Mitokondriella sjukdomar
Mitokondriella myopatier
Mitokondriella encefalomyopatier
MELAS-syndrom
Mitokondrie-DNA
MERRF-syndrom
Kearns-Sayre Syndrome
Oftalmoplegi, kronisk progressiv extern
RNA, transfer, Leu
Schilders diffusa cerebrala skleros
Leighs sjukdom
Gener, mitokondriella
Cytokrom c-oxidasbrist
Mitokondrier
Elektrontransportkomplex I
Oxidativ fosforylering
Elektrontransportkomplex IV
Ubikinon
Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
Muskelmitokondrier
Mutation
Mitokondriella proteiner
Mjölksyraacidos
Exome
Fotobiologi
Optikusatrofi, ärftlig, Leber
NADH-dehydrogenas
Myalgia
Cellandning
Mitokondriella protontranslokerande ATPaser
Punktmutation
Tarmpseudoobstruktion
Dichloroacetic Acid
Fenotyp
Genom, mitokondriellt
Elektrontransportkomplex II
Succinatdehydrogenas
Polarografi
DNA-styrt DNA-polymeras
RNA, transfer, Lys
Spinocerebellär degeneration
Ophthalmoplegia
Elektrontransport
Muskelsjukdomar
Metabolism, Inborn Errors
Bärnstenssyra
Adeninnukleotidtranslokaser
Skelettmuskulatur
Missensmutation
Rotenon
Stamtavla
Dövhet
Nervsystemets sjukdomar
Molekylsekvensdata
Mjölksyra
Bassekvens
Molekylära diagnostiska tekniker
Sekvensdeletion
DNA-sekvensanalys
Fibroblaster
Reaktiva syreradikaler
Kardiomyopatier
Hjärna
Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.
Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.
Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.
Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.
Mitokondriella myopatier är en grupp sjukdomar som beror på defekter i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondrier producerar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom ett process som kallas oxidativ fosforylering. Vid mitokondriella myopatier fungerar denna process inte korrekt, vilket leder till en nedsatt energiproduktion i cellen.
Sjukdomarna kan vara ärftliga och kan drabba personer av alla åldrar. Symptomen kan variera mycket, men ofta inkluderar svaghet, trötthet, muskelsmärtor och nedsatt uthållighet. Andra symtom som kan förekomma är hjärtproblem, näringsbrist, neurologiska symptom och försämrad andning.
Mitokondriella myopatier kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neuromuskulära sjukdomar. En diagnos ställs vanligen genom en kombination av kliniska tester, genetisk analys och biopsi av muskelvävnad.
Det finns idag ingen bot mot mitokondriella myopatier, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan innefatta mediciner som stödjer mitokondrie funktionen, träning och rehabilitering, och förändringar av kosten.
Mitokondriella encefalomyopati (ME) refererar till en grupp med ärftliga metabola sjukdomar som beror på defekter i mitokondriernas funktion. Mitokondrier är de små energiproducerande organellerna inne i celler och har en central roll för cellens ämnesomsättning och energiomsättning.
ME-sjukdomarna påverkar framförallt hjärnan (encefal) och muskulaturen (myopati), men kan även drabba andra organ. Symptomen varierar beroende på vilken del av mitokondriens funktion som är störd, men kan inkludera muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter, hjärtproblem, epilepsi, kognitiva svårigheter och nedsatt syn.
Det finns olika typer av ME-sjukdomar som kan delas in i grupper beroende på vilken del av mitokondrien som är defekt. Exempel på sådana grupper är:
* Sjukdomar orsakade av defekter i mitokondriens DNA (mtDNA)
* Sjukdomar orsakade av defekter i proteiner som kodas av cellkärnans DNA (nDNA) och som är involverade i mitokondriernas funktion
* Sjukdomar orsakade av förändringar i metabolismen, till exempel nedsatt förmåga att oxidera fettsyror eller glukos.
ME-sjukdomarna är sällsynta och kan vara svåra att diagnostisera eftersom de kan likna andra neurologiska sjukdomar. Behandlingen av ME-sjukdomar är ofta stödjande och inriktad på att lindra symtomen, men i vissa fall kan specifik behandling ges beroende på vilken typ av defekt som orsakar sjukdomen.
MITOCHONDRIEELL ASSOCIERAD LÅGT SYNTESSYNDROM (MELAS) är ett sällsynt, arvligt syndrom som beror på mitokondrieell DNA-skada. Det kännetecknas av en rad symtom som ofta visar sig under barndomen eller tidig ungdom, inklusive:
1. Cirkelformade eller asymmetriska läpp- och ansiktsblåsor (angioödem)
2. Progressiv neurologisk påverkan, inklusive migrän, epilepsi, ataxi, och kognitiva svårigheter
3. Laktacidosen (förhöjda nivåer av laktat i blodet)
4. Hjärt- och kärlsjukdomar, inklusive högt blodtryck och hjärtinfarkt
5. Diabetes mellitus
6. Svaghet i muskler (myopati) och svårigheter att gå
7. Synpunktsförlust
MELAS är ett progressivt syndrom som kan variera mycket i allvarlighetsgrad från person till person. Det finns ingen botande behandling för MELAS, men vissa terapier kan hjälpa att lindra symtom och förebygga komplikationer.
MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.
Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.
MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.
Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.
MERRF-syndrom, eller Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, är ett sällsynt mitokondriellt arvsförändrat tillstånd orsakat av en genetisk mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mutationen leder till abnorma proteinsyntes och störd energiomsättning i cellerna, särskilt i hjärnceller.
Typiska symtom inkluderar:
1. Myoklonier (snabba, ofrivilliga muskelkramper eller ryck)
2. Epilepsi (anfall)
3. Ataxi (störning i koordinationen av muskelrörelser)
4. Rörelsekoordinationssvårigheter
5. Sensoryneural hearing loss (nedsatt hörsel)
6. Kognitiva funktionsnedsättningar
7. Svårigheter med språk och tals
8. Ögonmuskelproblem
9. Allmän svaghet och utmattning
10. Åldersspecifika symtom som demens hos äldre patienter
Det är värt att notera att symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, beroende på andelen muterad mtDNA i cellerna och vilka organ som är drabbade. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning av blodprov eller muskelbiopsi för att upptäcka typiska tecken på mitokondriell skada, såsom raggiga röda fibrer i muskler.
Kearns-Sayre syndrom (KSS) är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:
1. Progressiv extern ocular motornerell nervpares (PNL/PEO): En kronisk och progressiv förlamning av de yttre ögonomusklerna, vilket leder till dubbelseende, skelning och ofta nedsatt blickrörelse.
2. Pigmenteringsförändringar i retinan (ögonbotten): Förlust av pigmentering i ögonbotten kan ses som gråa fläckar eller linjer.
3. Rörelsesacksadafta: En sällsynt typ av hjärtsjukdom där hjärtat har svårt att pumpa blod till kroppen på grund av förändringar i hjärtats muskulatur.
Utöver dessa tre huvudsymptom kan personer med KSS också ha andra symtom som högt nivå av kreatinkinase (CK) i blodet, hörselförlust, svårigheter att svälja, försämrad koordination och andningsproblem.
Kearns-Sayre syndrom orsakas vanligtvis av en mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA) och är en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella cytopati. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av det muterade genetiska materialet räcker för att orsaka sjukdomen. KSS påverkar vanligtvis individer under 20 års ålder och är oftast sporadisk, men i sällsynta fall kan den ärvas från en förälder.
Chronisch progressiv externt oftalmoplegi (CPEO) är en sällsynt neurologisk och ögonsjukdom som karaktäriseras av en gradvis försämring av ögonrörelserna. "Kronisk" betyder att sjukdomen är långvarig och "progressiv" betyder att den förvärras över tiden. "Extern" refererar till de yttre ögonområdena, som styrs av de extraoculära muskler som kontrollerar ögonrörelserna.
CPEO orsakas av en skada eller avvikelse i de nerver och muskelceller som kontrollerar ögonrörelserna. Detta leder till att patienten har problem med att röra ögonen, särskilt vid horisontella rörelser (blickar åt sidorna). Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan påverka ena eller båda ögonen.
Utöver svårigheter med att röra ögonen kan CPEO också leda till andra symtom som exempelvis nedsatt muskelkraft, trötthet, problem med hörseln och andningen, samt neurologiska symptom som exempelvis svårigheter med balans och koordination.
CPEO är ofta en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella myopatier, som orsakas av defekter i mitokondriernas DNA. Dessa sjukdomar kan vara ärftliga och kan leda till en rad olika symtom, beroende på vilka gener som är skadade.
Transfer RNA (tRNA) Leu refererar till ett specifikt transfer RNA-molekyl som transporterar aminosyran leucin till ribosomen under processen av proteintranslering. Transfer RNA är en typ av RNA-molekyler som hjälper till att översätta genetisk kod från DNA till proteiner. Varje tRNA har en specifik anticodon-sekvens som matchar en komplementär kodon-sekvens på mRNA (messenger RNA). När tRNA Leu binds till mRNA:t vid ribosomen, kan leucin-aminosyran fogas till den växande peptidkedjan i proteinet som skapas.
Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som orsakas av en progressiv demyelinisering i hjärnbarken och vit substance. Demyelinisering innebär att den skyddande myelinlager som omger nervcellerna bryts ned, vilket resulterar i en försämrad nervsignalöverföring och neurologiska symtom.
Sjukdomen debuterar vanligtvis under barndomen eller tidiga vuxenlivet och är kännetecknad av progressivt försämrade kognitiva funktioner, såsom minnesförlust, koncentrationssvårigheter och försämrad tankeförmåga. Andra symtom kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, ataxi (koordinationsstörningar), synnedsättning, tal- och sväljningssvårigheter samt epileptiska anfall.
Schilder's diffuse cerebral sclerosis är en allvarlig sjukdom som kan leda till funktionsnedsättning och i värsta fall död. Diagnosen ställs vanligtvis genom hjälp av magnetresonanstomografi (MRT) och neurologisk undersökning, samt ibland med hjälp av biopsi eller lumbarpunktion för att bekräfta demyeliniseringen.
Det finns idag ingen känd botemedicin för Schilder's diffuse cerebral sclerosis, men vissa behandlingar kan användas för att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Dessa kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, immunosuppressiva terapier, fysioterapi, logopedi och andra rehabiliteringsmetoder.
Leigh's disease is a severe neurological disorder that affects the functioning of the brain. It is a progressive condition, which means that it gets worse over time. The disease is named after Denis Archibald Leigh, who first described it in 1951.
Leigh's disease is caused by mutations in mitochondrial DNA or nuclear genes that affect the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. The mutations impair the ability of the mitochondria to produce energy, leading to a buildup of waste products and damage to the cells.
The symptoms of Leigh's disease usually appear before the age of two and may include poor muscle tone, developmental delays, loss of motor skills, seizures, and difficulty swallowing and breathing. The condition can also cause visual and hearing problems, learning disabilities, and behavioral issues. As the disease progresses, it can lead to severe disability and death, often in early childhood.
There is no cure for Leigh's disease, and treatment is focused on managing the symptoms and slowing the progression of the condition. This may include medications to control seizures, breathing support, physical therapy, and a special diet that provides essential nutrients for mitochondrial function. In some cases, a heart or lung transplant may be considered as a last resort to improve quality of life.
MITOCONDRIELL GENER (mitochondrial DNA, mtDNA) är den del av cellens arvsmassa som finns i mitokondrien, de celldelar där cellens energiproduktion sker. Mitochondriella gener kodar främst för proteiner och RNA som behövs för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrien. Mitochondriell DNA ärvs nästan uteslutande på moderns sida, eftersom det är få gener som finns kvar i mitokondrien och de flesta proteinerna som behövs för att den ska fungera korrekt produceras istället i cellkärnan.
Cytochrome c-oxidasbrist, eller mer korrekt "cytochrom c oxidas defekt", är en medicinsk diagnos som betecknar ett funktionellt fel i det enzymkomplex som kallas cytochrome c oxidase. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i cellandningen, och särskilt inom mitokondrierna, där det är den sista enzymet i elektrontransportkedjan.
En defekt i cytochrome c oxidase kan leda till ett flertal symtom, beroende på vilken del av kroppen som är drabbad och hur allvarligt felet är. Exempel på symtom som kan förekomma inkluderar muskelsvaghet, utmattning, andningssvårigheter, lägre än normalt syrehalt i blodet (hypoxemi), och i allvarliga fall kan det leda till hjärt- och nervskador.
Det är värt att notera att cytochrome c oxidasbrist kan orsakas av genetiska faktorer, men kan också vara sekundärt till andra sjukdomar eller tillstånd, såsom lung- eller hjärtsjukdomar, förgiftning, infektioner eller cancer.
MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.
Elektrontransportkomplex I, också känd som NADH-dehydrogenas, är ett enzymkomplex som spelar en central roll i cellandningens elektrontransportkedja. Detta komplex hjälper till att överföra elektroner från NADH till coenzym Q10 och pumpar protoner över mitokondriens inre membran, vilket genererar ett protonkoncentrationsgradient som används för att producera ATP. Elektrontransportkomplex I består av flera proteiner och kofaktorer, inklusive flavinmononukleotid (FMN) och många Fe-S-kluster.
Oxidativ fosforylering är ett metaboliskt process som sker inuti mitokondrier, de energiproducerande kompartmenten i celler. Det är den sista steget i celens aeroba respirationskedja där den slutliga elektronacceptorn, syre, accepterar elektroner från högenergiladdade redoxreaktioner och överför energi till ADP (Adenosindifosfat) för att producera ATP (Adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i cellen.
Processen består av en elektrontransportkedja, inklusive komplexa I, II, III och IV samt koenzym Q och cytochrom c, som transporterar elektroner och protoner över mitokondriens inre membran. Dessa protoner pumpas ut under transporten av elektroner, vilket skapar ett koncentrationsgradient över membranet. ATP-syntas, en encymkomplex belägen i mitokondriens inre membran, använder denna gradient för att producera ATP genom att koppla tillbaka protonerna till mitokondriens matris.
Oxidativ fosforylering är en hög effektiv metod för celler att generera energi från näringsämnen och syre, men det kan också vara skadligt om processen inte regleras korrekt. Överproduktion av reaktiva syrefria radikaler under oxidativ fosforylering kan leda till celldamage och sjukdomar som åldersrelaterade degenerativa sjukdomar, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Elektrontransportkomplex IV, också känd som cytochrom c oxidase, är ett enzym i mitokondriernas inre membran i celler. Det är den sista komponenten i den elektrontransportkedja som genererar ATP (adenosintrifosfat) genom cellegensis. Elektrontransportkomplex IV katalyserar oxidationen av reducerad cytochrom c och reduktionen av syre till vatten. Detta steg är kritiskt för den cellulära andningen eftersom det är här där de sista elektronerna överförs till syre, vilket leder till bildandet av vatten istället för farliga och reaktiva syrgasradikaler.
'Ubiquinon', også kjent som koenzym Q10, er ein biologisk antioxidant og et viktig medlem av ubihinon-familien. Det fungerer som en essensiel komponent i elektrontransportkjeden i mitokondriene, som produserer energien i form av ATP (Adenosintrifosfat) i kroppens celler. Ubiquinon er også involvert i andre cellegjenlevingsprosesser, som blir styrte av nivået av reduksjon og oxidasjon i cellen. Det bidrar til å beskytte cellmembranene mot skade ved fri radikaler og hjelper også til å regulere membranpotentialet i mitokondriene.
Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.
Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.
Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.
Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.
Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Mitokondriella proteiner är proteiner som finns i mitokondrier, de energiproducerande organellerna i celler. Mitokondrier har sitt ursprung från bakterier och innehåller därför två separata set av gener, en uppsättning kodad av DNA i mitokondrien (mtDNA) och en annan uppsättning kodad av DNA i cellkärnan (nukleärt DNA).
Mitokondriella proteiner kan delas in i två grupper beroende på var de genereras:
1. Proteiner som kodas av mtDNA: Detta inkluderar 13 proteiner som är involverade i oxidativ fosforylering, ett process där energi utvinns från näringsämnen genom andning. Dessa proteiner är subenheter till de fyra komplex som utgör den elektrontransportkedja som producerar ATP (adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i celler.
2. Proteiner som kodas av nukleärt DNA: Detta är den största gruppen mitokondriella proteiner, med uppskattningsvis 1 000-1 500 olika proteiner. Dessa proteiner är involverade i en mängd olika funktioner inom mitokondrien, såsom oxidativ fosforylering, metabolism av aminosyror och fettsyror, hemosyntes, apoptos (programmerad celldöd) och andra cellulära processer.
Många sjukdomar kan orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner, vilket kan leda till en brist på energiproduktion och cellskador. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar mitokondriell neurogastrointestinal syndrom (MNGIE), Leighs sjukdom och mitokondriell encefalomyopati.
'Mjölksyraacidos' är ett tillstånd där mjölksyran (laktat) ansamlas i blodet på grund av otillräcklig syreförsörjning till musklerna under intensiv träning eller andra former av högintensivt arbete. Detta orsakas av en process som kallas anaerob glykolys, där glukos bryts ned för att producera energi utan syre. En biprodukt av denna process är mjölksyra.
När mängden mjölksyra i musklerna ökar, kan det leda till en syrabasförskjutning och ett lägre pH-värde i blodet, vilket kallas metabola acidos. Detta kan orsaka symtom som yrsel, andfåddhet, muskelkramper och i allvarliga fall kan leda till koma eller död.
Det är viktigt att notera att mjölksyraacidos inte ska förväxlas med laktatacidos, som är ett annat medicinskt tillstånd där också höga nivåer av mjölksyra kan påträffas i blodet, men orsakas av andra mekanismer än otillräcklig syreförsörjning.
'Exome' refererar till den del av människans genetiska kod (DNA) som kodar för proteiner. Det utgör ungefär 1-2% av det totala DNA-innehållet i cellkärnan och inkluderar exon, de sekvenser som bevaras efter att intron har klippts bort under transkriptionen av DNA till RNA. Exomen är av speciell intresse för genetisk forskning och medicinsk diagnostik eftersom variationer i dessa sekvenser ofta är associerade med sjukdomar och andra fenotypiska drag.
Fotobiologi är ett medicinskt begrepp som refererar till studiet av hur levande vävnader reagerar på olika former av ljus, inklusive ultraviolett (UV), visuellt och infraröd strålning. Detta omfattar både positiva effekter som solens värme och dagsljus på vår kropps funktioner, men också negativa effekter som skador på huden och ögonen som orsakas av överexponering för UV-strålning. Fotobiologi undersöker också användningen av ljus i medicinska tillämpningar, såsom fototerapi för behandling av säsongsbunden depression och andra sjukdomstillstånd.
I medicinsk terminologi betyder "Optikusatrofi, ärftlig, Leber" ungefär "arvsförorsakad optisk atrofi orsakad av leverförändringar". Optisk atrofi innebär en degeneration eller skada på den bakre delen av näthinnan (optikuspapillan), vilket kan leda till synnedsättning eller till och med blindhet.
I detta fall är orsaken till optisk atrofi ärftlig, vilket betyder att den beror på en defekt gen som kan passeras ner från föräldrar till barn. Specifikt i det här fallet är leverförändringar (Leber) associerade med sjukdomen. Det finns olika arvsmässiga sjukdomar som kan orsaka både optisk atrofi och leverförändringar, så en exakt diagnos bör ställas av en läkare eller medicinsk specialist.
NADH-dehydrogenas, även känt som komplex I, är ett enzymkomplex som är beläget i mitokondriens inre membran. Det spelar en central roll i cellens ämnesomsättning genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till coenzym Q (CoQ) i den så kallade oxidativa fosforyleringskedjan.
NADH-dehydrogenas består av flera olika underenheter som tillsammans bildar ett komplext proteinkomplex. Det innehåller även en flavinmononukleotid (FMN) och flera järn-svavelkluster, vilka fungerar som elektronacceptorer.
Reaktionen som katalyseras av NADH-dehydrogenas kan skrivas som följer:
NADH + CoQ + 5H+ → NAD+ + CoQH2 + 2H+
I denna reaktion reduceras coenzym Q till sin reducerade form (CoQH2), samtidigt som NADH oxideras till NAD+. Elektronerna från NADH överförs via FMN och järn-svavelklustren till CoQ, vilket genererar ett protongradient över mitokondriens inre membran. Denna gradient driver sedan syntesen av ATP, det energirika molekylen som används av cellen för att utföra olika funktioner.
Myalgia är en medicinsk term som betyder muskelvärk. Det kan vara ett symtom på en rad olika tillstånd, från milda problem som trötthet eller stress till allvarligare sjukdomar som infektioner, autoimmuna störningar eller neurologiska problem. Myalgia kan upplevas som en smärta, ett obehag eller en känsla av spänning i musklerna och kan vara lokaliserad till en viss muskelgrupp eller spridd över hela kroppen.
"Cellular respiration" refers to the series of metabolic reactions and processes that occur in the cells of organisms to convert biochemical energy from nutrients into adenosine triphosphate (ATP), and then release waste products. The three main stages of cellular respiration are glycolysis, the citric acid cycle (also known as the Krebs cycle or tricarboxylic acid cycle), and the electron transport chain.
During glycolysis, which occurs in the cytoplasm, glucose is broken down into two molecules of pyruvate, producing a small amount of ATP and reducing power in the form of NADH. The citric acid cycle, which takes place in the mitochondria, is a series of chemical reactions that generates additional ATP, NADH, and FADH2 (another form of reducing power) through the oxidation of acetyl-CoA, which is derived from pyruvate.
The electron transport chain is the final stage of cellular respiration and is where the majority of ATP is produced. This process occurs in the inner mitochondrial membrane and involves the transfer of electrons from NADH and FADH2 to oxygen, which is the final electron acceptor. As the electrons are passed along the chain, they release energy that is used to pump protons across the membrane, creating a gradient. The flow of protons back across the membrane through ATP synthase drives the synthesis of ATP.
Overall, cellular respiration is a highly efficient process that allows organisms to extract a significant amount of energy from glucose and other nutrients.
Mitokondriell protontranslokerande ATPase, også kjent som F0F1-ATPas, er et enzymkompleks som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon. Det finnes i mitokondrien, som er et organell i cellen som er involvert i produksjon av ATP (adenosintrifosfat), som er en energikilde for cellen.
Mitokondriell protontranslokerande ATPase består av to deler: F0 og F1. F0-delen fungerer som en protonkanal, som pumper ut protoner (H+) fra mitokondrien til intermembranrommet mellom mitokondriens indre og ytre membran. Dette skaper en gradient for H+-koncentrasjon over membranen, som kaller vi også for et protongradient. F1-delen er den katalytiske delen av ATPasen, som bruker denne energien i protongradientet til å syntetisere ATP fra ADP (adenosindifosfat) og inorganisk fosfat (P_i).
Så en definisjon av 'mitokondriell protontranslokerande ATPase' kan være: "Et kompleks enzym i mitokondrien som bruker energien i et protongradient over mitokondriens indre og ytre membran til å syntetisere ATP fra ADP og P_i."
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).
Tarmepseudoobstruktion (kolonpseudoobstruktion) är ett medicinskt tillstånd där det förekommer symtom och tecken på tarm obstruktion, men utan att någon mekanisk obstruktion kan påvisas. Det innebär vanligen att avföringen inte kan transporteras genom tarmen på ett normalt sätt, vilket leder till opassliggörande av avföring och gas i tarmen. Tillståndet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska sjukdomar, elektrolytbrist, vissa läkemedel och av okänd orsak (idiopatisk). Symptomen på tarmepseudoobstruktion kan vara mycket smärtsamma och omfatta krampaktiga magontyngd, illamående, kräkningar, buksmärtor och ökad bukvolym. Behandlingen avhjälper ofta orsaken till tillståndet och kan innebära avvänjning från orsakande läkemedel, behandling av elektrolytbrist eller andra underliggande sjukdomar samt ibland även mag- tarmsugning för att avlasta tarmen. I vissa fall kan kirurgiskt ingrepp vara aktuellt om patienten inte svarar på behandling.
Dichloroacetic acid (DCA) er en organisk forbindelse som tilhører klassen halogenacetater. Det er en svag syre og en opløsning i vann vil ha en pH-verdi på omkring 1,35 ved romtemperatur.
I medisinsk sammenheng har DCA vært undersøkt for sin eventuelle effekt som behandling for kreft. Studier har vist at DCA kan fremme apoptose (programmert celledød) i cancerceller, men det er likevel usikkert om det vil være en sikker og effektiv behandling for kreft hos mennesker. Yderligere forskning er nødvendig før DCA kan bli godkjent som en etablert medisinsk behandling.
Slik vil jeg formulere den medicinske definisjonen av 'Dichloroacetic Acid':
Dichloroacetic acid (DCA) is an organic compound that belongs to the class of halogenacetates. It is a weak acid, and a solution in water will have a pH value of approximately 1.35 at room temperature. In a medical context, DCA has been investigated for its potential as a cancer treatment. Studies have shown that DCA can promote apoptosis (programmed cell death) in cancer cells, but it is still uncertain whether it will be a safe and effective treatment for cancer in humans. Further research is needed before DCA can be approved as an established medical treatment.
I den medicinska kontexten refererar "vanor" till vanliga beteenden eller rutiner som en individ upprätthåller över en längre tid. Dessa vanor kan vara relaterade till livsstilsval, såsom kosthållning, motion, tobaksrökning och alkoholkonsumtion, men de kan också omfatta andra aspekter av individens beteende, som sömnvanor och stresshantering.
I vissa fall kan onormala eller ohälsosamma vanor leda till fysiska eller psykiska hälsoproblem. Exempelvis kan en onormalt hög intag av fetmatiga livsmedel öka risken för övervikt och diabetes, medan brist på motion kan leda till hjärt-kärlsjukdomar. Likaså kan rökning och/eller alkoholmissbruk öka risken för olika typer av cancer, lung- och leverrelaterade sjukdomar samt psykiatriska störningar.
I andra fall kan vanor vara mer subjektiva och betingade av den enskilda individens preferenser och livsföring, men ändå ha potential att påverka deras välbefinnande. Exempelvis kan regelbundna sömnvanor och effektiv stresshantering stödja bättre mentalt välbefinnande och minska risken för utmattning, depression och ångest.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
'Genom' refererar till den totala uppsättningen av genetisk information i en organism. Det kan vara ett samlingsbegrepp för allt DNA som innehåller arvsanlag i en cell, och det kan vara specifikt för kärnan (kärnogenomet) eller mitokondrierna (mitokondriellt genom).
'Mitokondriellt genom' är den del av cellens DNA som finns i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna i cellen. Mitokondriellt DNA (mtDNA) utgör endast en liten andel av det totala genomet hos flertalet djur och växter, men är viktigt för cellens energiproduktion genom oxidativ fosforylering. Det mitokondriella genomet kodar för ett mindre antal proteiner jämfört med det kärnbaserade genomet, men de proteiner som kodas av mtDNA är nödvändiga för att underhålla den oxidativa fosforyleringen.
Elektrontransportkomplex II, också känd som komplex II eller succinatdehydrogenas (SDH), är en viktig del av den mitokondriella elektrontransportkedjan i celler. Det består av flera proteiner och koenzym Q (ubihinon) och har två huvudfunktioner:
1. Succinatdehydrogenasaktivitet: Komplex II katalyserar oxidationen av succinat till fumarat i citronsyracykeln, under vilken fumarat reduceras till ubihinon (Q). Detta ger upphov till en elektron som överförs till koenzym Q.
2. Elektrontransport: Elektronen från succinatdehydrogenasaktiviteten överförs till koenzym Q, vilket är ett lipidsolubelt elektrontransportmedel i mitokondriella membranet. Elektronen transporteras sedan vidare genom komplex III och IV för att generera ATP (adenosintrifosfat) via oxidativ fosforylering.
Elektrontransportkomplex II är därför en viktig länk mellan citronsyracykeln och den mitokondriella elektrontransportkedjan, vilket gör att det spelar en central roll i cellens energiproduktion.
Succinatdehydrogenas (SDH) er ein kompleks enzym i menneskers og andre organismaers celleenergiometing, kjent som celler respirasjon. SDH finst i mitokondriets membran og spiller en viktig rolle i både den aerobe glykolysen og citronsyrens syklus (Krebs-syklus).
SDH består av fire underenheter, SdhA, SdhB, SdhC og SdhD, som tilsammen katalyserer overføringa av elektroner fra sukcinat til molekyler av fosfin (FAD) og herefter til ubihinon. Dette resulterer i oksideringen av sukcinat til fumarat og genereringen av prosentrer av ATP, det primære energimolekylet i levende organismer.
SDH er også kjent som kompleks II av elektrontransportkjeden i mitokondriets membran. Defekter i SDH-genera kan føre til medisinske tilstander som for eksempel paragangliom, phaeochromocytoma og hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).
Polarografi är en elektroanalytisk teknik som används för att bestämma koncentrationen av joner eller neutrala molekyler i en lösning. Den bygger på att mäta strömmen som passerar genom en elektrod då potentialen mellan elektroden och referenselektroden successivt förändras.
I polarografi används ofta en hängande droppe-elektrod (DME), där en dropp av kvicksilver hänger från en kapillär rör. När potentialen mellan DME och referenselektroden ändras, kommer joner eller molekyler i lösningen att reduceras eller oxideras på elektrodens yta, vilket leder till en strömflöde. Genom att mäta denna ström som funktion av potentialen kan man identifiera och bestämma koncentrationen av de olika joner eller molekyler som reduceras eller oxideras vid specifika potentialer.
Polarografi är en känslig teknik som används inom flera områden, till exempel inom miljöanalys, farmakologi och biokemi.
"DNA-directed DNA polymerase" refers to a type of enzyme that synthesizes new strands of DNA using an existing DNA strand as a template. These enzymes are responsible for replicating DNA in cells, and they add nucleotides one at a time to the growing end of a new DNA strand, pairing each new nucleotide with the corresponding base on the template strand. This process is essential for the reproduction and survival of all living organisms.
DNA polymerases are highly accurate enzymes that have a proofreading function that allows them to correct mistakes made during replication. This helps ensure that the genetic information encoded in DNA is accurately passed on from one generation to the next. There are several different types of DNA polymerases, each with its own specific functions and characteristics. For example, some DNA polymerases are involved in repairing damaged DNA, while others are involved in recombination, the process by which genetic material is exchanged between two DNA molecules.
Overall, DNA-directed DNA polymerases play a critical role in maintaining the integrity of the genome and ensuring the faithful transmission of genetic information.
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl har en speciell sekvens av nukleotider, kallad anticodon, som kan binda till en komplementär sekvens på mRNA (messenger RNA) under processen med proteinsyntes.
Lys är en av de 20 standard aminosyrorna som används för att bygga upp proteiner i levande organismer. Den kodas av tre nukleotider, ett codon, på mRNA. Koden för Lys är AAA och AAG.
tRNA-Lys är alltså ett specifikt tRNA-molekyl som binder till mRNA när det kodar för aminosyran Lys. När proteinsyntesen påbörjas, transporteras aminosyran Lys av tRNA-Lys till ribosomen där den fogas samman med andra aminosyror för att bilda ett protein enligt den sekvens som specificeras av mRNA:t.
Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.
SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).
Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.
SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.
Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:
1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.
I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.
Elektrontransport är en biokemisk process som sker inne i celler och är en viktig del av cellandningen, eller celldygnets process. Det är en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat).
I mitokondrierna, de subcellulära organellerna som är ansvariga för cellandningen, sker elektrontransporten i den så kallade elektrontransportkedjan. Denna kedja består av en serie komplexa proteiner och koenzym som sitter inbäddade i mitokondriens inre membran. Elektroner från reducerade coenzym, till exempel NADH och FADH2, passerar genom denna kedja och överförs till syre, vilket är det slutliga elektronacceptorn. Under transporten frigörs energi, som används för att pumpa protoner (H+) över mitokondriens inre membran, vilket skapar ett koncentrationsgradient. ATP-syntas, ett enzymkomplex beläget i mitokondriens inre membran, använder sedan denna gradient för att syntetisera ATP från ADP och fosfat.
I alltså är elektrontransporten en viktig process som genererar energi i celler genom en serie av redoxreaktioner där elektroner passerar mellan olika molekyler, vilket leder till skapandet av ATP.
Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.
Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:
1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.
Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.
Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.
In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.
Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.
Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.
Sideroblastisk anemii är en typ av anemi som karaktäriseras av närvaro av ringformiga järnrika celler, så kallade sideroblastier, i benmärgen. Sideroblasterna har en onormal accumulering av järn i mitokondrier runt cellkärnan, vilket orsakar en förändring i hemoglobinsyntesen och resulterar i produktionen av defekta röda blodkroppar.
Det finns två huvudtyper av sideroblastisk anemii:
1. Kongenital (ärftlig) sideroblastisk anemi: Denna typ är ovanligare och orsakas av genetiska mutationer som påverkar järnmetabolismen eller hemoglobinsyntesen. Den kan vara mild till allvarlig och kan associeras med andra symtom beroende på vilken gen som är muterad.
2. Akvired (inköpt) sideroblastisk anemi: Denna typ är vanligare och kan vara relaterad till alkoholism, vissa läkemedel, tungmetallförgiftning eller myelodysplastiskt syndrom. Symtomen och sjukdomsgraden kan variera beroende på orsaken.
De vanligaste symtomen på sideroblastisk anemi innefattar trötthet, andfåddhet, blekhet, hjärtklappning och i vissa fall svullnad av lever och mjälte. Behandlingen beror på orsaken till anemin och kan innebära järnreducerande behandlingar, vitamintillskott (speciellt vitamin B6), behandling av underliggande sjukdom eller i vissa fall benmärgsstimulerande behandling.
Bärnstenssyra, även känd som Succinisk acid, är en organisk syra med den kemiska formeln C6H8O4. Den förekommer naturligt i bärnsten och kan extraheras genom destillation. Bärnstenssyra används inom medicinen som en ingrediens i vissa preparat för behandling av muskelsmärtor, artrit och andra smärttillstånd. Den verkar genom att öka blodets syreupptagning och minska muskelspasmer.
Adenine nucleotide translocase (ANT) er en type proteiner som fungerer som transportører i mitokondriens indre membran. ANT er involvert i transporten av adenin-nukleotider, ATP (Adenosintrifosfat) og ADP (Adenosindifosfat), mellom mitokondriets matrix og cytosolen.
ATP er en energibærende molekyl som produseres i mitokondriet gjennom cellens energiproduksjon, mens ADP er et av produktene fra denne prosessen. ANT transporterer ATP ut av mitokondriet og erstatter dette med ADP som kan transporteres inn for å bli brukt i energiproduksjonen igjen.
Denne transporten er viktig for cellens energihusholdning og størrelsen på ANT-aktiviteten kan ha en betydning for celleoverlevelse under stressfulle situasjoner, som f.eks. hjerte-kar-sykdommer og neurodegenerative lidelser.
DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.
DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.
Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.
En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.
Rotenone är ett organisk compound som naturligt förekommer i vissa växter, såsom johannesbrödsträdet. Det har traditionellt använts som ett insektgift och fiskgift av olika kulturer runt om i världen.
I medicinsk kontext kan rotenon användas som en form av experimentell behandling för Parkinson's sjukdom, en neurologisk störning. I dessa studier har forskare använt rotenon för att skapa modeller av Parkinson's sjukdom i laboratoriet genom att exponera celler eller djur för ämnet. Rotenon är känt för att inhibera en specifik typ av enzym, komplex I, i mitokondrier, vilket orsakar oxidativ stress och celldöd. Dessa effekter liknar de som ses hos Parkinson's sjukdom, vilket gör rotenon användbart som ett forskningsverktyg för att undersöka sjukdomens mekanismer och möjliga behandlingsstrategier.
Det är värt att notera att rotenon inte används som en etablerad behandling för Parkinson's sjukdom hos människor på grund av dess toxicitet och brist på tillräcklig information om säkerhet och effektivitet.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.
Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:
* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.
Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.
'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.
1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.
Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.
Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.
DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.
Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.
'Mjölksyra' (laktat) är ett naturligt förekommande ämne i kroppen och är en slags syra som produceras inne i kroppens muskler när de använder syre under aktivitet. När musklerna behöver mer energi än vad som kan tillhandahållas genom syretillförseln, bryter de ned kolhydrater (glukos) anaerobt, vilket resulterar i produktionen av mjölksyra.
Mjölksyra är en viktig källa till energi för musklerna och hjärtat, men när koncentrationen blir för hög kan den leda till muskeltrötthet och smärta, samt i vissa fall metabola störningar. Mjölksyra är också en indikator på hur hårt musklerna har arbetat under en aktivitet, och mätningar av mjölksyran används ofta inom idrottsvetenskapen för att utvärdera intensiteten och effekterna av träning.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
Molekylära diagnostiska tekniker är metoder för att analysera och studera biologiska molekyler, såsom DNA, RNA och proteiner, i en individ eller ett prov. Dessa tekniker används ofta inom klinisk medicin för att ställa diagnoser, fastställa prognoser och övervaka behandlingseffekter av sjukdomar på molekylär nivå. Exempel på molekylära diagnostiska tekniker är polymeraskedjereaktion (PCR), Sanger-sekvensering, DNA-mikroarray och masspektrometri. Dessa metoder kan användas för att upptäcka genetiska mutationer, kopieringsvariationer, epigenetiska förändringar och andra molekylära avvikelser som är associerade med sjukdomar.
En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.
Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.
DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.
'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.
Hjärtmitokondrier är speciella mitokondrier som finns i hjärtmuskelceller. Mitokondrier är små organeller inuti celler som producerar det energirika molekylen ATP (adenosintrifosfat) genom cellytsmetabolismen, särskilt under cellandningen (oxidativ fosforylering). Hjärtmitokondrier har en viktig roll i att producera den energi som behövs för hjärtmuskelcellernas kontraktioner och relaxationer. De är ofta mer talrika och större i hjärtmuskelceller än i andra celltyper, vilket understryker deras betydelse för hjärtats funktion.
En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.
Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre i ett högt oxidationstillstånd. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andningen, men deras koncentration kan öka avsevärt under vissa patologiska tillstånd, såsom ischemisk skada och inflammation.
Reaktiva syre radicaler har en oskyddad elektron i sin yttre elektronskal, vilket gör dem mycket reaktiva och fähiga att reagera med andra molekyler i kroppen, bland annat med DNA, proteiner och lipider. Denna reaktivitet kan leda till skada på cellmembran, proteiner och DNA, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till cancer.
Exempel på reaktiva syre radicaler inkluderar superoxidradikaler (O2•−), väteperoxidradikaler (HO2•) och hydroxylradikaler (•OH). Kroppen har ett antal mekanismer för att skydda sig mot skador orsakade av reaktiva syre radicaler, bland annat genom att producera antioxidanter som neutraliserar dessa molekyler.
Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og kan føre til forringet hjertefunktion. Det kan skyldes genetiske, infektionsrelaterede eller andre skader på hjertets muskelceller.
Der findes flere typer kardiomyopati, herunder:
1. Dilatative kardiomyopati (DCM): Her er hjertet forstørret og pumpfunktionen nedsat, så det ikke kan pumpe blod effektivt rundt i kroppen. DCM kan være genetisk betinget eller opstå sekundært til andre sygdomme eller livsstilsfaktorer.
2. Hypertrofiske kardiomyopati (HCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv forstærket, hvilket gør det sværere at fylde og pumpe blodet korrekt. HCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
3. Restriktive kardiomyopati (RCM): Ved denne type er hjertets muskelvæv stivnet, hvilket gør det sværere at udvide sig og fylde sig med blod. RCM kan være genetisk betinget eller opstå i forbindelse med andre sygdomme.
4. Arvelige kardiomyopatier: Nogle typer kardiomyopati skyldes arvemæssigt overførte genetiske mutationer, herunder DCM, HCM og RCM. Disse former for kardiomyopati kan have forskellige mønstre af arvelighed og forekomst.
5. Infektionsrelaterede kardiomyopatier: Nogle infektioner, såsom virusinfektioner, kan føre til kardiomyopati. I disse tilfælde er hjertet direkte påvirket af infektionen og kan resultere i en midlertidig eller permanent skade på hjertets muskelvæv.
Kardiomyopatier kan have forskellige symptomer, herunder træthed, åndenød, svimmelhed, hjertebanken og vandophold. Diagnosen af kardiomyopati stilles oftest ved hjælp af en kombination af fysiske undersøgelser, blodprøver, elektrokardiogram (EKG), echokardiografi og magnetisk resonans (MRI). Behandlingen af kardiomyopati kan omfatte medicinsk behandling, livsstilsændringer, operation eller transplantation.
Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.
Mattie Stepanek
Mitokondriebyte
BamHI
Melas
Fosfatidyletanolamin
Giardia
CPT1A
Enbaspolymorfi
Maple syrup urine disease
Sandloppa (insekt)
Mycobacterium tuberculosis
Gråsparv
Mitokondriella sjukdomar - csdsamverkan
Mattie Stepanek - Wikipedia
NeuroVive presenterar första prekliniska effektresultat för NV354 i en modell av mitokondriella sjukdomar - Abliva
Störningar i mitokondriernas funktion är orsaken bakom många sjukdomar | Helsingfors universitet
NARP - Socialstyrelsen
Sällsynta dagen - Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Boken Se Framåt - LHON Eye Society
Tillväxt: Orsaker till avstannad längdtillväxt i olika faser (Pediatrik)
Mitokondriell sjukdom 1177
Mitokondriell sjukdom barn
Indikation om skyddseffekt för cyklosporin-A i strokepatienter publiceras i erkänd vetenskaplig tidskrift - Abliva
Övrigt
UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018: Neuromuskulära sjukdomar hos barn
Karta Celiediscen™ - Celiefonden
500 | Neuro
sepsis - Blodgas.se
NUVARANDE FELLOWS - The Helleday Foundation
UR Samtiden - Fysisk aktivitet och hälsa på GIH - Kunskapskanalen
Elchocksbehandling på autistiska unga omotiverat och farligt enligt medicinska experter ⋆
ADHD Mediciner: Metylfenidat, Concerta och Ritalin | ADHD ADD
ADHD Mediciner: Metylfenidat, Concerta och Ritalin | ADHD ADD
Acetyl L-Karnitin: En naturlig nyckelspelare för mitokondriernas energibildning - Cellexir
Kolmonoxid-förgiftning - Carbon monoxide poisoning - abcdef.wiki
sv
Bild på strukturen av en neuron - Hematom November
Sjukdom7
- Förutom information om NARP finns separata informations-material om flera andra mitokondriella sjukdomar, som Alpers sjukdom , Kearns-Sayres syndrom (KSS) och Pearsons syndrom , Leighs syndrom , Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) , MELAS , MERRF , samt progressiv extern oftalmoplegi (PEO) . (socialstyrelsen.se)
- Störningar i mitokondriernas funktion är orsaken bakom många olika och komplicerade sjukdomar, inklusive ovanliga genetiska sjukdomar hos barn, vissa typer av hjärtsjukdomar och troligen många fall av Parkinsons sjukdom. (helsinki.fi)
- överföring av mitokondriell sjukdom möjligheter att få barn utan anlag för mitokondriella sjukdomar, viket rådet vägt in i sin bedömning. (firebaseapp.com)
- Detta beror på flera faktorer: det är svårt att tidig diagnos, dålig kunskap om patogenesen av vissa sjukdomar, vissa sällsynta former av sjukdomen, svårighetsgraden av tillståndet hos patienter på grund av multi engagemang som gör det svårt att uppskatta Att diagnostiseras med en mitokondriell sjukdom innebär ett livslång lidande då det idag saknas botemedel och endast en typ av mitokondriell sjukdom har en godkänd behandling. (firebaseapp.com)
- Crafoord Foundation Mitokondriella sjukdomar hos barn - utveckling av ny diagnostik och specifik behandling 160815 170630 Lund University Box 117, 221 00 LUND Telephone (switchboard): +46-46-222 00 00 [email protected] De skrev i sin bakgrund att cirka 1 av 200 barn föds varje år med mutationer i sitt mitokondriella DNA, och i de flesta fall leder detta till milda former av mitokondriell sjukdom eller inga symptom alls. (firebaseapp.com)
- ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar Huttenlochers syndrom, och för barn under två års ålder som misstänks ha en Patienter med känd eller misstänkt mitokondriell sjukdom. (firebaseapp.com)
- 162: Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt mitokondriell sjukdom i Västra Götalandsregionen sedan 1984. (firebaseapp.com)
Fungerar4
- Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. (csdsamverkan.se)
- Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom, framför allt från vävnader eller organ som behöver kunna omvandla mycket energi ( se information om mitokondrierna i översiktsdokument ). (socialstyrelsen.se)
- Fungerar DNA-tester för alla typer av sjukdomar, eller bara vissa? (netlify.app)
- Så fungerar celler och vävnader - 1177 Vårdguiden fotografera Mitokondriella sjukdomar, en översikt - Socialstyrelsen fotografera. (firebaseapp.com)
Genetiska1
- Utifrån dessa data kommer NeuroVive att bredda den prekliniska utvecklingen av NV354 till kronisk behandling av symptom förknippade med genetiska mitokondriella sjukdomar, utöver behandling av akuta energikriser. (abliva.com)
Funktion2
- Fokuset på allvarliga tillstånd hos barn kvarstår, exempelvis Leigh syndrom som medför nedsatt funktion av komplex I i den mitokondriella andningskedjan. (abliva.com)
- En av de vanligaste orsakerna till medfödda mitokondriella sjukdomar är bristande funktion i det första av de fem proteinkomplexen i mitokondrien som är väsentliga för effektiv energiomvandling, komplex I. Detta ses bland annat vid Leigh syndrom och MELAS, som båda är mycket allvarliga sjukdomar med symptom som muskelsvaghet, epilepsi och annan allvarlig neurologisk påverkan. (abliva.com)
Andningskedjan2
- MTATP6 styr tillverkningen av (kodar för) ATP-syntetas, som ingår i det sista av enzymkomplexen (komplex V) i den mitokondriella andningskedjan. (socialstyrelsen.se)
- Det sker i en process som kallas för den mitokondriella andningskedjan. (firebaseapp.com)
Grupp1
- Befolkningsfrekvensen för denna grupp av sjukdomar är 1:10 000 levande födda och sjukdomar orsakade av en mitokondriell DNA-defekt, ungefär 1: 8000. (firebaseapp.com)
Drabbar2
- Medfödda mitokondriella sjukdomar är ämnesomsättningssjukdomar som drabbar cellernas energiomsättning. (abliva.com)
- Jacobs team har överfört backupsystemet, eller det alternativa cellandningssystemet, från mitokondrierna i lägre organismer till människoceller och bevisat att systemet kan skydda cellerna mot stress orsakad av sjukdomar och t.o.m. mot livsfarliga gifter som cyanid, som drabbar mitokondrierna. (helsinki.fi)
Kunskap2
- En fråga som forskarna kommer att bli tvungna att tampas med i framtiden är hur långt de är beredda att gå när det gäller att tillämpa genetisk kunskap på människans sjukdomar. (helsinki.fi)
- En dag som symboliserar sällsyntheten med syfte att sprida kunskap och öka medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd/diagnoser/sjukdomar. (sahlgrenska.se)
Mitokondria3
- Behandling av mitokondria sjukdomar. (firebaseapp.com)
- Hittills är effektiv behandling av mitokondria sjukdomar fortfarande ett olöst problem. (firebaseapp.com)
- Mitokondria sjukdomar på grund av defekter i elektronisk transport och oxidativ fosforylering. (firebaseapp.com)
Metabola1
- Att avgränsa nyckelaktörer i onkogen utveckling i bukspottkörteln på grund av ämnesomsättning kan vara en fördelaktig strategi för att bekämpa cancer i samband med metabola sjukdomar, särskilt PC. (biomedicalhouse.com)
Barn1
- Mitokondriella sjukdomar hos barn och vuxna. (firebaseapp.com)
Cancer2
- Individanpassade och skräddarsydda behandlingar används inom många sjukdomsgrupper, såsom cancer, infektionssjukdomar och sällsynta ärftliga sjukdomar. (sahlgrenska.se)
- Jag bestämde mig för att forska och jag är intresserad av att studera hur cellulära processer påverkas vid sjukdomar som cancer och hur dessa kan riktas mot cancertillväxt. (helledayfoundation.org)
Proteiner1
- Syftet med mitt arbete är att utöka vår förståelse av verkningsmekanismen för dessa mitokondriella proteiner för att förbättra befintliga terapier och identifiera nya vägar av intresse för utveckling av cancerläkemedel. (helledayfoundation.org)
Underliggande1
- De 8% som inte får någon "catch up" har en hög incidens av underliggande sjukdomar , tex GH-brist, eller något syndrom och bör utredas vidare. (medinsikt.se)
Mutationer1
- För mer utförlig information om mutationer i mtDNA, enzymkomplex och mitokondrier, se översikten om mitokondriella sjukdomar . (socialstyrelsen.se)
Transport1
- Retrograd transport av mitokondriella metaboliter, agranulärt endoplasmatiskt retikulum och plasmamembran med receptorer i det utförs med en ganska hög hastighet (150-200 mm per dag). (industrymedics.com)
MELAS1
- Läkemedelskandidaten KL1333 är avsedd för oral behandling av medfödda mitokondriella sjukdomar såsom MELAS, KSS, PEO, Pearson och MERRF. (lifesciencesweden.se)
Helt eller delvis1
- Dessa sjukdomar kan ofta kureras varefter blodtrycket normaliseras helt eller delvis. (web.app)
Mitokondriernas funktion2
- Mitokondriella sjukdomar kännetecknas av att mitokondriernas funktion störs. (genteknik.se)
- Personer med mitokondriella sjukdomar rekommenderas att inte röka, eftersom rökning påverkar mitokondriernas funktion negativt. (netlify.app)
Allvarliga1
- Röntgenundersökningen har uteslutit tumörer och andra allvarliga sjukdomar i hjärna och i hörselnerver. (netlify.app)
20171
- Den 19 september anordnade NeuroVive Pharmaceutical eventet Mitochondria Day 2017, ett halvdagsseminarium om mitokondriella sjukdomar, där representater för bolaget samt inbjudna gäster presenterade aktuella forskningsresultat och rådande behandlingsmetoder. (biostock.se)
Celler2
- Medicinsk biokemi och biofysik Målet med vår forskning är att förstå de grundläggande processerna för hur celler fungerar och hur sjukdomar uppkommer. (netlify.app)
- Läs mer om Mitokondriella sjukdomar , för att få ett hum om hur komplicerad energiprocessen i kroppens celler är och hur mycket som i teorin skulle kunna gå fel. (web.app)
Uppkommer1
- Vissa sjukdomar är hundra procent ärftliga och uppkommer endast på grund av mutationer som ärvts av en eller båda föräldrarna. (genteknik.se)
Patienter1
- Om du tar patienter och stratifierar dem efter om de har mitokondriella brister eller inte i sin tumör, är det ett mycket kraftfullt sätt att förutsäga vem som kommer att svara på immunterapi eller inte", säger Payam Gammage till Newsweek. (dagensps.se)
Orsakas1
- Polygena sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener. (genteknik.se)
Kroppens1
- Ett gemensamt drag hos mitokondriella sjukdomar är att de specifikt attackerar kroppens vitala delar med störst behov av energi såsom hjärnan, hjärtat och musklerna. (biostock.se)