Mukopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare inherited metabolic disorder caused by the deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in various tissues and organs, resulting in progressive cellular damage and multi-systemic clinical manifestations.
Ett enzym som hydrolyserar iduronosidbindningar i avsulfaterat dermatan. Brist på enzymet leder till Hurlers syndrom. EC 3.2.1.76.
Mukopolysaccharidosis VI, även känd som Maroteaux-Lamy syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, vilket leder till pålagringar av komplexa sockerstrukturer i kroppens celler, speciellt i brosk och ledvävnad, med progressiv skada på skelett, hjärta, lungor och centrala nervsystemet.
Mukopolysaccharidosis VII, även känd som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet β-glucuronidase, vilket leder till pålagringar av glykosaminoglykaner i olika vävnader och organ, med efterföljande skada och funktionsnedsättning.
Mukopolysaccharidosis III, även känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta resulterar i ansamling av GAG i cellerna, speciellt i hjärnan, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen delas in i tre olika subtyper (A, B och C) beroende på vilket enzym som saknas.
Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.
Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
Heteropolysackarider som innehåller en N-acetylerad hexosamin i en typisk, upprepad disackaridenhet. I upprepningarna i strukturen hos varje disackarid ingår omväxlande 1,4- och 1,3-bindningar bestående antingen av N-acetylglukosamin eller N-acetylgalaktosamin.
Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i en specifik enzym som leder till påverkan på kroppens förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), vilket resulterar i progressiv celldegeneration och flera organsystems skada.
En beståndsdel av dermatansulfat. Konfigurationen skiljer sig från glukuronsyra endast i position C-5.
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar den specifika reaktionen där sulfatgruppen avlägsnas från position 4 på N-acetylgalaktosamin, en sockerart som ingår i glykoproteiner och proteoglykaner i kroppen. Detta enzym är viktigt för att reglera olika biologiska processer, såsom cellexpansion, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Defekter i N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas har associerats med vissa genetiska sjukdomar, till exempel Multiple sulfatase deficiency (MSD), som kännetecknas av neurologiska symptom och skelettförändringar.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
Ett enzym ur svavelesterhydrolasklassen som bryter ned en av produkterna från kondroitinlyas II-reaktionen. EC 3.1.6.9.
Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av olika sulfatbindningar hos kondroitinsulfat. EC 3.1.6.-.
b-D-glukuronosidglukuronosohydrolas. Enzymet katalyserar reaktionen H2O + b-D-glukuronosid = D-glukuronat + en alkohol. EC 3.2.1.31.

Mukopolysackaridos I (MPS I) är en sällsynt medfödd metabolt sjukdom orsakad av defekter i enzymet alpha-L-iduronidas. Detta enzym är nödvändigt för nedbrytningen och återvinningen av glykosaminoglykaner (GAG), som är en typ av komplex kolhydrat som finns i kroppens vävnader.

När alpha-L-iduronidas saknas eller inte fungerar korrekt, ledde det till att GAG-molekyler ansamlas i cellerna och orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Det finns två huvudvarianter av MPS I: Hurlers sjukdom (MPS IH) och Scheie sjukdom (MPS IS).

Hurlers sjukdom är den allvarligare varianten och kan orsaka utvecklingsstörning, skelettförändringar, hjärtsvikt, luftvägsproblem och annan organpåverkan. Denna form av MPS I kan leda till död under barndomen eller tidiga tonåren om den inte behandlas.

Scheie sjukdom är en mildare variant av MPS I och kan orsaka mindre allvarliga symtom som skelettförändringar, nedsatt rörlighet, snuva näsa, hörselnedsättning och ljuskänslighet. Denna form av MPS I kan leda till en normalt livslängd med behandling.

Behandlingen för MPS I innefattar enzymersättnings terapi (ERT) där man ger intravenösa infusioner av alpha-L-iduronidas, samt stamcellstransplantation som kan hjälpa att ersätta defekta celler och minska skadan på olika organ.

Iduronidase är ett enzym som bryter ned glycosaminoglykaner, specifikt dermatan sulfat och heparan sulfat. Detta enzym produceras naturligt i kroppen av celler i levern och huden. Genetiska mutationer kan leda till brist på fungerande iduronidase, vilket orsakar lagrningsjukdomen mucopolysaccharidos typ I (MPS I), även känd som Hurlers syndrom eller Hurler-Scheie syndrom beroende på svårighetsgraden. Vid MPS I kan odegraderade glycosaminoglykaner ansamlas i olika kroppsdelar och orsaka skada på celler, vävnader och organ.

Mukopolysackaridos typ VI, även känd som Maroteaux-Lamy syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i ett enzym som behövs för nedbrytningen och återvinningen av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplex kolhydrat. När detta enzym saknas eller inte fungerar korrekt, ledde det till en pålagsfylld kropp som innehåller för mycket GAG.

Denna sjukdom påverkar främst skelett, hud, lever, lungor och hjärta. Symptomen kan variera i allvarlek från lindrig till svår, men de flesta drabbade har kortare livslängd. De vanligaste symptomen inkluderar:

* Skelettförändringar som kortväxthet, skolios och ledsmärtor
* Karakteristiska ansiktsdrag med en platt näsa, stora öron och ett tjockt läppskikt
* En grov hud
* Förträngningar i hjärtat eller lungorna
* Försämrad syn eller dövhet
* Försämrat kognitivt funktionsnivå

Det finns ingen botande behandling för Mukopolysackaridos typ VI, men enzymers substitution kan hjälpa att lindra vissa symptom och förbättra livskvaliteten.

Mukopolysaccharidosis type VII, även känt som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av en brist av ett enzym som kallas beta-glucuronidase. Denna brist ledar till påverkan på cellernas förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), också kända som mukopolysackarider, vilket leder till en ansamling av dessa substance i kroppens celler, vävnader och organ.

Denna ansamling orsakar skada och funktionsnedsättningar i flera olika system i kroppen, inklusive skelett, hjärta, lungor, lever, njurar och centrala nervsystemet. Symptomen kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer med sjukdomen, men de flesta drabbas av en progressiv nedsättning av motorik, kognition, syn och hörsel. Andra symptom kan inkludera karaktäristiska ansiktsdrag, skelettförändringar som ledbrott och skolios, ökad risk för infektioner, problem med andningen och svårigheter med matspjälkning.

Det finns ingen känd bot eller kur för mukopolysaccharidosis type VII, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att hantera symtomen och försöka förbättra livskvaliteten för de drabbade. Behandlingen kan inkludera en kombination av medicinsk behandling, fysisk terapi, logopedi, specialutbildning och sociala stöd. I vissa fall kan en benägenhet till att utveckla godartade tumörer förekomma.

Mukopolysackaridos III, också känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet som behövs för att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), ett slags sockermolekyler. Detta resulterar i en pålagsättning av GAG i cellerna, vilket orsakar skada och funktionsnedsättningar i kroppen.

Det finns fyra olika subtyper av mukopolysackaridos III (Typ A, B, C och D), beroende på vilket enzym som saknas eller är defekt. De flesta symptomen är gemensamma för alla typer, men svårighetsgraden kan variera.

De vanligaste symtomen på mukopolysackaridos III inkluderar:

* Försämrad kognitiv förmåga och utvecklingsstörning
* Problem med tal, språk och kommunikation
* Hyperaktivitet och beteendestörningar
* Sömnproblem
* Storleksökning och skelettförändringar som ledinflammationer och ben- och ansiktsdeformationer
* Försämrad syn och hörsel
* Inre organ som lever, hjärta och lungor kan också påverkas.

Mukopolysackaridos III är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen blir allvarligare över tiden. Det finns ingen känd botemedel för sjukdomen, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där man ersätter ett defekt enzym eller ett enzym som saknas helt, med ett fungerande enzym. Detta görs vanligtvis genom att ge patienten intravenösa infusioner av det aktiva enzymet på regelbunden basis.

ERT används ofta för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av en defekt i ett enzym, så kallade lysosomala lagringssjukdomar (LLS). Dessa sjukdomar orsakar på grund av den defekta enzymaktiviteten att olika typer av celler fylls på med oönskade substanser, vilket kan leda till cellskador och organpåverkan. Genom att ersätta det defekta enzymet med ett fungerande enzym kan man hjälpa kroppen att bryta ned dessa oönskade substanser och på så sätt minska skadorna på celler och organ.

ERT är dock inte en botemedel för LLS, men den kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det är viktigt att notera att ERT kan ha vissa biverkningar och komplikationer, såsom allergiska reaktioner och immunologiska svar, men dessa kan ofta hanteras med behandling.

Mukopolysackaridos II, också känt som Hunter syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet iduronat-2-sulfatas. Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan bryta ned specifika sockerarter (gommosackarider) som kallas mukopolysackarider.

Sjukdomen leder till en ansamling av dessa ombildade gommosackarider i cellerna, vilket orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Symptomen inkluderar ofta skelettförändringar som ledskada, låg tillväxt, karakteristiska ansiktsdrag, hjärt- och lungproblem samt neurologisk skada som kan leda till utvecklingsstörning och försämrad kognitiv förmåga.

Hunter syndrom är en X-kromosom-relaterad recessiv sjukdom, vilket betyder att det drabbar främst pojkar. Flickor kan också drabbas, men det är mycket sällsyntare på grund av deras två X-kromosomer.

Mukopolysackaridoser (MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av brist på specifika enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), även kända som proteoglykaner. GAG är långa, komplexa sockerstrukturer som finns i alla djurcellers extracellulära matrix och cellmembran. De har en viktig roll för cellernas växt, differentiering, migration och homeostas.

Vid MPS orsakar bristen på enzym en ansamling av GAG i olika kroppsvikter, vilket leder till skada på celler och vävnader. Symptomen varierar beroende på typ av MPS, men de flesta drabbade har problem med skelettet, hjärtat, lungorna, levern och huden. Andra symptom kan inkludera försämrad syn, hörselnedsättning, mentala retardation och kort livslängd.

Det finns flera olika typer av MPS, som varierar i svårighetsgrad och prognos. Behandlingen kan inkludera enzymersättnings terapi, läkemedel som minskar sjukdomens symptom och stödjande vård för att hantera komplikationer.

Glykosaminoglykaner (GAG) är en typ av komplexa kolhydrater, även kända som proteoglykaner, som finns i djurs kroppar. De består av långa, repeaterande sockerkedjor som sitter kovalent bundna till ett proteinbakgrundsmolekyl.

GAG-kedjorna är negativt ladade och kan binda stora mängder vatten, vilket gör att de hjälper till att ge vävnader deras struktur och förmåga att hålla fuktighet. De finns i hög koncentration i brosk, blodkärl, hud, lever, lungor och andra vävnader.

Det finns fem huvudtyper av GAG: chondroitinsulfat, dermatan sulfat, heparan sulfat, heparin och keratan sulfat. Varje typ har en unik sockersekvens som ger dem specifika biologiska aktiviteter och funktioner i kroppen.

GAG-er är viktiga för många cellulära processer, inklusive cellytiska signalering, celladhesion, migration och differentiering. Dysfunktion eller abnormaliteter i GAG-metabolismen kan leda till olika sjukdomar, såsom osteoartrit, Marfan syndrom och Ehlers-Danlos syndrom.

Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en brist av enzymet N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas, som leder till påverkan på nedbrytningen och klyvningen av glykosaminoglykaner (GAG) i cellerna.

Denna sjukdom är en typ av mukopolysackaridos och orsakar skelettförändringar, synproblem, hörselnedsättning, andningssvårigheter och annan organpåverkan. Symptomen kan variera i allvarlighet från lindrig till svår. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska tecken, genetisk testning och biokemisk analys av blod- eller urinprover.

Idursyra är ett kardioglycosaminoglykan, ett slags komplex kolhydrat, som är associerat med lysosomal lagringssjukdomen known as Mucopolysaccharidosis typ II eller Hunter syndrom. Detta är en genetisk sjukdom som orsakas av brist på enzymet iduronatsulfatas, vilket leder till onormalt accumulation av idursyra och dermatan sulfat i lysosomer inne i kroppens celler. Detta kan leda till en rad symtom som inkluderar skelettförändringar, hjärtfel, andningssvårigheter och mentala retarderingar.

N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar avlägsnandet av en sulfatgrupp från position 4 på N-acetylgalaktosamin, ett kolhydrat som ingår i vissa glykoproteiner och proteoglykaner. Detta enzym är viktigt för korrekt proteinfunktion och cellkommunikation, och defekter i dess funktion kan leda till olika sjukdomar, såsom Maroteaux-Lamy syndrom, som är ett ovanligt arvsfel som påverkar skelettets utveckling.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

Kondro-4-sulfat är ett proteoglykan, vilket betyder att det består av en proteinsekvens som är kovalent bundet till en eller flera glykosaminglykaner (GAG). Proteoglykaner spelar en viktig roll i många fysiologiska processer, bland annat cellsignalering och hållfasthet i extracellulär matris.

Kondro-4-sulfat är specifikt en typ av GAG som kovalent binds till proteinkärnan hos vissa proteoglykaner. Det karakteriseras av sin sulfatgrupp på den fjärde kolatomen i den glukoronidrest som ingår i dess repeating disaccharide unit (eller "sackaridkedja").

Kondro-4-sulfat är en viktig komponent i bland annat brosk, hälso cartilage och andra typer av bindväv. Dess sulfatgrupper bidrar till att ge proteoglykanerna deras negativa laddning, vilket i sin tur påverkar hur mycket vatten de kan binde till sig själva och till omgivande strukturer. Detta är av stor betydelse för den mekaniska styrkan hos brosk och andra typer av bindväv.

Iduronat-2-sulfatas är ett enzym som bryter ner glycosaminoglykaner, en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta enzym finns främst i lysosomer och hjälper till att bryta ned specifika sulfatgrupper från iduronat-2-sulfat som ingår i dessa glycosaminoglykaner. Genetiska mutationer som påverkar Iduronat-2-sulfatas-aktiviteten kan leda till sjukdomar som Hunter syndrom och Hurler syndrom, två ärftliga lysosomala lagringssjukdomar.

Kondroitinsulfataser är ett enzym som bryter ned kondroitinsulfat, ett typ av proteoglykan som förekommer i extracellulär matrix hos djur. Proteoglykaner består av en protein-kärna som är kovalent bundet till en eller flera glycosaminoglykan-kedjor (GAG), vilka är långa, repeaterande sockermolekyler. Kondroitinsulfat är en typ av GAG och består av en serie disakcharider som upprepas med sulfatgrupper i varierande positioner.

Kondroitinsulfataser bryter ned kondroitinsulfat genom att klyva de glykosidiska bindningarna mellan sockermolekylerna i GAG-kedjan. Detta är en viktig process för att reglera cellsignalering, celldifferentiering och homeostas i extracellulär matrix. Mutationer i gener som kodar för kondroitinsulfataser kan leda till olika former av sjukdomar, inklusive skelett- och ledsjukdomar samt neurologiska störningar.

Glukuronidation är ett vanligt förekommande enzymatisk metaboliseringssteg inom levern där ett glukuronsyra molekyl kopplas till en substratmolekyl, ofta en läkemedelssubstans. Detta sker med hjälp av enzymer som kallas UDP-glukuronosyltransferaser (UGT). Glukuronidaseringen ökar vattn solubiliteten hos substratet, vilket underlättar utsöndringen via urinen och/eller gallan. Detta är en del av kroppens naturliga process för att neutralisera och eliminera främmande ämnen som till exempel läkemedel eller skadliga substanser.

Personer med mukopolysackaridos typ VI har brist på enzymet arylsulfatas B. ... Mukopolysackaridos typ VI är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. ... Mukopolysackaridos typ VI är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Personer med mukopolysackaridos typ ... Mukopolysackaridos typ VI orsakas av en förändring (mutation) i genen ARSB på kromosom 5 (5q14.1). ARSB är en mall för ...
Personer med mukopolysackaridos typ I har brist på enzymet alfa-L-iduronidas. ... Mukopolysackaridos typ I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. ... Mukopolysackaridos typ I orsakas av en förändring (mutation) i genen IDUApå kromosom 4 (4p16.3). IDUA är en mall för ... När diagnosen mukopolysackaridos typ I är fastställd biokemiskt görs en genetisk analys. Ett antal olika mutationer i IDUA är ...
Aktiva processteg är gröna. Om processteget är grått är det i nuläget inte aktuellt för det här läkemedlet. ...
Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM ...
Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM ...
Komplikationer till Erisypelas inkluderar sepsis, blodförgiftning, hjärnhinneinflammation och hjärtinfarkt. Sepsis är en allvarlig infektion som sprider sig genom hela kroppen och orsakar inflammation och skador på organ. Blodförgiftning orsakas när bakterier sprider sig från infektionen till blodet och kan leda till allvarliga skador på organ och vävnad. Hjärnhinneinflammation är en allvarlig infektion som orsakar svullnad i hjärnan och kan leda till permanent neurologisk skada eller död. Hjärtinfarkt är en allvarlig hjärtkomplikation som uppstår när blodflödet till hjärtat blockeras, vilket kan leda till död ...
Diabetes är en allvarlig sjukdom som påverkar miljontals människor över hela världen. Det finns två huvudtyper av diabetes, typ 1 och typ 2. Båda typerna av diabetes innebär att kroppen inte kan producera eller använda insulin effektivt. Insulin är ett hormon som hjälper kroppen att omvandla socker till energi. Om du har diabetes, kan du ha problem med att reglera ditt blodsocker ...
sjukdom, som också är känd som Mukopolysackaridos typ III (MPS III). Sjukdomen har fått sitt namn efter Dr. Sanfilippo från USA ...
MetallurgiDowns syndromKollagen typ VISjukdomsbehandlingMukopolysackaridos VIForskningsplaneringLäkemedelsdesign ...
För att diagnostisera Hashimotos sjukdom, börjar läkaren med en fysisk undersökning och anamnes, där patienten berättar om sina symtom och medicinering. Läkaren kan också ta blodprover för att mäta nivåerna av sköldkörtelhormoner och antikroppar som är associerade med Hashimotos sjukdom. Dessa antikroppar är specifika för Hashimotos sjukdom och kan hittas i blodet när det finns en autoimmun reaktion mot sköldkörteln ...
Cribriformt karcinom är en form av prostatacancer som är sällsynt och kan vara svår att diagnostisera. Det är en aggressiv form av cancer som ofta har ett dåligt prognos och kan spridas till andra delar av kroppen. För att diagnostisera cribriformt karcinom, måste läkare först göra en rektalundersökning och ta ett blodprov för att se om det finns några tecken på cancer. Om resultaten är positiva, kan läkaren beställa en biopsi för att ta ett litet prov från prostatakörteln ...
Kyfoskolios & Navelbråck & Patologisk fraktur Symptomkoll: Möjliga orsaker inkluderar Mukopolysackaridos. Kolla hela listan ...
  • Personer med mukopolysackaridos typ VI har brist på enzymet arylsulfatas B. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ner av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ, främst skelettet, hjärtat och lungorna men också andra vävnader. (hsan.se)
  • I Sverige finns det idag (2019) några få personer med mukopolysackaridos typ VI. (hsan.se)
  • Personer med mukopolysackaridos typ I har brist på enzymet alfa-L-iduronidas. (hsan.se)
  • Det finns uppskattningsvis 15-20 personer med mukopolysackaridos typ I i Sverige. (hsan.se)
  • Mukopolysackaridos typ VI är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. (hsan.se)
  • I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om mukopolysackaridos typ I , Hunters sjukdom , Sanfilippos sjukdom , Morquios sjukdom , mukopolysackaridos typ VI och mukopolysackaridos typ VII . (hsan.se)
  • Namnen Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom används för de olika svårighetsgraderna vid mukopolysackaridos typ I. Hurlers sjukdom är den svåraste och Scheies sjukdom den lindrigaste formen. (hsan.se)
  • sjukdom, som också är känd som Mukopolysackaridos typ III (MPS III). (firebaseapp.com)
  • I Sverige har ungefär 1 barn per 100 000 nyfödda mukopolysackaridos typ I, vilket innebär att det föds ungefär ett barn med sjukdomen om året. (hsan.se)
  • Mukopolysackaridos typ VI ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. (hsan.se)
  • Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM#309900). (sahlgrenska.se)