En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.
Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
En muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk tillstånd där det uppstår inflammation i en eller flera musklerna. Detta kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller okända orsaker. Symptomen på muskelinflammation kan inkludera smärta, svullnad och stelhet i musklerna, trötthet och ibland feber. Behandlingen beror på orsaken till inflammationen men kan innefatta vila, fysioterapi, mediciner som dämpar inflammationen och behandling av underliggande orsak.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
En strukturell, medfödd myopathi är en grupp sjukdomar som kännetecknas av en genetiskt determinered konstruktiv anomali i muskelcellernas struktur, vilket leder till muskelsvaghet och/eller muskelrelaxering.
En heterogen grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av fortskridande muskelatrofi och muskelsvaghet, med början i händerna, benen eller fötterna. De flesta är autosomalt dominanta former som debuterar vid vuxen ålder. Andra är autosomalt recessiva.
Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of rod-shaped structures called nemaline bodies in the muscle cells. These rods disrupt the normal function of the muscle fibers, leading to muscle weakness and hypotonia. The severity of the condition can vary widely, with some individuals experiencing only mild symptoms while others may have severe disability or life-threatening complications.
Fortskridande myopatier som kännetecknas av förekomst av inklusionskroppar i muskelbiopsier. Såväl sporadiska som ärftliga former har beskrivits. Den sporadiska typen är en förvärvad, inflammatorisk vakuolmyopati som inträder i vuxen ålder och drabbar proximala och distala muskler.

Mitokondriella myopatier är en grupp sjukdomar som beror på defekter i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondrier producerar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom ett process som kallas oxidativ fosforylering. Vid mitokondriella myopatier fungerar denna process inte korrekt, vilket leder till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Sjukdomarna kan vara ärftliga och kan drabba personer av alla åldrar. Symptomen kan variera mycket, men ofta inkluderar svaghet, trötthet, muskelsmärtor och nedsatt uthållighet. Andra symtom som kan förekomma är hjärtproblem, näringsbrist, neurologiska symptom och försämrad andning.

Mitokondriella myopatier kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neuromuskulära sjukdomar. En diagnos ställs vanligen genom en kombination av kliniska tester, genetisk analys och biopsi av muskelvävnad.

Det finns idag ingen bot mot mitokondriella myopatier, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan innefatta mediciner som stödjer mitokondrie funktionen, träning och rehabilitering, och förändringar av kosten.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

Muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk term som betecknar inflammation eller iritation i en eller flera musklers vävnader. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma och vissa mediciner.

Vid muskelinflammation upplever personen ofta symtom som smärta, stelhet, svullnad och rodnad i den drabbade muskeln. Andra symtom kan inkludera trötthet, feber och minskad rörlighet. För att diagnostisera muskelinflammation kan läkare använda sig av olika metoder, såsom blodprover, magnetresonanstomografi (MRT) och muskelbiopsi.

Behandlingen av muskelinflammation beror på orsaken till tillståndet. I allmänhet kan antiinflammatoriska läkemedel, som icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) eller kortikosteroider, användas för att lindra smärta och inflammation. Om muskelinflammation orsakas av en infektion behandlas ofta själva infektionen med antibiotika eller antivirala läkemedel. I vissa fall kan fysisk terapi och vila också vara användbar för att lindra symtom och främja återhämtning.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Medicinsk definition: 'Strukturella, medfödda myopatier' är en benämning på en grupp genetiskt betingade muskelsjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar i musklerna från födseln eller tidig barndom. Dessa förändringar orsakar ofta en svaghet eller nedsatt funktion hos musklerna, och sjukdomarna kan vara mer eller mindre allvarliga beroende på vilket specifikt genetiskt fel som orsakar dem. Vissa strukturella, medfödda myopatier kan också förknippas med andra symptom, såsom skelettmissbildningar och kognitiva störningar. Exempel på strukturella, medfödda myopatier är congenitala muskeldystrofier, centronukleära myopatier och metaboliska myopatier.

"Distal myopathies" är en grupp sjukdomar som karaktäriseras av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i de muskler som befinner sig längst bort från kroppens mitt (distala muskler). Dessa sjukdomar beror på genetiska defekter som orsakar skada på proteiner som är viktiga för muskelns funktion och integritet.

Det finns olika typer av distala myopathier, beroende på vilket protein som är drabbat. Några exempel är:

* Nonaka distal myopathy (NDM), orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter gamma-sarcoglykan.
* Miyoshi distal myopathy (MMD), orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter dysferlin.
* Welander distal myopathy, orsakad av en defekt i det genetiska materialet som kodar för ett protein som heter myotilin.

Distala myopathier tenderar att vara långsamt progredienta och kan leda till svårigheter med rörelser som går, står och använder händer. Diagnosen ställs vanligen genom klinisk undersökning, genetisk testning och muskelbiopsi. Behandlingen är stödjande och inriktad på att lindra symtomen och förbättra funktionen.

Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of nemaline rods in the muscle fibers. These rods are abnormal protein accumulations that can affect the structure and function of the muscles. The condition can vary in severity, but it often causes muscle weakness and hypotonia (low muscle tone) from birth or early childhood.

The symptoms of nemaline myopathy may include:

* Delayed motor development, such as difficulty sitting up, crawling, or walking
* Weakness in the face, neck, and limbs
* Low muscle tone, leading to a "floppy" appearance
* Difficulty swallowing and feeding problems in infancy
* Respiratory difficulties due to weak chest muscles
* Scoliosis (curvature of the spine)
* Joint deformities (contractures)

Nemaline myopathy is caused by mutations in several different genes, including NEB, TPM2, TPM3, and ACTA1. These genes are involved in the formation and maintenance of muscle fibers. The condition is inherited in an autosomal recessive or autosomal dominant manner, depending on the specific gene mutation.

There is no cure for nemaline myopathy, and treatment is focused on managing symptoms and improving quality of life. This may include physical therapy, respiratory support, feeding assistance, and orthopedic interventions. The prognosis for individuals with nemaline myopathy varies widely, depending on the severity of the condition and the presence of any complications.

Inklusionskroppsmyosit (IBM) är en sällsynt, kronisk inflammatorisk muskulär sjukdom som främst drabbar äldre vuxna och karaktäriseras av progressiv svaghet och atrofi i proximala muskelgrupper, vilket innebär att musklerna nära kroppens mitt delvis eller helt förlorar sin funktion. IBM är en undergrupp till idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM), även kända som autoimmuna muskelsjukdomar.

Den typiska histologiska funnen hos IBM-patienter är närvaron av inklusionskroppar, som är cytoplasmatiska inklusioner i muskelcellerna som består av aggregat av abnormt hopfoldade proteiner. Dessa proteinaggregat innehåller ofta missfaltade former av det proteinet TDP-43 (TAR DNA-bindande protein 43).

IBM kännetecknas också av en lokal inflammation i musklerna, med infiltration av CD8+ T-lymfocyter och macrofager. Trots denna inflammatoriska komponent är IBM-sjukdomen inte responsiv på behandling med immunosuppressiva läkemedel som används för andra typer av autoimmuna muskelsjukdomar, såsom dermatomyosit (DM) och polymyosit (PM).

Det finns två huvudtyper av IBM: den klassiska IBM (cIBM) och den sporadiska kognitiva IBM (sIBM), även känd som IBM associerad med frontotemporal neurodegeneration (FTD-IBM). cIBM är den vanligaste formen, och den drabbar främst äldre vuxna över 50 år. sIBM är en sällsyntare form av sjukdomen som associeras med frontotemporal neurodegeneration (FTD) och kännetecknas av tidigare påbörjad kognitiv nedgång och beteendestörningar.

Trots att IBM är en progressiv sjukdom finns det idag ingen kurativ behandling för denna sjukdom. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen, förbättra funktionen och förhindra komplikationer. Fysisk terapi och träning kan hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka och rörlighet. Medicinsk behandling kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunmodulerande terapier eller antioxidanter för att minska inflammationen och skydda musklerna från skada.

Mitokondriella sjukdomar, en översikt. *Morquios sjukdom. *Moyamoya. *Multifokal motorisk neuropati. *Multipel skleros (ms)* ... Myofibrillära myopatier. *Myotonia congenita. *Narkolepsi*Tillbaka. *Symtom vid narkolepsi. *Behandling vid narkolepsi ...
Mitokondriella sjukdomar, en översikt. *Morquios sjukdom. *Moyamoya. *Multifokal motorisk neuropati. *Multipel skleros (ms)* ... Myofibrillära myopatier. *Myotonia congenita. *Narkolepsi*Tillbaka. *Symtom vid narkolepsi. *Behandling vid narkolepsi ...
QV_ Fler än 500 inlägg Blev annat på hur ofta man får mitokondriella Billig Antabuse Beställning, metabola myopatier. 1 januari ...