. N6-metylering av adenin (6mA), som främst hittas i encelliga organismer och vissa virus, men även har påträffats i kropps cellsamma vävnader. Denna typ av metylering är involverad i transkriptionell regulering och DNA-reparation.
3. Hydroxymetylering av 5mC till 5-hydroximetyldesoxycytosin (5hmC), som främst hittas i nervceller och är involverad i epigenetiska processer, såsom cellulär differentiering och neuroplasticitet.

DNA-metylering kan styras av en grupp enzymer kända som DNA-metyltransferaser (DNMT) och demetylaser (TET). Dysreglering av dessa enzymer kan leda till abnormalt genuttryck och är associerat med olika sjukdomar, inklusive cancer.

Kromosomala protein av icke-histontyp refererar till proteiner som är associerade med kromosomen utöver de mer välkända histonproteinerna. Histonproteinerna är basiska proteiner som paketerar DNA:t i en struktur som kallas nukleosom, vilket är grunden till den högre ordnade kromatinstrukturen.

Icke-histonproteiner utgör en stor andel av de proteinmolekyler som finns i kromatinet och har en rad olika funktioner. De kan vara involverade i regleringen av genuttryck, underhåll och reparation av DNA, paketering av DNA, och andra cellulära processer som är relaterade till kromosomerna. Exempel på icke-histonproteiner inkluderar transkriptionsfaktorer, polymeraser, ligaser, kinaser, fosfataser och strukturella proteiner som till exempel lamininer och hystone H1.

Icke-histonproteinerna kan vara permanent bundna till DNA eller associeras temporärt under specifika cellulära processer. De kan också ha en roll i att ge kromosomen dess unika struktur och identifieringsmönster, vilket är viktigt för celldelningen och celldifferentiering.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Histondeacetylaser (HDAC) är ett enzym som playingar en viktig roll i genuttryck genom att reglera histonmodifiering. Histoner är proteiner som dna är vindad runt för att forma kromatin, den struktur som paketerar dna i cellkärnan. Genom att avlägsna acetylgrupper från histonerna kan HDAC-enzymen komprimerera kromatinet och på så sätt förhindra transkriptionsfaktorers bindning till dna, vilket i sin tur minskar genuttrycket. HDAC-enzymen är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. Dysfunktionella HDAC-enzym har visats vara relaterade till flera sjukdomar, såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) er en type neurotrofin, et slags proteiner, som spiller en viktig rolle i nervecellers vekst, overlevelse og funksjon. BDNF produseres i hjernen og andre deler av nervesystemet og er særlig viktig for udviklingen og funksjonen av de synaptiske forbindelsene mellom nervecellene, som er nødvendig for å overføre informasjon i hjernen. Redusert BDNF-aktivitet har blitt forbundet med flere nevropsykiatriske lidelser, inklusive depression og angstlidelse.

Epigenetics refers to changes in gene expression that do not involve alterations to the underlying DNA sequence. These changes are heritable and can be influenced by various factors such as environment, lifestyle, and aging. Epigenetic modifications include DNA methylation, histone modification, and non-coding RNA regulation.

In the context of genetics, epigenetic changes can affect gene expression and thus phenotype without altering the genetic code itself. These changes can have significant implications for human health and disease, including cancer, neurodevelopmental disorders, and aging-related diseases. Epigenetic modifications are also potentially reversible, making them a promising target for therapeutic interventions.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

Kromatin är ett komplex av DNA, protein och nukleinsyror som utgör den grundläggande strukturen i eukaryota cellkärnor. Det består huvudsakligen av histon- och icke-histonproteiner, samt DNA som är vrapplat runt histonerna. Kromatinet har en viktig roll i regleringen av genuttryck, genom att kontrollera tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som påverkar genuttrycket. Den kan vara mer löst packad (euchromatin) eller tätare packad (heterochromatin), beroende på graden av kompaktion och aktivitet av de underliggande generna.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

"Genomslutande genavstängning" eller "komplett genomsluten genavstängning" (engelska: "complete genetic isolation") är ett medicinskt och genetiskt begrepp som avser en situation där två populationer av en art inte kan para sig och reproducera sig med varandra alls, på grund av genetiska skillnader. Detta innebär att det saknas genflöde mellan de två populationerna, vilket leder till att de utvecklas olika över tiden och eventuellt blir skilda arter.

Det kan exempelvis bero på geografiska barriärer som bergen, floder eller havsområden som förhindrar att populationerna kommer i kontakt med varandra, men det kan också bero på beteendemässiga eller fysiologiska skillnader som gör att de inte attraheras till varandra eller inte kan para sig när de möts.

I vissa fall kan genavstängning ske artificiellt, genom mänsklig inblandning i form av avelsprogram eller selektiv reproduktion som syftar till att skapa populationer med specifika egenskaper eller förhindra vissa gener från att spridas.