MikroRNA (miRNA) är korta, enkelsträngade RNA-molekyler som spelar en viktig roll i genregleringen av eukaryota celler. De är normalt 18-25 nukleotider långa och transkriberas från egna gener eller intronerna hos protein kodande gener. MiRNAs binder till komplementära sekvenser i 3'-utanpårsregionen av mål-mRNA, vilket orsakar nedbrytning eller translationsinhibering av mRNA och därmed minskar syntesen av det proteinet. MiRNAs är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och immunresponser. Dysregleringar av miRNA-funktion har visats vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, diabetes och kardiovaskulära sjukdomar.

Ribonuclease III, eller RNase III, är ett enzym som förekommer hos både prokaryota och eukaryota celler. Det är specialiserat att klippa dubbelsträngad RNA (dsRNA) i små, regelbundet längder genom att klyva fosfodiesterbindningarna mellan basparen.

I prokaryoter deltar RNase III ofta i bearbetningen av olika slags RNA-transkript, inklusive tRNA och rRNA, för att generera de funktionella formerna av dessa RNA-molekyler. I eukaryota celler finns det flera olika ribonucleaser som utför liknande uppgifter, men RNase III-liknande enzym har inte påträffats hittills.

RNase III är ett endonklaveringsenzym, vilket betyder att det kan klippa RNA-molekyler i mitten av deras sekvenser istället för att behöva ha en specifik ändpunkt som mål. Det bildar komplex med andra proteiner och är involverat i olika regulatoriska processer, såsom genreglering och RNA-interferens (RNAi).

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

RNA-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och genetisk forskning som innebär att analysera sekvensen av ribonukleinsyra (RNA) molekyler. RNA är ett biologiskt makromolekyl som spelar en viktig roll i cellens proteinsyntes och genuttryck.

RNA-sekvensanalys kan inkludera att undersöka sekvensen hos en specifik RNA-molekyl för att fastställa dess identitet, struktur och funktion. Detta kan göras genom jämförelser med kända RNA-sekvenser i databaser som GenBank och RefSeq.

RNA-sekvensanalys kan också användas för att undersöka variationer i RNA-sekvenser mellan olika individer eller populationer, vilket kan ge information om genetisk diversitet och evolutionära relationer. Dessutom kan metoden användas för att identifiera potentiala regulatoriska element i RNA-sekvenser, såsom miRNA-bindningsställen och riboswitche, som kan ha betydelse för genreglering och cellfunktion.

Till slut kan RNA-sekvensanalys användas för att undersöka differential expressionsnitten av olika gener i olika celltyper, tillstånd eller behandlingar, vilket kan ge information om molekylära mekanismer bakom sjukdomar och terapeutiska mål.

RNA (Ribonucleic acid) hos växter är ett nukleinsyrepolymer som spelar en central roll i den genetiska informationens transkription och proteinsyntes. RNA består av en lång kedja av nukleotider med en sockerdel (ribose) och en fosfatgrupp, samt fyra olika baser: adenin, uracil, guanin och cytosin.

I växter är RNA involverat i flera viktiga cellulära processer, såsom genuttryck, reglering av genuttryck, proteinsyntes och signaltransduktion. Det finns olika typer av RNA, inklusive messenger-RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer-RNA (tRNA).

mRNA är den typ av RNA som transkriberas från DNA och bär den genetiska informationen som behövs för att syntetisera proteiner. rRNA är en delkomponent i ribosomer, de subcellulära komplexen där proteinsyntesen sker. tRNA är ett adaptermolekyl som hjälper till att översätta den genetiska koden från mRNA till aminosyror under proteinsyntesen.

I växter kan RNA också vara involverat i epigenetiska processer, såsom DNA-metylering och histonmodifiering, som påverkar genuttrycket och anpassningen till olika miljöförhållanden.

Argonaute proteins are a family of conserved proteins that play a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway, which is a mechanism for regulating gene expression at the post-transcriptional level. These proteins are named after the argonautes in Greek mythology who steered ships and were associated with navigation.

In the RNAi pathway, Argonaute proteins function as key components of the RNA-induced silencing complex (RISC), which is responsible for recognizing and cleaving specific mRNAs based on their complementarity to small RNAs, such as microRNAs (miRNAs) or small interfering RNAs (siRNAs).

The Argonaute protein family can be divided into several subfamilies, including Ago, Piwi, and WAGO. In humans, there are four Argonaute proteins (Ago1-4), while in Drosophila melanogaster, there are five (Ago1-3 and Piwi 1-2).

The structure of Argonaute proteins consists of several domains, including the N-terminal, PAZ, MID, and PIWI domains. The PAZ domain recognizes and binds to the 3' end of small RNAs, while the MID domain interacts with the 5' end. The PIWI domain contains an RNase H-like fold that is responsible for cleaving target mRNAs.

Overall, Argonaute proteins are essential regulators of gene expression and play a critical role in various biological processes, including development, differentiation, and disease.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Reglering av genuttryck, cancer" refererer til prosessen där cellers vækst, deling og død kontrolleres for å forebygge uregulær vekst som kan føre til kraftige, abnormale vækster av celler, kalt tumører. Når reguleringen av genuttrykk fungerer feil eller blir størt, kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

I en celles livscyklus spiller gener en viktig rolle i å bestemme hvordan cellen fungerer og oppfører seg. Genuttrykk refererer til når gener aktiveres eller deaktiveres for å produsere proteiner som påvirker cellens funksjon. I en healthy cell er denne prosessen strikt regulert av komplekse molekylære mekanismer.

I tillegg til å kontrollere cellens vekst og deling, spiller reguleringen av genuttrykk også en viktig rolle i å sikre at celler dør når de skal, et prosess kalt apoptose. Dersom denne prosessen ikke fungerer korrekt kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

Tumører kan være godartede eller maligne. Godartede tumører vokser langsomt, er lokaliserte og har en lav risiko for å spre seg til andre deler av kroppen. Maligne tumører, eller cancers, vokser raskt, kan invadere andre deler av kroppen og metastasere til andre organer.

Feilregulering av genuttrykk kan føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling ved å påvirke flere aspekter av cellens funksjon, inkludert vekstfaktorer, apoptose, angiogenese og DNA-reparasjon. For eksempel kan overaktivering av onkogener eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til u kontrollert cellevækst og cancers utvikling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling. For eksempel kan overaktivering av onkogener som aktiverer DNA-reparasjon eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledød føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, eller blodkjedsdannelse, som er nødvendig for cancers vekst og spredning. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet og metastase, som er ansvarlig for mange dødsfall relatert til cancer. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledeling og migrasjon føre til økt invasivitet og metastase.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt inflammasjon, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av proinflammatoriske signalveier som NF-kB føre til økt inflammasjon og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt stresse respons, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer stresse respons føre til økt stresse respons og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose resistans, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt apoptose resistans og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer invasivitet føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av metastasefaktorer føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot kjemoterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt resistens mot kjemoterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot stråleterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av DNA-reparasjonsfaktorer føre til økt resistens mot stråleterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot immunterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av immunfaktorer føre til økt resistens mot immunterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer føre til økt angiogenese og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av matrixmetalloproteinaser føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av apoptoseregulatorer føre til økt apoptose og

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

'High-Throughput Nucleotide Sequencing' (HTS), också känt som nästa generation séquensiering (NGS), är en grupp av tekniker för sekvensering av DNA och RNA på hög genomförandhastighet och med låg kostnad per baskelv. Denna metod gör det möjligt att sekvensera stora mängder av nukleotidsekvenser samtidigt, vilket ger en mycket högre upplösning jämfört med traditionella sekvenseringsmetoder. HTS används ofta inom forskning och klinisk praktik för att studera genomet, transkriptomet och epigenomen hos levande organismer, vilket kan ge information om genetisk variation, genuttryck, mutationer och epigenetiska förändringar.

RNA-induced silencing complex (RISC) er en proteinkompleks som spiller en viktig rolle i RNA-interferens (RNAi), en naturlig mekanisme hos eukaryote celler som regulerer genuttrykk ved degradering eller translasjonsinhibisjon av mål-messenger RNA (mRNA). RISC består av flere proteiner, inkludert en type endonuklease kalt Argonaute, som er aktivt enzym i kompleksen. Når RISC blir aktivert, bindes det til en liten interferings RNA (siRNA) eller microRNA (miRNA), som er komplementære til mål-mRNA. Dette resulterer i degradering eller inhibisjon av translasjon av mål-mRNA, og dermed reduseres produksjonen av det korresponderende proteinet. RISC er involvert i regulering av mange cellulære prosesser, inkludert cellecyklus, differentiering, apoptose og respons på infeksjonsagenter.

Post-transcriptional RNA processing refers to the series of modifications and regulatory processes that occur on an RNA molecule after it has been transcribed from DNA. These processes include:

1. 5' capping: The addition of a 7-methylguanosine cap to the 5' end of the RNA, which protects the RNA from degradation and helps in its transport and translation.
2. 3' polyadenylation: The addition of a string of adenine nucleotides (poly(A) tail) to the 3' end of the RNA, which also protects the RNA from degradation and plays a role in its stability and translation.
3. Splicing: The removal of non-coding sequences (introns) from within the RNA transcript and the joining together of the remaining coding sequences (exons) to form a continuous mRNA sequence. This process is critical for generating mature, functional mRNAs.
4. RNA editing: The modification of specific nucleotides within the RNA transcript, which can alter the meaning of the genetic code and lead to the production of different proteins.
5. Chemical modifications: The addition of various chemical groups (e.g., methyl groups) to specific nucleotides within the RNA transcript, which can affect its stability, localization, and function.

These post-transcriptional processing events play a crucial role in regulating gene expression, controlling the quality and fate of RNA molecules, and ensuring the accurate translation of genetic information into functional proteins.

DEAD-box RNA helicases are a subfamily of RNA helicases, which are enzymes that use ATP hydrolysis to unwind double-stranded RNA molecules or remodel RNA-protein complexes. DEAD-box helicases are named after the conserved amino acid sequence motif "DEAD" (Asp-Glu-Ala-Asp) found in their catalytic core, which is involved in ATP binding and hydrolysis.

These helicases play crucial roles in various aspects of RNA metabolism, including pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, translation initiation, RNA decay, and RNA transport. They can also function as regulators of other cellular processes such as transcription, DNA replication, and stress response.

DEAD-box helicases have been implicated in several human diseases, including cancer, neurological disorders, and viral infections. Therefore, understanding their structure, function, and regulation is essential for developing new therapeutic strategies to target these conditions.

Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) er en laboratoriemetode som brukes til å amplifisere og detekterer små mengder av bestemte DNA-sekvenser i en prøve. Metoden gjør det mulig å observere denne prosessen i «realtid», noe som betyr at man kan se resultatet etterpå hvert enkelt cyklus av amplifiseringen. RT-PCR er en hypersensitiv teknik som ofte brukes til diagnostisk testing og forskning innen områder som molekylær biologi, infeksjonssjukdomer, genetikk og onkologi.

I tillegg til å være en hypersensitiv metode er RT-PCR også en meget spesifikk teknik, noe som betyr at den kun vil amplifisere og detektere DNA-sekvenser som passer med de specificerte primerne. Dette gjør den til en viktig verktøy for å identifisere og undersøke spesifikke gener, mutasjoner eller patogener i en prøve.

I tillegg til standard-RT-PCR kan den også kombineres med andre teknikker som fluorescensmærkning (f.eks. TaqMan) for å øke spesifisiteten og senstiviteten i detektionen av bestemte DNA-sekvenser. Disse forbedringene gjør RT-PCR til en viktig metode innen diagnostisk testing, for eksempel for å identifisere infeksjonsagenter som bakterier og virus, og for å spore genetiske endringer i kræftceller.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Bioinformatik är en multidisciplinär forskningsgren som kombinerar biologi, datavetenskap och teknologi för att analysera och tolka stor datamängd biologisk information, särskilt inom genetik och genomik. Det inkluderar utvecklingen och användningen av databaser, algoritmer, statistiska metoder och artificiell intelligens för att lösa biologiska problem, såsom att förstå genstruktur och funktion, proteinstruktur och -funktion, genuttryck och reglering, evolutionära relationer mellan organismer och systembiologi.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.

Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

I medicinsk kontext betyder "nedreglering" ofta att något som reglerar en fysiologisk process, till exempel ett hormon eller en nervimpuls, minskar i aktivitet eller verkan. Det kan leda till olika symptom beroende på vilken process som påverkas. Exempelvis kan nedreglering av det signalsubstanser som styr hungerkänslan leda till viktminskning, medan nedreglering av andningsregleringen kan orsaka andnöd.

Exosomer är en typ av membran-omgiven nanopartikel som utsöndras från celler och innehåller diverse biomolekyler, såsom proteiner, nucleic acid och lipider. De har en diameter på 30-150 nm och bildas inuti multivesikulära kroppar (MVB) som sedan fusionerar med cellytan och frisätter exosomen till extracellulärt medium. Exosomer anses vara viktiga i cell-till-cell kommunikation och har visats deltaga i en rad fysiologiska och patofysiologiska processer, inklusive immunrespons, cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

Transcriptom är ett samlingsbegrepp för alla RNA-molekyler som transkriberats, eller kopierats, från DNA:t i en cell vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-proteinkodande RNA (till exempel rRNA, tRNA, miRNA med mera). Transkriptomet ger därför information om vilka gener som är aktiva i en cell och hur mycket av varje gen som produceras. Genom att analysera transkriptomet kan forskare få insikt i celldifferentiering, cellcykler, respons på stimuli och sjukdomar.

Regulatoriska genetiska nätverk (RGN) är inom genetiken och systembiologin de interaktioner som sker mellan olika gener på ett sådant sätt att de reglerar varandras uttryck och funktion. Detta kan ske genom att en gen kodar för ett protein som binder till DNA-sequensen hos en annan gen och påverkar dess transkription, eller genom att en gen påverkar den signalsubstans som styr en annan genes aktivitet.

RGN inkluderar ofta flera olika typer av regulatoriska mekanismer, till exempel transkriptionsfaktorer, miRNA, epigenetiska modifieringar och andra signalsubstanser som påverkar genuttryck. Dessa nätverk är viktiga för att koordinera cellulära processer såsom celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och responser på stress- och signalsubstanser.

Förändringar i regulatoriska genetiska nätverk kan leda till olika sjukdomszustånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar. Därför är studiet av RGN viktigt för att förstå sjukdomsprocesser och utveckla nya terapeutiska strategier.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Mikromatrisanalys" är ett begrepp inom patologi och kan definieras som en laboratorieundersökning där man studerar vävnad på cell- eller subcellulär nivå med hjälp av speciella färgmetoder och mikroskopi. Denna metod används ofta för att diagnostisera olika sjukdomar, som cancer, och för att bedöma deras allvarlighetsgrad. Mikromatrisanalys kan även användas för forskningsändamål för att öka kunskapen om olika sjukdomar och deras orsaker på cell- och molekylnivå.

"Bevarad sekvens" är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till en del av DNA- eller RNA-molekylen som inte har genomgått någon form av mutation eller genetisk ändring. Den bevarade sekvensen är därför identisk med den ursprungliga sekvensen i det aktuella genomet.

I en medicinsk kontext kan begreppet användas för att beskriva en situation där en viss gen, kromosom eller DNA-sekvens har bevarats hos en individ, till exempel när man undersöker ärftliga sjukdomar eller genetiska markörer. En bevarad sekvens kan vara av intresse för forskare och kliniker eftersom den kan ge information om risken för att utveckla en viss sjukdom, svaret på en viss behandling eller andra medicinska aspekter.

"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

RNA-stabilitet refererer til den tid, hvor RNA-molekyler (såsom messenger RNA eller mRNA) forbliver intakte og funktionelle i en cellule. RNA-molekyler er relativt ustabile i forhold til DNA, og de kan let nedbrydes af en række intracellulære enzymer såsom ribonukleasen.

RNA-stabilitet kan reguleres på flere måder, herunder:

1. 5' kap-modifikationer: De fleste eukaryote mRNA-molekyler har en speciel modificering kaldet en 5'-kap, der består af en molekyle methylguanosin (m7G) forbundet til det 5'-ende af mRNA-strengen. Denne modifikation hjælper med at beskytte mRNA mod nedbrydning og er essentiel for effektiv translationsinitiation.
2. 3' poly(A)-hale: De fleste eukaryote mRNA-molekyler har også en 3' poly(A)-hale, der består af en række adenine (A)-nukleotider tilføjet til det 3'-ende af mRNA-strengen. Denne hale hjælper med at stabilisere mRNA og er også involveret i effektiv translationsinitiation.
3. RNA-bindingsproteiner: RNA-bindingsproteiner kan binde til specifikke sekvenser eller strukturer i mRNA og hjælpe med at stabilisere det mod nedbrydning. Disse proteiner kan også være involveret i andre aspekter af RNA-processing og -transport.
4. MikroRNA (miRNA): MiRNA er små, ikke-kodende RNA-molekyler, der binder til specifikke sekvenser i mRNA og kan føre til nedregulering af genudtrykket gennem destabilisering af mRNA eller forhindring af translationsinitiation.
5. RNA-nedbrydningsenzymer: RNA-nedbrydningsenzymer, såsom exonucleaser og endonukleaser, kan nedbryde mRNA og reducere dets halveringstid.

Samlet set er stabiliteten af mRNA reguleret gennem en kombination af disse mekanismer, der kan have betydning for kontrol af genudtrykket og proteinexpression.

"Genuttrycksväxling, eller epigenetisk reglering, refererar till förändringar i uttrycket av gener som inte involverar någon ändring i den underliggande DNA-sekvensen. Istället kan detta ske genom kemiska markeringar av DNA eller histonproteiner, vilka påverkar tillgängligheten och aktiviteten hos gener. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta dynamiska under en organisms livslopp. I växter har epigenetisk reglering visat sig spela en viktig roll i flera biologiska processer, inklusive embryonal development, celldifferentiering, stressrespons och genombildning. Vissa epigenetiska förändringar kan vara ärftliga över generationsväxlingar, men de kan också vara tillfälliga och reversibla."

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

"Genomslutande genavstängning" eller "komplett genomsluten genavstängning" (engelska: "complete genetic isolation") är ett medicinskt och genetiskt begrepp som avser en situation där två populationer av en art inte kan para sig och reproducera sig med varandra alls, på grund av genetiska skillnader. Detta innebär att det saknas genflöde mellan de två populationerna, vilket leder till att de utvecklas olika över tiden och eventuellt blir skilda arter.

Det kan exempelvis bero på geografiska barriärer som bergen, floder eller havsområden som förhindrar att populationerna kommer i kontakt med varandra, men det kan också bero på beteendemässiga eller fysiologiska skillnader som gör att de inte attraheras till varandra eller inte kan para sig när de möts.

I vissa fall kan genavstängning ske artificiellt, genom mänsklig inblandning i form av avelsprogram eller selektiv reproduktion som syftar till att skapa populationer med specifika egenskaper eller förhindra vissa gener från att spridas.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

"Untranslated RNA" refererer til de dele af et RNA-molekyle, som ikke oversættes til protein. Disse områder findes i både messenger RNA (mRNA) og ribosomalt RNA (rRNA). I mRNA kan der være en utranslateret region foran (5'-ende) og/eller efter (3'-ende) den del af molekylet, som kodes for et protein. Disse regioner kaldes henholdsvis 5'-utranslated region (5'-UTR) og 3'-utranslated region (3'-UTR). De utranslaterede regioner indeholder ofte sekvenser, som regulerer stabiliteten af mRNA, transporten af mRNA ud af nucleus og effektiviteten af proteintranslationen.

Mask-RNA (mRNA-maskin) är ett laboratorieterm som refererar till en speciell typ av teknik inom molekylärbiologi. Det handlar om användandet av en modifierad form av RNA (ribonukleinsyra), som kallas maskerings-RNA eller interfererande RNA, för att stänga av specifika gener i celler.

Mask-RNA fungerar genom att binda till och destabilisera mål-mRNA (budbärar-RNA), som annars skulle ha översatts till protein. När mask-RNA binder till mål-mRNA förhindrar det att ribosomer läser av informationen i mRNA:t och producerar proteinet. På så sätt kan man använda mask-RNA för att stänga av en specifik gen och på så sätt studera dess funktion eller för att behandla sjukdomar orsakade av överaktiva gener.

Det är värt att notera att denna teknik inte ännu används som läkemedel i klinisk praktik, men det finns en del forskning pågående för att utveckla metoden till ett terapeutiskt verktyg.

'Klusteranalys' är en typ av statistisk analys som används för att identifiera grupper (kluster) med hög similaritet inom en datauppsättning. Syftet är att hitta naturliga grupperingar eller mönster i data utan att ha några förutfattade idéer om vilka de skulle vara. Varje grupp består av observationer som är mer lika varandra än de är till observationer i andra grupper.

I en medicinsk kontext kan klusteranalys användas för att undersöka olika typer av data, såsom demografiska data, kliniska data eller genetiska data. Exempel på användningsområden inom medicinen är:

1. Identifiering av subtyper av en sjukdom baserat på symptom, genetisk information eller andra relevanta variabler.
2. Studier av epidemiologi och spridning av infektionssjukdomar genom att klustra tillsammans fall med liknande spridningsmönster.
3. Utveckling av personligat vård baserat på individuella patientegenskaper och behandlingsrespons.
4. Farmakogenetik, för att undersöka genetiska variationer som kan påverka effekten eller biverkningarna av läkemedel.
5. Utveckling av riskmodeller för att förutse sjukdomsutveckling, respons på behandling eller andra relevanta utfall.

I allmänhet är klusteranalys ett kraftfullt verktyg inom medicinsk forskning och praktisk vård, då det möjliggör en djupare förståelse av komplexa mönster och relationer i stora datamängder.

En tumör är en abnorm och oftast ocontrollerad tillväxt av celler i eller på kroppen. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Godartade tumörer växer lokalt och tenderar att inte sprida sig till andra delar av kroppen, medan elakartade tumörer kan infiltrera omgivande vävnad och metastasera, det vill säga sprida sig via blod- eller lymfkärlen till andra delar av kroppen.

Elakartade tumörer kan vara cancer i olika former, såsom carcinom, sarcom, leukemi och lymfom. Dessa typer av tumörer har olika orsaker, behandlingsmetoder och prognoser beroende på vilken typ av cell som är involverad och hur aggressivt tumören växer.

Det är viktigt att upptäcka och behandla elakartade tumörer i tid för att öka chanserna till fullständig bot eller förlängt överlevnad.

"Small untranslated RNA" (svenska: "små oböjda RNA") refererar till en klass av RNA-molekyler som är korta i längd och inte kodar för någon proteinprodukt. Dessa RNA-molekyler inkluderar små interfererande RNA (siRNA), microRNA (miRNA) och piwi-interagerande RNA (piRNA). De är involverade i regleringen av genuttryck genom att påverka translationsprocessen eller att degradera mål-mRNA.

RNA-prekursorer, eller RNA-precursor molekyler, refererar till initiala transkriptionsprodukter som består av en längre sekvens än den mognaste, funktionella RNA-molekylen. Dessa prekursorer innehåller ofta intronsekvenser som behöver tas bort genom ett process som kallas splicing innan den funktionella RNA-molekylen kan bildas. RNA-prekursorer kan vara antingen protein kodande, såsom pre-mRNA (prekursor-messenger RNA), eller icke-proteinkodande, som inkluderar pre-rRNA (prekursor-ribosomalt RNA) och pre-tRNA (prekursor-transfer RNA).

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

En nucleotidbas är en typ av databas som primärt innehåller information om nucleotidsekvenser i DNA och RNA. Dessa databaser används ofta inom bioinformatik, genetik och genomforskning för att lagra, söka, analysera och jämföra information om olika organismer på molekylär nivå. Exempel på välkända nucleotidbaser är GenBank, ENA och DDBJ.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

'Uppreglering' är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där nivåerna eller aktiviteten hos en viss molekyl, cell, vävnad eller funktion ökar i kroppen. Det kan ske naturligt eller orsakas av läkemedel eller andra behandlingsformer. Uppreglering kan ske på olika nivåer, inklusive genetisk (överaktivering av en gen), proteinsnivå (ökad produktion av ett protein) eller signalsubstansnivå (förhöjd aktivitet hos en signalsubstans). Det kan vara en önskvärd effekt vid behandling av vissa sjukdomar, men i andra fall kan det leda till negativa konsekvenser och biverkningar.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Tumörmarkörer är substance som kan användas för att hjälpa till att diagnosticera, behandla eller övervaka cancer. Biologiska tumörmarkörer är substance som produceras av cancerceller själva eller av kroppen i respons på cancercellerna. De kan mätas i blod, urin, vävnad eller andra kroppsfluidor. Exempel på biologiska tumörmarkörer inkluderar proteiner, hormoner, virus och DNA-sekvenser. Vissa tumörmarkörer är specifika för en viss typ av cancer medan andra kan påträffas i flera olika sorters cancer. Nivåerna av tumörmarkörer kan variera beroende på cancertyp, stadiet och graden av cancern, samt patientens ålder, kön och hälsostatus.

RNA (Ribonucleic acid) i forbindelse med cancer (tumør) refererer oftest til RNA som produceres af cancerceller under transskriptionen af genetisk information fra DNA. Det kan være relateret til specielle typer RNA, såsom messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) og ikke-kodende RNA (ncRNA), herunder microRNA (miRNA), piwi-interagerende RNA (piRNA) og lange ikke-kodende RNA (lincRNA). Disse forskellige typer RNA spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær funktion, inklusive cellevækst, differentiering og apoptose.

I cancer kan abnorme ændringer i RNA-produktion og -regulering resultere i ubalancer i cellulær homeostase, hvilket kan føre til u kontrolleret cellevækst og dannelsen af tumører. For eksempel kan overudtryk eller underudtryk af visse miRNA-molekyler være forbundet med cancerens udvikling, progression og prognose.

Undersøgelse af RNA i cancer har potentiale til at afsløre nye diagnosemåder, prognostiske markører og terapeutiske mål for cancerbehandling.

Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a valuable tool in research and regenerative medicine. Embryonal stem cells are obtained from blastocysts, which are early stage embryos that consist of an outer layer of cells called the trophoblast and an inner cell mass (ICM) from which the embryo will develop. The ICM contains embryonal stem cells, which can be isolated and grown in culture.

It's worth noting that the use of human embryonic stem cells is a subject of ethical debate due to the destruction of the embryo during the cell isolation process. Therefore, there is ongoing research into alternative sources of pluripotent stem cells, such as induced pluripotent stem cells (iPSCs), which can be generated from adult cells without the need for embryos.

HEK (Human Embryonic Kidney) 293 cells är en immortaliserad celllinje som isolerades från humana embryonala njurceller under 1970-talet. Dessa celler har sedan dess blivit ett vanligt verktyg inom molekylärbiologi och genetisk manipulation, eftersom de är lätta att kultivera och har en hög transfektionsgrad. HEK293 celler används ofta för att producera rekombinanta protein och virus-like partiklar (VLPs) i forskning och utveckling av biologiska läkemedel. Det är viktigt att notera att dessa celler inte längre bär samma karaktäristika som de ursprungliga njurcellerna, eftersom de har genomgått en genetisk förändring under kultiveringen.

'Molecular Sequence Annotation' refererar till processen att identifiera och kategorisera funktionella element i en molekylär sekvens, som är en serie av nukleotider (i DNA- eller RNA-sekvenser) eller aminosyror (i proteinsekvenser). Detta inkluderar identifikation av gener, regulatoriska regioner, repetitiva element, kodande sekvenser och deras funktionella domäner, signalpeptider, intron-exonstrukturen med mera. Denna information används för att förstå struktur, funktion och evolution av genetiska element och är viktig för att tolka data från genomik-, transkriptomik- och proteomikstudier.