En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Lissencephaly är ett sällsynt, allvarligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormiteter under fostertiden i hjärnbarkens (cerebral cortex) utveckling. Det karakteriseras av en ovanlig smidighet och en ojämn yta på hjärnbarken, istället för den vanliga vågiga ytan. Ordet "lissencephali" kommer från grekiskan och betyder "slät hjärna".
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by genome instability, immunodeficiency, and increased risk of malignancies. It is caused by mutations in the NBN gene, which encodes for the protein nibrin that plays a crucial role in DNA repair and maintenance of genomic stability. The classical features of NBS include microcephaly, bird-like facial appearance, short stature, and skin abnormalities. Patients with NBS are also prone to developing various malignancies, particularly lymphomas and leukemias, at a young age. Early diagnosis and management of the condition, including regular cancer surveillance, can help improve outcomes for affected individuals.
Ovanligt små käkar.
Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Maternal fenylketonuri (PKU) refers to a condition where the mother has poorly managed or untreated phenylketonuria, leading to elevated levels of phenylalanine in her blood and potentially causing neurodevelopmental issues in her unborn child.
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.
Cellens centrala del, bestående av ett par centralkroppar (centrioler) som är omgivna av en amorf massa. Under interfas bildar centrosomen mikrotubulikärnor. Under profas delar sig centrosomen i två s eparata delar, som bildar mitosspindelns två poler.
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
"Segmental duplications, genomic" refer to large (>1 kb) identical or nearly identical DNA sequences that are present at different locations in the same genome. They can vary in size from a few kilobases to several megabases and are often present in multiple copies. These duplications can contribute to genetic diversity and evolution, but they can also increase the risk of genetic disorders due to the potential for rearrangements, deletions, or duplications of the copied sequences. Segmental duplications are a common feature of many genomes, including the human genome, and are thought to play a role in various genomic processes such as gene regulation, recombination, and evolution.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.
En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.
Den anatomiska regionen som inkluderar ansiktet, hjässan, ögonen, öronen och nacken, samt den del av nervsystemet som kontrollerar vårt sinnes- och kroppsliga funktioner, kraniet som skyddar det mjuka hjärnan och de muskler och band som stödjer och möjliggör rörelse för huvudet.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Självreplikerande, korta, fibriga och stavformade organeller. Varje centralkropp (centriol) liknar en liten cylinder (ca 0.3 mikrometer), vars vägg utgörs av nio par mikrotubuli.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Familj (hominider) tillhörande underordningen Haplorhini (Anthropoidea) och bestående av tvåfota primatdäggdjur. Hit hör den moderna människan (Homo sapiens) och de stora aporna: gorilla (Gorilla gorilla), schimpans (Pan paniscus och Pan troglodytes) och orangutang (Pongo pygmaeus).
En internationell överenskommelse inom World Medical Association (WMA) som ger riktlinjer för hur studier på människor får genomföras. Den antogs 1962 och reviderades vid den 18. medicinska världskongressen i Helsingfors 1964. Senare revisioner har gjorts 1975, 1983, 1989 och 1996.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Lissencefali (eller "smidig hjärna") är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt medfött sjukdomstillstånd som kännetecknas av en onormalt simpel, platt yta på storhjärnans cortex (yttre bark) istället för den vanliga fårskinnsliknande strukturen. Detta beror på ett fel i hjärnan under fostertiden som förhindrar att de normalt fina, veckade strukturerna i storhjärnans bark bildas korrekt.

Lissencefali orsakas vanligtvis av genetiska mutationer eller skador under den kritiska perioden då hjärnan utvecklas. Sjukdomen kan vara associerad med andra anatomiska abnormaliteter, till exempel i ögon, ansikte, händer och fötter.

Barn med lissencefali kan ha en rad symtom som inkluderar svår utvecklingsstörning, muskuloskeletala problem, epilepsi, matstrupsreflexer, syn- eller hörselnedsättning och andra neurologiska symptom. Prognosen för barn med lissencefali är ofta dålig, och de flesta överlever inte längre än ett par år efter födelsen.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) er en sjeldn sykdom som karakteriseres av abnorme reparasjon av DNA-skade i kromosomene. Sykdommen skyldes mutasjoner i NBN-genet, som koder for proteinet nibrin. Denne defekten fører til økt sensitivitet overfor stråling og andre former for skade på DNA, samt økt risiko for utvikling av kræftceller.

Symptomer på NBS kan inkludere lave veksthastighet, mikrocefali (liten hjernekasse), immunforsvarsvansker, og en økt risiko for leukemia og lymphoma. Sykdommen er arvelig og nedarves autosomalt recessivt, det betyr at en individ må have to kopier av den skadelige genet for å utvikle sykdommen. NBS forekommer oftest hos individer med øst-europæisk herkomst.

Mikrognati är ett medicinskt tillstånd där underkäken (manđibula) och/eller överkäken (maxilla) är underutvecklade, vilket resulterar i en kortare under- eller överbett än normalt. Detta kan leda till ett flertal medicinska och estetiska problem, såsom svårigheter med att tugga, svälja och tala samt ett utseende som kan påverka individens självkänsla negativt. Mikrognati kan vara en isolerad avvikelse eller förekomma i kombination med andra syndrom eller ärftliga tillstånd. Behandlingen kan bestå av kirurgiska ingrepp, ortodontisk behandling eller kombinationen av båda.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

En utvecklingsstörning (developmental disorder) är en benämning på en grupp betingelser som kännetecknas av svårigheter i det kognitiva, sociala och emotionella området samt ofta även i språk- och motorutvecklingen. Dessa svårigheter påverkar personens förmåga att lära sig, kommunicera och umgås med andra på ett normalt sätt. Utvecklingsstörningar har sin grund i avvikande neurologisk utveckling under barndomen och de flesta är livslånga till sin natur. Exempel på olika typer av utvecklingsstörningar inkluderar autismspektrumtillstånd, ADHD, specifik språkstörning och mentala funktionsnedsättning. Det är viktigt att notera att varje person med en utvecklingsstörning är unik och kommer att ha sina egna styrkor och svårigheter.

Maternal phenylketonuria (MPKU) är ett tillstånd där en gravid kvinna som lider av fenylketonuri (PKU) har höga nivåer av fenylalanin (Phe) i sin blodomlopp. PKU orsakas av en genetisk defekt i enzymet phenylalaninhydroxylas, som leder till att kroppen inte kan bryta ner fenylalanin korrekt. Detta kan leda till akkumulering av Phe i kroppen och skada hjärnan hos den obefläckade fostret.

MPKU uppstår när en kvinna med PKU blir gravid och inte följer en strikt diet som begränsar intaget av fenylalanin. Det är viktigt att kvinnor med PKU planerar sin graviditet och kontrollerar sina Phe-nivåer innan de blir gravida, under graviditeten och efter förlossningen för att undvika skador på fostret eller barnet.

Om en kvinna med PKU inte behandlas korrekt under graviditeten kan det leda till fosterskador som inkluderar utvecklingsstörning, hjärnskada, missbildningar och lägre IQ hos barnet.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital disorder in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows for communication between them. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can include intellectual disability, developmental delay, seizures, vision problems, and difficulties with movement and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or Probst bundles (abnormally positioned nerve fibers).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to disruptions in fetal development during the first trimester. In some cases, ACC may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, the cause may be unknown.

Treatment for ACC typically focuses on managing any symptoms or complications that arise and providing supportive care to help individuals reach their full potential. This may include therapies such as physical therapy, occupational therapy, and speech-language therapy, as well as educational interventions and assistive technologies.

Tillväxtstörningar är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som påverkar barns och ungdomars tillväxt och utveckling. Dessa störningar kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska, hormonella, näringsrelaterade och andra sjukliga tillstånd.

En vanlig typ av tillväxtstörning är låg tillväxthormonnivå ( growth hormone deficiency), som orsakas av en brist på tillväxthormon i kroppen. Andra exempel på tillväxtstörningar inkluderar:

* Turner syndrom, en genetisk störning som drabbar flickor och kan leda till låg tillväxt och oregelbunden utveckling
* Prader-Willi syndrom, ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar svårigheter med tillväxt, aptitkontroll och beteende
* Hypotyreos, en hormonell störning som kan leda till låg tillväxt, viktminskning och trötthet
* Kronisk njursjukdom, som kan påverka tillväxten genom att störa mineral- och näringsabsorptionen i kroppen

Tillväxtstörningar behandlas ofta med hormonersättning eller andra läkemedel, beroende på orsaken till störningen. I vissa fall kan också ändringar i livsstilen, som förbättrad näring och ökad motion, vara till hjälp.

Centrosomen är ett subcellulärt organell som består av två centrioler och pericentriolmaterial, beläget nära cellkärnan hos eukaryota celler. Det fungerar vanligtvis som en mikrotubuliorganiserande center (MTOC) under celldelningen, vilket är viktigt för celldelningens korrekt segmentering och formation av mitotiska spindelnäten. Centrosomen hjälper också till att organisera intracellulära transportprocesser genom att kontrollera mikrotubuli-dynamiken i cellen.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Segmental duplications, genomic' refererar till sektioner av DNA som har upprepats sig och insatts i samma genom, vanligtvis i samma kromosom, men på en annan plats. Dessa duplikationer är ofta flera tusen baspar långa och kan vara identiska eller nästan identiska. De kan orsaka genetisk variabilitet, strukturella variationer i kromosomer och predisponera för olika sjukdomar, inklusive genetiska störningar och cancer. Segmental duplications uppstår genom processer som dubbelkopiering, crossing-over under meios eller retrotransposition.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Kattjam-syndromet, även känt som Feline Hyperesthesia Syndrome (FHS), är ett tillstånd hos katter som kännetecknas av en överdrivet känslighet eller reaktivitet i djurets päls och hud, särskilt längs ryggraden. Detta kan leda till att katterna rycker i sig, viftar med svansen, fryser eller visar tecken på aggression. Tillståndet är fortfarande inte fullständigt förstått och det finns inga specifika tester för att ställa en diagnos. Behandlingen innefattar ofta en kombination av medicinsk behandling, beteendemodifikation och miljöförändringar.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

'Exome' refererar till den del av människans genetiska kod (DNA) som kodar för proteiner. Det utgör ungefär 1-2% av det totala DNA-innehållet i cellkärnan och inkluderar exon, de sekvenser som bevaras efter att intron har klippts bort under transkriptionen av DNA till RNA. Exomen är av speciell intresse för genetisk forskning och medicinsk diagnostik eftersom variationer i dessa sekvenser ofta är associerade med sjukdomar och andra fenotypiska drag.

'Mandibulofacial dysostosis' är ett medfött skelettfel som främst berör ansiktsskelettet. Detta tillstånd orsakas av abnormaliteter i den tidiga embryonalutvecklingen och kan vara associerat med andra genetiska eller strukturella avvikelser.

Specifika drag på ansiktet inkluderar en smal, hög och ofta asymmetrisk näsa, underutvecklad underkäke (mandibula), smala ögonbryn, små öron med nedsatt hörsel och ibland avvikande form på yttre öronen (microtia eller anotia). Andra möjliga symptom kan vara problem med tändkörtlarna, käkmuskulatur och sväljning. I allvarligare fall kan det finnas inre strukturella avvikelser som påverkar hjärnan, ögonen eller andningsvägar.

Det är viktigt att notera att varje individ med mandibulofacial dysostosis kan ha olika grader och kombinationer av dessa symptom. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysiska undersökningar, medicinsk historia och ibland genetisk testing. Behandlingen är ofta multidisciplinär och kan innefatta kirurgi, logopedisk terapi, hörselhjälpmedel och andra stödjande insatser beroende på individuella behov.

I medicinsk kontext, refererar "huvud" till den övre delen av kroppen som inkluderar hjärnan, halsen och ansiktet. Det är den del av kroppen ovanför ryggraden (ryggmärgen) och innehåller en rad viktiga strukturer såsom hjärnan, hörsel- och balansorganen, ögonen, muskler, benen, blodkärl och nerver. Huvudet är också känt som cranium eller caput.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

"Central nervous system" (CNS) er en medisinsk betegnelse for de viktigste kontroll- og koordineringsstrukturer i dyre organismers nervesystem. CNS består av hjernen og ryggmärgen, som sammen behandler informasjon fra kroppens sanseorgan og sender kommandoer til muskel- og kroppsfunksjoner.

Hjernen er ansvarlig for høyere tanker og følelser, minne, sinnesinntrykk, taleferdigheter, homeostasis og regulering av livsviktige organer. Ryggmärgen styrer reflekser og overfører signaler mellom hjernen og resten av kroppen.

CNS er beskyttet av hårde strukturer som kraniet og rygraden for å forebygge skade, og den inneholder også et specielt miljø som hindrer infeksjoner og andre skader på nervesystemet.

Kraniofaciala missbildningar är en samlande beteckning på en grupp med olika former av missbildningar i ansiktet och skallbenet. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka både utseendet och funktionen hos individen. Kraniofaciala missbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten, eller andra faktorer.

Exempel på kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Klinodaktyli – en avvikelse där ett finger eller tå är böjt istället för rakt.
* Agenesia – det saknas en del av kroppen, till exempel näsa, ögonbryn eller underkäke.
* Hypoplasia – en del av kroppen är underutvecklad eller mindre än normalt.
* Hyperplasi – en del av kroppen är överutvecklad eller större än normalt.
* Dysplasi – en abnorm struktur eller form på en del av kroppen.

Exempel på specifika kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Downs syndrom – en genetisk störning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
* Cleft lip och/eller palatum – en splittrad läpp och/eller gom.
* Hemifacial microsomia – underutveckling av den ena sidan av ansiktet.
* Apert syndrom – en genetisk störning som orsakar abnormalt utvecklade skallben och ansikte.
* Treacher Collins syndrom – en genetisk störning som orsakar underutveckling av kindbenen, ögonlocken och örat.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

'Hominidae' är en taxonomisk familj inom ordningen primater, som även kallas för människoapor. Denna familj innefattar arter som människan (Homo sapiens), schimpanser (Pan troglodytes och Pan paniscus), gorillor (Gorilla gorilla och Gorilla beringei), orangutanger (Pongo abelii och Pongo pygmaeus) samt de utdöda arterna inom släktet Australopithecus och flera andra utdöda släkten. Hominidae kännetecknas bland annat av en upprätt gång, stor hjärna i jämförelse med andra däggdjur och hög grad av socialt beteende.

Den Helsingforsdeklarationen är ett etiskt guidningsdokument för läkares yrkesutövning, som antogs av Världsläkarförbundet (World Medical Association, WMA) under dess 18:e allmänna assembly i Helsingfors, Finland, år 1964. Deklarationen har uppdaterats och kompletterats vid flera tillfällen sedan dess, med de senaste större revideringarna som skedde 2005, 2008 och 2013.

Dokumentet behandlar olika aspekter av läkar-patient-förhållandet, forskningsetik och kollegial etik. Några viktiga principer inkluderar:

1. Respekt för patientens autonomi och informerad samtycke till behandling.
2. Skydd av patientens personliga integritet och konfidentialitet.
3. Utövande av yrket på bästa sätt med hänsyn till patients välbefinnande, kompetens och aktuell kunskap.
4. Undvikande av diskriminering i yrkesutövningen.
5. Ingen onödig lidande eller skada får orsakas patienten under diagnostik eller behandling.
6. Kollegialt stöd och samarbete mellan läkare för att främja patients välbefinnande.
7. Fortbildning och uppdykande av yrkesmässig kompetens.
8. Ingen olaglig eller oetisk forskning ska utföras på människor.
9. Informerad samtycke från deltagare i kliniska prövningar och skydd av deras rättigheter, säkerhet och välbefinnande.

Den Helsingforsdeklarationen är en viktig referenspunkt för läkares etik och yrkesutövning över hela världen.

... ökade dramatiskt bland födda 2015 i Brasilien med 3000 fall, vilket är 20 gånger fler än vanligt i landet. Orsaken ... Mikrocefali kan i vissa fall vara ärftligt och uppträder ofta inom olika syndrom. Ansiktet förblir dock normalstort. Sjukdomen ... Mikrocefali uppkommer redan i fosterlivet på grund av att hjärnans tillväxt av någon anledning störs. Anledningen till att ... Förekomsten av primär mikrocefali varierar mellan olika länder. I Skandinavien uppskattas frekvensen till mindre än ett barn ...
I sällsynta fall kan barnet födas med mikrocefali. Mycket tyder på att infektion av cytomegalovirus spelar en roll i ...
Barnen lider dessutom ofta av mikrocefali, vilket innebär en liten hjärna. De flesta har också olika former av missbildningar i ...
Bland annat har det föreslagits att det istället skulle röra sig om patologiska individer med mikrocefali och/eller dvärgväxt. ... Å andra sidan är dvärgväxt inte normalt kopplat till mikrocefali hos moderna människor. Dessutom har vid de fortsatta ... Downs syndrom eller mikrocefali. De första, och hittills enda fynden, upptäcktes 2003 av en australisk grupp forskare, ledda av ...
Andra medverkande som led av mikrocefali var Zip och Pip (Elvira och Jenny Lee Snow). Fler medverkande var den intersexuella ...
Infektionen kan även spridas från mor till barn vid graviditet och kan då orsaka mikrocefali. Diagnos sker genom att testa blod ... De ultraljudsfynd som hittats hos dessa foster visade att bägge hade en liten huvudomkrets (mikrocefali) till följd av ... ökad prevalens av mikrocefali bland nyfödda i nordöstra Brasilien. Detta baserades på två fall av allvarligt sjuka spädbarn ... Man tror att sjukdomen kan sprida sig från mor till barn under graviditeten och att den då orsakar mikrocefali. Dock finns det ...
I januari 2016 föddes en baby i Oahu, Hawaii, med mikrocefali vilket var det första fallet i USA där hjärnskador sätts i ... I en studie i Pernambuco i Brasilien hade cirka 40 procent av barn med zikarelaterad mikrocefali även ärrbildning i näthinnan ... I den värst drabbade regionen i Brasilien har ungefär 1 procent av de nyfödda barnen mikrocefali. Virusets naturliga reservoar ... Viruset tros kunna orsaka mikrocefali hos nyfödda barn till mödrar som smittats under graviditeten, men sambandet och eventuell ...
Rollen innebar att Grossmans utseende förändrades med hjälp av smink och proteser för att återge rollfigurens mikrocefali. ^ ...
Beetlejuice är kortväxt och mäter cirka 1,30 m. Han har även mikrocefali, vilket gett honom hans karakteristiska lilla huvud i ...
Ferrial föddes i Frankrike 1479, och man tror att han led av mikrocefali, vilket påverkade både neurologiskt och fysiskt. ...
3 februari 2016 spreds ett rykte om att pyriproxifen, och inte zikaviruset, är orsaken till mikrocefali-epidemin i Brasilien ...
Hemizygota män brukar vara måttligt utvecklingsstörda och ha fysiska kännetecken såsom mikrocefali (litet huvud), hypertelorism ...
... är en ny art eller bara en pygmé som drabbats av mikrocefali. Andra frågor som har rönt uppmärksamhet är debatten om Kennewick- ...
... meddelades att cirka 1 procent av nyfödda spädbarn i den värst drabbade regionen i Brasilien misstänktes ha fått mikrocefali ...
... (SANDSTEF) är ett utvecklingssyndrom som kännetecknas av mikrocefali, trigonocefali, medfödd ...
Låg födelsevikt Ökad behåring (hirsutism) på rygg, skuldror, öron, armar och ben Litet huvud (mikrocefali) Lindrig till svår ...
Om den operativa behandlingen af mikrocefali (1893) samt ett stort antal artiklar i facktidskrifter och i Nordisk Familjebok. ...
Mikrocefali ökade dramatiskt bland födda 2015 i Brasilien med 3000 fall, vilket är 20 gånger fler än vanligt i landet. Orsaken ... Mikrocefali kan i vissa fall vara ärftligt och uppträder ofta inom olika syndrom. Ansiktet förblir dock normalstort. Sjukdomen ... Mikrocefali uppkommer redan i fosterlivet på grund av att hjärnans tillväxt av någon anledning störs. Anledningen till att ... Förekomsten av primär mikrocefali varierar mellan olika länder. I Skandinavien uppskattas frekvensen till mindre än ett barn ...
Huvudet växer långsamt och förblir litet (mikrocefali). De flesta har ögondarrning (nystagmus), och synen kan vara nedsatt på ...
Bland annat har ett ökat antal nyfödda med onormalt litet huvud, mikrocefali, och vuxna med Guillain-Barrés syndrom ett samband ...
Publicerat i Världen , Etiketter Aedes, Aedes aegypti, Brasilien, dengue, mikrocefali, Socialstyrelsen, WHO, zika , Lämna ett ... Men är det verkligen rätt väg att gå om det är mikrocefali som är problemet? Det verkar som att det den som ska till OS i ... Mikrocefali innebär att barnet inte utvecklas som det ska och är vanligtvis ärftligt betingad men kan enligt Socialstyrelsen ha ... I ett slag har en sedan länge och på olika håll känd mygga och ett känt virus blivit syndabock för ett utbrott av mikrocefali i ...
Intressantast är vad man inte vet: varför zika inte gett fler fall av mikrocefali i Afrika? En hypotes är att afrikanernas ... Ja, och det finns starka misstankar om ett samband mellan zikavirus och mikrocefali, som innebär att man föds med för liten ... Det är först från 2013 man rapporterat neurologiska komplikationer, och i Brasilien nu tusentals fall av mikrocefali i samband ... att mikrocefali kanske bryter ut bara i samverkan mellan flera sjukdomar.. Så den som inte är gravid kan lugnt åka till ...
Han är född med en hjärnskada (mikrocefali) utvecklingsstörning och epilepsi. Han bor tillsammans med sin mamma, pappa och ...
Sjukdomen kan orsaka mikrocefali, dvs en missbildning i hjärnan hos foster om gravida får zikafeber ...
Gravida som drabbas av Zika-virus har en ökad risk för mikrocefali (mindre huvud) hos fostret. Tills vidare rekommenderas ...
Fostret får mikrocefali dvs en för liten hjärna, vilket i regel leder till utvecklingsstörning och tidig död. ...
Kunskapsläget utvecklas kontinuerligt och det finns nu vetenskaplig konsensus kring att mikrocefali och GBS kan orsakas av ... dock rapporterats att infektion med zikavirus kan leda till allvarliga neurologiska komplikationer såsom fall av mikrocefali ...
... mikrocefali), tillväxtstörningar, inlärningssvårigheter och beteendeproblem. Ka logistik express ...
... mikrocefali och tidigt eller sent uppträdande mental retardation. Fynd av IgM-aktivitet mot rubella och/eller virusgenom ...
Information om tusentals olika symptom och hur man behandlar och lindrar dessa
... mikrocefali svexit, swexit new yorkpolis mose, aron, david wilkersson,tsc intentioner, beslut, vilja ancestry, dna elsa eklund ...
... mikrocefali stockholm halvmaraton, löpning, asics thommyjakobsson, you tubeklipp, biograf abram, lot, tera,sara simson, bibelns ...
Tidigare under veckan berättade Thailands hälsominister att man utredde fyra misstänkta fall av mikrocefali som kan ha orsakats ... Bildtext En liten brasiliansk flicka som lider av mikrocefali Bild: EPA/Percio Campos ... Det här är de första bekräftade fallen av mikrocefali i Sydostasien, orsakade av zikaviruset. ...
En infektion med zikavirus under graviditet kan leda till fosterskadan mikrocefali, där barnet föds med för liten hjärna, och ...
... medan en infektion med zikavirus kan medföra mikrocefali och underutvecklad hjärna. ...
för litet) hufvud som är tillspetsadt bakåt o. har tillplattad panna utan vinkel mellan denna o. näsan; typisk mikrocefali. F. ...
HYDRO-, MIKROCEFALI] långskallighet. G. v. Düben (1864) hos Retzius Etnol. skr. V. Den rena dolikocefalien existerade under ...
Under den fortsatta smittspridningen i Central- och Sydamerika 2015-2017 beskrevs ökat antal fall av GBS och mikrocefali som ... Risken för fosterskador (kongenitalt zikavirussyndrom inkluderande mikrocefali) uppskattas vara som störst om ... ökad förekomst av kongenitala fosterskador i form av mikrocefali. År 2015 började Brasilien rapportera fall av ...
Vi observerade också mikrocefali, underutveckling av huvudet och hjärnan, samt lägre födelsevikt, som förvärrades ju mer den ...
Liten hjärna mikrocefali. *Taco buffer tank. *Hercule poirot actor. *Nobina bussit. *Oneok inc ...
Mikrocefali slog 1% av fallen av Zika i pregnancy i franska Polynesien ...
... mikrocefali svexit, swexit new yorkpolis mose, aron, david wilkersson,tsc intentioner, beslut, vilja ancestry, dna elsa eklund ...
... mikrocefali stockholm halvmaraton, löpning, asics thommyjakobsson, you tubeklipp, biograf abram, lot, tera,sara simson, bibelns ...
  • Mikrocefali (av grekiskans μικρός (mikrós - liten) respektive κεφαλή (kephalē - huvud)) är en medfödd missbildning av hjärnan, som innebär att den drabbade får ett mindre huvud än vad som är genomsnittligt för dess åldersgrupp. (wikipedia.org)
  • Bland annat har ett ökat antal nyfödda med onormalt litet huvud, mikrocefali, och vuxna med Guillain-Barrés syndrom ett samband med infektionen. (bt.se)
  • Alternativt har man kanske förbisett kopplingen även om den funnits i Afrika, och ytterligare en hypotes är att de kvinnor i Latinamerika som fött barn med onormalt litet huvud kanske också har drabbats av dengue eller gula febern - att mikrocefali kanske bryter ut bara i samverkan mellan flera sjukdomar. (hbl.fi)
  • Gravida som drabbas av Zika-virus har en ökad risk för mikrocefali (mindre huvud) hos fostret. (web.app)
  • FASD Fetal alkohol syndrom är den extrema formen av FASD och kan innehålla funktioner som ansiktsavvikelser, litet huvud (mikrocefali), tillväxtstörningar, inlärningssvårigheter och beteendeproblem. (firebaseapp.com)
  • Mikrocefali ökade dramatiskt bland födda 2015 i Brasilien med 3000 fall, vilket är 20 gånger fler än vanligt i landet. (wikipedia.org)
  • I ett slag har en sedan länge och på olika håll känd mygga och ett känt virus blivit syndabock för ett utbrott av mikrocefali i ett enda land, Brasilien. (vinifierat.se)
  • Det är först från 2013 man rapporterat neurologiska komplikationer, och i Brasilien nu tusentals fall av mikrocefali i samband med zika. (hbl.fi)
  • Från tidigare utbrott i Polynesien och pågående utbrott i Brasilien har det dock rapporterats att infektion med zikavirus kan leda till allvarliga neurologiska komplikationer såsom fall av mikrocefali och andra missbildningar hos foster samt vuxna fall med Guillain-Barrés syndrom (GBS). (folkhalsomyndigheten.se)
  • Mikrocefali kan i vissa fall vara ärftligt och uppträder ofta inom olika syndrom. (wikipedia.org)
  • Intressantast är vad man inte vet: varför zika inte gett fler fall av mikrocefali i Afrika? (hbl.fi)
  • Det är alltså först de senaste två-tre åren det sedan länge kända zika-viruset satts samman med mikrocefali. (vinifierat.se)
  • Under en epidemi i Franska Polynesien 2013 beskrevs för första gången ökad förekomst av neurologiska komplikationer i form av Guillain-Barrés syndrom (GBS) efter infektion med zikavirus, och retrospektiva analyser har även antytt en ökad förekomst av kongenitala fosterskador i form av mikrocefali. (vardgivarguiden.se)
  • Under den fortsatta smittspridningen i Central- och Sydamerika 2015-2017 beskrevs ökat antal fall av GBS och mikrocefali som möjliga komplikationer till infektion med zikavirus. (vardgivarguiden.se)
  • Från tidigare utbrott i Polynesien och pågående utbrott i Brasilien har det dock rapporterats att infektion med zikavirus kan leda till allvarliga neurologiska komplikationer såsom fall av mikrocefali och andra missbildningar hos foster samt vuxna fall med Guillain-Barrés syndrom (GBS). (folkhalsomyndigheten.se)
  • Kunskapsläget utvecklas kontinuerligt och det finns nu vetenskaplig konsensus kring att mikrocefali och GBS kan orsakas av infektion med zikavirus. (folkhalsomyndigheten.se)
  • Risken för fosterskador (kongenitalt zikavirussyndrom inkluderande mikrocefali) uppskattas vara som störst om zikavirusinfektionen uppträder under graviditetens första trimester. (vardgivarguiden.se)