En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Dihydropyrimidin Dearohydrogenase (DPD) deficiency is a genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidine nucleotides, specifically by reducing the activity of the DPD enzyme responsible for breaking down dihydropyrimidines such as 5-fluorouracil (a chemotherapeutic agent). This deficiency can lead to an increased risk of severe toxicity when treated with certain chemotherapy drugs.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.
'Acyl-CoA-dehydrogenas, långkedjig' är ett enzymkomplex som katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyror i form av acyl-CoA till trans-dubbelbindningar under beta-oxidationen i mitokondrien.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Hemolytisk anemi till följd av förtäring av favabönor eller inandning av pollen från Vicia favaväxten hos personer med brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas i de röda blodkropparna.
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
Viktig bärarmolekyl som binder acetylgrupper och deltar i transacetyleringsprocessen. Syn. CoA
Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.
Enzymer som katalyserar bildandet av acyl-CoA-derivat. EC 6.2.1.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.
Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.
En koenzym är ett organisk molekyl som hjälper till att aktivera enzym, en protein som accelererar kemiska reaktioner inom celler. Koenzymer binder till enzym vid en viss aktivt site och hjälper till att omvandla substrat, den ursprungliga molekylen som enzymet agerar på, till produkt, den slutgiltiga molekylen som bildas efter reaktionen. Koenzymer deltar ofta i oxidation-reduktionreaktioner och kan hjälpa till att överföra elektroner eller protoner mellan substrat. Ett exempel på en koenzym är NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid), som hjälper till att överföra elektroner i cellandningen.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.
De i Medelhavet utspridda öarna: Balearerna, Korsika, Kreta, Cypern, Kykladerna, Dodekanesos, Joniska öarna, Malta, Sardinien och Sicilien.
Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.
Palmitoyl-CoA refererar till en specifik molekyllik form av coenzym A (CoA) som är kovalent bunden till en 16 kol lång fettsyra vid namn palmitat via en thioestrarbindning. Detta molekylärt förening, som spelar en viktig roll inom cellens metabolism, bildas genom en reaktion mellan palmitat och CoA under katalys av enzymet acyldefettsyrasyntetas (ACS).
Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.
Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.
Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small, soluble proteins that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They function as mobile carriers of electrons between different enzyme complexes within the respiratory and fermentative pathways.
Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.
Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.
"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."
Retinol O-fatty-acyltransferase, även känt som DHRS3 (förkortning för dehydrogenase/reductase 3), är ett enzym som katalyserar reaktionen där retinol (vitamin A alcohol) konverteras till retinyl ester genom att kopplas till en fettsyra. Denna reaktion spelar en viktig roll i vitamin A-homöostasen, där överskott av vitamin A lagras som retinyl ester i levern för senare användning.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.
Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) är ett enzym som katalyserar oxidationen av 3-fosfoglycerat till 2-fosfoglycerat i glykolys och glukoneogenes processer. Detta steg inkluderar också reduktionen av NAD+ till NADH som en del av reaktionen. PGDH spelar därför en viktig roll i cellers energiproduktion och ämnesomsättning.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.
Ett enzym som oxiderar aldehyd i närvaro av NAD+ och vatten till en syra och NADH. EC 1.2.1.3.
Primaquin är ett läkemedel som används för att behandla och fö preventiv behandling av malaria, särskilt mot sporozoiter och gametocyter av malariaparasiten Plasmodium vivax. Preparatet fungerar genom att döda malariaparasiterna i levern och minskar därmed risken för återfall av sjukdomen. Primaquin ges vanligen som en del av en kombinerad behandling tillsammans med ett annat läkemedel, till exempel chloroquine. Det bör användas under nära medicinsk övervakning på grund av risk för allvarliga biverkningar, särskilt i patienter med defekt glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) enzymaktivitet.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av (S)-malat och NAD+ till oxaloacetat och NADH. EC 1.1.1.37.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Dimetylglycine dehydrogenase är ett enzym som katalyserar oxidationen av dimetylgycin till sarcosin, vilket är en del av metabolismen av aminosyran glycin.
Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Ett ämne som används som elektronbärare i stället för Warburgs flavinenzym i hexosmonofosfatsystemet och vid framställning av succinatdehydrogenas.

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), även känt som glutarsyradikasyndrom typ 2 (GS2), är en genetisk metabolt sjukdom som orsakas av nedsatt funktion hos flera acyl-CoA dehydrogenaser. Detta leder till påverkan av flera olika metaboliska vägar, inklusive brytandet ned av fettsyror och aminosyror.

Sjukdomen kan vara kongenital (innebörd att den är medfött) eller sen onset (dvs att den visar sig sent under barndomen eller till och med i vuxen ålder). Symptomen på MADD kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken typ av mutation som orsakat sjukdomen.

Symptomen på kongenitalt MADD kan inkludera svaga muskler (hypotoni), svårigheter med sugtillräckligt med syre (insufficiens respiratorisk), leverpåverkan, hjärtsvikt och neurologiska problem som till exempel epilepsi. Barn med denna typ av MADD kan ha en livslängd på några år eller färre.

Vid sen onset MADD kan symptomen inkludera muskelsmärta, trötthet, svårigheter att andas och svimningar efter fysisk ansträngning. Denna typ av MADD kan vara mer svår att diagnostisera eftersom symptomen kan vara mildare och likna andra sjukdomar.

Behandlingen för MADD innefattar ofta en speciell diet som är låg i fettsyror och rik på kolhydrater, samt supplement av karnitin och riboflavin. I allvarliga fall kan livsuppehållande behandlingar vara nödvändiga.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPD) är ett enzym som katalyserar en oxidation-reduktionreaktion inom glukoneogenesen och glykolysen. Det ingår i enzymsystemet som omvandlar glyceraldehyd 3-fosfat till dihydroxiacetonfosfat under cellens ämnesomsättning.

En brist av GPD orsakar en sällsynt metabolisk störning som kallas Glukosfosfatdehydrogenasbrist (GPD deficiens). Denna sjukdom beror på mutationer i genen för GPD och kan leda till en nedsatt funktion hos enzymet.

GPD deficiens är associerad med ett brett spektrum av symtom, inklusive muskelsvaghet, utmattningssyndrom, lägre än normalt blodsockernivå (hypoglykemi) och metabolisk acidos. Symptomen kan variera från milda till allvarliga beroende på graden av enzymbristen. Behandlingen innefattar ofta diät, näringsunderhållning och i vissa fall läkemedelsbehandling för att hantera symtomen och förebygga komplikationer.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

Dihydropyrimidin Deargment (DPD) deficiency is a genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidine nucleotides, which are building blocks of DNA and RNA. DPD is an enzyme responsible for the breakdown of dihydropyrimidines such as uracil and thymine, which are produced during the degradation of DNA and RNA.

A deficiency in DPD activity can lead to a buildup of dihydropyrimidines in the body, resulting in various clinical manifestations. The severity of the symptoms depends on the degree of enzyme deficiency.

Individuals with complete or near-complete DPD deficiency may experience severe toxic reactions to fluoropyrimidine chemotherapy drugs such as 5-fluorouracil (5-FU) and capecitabine, which are commonly used in cancer treatment. These toxic reactions can be life-threatening and include symptoms such as diarrhea, mucositis, neutropenia, sepsis, and cardiotoxicity.

Therefore, it is essential to screen for DPD deficiency before administering fluoropyrimidine chemotherapy drugs to reduce the risk of severe toxicity.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Acyl-CoA-dehydrogenase, långkedjig (ACADL) är ett enzym som katalyserar en reaktion i beta-oxidationen av fettsyror i mitokondrien. Det specifikt katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyrakedjor bundna till coenzym A (CoA) och är viktigt för att generera energi genom nedbrytning av fettsyror. Mutationer i ACADL-genen kan leda till sjukdomar som påverkar metabolismen, såsom långkedjig acyl-CoA dehydrogenas deficiens (LCADD).

Medfödda metaboliska hjärnsjukdomar är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en eller flera enzymer eller andra proteiner som är involverade i den metabola processen. Dessa defekter resulterar i påträngande (accumulerande) av ovanliga eller skadliga substanser i hjärnbarken och kan leda till strukturella och funktionella skador på hjärnan.

Dessa sjukdomar kan vara mycket sällsyna och kan ge upphov till en rad symtom, beroende på vilken specifik metabolisk process som är störd. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörning, epilepsi, muskelsvaghet, rörelsekoordinationsproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, syn- eller hörselnedsättningar och i vissa fall livshotande komplikationer.

Exempel på medfödda metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar fenylketonuri (PKU), galaktosemi, mannosidos, glykogenosen, mukoviscidose och många andra. Behandlingen av dessa sjukdomar kan variera från speciella dietrekommendationer till läkemedelsbehandling, genetisk terapi eller i vissa fall transplantation.

Favism är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) och resulterar i en särskild känslighet för att äta ärtor, särskilt bondbönor (Vicia faba). När personer med favism äter ärtor kan de utveckla akut hemolys (förstörelse av röda blodkroppar) och hemoglobinuri (urin med höga nivåer av hemoglobin), vilket kan leda till allvarliga komplikationer som njursvikt, lungödem och i värsta fall död. Symptomen på favism kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera trötthet, huvudvärk, illamående, kräkningar, gulsot, mörkfärgad urin och svaghet. Favism är vanligare hos män än kvinnor och förekommer oftast hos personer med afrikansk, medelhavs- eller asiatisk härstamning.

Pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC) är ett multiensatsproteinkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion genom att oxidera pyruvat till acetyl-CoA, vilket sedan kan undergå further oxidation i citronsyracykeln. Pyruvatdehydrogenasbrist är ett samlingsnamn för olika arvsmassaburna eller akviredala störningar i funktionen hos PDC, vilket leder till en minskad aktivitet hos komplexet och påverkar energiproduktion negativt.

Det finns tre huvudsakliga typer av Pyruvatdehydrogenasbrist:

1. Pyruvatdehydrogenaskomplexdefekter (PDCD): Detta orsakas av mutationer i generna som kodar för proteinkomponenterna i PDC och kan vara autosomalt recessivt eller X-kromosomsrelaterat.
2. Pyruvatdehydrogenaskomplexförgiftning: Detta orsakas av exponering för toxiner som inhibiterar aktiviteten hos PDC, till exempel kväveoxidsynthaseinhibitorer som cyanid.
3. Sekundär Pyruvatdehydrogenasbrist: Detta orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar funktionen hos PDC, till exempel diabetes, alkoholism och förhöjda nivåer av läderhudsövergångsfaktorn alpha (TALDO1).

Pyruvatdehydrogenasbrist kan leda till en rad symtom, inklusive muskel- och nervskador, metabola störningar och i allvarliga fall utvecklingsstörningar och död. Behandlingen av Pyruvatdehydrogenasbrist består ofta av dietetiska åtgärder, till exempel kostrik tillägg av thiamin (vitamin B1) och behandling av underliggande sjukdomar eller tillstånd.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid katalysen av reaktioner involverande karboxylsyror, acylgrupper och aminosyror. Det består av en adenosindifosfat (ADP) molekyl som är kovalent bundet till en vitaminkomplexad prostgrupp, pantotensyra.

CoA fungerar som en akceptor av acetylgrupper och andra acylgrupper under metabola reaktioner. När CoA binder till en acylgrupp bildas en thioesterlänk, vilket gör den till ett aktivt substrat i metaboliska reaktioner. Ett exempel på en sådan reaktion är oxidativ decarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA under glikolysen.

Acetyl-CoA kan sedan användas som substrat i citronsyracykeln för att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2. CoA är därför en viktig delkomponent i cellens energiproduktion.

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i krebsv cycle, også kjent som citronsyrecykelen. Dette enzymet er involvert i nedbrytinga av γ-aminobuttersyre (GABA), en neurotransmitter i hjernen. SSADH konverterer succinat-semialdehyd til suksinat, som er en intermediær i krebsv cycles energiproduksjon. Defekter i SSADH-enzymet kan føre til et sjeldent autosomalt recessivt sykdom, kalt succinat-semialdehyddehydrogenas defisiensyndrom (SSADHD), som er karakterisert av utviklings- og neuropsykiatrisk symptomer.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en viktig roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrors och kolhydraters oxidativa degradation. CoA-ligas är ett enzym som aktiverar karboxylsyror, till exempel fettsyraaminosyror, genom att koppla dem till CoA, vilket bildar acetyl-CoA eller en motsvarande thioester. Denna reaktion kallas för thiolys och är en nödvändig process för att bryta ner fettsyror och använda deras kalorier för cellandningen. CoA-ligaser finns i olika varianter som är specialiserade på olika typer av karboxylsyror.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, alternativt SOAT1 eller ACAT) är ett enzym som katalyserar reaktionen där en fri sterol (t.ex. kolesterol) esterifieras med en fettsyra till att bilda ett sterolester. Denna reaktion sker i endoplasmatiska retikularet hos eukaryota celler och är en del av kolesterolhomostasen, där överskott av intracellulärt kolesterol omvandlas till ett mer lagringsanpassat format.

Det finns två huvudsakliga typer av SOAT-enzym i människor: SOAT1 och SOAT2 (även känd som ACAT1 och ACAT2). SOAT1 hittas framförallt i levern, medan SOAT2 är mer utbrett i andra vävnader. Dessa enzymer spelar en viktig roll i regleringen av cellytisk kolesterolnivå, samt påverkar nivåerna av lipoproteiner och blodfetter när de esterifierar överskott av kolesterol som hindrar dess utträde från cellen.

Abnormaliteter i SOAT-enzymfunktion har visats korrelera med sjukdomstillstånd som atheroskleros, neurodegenerativa störningar och vissa former av cancer.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

I kemisk medicinsammanhang är koenzymer organiska eller oorganiska molekyler som binder till enzym och är nödvändiga för att enzymet ska kunna utföra sin katalytiska funktion. De flesta enzymer innehåller ett aktivt centrum där substratet binder, men vissa enzymer behöver även koenzymer för att aktiveras eller för att underlätta reaktionen mellan substraten.

Koenzymer är ofta kofaktorer som deltar i biokemiska reaktioner och kan vara lätta att separera från proteinet, till skillnad från prostetiska grupper som är mer integrerade med proteinets struktur. Exempel på koenzymer inkluderar NADH (nicotinamidadenindinukleotid) och FAD (flavinadenindinukleotid), som båda deltar i oxidations-reduktionsreaktioner.

I vissa fall kan koenzymet vara kovalent bundet till enzymet, medan det i andra fall är bara tillfälligt bundet och kan frigöras efter att reaktionen har skett. I alla fall är koenzymer av central betydelse för enzymkatalyserade reaktioner och utgör därför viktiga mål inom läkemedelsutveckling, särskilt vid behandling av sjukdomar som beror på störningar i metabolismen.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen av aminosyror, som är de grundläggande byggstenarna i proteiner. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt i ett enzym eller ett enzymkomplex som är involverat i nedbrytningen (deaminering) eller omvandlingen av en viss aminosyra.

Det finns många olika slags medfödda aminosyreomsättningsrubbningar, och de kan variera i allvarlighetsgrad från milda till livshotande. Symptomen kan inkludera utvecklingsstörningar, muskelsvaghet, epilepsi, kramper, andningssvårigheter, lever- och njursjukdomar, missbildningar och i värsta fall död under barndomen.

Exempel på medfödda aminosyreomsättningsrubbningar är fenylketonuri (PKU), albinism, homocystinuri, karnitindeficiens, maple syrup urine disease och tyrosinemi. Behandlingen för dessa tillstånd kan innefatta en speciell diet, supplementering med vitaminer och mineraler, mediciner eller i vissa fall en levertransplantation.

Det är viktigt att upptäcka och behandla dessa tillstånd så tidigt som möjligt för att förebygga skada på kroppen och förbättra prognosen. Neonatal screening, som utförs på nyfödda barn, kan hjälpa till att upptäcka dessa tillstånd redan under de första dagarna av livet.

Inborn errors of metabolism (IEM) refer to a group of genetic disorders caused by defects in the body's metabolic processes. Metabolism is the set of chemical reactions that occur within cells to maintain life and growth. It involves the breakdown of nutrients such as carbohydrates, fats, and proteins to produce energy and the synthesis of essential molecules required for various cellular functions.

In IEM, there is a deficiency or absence of an enzyme or protein that is necessary for a specific metabolic pathway. This results in the accumulation of toxic intermediates or a lack of essential products, leading to cellular dysfunction and disease. Symptoms of IEM can vary widely depending on the specific disorder and the severity of the enzyme deficiency.

Examples of IEM include phenylketonuria (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), galactosemia, and glycogen storage diseases. These disorders are typically inherited in an autosomal recessive manner, meaning that an individual must inherit two copies of the mutated gene (one from each parent) to develop the disease.

Early diagnosis and treatment of IEM are crucial to prevent or minimize complications and improve outcomes. Treatment may involve dietary restrictions, supplementation with essential molecules, enzyme replacement therapy, or other specific interventions depending on the disorder.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas (GCDH) är ett enzym som katalyserar en oxidativ dekarboxylationsreaktion inom kroppens energiproducerande processer. Det ingår i den så kallade acyl-CoA-bortledningsvägen och är specifikt involverat i nedbrytningen av vissa aminosyror, såsom lysin och hydroxynonen.

Reaktionen som GCDH katalyserar innebär att glutaryl-CoA omvandlas till en mindre molekyl, som sedan kan fortsätta passera genom acyl-CoA-bortledningsvägen för att slutligen producera energi i form av ATP.

Mutationer i genen som kodar för GCDH kan leda till en nedsatt funktion hos detta enzym, vilket kan orsaka sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1). GA-1 är en ovanlig metabolt syndrom som kan ge upphov till allvarliga symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och kramper, om det inte behandlas korrekt.

Butyryl-CoA-dehydrogenase (BDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtsyrer i kroppen. Det er involvert i den β-oxidasjonsprosessen, som står for nedbrytinga og omssetninga av langkjedede fedtsyrer til akillische fedtsyrer, som kan brukes som energikilde i kroppen.

Specifikt er BDH ansvarlig for den oxidative dekarboxylasjonen av butyryl-CoA til acetoacetyl-CoA, en reaksjon som skjer i mitokondriene i våre celler. Denne reaksjonen innebærer også overføringa av elektroner fra butyryl-CoA til flavoprotein (FAD), som blir redusert til FADH2. Dette er en viktig stasjon i den elektronoverføringskjede som skaper ATP, NADH og FADH2, som kan brukes av cellen for å produsere energi.

Defekter i BDH-aktiviteten kan føre til medisinske tilstander som f.eks. den sjeldne genetiske sykdommen svulstig akutt intermittert fedtsyreforbrunning (SAIF), som kjennetegnes av en nedsatt evne til å oxidere langkjedede fedtsyrer og kan føre til opptreden av epilepsi, muskelvansker og metabolisk akidos.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.

NADP-dehydrogenase (EC 1.6.99.1) er ein enzym som katalyserer reaksjonen where NADPH blir oxidert til NADP+ mens ein substrat blir redusert. Dette enzymet er også kjent som NADP+-reduktase eller kompleks I i elektrontransportkjedden i mitokondriene. Det spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon og i bortskaffing av frie radikaler.

Det finns ingen universell eller etablerad medicinsk definition av "Medelhavets öar". Medelhavet är ett stort inträngningshav i sydvästra Europa, nordöstra Afrika och södra Västra Asien. Öarna i detta hav kan vara geografiskt, politiskt eller kulturellt definierade.

I en medicinsk kontext kan "Medelhavets öar" ibland användas för att referera till en grupp länder runt Medelhavet som delar en liknande diet och livsstil, känd som den mediterrana dieten. Denna diet har visat sig ha positiva effekter på hälsa och förebyggande av sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar och cancer. De öar som ofta inkluderas i denna grupp är Cypern, Kreta, Korfu, Sardinien, Sicilien och Kap Verde.

Emellertid bör betonas att det inte finns någon etablerad medicinsk definition eller lista över öar som ingår i "Medelhavets öar".

Hemolytisk anemi är ett medicinskt tillstånd där röda blodkroppar (erytrocyter) i kroppen bryts ned i för hög takt. Detta orsakas av att cellmembranen på de röda blodkropparna skadas och de därmed inte kan fungera korrekt under den normala livslängden på ungefär 120 dagar.

Hemolys är ett grekiskt ord som betyder "bryt ned", och anemi betyder "brist på röd blodkroppar". Således innebär hemolytisk anemi att det finns en förhöjd nivå av hemolys, eller brytning ned, av röda blodkroppar.

Detta kan orsakas av olika faktorer, till exempel genetiska defekter, autoimmuna sjukdomar, infektioner, vissa läkemedel eller toxiner, eller som en komplikation efter en transfusion. Symptomen på hemolytisk anemi kan inkludera trötthet, hosta, bröstsmärta, gulsot (gulaktig nyans i huden och ögonvitor), mörk urin och svaghet. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet men kan innefatta blodtransfusioner, läkemedel eller ibland operation.

Palmitoyl-CoA är ett till molekyler bundet koenzym A (CoA) till en 16 kol lång fettsyra som heter palmitat. Det bildas i mitokondrien genom en process som kallas beta-oxidation, där en långkedjig fettsyra bryts ned till två kolväteenheter med hjälp av acetyl-CoA och NADH eller FADH2. Palmitoyl-CoA är ett viktigt mellansteg i fettsyrans metabolism, då det kan användas som en energikälla genom att brytas ned till två kolväteenheter eller konverteras till triglycerider för lagring. Det kan också spela en roll i proteinpalmitoylering, där palmitatet adderas till cysteinrester på vissa proteiner för att modifiera deras funktion och lokalisation inom cellen.

Enligt medicinskt eller biokemiskt begrepp är en acyltransferas ett enzym som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en donator till en acceptor. Denna reaktion kan skrivas som:

Donator + Acceptor → Donator-produkt + Acyl-acceptor

Acyltransferaser deltar i olika metaboliska processer, inklusive lipidmetabolism och aminosyremetabolism. Exempel på acyltransferaser är acetyl-CoA-acetyltransferas (förkortat ACAT), som katalyserar bildandet av acetoacetat från två molekyler acetyl-CoA, och cholesterolacyltransferas (förkortat CAT), som överför en acylgrupp från ett fettsyrastyrt kolväte till kolesterol för att bilda kolesterolester.

Alkoholdehydrogenas (ADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i alkoholmetabolismen. Det konverterer ethanol, den type av alkohol som finnes i drikkevarer, til acetaldehyden ved å fjerne Wasserstoff-ioner (protoner) fra ethanolmolekylet. Denne reaksjonen foregår i leveren og er en del av den første steget i nedbrytningen av alkohol i kroppen. Acetaldehyden er deretter viderebehandlet til acetat og senere fullstendig omdannes til CO2 og vann. ADH finnes i forskjellige former og forekommer hos de fleste levende organismer, inkludert mennesker.

Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small protein complexes that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They are named after their ability to transfer electrons via a covalently bound flavin adenine dinucleotide (FAD) cofactor.

ETFs function as mobile electron carriers between different enzyme complexes in the respiratory chain or during fatty acid oxidation. They can accept and donate electrons to various redox partners, facilitating the transfer of reducing equivalents across the cell membrane. This versatile electron transfer ability makes ETFs essential for the overall energy metabolism in many organisms.

In summary, electron-transferring flavoproteins are protein complexes involved in electron transport chains that facilitate the movement of electrons via a covalently bound FAD cofactor between different redox partners in various cellular processes, such as respiration and fatty acid oxidation.

Diacylglycerol O-acyltransferase (DGAT) er en type enzym som katalyserer syntesen av triglycerider i cellske membranner. DGAT konverterer diacylglycerol (DAG) og en fedtsyre til et triglyceridmolekyle, som er en viktig energikilde for cellen. Det finnes to typer DGAT-enzyme, DGAT1 og DGAT2, og de har noen forskjellige egenskaper og funksjoner. DGAT1 forekommer både i cytosol og endoplasmatisk reticulum (ER), mens DGAT2 kun forekommer i ER. DGAT1 er involvert i både syntesen av triglycerider og kolesterolesterer, mens DGAT2 primært er involvert i triglyceridsyntesen. Dysfunksjon i DGAT-enzymene kan føre til forstyrrelser i fedtsyrespelet og sykdommer som fedtleverenfremmede galdesyke (NASH) og fedtleverensyklosi (FLD).

Purine-pyrimidine metabolism disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic levels of these substances in the body, resulting in a variety of symptoms and complications.

There are several different types of purine-pyrimidine metabolism disorders, each with its own specific genetic cause and set of symptoms. Some common examples include:

* Lesch-Nyhan syndrome: This is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the HPRT1 gene. It is characterized by severe neurological symptoms, including intellectual disability, self-mutilation, and movement disorders.
* Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency: This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the APRT gene. It is characterized by the accumulation of 2,8-dihydroxyadenine crystals in the kidneys and urinary tract, leading to kidney stones and chronic kidney disease.
* Gout: This is a common form of arthritis caused by the buildup of uric acid crystals in the joints. While not strictly a purine-pyrimidine metabolism disorder, gout can be linked to problems with purine metabolism and can sometimes be treated with medications that affect purine metabolism.

Treatment for purine-pyrimidine metabolism disorders typically involves managing symptoms and preventing complications. This may include medications to control pain and inflammation, dietary modifications to reduce the intake of purines and pyrimidines, and in some cases, medications to help the body eliminate these substances more efficiently. In severe cases, kidney transplantation may be necessary.

Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i celleenergiomandslaget, glykolysen. Det katalyserer den andre steget i glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og NADH (nikotinamidadensin dinucleotid).

Specifikt katalyserer GAPDH oxidasjonen av glyceraldehyd-3-fosfat til 1,3-bisfosfo-glycerat under samtidig reduksjon av NAD+ til NADH. Dette steget er viktig for celler fordi det genererer en høy energienivå forbindelse, 1,3-bisfosfo-glycerat, som kan brukes i neste steget i glykolysen for å produsere ATP.

GAPDH er også kjent for å spille en rolle i andre cellulære prosesser enn glykolysen, inkludert DNA-reparasjon og apoptose (programmert celledød).

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

Retinol O-fatty-acyltransferase, även känt som DHRS3 (förkortning för "dehydrogenase/reductase 3"), är ett enzym som katalyserar en reaktion där retinol (vitamin A alcohol) konverteras till retinyl ester genom att kopplas till en fettsyra. Denna reaktion är viktig för att reglera lagring och transport av retinoler i kroppen. DHRS3 finns främst i levern, men även i andra vävnader som ögon, hjärta och lungor. Genen som kodar för detta enzym finns belägen på kromosom 14q24.1.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Kernikterus är en allvarlig och ofta preventbar neurologisk skada som orsätts av höga nivåer bilirubin i blodet hos nyfödda. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när den gamla, slitna röda blodkroppen bryts ner i kroppen. Normalt tas bilirubinet upp av levern och omvandlas till en form som kan utsöndras via gallan. Vid vissa sjukdomstillstånd eller vid för höga nivåer av bilirubin kan den dock akkumuleras i hjärnan, vilket orsakar skada på hjärncellerna.

Kernikterus kännetecknas av en rad neurologiska symtom, såsom muskelryckningar, stelhet, överdrivet spädbarnsskrik, svårigheter med att suga och svälja, synnedsättning, tillbakagång i utvecklingen och i allvarliga fall kan leda till döden.

Det är viktigt att upptäcka och behandla höga nivåer av bilirubin hos nyfödda tidigt för att förebygga kernikterus. Behandlingen innefattar ofta fotoljusterapi, som hjälper levern att omvandla bilirubinet till en form som kan utsöndras lättare, samt byte av blodflüssor (exchange transfusion) för att snabbt sänka bilirubinnivåerna.

Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) er en viktig enzym i glykolysen, som er den metaboliske stive som bryter ned glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP. PGDH katalyserer den oxidative dekarboxylasjonen av 3-fosfoglycerat (3-PG) til 2-fosfo-enolpyruvat (2-PEP), som er en viktig reaksjon i glykolysen. Under denne reaksjonen konverteres også NAD+ til NADH, som er en viktig reduktant i cellen. PGDH spiller derfor en viktig rolle i energiproduksjon og cellulær metabolisme.

Glutamatdehydrogenas (GLDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Det finnes i likevel hos dyr og planter, og det er lokaliserte i mitokondriene i cellene. GLDH katalyserer den oxidative deaminasjonen av L-glutamat til α-ketoglutarat, en viktig del av citronsyracykelen som er en central delen av cellens energiproduksjon. Dette prosessen resulterer også i produsering av ammoniak og NADH som er viktige for cellens stoffskifte. Anomalier i GLDH-aktivitet kan være forbundet med forskjellige sykdommer, særlig hos dyr.

Aldehyddehydrogenas (ALDH) er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i metabolismen av aldehyder, som er et slags kjemisk forbindelse. Aldehydene kan oppstå som et biprodukt under normal metabolisme eller kan være tilstede i høye koncentrasjoner som en følge av ekstern eksponering, for eksempel ved alkoholforbruk eller rygning.

ALDH-enzymer katalyserer reaksjonen hvor ein aldehyd omdannes til en karboxylsyre, som er en mer stabil og mindre skadelig forbindelse. Dette er en viktig funksjon for å beskytte kroppen mot skade av aldehyder, som kan være skadelige for celler og for økt risiko for slike sykdommer som kraftig aldring (aging), kreft og neurodegenerative lidelser.

Det finnes flere typer ALDH-enzymer i kroppen, og de er spredt utover ulike organiske vesener og i blodet. De mest velkjente er ALDH1 og ALDH2, som har høy aktivitet mot aldehyder som oppstår under alkoholmetabolismen. Variasjoner i gener for disse enzymer kan påvirke evnen til å metabolisere aldehyder effektivt og kan være forbundet med forhøyet risiko for alkoholrelaterte skader og andre helseproblemer.

Jag kan inte hitta någon etablerad medicinsk definition av "Primakin". Det ser ut som ett varumärke eller produktnamn för en läkemedel, men jag kan inte hitta information om vad det används till eller dess kemiska sammansättning.

Det är möjligt att Primakin är en produkt som har marknadsförts i olika delar av världen under olika tidpunkter, men som inte längre är tillgänglig på marknaden. Det kan vara svårt att hitta information om äldre eller mindre kända läkemedel, särskilt om de inte har godkänts av en reglerande myndighet som FDA i USA eller EMA i Europa.

Om du letar efter information om ett specifikt läkemedel rekommenderar jag alltid att du kontaktar en licensierad läkare eller apotekstekniker, eller att du söker efter information på officiella webbplatser som hos de reglerande myndigheterna.

Malatdehydrogenas (MDH) er ein enzym som spesielt er involvert i cellar energiproduksjon i både aerobe og anaerobe stoffskifteprosesser. I like gang er MDH aktør i den citokrom-sure kettjen, der konverterer malat til oxalacetat under prosessen med glikolys. Malatdehydrogenas katalyserer oss et redoxreaksjon der reducerer NAD+ til NADH og simultan fertarber malat til oxalacetat. Dette er en viktig reaksjon i cellens energihusholdning og stoffskifte. Malatdehydrogenas finst i flere forskjellige former, både i mitokondriene og i cytoplasmaet, og har forskjellige funksjoner i ulike biologiske prosesser.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Dimetylglycindehydrogenas (DMGDH) er ein enzym som deltar i bortføringen av dimetylgycin, et sliktsforeldre til glycin som forekommer naturlig i kroppa vår. DMGDH finnes i mitokondriene og er aktivt involvert i metabolismen av aminosyren serin. Ved defekt i dette enzymet kan akkumulering av dimetylgycin føre til en rekke medisinske betenningsproblemer, inkludert neuroløgisk forvirring og kardiale abnormaliteter.

Reye's syndrom är en ovanlig, men allvarlig sjukdom som främst drabbar barn i åldrarna 4 till 12 år. Det karaktäriseras av en plötslig och snabb påverkan på levern och hjärnan. Reye's syndrom orsakas vanligtvis av en kombination av infektion, ofta med influensa eller andra virala sjukdomar, och användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat.

Sjukdomen påverkar huvudsakligen två system i kroppen: levern och hjärnan. Vid Reye's syndrom ökar nivåerna av fettsyror och ammoniak i blodet, vilket orsakar skada på leverceller. Samtidigt utvecklar barnen en cerebral edem (ödem i hjärnan), som kan leda till förvirring, desorientering, aggressivt beteende, dubbelseende, yrsel, koma och i värsta fall död.

Det är viktigt att notera att användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat inte rekommenderas för barn under 16 år som lider av infektioner orsakade av virus, eftersom det ökar risken för Reye's syndrom. I stället bör icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen eller naproxen användas.

Reye's syndrom är fortfarande inte fullständigt förstått, och det saknas specifika behandlingsmetoder. Behandlingen fokuserar på stödjande vård för att underlätta symptomen, såsom kontroll av ödem i hjärnan, korrektion av elektrolytbalansen, och stöd för andning och cirkulation. I allvarliga fall kan intensivvårdsbehandling vara nödvändig.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Methylphenidate Hydrochloride är ett centralstimulerande preparat som primärt används för behandling av ADHD (Upphörlighetssyndrom med hyperaktivitet) och narkolepsi hos barn, ungdomar och vuxna. Preparatet fungerar genom att öka aktiviteten hos signalsubstanser i hjärnan som är involverade i regleringen av kognitiva funktioner, uppmärksamhet och impulskontroll.

Metylfenazonmetosulfat är dock inte en etablerad medicinsk term eller substans. Det verkar som att du har förväxlat två olika preparat eller kanske försökt skriva ut ett annat läkemedel med ett liknande namn, men felaktigt stavat det. Kontrollera om du avser Methylphenidate Hydrochloride (Ritalin) eller möjligen en annan substans för att få en korrekt medicinsk definition.

... (MAD-brist) är en ämnesomsättningssjukdom som drabbar mindre än 1 barn per år i ... i cellens mitokondrier där energi produceras från bland annat långa fettsyror Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist) ...
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist (MAD-brist) är en ämnesomsättningssjukdom som drabbar mindre än 1 barn per år i ... i cellens mitokondrier där energi produceras från bland annat långa fettsyror Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist) ...