Muskelhypotoni är ett medicinskt tillstånd där musklerna i kroppen har en sänkt tonus eller spänning. Detta innebär att musklerna känns slappa eller svagare än normalt, och det kan vara svårare att röra sig eller hålla kroppen upprätt.

Muskelhypotoni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska skador, genetiska störningar, sjukdomar som påverkar muskelfunktionen eller skador på musklerna själva. I vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Symptomen på muskelhypotoni kan variera beroende på graden av tillståndet och dess orsak. Vid milda former av muskelhypotoni kan personen ha några eller inga symptom alls, medan allvarligare fall kan leda till svårigheter att röra sig, sitta upp, stå eller gå. Andra symtom kan inkludera svaghet, trötthet, dålig koordination och balans, och i vissa fall andningssvårigheter.

Behandlingen av muskelhypotoni beror på dess orsak. I vissa fall kan fysioterapi hjälpa att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Andra behandlingsalternativ kan innefatta läkemedel, ortoser eller assistiva enheter som hjälper personen att röra sig och utföra vardagliga aktiviteter. I allvarliga fall kan livslång vård och rehabilitering behövas.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

"Glatt muskulatur" (smooth muscle) er en type av muskelvæv som kontrolleres involuntarily av det autonome nervesystemet og hormoner. Muskelcellerne i glat muskulatur er smallere og lengre enn de i skeletmuskulatur, og de mangler de tydelige tværstivningsstreifers som kan ses i skelet- og hjertemuskulatur. Glatt muskulatur finnes i blant annet indre organer som tarme, bronker, blodkar og livmoderen, samt i væv som huden og øynene. Den er ansvarlig for å kontrollere kontraksjoner i disse områdene, slik som at pumpe blod gjennom kroppen og at bevege maten gjennom tarmene.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

"Glatt muskulatur i kärl," även kallad "smooth muscle in vessels" på engelska, refererar till den typen av muskelvävnad som finns i de flesta typer av blodkärl, med undantag för kapillärerna. Denna typ av muskulatur består av långa, cylindriska celler som är arrangerade i en cirkulär och longitudinell mönster runt kärlets innerväggar.

Glatt muskulatur i kärl har förmågan att kontrahera och relaxera sig, vilket gör det möjligt för kärlen att expandera eller kontrahera i diameter. Denna förmåga regleras av autonoma nervsystemet och lokala faktorer som till exempel prostaglandiner, kolsyre och vasoaktiva substanser som angiotensin II och noradrenalin.

Glatt muskulatur i kärl spelar en viktig roll i regleringen av blodflödet och trycket i kroppen genom att påverka kärlets diameter och därmed resistansen mot blodflödet. Dysfunktion i glatt muskulatur i kärl har visats vara relaterad till flera sjukdomstillstånd, inklusive högt blodtryck, ateroskleros och hjärt-kärlsjukdomar.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Muskelutveckling (engelska: muscular development) är ett samlingsbegrepp för de processer som leder till att skelettmusklerna ökar i storlek och styrka. Detta sker genom en kombination av träning, näringsintag och vila. Vid träning utsätts musklerna för mekanisk spänning, vilket ledde till att de skadas på mikroskopisk nivå. Som svar på denna skada aktiveras muskelcellernas cellkärnor för att syntetisera fler proteiner och öka i storlek, en process som kallas muskelhypertrofi. Samtidigt kan också antalet muskelceller (muskelkärnor) öka, ett tillstånd som kallas muskelhyperplasi.

Muskelutveckling är viktig för att uppnå och underhålla optimal fysisk prestation, hälsa och välbefinnande. Det kan också ha estetiska fördelar. För att maximera muskelutveckling rekommenderas regelbunden träning med progressivt ökad belastning, tillräcklig näring och vila.

Medicinskt sägs muskelsammandragning, eller muskelspasmer, vara en kraftig, ofta smärtsam, sammandragning av en muskel som ofta är orsakad av överansträngning, skada, eller neurologiska tillstånd. Det kan också uppstå på grund av elektrolytbrist, särskilt magnesium- eller kalciumbrist. I vissa fall kan muskelsammandragningar vara ett tecken på allvarliga sjukdomar såsom ALS (amyotrofisk lateralskleros) eller multipel skleros.

"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1956 av de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det karakteriseres av en række symptomer, inkludert svært lavere vikt ved fødsel, spissbukse, hypotoni (svak muskeltonus), underutviklet seksuell utvikling, og et sterkt forstyrrt hungerkontrollesenter i hjernen som ofte fører til overfresende sult og kraftig viktøkning fra ca. 2 års alder. Andre symptomer kan inkludere uvanlighet i ansiktet, lille hjernevolum, skoliose, svakhet i benene, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.

PWS skyves tilbake til abnormaliteter i en del av kromosom 15 (15q11-q13), som normalt er arvet fra foreldrene vår far. Ved PWS er dette område på kromosomet ikke aktivt, fordi det enten mangler hele delen eller fordi det er to kopier av den samme delen fra moren istedenfor en kopi fra hver forelder (uniparental disomy). Dette fører til mangel på produksjon av bestemte proteiner som er nødvendige for normal utvikling og funksjon.

PWS kan ikke kureres, men med riktig behandling kan man forbedre livskvaliteten betraktelig. Behandlingen inkluderer overvåking av vikt og ernæring, fysisk aktivitet, hormonbehandling, terapi og spesialundervisning.

Muskeltrötthet definieras som en subjektiv upplevelse av svaghet, utmattning eller trötthet i musklerna efter aktivitet eller till och med i vila. Det kan vara relaterat till olika medicinska tillstånd, såsom neurologiska sjukdomar, endokrina störningar, kardiovaskulära sjukdomar eller muskuloskeletala problem. Ibland kan muskeltrötthet också vara en biverkan till vissa läkemedel. Det är viktigt att undersöka orsaken till muskeltrötthet, eftersom behandlingen kan variera beroende på underliggande sjukdom eller tillstånd.

Medicinskt kan 'muskelfibrer, snabb sammanträngning' översättas till "fast twitch muscle fibers" på engelska. Detta refererar till en typ av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera (sammandragas) mycket snabbt och kraftfullt, men endast under en kort period av tid. Fast twitch muscle fibers delas vanligtvis upp i två grupper: Typ IIa och Typ IIb (eller IIx). Typ IIa-fibrerna har en något längre kontraktionsfördröjning än Typ IIb/IIx-fibrerna, men de är fortfarande mycket snabbare än typ I-fibrer, som kallas slow twitch muscle fibers och som är specialiserade för uthållighet istället för kraft. Fast twitch muscle fibers rekryteras vanligtvis först under kraftfulla kontraktioner eller när muskelns arbete varar under en kortare tid.

Medicinskt kan muskeldenervering definieras som den process där nervimpulser skickas från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) till skelettmusklerna, vilket orsakar kontraktion och rörelse.

Denna process innebär följande steg:

1. Första steget är att neuronen i centrala nervsystemet skickar en elektrisk impuls (action potential) längs sitt axon till den del av neuronen som kallas synapsen.
2. I synapsen sker en kemisk signalöverföring från ett neurotransmittorsubstanser till receptorer på den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
3. När neurotransmittorbinds till receptorn aktiveras en elektrisk impuls i den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
4. Denna elektriska impuls färdas längs axonen på den efterföljande nervcellen och når slutligen en motorändplatta, som är en speciell struktur där nervcellen och muskelcellen möts.
5. Motorändplattan överför sedan elektriska impulser till muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion av muskeln och rörelse i kroppen.

Muskeldenervering är därför en nödvändig process för att vi ska kunna röra oss och utföra vardagliga aktiviteter som gå, prata och äta.

Medicinskt kan 'Muskelfibrer, långsam sammandragning' definieras som typ I-fiber i skelettmuskulatur, som är specialiserade för ändlös, syreberoende, långsamt kontraktionsförlopp. De har rikligt med mitokondrier och myoglobin, vilket gör dem effektiva vid syretransporter och utmärkt uthållighet under submaximal ansträngning. Deras kontraktion är långsam men ändamålsenlig för posturer och lågintensiv aktivitet.

Medicinsk definition: 'Strukturella, medfödda myopatier' är en benämning på en grupp genetiskt betingade muskelsjukdomar som kännetecknas av strukturella förändringar i musklerna från födseln eller tidig barndom. Dessa förändringar orsakar ofta en svaghet eller nedsatt funktion hos musklerna, och sjukdomarna kan vara mer eller mindre allvarliga beroende på vilket specifikt genetiskt fel som orsakar dem. Vissa strukturella, medfödda myopatier kan också förknippas med andra symptom, såsom skelettmissbildningar och kognitiva störningar. Exempel på strukturella, medfödda myopatier är congenitala muskeldystrofier, centronukleära myopatier och metaboliska myopatier.

Nemaline myopathy is a rare genetic muscle disorder characterized by the presence of nemaline rods in the muscle fibers. These rods are abnormal protein accumulations that can affect the structure and function of the muscles. The condition can vary in severity, but it often causes muscle weakness and hypotonia (low muscle tone) from birth or early childhood.

The symptoms of nemaline myopathy may include:

* Delayed motor development, such as difficulty sitting up, crawling, or walking
* Weakness in the face, neck, and limbs
* Low muscle tone, leading to a "floppy" appearance
* Difficulty swallowing and feeding problems in infancy
* Respiratory difficulties due to weak chest muscles
* Scoliosis (curvature of the spine)
* Joint deformities (contractures)

Nemaline myopathy is caused by mutations in several different genes, including NEB, TPM2, TPM3, and ACTA1. These genes are involved in the formation and maintenance of muscle fibers. The condition is inherited in an autosomal recessive or autosomal dominant manner, depending on the specific gene mutation.

There is no cure for nemaline myopathy, and treatment is focused on managing symptoms and improving quality of life. This may include physical therapy, respiratory support, feeding assistance, and orthopedic interventions. The prognosis for individuals with nemaline myopathy varies widely, depending on the severity of the condition and the presence of any complications.

Glatt muskelceller, også kendt som glatte muskulaturceller, er en type muskelceller som kontrolleres involuntarily og har en vislende (ikoniske) udseende under mikroskopi. De består af en enkel cellekerne og et stort antal myofibriller, der er mindre organeller som hjælper med at generere muskelkontraktioner.

Glatte muskulaturceller findes i visse typer af væv i kroppen, herunder blodkarre, lunger, fordøjelsessystemet og reproduktive organer. De hjælper med at kontrollere en række fysiologiske processer, såsom blodtryksregulering, søvn, madoptagelse og reproduktion.

Contractions i glatte muskulaturceller reguleres af nervesignaler fra det autonome nervesystem og hormonelle signaler fra kroppen. De kan også kontrahere uafhængigt af nervesignaler, hvilket gør dem egnet til at kontrollere passive processer som blodcirkulation og fordøjelse.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Muskelmitokondrier är de cellulära organeller där cellernas energiproduktion sker. De utgör ungefär 15% av muskelcellens volym och innehåller flera hundra mitokondrier per cell. Deras huvudsakliga funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, en process där elektroner från NADH och FADH2 överförs till syre i ett elektrontransportkedja som genererar ett protongradient över mitokondriens yttre membran. Protonerna diffunderar sedan tillbaka genom ATP-syntas-komplexet, vilket resulterar i syntesen av ATP från ADP och fosfat.

Muskelmitokondrier är också involverade i andra cellulära processer som apoptos (programmerad celldöd), calciumreglering och produktion av reaktiva syrearter. Dessa organeller har en central roll för muskelfunktionen, eftersom de generera den energi som behövs för kontraktion och relaxation av musklerna.

Muskelhypertoni är ett medicinskt begrepp som refererar till en ökad muskeltonus eller ökad spänning i musklerna. Det kan vara orsakat av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska sjukdomar som multipel skleros och cerebral pares, eller som en biverkan till vissa läkemedel. I vissa fall kan muskelhypertoni vara relaterad till skador på muskulaturen eller till kroppens balans- och koordinationssystem. Symtomen på muskelhypertoni kan variera från milda till allvarliga, beroende på orsaken och graden av hypertoni. De kan inkludera stelhet, spasmer, smärta och svårigheter med rörelse och koordination. Behandlingen av muskelhypertoni beror på orsaken till tillståndet och kan omfatta fysisk terapi, mediciner, injektioner med botulinumtoxin (Botox) eller i vissa fall kirurgi.

En utvecklingsstörning (developmental disorder) är en benämning på en grupp betingelser som kännetecknas av svårigheter i det kognitiva, sociala och emotionella området samt ofta även i språk- och motorutvecklingen. Dessa svårigheter påverkar personens förmåga att lära sig, kommunicera och umgås med andra på ett normalt sätt. Utvecklingsstörningar har sin grund i avvikande neurologisk utveckling under barndomen och de flesta är livslånga till sin natur. Exempel på olika typer av utvecklingsstörningar inkluderar autismspektrumtillstånd, ADHD, specifik språkstörning och mentala funktionsnedsättning. Det är viktigt att notera att varje person med en utvecklingsstörning är unik och kommer att ha sina egna styrkor och svårigheter.

'Nackmuskler' är ett samlingsbegrepp för de muskelgrupper som kontrollerar rörelserna i nacken och halsen. De viktigaste nackmusklerna inkluderar:

1. Trapezius: Den stora triangulära muskeln på baksidan av nacken och överarmarna som hjälper till att stabilisera skulderbladet, röra huvudet och lyfta axlarna.
2. Sternocleidomastoid: De två långsmala musklerna på var sida av halsen som roterar och böjer huvudet från sidan till sidan samt flexerar det framåt när man tittar ner.
3. Scalenii: Tre smala muskler på var sida av nacken och halsen som hjälper till att flexera, rotera och lateralt böja huvudet.
4. Longus colli och longus capitis: Små muskler längs framsidan av halsen som hjälper till att flexera huvudet framåt och stabilisera ryggraden.

Dessa muskler arbetar tillsammans för att möjliggöra komplexa rörelser i nacken och halsen, såsom att vända eller nicka huvudet, hala på axlarna och hålla kroppen upprätt.

'Oculomotor muscles' refererar till de extraoculära muskler som kontrollerar rörelserna hos ögat. Det finns sex stycken extraoculära muskler och tre av dem är oculomotoriska muskler:

1. Superior rectus: Denna muskel roterar ögat uppåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.
2. Medial rectus: Denna muskel drar ögat närmare midjlinjen när den kontraheras.
3. Inferior rectus: Denna muskel sänker och roterar ögat nedåt och något bort från midjlinjen när den kontraheras.

Dessa muskler får sin nervförsörjning från den tredje kranialnerven (oculomotornerven). Tillsammans med de andra extraoculära musklerna som kontrolleras av den fjärde och sjätte kranialnerven, är oculomotoriska muskler viktiga för att koordinera rörelserna hos båda ögonen så att vi kan uppfatta en enhetlig bild och ha klar seende.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

"Tvärstrimmig muskulatur", även känd som skelettmuskulatur, är en typ av muskelvävnad som är ansvarig för styrning och kontrollen över kroppens rörelser. Denna typ av muskulatur består av långa, cylindriska celler med många kärnor och tvärgående streck, eller striationer, som kan ses under mikroskopi. Tvärstrimmig muskulatur är ansluten till skelettet via senor och fäster vid ben, armar och andra rörliga delar av kroppen. När signalsubstanser från centrala nervsystemet aktiverar muskelcellerna kontraheras de och drar ihop sig, vilket orsakar rörelse i skelettet.

Medicinskt sett betyder muskelspolar de två skilda slutarna eller ändarna av en muskel, som normaltemente består av en origo (muskelns fäste vid ett fast skelettparti) och en insertion (muskelns fäste vid ett rörligt skelettparti). När muskeln kontraherar orsakas rörelse genom att den ena änden dras mot den andra, vilket resulterar i en kortning av muskelavståndet mellan dessa två punkter.

I vissa fall kan termen "muskelspolar" också användas för att beskriva de två typerna av muskelfibrer som finns inne i en muskel, det vill säga de tjockare och kraftfullare typ I-fibrerna (röda muskelfibrer) och de tunnare och snabbare typ II-fibrerna (vita muskelfibrer). Dessa två typer av muskelfibrer har olika egenskaper och funktioner, men båda är viktiga för att muskeln ska kunna utföra sin funktion korrekt.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

Muskelavslappning, eller engelska "muscle relaxation", är ett medicinskt tillstånd där musklerna slappnar av och blir mindre spända. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skador, sjukdomar, neurodegenerativa störningar, läkemedel eller psykiska tillstånd som stress och ångest.

I vissa fall kan muskelavslappning vara en önskad effekt av behandling, som i terapi där patienten aktivt tränar sin muskelrelaxation med hjälp av tekniker som andningsövningar och visualisering.

I allvarliga fall kan muskelavslappning leda till svårigheter att röra sig, svältkramper eller andningssvårigheter. I dessa fallen behandlas muskelavslappning ofta med läkemedel som muskelrelaxerande mediciner eller fysisk terapi för att hjälpa till att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan.

Andningsmuskulaturen, även kallad respirationsmuskulaturen, består av flera muskelgrupper som arbetar tillsammans för att hjälpa till att andas. De två viktigaste musklerna är diafragan och interkostalmusklerna.

Diafragman är en stor, platt muskel som skiljer bröstkorgen från bukhålan. När den kontraheras flyttas den nedåt, vilket ökar volymen i bröstkorgen och sänker trycket inne i lungorna, orsakande inandning av luft.

Interkostalmusklerna finns mellan varje revben och hjälper till att röra revbenen under andning. När de kontraheras under inandning flyttas revbenen uppåt och utåt, vilket ökar bröstkorgens volym och orsakar ytterligare luftintag i lungorna. Under utandning slappnar musklerna av och revbenen sänks nedåt och inåt, minskande bröstkorgens volym och pressande ut luften ur lungorna.

Andningsmuskulaturen kan också inkludera hals- och bukmuskler som hjälper till att andas under fysisk ansträngning eller vid sjukdom.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

I medicsk sammanhang refererar "papillär muskulatur" till speciella muskelceller i hjärtat, mer specifikt i hjärtats kamrar (ventriklar). Dessa muskelceller är specialiserade för att hjälpa till att stänga av öppningarna mellan hjärtkamrarna när hjärtat kontraherar och pumpar ut blod.

Papillär muskulaturen består av små muskelfibrer som sitter fast i hjärtats kamrar och är fästa vid klaffarna (valvulerna) som leder till lungartärerna respektive kroppsartärerna. När hjärtat kontraherar drar papillär muskulaturen i klaffarna så att de inte öppnas upp och blod pressas ut genom artärerna istället för att backa in i hjärtkammaren igen.

Dessa muskelceller är viktiga för att säkerställa att blodet flyter i rätt riktning genom hjärtat och kroppen, och att det inte sker någon backflöde som kan leda till hjärtsvikt eller andra komplikationer.

Centronuclear myopathy is a group of rare genetic muscle disorders characterized by the presence of centrally located nuclei in muscle fibers. This contrasts with the typical location of nuclei, which are usually found at the periphery of muscle fibers. Centronuclear myopathies can be caused by mutations in several different genes, including the DNM2, BIN1, and MYH7 genes.

The symptoms of centronuclear myopathy can vary widely, but they often include muscle weakness and wasting, particularly in the muscles of the hips, thighs, and shoulders. Affected individuals may have difficulty walking or climbing stairs, and some may need to use a wheelchair. Other common features of centronuclear myopathy include facial weakness, droopy eyelids (ptosis), and an exaggerated curvature of the lower back (lordosis).

There is no cure for centronuclear myopathy, and treatment is generally focused on managing the symptoms of the disorder. This may include physical therapy, occupational therapy, and the use of assistive devices such as braces or wheelchairs. In some cases, medications may be used to help improve muscle strength and function.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.